Cromozomul Philadelphia i proteina bcr-abl

ADN-ul este materialul genetic aflat n fiecare celul, care transfer informaia ce spune celulelor cum s funcioneze n mod corect. ADN-ul formeaz cromozomii i conine genele care controleaz activitatea celulelor. Cromozomii sunt corpuri cu aspect filiform, care dein informaia genetic, aranjat ntr-o ordine specific. Transferul de material genetic aprut ntre cromozomii 9 i 22, cunoscut sub numele de cromozomul Philadelphia, se numete translocare i este specific leucemiei mieloide cronice (LMC), cu toate c poate fi observat i n alte boli hematologice. Cromozomul Philadelphia este un cromozom chimeric: un cromozom artificial, creat prin ataarea unul de cellalt a dou fragmente de segmente ADN care nu sunt nrudite ntre ele, unul provenind dintr-o parte a cromozomului 9 i cellalt provenind dintr-o parte a cromozomului 22. Cromozomul Philadelphia este denumit astfel dup numele oraului din S.U.A. unde a fost identificat pentru prima oar. Un cromozom Philadelphia-pozitiv (Ph+) conine o secven genetic anormal (denumit gena BCR-ABL) care codific producia de proteine bcr-abl. Proteina bcr-abl acioneaz ca o tirozin kinaz n celulele mieloide din mduva osoas i cauzeaz, ntre altele, proliferarea anormal a celulelor sanguine albe i a plachetelor sanguine. Cromozomul Philadelphia i proteina bcr-abl pot fi msurate cu ajutorul anumitor teste citogenetice i moleculare. - See more at: http://www.mycmllife.eu/ro/understanding_cml/further_information/philadelphia_ chromosomes/#sthash.43TG7x77.dpuf