THALASEMIA

A.

PENGERTIAN Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan yang ditandai oleh

defisiensi produksi rantai globin pada hemoglobin. Macam macam Thalasemia : 1. Thalasemia beta Merupakan anemia yang sering dijumpai yang diakibatkan oleh defek yang diturunkan dalam sintesis rantai beta hemoglobin. Thalasemia beta meliputi: a. Thalasemia beta mayor Bentuk homozigot merupakan anemia hipokrom mikrositik yang berat dengan hemolisis di dalam sumsum tulang dimulai pada tahun pertama kehidupan.Kedua orang tua merupakan pembawa iri!. "ejala # gejala bersifat sekunder akibat anemia dan meliputi pu at$ wajah yang karakteristik akibat pelebaran tulang tabular pada tabular pada kranium$ ikterus dengan derajat yang ber%ariasi$ dan hepatosplenomegali. b. Thalasemia &ntermedia dan minor 'ada bentuk heterozigot$ dapat dijumpai tanda # tanda anemia ringan dan splenomegali. 'ada pemeriksaan darah tepi didapatkan kadar (b ber%ariasi$ normal agak rendah atau meningkat )polisitemia*. Bilirubin dalam serum meningkat$ kadar bilirubin sedikit meningkat. +. Thalasemia alpa Merupakan thalasemia dengan defisiensi pada rantai a B. ETIOLOGI

,aktor genetik satyaexcel.blogspot.com - Thalsemia 1

C.

PATOFISIOLOGI (emoglobin paska kelahiran yang normal terdiri dari dua rantai alpa dan beta

polipeptide. .alam beta thalasemia ada penurunan sebagian atau keseluruhan dalam proses sintesis molekul hemoglobin rantai beta. Konsekuensinya adanya peningkatan ompensatori dalam proses pensintesisan rantai alpa dan produksi rantai gamma tetap aktif$ dan menyebabkan ketidaksempurnaan formasi hemoglobin. 'olipeptid yang tidak seimbang ini sangat tidak stabil$ mudah terpisah dan merusak sel darah merah yang dapat menyebabkan anemia yang parah. /ntuk menanggulangi proses hemolitik$ sel darah merah dibentuk dalam jumlah yang banyak$ atau setidaknya bone marrow ditekan dengan terapi transfusi. Kelebihan fe dari penambahan 0B1s dalam transfusi serta kerusakan yang epat dari sel defe tif$ disimpan dalam berbagai organ )hemosiderosis*.

satyaexcel.blogspot.com

- Thalsemia

'athway
(emoglobin perinatal )(b2*

rantai

thalasemia

rantai

333 defisiensi sintesa rantai

sintesa rantai a kerusakan pembentukan hemoglobinn hemolisis anemia berat pembentukan eritrosit dan oleh sumsum tulang dan suplai dari transfusi hemolisis suplemen 0B1s fe meningkat hemosiderosis

Thalasemia

Menstimulasi eritropoesis

(iperplasia sumsum tulang

sel darah merah rusak

hemapoesis ekstramedula

'erubahan skeletal

hemolisis

splenomegali limfadenopati

satyaexcel.blogspot.com

- Thalsemia

2nemia

hemosiderosis

hemokromatosis

Maturasi 5eksual dan 'ertumbuhan terlambat

kulit ke oklatan

fibrosis

jantung

li%er

kandung empedu

pan reas

limpa

gagal jantung

sirosis

kolelitiasis

diabetes splenomegali

D.

MANIFESTASI KLINIS Bayi baru lahir dengan thalasemia beta mayor tidak anemis. "ejala awal pu at

mulanya tidak jelas$ biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama kehidupan dan pada kasus yang berat terjadi beberapa minggu pada setelah lahir. Bila penyakit ini tidak ditangani dengan baik$ tumbuh kembang masa kehidupan anak akan terhambat. 2nak tidak nafsu makan$ diare$ kehilangan lemak tubuh dan dapat disertai demam berulang akibat infeksi. 2nemia berat dan lama biasanya menyebabkan pembesaran jantung. Terdapat hepatosplenomegali. &kterus ringan mungkin ada. Terjadi perubahan pada tulang yang menetap$ yaitu terjadinya bentuk muka mongoloid akibat system eritropoesis yang hiperaktif. 2danya penipisan korteks tulang panjang$ tangan dan kaki dapat menimbulkan fraktur patologis. 'enyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan kekurangan gizi menyebabkan perawakan pendek. Kadang6kadang ditemukan epistaksis$ pigmentasi kulit$ koreng pada tungkai$ dan batu empedu. 'asien menjadi peka terhadap infeksi terutama bila limpanya telah diangkat sebelum usia 7 tahun dan mudah mengalami septisemia satyaexcel.blogspot.com - Thalsemia 8

yang dapat mengakibatkan kematian. .apat timbul pensitopenia akibat hipersplenisme. (emosiderosis terjadi pada kelenjar endokrin )keterlambatan dan gangguan perkembangan sifat seks sekunder*$ pan reas )diabetes*$ hati )sirosis*$ otot jantung )aritmia$ gangguan hantaran$ gagal jantung*$ dan peri ardium )perikerditis*. 5e ara umum$ tanda dan gejala yang dapat dilihat antara lain: 1. +. 4. 8. 7. :. ;. <. E. 9etargi 'u at Kelemahan 2noreksia 5esak nafas Tebalnya tulang kranial 'embesaran limpa Menipisnya tulang kartilago PEMERIKSAAN PENUN ANG 5tudi hematologi : terdapat perubahan # perubahan pada sel darah merah$ yaitu mikrositosis$ hipokromia$ anosositosis$ poikilositosis$ sel target$ eritrosit yang immature$ penurunan hemoglobin dan hematrokrit. =lektroforesis hemoglobin : peningkatan hemoglobin 'ada thalasemia beta mayor ditemukan sumsum tulang hiperaktif terutama seri eritrosit. (asil foto rontgen meliputi perubahan pada tulang akibat hiperplasia sumsum yang berlebihan. 'erubahan meliputi pelebaran medulla$ penipisan korteks$ dan trabekulasi yang lebih kasar. 2nalisis .>2$ .>2 probing$ gone blotting dan pemeriksaan '10 )'olymerase 1hain 0ea tion* merupakan jenis pemeriksaan yang lebih maju.

satyaexcel.blogspot.com

- Thalsemia

F. 1. +.

PENATALAKSAAN Transfusi sel darah merah )5.M* sampai kadar (b sekitar 11 g?dl. 'emberian sel darah merah sebaiknya 1@ # +@ ml?kg berat badan. 'emberian chelating agents )Desferal* se ara intra%ena atau subkutan. Desferiprone merupakan sediaan dalam bentuk peroral. >amun manfaatnya lebih rendah dari desferal dan memberikan bahaya fibrosis hati.

4.

Tindakan splenektomi perlu dipertimbangkan terutama bila ada tanda # tanda hipersplenisme atau kebutuhan transfusi meningkat atau karena sangat besarnya limpa.

8.

Transplantasi sumsum tulang thalasemia beta mayor.

biasa dilakukan pada

G. 1.

PENGKA IAN 'engkajian ,isik Melakukan pemeriksaan fisik. Kaji riwayat kesehatan$ terutama yang berkaitan dengan anemia dan riwayat penyakit tersebut dalam keluarga. Abser%asi gejala penyakit anemia. 'engkajian /mum 'ertumbuhan yang terhambat 2nemia kronik. Kematangan seksual yang tertunda. Krisis Baso6A lusi%e 5akit yang dirasakan "ejala yang berkaitan dengan is hemia dan daerah yang berhubungan.

+.

4.

satyaexcel.blogspot.com

- Thalsemia

6 6 6 6 basah. 6 6 =fek dari krisis %aso6o

=kstremitas: kulit tangan dan kaki yang mengelupas disertai rasa sakit yang menjalar. 2bdomen : sakit yang sangat sehingga dapat dilakukan tindakan pembedahan 1erebrum : stroke$ gangguan penglihatan. 'inggang : gejalanya seperti pada penyakit paru6paru 9i%er "injal : obstruksi jaundise$ koma hepatikum. : hematuria.

lusi%e kronis adalah:

(ati: ardiomegali$ murmur sistolik 'aru6paru: gangguan fungsi paru6paru$ mudah terinfeksi. "injal: ketidakmampuan meme ah senyawa urin$ gagal ginjal. "enital: terasa sakit$ tegang. 9i%er: hepatomegali$ sirosis. Mata: ketidaknormalan lensa yang mengakibatkan gangguan

penglihatan$ kadang menyebabkan terganggunya lapisan retina dan dapat menyebabkan kebutaan. =kstremitas: perubahan tulang6tulang terutama bisa membuat bungkuk$ mudah terjangkit %irus salmonela osteomyelitis. H. 8. 7. o lusi%e krisis* DIAGNOSA KEPERA!ATAN 0esiko tinggi injuri berhubungan dengan hemoglobin >yeri berhubungan dengan anoCia membran )%aso abnormal$ penurunan kadar oksigen $ dehidrasi.

satyaexcel.blogspot.com

- Thalsemia

:. pada anak. I. ;. Tujuan: a.

'erubahan proses dalam keluarga berhubungan dengan

dampak penyakit anak pada fungsi keluargaD resiko penyembuhan yang lama

INTER"ENSI KEPERA!ATAN 0esiko tinggi injuri berhubungan dengan ketidaknormalan hemoglobin$ penurunan oksigen$ dehidrasi. Eaga agar pasien mendapat oksigen yang ukup &nter%ensi keperawatan: /kur tekanan untuk meminimalkan komplikasi berkaitan dengan eksersi fisik dan stres emosional 0asional: menghindari penambahan oksigen yang dibutuhkan 6 6 rendah. oksigen dalam otak. b. 1* Eaga agar anak tidak mengalami dehidasi Abser%asi airan infus sesuai anjuran )17@ml?kg* dan (asil yang diharapkan: (indarkan anak dari situasi yang dapat menyebabkan kekurangan Eangan sampai terjadi infeksi Eauhkan dari lingkungan yang beroksigen

&nter%ensi keperawatan. kebutuhan minimum airan anakD infus. 0asional: agar kebutuhan airan ank dapat terpenuhi. +* Meningkatkan jumlah airan infus diatas kebutuhan minimum ketika ada latihan fisik atau stress dan selam krisis. 0asional: agar ter ukupi kebutuhan airan melalui infus.

satyaexcel.blogspot.com

- Thalsemia

<

4*

Beri inforamasi tertulis pada orang tua berkaitan dengan

kebutuhan airan yang spesifik. 0asional: untuk mendorong omplien e. 8* 7* :* .orong anak untuk banyak minum Beri informasi pada keluarga tentang tanda # tanda dehidrasi 'entingnya penekanan akan pentingnnya menghindari panas (asil yang diharapkan: airan terpenuhi sehingga tidak 0asional: untuk mendorong omplien e. 0asional: untuk menghindari penundaan terapi pemberian airan. 0asional: menghindari penyebab kehilangan airan. terjadi dehidarsi. . 1* rutin$ termasuk Bebas dari infeksi &nter%ensi keperawatan Tekankan pentingnya pemberian nutrisiD imunisasi yang %aksin pneumo o al dan meningo o alD 2nak banyak minum dan jumlah

perlindungan dari sumber # sumber infeksi yang diketahuiD pengawasan kesehatan se ara berkala. +* 9aporkan setiap tanda infeksi pada yang bertanggung jawab dengan segera. 0asional: agar tidak terjadi keterlambatan dalam penanganan. 4* Beri terapi antibiotika (asil yang diharapkan: 2nak terbebas dari infeksi. d. Menurunnya resiko yang berhubungan dengan efek pembedahan. &nter%ensi keperawatan 0asional: untuk men egah dan merawat infeksi.

satyaexcel.blogspot.com

- Thalsemia

1* +* 4* 8*

Eelaskan pentingnya transfusi darah 0asional: untuk meningkatkan konsentrasi (b 2 Eaga anak agar tidak dehidrasi Bujuk anak agar tidak tegang. 0asional: Ke emasan dapat meningkatkan kebutuhan oksigen. Beri anlgesik 0asional: agar anak merasa nyaman dan menurunkan respon emas.

7* :* ;* <* F*

Men egah kegiatan yang tidak perlu 0asional: untuk men egah penambahan kebutuhan oksigen. Eaga bersihan jalan nafas postoperasi 0asional: untuk men egah infeksi 9akukan latihan 0AM pasif 0asional: untuk mema u sirkulasi. Kolaborasi untuk pemberian oksigen 0asional: untuk menambah kadar hemoglobin. Abse%asi tanda # tanda infeksi. 0asional: agar dapat epat ditangani. (asil yang diharapkan:

Ketika anak dioperasi tidak mengalami krisis. <. %aso6o lusi%e* menyakitkan bagi si anak &nter%ensi keperawatan: Tujuan: 2gar terhindar dari rasa sakit atau setidaknya rasa sakit tidak terlalu >yeri berhubungan dengan anoksia membran )krisis

satyaexcel.blogspot.com

- Thalsemia

1@

1* dibutuhkan. 0asional: untuk men egah sakit. +* diperlukan.

Eadwalkan

medikasi untuk pen egahan se ara terus # menerus meskipun tidak

Kenali ma am #

ma am analgetik termasuk opioid dan jadwal medikasi mungkin 0asional: untuk mengetahui sejauh mana rasa sakit dapat diterima. 4* Gakinkan si anak dan keluarga bahwa analgetik termasuk opioid$ se ara medis diperlukan dan mungkin dibutuhkan dalam dosis yang tinggi. 0asional: karena rasa sakit yang berlebihan bisa saja terjadi karena sugesti mereka. 8* panas pada area yang dimaksud karena area yang sakit 7* pengompresan dengan air dingin 0asional: karena dapat meningkatkan %asokonstriksi menyakitkan bagi si anak. F. lama pada anak. Tujuan: a. 2gar mendapatkan pemahaman tentang penyakit tersebut &nter%ensi keperawatan: 'erubahan proses dalam keluarga berhubungan dengan dampak penyakit anak terhadap fungsi keluargaD resiko penyembuhan yang (asil yang diharapkan: 2gar terhindar dari rasa sakit atau setidaknya rasa sakit tidak terlalu (indari Beri stimulus

satyaexcel.blogspot.com

- Thalsemia

11

1* 2jari keluarga dan anak yang lebih tua tentang karakteristik dari pengukuran # pengukuran. 0asional: untuk meminimalkan komplikasi. +* Tekankan akan pentingnya menginformasikan perkembangan kesehatan$ penyakit si anak. 0asional: untuk mendapatkan hasil kemajuan dari perawatan yang tepat. 4* Eelaskan tanda # tanda adanya peningkatan krisis terutama demam$ pu at dan gangguan pernafasan. 0asional: untuk menghindari keterlambatan perawatan. 8* Berikan gambaran tentang penyakit keturunan dan berikan pendidikan kesehatan pada keluargatentang genetik keluarga mereka. 0asional: agar keluarga tahu apa yang harus dilakukan. 7* Tempatkan orang tua sebagai pengawas untuk anak mereka. 0asional: agar mendapatkan perawatan yang terbaik. (asil yang diharapkan: 2nak dan keluarga dapat benar # benar mengetahui tentang penyakit si anak se ara etiologi dan terapi # terapinya. b. 2gar menerima dorongan yang ukup. &nter%ensi keperawatan: 1* +* 4* Menga u pada organisasi yang terper aya. .aftarkan anak pada klinik anemia 5elalu waspada terhadap suatu keluarga bila + atau 0asional: /ntuk mendukung proses perawatan. 0asional: untuk mendapatkan perawatan yang tepat. lebih anggota keluarganya terjangkit penyakit ini. (asil yang diharapkan:

satyaexcel.blogspot.com

- Thalsemia

1+

Keluarga dapat mengambil manfaat dari layanan tersebut dan abnak dapat menerima perawatan dari fasilitas yang tepat.

satyaexcel.blogspot.com

- Thalsemia

14

CHEKLIST PENGKA IAN SISTEM HEMATOLOGI PADA KLIEN DENGAN THALASEMIA

A. Da#a $m$m 1. +. 4. 8. 7. >ama /mur Eenis kelamin : : : :

9atar belakang suku : 9atar belakang budaya

B. Ri%a&a# 'e(&a)i# 1. a. b. +. 4. 'u at Tanda nyeri Bentuk tubuh abnormal .ehidrasi 8. >adi 5uhu 'ernafasan 'erubahan BB 'erubahan TB Tanda # tanda Bital Tekanan darah : : : : : : 0iwayat 'enyakit sekarang Keluhan utama 0iwayat penyakit dahulu 'enampilan umum : 2lasan masuk 05 :

satyaexcel.blogspot.com

- Thalsemia

18

C. Pe(*)a+ia( s&s#em i(#e*$me( 1. 'u at 5ianosis Eoundi e 9esi yang sulit sembuh 'igmentasi Koreng pada tungkai Kulit tangan dan kaki mengelupas +. .atar Mudah patah 1lubbing 4. Tekstur 'ertumbuhan 8. =dema Kemerahan 'erdarahan Ketidaknormalan lensa "angguan penglihatan Kebutaan D. Pe(*)a+ia( s&s#em Gas#,-i(#es#i(al 1. Mual Muntah satyaexcel.blogspot.com - Thalsemia 17 "angguan Mata 0ambut Kuku 1embung Kulit dan membran mukosa

Kesulitan menelan 2noreksia 'enurunan BB +. 9uka 4. >yeri Tekstur 2da papil 2da alur?garis Harna 8. 'erut 5plenomegali (epatomegali 2danya nyeri 5irosis =. Pe(*)a+ia( s&s#em )a,.i-/as)$le, 2ritmia Murmur "agal jantung >yeri >afas pendek Kelelahan F. Pe(*)a+ia( s&s#em ,es'i,a#-,i 5esak nafas 'erubahan suara nafas satyaexcel.blogspot.com - Thalsemia 1: 9idah Mulut Membran mukosa kemerahan

G. Pe(*)a+ia( s&s#em m$s)$l-s)ele#al 1. +. >yeri Kaku Bengkak 'enipisan kortek tulang panjang 'enipisan tulang kartilago 'enebalan tulang kranial 4. =dema 2bses H. Pe(*)a+ia( s&s#em *e(i#-$,i(a,ia (ematuri &nkontinensia Menstruasi yang berlebihan >yeri?sakit I. Pe(*)a+ia( s&s#em (e$,-l-*& 'using Kelemahan 5ulit tidur 'erubahan perilaku Mati rasa?kaku Earingan lunak 0AM Tulang

satyaexcel.blogspot.com

- Thalsemia

1;

. Ri%a&a# &a(* 0e,h$0$(*a( .e(*a( la#a, 0ela)a(* 1. 'enyakit atau kondisi yang menyertai 5akit berulang 'roses infeksi "angguan hati$ ginjal$ jantung +. 2nemi 4. 8. 0iwayat sosial Arang tua yang terpapar zat radioaktif 0iwayat pengobatan 'enggunaan obat dalam waktu lama K. Dia*(-sa 'e($(+a(* 1. 9aborat Tes darah lengkap Tes darah putih (ematokrit (emoglobin : : : : 0iwayat keluarga

satyaexcel.blogspot.com

- Thalsemia

1<

DAFTAR PUSTAKA 2rif Mansjoer$ dkk. Kapita Selekta Kedokteran. =disi 4. Eakarta : Media 2es ulapius$ +@@@ 5a harin$ 0ossa M. Prinsip Keperawatan Pediatrik. =disi 1. 2lih Bahasa 0.,. Maulany. Eakarta : ="1$ 1FF:. 5uriadi$ 0ita Guliani. Asuhan Keperawatan pada Anak. =disi 1. Eakarta$ +@@1. Hong$ .onna 9$ 1hristina 2lgiere Kasparisin$ 1aryn 5toer mer (ess. Clinical Manual Pediatric Nursing. ,ourth edition. 5t. 9ouis : Mosby Gear Book$ 1FF:. Hong$ .onna 9$ 5hannon =. 'erry$ Marilyn E. (o kenberry. Maternal Child Nursing Care. 5t. 9ouis : Mosby 1ompany$ +@@+.

satyaexcel.blogspot.com

- Thalsemia

1F