Sindroma down merupakan kelainan kromosom yang paling sering terjadi.

Angka kejadian kelainan ini mencapai 1 dalam 1000 kelahiran. Di Amerika Serikat, setiap tahun lahir 3000 sampai 5000 anak dengan kelainan ini. Sedangkan di Indonesia pre alensinya le!ih dari 300 ri!u jiwa. Sindroma down pertama kali dideskripsikan dan dipu!likasikan oleh "ohn #angdon Down pada 1$%%. &enderita kelainan kromosom ini pada umumnya memiliki karakteristik 'isik yang khas. (iri 'isik ini penting digunakan dokter untuk mem!uat diagnosis klinis. )e!erapa ciri 'isik penyandang kelainan ini di antaranya, !agian !elakang kepala rata *+lattening o' the !ack o' the head,, mata sipit, alis mata miring *slanting o' the eyelids,, telinga le!ih kecil, mulut yang mungil, otot lunak, persendian longgar *loose ligament,, dan tangan kaki yang mungil. Secara umum ciri-ciri terse!ut di atas tidak menye!a!kan anak cacat. .ekanisme terjadinya sindrom down ditandai dengan !erle!ihnya jumlah kromoson nomor /1 yang seharusnya dua !uah menjadi tiga sehingga jumlah seluruh kromosom mencapai 01 !uah. &ada manusia normal jumlah kromosom sel mengandung /3 pasangan kromosom. Aki!at proses terse!ut, terjadi goncangan sistem meta!olisme di dalam sel sehingga muncul kelainan ini. Anak yang menyandang sindroma down ini akan mengalami keter!atasan kemampuan mental dan intelektual. Selain itu, penderita seringkali mengalami perkem!angan tu!uh yang a!normal, pertahanan tu!uh yang relati' lemah, penyakit jantung !awaan, Al2heimer, #eukemia, dan !er!agai masalah kesehatan lain. )anyak pakar !erteori tentang penye!a! Sindroma ini, tapi penye!a! sesungguhnya tidak diketahui dengan pasti. )e!erapa pakar meyakini adanya a!normalitas hormonal, pengaruh sinar 3, in'eksi irus, masalah keke!alan tu!uh, atau predisposisi genetis yang menye!a!kan pem!agian sel tidak sempurna. &endapat yang menyatakan semakin tinggi usia i!u semakin !esar kemungkinan ia memiliki anak Sindroma Down. &enelitian terakhir di Amerika Serikat mem!uktikan le!ih dari $54 anak Sindroma Down dilahirkan dari i!u yang usianya tidak le!ih dari 35 tahun. &eneliti lain menyatakan usia ayah juga !erpengaruh. .emang kele!ihan kromosom trisomi /1 !isa dise!a!kan !aik dari i!u ataupun ayah, meski ke!anyakan kromosom yang !erle!ih didapat dari i!u. Anak yang menyandang sindroma down !ertu!uh le!ih mungil dengan pertum!uhan 'isik dan mental yang le!ih lam!at di!anding anak-anak seusianya. Se!agian !esar anak sindroma down !erada pada tara' intelegensia retardasi mental ringan sampai moderat. )e!erapa anak tidak mengalami retardasi mental sama sekali. .ereka !erada pada tara' intelegensia !orderline sampai di !awah rata-rata. 5amun demikian ada juga anak yang sangat terlam!at. 6emajuan perkem!angan kemampuan mental anak Sindroma Down !er ariasi. &erkem!angan motorik mereka cenderung le!ih lam!at di!andingkan dengan teman-teman se!ayanya. 7mumnya anak yang normal !elajar !erjalan pada usia 1/--10 !ulan. Sementara, anak Sindroma Down !iasanya !aru mulai !erjalan antara 15--3% !ulan. Anak sindroma down mem!utuhkan perawatan medis yang sama seperti anak-anak lain, misalnya imunisasi. 5amun ada !e!erapa situasi yang mem!utuhkan perhatian khusus seperti8 se!again !esar anak Sindroma Down mengalami gangguan pendengaran, 00--054 mengalami sakit jantung !awaan, kelainan pencernaan, kelainan mata !erupa katarak, juling *stra!ismus,, mata minus dan mata plus. .eskipun kemungkinan kecil dapat disem!uhkan, dengan penelitian !idang !iologi molekuler dapat dideteks dini dan terapi medis dapat dilakukan. 9al yang le!ih menggem!irakan kini tersedia program inter ensi dini !erupa tempat pengasuhan anak: kelompok !ermain dan !er!agai strategi pendidikan khusus terintegrasi yang memungkinkan anak le!ih !erpartisipasi akti' dalam kegiatan !elajar. Dengan demikian mem!awa pengaruh positi' dalam kehidupan mereka sehari-hari. &enelitian mem!uktikan !ahwa inter ensi dini, pengayaan lingkungan dan !antuan serta dukungan dari keluarga mem!awa kemajuan yang !erarti di!andingkan dengan anak yang tidak mengikuti program terse!ut. Anak sindroma down seperti anak yang lainnya !isa merasakan man'aat stimulasi sensoris, latihan khusus yang meli!atkan akti itas motorik halus dan kasar, dan perkem!angan kogniti'. Selanjutnya, sekolah dapat mem!eri anak dasar kehidupan lewat perkem!angan ketrampilan akademis dan 'isik serta kemampuan sosial. &engalaman yang didapat dari sekolah mem!antu

anak untuk mengem!angkan rasa hormat pada diri sendiri dan kegem!iraan. Sekolah se!aiknya mem!eri kesempatan pada anak untuk !er!agi rasa dan menjalin hu!ungan dengan orang lain sehingga mampu menjadi warga negara yang produkti'. Saat remaja, se!aiknya di!erikan pelatihan okasional agar mereka mempelajari ke!iasaan kerja yang !aik dan !isa mem!angun hu!ungan dengan rekan kerja. 6onseling okasional dan pelatihan kerja yang tepat akan mem!erikan sum!angan yang !erarti dan mem!eri perasaan !ermakna pada diri sendiri karena !isa menyum!ang sesuatu untuk masyarakat.