El genoma del mexicano

Tenemos razones para celebrar: la obtención del mapa genético de la  

población mexicana permitirá el desarrollo de tratamientos médicos preventivos  

y terapéuticos a la medida, ya que se basarán en las variaciones genéticas que  

nos hacen propensos a enfermedades.

Rafael Mejía

La última década del siglo XX fue testigo del inicio de un proyecto científico 

único. Su objetivo consistió en determinar el orden o secuencia de todas las 

unidades de información genética que nos distinguen como especie, las cuales, 

además   de   darnos   características   individuales   (color   de   los   ojos,   estatura, 

complexión, tipo de cabello), revelan los puntos débiles de nuestro organismo.

Los resultados de dicha investigación, conocida como el Proyecto del genoma 

humano, fueron presentados en 2003 con una sorpresa notable: 99.9% de la 

secuencia de genes es común en todos los seres humanos, sin importar raza o 

nacionalidad.

A   consecuencia   de   ello,   explica   la   Dra.   Irma   Silva   Zolezzi,   asociada   al 

departamento  de   investigación   del   Instituto   Nacional   de   Medicina   Genómica 

(Inmegen),   localizado   en   la   Ciudad   de   México,   “surgió   otra   iniciativa   muy 

importante para analizar ese mínimo porcentaje restante que puede variar de 

persona en persona y que nos confiere individualidad, conocido como mapa de 

haplotipos o HapMap”.
Este proyecto “analizó la diversidad genética de individuos africanos, europeos 

y   asiáticos,   y   sus   hallazgos   han   acelerado   profundamente   la   investigación 

biomédica   y   clínica   al   permitirnos   entender   las   bases   biológicas   de   la 

enfermedad humana. Sin embargo, no incluyó al grupo continental americano, 

de modo que el conocimiento derivado de él ha beneficiado principalmente a 

trabajos en Europa o Asia”.

La   falta   de   información   sobre   poblaciones   mestizas   (genéticamente   menos 

homogéneas respecto a las razas estudiadas) e indígenas generó dudas sobre 

la completa utilidad del HapMap para la población de México y Latinoamérica, y 

por ello se tomaron cartas en el asunto.

Fue así que en el Inmegen surgió el proyecto de crear el mapa genómico del 

mexicano, del cual la Dra. Silva Zolezzi fue parte fundamental. “Este trabajo ha 

tenido   como   objetivos   principales   caracterizar   la   diversidad   genética   de   la 

población   mexicana,   mestiza   o   indígena,   y  evaluar  la   posibilidad   de   que   un 

trabajo así contribuya a nuestros estudios genéticos”.

Los   resultados   obtenidos   fueron   ampliamente   satisfactorios   y   todavía   se 

enriquecerán   en   el   corto   y   mediano   plazo.   “Este   trabajo   ha   concluido   en 

términos de evaluar los beneficios de contar con un mapa genómico de este 

tipo,   pero   ha   contado   con   etapas   subsecuentes   en   las   que   hemos 

incrementado la información”.

Genoma de bronce
A decir de la química farmacéutica bióloga egresada de la Universidad Nacional 

Autónoma   de   México   y   doctora   en   Biomedicina   Molecular   por   el   Centro   de 

Investigación y Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional, el mapeo 

del   genoma   del   mexicano   arrojó   varias   conclusiones   y   posibilidades   de 

desarrollo importantes.

La primera de ellas, de gran utilidad para futuros análisis y estudios clínicos, es 

que “podemos evidenciar claramente las diferencias genéticas en cada región 

de México, las cuales coinciden con nuestra historia demográfica: las personas 

del norte tienen mayor aportación de genes europeos que las del centro y sur, 

donde se presenta una mayor proporción de contribución indígena”, sin olvidar 

la existencia de cierto componente africano en Veracruz y Guerrero (sur del 

país).

Uno de los aspectos más importantes de ello, juzga la Dra. Silva, es que ahora 

contamos con un catálogo de diversidad genética que nos permite evaluar, a 

través   de   los   resultados   de   aquellos   estudios   que   se   efectúen   en   cualquier 

lugar   del   mundo,   si   nuestra   población   posee   las   variantes   genéticas   que 

pudiera   descubrirse   que   guardan   relación   con   alguna   enfermedad   y   la 

frecuencia con que se presenta.

Así,   cuando   se   reporte   en   otra   parte   del   mundo   que   se   ha   comprobado   la 

relación de un gen determinado, por ejemplo, con un tipo de cáncer o problema 

hormonal,   bastará   con   buscar   en   el   mapa   genómico   del   mexicano   si   esa 

porción de información genética existe y cuál es el grado en que nos afecta. 

“Podemos utilizar esto como un mecanismo para dar prioridad o no a ciertas 
áreas de investigación en nuestro país, porque claramente encontramos cuáles 

son nuestros problemas genéticos”, acota la especialista.

Otro   hecho   importante   del   estudio   fue   el   hallazgo   de   ciertas   variaciones 

genéticas en indígenas y mestizos que no se habían observado en los grupos 

continentales (asiático, europeo o africano).

A   pesar   de   que   el   diseño   del   trabajo   no   tuvo   directamente   este   objetivo 

“localizamos   el   indicio  de   algo   que   debe   ser   mucho   más   amplio   y   que   con 

seguridad no es exclusivo de México, sino que está presente en poblaciones de 

otras regiones de Latinoamérica con contribución indígena. Debemos prestar 

atención   a   esto   para   saber   si   juega   un   papel   determinante   en   algunas 

enfermedades”.

Un   aporte   más,   juzga   la   Dra.   Irma   Silva,   fue   la   confirmación   a   través   de 

cálculos   matemáticos   de   que   contar   con   un   mapa   genómico   de   población 

mexicana   es   de   utilidad   en   la   realización   de   estudios   clínicos.   Por   ejemplo, 

permitirá   reducir   costos   en   investigación,   pues   “haremos   una   selección 

inteligente   de   qué   variantes   genéticas   incluir   en   nuestros   estudios   clínicos. 

Vamos a acelerar el desarrollo de proyectos para entender las bases genéticas 

de   las   enfermedades   en   los   mexicanos   y   a   mejorar   el   análisis   de   los 

resultados”.

¡Ay, genoma, no te rajes!

El   estudio   pudo   llevarse   a   cabo   gracias   a   la   participación   de   cientos   de 

voluntarios   reclutados   en   diferentes   entidades   de   la   República   Mexicana   a 

través de jornadas académicas e informativas, mismas que se realizaron en 

universidades estatales bajo la autorización de los gobiernos y secretarías de 

salud locales.

Ante todo, “invitamos a quienes cumplieran con los criterios de inclusión que 

solicitamos, que se resumen en que se tratara de personas mayores de edad 

cuyos padres y abuelos hubieran nacido en el estado donde se realizaba la 

jornada. Luego se les tomó una muestra de sangre que se envió al Inmegen; 

de ahí se extrajo el material genético (ADN, ácido desoxirribonucleico), para 

procesarlo”.

Dicho análisis, detalla la Dra. Silva Zolezzi, consistió en someter las pruebas a 

unas   plataformas   de   análisis   (microarreglos)   “que   nos   permiten   evaluar 

simultáneamente   desde   100   mil   hasta   un   millón   de   variaciones   genéticas 

distribuidas a lo largo del genoma humano”.

En la primera fase del estudio se utilizó la plataforma de 100 mil variantes (los 

resultados se publicaron con el título Análisis de la diversidad genómica en las  

poblaciones   mestizas   mexicanas   para   desarrollar   medicina   genómica   en  

México)   aplicada   a   las   muestras   del   primer   grupo   de   estados   participantes 

(Guanajuato,   Guerrero,   Sonora,   Veracruz,   Yucatán   y   Zacatecas)   y   un   grupo 

indígena (zapotecos, de Oaxaca).

Empero, esto no  significa  que la  generación  de  información  haya  concluido; 

más  bien,  ser   trata  del   inicio.   “Esta  primera   publicación   tuvo  como   finalidad 

demostrar la utilidad de un mapa genómico de la población mexicana. Aparte 
de eso, hemos generado información mucho más amplia acerca de todas las 

muestras,   estamos   incluyendo   más   poblaciones   y,  sobre   todo,   nos   estamos 

enfocando a enriquecer el número de grupos indígenas analizados”.

Por   otra   parte,   la   especialista   señala   que   contar   con   este   mapa   genómico 

representa   varios   logros   para   los   mexicanos,   pues   “nosotros   mismos   lo 

construimos y eso también nos ha permitido montar la tecnología necesaria y 

formar a los recursos humanos que puedan trabajar en estas vertientes, sin 

olvidar que buscaremos entrenar a investigadores en México para que hagan 

uso de esta información y enriquezcan sus proyectos”.

Añade la Dra. Silva: “Hemos obtenido logros que no han sucedido en muchos 

países.   Hoy   en   día   somos   en   Latinoamérica   quienes   tenemos   mayor 

experiencia en este tipo de análisis, y también podemos dar pauta a que otros 

países de la región se unan a este tipo de iniciativas y se beneficien con los 

resultados de la investigación”.

Además,   la   experta   considera   que   es   muy   importante   que   la   gente   tenga 

conocimiento   claro   sobre   este   trabajo   científico,   de   sus   beneficios   y 

limitaciones.   “Debe   quedar   claro   que   ésta   es   una   primera   etapa   y   es   una 

herramienta   que   nos   ayuda   a   acelerar   el   conocimiento   y   la   investigación. 

Todavía   hay   que   promover   la   formación   de   más   grupos   de   investigación 

genética de enfermedades en México, pues aunque ya hay algunos, son pocos 

en comparación con los que trabajan en naciones europeas o Estados Unidos”.
Así, concluye la especialista en Biomedicina Molecular, “queremos dejar claro 

que lo que hemos logrado es cimentar la base, la herramienta inicial, y que se 

debe estimular más la inversión en investigación en genómica. Necesitamos 

más recursos para hacer estudios más profundos, enfocados al terreno de las 

enfermedades para darle a la población mexicana los servicios que queremos 

generar para beneficiar su salud y su calidad de vida. Tenemos que ver este 

logro desde un plano realista: nos falta camino, pero el mapa genómico nos ha 

abierto una gran oportunidad de desarrollo”.

Nuevas leyes
La obtención del mapa genómico de la población mexicana ha reiniciado el debate en algunos 

sectores   de   la   sociedad   respecto   al   mal   uso   que   pudiera   hacerse   de   análisis   genéticos 

personalizados,   por   ejemplo,   al   contratar   algún   seguro,   buscar   un   empleo   o   solicitar   la 

inscripción de un alumno en alguna escuela.

En efecto, opina la Dra. Irma Silva Zolezzi, “el análisis genético de rasgos relacionados con 

enfermedad   es   delicado   y   se   discute   en   todo   el   mundo   para   sopesar   los   beneficios   y   las 

potenciales   implicaciones   negativas.   Definitivamente,   están   sobre   la   mesa   los   temas   de 

discriminación, estigmatización y mal uso de información genética”.

Además de descartar que el proyecto del genoma del mexicano tenga implicaciones negativas, 

pues se trata de un mapa general de la diversidad genética de la población en el que no hay 

información   individualizada,   sino   anónima,   la   especialista   ve   con   buenos   ojos   que   esta 

iniciativa científica ponga luz sobre el tema.

“Creo que lo debemos discutir en distintos niveles en México, y que la gente involucrada en 

investigación social y en la generación de leyes debe prestar atención a este tema. Ya hay 

iniciativas y grupos haciéndolo, pero se debe acelerar y darle énfasis pues, por ejemplo, países 

como   Estados   Unidos   ya   tienen   legislaciones   específicas   para   proteger   a   su   población   de 

potenciales efectos negativos que pueda tener el análisis genético individual y el conocimiento 
de las bases genéticas de las enfermedades”, apunta.

Finalmente, la experta considera que el avance tecnológico y científico “no debe desligarse del 

avance en la investigación social ni de la legislación en los países donde se realizan estos 

trabajos científicos. México no debe quedarse atrás; creo que ya empiezan a verse esfuerzos y 

que se discuten temas como la soberanía genómica, y eso no debe detenerse, sino ampliarse 

y debatirse”.

Mayo de 2009

http://www.saludymedicinas.com.mx/nota.asp?id=2805