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SÍNDROME DE DOWN

SÍNDROME DE DOWN

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1. SÍNDROME DE DOWN
Os avanços na medicina já comprovaram que o ser humano possui na estrutura de seu DNA, 46 cromossomos, divididos em 23 pares homólogos. E que durante esse processo de divisão, podem ocorrer alterações, que afetem a divisão celular.  A Síndrome de Down é uma síndrome associada diretamente a uma causa genética, uma alteração no cromossomo. Brunoni (1999) aponta a síndrome como um desequilíbrio que se apresenta na constituição do cromossomo, sendo encontrado um cromossomo a mais no par 21, fazendo com que o total de 3 cromossomos na Síndrome de Down seja 47 e não 46. Para Brunoni (2003), também aponta que há a trissomia simples, quando no momento da divisão celular não ocorre a disjunção; o mosaicismo, que vai comprometer parte das células e por último a translocação, em que um cromossomo extra do par fica grudado em outro cromossomo. Essa causa é facilmente explicada:
... o erro genético ocorre devido a não divisão cromossômica, quando os dois componentes do par cromossômico devem se separar originando células filhas. Neste caso, a divisão incorreta gera uma célula com excesso de cromossomos e outra com falta. A célula que fica com dois cromossomos homólogos, que não sofrerão disjunção, se fecundada formará em um zigoto trissômico, por possuir três cromossomos equivalentes ao invés de apenas um par. (SILVA, 2002)
E relembra que dentre as causas existem os fatores endógenos e exógenos, o primeiro, sendo o principal a idade da mãe, já que quando a mesma apresenta idade avançada, os fatores de risco são muito mais altos. Entretanto, o mesmo não acontece com os homens já que não ocorre o envelhecimento dos espermatozoides, não havendo causas diretas entre a síndrome e fatores paternos (SILVA, 2002). Também é importante lembrar que em países onde é realizado o pré-natal, a gestação pode ser interrompida e logo diminuir a incidência nos nascimentos.
 
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E vale ressaltar que as alterações que ocorrem na criança com Síndrome de down não caracterizam como outro tipo de raça, como estudiosos chegaram a apontar principalmente durante o período do século XIX. Schwartzman(1999), cita que em estudos realizados por outros autores com fetos normais e com síndrome de Down, não foram observadas alterações significativas quanto ao sistema nervoso. Alguns estudos até concluem que até os cinco anos, o desenvolvimento é semelhante ao de crianças normais. E ainda ressalta que as medidas de inteligência geral encontram-se alterados e não possuem um padrão, e também é observado que a partir do quinto mês de vida ocorre uma desaceleração do crescimento.
1.1 Características
Usualmente a síndrome pode ser diagnosticada durante a gestação, muitas das características já podem ser observadas no feto por meio do exame de ultrassonografia. As características são semelhantes entre os que possuem a síndrome, mas não possuem um padrão em relação ao comportamento e desenvolvimento, são algumas das características típicas: - Reflexo de Moro hipoativo; - Hipotonia; - Face com perfil achatado; - Orelhas pequenas, arredondadas; - Excesso de pele na nuca; - Hiperextensão das grandes articulações; - Crânio achatado; - Pescoço curto; - Baixa estatura; E também outras características que podem ser observadas após o nascimento, geralmente apresentam peso menor comparado à crianças sem a síndrome, são sonolentos e possuem dificuldade na sucção e deglutição (VOIVODIC, 2004).
 
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 Ainda a respeito de suas características, aponta-se que:
O seu aspecto é tão marcante que é difícil acreditar que sejam filhos dos mesmos pais... O cabelo não é preto, mas de cor castanha, liso e escasso. A face é achatada e larga. Os olhos posicionados em linha oblíqua, com cantos internos afastados. A fenda pálpebra é muito curta. Os lábios são grossos, com fissuras transversais. A língua é grande e larga. O nariz, pequeno. A pele, ligeiramente amarelada e com elasticidade deficiente.
(MOREIRA et al, 1997) Também são notadas algumas características, tais como: docilidade, amistocidade, afetividade, teimosia, e outros comportamentos que podem não estar presente em todas as crianças que são portadoras da síndrome (VOIVODIC, 2002).  A autora aponta que as crianças com a síndrome tem o desenvolvimento motor de forma mais lenta que das crianças normais, e algumas reações como sorriso, olhar dos bebês, também se inicia tardiamente, no momento em que essas reações ocorrem, a criança normal já está num processo de interação mais avançado. Observa-se o uso de comportamentos repetitivos, um comportamento exploratório impulsivo e desorganizado, e ocorrendo também de forma mais tardia que uma criança normal, segundo Schwartzman (1999). E alguns marcos como sentar, ficar em pé e andar ocorrerão mais tarde, esse atraso ocorre devido a hipotonia muscular, comparando-se a uma criança normal. Esse atraso no desenvolvimento também afeta outras habilidades, as linguísticas, e a produção da fala, que é inclusive apontada como uma das áreas que se apresenta maiores atrasos; e também as cognitivas, apresentam maiores dificuldades para pensar, raciocinar e relembrar informações. De acordo com Schwartzman (1999), a criança começa a emitir as primeiras palavras por volta dos dezoito meses e geralmente pode compreender bem mais do que emitir. Perera (1995) ressalta que há uma limitação em relação à memória, que irá afetar a produção e processamento da linguagem, a criança não irá reproduzir frases, mas reter algumas palavras que ouve, mas a longo prazo poderá interferir na elaboração de conceitos e planejamento de situações. Esse atraso na memória porém, não determina deficiência mental, as pesquisas feitas anteriormente foram declaradas insatisfatórias por alguns autores, e

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