Universitas Negeri Surabaya Program Pascasarjana Program Studi Pendidikan Sains

HAND OUT

GENETIKA POPULASI
Genetika Populasi Populasi adalah sekelompok individu yang sejenis, dapat saling kawin dan menghasilkan individu yang normal dan hidup pada satu daerah geografis tertentu. Pada populasi yang besar dan individunya ribuan, nasib atau karakteristik seluruh populasi. Oleh karena itu, studi evolusi modern tidak memusatkan perhatian pada genotip-genotip pada individu. Melinkan pada peluang gen yaitu jumlah total yang ada pada satu populasi. Dan, ilmu yang mempelajari peristiwa-peristiwa berkenanan dengan pelung gen disebut Genetika Populasi. Hukum Hardy-Weinberg Genetika Populasi A. Prinsip Hukum Keseimbangan Hardy-Weinberg (Hardy-Weinberg

Equilibrium) Pada tahun 1908, G.H. Hardy (seorang ahli matematika berkebangsaan Inggris) dan W.Weinberg (seorang ahli Fisika dari Jerman) menciptakan sebuah hukum yang disebut Hukum Hardy-Weinberg dan menjadi dasar apa yang disebut Genetika Masyarakat (Population Genetics). Ada 3 prinsip yang dijelaskan dalam hukum ini, yaitu : 1) Frekuensi alel pada suatu populasi selalu berada dalam keseimbangan yang stabil, artinya tidak berubah dari satu generasi ke generasi berikutnya jika asumsi hukum ini terpenuhi (keseimbangan frekuensi alel) 2) Frekuensi genotip suatu populasi dapat diprediksi jika frekuensi alel telah diketahui (keseimbangan frekuensi genotip) 3) Keseimbangan akan dicapai pada suatu generasi populasi yang melakukan perkawinan secara acak. Selain itu keseimbangan bersifat netral, artinya

Perangakat Pembelajaran Guided Discovery

Page 1

Universitas Negeri Surabaya Program Pascasarjana Program Studi Pendidikan Sains

keseimbangan suatu populasi yang mengalami gangguan akan tercapai kembali pada generasi berikutnya dengan frekuensi alel yang baru. B. Pengertian Hukum Hardy-Weinberg Hukum Hardy-Weinberg adalah suatu prinsip yang menggambarkan frekuensi alel dan frekuensi genotip suatu populasi yang jumlah individuindividunya tidak terbatas dan individu-individu tersebut dapat melakukan perkawinan secara acak (random) tanpa ada gangguan-gangguan yang dapat mengubah kedua frekuensi tersebut. Populasi menurut Mendel Suatu kelompok organisme berproduksi secara seksual dengan derajat hubungan keluarga relatif dekat dimana terjadi antar perkawinan atau inbreeding (sekelompok individu yang dapat kawin sesamanya). Perbandingan sederhana 3:1, 1:2:1, 1:1, 9:3:3:1, dst menurut hukum mendel, sesungguhnya didapat dari persilangan yang diatur. Padahal ditengah masyarakat sendiri sesungguhnya terjadi persilangan atau perkawinan yang acak (random). Karena itu bisa terjadi pada perbedaan frekuensi suatu alel pada hasil experimen dengan di masyarakat. Kalau suatu gen terdiri atas dua alel, sebutlah alel A dan alel a, terdapat pada suatu penduduk. Alel A umpamanya menyebabkan pigmentasi normal, alel a tak normal (albino). Setiap individu di masyarakat itu tentulah memiliki salah satu atau kedua alel itu; yang kita tahu kalau tak homozogot ialah heterozigot. Karena itu untuk karakter pigmentasi kulit penduduk dapat kita bagi atas tiga kelompok, berhubungan dengan pasangan kedua alel A a, yaitu: 1. AA (homozogot dominan) 2. Aa (heterozigot ) 3. aa (homozigot resesif) Kalau penduduk di daerah itu dapat dianggap telah bercampur baur lama, tak terjadi mutasi baru terhadap gen A itu, dan tak ada pula imigrasi besarbesaran, maka frekuensi alel A dan a atau aa disitu akan tetap penuh

(dominan), dari generasi kegenarasi selanjutnya. Page 2

Perangakat Pembelajaran Guided Discovery

Universitas Negeri Surabaya Program Pascasarjana Program Studi Pendidikan Sains

Keadaan masyarakat yang sudah tercampur baur rata ini disebut panmixis, pada masyarakat ini terdapatlah perimbangan alel. Untuk itu ada suatu hukum yang disebut hukum Hardy-weinberg, yang merumuskan perimbangan alel pada masyarakat yang panmixis, persentase masing-masing alel tetap dimasyarakat, dan jumlah persentasenya selalau 100%. Sedangkan kalau persentase itu kita ubah jadi frekuensi, maka jumlah frekuensi semua alel dari 1 gen tentulah 1.

C. Asumsi Hukum Hardy-Weinberg Ada beberapa asumsi hukum Hardy-Weinberg yang harus dipenuhi agar frekuensi alel suatu populasi selalu berada dalam keseimbangan yang stabil, yaitu : 1. Populasi itu besar dan jumlah individu-individunya tidak terbatas. Jika individu-individu ini dicuplik dari populasi, maka cuplikan ini akan mewakili populasi tersebut. Selain itu populasi dengan jumlah individu yang tidak terbatas akan menghasilkan gamet dalam jumlah yang banyak, sehingga frekuensi alel yang dihasilkan oleh parental maupun generasi berikutnya akan selalu stabil. 2. Sistem berkelamin acak (random mating). Artinya bahwa perkawinan individu-individu dalam populasi terjadi secara acak (random). Deviasi akan timbul jika sistem berkelaminnya merupakan perkawinan sekerabat (inbreeding), perkawinan tidak sekerabat (outbreeding), dan perkawinan pilih (assortative mating). Ketiga sistem berkelamin tersebut akan mengakibatkan perubahan frekuensi genotip, tetapi tidak menyebabkan perubahan frekuensi alel 3. Tidak ada seleksi. Artinya bahwa semua gamet yang dihasilkan dari perkawinan acak mempunyai kesempatan yang sama untuk membentuk zigot dan semua zigot dianggap mempunyai viabilitas (daya hidup) dan fertilitas yang sama 4. Tidak ada mutasi dan migrasi. Artinya bahwa tidak ada alel yang hilang maupun bertambah dalam suatu populasi, karena tidak ada mutasi atau Page 3

Perangakat Pembelajaran Guided Discovery

Universitas Negeri Surabaya Program Pascasarjana Program Studi Pendidikan Sains

migrasi, sehingga frekuensi alel dan frekuensi genotip akan selalu stabil dari satu generasi ke generasi berikutnya. Jika ada mutasi atau migrasi maka ada alel yang hilang maupun bertambah, sehingga frekuensi alel dan frekuensi genotip akan berubah.

D. Prediksi Hardy-Weinberg Equilibrium (HWE) Prediksi Hardy-Weinberg Equilibrium adalah bahwa frekuensi genotip = 1 dan frekuensi alel = 1. Maksudnya adalah bahwa jika gamet yang dihasilkan oleh suatu populasi ditetapkan sebagai suatu campuran unit-unit genetik yang akan menimbulkan generasi berikutnya, kita mempunyai konsep suatu lengkang gen (gene pool). Misalnya dalam lengkang gen : p adalah frekuensi alel A atau alel dominan q adalah frekuensi alel a atau alel resesif maka kombinasi peluang bagi bertemunya gamet-gamet tersebut adalah Sperma Ovum p (A) p (A) q(a) p (AA) pq (Aa)
2

q (a) pq (Aa) q2 (aa)

Dengan demikian frekuensi genotip yang diharapkan pada generasi berikutnya adalah : p2(AA) + 2pq(Aa) + q2(aa) = 1 yang berasal dari : f(AA) = (p x p) = p2 f(Aa) = (p x q) + (p x q) = 2pq f(aa) = (q x q) = q2 Sedangkan frekuensi alel adalah p(A) + q(a) = 1 Selain itu jika frekuensi salah satu alel rendah, maka homozigot dari alel tersebut sangat jarang dijumpai dibanding dengan genotip-genotip lainnya. Sebagai contoh : Jika frekuensi alel a = f(a) = 0,1 dan frekuensi alel A = f(A) = 0,9 Maka : Frekuensi genotip AA = f(AA) = p2 = 0,92 = 0,81
Perangakat Pembelajaran Guided Discovery

Page 4

Universitas Negeri Surabaya Program Pascasarjana Program Studi Pendidikan Sains

Frekuensi genotip Aa = f(Aa) = 2pq = 2(0,9)(0,1) = 0,18 Frekuensi genotip aa = f(aa) = q2 = 0,12 = 0,01 E. Aplikasi Hukum Hardy-Weinberg Hukum Hardy-Weinberg memudahkan kita untuk menentukan apakah asumsi di atas terpenuhi dan apakah suatu populasi berada dalam keseimbangan yang stabil frekuensi alelnya. Hardy dan Weinberg sadar bahwa keseimbagan alel dalam suatu populasi dapat digambarkan dengan rumus sederhana, penjabaran binomial. 1. 2. Dengan dua alel yaitu (p + q)2 = 1 Penggunaan rumus ini untuk melukiskan keseimbangan, dapat

ditunjukkan dengan mengamati persilangan antara gamet dari genotipe yang berbeda. Contoh Penggunaan hukum Hardy Weiberg; 1. Persentase orang albino pada masyarakat Diketahui frekuensi orang albino pada suatu masyarakat ialah 1: 10.000 (ini kalau dipersentasekan : 0,01%). Carilah berapa persentase orang pembawa (Aa) Orang albino : aa aa q = q2 = 1/10000 = = 0,01 P+q = 1 p = 1-0,01 = 0,99. Orang pembawa Aa berfrekuensi 2 pq = 2x0,99x0,01 = 0,0198 =0,0198x 100% =1,98% Ini berarti ada kira-kira 2 orang pembawa setiap 100 orang penduduk, atau 1 orang tiap 50 penduduk Dari rumus persamaan kuadrat di atas dapat kita lihat. Bahwa orang
Perangakat Pembelajaran Guided Discovery

Page 5

Universitas Negeri Surabaya Program Pascasarjana Program Studi Pendidikan Sains

hetrozihot itu jauh lebih banyak dari pada orang homozogot baik yang resesif mupun yang dominan.

2. Untuk Gen Rangkaian Kelamin Pada orang indonesia persentase orang laki-laki butawarna kira-kira 4 %. Carilah persentase perempuan buta warna. Cari pula persentase perempuan pembawa. Laki-laki butawarna memiliki kegonotif : cbY, hemozigot, karna itu hanya satu alel cb terdapat pada individu laki-laki. Umapamanya frekuensi alel Cb (normal)= p, frekuensi alel cb =q. Laki-laki cbY berfrekuensi q = 0.04 Maka p = 1 0,04 = 0,96 Perempuan buta warna cbcb berfrekuensi : q2 = 0,042 = 0,0016. = 0,0016 x 100% = 0,768 x 100% = 0,16% Perempuan pembawa Cbcb berfrekuensi 2 pq = 2 x 0,96 x 0,04 = 0,0768 = 0,0768 x 100% = 7.68 %

3. Penggunaan pada Golongan Darah Kalau diketahui persentase orang yang bergolongan darah A di suatu masyarakat 40 % dan golongan darah O 20%, carilah berapa persentase golongan darah AB dan B. Golongan darah oleh 3 buah alel. Karena itu suku persamaan kuadrat (pA + qa)2 diubah menjadi : (pIa + qIb + ri)2 Ini berarti frekuensi alel Ia ialah p, alel Ib ialah q dan prekuensi alel i ialah r Frekuensi orang bergolongan darah A adalah : p2 I2 I2 + 2 prIai Frekuensi orang bergoongan darah B adalah : q2 IbIb + 2 qr Ibi Page 6

Perangakat Pembelajaran Guided Discovery

Universitas Negeri Surabaya Program Pascasarjana Program Studi Pendidikan Sains

Frekuensi orang bergolongan darah AB ialah : ............. 2 pqIaIb Frekuensi orang bergolongan darah O ialah : r2ii Jumlah frekuensi A, B, AB, O = 1= p2 + 2 pr + q2+ 2qr + 2pq + r2 r2 = 0 p2 + 2 pr + r2 (p + r)2 q2 + 2qr +r2 (p + r)2 p+q+r r= =A+O =A+O =B+O =B+O =1 =1 =1 q+r= p+r=

p = 1 - (q + r) q = 1 (p + r)

p q

Jika diketahui golongan darah O dan AB, maka harus dicari dulu r, lalu salah satu p dan q. Untuk ini perlu persamaan kuadrat. r2 = 0 2pq = AB p+q+r=1 r= p= q = 1 (p + r) = 1 (p + p=

p (2(1 (p + p (2 2p - 2

= AB = AB P2 - p (1 2p - 2p2 2 p = AB +

Karena O dan AB diketahui, maka p dapat dicari dari :

p1,2 =

Perangakat Pembelajaran Guided Discovery

Page 7

Universitas Negeri Surabaya Program Pascasarjana Program Studi Pendidikan Sains

Dimana untuk di atas : b = 1- a=1 c = AB Pada soal di atas diketahui A dan O, karena itu soal ini diselesaikan dengan cara pertama : r = q=1 = 0,45 (dicari dengan dafrat logaritma). =1 =1 = 0,225

= 0,23 (dibulatkan) p = 1 (r +q) = 1 (0,45 + 0,23) = 1 0,68 = 0,32. B = q2 + 2 qr = (0,23)2 + 2.0, 23.0, 45 = 0,26. = 0,26 x 100% = 26%. AB = 2pq = 2.0, 32. 0,23 = 0,1472 = 0,15. = 0,15 x 100% = 15%. B. Perubahan Frekuenasi Gen di Masyarakat Hukum Hardy-Weinberg hanya berlaku jika tak ada terjadi perubahan prekuensi suatu gen di masyarakat. Sesungguhnya perubahan itu jarang terjadi. Tapi harus terjadi, karna mahkuk hidup mengalami evolusi, demi mempertahankan kehadiran speciesnya di alam. Perubahan frekuensi gen itu dapat disebabkan oleh empat (4) cara yaitu sebagai berikut : 1. Seleksi alam Seleksi alam yang dimaksud dalam teori evolusi adalah teori bahwa makhluk hidup yang tidak mampu beradaptasi dengan

lingkungannya lama kelamaan akan punah. Yang tertinggal hanyalah mereka yang mampu beradaptasi dengan lingkungannya. Dan sesama makhluk hidup akan saling bersaing untuk mempertahankan hidupnya.

Perangakat Pembelajaran Guided Discovery

Page 8

Universitas Negeri Surabaya Program Pascasarjana Program Studi Pendidikan Sains

Contoh seleksi alam misalnya yang terjadi pada ngengat biston betularia. Ngengat biston betularia putih sebelum terjadinya revolusi industri jumlahnya lebih banyak daripada ngengat biston betularia hitam. Namun setelah terjadinya revolusi industri, jumlah ngengat biston betularia putih lebih sedikit daripada ngengat biston betularia hitam. Ini terjadi karena ketidakmampuan ngengat biston betularia putih untuk beradaptasi dengan lingkungan yang baru. Pada saat sebelum terjadinya revolusi di Inggris, udara di Inggris masih bebas dari asap industri, sehingga populasi ngengat biston betularia hitam menurun karena tidak dapat beradaptsi dengan lingkungannya. namun setelah revolusi industri, udara di Inggris menjadi gelap oleh asap dan debu industri, sehingga populasi ngengat biston betularia putih menurun karena tidak dapat beradaptasi dengan lingkungan, akibatnya mudah ditangkap oleh pemangsanya. 2. Mutasi Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya maupun radioaktif, serta loncatan energi listrik seperti petir. Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild type") (http://id.wikipedia.org/wiki/Mutasi. diakses Sabtu, 12 Desember 2009).

Perangakat Pembelajaran Guided Discovery

Page 9

Universitas Negeri Surabaya Program Pascasarjana Program Studi Pendidikan Sains

3. Genetic drift Fluktuasi (naik turun) frekuensi gen yang acak (random). Pengaruh dapat diabaikan pada penduduk besar, tapi berpengaruh pada penduduk kecil. Dari kenerasi kegenerasi pad penduduk yang sedikit, homozogot AA dan aa makin banya, sedang yang heterozigot Aa makin sedikit. Kenapa ? karena pada penduduk yang sedikit itu perkawinan sekerabat dekat banyak berlansung. Sedagkan perkawinan demikian dari generasi kegenerasi makin meningkat jumlah yang homozigot dan menurunkan jumlah yang heterozigot. 4. Meiotic drive Meiotis drive adalah tak teraturnya proses miosis 5. Migrasi Kalau suatu kelompok besar penduduk pindah, frekuensi suatu alel pun bisa berubah. Umpama yang pindah itu kebanyakan AA. Di daerah baru frekuensi alel A akan lebih banyak, sedang di daerah asal frekuensi alel a yang meningkat.

Daftar Pustaka Crowder V. L., 2006. Genetika Tumbuhan (diterjemahkan Lilik Kusdiarti dan Soetasrso). Gajah Mada University PreesYogyakarta. Seregeg W. G., dan Hadisubroto T., 2002. Biologi Umum Jilid I. Unesa University Press. Surabaya. Yatim W. 2003. Genetika. Tarsito. Bandung.

Perangakat Pembelajaran Guided Discovery

Page 10

Universitas Negeri Surabaya Program Pascasarjana Program Studi Pendidikan Sains

Rencanakanlah Kerjamu dan... Kerjakanlah Rencanamu Adaya perbedaan merupakan bentuk keindahan dan kenikmatan , sehingga hal tersebut patut kita syukuri

Perangakat Pembelajaran Guided Discovery

Page 11