LAPORAN TUTORIAL

SKENARIO C BLOK 22

KELOMPOK L9

Pembimbing : dr. Zulkarnain Musa, Sp.PA.

Anggota
M. Agung Wijaksana

04111001009

Firman Oktavianus

04111001059

Azizha Ros Lutfia

04111001063

Fatty Maulidita

04111001068

Risha Meilinda M.

04111001069

Kinanthi Sabilillah

04111001071

Zhazha Savira H.

04111001081

Herdwin Limas

04111001089

Auliya Bella Oktarina

04111001099

Nurbaiti Oktavia Amini

04111001100

Kevin Putrawan

04111001105

Ridhya Rahmayani

04111001111

Mulyati

04111001138

Anggun Nurul Fitria

04111001143

M. Riedho C. Atazsu

04111001145

PENDIDIKAN DOKTER UMUM

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SRIWIJAYA
TAHUN 2013

KATA PENGANTAR
Puji syukur kepada Tuhan Yang Maha Kuasa atas berkat, rahmat, dan karunia-Nya
lah kami dapat meyusun laporan tutorial ini sesuai dengan waktu yang telah ditentukan.
Laporan ini merupakan tugas Tutorial Blok 22 Pendidikan Dokter Umum Fakultas
Kedokteran Universitas Sriwijaya tahun 2013. Laporan ini membahas kasus berdasarkan
sistematika klarifikasi istilah, identifikasi masalah, menganalisis, meninjau ulang dan
menyusun keterkaitan antar masalah, serta mengidentifikasi topik pembelajaran.
Bahan laporan ini kami dapatkan dari hasil diskusi antar anggota kelompok dan bahan
ajar dari dosen-dosen pembimbing.
Kami juga mengucapkan terima kasih kepada orang tua, tutor dr. Zulkarnain Musa,
Sp.PA. dan anggota kelompok yang telah mendukung baik moril maupun materil dalam
pembuatan laporan ini.
Kami mengakui dalam penulisan laporan ini terdapat banyak kekurangan. Oleh
karena itu, kami memohon maaf dan mengharapkan kritik serta saran dari pembaca demi
kesempurnaan laporan kami di kesempatan mendatang. Semoga laporan ini dapat bermanfaat
bagi para pembaca.

Palembang, Desember 2013

Daftar Isi

Cover .........................................................................................................................................1
Kata Pengantar...........................................................................................................................2
Daftar Isi.....................................................................................................................................3
Skenario C Blok 22 Tahun 2013................................................................................................4
I. Klarifikasi Istilah.....................................................................................................................4
II. Identifikasi Masalah...............................................................................................................4
III. Analisis Masalah..................................................................................................................5
IV. Keterkaitan Antar Masalah................................................................................................16
V. Learning Issue.....................................................................................................................17
VI. Kerangka Konsep...............................................................................................................52
VII. Kesimpulan.......................................................................................................................52
Daftar Pustaka..........................................................................................................................53

Skenario C Blok 22 Tahun 2013

A 9 years old girl came to the Moh. Hoesin Hospital with complain of pale and abdominal
distention. She has been already hospitalized two times before (2009 and 2010) and always
got blood transfusion. Her younger brother, 7 years old, looks taller than her. Her uncle was
died when he was 21 years old due to the similar disease like her.
Physical Examination:
General examination : Compos mentis
Head: anemic conjunctiva (+), icteric sclera (+)
HR: 94x/mnt, RR: 28x/mnt, TD: 100/70 mmHg, Temp. 36,7oC
Heart and Lung: within normal limit
Abdomen: Hepatic enlargement x , Spleen: Schoeffner III
Extremities: pallor palm of hand. Others: normal
Laboratory Results:
Hb: 5,7 gr/dl, Ht: 17 vol%, Ret: 1,8%, WBC: 10.200/mm3, Thrombocyte: 267.000/mm3, Diff
.count: 0/2/0/70/22/6
Blood film: anisocytosis, poikylocytosis, hypochrome, target cell (+)
SI 74 g/dL, TIBC 310 g/dL, Serum Ferritin: 899 ng/mL
Bilirubin indirek 3,2 mg/dL, bilirubin direk 0,4 mg/dL, bilirubin total 3,6 mg/dL
I. Klarifikasi Istilah
1. Abdominal Distention : (Okta)
2. Blood Transfusion
: pemasukan darah lengkap/komponen darah secara langsung
ke dalam aliran darah.
3. Anemis
: penurunan jumlah eritrosit, kuantitas Hb atau volume packed
red cells dalam darah di bawah normal.
4. Epicanthus
: lipatan kulit vertical pada sisi nasal yang kadang menutup
kantus sebelah dalam.
5. Anisocytosis
: ukuran eritrosit yang bermacam-macam.
6. Poikylocytosis
: eritrosit dengan keragaman bentuk yang abnormal dalam
darah.
7. Hypochrome
: penurunan abnormal kandungan hemoglobin dalam eritrosit.
8. Target cell
: eritrosit tipis abnormal yang bila diwarnai menunjukkan
bagian tengah yang gelap yang dikelilingi cincin pucat tak
berwarna dan cincin hemoglobin di perifer terjadi pada defek
sintesis rantai globin, biasanya pada hemoglobinopathy dan
thallasemia.
9. Serum Iron
: jumlah besi di dalam plasma.
10. TIBC
: Total Iron Binding Capacity, tes lab yang menghitung
kapasitas darah untuk mengikat besi dengan transferrin.
11. Serum Ferritin
: jumlah ferritin dalam plasma.
12. Pale
: (Anggun)

II. Identifikasi Masalah

1. Seorang gadis berusia 9 tahun datang ke RSMH dengan keluhan pucat dan distensi
abdominal.
2. Ia sudah pernah masuk rumah sakit dua kali sebelumnya (2009 dan 2010) dan selalu
mendapat transfusi darah.
3. Adik laki-lakinya yang berusia 7 tahun terlihat lebih tinggi dari pada dia. Pamannya
meninggal pada usia 21 tahun karena penyakit yang mirip dengan gadis tersebut.
4. Pemeriksaan Fisik
General examination : Compos mentis
Head: anemic conjunctiva (+), icteric sclera (+)
HR: 94x/mnt, RR: 28x/mnt, TD: 100/70 mmHg, Temp. 36,7oC
Heart and Lung: within normal limit
Abdomen: Hepatic enlargement x , Spleen: Schoeffner III
Extremities: pallor palm of hand. Others: normal
5. Pemeriksaan Lab
Hb: 5,7 gr/dl, Ht: 17 vol%, Ret: 1,8%, WBC: 10.200/mm 3, Thrombocyte:
267.000/mm3, Diff .count: 0/2/0/70/22/6
Blood film: anisocytosis, poikylocytosis, hypochrome, target cell (+)
SI 74 g/dL, TIBC 310 g/dL, Serum Ferritin: 899 ng/mL
Bilirubin indirek 3,2 mg/dL, bilirubin direk 0,4 mg/dL, bilirubin total 3,6 mg/dL
III. Analisis Masalah
1. Seorang gadis berusia 9 tahun datang ke RSMH dengan keluhan pucat dan distensi
abdominal.
a. Bagaimana proses eritropoeisis? (Fatty, Bella)
b. Bagaimana etiologi dan mekanisme pada kasus :
i. Pucat (Riedho, Risha)
ii. Distensi abdominal (Zhazha, Agung)
c. Bagaimana hubungan usia, dan jenis kelamin dengan keluhan? (Azizha,
Mulyati, Herdwin)
2. Ia sudah pernah masuk rumah sakit dua kali sebelumnya (2009 dan 2010) dan selalu
mendapat transfusi darah.
a. Apa saja indikasi transfusi darah? (Kevin, Kinanthi)
Menurut WHO transfuse darah tidak boleh dilakukan jika tidak
ditemukan indikasi yang jelas. Namun apabila ditemukan indikasi yang jelas,
maka sebaiknya diberikan transfuse komponen darah yang kurang pada
pasien.
Indikasi dilakukan transfusi pada intinya adalah untuk meningkatkan
atau mempertahankan volume plasma yang hilang baik akibat trauma bedah
atau penyebab lainnya. Selain itu dilakukan transfusi untuk mencukupi

kebutuhan komponen darah yang berkurang seperti RBC pada anemia,

trombosit pada trombositopenia dll. (Ilmu Kesehatan Anak)
Indikasi

transfusi

pada

thalassemia

intermediate

diantaranya

(berdasarkan thalassaemia international federation guideline)

1. Gangguan pertumbuhan
2. Komplikasi jantung
3. Fraktur tulang patologis
4. Hipersplenism
5. Deformitas tulang wajah
6. Aktivitas fisik yang menurun
Indikasi diatas berdasarkan anemia kronik yang terjadi. Pada pasien
thalassemia intermedia transfusi biasanya dilakukan seiring dengan semakin
beratnya anemia yang sejalan dengan semakin bertambahnya usia pasien.
Transfuse dilakukan satu kali dalam tiga bulan.
b. Apa saja jenis-jenis transfusi darah? (Anggun, Azizha)
c. Apa dampak transfusi darah yang terlalu sering? (Risha, Anggun)
3. Adik laki-lakinya yang berusia 7 tahun terlihat lebih tinggi dari pada dia. Pamannya
meninggal pada usia 21 tahun karena penyakit yang mirip dengan gadis tersebut.
a. Bagaimana hubungan riwayat keluarga dengan penyakit? (Agung, Firman)
b. Apakah makna klinis dari adik laki-lakinya yang lebih tinggi dari gadis
tersebut? (Bella, Riedho)
4. Pemeriksaan Fisik
General examination : Compos mentis
Head: anemic conjunctiva (+), icteric sclera (+)
HR: 94x/mnt, RR: 28x/mnt, TD: 100/70 mmHg, Temp. 36,7oC
Heart and Lung: within normal limit
Abdomen: Hepatic enlargement x , Spleen: Schoeffner III
Extremities: pallor palm of hand. Others: normal
a. Bagaimana interpretasi dan mekanisme abnormal dari
i. Compos mentis, anemic conjunctiva (+), sclera ikterik (+) (Kinanthi,
Fatty)

Kompos mentis
Menunjukkan tidak terdapatnya gangguan aliran darah menuju
ke otak (pusat kesadaran).

Konjungtiva anemis

Dikarenakan pada talasemia, terjadi eritropoiesis yang inefektif,

gangguan stabilitas membrane sehingga membrane rbc menjadi
tidak stabil dan adanya komplek ig yang menempel di
permukaan rbc, menyebabkan rbc akan mudah dihancurkan
oleh limpa dan mengalami hemolisis di darah. Lama kelamaan
kadar rbc berkurang ditambah lagi produksi hb pada talasemia
yang berkurang sehingga aliran darah akan berkurang terutama
pada daerah perifer dan bermanifestasi

pada konjungtiva

tampak anemis.

Sclera ikterik
Terjadi akibat adanya hemolisis intravascular, sehingga rbc
yang pecah akan melepaskan heme dan globin. Heme akan
dipecah menjadi besi dan protoporfirin IX. Protoporfirin inilah
yang akan diubah menjadi bilirubin indirect yang ada di plasma
dan menimbulkna warna kuning pada jaringan ikat longgar
salahsatunya sclera.

ii. HR: 94x/mnt, RR: 28x/mnt, TD: 100/70 mmHg, Temp. 36,7 oC
(Ridhya, Firman)
iii. Heart and Lung: within normal limit (Kevin, Azizha)
iv. Abdomen: Hepatic enlargement x , Spleen: Schoeffner III
(Okta,Bella, Herdwin)
v. Extremities: pallor palm of hand. Others: normal (Mulyati, Risha)
5. Pemeriksaan Lab
Hb: 5,7 gr/dl, Ht: 17 vol%, Ret: 1,8%, WBC: 10.200/mm 3, Thrombocyte:
267.000/mm3, Diff .count: 0/2/0/70/22/6
Blood film: anisocytosis, poikylocytosis, hypochrome, target cell (+)
SI 74 g/dL, TIBC 310 g/dL, Serum Ferritin: 899 ng/mL
Bilirubin indirek 3,2 mg/dL, bilirubin direk 0,4 mg/dL, bilirubin total 3,6 mg/dL
a. Bagaimana interpretasi dan mekanisme abnormal dari
i. Hb: 5,7 gr/dl, Ht: 17 vol%, Ret: 1,8%, WBC WBC: 10.200/mm 3,
Thrombocyte: 267.000/mm3, Diff .count: 0/2/0/70/22/6 (Riedho,
Agung)
ii. Blood film: anisocytosis, poikylocytosis, hypochrome, target cell (+)
(Zhazha, Kinanthi, Herdwin)

Anisositosis

Adanya variasi ukuran rbc di dalam darah. Pada kasus variasi

ini berukuran kurang dari 6,5 mikron (mikrositer).
Sitoplasma rbc yang dibungkus oleh membrane sel yang elastic
secara normal banyak terisi oleh hemoglobin. Namun pada
pasien talasemia, terdapat suatu defek pada gen rantai beta
sehingga rantai beta tidak diproduksi atau produksinya
berkurang. Padahal rantai beta diperlukan untuk membentuk
suatu hemoglobin terutama Hb A. akibatnya jumlah sintesis hb
akan menurun sehingga hb pada sitoplasma akan berkurang.
Membran sel yang elastis akan menyesuaikan ukuran sesuai
dengan isi sitoplasma, akibatnya ukuran akan mengecil.

Poikilositosis
Pada talasemia, akibat adanya defek pada rantai beta maka akan
banyak rantai alfa yang bebas tidak berikatan dan produksinya
pun akan meningkat. Rantai alfa yang bebas ini akan mudah
berikatan pada permukaan sel eritroid. Akan terjadi agregrasi
dan pembentukan ROS yang merusak permukaan sel eritoid.
Sehingga pada proses pematangan rbc akan terjadi gangguan
pada membrane selnya. Selain itu dengan adanya rantai alfa
bebas yang menempel akan terbentuk hemikrome yang akan
mengganggu stabilitas membrane rbc. Akibatnya bentuk rbc
akan mudah sekali berubah karena stabilitasnya terganggu dan
akan mudah pecah di vasadarah atau saat di limpa.

Target sel
Salah satu bentuk poikilositosis yang pada dasarnya terjadi
akibat ketidakseimbangan antara permukaan dan volume sel.
Sehingga hb akan terkumpul dibagian tengah.

Hipokrom
Akibat kegagalan produksi hb, maka kadar hb di rbc akan
berkurang dan jadilah rbc yang tampak pucat.

iii. SI 74 g/dL, TIBC 310 g/dL, Serum Ferritin: 899 ng/mL

Bilirubin indirek 3,2 mg/dL, bilirubin direk 0,4 mg/dL, bilirubin total
3,6 mg/dL (Azizha, Anggun)

6. Bagaimana cara penegakkan diagnosis pada kasus ini? (Okta, Riedho)

7. Apa diagnosis banding dan diagnosis kerja? (Anggun, Fatty)
8. Bagaimana epidemiologi dari kasus ini? (Kinanthi, Mulyati)
9. Bagaimana etiologi dari kasus ini? (Firman, Okta)
10. Apa saja faktor risiko dari kasus ini? (Risha, Ridhya)
11. Apa saja manifestasi klinis dari kasus ini? (Fatty, Kevin)
12. Bagaimana patofisiologi pada kasus ini? (Mulyati, Risha, Herdwin)
13. Apa saja tatalaksana pada kasus ini? (Agung, Zhazha)
14. Bagaimana pencegahan pada kasus ini? (Ridhya, Bella)
15. Apa saja komplikasi pada kasus ini? (Zhazha, Azizha)
16. Bagaimana prognosis pada kasus ini? (Okta, Agung)
17. Apa SKDI pada kasus ini? (Kevin, Firman)
IV. Hipotesis
Gadis berusia 9 tahun mengalami pucat dan distensi abdominal karena thalassemia.
V. Learning Issue
1. Eritropoiesis (Azizha, Bella, Anggun, Fatty, Mulyati)
2. Thalassemia (Kevin, Kinanthi, Riedho, Okta, Firman)
THALASEMIA
A. DEFINISI
Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah
merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari).
Akibatnya penderita thalasemia akan mengalami gejala anemia diantaranya pusing,
muka pucat, badan sering lemas, sukar tidur, nafsu makan hilang, dan infeksi
berulang. Thalasemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk
protein yang dibutuhkan untuk memproduksi hemoglobin sebagaimana mestinya.
Hemoglobin merupakan protein kaya zat besi yang berada di dalam sel darah merah
dan berfungsi sangat penting untuk mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh
bagian tubuh yang membutuhkannya sebagai energi. Apabila produksi hemoglobin
berkurang atau tidak ada, maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk menjalankan
fungsi tubuh tidak dapat terpenuhi, sehingga fungsi tubuh pun terganggu dan tidak
mampu lagi menjalankan aktivitasnya secara normal.Thalasemia adalah sekelompok
penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah
satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin. Thalasemia
adalah penyakit yang sifatnya diturunkan. Penyakit ini, merupakan penyakit kelainan
pembentukan sel darah merah.
B. PENYEBAB
Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang diperlukan dalam
pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan. Untuk

menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. Jika
hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi
tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.
Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena 2 jenis
yang utama adalah :
1. Alfa Thalasemia (melibatkan rantai alfa)
Alfa Thalasemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25% minimal
membawa 1 gen).
2. Beta Thalasemia (melibatkan rantai beta)
Beta Thalasemia pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara.
Secara umum, terdapat 2 (dua) jenis thalasemia yaitu :
1. Thalasemia Mayor, karena sifat sifat gen dominan. Thalasemia mayor merupakan
penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah.
Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia.
Dampak lebih lanjut, sel-sel darah merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun sangat
pendek, hingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk memperpanjang
hidupnya. Penderita thalasemia mayor akan tampak normal saat lahir, namun di usia
3-18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul
gejala lain seperti jantung berdetak lebih kencang dan facies cooley. Faies cooley
adalah ciri khas thalasemia mayor, yakni batang hidung masuk ke dalam dan tulang
pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk mengatasi
kekurangan hemoglobin. Penderita thalasemia mayor akan tampak memerlukan
perhatian lebih khusus. Pada umumnya, penderita thalasemia mayor harus menjalani
transfusi darah dan pengobatan seumur hidup. Tanpa perawatan yang baik, hidup
penderita thalasemia mayor hanya dapat bertahan sekitar 1-8 bulan. Seberapa sering
transfusi darah ini harus dilakukan lagi-lagi tergantung dari berat ringannya penyakit.
Yang pasti, semakin berat penyakitnya, kian sering pula si penderita harus menjalani
transfusi darah.
2. Thalasemia Minor, si individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun
individu hidup normal, tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul. Walau
thalasemia minor tak bermasalah, namun bila ia menikah dengan thalasemia minor
juga akan terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak mereka menerita thalasemia
mayor. Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit thalasemia mayor
dengan berbagai ragam keluhan. Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo dan sering
mengalami pendarahan.
Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup
penderitanya, tapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya.
3. Thalasemia Intermedia

Kondisi lebih ringan dari thalasemia mayor namun lebih berat dari thalasemia minor.
Biasanya penderita akan membutuhkan transfusi bila anemia sudah cukup berat.
Onset akan muncul saat anak berusia 2 18 tahun.

C. GEJALA
Semua thalasemia memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya bervariasi.
Sebagian besar penderita mengalami anemia yang ringan. Pada bentuk yang lebih
berat, misalnya beta-thalasemia mayor, bisa terjadi sakit kuning (jaundice), luka
terbuka di kulit (ulkus, borok), batu empedu dan pembesaran limpa. Sumsum tulang
yang terlalu aktif bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang, terutama
tulang kepala dan wajah. Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah.
Anak-anak yang menderita thalasemia akan tumbuh lebih lambat dan mencapai masa
pubertas lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang normal.
Karena penyerapan zat besi meningkat dan seringnya menjalani transfusi,
maka kelebihan zat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung, yang
pada akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung. Oleh karena itu, untuk memastikan
seseorang mengalami thalasemia atau tidak, dilakukan dengan pemeriksaan darah.
Gejala thalasemia dapat dilihat pada anak usia 3 bulan hingga 18 bulan. Bila tidak
dirawat dengan baik, anak-anak penderita thalasemia mayor ini hidup hingga 8 tahun
saja. Satu-satunya perawatan dengan tranfusi darah seumur hidup. Jika tidak diberikan
tranfusi darah, penderita akan lemas, lalu meninggal.
D. DIAGNOSA
Thalasemia lebih sulit didiagnosis dibandingkan penyakit hemoglobin lainnya. Hitung
jenis darah komplit menunjukkan adanya anemia dan rendahnya MCV (mean
corpuscular volume). Elektroforesa bisa membantu, tetapi tidak pasti, terutama untuk
alfathalasemia. Karena itu diagnosis biasanya berdasarkan kepada pola herediter dan
pemeriksaan hemoglobin khusus. Pada thalasemia yang berat diperlukan transfusi
darah rutin dan pemberian tambahan asam folat. Penderita yang menjalani transfusi,
harus menghindari\ tambahan zat besi dan obat-obat yang bersifat oksidatif (misalnya
sulfonamid), karena zat besi yang berlebihan bisa menyebabkan keracunan. Pada
bentuk yang sangat berat, mungkin diperlukan pencangkokan sumsum tulang. Terapi
genetik masih dalam tahap penelitian.

F. PENCEGAHAN
Pada keluarga dengan riwayat thalasemia perlu dilakukan penyuluhan genetik untuk
menentukan resiko memiliki anak yang menderita thalasemia. Pengidap thalasemia
yang mendapat pengobatan secara baik dapat menjalankan hidup layaknya orang
normal di tengah masyarakat. Sementara zat besi yang menumpuk di dalam tubuh
bisa dikeluarkan dengan bantuan obat, melalui urine. Penyakit thalasemia dapat
dideteksi sejak bayi masih di dalam kandungan, jika suami atau istri merupakan
pembawa sifat (carrier) thalasemia, maka anak mereka memiliki kemungkinan sebesar
25 persen untuk menderita thalasemia.
3. Transfusi Darah (Risha, Ridhya, Agung, Zhazha)

SESUAI PERMINTAAN DR. ZUL, NANTI

TUTORIAL KE 2 JANGAN LUPA BAWA
HARDCOPY NYA, TAPI SOFT COPY TETEP
DIKUMPUL PALING LAMBAT SABTU
MALAM
JAM
08.00
KE

kevin.sonofcloud@gmail.com,
PERTANYAAN
YANG TIDAK ADA JAWABAN AKAN
LANGSUNG DIHAPUS, TERIMA KASIH