1.1 Definisi pembelahan sel Pembelahan sel adalah metode di mana satu sel membelah menjadi dua sel.

Klasifikasi Pembelahan Sel secara Langsung Proses pembelahan secara langsung disebut juga pembelahan ami-tosis atau pembelahan biner. Pembelahan biner dapat terjadi pada organisme prokariotik atau eukariotik tertentu Pembelahan biner merupakan proses pembelahan dari 1 sel menjadi 2 sel tanpa melalui fase-fase atau tahap-tahap pembelahan sel. Pembelahan biner banyak dilakukan organisme uniseluler (bersel satu), seperti bakteri, protozoa, dan mikroalga (alga bersel satu yang bersifat mikroskopis). Setiap terjadi pembelahan biner, satu sel akan membelah menjadi dua sel yang identik (sama satu sama lain). Dua sel ini akan membelah lagi menjadi empat, begitu seterus-nya. Pembelahan biner dimulai dengan pembelahan inti sel menjadi dua, kemudian diikuti pembelahan sitoplasma. Akhirnya, sel terbelah menjadi dua sel anakan. Pembelahan Sel secara Tidak Langsung (Mitosis dan Meiosis) Pembelahan sel secara tidak langsung adalah pembelahan yang melalui tahapan-tahapan tertentu. Setiap tahapan pembelahan ditandai dengan penampakan kromosom yang berbeda-beda. Kalian telah mengetahui bahwa di dalam inti sel terdapat benang-benang kromatin . Ketika sel akan membelah, benang-benang kromatin ini menebal dan memendek, yang kemudian disebut kromosom. Kromosom dapat berikatan dengan warna tertentu, sehingga mudah diamati dengan mikroskop. Hasil penelitian menunjukkan bahwa kromosom merupakan benang pembawa sifat. Di dalam kromosom terdapat gen sebagai faktor pembawa sifat keturunan. Pada waktu sel sedang membelah, terjadi proses pembagian kromosom di dalamnya. Tingkah laku kromosom selama sel membelah dibedakan menjadi fase-fase atau tahap-tahap pembelahan sel. Pembelahan sel yang terjadi melalui fase-fase itulah yang disebut pembelahan secara tidak langsung. 1.2 Tahapan pembelah sel Mitosis : Pada pembelahan mitosis, satu sel induk membelah diri menjadi dua sel anakan. Sel anakan ini mewarisi sifat sel induknya dan memiliki jumlah kromosom yang sama dengan induknya. Jika sel induk memi-liki 2n kromosom, maka setiap sel anakan juga emiliki 2n kromosom. Jumlah 2n ini disebut juga kromosom diploid . Pembelahan mitosis terjadi selama pertumbuhan dan reproduksi secara aseksual. Tahapan mitosis Interfase, Profase, Metafase, Anafase, dan Telofase Interfase : (Fase Istirahat) interfase merupakan tahap yang penting untuk mempersiapkan pembelahan atau melakukan metabolisme sel. Pada interfase, tingkah laku kromosom tidak tampak karena berbentuk benang-benang kromatin yang halus. Walaupun begitu, sel anak yang baru terbentuk sudah melakukan metabolisme. Sel perlu tumbuh dan melakukan berbagai sintesis sebelum memasuki proses pembelahan berikutnya.

Profase : terjadi kondensasi kromosom (memenek dan menebal) , nukleoulus (anak inti) hilang, membrane nucleus ( inti) pecah),sentriol bereplikasi, dan memisah pada kedua kutub yang berbeda, dan terjad pembentukan benang spindel, yg menghubungkan sentriol dengan kromosom Metafase : kromosom bergerak menempatkan diri dibidang equator Anafase : kinetokor yang berpasangan pada kromosom berpisah menghasilkan kromatid yang kemudian bergerak kearah kutub yang berlawan dengan kecepatan yang sama Telofase : kromati telah berada paada masing-masing kutub, kemudian membentuk benang benang halus atau kromosom, mikrotobula kinektor menghilang, membrane nucleus terbentuk kembali . nukleoulus muncul kembali. Sitokinesis : terjadi pembelahan sitoplasma melalui proses cleavage yang akan menghasilkan 2 sel anakan dengan jumlah kromosom yang sama dengan induk

Tahapan meiosis 1 : Profase 1 : 1) Leptoten Subfase leptoten ditandai adanya benang-benang kromatin yang memendek dan menebal. Pada subfase ini mulai terbentuk sebagai kromosom homolog. Kalian perlu membedakan kromosom homolog dengan kromatid saudara. Gambar 4.13 memperlihatkan perbedaan pasangan kromosom homolog dengan kromatid saudara. 2) Zigoten Kromosom homolog saling berdekatan atau berpasangan menurut panjangnya. Peristiwa ini disebut sinapsis. Kromosom homolog yang berpasangan ini disebut bivalen (terdiri dari 2 kro-mosom homolog). Amati kembali Gambar 4.13.

3) Pakiten Kromatid antara kromosom homolog satu dengan kromosom homolog yang lain disebut sebagai kromatid bukan saudara ( non sister chromatids ). Dengan demikian, pada setiap kelompok sinap-sis terdapat 4 kromatid (1 pasang kromatid saudara dan 1 pasang kromatid bukan saudara). Empat kromatid yang membentuk pa-sangan sinapsis ini disebut tetrad (Gambar 4.14). 4) Diploten Setiap bivalen me ngandung empat kromatid yang tetap berkaitan atau berpasangan di suatu titik yang disebut kiasma (tunggal). Apabila titik-titik perlekatan tersebut lebih dari satu disebut kiasmata. Proses perlekatan atau persilangan kromatid-kromatid disebut pindah silang ( crossing over ). Pada proses pin-dah silang, dimungkinkan terjadinya pertukaran materi genetik (DNA) dari homolog satu ke homolog lainnya. Pindah silang ini-lah yang memengaruhi variasi genetik sel anakan. 5)Diakinesis Pada subfase ini terbentuk benang-benang spindel pembela-han (gelendong mikrotubulus). Sementara itu, membran inti sel atau karioteka dan nukleolus mulai lenyap.Profase I diakhiri dengan terbentuknya tetrad yang

mem-bentuk dua pasang kromosom homolog. Perhatikan lagi Setelah profase I berakhir, kromosom mulai bergerak ke bi-dang metafase.

Metafase 1 : lanjutan diakinesis, kromosom homolog berkumpul di bidang equatorial, kromosom msh dalam keaaan diploid. Anafase 1 : chiasmata terpisah, kromosong (masing-masing dengan 2 kromatid), bergerak ke kutub yang berbeda, tiap tiap sel anakan haploid Telofase 1 : terjai pembelahan reduksi, menghasilkan 2sel anakan, tiap sel anakan memiliki satu set kromosom ari tiap pasang kromosom homolog, dan membrane inti terbentuk kembali

Tahapan meiosis 2: Profase 2 : terjadi kondensasi kromosom (memenek dan menebal), terjadi pembentukan benang spindle, kromosom ke bidang equatorial Metafase 2 : kromosom bergerak menempatkan diri dibidang equatorial Anafase 2 : sentromer membelah ddan tiap kromatid saudara bergerak ke kutub masingmasing Telofase 2 : membrane inti terbentuk kembali an terjadi sitokinesis, terbentuk 4 sel anak haploid, masing-masing memiliki satu set kromosom homolog. 1.3 menghasilkan sel anakan melalui proses pembelahan 2.1 definisi kromosom Kromosom adalah kromatin yang merapat, memendek dan membesar pada waktu terjadi proses pembelahan dalam inti sel (nucleus), sehingga bagian-bagiannya dapat terlihat dengan jelas di bawah mikroskop biasa. Kromosom berasal dari kata chroma = berwarna, dan soma = badan. Terdapat di dalam plasma nucleus, berupa benda-benda berbentuk lurus seperti batang atau bengkok, dan terdiri dari bahan yang mudah mengikat zat warna. 2.4 Kelainan Kromosom Kromosom adalah untaian material genetik yang terdapat didalam setiap sel mahkluk hidup. Setiap sel yang normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom non-sex (kromosom 1s/d kromosom 22) dan 1 pasang kromosom sex (kromosom X dan Y) yang menentukan jenis kelamin. Kromosom juga berfungsi untuk membawa informasi genetik yang sangat menentukan proses pertumbuhan dan perkembangan janin dan juga fungsi tubuh untuk kehidupan sehari-hari. Proses pertumbuhan ini meliputi pembentukan protein-protein tubuh, sehingga kelainan genetik atau struktur dan jumlah kromosom akan sangat mempengaruhi pembentukan protein-protein tubuh dan dapat mengakibatkan pertumbuhan dan perkembangan janin atau bayi yang tidak normal. Setiap orang mendapatkan 1 dari tiap pasangan kromosom dari ayahnya dan 1 dari ibunya, dengan kata lain setiap orang mendapatkan 23 kromosom dari ayah (dibawa oleh sperma) dan 23 kromosom dari ibunya (dibawa oleh sel telur), yang kemudian total menjadi 46 kromosom (23 pasang) setelah pembuahan.

2.2 Struktur kromosom Satu kromosom terdiri dari 2 (dua) bagian, yaitu :

a. Sentromer disebut juga kinetochore, merupakan bagian kepala kromosom. Sentromer adalah daerah yang mengerut dari kromosom saat proses mitosis atau meiosis dan merupakan tempat melekatnya benang-benang gelendong. Fungsinya adalah sebagai tempat berpegangan benang plasma dari gelendong inti (spindle) pada stadium anafase. Sentromer tidak mengandung kromonema dan gen. Berdasarkan letak dan panjangnya lengan, sentromer dapat dibedakan dalam beberapa bentuk kromosom, yaitu : 1) Metasentris, apabila sentromer terletak di median (kira-kira di tengah kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua lengan sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf V. 2) Submetasentris, apabila sentromer terletak di submedian (ke arah salah satu ujung kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua lengan tak sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf J. 3) Akrosentris, apabila sentromen terletak di subterminal (di dekat ujung kromosom), sehingga kromosom tidak membengkok melainkan tetap lurus seperti batang. Satu lengan kromosom sangat pendek, sedang lengan lainnya sangat panjang. 4) Telosentris, apabila sentromen terletak di ujung kromosom, sehingga kromosom hanya terdiri dari sebuah lengan saja dan berbentuk lurus seperti batang. Kromosom manusia tidak ada yang telosentris. b. Lengan ialah badan kromosom sendiri. Mengandung kromonema dan gen. Lengan memiliki 3 daerah : a. Selaput, ialah lapisan tipis yang menyelimuti badan kromosom b. Kandung / matrix, mengisi seluruh lengan, terdiri dari cairan bening Kromosom manusia dibedakan atas 2 tipe : 1. Autosom, ialah kromosom biasa, yang tidak berperan menentukan dalam mengatur jenis kelamin. Dari 46 krmosom di dalam nucleus sel tubuh manusia, maka yang 44 buah (22 pasang) merupakan autosom 2. Gonosom, ialah seks kromosom (kromosom kelamin), yang berperan dalam menentukan jenis kelamin. Biasanya terdapat sepasang kromosom. Melihat macamnya dapat dibedakan atas Kromosom X dan Kromosom Y. 2.3 Macam-macam kelainan kromosom Ada 2 jenis kelainan kromosom, yaitu: 1) Kelainan pada jumlah kromosom, dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan (disebut dengan trisomi), seperti adanya kromosom yang berjumlah 3 untai (seharusnya hanya 2 untai atau sepasang) atau jumlah kromosom yang berkurang (disebut dengan monosomi), yaitu ada kromosom yang jumlahnya hanya 1 untai. 2) Kelainan pada struktur kromosom, diantaranya adalh delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal, insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi. Macam macam kelainan kromosom ketidak normalan gen pada kromosom Beberapa kelainan gen atau kromosom utama: 1. Phenylketonuria (PKU), adalah suatu kelainan genetic yang menyebabkan individu tidak dapat secara sempurna memetabolismekan protein. PKU dewasa ini mudah

dideteksi, tetapi kalau tetap tidak tersembuhkan, dapat menyebabkan keterbelakangan mental dan hiperaktif. Bila terdeteksi, kelainan disembuhkan dengan diet untuk menjaga zat racun yang masuk ke dalam system saraf. PKU melibatkan suatu gen resesif dan terjadi kira-kira sekali pada setiap 10.000 hingga 20.000 kelahiran hidup. 2. Down Syndrome, suatu bentuk keterbelakangan mental yang secara genetic paling umum diturunkan, disebabkan oleh munculnya suatu syndrome tambahan (ke-47). Kenapa kromosom tambahan itu ada? Kemungkinan kesehatan sperma dan sel telur ikut terlibat. Penderita Down Syndrome memiliki wajah yang bundar, tengkorak yang rata, lipatan kulit tambahan sepanjang kelopak mata, lidah yang menonjol keluar, tungkai dan lengan pendek, dan keterbelakangan kemampuan motorik dan mental. Penyembuhan : pembedahan, intervensi awal, perangsangan bayi, dan program belajar khusus. 3. Anemia Sel Sabit (Sickle-cell anemia), kelainan darah yang menghambat pasokan oksigen tubuh. Dapat menyebabkan pembengkakan tulang persendian, krisis sel sabit, kegagalan jantung dan ginjal. Sel darah merah biasanya berbentuk seperti cakram atau piringan hitam. Sel-sel ini mati dengan cepat sehingga terjadi anemia dan kematian individu secara dini. Penyembuhan : penisilin, pengobatan menghilangkan rasa sakit, antibiotic, transfuse darah. 4. Klinefelter Syndrome, suatu kelainan genetic di mana laki-laki memiliki kromosom X tambahan. Menyebabkan susunan kromosomnya menjadi XXY sebagai ganti XY. Pertambahan kromosom ini menyebabkan abnormalitas fisik. Buah pelir laki-laki yang mengidap kelainan ini tidak berkembang dan biasanya mereka memiliki buah dada yang besar dan menjadi tinggi. Penyembuhan : terapi hormon 5. Turner Syndrome, perempuan kehilangan satu kromosom X, menyebabkan susunan kromosomnya menjadi XO sebagai ganti XX. Syndrome ini menyebabkan abnormalitas fisik, keterbelakangan mental, dan tidak berkembang secara seksual. Penyembuhan : terapi hormone 6. Anencephaly, kelainan pembuluh saraf yang menyebabkan otak dan tengkorak cacat; kebanyakan anak-anak meninggal pada saat kelahiran. Penyembuhan : pembedahan 7. Cystic fibrosis, disfungsi kelenjar yang mempengaruhi produksi getah; pernapasan dan pencernaan terhambat, mengakibatkan pendeknya masa hidup. Penyembuhan : terapi fisik dan oksigen, synthetic enzymes, dan antibiotic 8. Spina Bifida, kelainan saluran saraf yang menyebabkan abnormalitas tulang belakang dan otak. Penyembuhan : pembedahan korektil pada saat kelahiran, alat ortopedi, dan terapi fisik/medik 9. Thalassemia, kelompok kelainan darah bawaan yang menyebabkan gejala kuran darah yang mulai lesu dan lemah hingga kegagalan hati. Penyembuhan : tranfusi darah dan antibiotic Kelainan kromosom yang paling sering diketemukan pada bayi adalah trisomi, yaitu trisomi 13 (sindroma patau), trisomi 18 (sindroma Edward) dan trisomi 2 (sindroma Down). Definisi dan gejala daripada penyakit-penyakit kelainan kromosomal tersebut adalh sebagai berikut: Trisomi 13 (sindroma Patau), Trisomi 13 atau sindroma Patau disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 pada tiap

sel penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47. Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, bibir dan rongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari tangan dan kaki. Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000 sampai 10.000 bayi yang lahir dan biasanya jika gejalanya sangat berat dapat menyebabkan kematian beberapa jam atau beberapa minggu setelah kelahiran. Trisomi 18 (sindroma Edward) Trisomi 18 atau sindroma Edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel penderita. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul yang kecil, dan kelainan pada tangan dan kaki. Trisomi 21 (sindroma Down) Trisoma 21 atau yang disebut sindroma Down adalah kelainan kromosom yang paling sering terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu yang hamil pada usia (>35 tahun). Pada penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom 21. Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental, kelainan jantung bawaan, berat badan bayi yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan berkurang, otot-otot melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih (leukemia). 2.4 Penyebab kelainan kromosom KELAINAN GENETIK kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Beberapa penyebab penyakit genetik antara lain: Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X). Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit Huntington. Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan. Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan. Kelainan kromosom pada janin bisa diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa kelainan kromosom, bisa juga terjadi secara spontan (dengan sendirinya) pada saat proses reproduksi. Usia ibu pada saat hamil jg salah satu faktor penyebab kelainan kromosom. resiko terjadinya kelainan kromosom pd janin adlh 4 kali lebih besar jika ibu berusia 35 tahun atau lebih. 2.5 upaya pencegahan kelainan kromosom 3.1 Dengan tehnik FISH (Flurescence in situ hybridization) : dapan menganalisa sitogenetik rutin baik untuk eteksi perubahan struktur maupun jumlah kromosom secara individual Tahapannya : 1. Diambil sampel darah

2. pembiakan ddan pemanenan sel darah limfosit 3. pembuatan preparat dan pengecetan kromosom dengan tehnik FISH 4. pembuatan preparan engan pewarnaan kromosom engan giemsa Dengan tehnik CVS (chorionic villus sampling ) : untuk menentukan kariotipe janin Sebuah kateter masuk melalui vagina melalui leher Rahim, dan masuk kedalam Rahim, berkembang ke plasenta dangan bimbingan USG, Dengan tehik amniosentesis : memasukan jarum melewati perut ibu bagian bawah ke dalam rongga ketuban dalam Rahim, cairan ketuban yang cukup dapat icapai mulai 14 minggu kehamilan Resiko amniosentesis : resiko 5% kemtian janin dan sensitization Rh maternal Dengan tehnik MSAFP (maternal serum alpha-fetoprotein) Dengan maternal serum beta- HCG : mengidentifikasi ingkat HCG tingkat HCG yang tinggi mengidentifikasi adanya penyakit tropoblastic (kehamilan molar). Tiak adanya bayi saat USG disertai HCG yang tinggi mengidentifikasi mola hidatiosa

3.2 Dampak TAK resiko kemtian janin dan sensitization Rh maternal 4.1 Berdasarkan Al-quran : 4.2 berdasarkan Hadits : sesungguhnya berprasangka baik pada Allah adalah termasuk sebaik-baiknya ibadah (HR. Abu Daud ) Aku menuruti prasangka hamba terhadap-Ku, jika ia berprasangka baik terhadap-Ku, maka baginya kebaikan, maka jangan berprasangka terhadap Allah kecuali kebaika ( HR. Bukhori)

KESIMPULAN Kelainan kromosom adalah adanya kelainan untaian material genetik yang terdapat didalam setiap sel mahkluk hidup. yang terjadi pada janin bisa diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa kelainan kromosom, bisa juga terjadi secara spontan (dengan sendirinya) pada saat proses reproduksi. kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis.