Genetika Nama : Irvi Firqotul Aini NPM : 1206237630 Gen merupakan informasi terkode dalam unit herediter yang

diwariskan oleh induk kepada anaknya (1). Gen mempengaruhi sifat-sifat kita seumur hidup kita (1). Program tersebut tertulis dalam bahasa DNA, polimer dari keempat nukleotida (1). Pewarisan gen diturunkan melalui sel gamet (1). DNA dikemas di dalam nukleus pada sel eukariotik, sedangkan sebagian kecil terdapat pada mitokondria dan ribosom (1). Pada tahun 1953 Watson dan Cricks memperkenalkan sebuah teori mengenai struktur DNA (2). DNA tersusun atas dua rantai nukleotida yang membentuk double heliks (2). Kerangka dari DNA terbentuk dari ikatan fosfodiester dengan atom karbon 3 dan 5 dari gula deoksiribosa (2). Kedua rantai tersebut kemudian disatukan oleh ikatan hidrogen antar basa nitrogen yang menjadi pusat dari struktur double heliks tersebut (2). Atom karbon 5 akan berada diseberang atom karbon 3 sehingga posisi ini disebut antiparallel (2). Protein histon merupakan suatu protein yang dikenal karena beberapa hal (3). Dengan kandungan lisin dan arginin yang membuatnya berwarna kebiruan (3). Protein ini juga merupakan salah satu protein yang sulit diubah susunan asam aminonya oleh peristiwa evolusi (3).

Gbr. 1. 1 model DNA Watson dan Crick (2) dan 1.2 Struktur DNA (4) Pengemasan DNA mengikuti sejumlah prosedur bertingkat seperti yang ditunjukkan pada gambar 1.2 dibawah (5). Pertama DNA membalut sebuah protein inti individu yang disebut histon (5). Histon berperan sebagai gelondong yang mempertahankan DNA (5). DNA membalut histon dan membentuk suatu struktur mirip manik-manik yang disebut nukleosom (5). Tingkat pegemasan ini membuat panjang DNA menjadi 1/6-1/7 dari panjang sebenarnya (5). DNA membalut histon hingga membentuk serat dengan diameter kurang lebih 10 nm (5). Kemudian setiap serat berdiameter 10 nm yang mengandung nukleosom ini terpilin menjadi solenoid (5). Pada setiap solenoid terdapat sekitar 6 nukleosom (5). Serat solenoid memiliki diameter 30 nm dan disebut serat 30 nm (5). Pada tingkat pengemasan ini DNA menjadi 1/40 panjang yang sebenarnya (5). Kromatin kemudian terpilin menjadi kromatin yang kemudian akan membentuk kromatid (5). Proses pengemasan DNA bukan merupakan sesuatu yang bersifat konstan, hal ini bergantung pada proses tahapan siklus sel (5). Ketika sel akan melakukan pembelahan maka kromosom terkondensasi, sedangkan jika sel tidak dalam tahapan akan melakukan pembelahan maka kromosom mengalami dekondensasi dan sulit dibedakan satu sama lain (5). Bagian kromosom yang kurang padat disebut eukromatin sedangkan bagian yang lebih keras disebut heterokromatin (5).

Gbr. 1.3 Hirarki penyusunan kromosom (4) dan 1.4 Morfologi struktur kromosom (2)

Gbr. 1.5 Klasifikasi kromosom berdasarkan letak sentromernya (2) Metode analisis kromosom melalui 3 tahapan yaitu (1) chromosome preparation, (2) chromosome banding, dan (3) karyotype analysis. Pada teknik chromosome analysis digunakan sel yang memiliki inti dan akan melalukan pembelahan, yang biasa digunakan adalah limfosit sirkular yang berada pada peredaran darah periferal (2). Dalam kasus penggunaan darah yang berasal dari vena digunakan zat phytohemagglutinin yang menstimulasi limfosit T untuk melakukan pembelahan sel (2). Sel ioni kemudian dikultur di tempat yang steril dengan suhu 37o C selama 3 hari (2). Ketika pembelahan mulai terjadi berikan kolkisin (2). Penggunaan kolkisin bertujuan untuk mencegah pembentukan benang spindle, kemudian ketika kromosom dalam keadaan terkondensasi maksimal diberikanlah larutan hipotonik yang menyebabkan sel darah merah mengalami lisis (2). Kromosom yang tersebar kemudian diletakkan pada gelas objek dan siap untuk diberi pewarna agar mudah diteliti (2). Metode pewarnaan kromosom ada 5 yaitu (1) G (giemsa) banding, (2) Q (quinacrine) banding, (3) R (reverse) banding, C (centromeric heterochromatin) banding, dan Highresolution banding (2). Q (quinacrine) banding relatif umum dilakukan, kromosom diberi tripsin agar protein yang ada di dalamnya mengalami denaturasi, kemudian diberi pewarna kromosom giemsa untuk memberi efek gelap-terang pada kromosom agar mudah diamati (2). Q (quinacrine) banding memiliki mekanisme yang sama hanya saja untuk teknik ini membutuhkan ultraviolet fluorescent microscope untuk meneliti kariotipe (2). R (reverse) banding menggunakan teknik pemanasan sebelum mewarnai kromosom dengan pewarna giemsa, teknik ini memberi efek gelap-terang yang berlawanan dengan giemsa binding (2). C (centromeric heterochromatin) banding menggunakan teknik pemberian asam yang dilanjutkan dengan pemberian basa sebelum menggunakan pewarna giemsa (2). Highresolution banding menggunakan sel yang sedang mengalami tahap pembelahan mitosis awal, awalnya sel diberi zat penghambat pembelahan seperti methotrexate atau thymidine,

kemudian asam folat atau deoxycytidine diberikan pada media kultur agar sel mengalami pembelahan mitosis, setelah tahap prometafase maka proses pembelahan akan berhenti dan memberikan gambaran lebih jelas mengenai kromosom (2). Gen terletak dalam lokus kromosom, gen yang menempati lokus yang sama disebut alel (2). Alel yang menempati lokus yang sama memiliki dua kemungkinan yaitu (1) memiliki alel yang sama dan (2) memiliki alel yang berbeda (2). Metode penamaan alel menggunakan perpaduan huruf kapital dan huruf kecil pertama kali diperkenalkan oleh Mendel (5). Huruf tersebut melambangkan lokus (5). Alel dominan biasanya ditulis dengan menggunakan huruf kapital, sementara alel resesif ditulis dengan menggunakan huruf kecil (5). Alel dominan merupakan alel yang memperlihatkan sifat tertentu pada organisme, sementara alel resesif tidak memiliki efek tertentu pada penampilan organisme

Gbr. 1.6 Proses analisis kromosom (2)

Gbr. 1.7 Hasil analisis kariotipe manusia (pria) (2)