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Autismo

Es una condicin de origen Neuro- biolgico, de aparicin temprana que puede estar o no asociada a otro cuadro, las personas con autismo presentan como caractersticas dentro de un continuo, desviaciones en la velocidad y secuencia del desarrollo, en la relacin social en el lenguaje comunicacin, adems de problemas sensoperceptivos y cognitivos que ocasionan rutinas, estereotipias, resistencia al cambio e intereses restringidos, todo los cual interfiere en su interaccin con las dems personas y con el medio ambiente

E !"#$%&N 'E" A#(%)*! EN "A) '%+E,EN(E) E'A'E)


El )ndrome autista se manifiesta entre el primer y tercer a-o de vida. Al surgir la sintomatologa ocurre una detencin del desarrollo, una regresin , ya que pierden las /abilidades adquiridas, se puede confundir con otros trastornos o discapacidades 0retraso mental, /ipoacusia, epilepsia, )ndrome de 'o1n, trastorno de Asperger, trastorno de ,ett2. 'esde el punto de vista psicolgico se dice que son 3borde3, es decir, fronteri4os. "as caractersticas evolutivas del sndrome autista son5 6rimer a-o5 0lactante2 - 7eb8 menos alerta a su entorno. - No se interesa por su entorno. - 6ermanece en la cuna por /oras sin requerir atencin. - No responde al abra4o de la madre.

- )on difciles de acomodar en los bra4os. - "a sonrisa social 0cuatro meses2 no aparece. - 6uede parecer contento, pero su sonrisa no es social. - ,ara ve4 ve el rostro materno. - No diferencia a los familiares. - Est desinteresado por las personas en general. - "os juegos le resultan indiferentes. - "loran largo rato sin causa alguna. )egundo y tercer a-o5 0avan4an las conductas anormales2 +alta de respuesta emocional /acia los padres. +alta de lenguaje 0ausencia de comunicacin verbal2. No /ay contacto visual. 6roducen movimientos repetitivos 0mecerse, golpearse la cabe4a,

aletear las manos2. (ienen carencia de dolor. )e asustan de los ruidos. "lanto desconsolado sin causa aparente.

No usan juguetes. No usan carritos, los voltean y /acen girar las ruedas. (ienen un retraso en la adquisicin del cuidad personal. No controlan esfnteres.

Ni-e45 0contin9an los mismo trastornos de conducta que en los primeros a-os pero se acent9an ms, se /acen cada ve4 ms evidentes, se diferencian de los ni-os de su misma edad2. - No se visten solos. - No se relacionan con los ni-os. - 6refieren jugar solos. - No presentan e:periencias ni vivencias propias. - El lenguaje es defectuoso. - 6resentan ataques violentos, agresivos y sin provocacin alguna. Adolescencia adulte45 En esta etapa los trastornos son similares a los de individuos retardados mentales, ya que el funcionamiento del autismo adolescente o adulto depender de factores como5 - "enguaje5 factores determinantes para manifestar sus necesidades.

- ;bitos de autoayuda5 pretende llevar una vida independiente, debe saberse capa4 de autoayuda en normas de /igiene personal, alimentacin, vestimenta. 6uede abastecerse solo si es educado desde peque-o, lleva muc/o tiempo en entrenarse y resulta una tarea muy difcil. Autismo Biolgico5 6or no ser tema de nuestra ponencia no vamos a desarrollar los importantes problemas de desinto:icacin que tienen los ni-os autistas y con (' agravados no solo por su deficitario sistema deto:ificador sino por la especial vulnerabilidad a los metales pesados en especial el *E,$#,%!, asi como la llegada de t:icos procedentes del intestino permeable y de las sobre infecciones por levaduras. (ampoco desarrollaremos con mas detalle en esta ponencia los importantes problemas inmunolgicos que padecen estos pacientes5 #n sistema inmunolgico inmaduro al nacer al que no ayudamos a madurar y que presupone facilidad para las infecciones, /iperactividad contra alergenos alimentarios y ambientales, poca capacidad reactiva contra candidas y otras levaduras, reacciones autoinmunes, etc... <ue siendo origen de muc/os trastornos biolgicos del ni-o autista ayudan asimismo a perpetuarlos mediante crculos viciosos patolgicos que ya /emos descrito. Autismo Gentico *ientras los equipos de investigacin en todo el mundo tratan de comprender los aspectos gen8ticos del autismo, los familiares de los pacientes y los investigadores tienen la esperan4a de que se desarrollen tratamientos efectivos para el autismo y para otros trastornos relacionados. Este sitio =eb tiene como fin ayudar a que las familias que viven con los retos que les impone el autismo se mantengan informadas acerca de los e:citantes avances relacionados con la gen8tica de este trastorno. A medida que vayan

surgiendo nuevos /alla4gos en la investigacin gen8tica del autismo, se los comunicaremos y e:plicaremos. "es e:plicaremos los fundamentos gen8ticos relacionados con el autismo, y les daremos a conocer las noticias ms recientes en su investigacin. > a la ve4 pedimos la participacin de estas familias, para que al trabajar juntos aumentemos el conocimiento acerca del autismo. El sitio =eb ?E:plorando el Autismo? es un trabajo de colaboracin de la $ooperativa de @en8tica del Autismo 0Autism @enetics $ooperative2, un grupo de investigadores y de clnicos que, con la ayuda de familias de ni-os que padecen autismo, trabajan para encontrar sus causas gen8ticas. 0 er Acerca de Nosotros para conocer las instituciones y las personas participantes.2 Este sitio est financiado por la Alian4a Nacional para la %nvestigacin del Autismo 0Nacional Alliance +ord Autismo ,esearc/2, la primera organi4acin sin nimo de lucro de Estados #nidos dedicada a financiar y a acelerar la investigacin de las causas, la prevencin, el tratamiento y la curacin de los trastornos en el espectro del autismo

Trastorno Generalizado del Desarrollo y la Nutricin

Dentro de los desrdenes denominados como Trastornos Generalizados del Desarrollo se encuentra el Autismo. El cual es definido como Repliegue patolgico de la personalidad sobre s misma o como un Sndrome Infantil caracterizado por la incapacidad de establecer contacto verbal y afectivo con las personas y por la necesidad de mantener absolutamente estable su entorno. Tambi!n son denominados Trastornos del Espectro "utista #TE"$ los trastornos del comportamiento como el Dficit de Atencin con y sin Hiperactividad ya %ue todos los casos no presentan las mismas caractersticas.

Estas enfermedades est&n presentando un crecimiento alarmante 'ace () a*os tenan una incidencia de + por +))) ni*os y en la actualidad encontramos una tasa de + en ()) ni*os y en el caso de D!ficit de "tencin con y sin ,iperactividad el aumento es aun mayor.

Dentro de los aspectos clnicos en los pacientes %ue presentan estas condiciones se 'a encontrado un sistema inmunolgico alterado y lesiones gstricas %ue pueden ir desde el esfago al colon #-a.efield ,ovart' y col /uie y col$ adem&s de mala digestin y absorcin. En un estudio realizado por 0.-'ite y de 1.2. Ric'ter y 1nivsberg observamos %ue los an&lisis bio%umicos de los pacientes muestran una elevada cantidad de pptidos #cadenas de amino&cidos$ en orina derivados de la mala digestin del trigo y la leche los mismos %ue son reconocidos en el cerebro como sustancias opiceas es decir es como si los ni*os o adultos estuviesen ba3o los efectos del 4pio as mismo niveles alterados de Serotonina 'ormona %ue influye en el estado de &nimo el sue*o entre otros.

,ay varias teoras acerca de las causas de la enfermedad la %ue trataremos en este artculo se refiere al da*o intestinal causado por el uso de medicamentos %ue dese%uilibran la flora intestinal y da*an el te3ido. Se 'a encontrado una relacin entre el uso de antibiticos corticoides as como de la vacuna triple viral con la aparicin de los signos en los beb!s a partir del a*o y oc'o meses de edad en adelante. ,ay muc'a controversia al respecto 'abiendo posiciones encontradas entre los cientficos. 5uc'os padres de 'i3os con estos problemas se suman al grupo %ue refiere un da*o ocasionado por medicamentos y6o vacunas ya %ue en muc'os casos luego de una 'ospitalizacin o del uso de estas antibiticos y6o vacunaciones muc'os ni*os %ue se desarrollaron normalmente 'asta los dos a*os diciendo algunas palabras entre otras caractersticas del desarrollo normal de3an de 'ablar completamente y a modificar su comportamiento 'acia las caractersticas del trastorno generalizado del comportamiento.

roblemas intestinales 5&s del 7)8 de personas autistas presentan problemas intestinales dentro de los m&s importantes se encuentran9 :Deficiencia en la secrecin de "cido ;lor'drico 'aciendo %ue las protenas no se digieran correctamente en esta primera fase . :Deficiencia de enzimas digestivas %ue desdoblan los carbo'idratos y protena #presente en el ()8 de autistas$ %ue conlleva a una sensibilidad intestinal al gluten #protena del trigo$ ocasionando un da*o en la mucosa intestinal.

:,ay una ruptura de la ecologa intestinal por 'ongos par&sitos infecciones intestinales. El intestino alberga millones de microorganismos %uienes viven en ese ecosistema manteni!ndolo saludable y protegi!ndolo contra agresores e<ternos adem&s de generar sustancias importantes como vitaminas y &cidos grasos a partir de los alimentos. :Debido a una reducida funcin inmunolgica la c&ndida #'ongo$ se e<pande de forma agresiva y e<agerada en el sistema g&strico ocasionando lesiones e inflamaciones secretando sustancias de desec'o %ue adicionalmente reducen el sistema inmune como el acetalde'do Glioto<inas y 5annan. Estas lesiones desde las m&s leves generan la denominada permeabilidad intestinal %ue es un da*o refle3ado en agu3eros microscpicos en el intestino por donde pasan las sustancias opiaceas derivadas del trigo y lec'e al torrente sanguneo. Generando el cambio bio%umico y de comportamiento en las personas. asos a seguir con un ni!o o adulto con trastornos del comportamiento" + 2a primera fase del tratamiento es la eliminacin de sustancias agresoras como el Gluten #protena %ue se encuentra en el trigo centeno cebada y a pesar %ue la avena no contiene gluten se recomienda no consumirla$ y casena #protena de la lec'e y productos l&cteos como yogurt %ueso 'elados$. Se observan importantes cambios conductuales a los pocos das de iniciada la dieta. 2a segunda fase es la de realizar un tratamiento anti>c&ndida con nystatina. En esta !sta etapa puede 'aber un ligero retroceso y luego un importante cambio en el comportamiento. Deto<ificar el organismo de metales pesados si es %ue los an&lisis arro3an niveles elevados de plomo mercurio cadmio$. @ Reforzar el sistema inmune.

Todo el proceso va acompa*ado de una dieta libre de gluten y casena en caso %ue la persona se salga de la dieta se observar& de inmediato un cambio en su comportamiento por tal motivo los padres deben estar muy atentos a los alimentos %ue consume su 'i3o o 'i3a y si este causa una reaccin en su normal desenvolvimiento.

2o m&s importante de !ste tratamiento nutricional es %ue su 'i3o Anicamente va presentar me3oras en su comportamiento y de ninguna manera se va a desnutrir ni tener carencia de ningAn nutriente ya %ue ni el trigo ni la lec'e son indispensables para mantener una adecuada alimentacin el calcio lo podemos encontrar en todos los

alimentos vegetales y animales y las fuentes proteicas en el 'uevo pescado pollo res menestras. #s$uema de alimentacin sin gluten ni case%na Desayuno 0ugo de papaya Buinua sancoc'ada con pera o membrillo o melocotn #no manzana ni pl&tano$.

Almuerzo y &ena Ensalada o sopa sin fideos +))g de pescado pollo pavita res + taza de arroz integral o blanco #col picadita zana'oria alver3itas$ 5enestras c'oclo papa camote yuca 5elocotn o mandarina granadilla 'erienda (en todos los productos comerciales verificar $ue no haya trigo) cebada) malta) suero de leche) caseina) leche*" /arritas de .iCic'a con a3on3ol Drutas mandarina papaya meln #no consumir manzana ni pl&tano$ ,uevitos duros de codorniz de gallina. ;anc'ita Eop ;orn. ;amotitos al 'orno. Eecanas "lmendras #man y cas'eCs no tienen muc'a aflato<ina$.

5azamorritas con frutas ,arina de maz %uinua .iCic'a arve3itas yuca papa camote.

2ic Geraldine 5aurer Futricionista

"rticulo elaborado para El /oletn de la Asociacin de Padres y Amigos de Personas con Autismo A+ A, " aspauperu-terra"com"pe ..."geocities"com/aspau0per Telf1 (233* 45672892

:in;s de inters
<evise este importante analisis de estudios sobre la dieta libre de gluten y el Autismo 'ttp966CCC.coc'rane.org6coc'rane6revabstr6"/))?@7G.'tm
COMO LA BIOLOGA DE SU HIJO INFLUYE EN SU COMPORTAMIENTO www.astait.org/conferen.htm Los trastornos en el comportamiento, tales como el autismo, trastorno de dficit de atencin (hiperactividad) y otros TD, son una manifestacin de trastornos fisiolgicos en el interior del cuerpo. De !u manera un trastorno gastrointestinal afecta al cere"ro y al comportamiento# www.autismndi.com/lin$s.htm %ste sitio en idioma ingls le proporcionar& informacin cient'fica disponi"le so"re (utismo ((lergias alimentarias, gluten y caseina), (normalidades )astricas y sistema inmune y muchos otros enlaces de ayuda*

+edical and scientific ,ournal articles regarding autism, food allergy, gluten, dairy, and the
effects of the opiate properties of mil$ and wheat-derived peptides on neurological function.

CCC.autismndi.com6neCs6
www.autismo.org.m. www.linca.org http*//osiris.sunderland.ac.u$/autism www.linca.org/+e.ico/012onference/ponentes.html

Laboratorios de a !"isis de Ca didiasis i testi a"# P$%tidos e Ori a & A"er'ias a A"i(e tos
www.greatplainsla"oratory.com www.anti"odyassay.com/inde..htm

Hay bastante bibliograf%a sobre las caracter%sticas del Autismo) partiendo de los criterios diagnsticos del manual de #stad%sticas 'dicas de la Asociacin de si$uiatr%a Americana ( &onocido como D+' =>* o su homlogo #uropeo de la ?rganizacin 'undial de la salud (?'+* &=# 38 (&lasificacin =nternacional de #nfermedades 38ma" #dicin*" :o cierto es $ue el T<A+T?<N? A,T=+TA remite a la nocin clsica del autismo) el mas severo) el Autismo de @anner (Autismo =nfantil recoz) :ao @anner) 3AB4* donde no hay1 C &ontacto ocular C Desarrollo del lenguaDe C &omunicacin C =nteraccin +ocial C redominan actividades 'otoras $ue son1 C <epetitivas <estringidas y estereotipadas Ahora bien) hay muchos ni!os $ue) si bien) presentan algunas caracter%sticas) N? ::#GAN A &,' :=< &?N T?D?+ :?+ &<=T#<=?+ D=AGN?+T=&?+ del Trastorno Autista pero entran en los criterios para los T<A+T?<N?+

G#N#<A:=EAD?+ D#: D#+A<<?::? ( TGD*) $ue son trastornos muy similares con algunas diferencias concretas" :o $ue tiene en comFn estos trastornos) es $ue estn A:T#<ADA+ T?DA+ :A+ A<#A+ D#: D#+A<<?::? y se concentran en tres reas principales1 C &omunicacin C =nteraccin +ocial C &onductas repetitivas) restringidas y estereotipadas T<A+T?<N?+ D#: #+ #&T<? A,T=+TA &uando hablamos de A,T=+'?) en trminos generales hablamos de ni!os $ue presentan una variedad de caracter%sticas $ue confunde a a algunos padres ( y tambien algunos profesionales* precisamente por la diversidad de conductas $ue aparecen) muy diferentes unas de otras) por lo $ue tenemos1 3"7 Ni!os $ue no hablan) no se comunican y tienden a aislarse" 6"7 Ni!os $ue desarrollan algunas palabras $ue no usan para comunicarse) $ue tienen algunas actividades interaccinales) $ue presentan mayor contacto ocular y $ue pueden iniciar actividades de un Duego incipiente) lbil) limitado" 4"7 Ni!os $ue tiene un lenguaDe &A+= N?<'A:) $ue Aprenden con ciertas dificultades) $ue tienen muchas conductas <ituales" B"7 Ni!os muy inteligentes en algunas reas) con muy buena '#'?<=A >=+,A: ? '#'?<=A A,D=T=>A) pero $ue siguen conservando dificultades para tener o hacer amigos) para incorporarse a los Duegos y para tener una AT#N&=?N AD#&,ADA en su #scuela" A sta variedad de s%ntomas se la conoce con #+ #&T<? A,T=+TA" Gasado en una =nvestigacin realizada por el catedrtico de la ,niversidad Autnoma de 'adrid) Dr" Hngel <iviere ( lamentablemente fallecido hace algunos a!os* $uien analizo los criterios establecidos por otra =nvestigadora) :orna Iing) establece un =nventario (una especie de &uestionario* N? A<A D=AGN?+T=&A< sino para tratar de identificar las habilidades de cada ni!o y el momento del desarrollo al cual pertenecen esas habilidades ( para establecer programas de trabaDo adecuados a cada ni!o en particular* conocido como =N>#NTA<=? D#: #+ #&T<? A,T=+TA) donde diferencia B tipo de G<AD?+ D#: T<A+T?<N?" #l 3er Grado1 T<A+T?<N? A,T=+TA (punto 3 descripto arriba*

&orresponde al trastorno mas profundo y remite al autismo de @anner se da desde el nacimiento y cumple todos los criterios del D+' => y &=# 38" 6do" Grado1 A,T=+'? <#G<#+=>? (punto 6* Hay un Desarrollo normal hasta aproJ" los 3K meses (mas o menos* y all% aparece una prdida (<egresin* de1 lenguaDe) comunicacin) interaccin social) el Duego y aparece un encierro (aislamiento* progresivo en conductas rituales y estereotipadas" 4er Grado1 A,T=+'? D# A:T? L,N&=?NA'=#NT? (punto 4* uede aparecer desde el nacimiento (aun$ue pasa desapercibido por$ue el ni!o se presenta en su desarrollo casi normal* o puede manifestarse despus de los dos a!os" redominan obsesiones por algFn inters en particular $ue acapara toda su atencin" uede mantener alguna estereotipia motora $ue tiene como efecto dificultades para mantener su Atencin" Tiene torpeza motora generalizada" uede tener alguna habilidad en un rea del Desarrollo (generalmente referida a capacidades de memoria visual o Auditiva* Bto" Grado1 +=ND<?'# D# A+ #<G#< (punto B* Generalmente pasan desapercibidos en la ni!ez) aun$ue sus padres notan caracter%sticas particulares $ue los mdicos) en mucos casos) tardan en reconocer" ueden presentar HAG=:=DAD#+ ?< #N&='A D# :A '#D=A N?<'A:" +on muy literales con dificultades para entender y eJpresar emociones" Dicen lo $ue sienten sin entender las consecuencias de sus palabras) por lo $ue muchas veces se los toma por antipticos) malintencionados o dspotas (e$u%vocamente*" +on solitarios con muchas dificultades para hacer amigos" No les interesa lo $ue dicen los dems pero += les interesa ser escuchados" &,A: #+ :A =' ?<TAN&=A D# #+TA D=L#<#N&=A&=MNN +aber $ue tipo de AbordaDe es mas adecuado para el abordaDe ni!o y la Lamilia) con tres posibilidades viables1 C AbordaDe =nstitucional C AbordaDe =ndividual Domiciliario C =ntegracin a #scuela regular AG?<DAO# =N+T=T,&=?NA: +e acuerda $ue +?:? #N :?+ D?+ <='#<?+ G<AD?+) re$uieren de una =nstitucin especializada) $ue trabaDe con grupos reducidos de ni!os de iguales

caracter%sticas ( lo ideal es 9 por grupo con ,n &oordinador y un auJiliar* $ue tengan actividades tanto individuales como grupales" la integracin en #scuela <egular para cual$uiera de estos dos grados no es recomendada" redominan en el ni!o alteraciones +ensoperceptivas y la =nvasin de #st%mulos en un amplio grupo puede ser perDudicial para su AprendizaDe y Adaptacin" :as actividades grupales lanificadas por el &oordinador y el AuJiliar (AprendizaDe) Ouego) lstica) 'Fsica) +alidas de +ocializacin) etc"* :as actividades =ndividuales apuntan a optimizar su aprendizaDe con Areas #specializadas (Lonoaudiolog%a) sicopedagog%a) sicolog%a) Terapia ?cupacional) 'usicoterapia) #ducacin L%sica*" AG?<DAO# =ND=>=D,A: D?'=&=:=A<=? Gasado en programas de trabaDo con tcnicas de '?D=L=&A&=?N D# &?ND,&TA+ (AGA1 Anlisis Aplicado de la &onducta* o T#&N=&A+ &?NGN=T=>?+ &?ND,&T,A:#+ ( o ambas* y T#&N=&A+ A:T#<NAT=>A+ P A,'#NTAT=>A+ D# :A &?',N=&A&=?N ( L:??< T='# Q +=+T#'A #&+7'#T?D? T#A&&H*" :os padres son integrados y capacitados para aplicar los programas con sus hiDos Dunto a un e$uipo $ue trabaDa cada d%a (en lo posible*" +e realizan reuniones semanales de +upervisn (todo el e$uipo* donde todos aplican las tcnicas y los programas al ni!o para rectificar o ratificar las modalidades del trabaDo ( Leed Gac;*" =NT#G<A&=?N A #+&,#:A <#G,:A< +e acuerda $ue es el Hmbito ideal para ni!os de Alto Luncionamiento y con +%ndrome de Asperger ( los grados mas leves* pero sus caracter%sticas particulares de conducta re$uieren un trabaDo ,nificado entre el personal de la #scuela ( Docentes) regentes) Directivos* Lamilia y <esponsable del Tratamiento" :os ni!os con Alto Luncionamiento pueden re$uerir de una ADA TA&=?N &,<<=&,:A<) $ue implica $ue se toman en cuenta las carateristicas del ni!o) sus habilidades y se baDan los re$uerimientos educativos a sus posibilidades con el compromiso de un trabaDo intensivo para no generar mas distancia entre la &urricula general y la &urricula Adaptada" #l docente debe ocuparse ( no preocuparse* de establecer estrategias de integracin apoyado por el responsable del tratamiento sin $ue ello re$uiera de una atencin absoluta""#stos ni!os no necesitan esoRpero si necesitan un apoyo parcial"

+e debe trabaDar con todo el grupo de compa!eros para $ue entiendan sus necesidades y posibilidades y contribuyan a su cuidado y desarrollo social (cuidado en el sentido de no hacerlo fuente de burlas) bromas y discriminacin*"

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DETECCIN PRECOZ EN AUTISMO


H Eor ciledina H ;laves9 autismo autista caseina deteccion dieta espectro gluten libre precoz tda' tgd H I Enlace permanente L=+?:?G=A :a tipolog%a del Trastorno Autista ha variado desde la publicacin del TrabaDo de :eo @anner en 3AB4 en la cual presenta al Autismo =nfantil recoz" #ste trastorno es el considerado como Trastorno rofundo en el cual el ni!o no logra el contacto con las personas) evita el contacto ocular) se retrae en actividades repetitivas y estereotipadas) no desarrolla lenguaDe) presenta manierismos motores (aleteos de manos) balanceo de su cuerpo) manipulacin inadecuada de obDetos) etc"* #sta forma de manifestacin del trastorno1 aun$ue se sigue presentando) se manifiesta con menos frecuencia" Hoy en d%a) se presenta una nueva forma del trastorno) conocida como Autismo <egresivo) en la cual el ni!o tiene un desarrollo normal hasta el a!o y medio de vida aproJimadamente1 Ouega) desarrolla lenguaDe) se comunica1 mira a los oDos) pide) demanda) aprende) imita) etc" y a partir de los 3K meses aproJimadamente pierde progresivamente esas capacidades y comienza a aislarse y a realizar actividades repetitivas $ue no tienen una connotacin social conocida" No las hace para comunicarse) para interaccionar o como un Duego conocidoRlas realiza a forma de auto estimulacin de forma repetitiva) impulsivaRcomo ad$uiriendo un carcter obsesivo por las mismas" 'AN=L#+TA&=?N#+ T#' <ANA+ D#: A,T=+'? <?L,ND? :as investigaciones en el campo biolgicos han detectado una serie de manifestaciones tempranas en algunos casos de ni!os con Autismo ( No en todos* $ue podrian ser indicadores tempranos del desarrollo de una patolog%a $ue no se ha manifestado aFn en toda su magnitud" &uales son estas manifestacionesN

Desde el Nacimiento C Algunos ni!os comienzan con un problema de regurgitacin de la leche materna $ue implica el comienzo de una bFs$ueda de leche de formula adecuada $ue pueda asimilar adecuadamente" #n algunos casos esta dificultad es interpretada como una intolerancia a la lactosa" De forma independiente) este hecho no reviste mayor importancia de la $ue tiene en tanto no se le agreguen otros sintomas posteriores" C :a tendencia al estre!imiento o las diarreas es otro elementos indicativo temprano y no ad$uiere mayor importancia en su inicio dado $ue no aparecen otros sintomas mas manifiestos) pero paulatinamente se van agrupando hasta ir conformando progresivamente alteraciones mas importantes" C :a consistencia de la heces del bebe no llega a ser la adecuada y el olor fuerte y penetrante se da en algunos casos" C ueden aparecer alergias en la piel) irritacin) prurito) sarpullidos $ue aparecen desligados de los s%ntomas anteriormente detallados" C &on respecto a la alimentacinResta es aparentemente normal durante el primer a!o de vidaRalgunos ni!os comienzan con seleccionar las comidas mas tempranamenteR"pero no es el grueso de los casosRdespus del a!oRcomienzan a deDar alimentos $ue eran habituales en sus dietas y progresivamente se vuelven mas selectivos" Algunos ni!os seleccionan por el color de la comida) otros por la consistencia y otros por el olor" C :a aparicin repetida) recurrente de infecciones de garganta nariz u o%do $ue son tratadas con antibiticos prescriptos de forma oral suele ser uno de los factores desencadenantes de alteraciones importantes en la Llora =ntestinal" #l sistema inmunolgico responde de forma inadecuada y los antibiticos contribuyen a $ue esa respuesta se presente en forma de Dficit" ara $ue estas alteraciones no tengan lugar es necesario incorporar con el consumo de antibitico un antimictico intestinal a base de nistatina) $ue es lo $ue recomiendan los mdicos entendidos en el tema) lo cual implica $ue debe consultarlo con su pediatra de cabecera" D#T#&&=MN <#&?E #n el #spectro Autista suelen aparecer los s%ntomas con tres modalidades en general1 3"7 Desde el inicio de la =nfancia ( hoy en d%a son pocos los casos $ue presentan esta modalidad*

6"7 &on inicio aproJimadamente a los 3K meses de edad ( algunos casos aparecen cerca del a!o de vida y otros pueden aparecer sobre los dos a!os de edad*" 4"7 &on aparicin tard%a despus de los dos a!os de edad" 3"7 Desde el =nicio de la =nfancia" +i bien suelen ser pocos los casos en donde los primeros s%ntomas aparecen desde el inicio de la infancia trataremos de detallar algunos aspectos caracter%sticos de la conducta en los primeros meses de vida" :a mayor%a de las descripciones se refieren a conductas $ue suelen aparecer desde los 3K meses de edad) pero hay manifestaciones mas tempranas $ue podemos reconocer como probabilidad de estar conformndose un cuadro de TGD o Autismo" =nicio de la =nfancia Algunos s%ntomas $ue los padres suelen comenzar a percibir estn principalmente con la mirada" &omportamiento C #l beb no sigue con atencin a los obDetos o est%mulos $ue se le brindan y mantiene una mirada fiDa) algunas veces centrados en est%mulos visuales) como luces) brillos) refleDos o movimientos (como el girar de un ventilador*" C Tendencia a la pasividad1 suelen ser bebs muy tran$uilos) $ue no molestan demasiado y $ue suelen entretenerse solitos) en algunos casos ni si$uiera lloran por hambre o se despiertan para comer ( lo cual tambin puede referir a algFn tipo de da!o neurolgico*" C &uando en el proceso madurativo ya logran sentarse) pueden aparecer movimientos de balanceo reiterativos) como de SacunamientoT $ue realiza siempre solito" C uede suceder $ue el ni!o comience a golpearse la cabecita) no como forma de agresin

sino mas bien como un SDuegoT) taparse los o%dos o manipular obDetos de forma reiterada e insistente" C No disfruta el ser mecido) acunado) arrullado) ignora las canciones y la mayor%a de los est%mulos" Desarrollo fisiolgico #n los cuadros relacionados a trastornos neurometablicos hay una serie de caracter%sticas $ue se presentan en el Desarrollo" C Aparicin de algodoncillo en la lengua ( un sarro blanco en la superficie de la lengua* C =ntolerancia a la lactosa ( regurgita la leche y le deben cambiar a leche de frmula*" C #stre!imiento o diarreas frecuentes" C &uadros reiterados de gripas) otitis) faringitis" C Alergias en la piel" C ?lor muy fuerte en sus heces (popo*" C Halitosis (aliento muy fuerte* C Aparicin de Alimentos no digeridos en sus heces (popo*" A partir del rimer A!o de >ida C &omienzan a #vitar mirar a los oDos (contacto ocular* C +e detiene el Desarrollo del lenguaDe ( o no se desarrolla o lo >a perdiendo paulatinamente* C &omienza a aislarse" C &omienza a SDugarT solito ( en muchos casos haciendo Duegos #Jtra!os) no compartidos*" C &omienzan a tener un carcter mas irritable) se vuelve mas

Gerrinchudo" C &omienzan a afectarles los cambios en sus rutinas" C #mpieza a manifestar problemas en su alimentacin (se vuelve +electivo y ya no comecosas $ue antes com%a*" C Aparecen Trastornos en el sue!o (se duermen y se despiertan 'uy rpido / +e tardan endormir / aparecen Ssue!osT $ue los asustan*" A,T=+'? <#G<#+=>? #n el autismo llamado <egresivo) encontraremos un Desarrollo normal hasta aproJimadamente los 3K meses de edad (algunos ni!os comienzan a manifestar problemas antes y otros despus*" Acto seguido hay una prdida progresiva de1 U &ontacto ocular U :enguaDe U Ouego U &omunicacin U =nteraccin +ocial P la Tendencia a un aislamiento progresivo y el encierro en actividades motoras ritualisticas) repetitivas) como balanceo) manipulacin de la mano y los dedos frente a los oDos) aleteos de manos) girar obDetos) girar partes o todo su cuerpo) manipulacin de tiras de trapos) papel) cintas) etc"

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ALTERACIONES NEUROMETABOLICAS EN AUTISMO, TGD Y TDAH


H Eor ciledina H ;laves9 antifungal biomedico candida candidiasis caseina dieta gluten neurometabolismo H I Enlace permanente

A,T=+'? V&?'? +# ?<=G=NAN V+# NA&# &?N A,T=+'?N No se nace con Autismo" +e +ospecha $ue es muy probable $ue los ni!os afectados con Autismo) Trastornos generalizados del Desarrollo e Hiperactividad y Dficit de Atencin nazcan con un predisposicin) cuyas causales ser%an fundamentalmente genticas) en la cual) si se dieran ciertos factores medioambientales) con algunos aspectos fisiolgicos producto de intervenciones inadecuadas en el organismo) se desencadenar%a la alteracin del +istema +ensoperceptivo) alterando as%) la informacin $ue el ni!o recibe del mundo eJterior" :os ni!os podr%an hacer un trastorno mas o menos profundo dependiendo del 'omento en el cual se desencadenan estos factores"

V&ual es entonces la redisposicin de la $ue hablamosN :a predisposicin estar%a fundamentalmente centrada en ,NA D#L=&=#N&=A =N',N?:MG=&A) por la cual) en una poca temprana del Desarrollo) los ni!os comienzan a enfermarse de infecciones de las v%as areas1 otitis) faringitis) gripes) rotavirus) etc"7 #ste tipo de problemas se puede presentar como varias infecciones $ue se le manifiestan al ni!o en el a!o y $ue parecen no poder curarse" #n algunos casos) estas deficiencias se pueden eJtender un par de a!os) en otros no y en trminos generales) despFes de este lapso de enfermedades frecuentes) se produce una estabilizacin de los procesos infecciosos Dunto con la manifestacin de s%ntomas a nivel fisiolgico y comportamental" ,no de los factores $ue puede desencadenar el problema) son :?+ T<ATA'=#NT?+ ANT=G=?T=&?+ <#+&<= T?+ D# L?<'A ?<A:" V&omo es estoN :os antibiticos Destruyen la flora intestinal" #n el tracto intestinal todos tenemos varias colonias de levaduras) citamos a$u% a una especialista en 'edicina ?rto molecular1 Las levaduras estn presentes en todos nosotros poco despus de nacer y viven en armona con nosotros. Se encuentran en la piel, aparato digestivo y genitourinario. Su funcin es absorber cierta cantidad de metales pesados para ue no entren en la sangre, nos ayudan a degradar restos de carbo!idratos mal digeridos, y "unto con las bacterias mantienen nuestro e uilibrio intestinal y el p#. La flora intestinal y vaginal "unto con el sistema inmunitario nos ayudan a mantener estas levaduras ba"o control. Sin embargo, e$isten una serie de factores ue pueden deprimirnos el sistema inmunitario y dese uilibrar la flora intestinal, causando el crecimiento e$cesivo de estas levaduras y, por consiguiente, la enfermedad. % &'A. (alacervera, )spa*a+. Los antibiticos matan, a una de stas colonias y propician la propagacin de otra de las colonias, de las cuales, la mas !abitual es conocida como (A-&.&A AL/.(A-S, la ue comien0a a trepar, por el intestino, destruyendo la mucosa intestinal y, con ella, las en0imas ue el organismo necesita para degradar determinado tipo de protenas. La Levadura tiene una funcin normal en el organismo, pero al propagarse, se transforma en un !ongo nocivo. )ste proceso de Alteracin de la flora bacteriana es conocido como &isbiosis .ntestinal,, citamos nuevamente a la &ra. (alacervera1

(uando la candidiasis prolifera en el intestino puede cambiar su anatoma y fisiologa. )sto uiere decir ue puede de"ar de ser una levadura y convertirse en un micelio fungal. Se sabe ue las cndidas son organismos dimorfitos y pueden e$istir en estas dos formas. )n su estado de levadura no es invasiva, mientras ue en estado fungal produce ri0oides %o races muy largas+ altamente invasivas ue pueden penetrar en la mucosa. )sto puede causar una e$cesiva permeabilidad de la mucosa intestinal, permitiendo la introduccin a la sangre de sustancias %to$inas, protenas mal digeridas, etc+ ue pueden actuar como antgenos alterando severamente el sistema inmunitario. Por otro lado, una e$cesiva permeabilidad intestinal puede, a su ve0, deteriorar los receptores nutricionales celulares, favoreciendo la malabsorcin y, dando como resultado, una desnutricin., #studios del Dr" Iilliam +ha. de ##,,) se!alan $ue ciertas prote%nas llamadas S ptidosT) presentes en la mayor%a de alimentos constituidos a base de Gluten y &ase%na y $ue ingerimos habitualmente en nuestra alimentacin) no pueden ser SdesdobladosT para $ue sean incorporados como nutrientes) con lo cual) se pegan a la pared del intestino (al hongo* y pasan la barrera intestinal a travs de los aguDeros producidos por las ra%ces del hongo( micelios*" De sta forma) llegan al torrente sangu%neo y son derivados al cerebro) donde son depositados en las neuronas" #stamos a$u% ante un cuadro de &andidiasis &rnica" :os ptidos) tienen un efecto opiceo en las neuronas) es decir) la sobreeJcitan y el efecto consecuente es como si el ni!o estuviese SdrogadoT1 2n opioide es cual uier agente ue se une a receptores opioides situados principalmente en el sistema nervioso central y en el tracto gastrointestinal. #ay cuatro grandes clases de opioides1 pptidos opioides endgenos, producidos en el cuerpo3 alcaloides del opio, tales como morfina %el opioide prototpico+ y codena3 opioides semi4sintticos, tales como !erona y o$icodona3 y opioides completamente sintticos, tales como petidina y metadona, ue tienen una estructura no relacionada con los alcaloides del opio. Aun ue el trmino opiceo es frecuentemente utili0ado para referirse a todas las drogas similares al opio, es ms apropiado limitar su alcance a los alcaloides naturales del opio y a sus derivados semi4sintticos.,%5i6ipedia1 es.7i6ipedia.org87i6i89piceo+. ?tro aporte Los opiceos son las drogas con mayor poder adictivo, debido a entran en el cerebro rpidamente. )ntre los efectos ue producen estas drogas estn el de analgesia, somnolencia, cambios del estado de nimo, depresin respiratoria, nausea, vmito, miosis, %constriccin pupilar+ y disminucin de la motilidad del tubo digestivo.

:. Los cambios conductuales se identifican con la euforia inicial, la apata, lentitud psicomotora, el deterioro en el proceso del pensamiento y en la capacidad de atencin y memoria, as como con cambios drsticos en actitudes escolares y sociales. ,%!ttp188777.camporenacimiento.com8adiccion8opiaceos.!tm+ V or $u un ni!o se hace Autista y en cambio otro padece de Dficit de AtencinN #stamos hablando de un Trastorno de Disfuncin neurolgica producido por invasin de opioides a nivel neuronal $ue alteran el sistema +ensoperceptivo y por lo tanto) la informacin $ue el ni!o recibe del mundo eJterior" &uando esta Alteracin se da en la primera infancia ( el ni!o comienza a enfermarse a los pocos meses de vida* el sistema sensoperceptivo se altera mas profundamente y ello puede verse en los ni!os autistas profundos) $ue pueden comenzar a manifestar s%ntomas desde el momento en $ue empiezan a caminar ( algunos mucho antes) pero $ue pueden pasar inadvertidos por no ser tan evidentes dichos s%ntomas*" &uando las infecciones comienzan despus del a!o) es probable $ue se de un Autismo de tipo <egresivo) es decir) el ni!o se desarrolla normal hasta los dos a!os y luego hace una SregresinT donde pierde paulatinamente el lenguaDe) la comunicacin) el contacto ocular y el Duego y se encierra progresivamente en actividades motoras ritualisticas" +i las enfermedades comienzan mas o menos a los dos a!os de edad) se puede organizar un trastorno del tipo Autismo Alto Luncionamiento (AAL*) Asperger (+A* o un Dficit de Atencin con o sin Hiperactividad (TDAH*" :a diferencia a$u% estar%a en la zona del cerebro $ue $uede afectada1 +i se afectan la Lunciones #Decutivas se podr%a dar mas un AAL o un +A y si se afecta la parte motora y el rea comprensiva/eJpresiva del lenguaDe es probable $ue nos encontrar%amos ante un TDAH" V#ste problema ataca a los adultosN Desde ya $ue si) el consumo abusivo de antibiticos y la mala alimentacin genera la probabilidad $ue muchas de las enfermedades $ue nos acosan) tato orgnicas como supuestamente psicolgicas) estn determinadas por alteraciones producidas por candidiasis crnica 1 Depresin) Ansiedad) Trastornos Gipolares y no tenemos la menor idea de los alcances $ue este problema puede tener" >eamos la <espuesta del Dr" Iilliam +ha. a esta pregunta1 ;(uales trastornos en adultos y ni*os son asociados con productos anormales de levaduras y bacterias gastrointestinales< =rastornos de adultos incluyen fibromialgia, sndrome de la fatiga crnica, es ui0ofrenia, trastorno del dficit de atencin, lupus eritematosus sistmico, enfermedad de la inflamacin intestinal, colitis, cistitis intersticial, depresin

%unipolar y bipolar+, esclerosis m>ltiple y infecciones de ?.#. -o pretiendo decir ue todos estos trastornos sean causados por microorganismos gastrointestinales anormales, pero ciertos sntomas son probablemente per"udicados por este problema en muc!os de estos trastornos, y son factores causativos en algunos de estos trastornos. =rastornos de ni*os incluyen el autismo y trastornos relacionados del desarrollo, Sndrome de 'ett, dficit de atencin, problemas de lengua"e y aprendi0a"e, depresiones, agresiones, convulsiones, etc. !ttp188777.greatplainslaboratory.com8spanis!8autismintervie7.asp ero volvamos un poco a las investigaciones de &alacervera1 Los sntomas de la candidiasis son muc!os y pueden ser muy variados. )s muy importante saber por u la candidiasis puede producir estos sntomas para entender me"or este dese uilibrio. @uc!as personas con candidiasis son tratadas como pacientes !ipocondracos, deprimidos y8o ansiosos. &esafortunamente, !ay muc!a gente con candidiasis, ue no !a sido diagnosticada, y a cambio, estn tomando Pro0ac, Sero$at o ansiolticos. Parte de esto, es debido a ue, normalmente, la candidiasis se relaciona >nicamente a los sntomas propios y locali0ados ue crea la infeccin. Por e"emplo, en general con la candidiasis vaginal slo se contemplan los sntomas locali0ados en la vagina3 con una candidiasis oral, se presta atencin >nicamente a los sntomas propiamente de la boca: y los tratamientos son locales. Sin embargo, la candidiasis !ay ue anali0arla en su con"unto, !ay ue ir ms all de su manifestacin locali0ada. 2n punto muy importante ue normalmente suele ser ignorado a la !ora de diagnosticar y tratar la candidiasis, es ue su origen suele ser intestinal, a>n cuando estemos contemplando una candidiasis vaginal o de las u*as. V&ompleDo noN ero bueno) esto arroDara muchas dudas a ciertos problemas $ue padecemos) aun$ue no es bueno atribuir a este asunto cual$uier cosa" #nv%e su consulta al Glog y veremos si su in$uietud puede estar relacionada con esto"

345)%6 D%L (7T89+3 )enticas* (endgenas) producto de una falla cromosmica llamada :; fr&gil:. %l autismo no tiene fuer<a hereditaria, puede ser heredada por una cuarta parte de los descendientes. =io!u'micas* el mal funcionamiento !u'mico o meta"lico favorece el comportamiento autista. >uede ser producto de hipocalcinurias, acidosis l&cticas, desorden del meta"olismo de las purinas. %sta

enfocado hacia el rol !ue cumplen los neurotransmisores. 7no de los neurotransmisores principales es la 9ertina como as' tam"in el Tripofano ?irales* (congnitas) puede ser producto de infecciones sufridas por la madre durante el em"ara<o. %stas provocan anormalidades en el 9.6.2 (por e,emplo la ru"ola). %structurales* de"ido a malformaciones del cere"elo, hemisferios cere"rales y otras estructuras neurolgicas 2(4(2T%459T82(9 D%L (7T89+3 @anner destaca las siguientes caracter'sticas, !ue parec'an ser comunes a todos los niAos !ue o"serv* %.trema soledad autista. Los niAos no se relaciona"an normalmente con las personas, especialmente con otros niAos y parec'an felices cuando se les de,a"a solos. @anner sospecha"a !ue esta ausencia de respuesta social empe<a"a muy pronto en la vida del niAo.

Deseo o"sesivo de invarian<a am"iental. Los niAos se molesta"an enormemente con los cam"ios en su rutina o con los o",etos !ue les rodea"an y mostra"an una especial insistencia en mantener preservado lo m&s idntico, sin cam"ios, el am"iente. +emoria e.celente. Los niAos !ue vi @anner demostra"an una capacidad sorprendente para memori<ar grandes cantidades de material sin sentido a efectos pr&cticos (por e,emplo, una p&gina del 'ndice de una enciclopedia). %sta "uena memoria no se correspond'a con las dificultades de aprendi<a,e !ue presenta"an en otras &reas o incluso con el retraso

o"servado en otros aspectos.

%.presin inteligente ("uen potencial cognitivo) y ausencia de rasgos f'sicos. @anner crey !ue la memoria y las destre<as so"resalientes de algunos casos eran el refle,o de una inteligencia fuera de lo comBn, a pesar de !ue considerara !ue muchos niAos ten'an dificultades de aprendi<a,e. >or otro lado, la ausencia de estigmas f'sicos conducen tam"in a una impresin de inteligencia. @anner remarc la :Cisonom'a inteligente: de sus casos y otros autores han descrito a niAos con autismo ha"itualmente muy guapos. Dipersensi"ilidad a los est'mulos. @anner o"serv !ue muchos de los niAos !ue el vio reacciona"an intensamente a ciertos ruidos y a algunos o",etos. (lgunos tam"in manifesta"an pro"lema con la alimentacin. La cuestin de si la hipersensi"ilidad es una de las caracter'sticas centrales del autismo o si m&s "ien es consecuencia de una dificultad para anali<ar y perci"ir la informacin con sentido, es una cuestin a"ierta y o",eto de de"ate entre algunas de las teor'as psicolgicas del autismo.

+utismo o lengua,e sin intencin comunicativa real.9e incluyen a!u' no solo los niAos sin ha"la sino tam"in los niAos !ue solo usa"an ecolalia, a @anner le llam especialmente la atencin el fenmeno de la ecolalia. Los niAos

repet'an fragmentos lingE'sticos !ue ha"'an o'dos pero eran incapaces de utili<ar el lengua,e para dar a entender algo m&s !ue sus necesidades inmediatas. Limitaciones en la variedad de la actividad espont&nea. @anner o"serv el contraste entre la "uena manipulacin de o",etos !ue demostra"an los niAos y el uso !ue hac'an de estos o",etos. Las acciones !ue aplica"an a los o",etos informa"an de una "uena destre<a manual aun!ue las actividades se caracteri<a"an por la reali<acin de conductas de giro o la reali<acin r'gida de un con,unto de rutinas pero no el uso social de los o",etos. %l ,uego. La o"servacin de un niAo !ue ,uega con o",etos representacionales es el modo m&s eficiente de acceder a su status mental. Las caracter'sticas conductuales de un niAo autista en el preescolar se ven claramente refle,adas en el empo"recimiento de su ,uego. >or lo general, manipulan los ,uguetes en ve< de ,ugar con ellosF si son capaces de reali<ar algBn ,uego imaginativo, este suele ser la repeticin de un escenario aprendido reiteradamente. >ueden acumular o elegir ,uguetes, y se sienten "ien ,ugando solos ya !ue tienen una notoria incapacidad de incorporar a otro niAo en su ,uego. %tiolog'a 6euro"iolgica 9e ha"la de las anormalidades en los neurotransmisores, espec'ficamente de la serotonina !ue se encuentra aumentada en los niAos con s'ndrome autista (hiperserotoninemia), !ue altera el funcionamiento cere"ral. 3tras investigaciones ha"lan de alteraciones en el cere"elo, espec'ficamente cam"ios en el nBmero y tamaAo de las neuronas de los nBcleos cere"elosos, !ue sugiere un trastorno evolutivo en las relaciones sin&pticas de estos nBcleos. %studios de neuroim&genes han evidenciado alteraciones en el volumen cere"ral (disminuido), en la corte<a cere"ral y en el sistema l'm"ico. Tam"in e.isten halla<gos inmunolgicos !ue demuestran niveles de inmunoglo"ulinas alteradas, espec'ficamente una inmunoglo"ulina ( "a,a y una actividad deficiente del sistema del complemento. 9egBn 2sar +auricio y otros, el enfo!ue "io!u'mico plantea a e.istencia de una deficiencia a nivel de neurotransmisores, cuyos niveles e.tremos parecen influir en la conducta atencional de los

niAos autistas. %n la actualidad se ha"la de la teor'a de 6eurotransmisin Dopaminrgica, !ue seAala la e.istencia de una hiperactividad en la neurotransmisin dopaminrgica en ciertas v'as !ue van al cere"ro medio del sistema l'm"ico, planteando as' la posi"ilidad de una alteracin en la comprensin de los niAos con (utismo. %tiolog'a >sicolgica as teor'as psicolgicas !ue se han empleado para e.plicar el pro"lema son* la socioafectiva, originalmente planteada por @anner y luego replanteada por Do"son en los aAos G1F la cognitiva de Leslie y Crith y una tercera !ue es la cognitivo afectiva. La teor'a socioafectiva de Do"son (HIGI), dice !ue los autistas carecen de componentes constitucionales para interactuar emocionalmente con otras personas, teniendo como consecuencia* falla en reconocer !ue los dem&s tienen sus propios pensamientos y/o sentimientos severa alteracin en la capacidad de a"straer, sentir y pensar sim"licamente. La teor'a cognitiva postula !ue las deficiencias cognitivas se de"en a una alteracin !ue se denomina metarrepresentacional, !ue es la responsa"le de !ue los niAos puedan desarrollar el ,uego simulado y !ue puedan atri"uir estados mentales con contenido a otros. La teor'a cognitivo-afectiva, plantea !ue las dificultades de comunicacin y sociales, tienen origen en un dficit afectivo primario, !ue se halla estrechamente relacionado a un dficit cognitivo, esto e.plicar'a segBn +undy (HIGJ), las dificultades en la apreciacin de los estados mentales y emocionales de otras personas. 9i atendemos, por otro lado, a lo escrito en el art'culo (incluido en la "i"liograf'a) ela"orado por )emma =lasco, veremos como plantea la e.istencia de, a priori, otras dos teor'as !ue intentan identificar las deficiencias "ase de las !ue se derivan el con,unto de alteraciones propias de este trastorno. %stas teor'as son, siguiendo a la autora, por un lado, la teor'a de la Kceguera mentalL, y por otro la de la :coherencia central: MDapp, HIINO. (m"as teor'as son complementarias, ,ustificando cada una, caracter'sticas diferentes de este trastorno generali<ado. La :ceguera mental: se refiere a la incapacidad por parte de estas personas de atri"uir estados mentales a otras, lo !ue los incapacita para predecir o e.plicar los

comportamientos socialesF mientras !ue la :coherencia central: se refiere a la incapacidad de conectar informacin diversa para construir un significado de m&s alto nivel dentro de un conte.to, lo !ue ,ustifica la capacidad superior en la memori<acin de pala"ras sueltas frente a la memori<acin de frases completas con un sentido glo"al. 2onviene, sin em"argo, tener en cuenta !ue el hecho de considerar tantas teor'as no supone !ue cada una de ellas, por s' sola, pueda e.plicar la naturale<a del (utismo. %n la actualidad, se considera !ue la etiolog'a del (utismo es multifactorial, lo !ue implica la presencia de numerosos factores, e.plicados, a su ve<, por distintas causas. De ah', la e.istencia de tantas y variadas teor'as. 9in em"argo, como iremos viendo, entre ellas se esta"lece un marcado car&cter de complementariedad, lo !ue nos lleva a pensar !ue el con,unto de las mismas contri"uye a la idea glo"al de su definicin y e.plicacin. Dada la naturale<a de esta p&gina, seguiremos adelante profundi<ando en el con,unto de las teor'as de car&cter psicolgico recogidas hasta el momento, las cuales, a su ve< y tal y como se ver&, convergen hacia posiciones m&s definidas y tam"in comunes. Teor'a socioafectiva o afectiva La teor'a socioafectiva, inicialmente planteada por Leo @anner, fue replanteda por Do"son en los aAos G1, definindose desde entonces como Teor'a de Do"son o Teor'a (fectiva. >eter Do"son, de acuerdo con los e.perimentos so"re reconocimiento de emociones, sugiri !ue la ausencia de una teor'a de la mente en (utismo es el resultado de un dficit m&s "&sico, un dficit emocional primario en la relacin interpersonal. >ara Do"son, el pro"lema del (utismo no est& causado por una inha"ilidad para acceder a las metarrepresentacionesF dicha incapacidad es considerada por este autor como una consecuencia importante, aun!ue secundaria. 7n dficit emocional primario podr'a provocar !ue el niAo no reci"iera las e.periencias sociales necesarias en la infancia y la niAe< para desarrollar las estructuras cognitivas de la comprensin social. La empat'a es un mecanismo psicolgico a travs del cual el "e" se vincula con los padres. %l contacto emp&tico no est& mediado por representaciones. ( travs de la empat'a, el "e" perci"e actitudes en las personas a las !ue m&s tarde atri"uir& estados mentales. %l reconocimiento de las actitudes de los otros y el desarrollo de la imitacin posi"ilitan el acceso a la mente del otro. Desde esta concepcin, en el (utismo parece e.istir dificultades con el procesamiento de est'mulos afectivos.

Las tesis de Do"son, cercanas a la tesis original !ue plante Leo @anner, se resumen en las siguientes propuestas* Los niAos autistas carecen de los componentes de accin y reaccin necesarios para el desarrollo de relaciones personales rec'procas con los dem&s. La carencia de participacin de los niAos autistas en la e.periencia social conlleva un fallo relacionado con reconocer a otras personas como personas con sentimientos, pensamientos, deseos, intenciones, etc. y una grave alteracin en la capacidad de a"straer y en la de sentir y pensar sim"licamente. Los niAos con (utismo tienen dificultades en apreciar, entender y aprehender las claves !ue regulan las relaciones interpersonales. %stas claves se caracteri<an por ser sutiles, comple,as, pasa,eras y variadas y los niAos normales parecen venir "iolgicamente preparados para comprender estas claves. Los niAos autistas, por el contrario, no comprenden estas claves, slo entienden las !ue ofrece el mundo f'sico* claves concretas, simples, permanentes y constantes. Teor'as cognitivas Las teor'as cognitivas arrancan de investigaciones postuladas por autores como Crancesca Dapp, (lan Leslie, 7ta Crith o 9imon =aron 2ohen. Todos ellos pertenecientes a una corriente !ue defiende !ue la etiolog'a del (utismo es de naturale<a cognitiva, y !ue tratan de e.plicar las caracter'sticas principales !ue definen a las personas con (utismo. Dos son las teor'as fundamentales y las dos pretenden e.plicar las alteraciones en la sociali<acin y la comunicacin !ue, mayoritariamente, presentan las personas con (utismo. ( la postre, veremos como am"as teor'as, le,os de avan<ar por caminos separados, sugieren e.plicaciones complementarias. Teor'a de la ceguera mental o teor'a de la mente >artiendo de !ue el (utismo se define en "ase a alteraciones en la sociali<acin, la comunicacin y la imaginacin, !ue implican !ue el ,uego creativo sea sustituido por intereses repetitivos estereotipados, la :ceguera mental:, o tam"in conocida como :Teor'a de la +ente:, trata de dar respuesta y e.plicar el con,unto de estos s'ntomas. %sta e.plicacin !ue, aBn hoy en d'a resulta influyente, empe< a mediados de la dcada de los ochenta, a partir de estudios reali<ados so"re el desarrollo de la comprensin social en los niAos pe!ueAos.

=aron-2ohen, Leslie y Crith (HIGP) esta"lecieron la hiptesis de !ue las personas con (utismo no tienen una Kteor'a de la menteL, trmino utili<ado para e.presar la capacidad de atri"uir estados mentales independientes a uno mismo y a los dem&s con el fin de predecir y e.plicar los comportamientos. %sta hiptesis esta"a parcialmente "asada en el an&lisis de Leslie de las ha"ilidades cognitivas su"yacentes en los niAos normales de 0 aAos para comprender el ,uego de ficcin, ,unto con la o"servacin de !ue los niAos con (utismo muestran alteraciones en la imaginacin. %sto condu,o a la hiptesis de !ue el (utismo podr'a constituir una alteracin espec'fica del mecanismo cognitivo necesario para representarse estados mentales, o Kmentali<arL. %l primer test de esta teor'a consist'a en reconocer la creencia falsa de un persona,e en la prue"a de K9ally y (nneL. %l e.perimento consisti en presentar a niAos normales, con 9'ndrome de Down y autistas dos muAecas. 7na se llama"a 9ally y la otra (nne. 9ally tiene una canica y un cesto. (nne tiene una ca,a. 9ally pone la canica en su cesto y se retira, (nne cam"ia la canica a la ca,a sin !ue 9ally se d cuenta. 9ally regresa ...F en ese momento es cuando se le pregunta al niAo* : dnde "uscar& 9ally su canica#: 9e presentan entonces dos tipos de creencias* 2reencia verdadera* el niAo 9(=% !ue la canica est& en la ca,a. 2reencia falsa* el niAo 9(=% !ue 9ally 24%% !ue la canica est& en el cesto.. =aron-2ohen, Leslie y Crith encontraron !ue el G1/ de su muestra de niAos con (utismo contestaron incorrectamente. >or el contrario, la mayor parte de los niAos normales de Q aAos, as' como el GJ/ del grupo de niAos con s'ndrome de Down, contestaron correctamente. Cueron capaces de atri"uir una falsa creencia a 9ally* :9ally cree !ue la canica est& en el cesto: aun!ue el niAo sa"e !ue la canica realmente est& en la ca,a, pues ellos vieron !ue (nne hi<o ese cam"io. De los niAos autistas de alto nivel cognitivo !ue participaron en el e.perimento slo Q de 01 pudieron otorgar una falsa creencia a 9ally. Los otros HJ niAos respondieron a sus propias creencias. %s decir slo el 01/ fue capa< de atri"uir el estado mental del otro, lo !ue se conoce como metarrepresentacin.

La Teor'a de la +ente, as' planteada define la incapacidad !ue presentan las personas autistas para reali<ar una metarrepresentacin, para tener en cuenta el estado mental de los otros, es decir lo !ue est& pensando o de"er'a pensar. %n el caso del test de 9ally y (nne, el niAo autista no se da cuenta de !ue 9ally no vio !ue (nne ha"'a cam"iado la pelota de cesta y por tanto al volver lo lgico es !ue "uscara su pelota donde la ha"'a de,ado. %n realidad, lo !ue hace el niAo autista es tener en cuenta slo su propio pensamiento. 9u respuesta errnea se produce por!ue se "asa slo en lo !ue ha visto y no puede imaginar lo !ue el otro est& pensando. Tal y como se recoge en el art'culo de Crancesca Dapp, la idea de !ue la gente con (utismo tiene dificultades para comprender los pensamientos y sentimientos de los dem&s ha sido Btil en muchos sentidos para el estudio del (utismo. La Kceguera mentalL parece e.plicar "ien la tr'ada de alteraciones sociales, de comunicacin y de imaginacin !ue muestran las personas con (utismo de cual!uier edad. 9in em"argo, el (utismo no slo se caracteri<a por la e.istencia de este tipo de alteraciones, lo !ue limita de alguna manera la e.plicacin !ue ofrece la Teor'a de la +ente. %.isten algunos aspectos, !ue han sido corro"orados por informes de padres so"re el desarrollo de sus hi,os y !ue no pueden e.plicarse en "ase a una incapacidad para conocer el estado mental de los otros. %stos aspectos son los !ue se recogen a continuacin* 4epertorio restringido de intereses Deseo o"sesivo de invarian<a 8slotes de capacidad 2apacidades de Kidiot savantL (impresionantes en H de cada H1 niAos autistas) %.traordinaria memoria de repeticin >reocupacin por partes de los o",etos %s evidente !ue la teor'a postulada no puede e.plicar todas las caracter'sticas del autismo, y, por tanto, no puede e.plicar !ue el 01/ del grupo autista superara la tarea de 9ally y (nne. De hecho algunas personas con (utismo de alto funcionamiento han mostrado, segBn diversos estudios, !ue algunos de ellos pueden superar las tareas de la teor'a de la mente de un modo continuado y !ue pueden aplicar estas ha"ilidades en otras &reas, as' como mostrar un comportamiento social perspica< en la vida cotidiana, personas !ue la propia Crancesca Dapp define como la +inor'a con Talento.

Teor'a de la coherencia central La presentacin de la Teor'a de la 2oherencia 2entral se hace partiendo de los estudios e investigaciones reali<ados por 7ta Crith. Rsta manten'a la firme creencia de !ue tanto las capacidades como las deficiencias del (utismo emergen de una Bnica causa en el nivel cognitivo. >ropuso !ue el (utismo se caracteri<a por un dese!uili"rio espec'fico en la integracin de informacin a distintos niveles. 7na caracter'stica del procesamiento normal de la informacin parece ser la tendencia a conectar la informacin diversa para construir un significado de m&s alto nivel dentro del conte.to, la Kcoherencia centralL, en pala"ras de Crith. >or e,emplo, lo esencial de una historia se recuerda f&cilmente, mientras !ue lo superficial se pierde r&pidamente y es un esfuer<o inBtil retenerlo. 3tro e,emplo de coherencia central es la facilidad con la !ue reconocemos el sentido adecuado con el conte.to de muchas de las pala"ras am"iguas !ue usamos en el ha"la cotidiana (revelarre"elarF uso-husoF hay-ayF vaca-"aca). 9e puede o"servar tam"in una tendencia similar para procesar la informacin en un determinado conte.to para darle un sentido glo"al con material no ver"al S por e,emplo, nuestra tendencia diaria para no tomar en cuenta los detalles de una pie<a de un rompeca"e<as y "asarnos en la posicin !ue esperamos ocupe dentro del con,unto del cuadro. Crith sugiri !ue esta caracter'stica universal del procesamiento humano de la informacin esta"a alterada en el (utismo, y !ue una falta de coherencia central podr'a e.plicar de manera muy sucinta algunas de las capacidades y dficits !ue la Teor'a de la +ente no pod'a e.plicar. %n "ase a esta teor'a, Crith predi,o !ue las personas con (utismo ser'an relativamente "uenas en a!uellas tareas en las !ue se prima"a la atencin en la informacin local (procesamiento relativamente fragmentario), pero !ue lo har'an mal en tareas !ue re!uiriesen el reconocimiento del sentido glo"al. 7n e,emplo interesante es el procesamiento de caras, tarea !ue parece implicar dos tipos de procesamiento, el de los rasgos y el del con,unto. T aun!ue inicialmente las personas autistas parecen no presentar pro"lemas para procesar rasgos, esta facilidad puede desaparecer cuando se trata de reconocer la e.presin emocional de la cara, ya !ue a!u' es necesario un procesamiento de con,untoF esto hace !ue las personas con (utismo tengan dificultades relativamente importantes para reconocer las emociones.

%n el desarrollo de la Teor'a de la 2oherencia 2entral, las investigaciones y las evidencias emp'ricas demostraron !ue las personas autistas presenta"an un do"le rasgo* por un lado, las capacidades !ue el hecho de perci"ir de manera nota"le las partes so"re el todo les confer'a. (s' resulta"an e.celentes en prue"as como el test de las figuras enmascaradas, donde de"'an descu"rir una figura escondida (un tri&ngulo o la forma de una casa) dentro de un di"u,o mayor con un significado concreto (por e,emplo, un relo,). 3 tam"in en prue"as como el diseAo de "lo!ues de las %scalas de 8nteligencia de Ueschler, !ue consist'a en la separacin de di"u,os lineales en unidades lgicas, de forma !ue los "lo!ues individuales se puedan utili<ar para reconstruir el diseAo original a partir de las partes separadas, donde los su,etos autistas demostra"an un rendimiento superior, a menudo, en relacin con otras personas de su misma edad. T por otro, los dficits, pues aun!ue esta teor'a otorga venta,as significativas en a!uellas tareas en las cuales es Btil un procesamiento preferente de las partes so"re el todo, la misma teor'a supone desventa,as considera"les en las tareas !ue consisten en la interpretacin de est'mulos individuales en funcin del conte.to y del significado glo"al. Teor'a cognitivo afectiva 3tros investigadores como +undy o 9igman han sugerido !ue el (utismo podr'a ser el resultado de un do"le proceso evolutivo alterado en el !ue, en primer lugar, pueden o"servarse anomal'as neuro"iolgicas en los mecanismos de autorregulacin del arousal !ue dificultar'an las respuestas adecuadas a los est'mulos sociales y am"ientales. %n segundo lugar, e.istir'an alteraciones espec'ficas en las ha"ilidades de representacin !ue, com"inadas con las anteriores, provocar'an un dficit en la atencin con,unta, el cual implica ya una integracin del afecto propio y a,eno, as' como de la cognicin de los o",etos. La incapacidad de los su,etos autistas para esta"lecer patrones de atencin con,unta limitar'a gravemente la capacidad de estas personas para desarrollar las ha"ilidades sociales !ue precisan la comprensin de las seAales !ue informan socialmente del afecto y de las capacidades cognitivas !ue re!uieren una e.periencia compartida. La referencia social temprana y la atencin con,unta conllevan tanto factores emocionales, como cognitivos.

2ognicin* 7na marca del contraste del autismo es la ha"ilidad irregular respecto de las capacidades cognitivas. %sta irregularidad disminuye enormemente el valor informativo de los punta,es resumidos del cociente intelectual (28). Las ha"ilidades de los niAos autistas var'an desde una deficiencia mental profunda hasta capacidades superiores, pero incluso una ha"ilidad total superior esta asociada con &reas de menos competencia. %n algunas personas autistas la irregularidad esta marcada !ue un talento e.cepcional puede llegar a coe.istir con un incompetencia mental total, producindose el llamado 9'ndrome 9avat, por convencin, el trmino 9avat no se refiere a niAos autistas inteligente ( o no autistas) con in talento e.cepcional. 7na especial capacidad para la mBsica, el di"u,o, los c&lculos, la memoria mec&nica, las ha"ilidades espacio- visuales, lo !ue produce genios de la mBsica y artistas, calculadores de calendarios, memoristas y adivinadores de acerti,os. La mayor'a de los niAos autistas, !ui<& un N1/, tienen deficiencia mental con 28 de escala completa menor !ue N1 y no ser&n adultos independientes. (tencin* 9ignificativos trastornos de la atencin. >ueden ser e.tremadamente pertur"a"les y manipular un o",eto sin ,ugar con ellos, pero algunos de esos niAos puede durante un lapso prolongado mantener la atencin en sus actividades favoritas, ,ugar con una computadora, estudiar horarios o calendarios, etc.

Crecuentemente son prominentes, la perseverancia por la capacidad de no a"urrirse. Las marcas centrales de estos niAos son la rigide<, la insistencia a la repeticin y una marcada dificultad para cam"iar la actividad, se desconoce si estas manifestaciones de ansiedad o de atencin focali<ada. 9e propuso !ue el dficit en la atencin selectiva o la incapacidad de cam"iar con rapide< el o",eto de atencin desempeAar'an un rol clave en la sintomatolog'a autista +emoria* +uchos niAos autistas tienen una memoria ver"al y/o visoespacial superior. La ecolalia retardada, la repeticin de comerciales de televisin y la ha"ilidad preco< para recitar el alfa"eto y decir historias pala"ras por pala"ras son testimonios de una memoria ver"al superior, pero no de la ha"ilidad del niAo de comprender lo !ue est& diciendo. La inusual capacidad de recordar caminos o el tra<o de lugares visitados es testimonio de una e.celente memoria espacialF as' mismo, la limitada ha"ilidad de estos niAos para retener lo !ue los educadores tratan de enseAarles pueden refle,ar sus limitaciones cognitivas, pero tam"in manifiestan la disocia"ilidad de las capacidades anmicas especiali<adas. 9istema motor* 2on la posi"le e.cepcin de estereotipias y !ui<& de hipoton'a, el dficit motor no son s'ntomas centrales de autismo, ya !ue no est&n invaria"lemente presentes y difieren de niAo a niAo de forma considera"le. La estereotipia es una marca de autismo casi universalmente presente en todas las edades. %stas personas pueden mecerse en la cama mientras concilian el sueAo, aletear con las manos o tensionar los mBsculos cuando se e.citan, patear, "alancearse de un pie a otro, aplaudir, entrecru<ar los dedos, manipular una mecha de ca"ello peda<os de tela. Tam"in es frecuente !ue giren o corran en c'rculos. 7na e.plicacin de estas de estas actividades es !ue cumplen la funcin de autoestimulacin. (lgunos niAos autistas no tienen otra caracter'stica de tipo motor adem&s de estas estereotipias, poseen "uena coordinacin, caminan tempranamente, trepan con agilidad y tienen capacidad de colocar "ien las pie<as de un rompeca"e<as. 3tros son torpes, y algunos sufren una apra.ia tan severa !ue no tienen idea de cmo imitar gestos, golpear sus pies, saltar o tomar un l&pi<. La apra.ia es considerada causa del deterioro de la ha"ilidad de algunos niAos autistas !ue pueden aprender a e.presarse en forma escrita usando un teclado.

7n grupo significativo de niAos autistas son hipotnicos. (lgunos caminan en punta de pie, lo !ue sugiere la e.istencia de una diple,'a esp&stica moderada con hiperrefle.ia, !ue por lo general no es encontrada. (lgunos niAos pe!ueAos gatean con las manos y los pies enroscados. %n contrastes con estos dficit motores leves, los dficit motores severos son pocos frecuentes si no e.iste una patolog'a cere"ral demostra"le.

9istema sensorio-perceptual* 2on frecuencia, los niAos autistas presentan anormalidades significativas en respuestas a una variedad de est'mulos sensoriales. %stas anormalidades refle,an dficit preceptBales m&s !ue sensoriales primarios (%sta afirmacin no niega la e.istencia de niAos autistas sordos, o ciegos). Las anormalidades pueden ser secundarias a los defectos de atencin, cognitivos o de motivacin. 9us grados y sus caracter'sticas son muy varia"les, lo !ue sugiere !ue el dficit sensorial no son marcas centrales definitorias del s'ndrome, aun!ue la respuesta anormal pueda serlo. >or lo general, los niAos autistas emplean me,or la modalidad visual !ue la auditiva. La memoria visual de caminos y lugares puede ser e.celenteF algunos de estos niAos pueden ser e.tremadamente o"servadores y focali<an "lancos invisi"les, se fascinan con ventiladores o ruedas giratorias, y son capaces de aprender el lengua,e a travs de la vista cuando no pueden hacerlo por medio del o'do. +uchos niAos autistas responden tan po"remente al sonido !ue pueden sugerir la e.istencia de un deterioro auditivo. 9in em"argo, estos mismos niAos, como muchos otros, pueden ser intolerantes a los sonidos fuertes y taparse los o'dos para apaciguarlos. Tam"in pueden hacer lo mismo cuando se les ha"laF no est& claro si a causa del sonido en s' o por la incapacidad de mane,ar los est'mulos "reves en secuencia r&pida !ue codifica la fonolog'a. La agnosia auditivo-

ver"al puede ser, en su esencia, un dficit severo de la percepcin auditiva. 9e llama defensa t&ctil a la reaccin !ue consiste en ar!uear la espalda y empu,ar cuando alguien trata de a"ra<arlos o acariciarlos. %ste tipo de respuestas, !ue es poco comBn en otras personas, frecuentemente se atri"uye al defecto del niAo autista para socia"ili<ar. 3tros niAos autistas, en cam"io, adoran !ue les hagan cos!uillas y caricias y !ue los alcen de un lugar a otro, y tam"in les gustan los ,uegos "ruscos* a veces rompen o",etos para conocer su te.tura. 7na anormalidad notoria en algunos niAos autistas, especialmente en los no ver"ales severamente retardados, es le comportamiento autodestructivo !ue consiste en morderse la mano o el "ra<o, aplaudir tan fuerte y r&pidamente como para producir callosidades en las palmas, sacudir la ca"e<a o golpearla hasta producir una hincha<n en la sien, o pelli<carse hasta hacerse sangrar. %ste comportamiento puede ser tan frecuente !ue se re!uieren ciertas restricciones para evitar heridas permanentes. %n algunos casos estas conductas son manifestaciones de frustracin o intento de manipular a los padres o cuidadores. Los niAos autistas tam"in pueden dar respuestas at'picas a los olores y al gusto* algunos huelen regularmente la comida, pero tam"in o",etos y personasF algunos chupan indiscriminadamente la comida y o",etos no comesti"lesF algunos slo comen una variedad limitada de alimentos. La ra<n de este comportamiento no se conoce. %?3L728V6 D%L (7T89+3 %l 9'ndrome autista se manifiesta entre el primer y tercer aAo de vida. (l surgir la sintomatolog'a ocurre una detencin del desarrollo, una regresin, ya !ue pierden las ha"ilidades ad!uiridas, se puede confundir con otros trastornos o discapacidades (retraso mental, hipoacusia, epilepsia, 9'ndrome de Down, trastorno de (sperger, trastorno de 4ett). Desde el punto de vista psicolgico se dice !ue son :"order:, es decir, fronteri<os. Las caracter'sticas evolutivas del s'ndrome autista son* >rimer aAo* (lactante) - =e" menos alerta a su entorno. - 6o se interesa por su entorno. - >ermanece en la cuna por horas sin re!uerir atencin. - 6o responde al a"ra<o de la madre. - 9on dif'ciles de acomodar en los "ra<os.

- La sonrisa social (cuatro meses) no aparece. - >uede parecer contento, pero su sonrisa no es social. - 4ara ve< ve el rostro materno. - 6o diferencia a los familiares. - %st& desinteresado por las personas en general. - Los ,uegos le resultan indiferentes. - Lloran largo rato sin causa alguna.

9egundo y tercer aAo* (avan<an las conductas anormales) - Calta de respuesta emocional hacia los padres. - Calta de lengua,e (ausencia de comunicacin ver"al). - 6o hay contacto visual. - >roducen movimientos repetitivos (mecerse, golpearse la ca"e<a, aletear las manos). - Tienen carencia de dolor. - 9e asustan de los ruidos. - Llanto desconsolado sin causa aparente. - 6o usan ,uguetes. - Tienen un retraso en la ad!uisicin del cuidad personal. - 6o controlan esf'nteres. 6iAe<* 2ontinBan los mismo trastornos de conducta !ue en los primeros aAos pero se acentBan m&s, se hacen cada ve< m&s evidentes, se diferencian de los niAos de su misma edad. - 6o se visten solos. - 6o se relacionan con los niAos. - >refieren ,ugar solos.

- 6o presentan e.periencias ni vivencias propias. - %l lengua,e es defectuoso. - >resentan ata!ues violentos, agresivos y sin provocacin alguna.

(dolescencia S adulte<* %n esta etapa los trastornos son similares a los de individuos !ue presentan retardado mental, ya !ue el funcionamiento del autismo adolescente o adulto depender& de factores como* - Lengua,e* factores determinantes para manifestar sus necesidades. -D&"itos de autoayuda* pretende llevar una vida independiente, de"e sa"erse capa< de auto ayudar en normas de higiene personal, alimentacin, vestimenta. >uede a"astecerse solo si es educado desde pe!ueAo, lleva mucho tiempo en entrenarse y resulta una tarea muy dif'cil.

=8=L83)4(C8(

Ce,erman, 6. (HIGQ). (utismo infantil y otros trastornos del desarrollo. =uenos (ires. >aidos.HIIQ. +ondragn, T. (HIIN). (utismo, %tiolog'a evaluacin y tratamiento psicolgico. +onograf'a para optar el grado de licenciado en psicolog'a. Lima* 76C? Llerena, +. (HIIG). (utismo nuevos enfo!ues y programas. +onograf'a para optar el grado de licenciado en psicolog'a. Lima* 76C? )arc'a, L. (HIII). (utismo, etiolog'a evaluacin y tratamiento. +onograf'a para o"tener el grado de licenciado en psicolog'a. Lima* 76C?
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E" 'E)A,,!""! 'E "!) N%A!) A#(%)(A) 'e entre todos los trastornos mentales de los ni-os seguramente los ms graves son aquellos que afectan a su desarrollo, entre los cuales destaca el autismo. "os ni-os autistas presentan problemas importantes que dificultan enormemente su desarrollo y requieren adaptaciones curriculares que e:ceden las posibilidades de las escuelas ordinarias, por lo que a menudo acuden a centros especficos. E:iste un elevado n9mero de ni-os que presentan ciertos rasgos autistas, Bel continuo del autismoC 0=ing2 y para quienes la ubicacin ms apropiada es el aula ordinaria. Nada parece ms intrnseco al ser /umano que la necesidad de establecer vnculos con los dems, la sociedad es el 9nico medio en el que el ser /umano puede sobrevivir, da escalofros pensar en el profundo sentimiento de dolor que e:perimentan los autistas, pueden tambi8n no sentirlo, porque la soledad es amarga cuando est ausente algo que se valora y 8ste no es el caso. 6ara cualquier persona no autista es imposible ponerse en el lugar de un autista e imaginar qu8 se siente. D.- $!N$E6(! )eg9n =ing 0DEFD2, siempre /an e:istido ni-os autistas. El primer estudio de caso de autismo lo encontramos en el Bni-o salvajeC, separado de sus padres o abandonado por ellos al t8rmino de la ,. +rancesa porque era autista y difcil de manejar o a la inversa. En DEGH, "eo Ianner fue el primero en diferenciar conceptual y diagnsticamente el autismo dentro de la psicosis, al definir en el grupo de las esqui4ofrenias infantiles una entidad sindrmica a la que nombr A#(%)*! %N+AN(%" 6,E$!J 0esto gener una cierta confusin, pues muc/os profesionales interpretaron que el autismo era tipo de psicosis2, y se caracteri4a por5

%ncapacidad para relacionarse

,etraso y alteracin en el lenguaje %nsistencia en el ambiente sin cambios Aparicin preco4 @ran potencial cognitivo "a !rgani4acin *undial de la )alud define al autismo as5

)e presenta desde el nacimiento o durante los HK primeros meses de vida ,espuesta anormal a los estmulos auditivos o visuales ,etraso en el desarrollo del lenguaje @raves perturbaciones relacionales $omportamiento ritualista 0resistencia al cambio2 "a Asociacin Americana de 6siquiatra, en DELM, elabor un manual diagnstico estadstico para proporcionar a los profesionales del rea un instrumento para ayudarles en su labor dotndoles de criterios basados en la distribucin y caracteriologa estadstica de los trastornos psicolgicos. )e pretenda unificar los criterios usados por los profesionales a la /ora de diagnosticar. 6ermanece vigente el 'iagnostic )tatistical *anual % , que entiende al autismo como un trastorno profundo del desarrollo caracteri4ado por una distorsin en la evolucin de m9ltiples funciones psicolgicas bsicas implicadas en el desarrollo y adquisicin de las /abilidades sociales y del lenguaje. "a sintomatologa fundamental consiste en una falta de respuesta ante los dems, por lo que fracasa la comunicacin y la interaccin social. )eg9n el ')* % , el autismo es tres veces ms frecuente en ni-os que en ni-as y se define por un deterioro cualitativo en la comunicacin verbal y no verbal y en la vida imaginativa que empie4a en la infancia o en la ni-e4. )e tratara de un trastorno que afecta a muc/as funciones de manera que el desarrollo no slo se retrasa, sino que se altera cualitativamente. "as categoras diagnsticas deben basarse en aspectos objetivos, observables y mensurables. Estos criterios conllevan en riesgo de desvincular los diagnsticos, de ellos surge la informacin, de ella depende la respuesta m8dica yNo educativa que recibir el sujeto. "as aulas ordinarias deben acoger ni-os que, si no son autistas, requieren una atencin muy cercana a la que recibiran de /aber obtenido dic/o diagnstico. 'iferenciamos entre el autismo considerado como categora 0poco frecuente2 y como continuo 0MM,L casos por cada DK.KKK2. E:iste un riesgo significativo de padecer un trastorno autista en los /ermanos de ni-os afectados por dic/o trastorno, por lo que el profesor debe estar atento. M.- ;%6&(E)%) E(%!"&@%$A) 'istinguimos dos grupos de teoras e:plicativas del origen del autismo5 las psicog8nicas o emocionales y las fsicas u orgnicas. M.D.- ;iptesis psicolgicas. "as causas del autismo /abra que buscarlas en el ambiente en el que se desarrolla el ni-o y en el modo en que los adultos significativos interact9an con 8l. arios autores, entre ellos Ianner, dijeron /aber encontrado personalidades fras y duras entre los padres de

estos ni-os. Ianner observ que el trabajo al que se dedicaban e:iga una gran dedicacin de manera que no podan estar muc/o tiempo con sus /ijos, postul que en la base del trastorno e:ista una carencia afectiva. "leg a tal conclusin debido a que la mayor parte de ni-os autistas cuyos padres acudan a su consulta pertenecan a la clase media acomodada. Nos encontramos con pocos estudios rigurosos que ofre4can pruebas concluyentes de esa supuesta anormalidad paterna, muy al contrario, a menudo se trata de padres muy implicados. Actualmente se constata que el trastorno se distribuye equitativamente a lo largo de todos los niveles sociales. #na /iptesis alternativa, la /iptesis de estr8s parental, sostiene que el comportamiento de los ni-os autistas produce un impacto estresante sobre sus progenitores de manera que el posible comportamiento ansioso encontrado en los padres es una consecuencia de la conducta desajustada de sus /ijos autistas. M.M.- ;iptesis orgnicas. Apro:imadamente un tercio de los autistas tienen otras anomalas en el cerebro y el sistema nervioso. En esta perspectiva de investigacin se intenta conocer la causa del trastorno y las partes del cerebro implicadas en 8l. "as /iptesis orgnicas ms e:tendidas son5

Enfermedad orgnica sin lesin especfica detectable (rastorno metablico ;iptesis de la parsimonia 0e:cesiva sensibilidad auditiva2 "o ms probable es que se trate de un compendio de distintos procesos patolgicos que influyen en partes del cerebro determinantes para la comunicacin /umana, pero no pasan de ser meras /iptesis que de momento no pueden comprobarse ni refrutarse. H.- E !"#$%&N 'E" $#A',! $"ON%$! H.D.- )intomatologa del primer a-o. Es difcil certificar el diagnstico del ni-o autista /asta los dos a-os, antes los sntomas son poco claros. $uando se pregunta a los padres acerca de esta etapa algunos comentan que sus /ijos eran muy pasivos, no lloraban nunca, mientras otros decan que su llanto era difcil de calmar, /ipere:citabilidad. "os sntomas ms comunes son5

6roblemas de alimentacin, sue-o, movimientos e:tra-os... +alta de atencin a estmulos sociales Ausencia de gestos comunicativos ,esistencia a cambios ambientales y rutinas /abituales H.M.- 'e D a L a-os. )uele ser la etapa ms perturbada. Aparecen estos problemas5 - 6roblemas en la comprensin del mundo5 respuestas no usuales a sonidos, dificultades en el lenguaje, dificultades en el /abla 0ecolalia2, deficiencias en la pronunciacin y control

de la vo4, uso ms frecuente del tacto, gusto y olfato, movimientos corporales poco usuales 0aumento de las estereotipias motoras, dificultad en la alimentacin, sue-o, rabietas, autoagresiones, e:citacin y ansiedad2. - 6roblemas emocionales y de conducta5 alejamiento y retraimiento social, 0no muestran inter8s si alguien sufre, viven absortos en sus actividades sin ninguna finalidad2, resistencia al cambio, conducta social embara4osa 0resultado de la in/ibicinP nunca mienten2, incapacidad de jugar 0no se interesa por los juguetes y si lo /ace no es como un ni-o normal2. - ;abilidades especiales5 )e conducen mejor en aquellas /abilidades que no requieren del lenguaje. H.H.- Entre los L a-os y el inicio de la adolescencia. En esta etapa se puede percibir cierta mejora, pues desciende el nQ de rabietas, autoagresiones, estereotipias...se muestran menos resistentes al cambio, se vuelven ms afectuosos y sociables, pero no aparecen amistades, aumentan las /abilidades cognitivas, verbales y la autonoma del sujeto. "a evolucin puede ser muy variable. H.G.- Adolescencia. El trastorno puede evolucionar positivamente seg9n lo dic/o anteriormente, o negativamente reapareciendo problemas de conducta ya superados o surgir otros 0epilepsia2. H.L.- Edad adulta. Es de e:cepcin que lleguen a reali4ar un trabajo productivo y ms e:cepcional a9n que lleguen a independi4arse. G.- 'E)A,,!""! *!(!, "os ppales. "ogros en el desarrollo motor se dan en los ni-os autistas a la misma edad que los ni-os normales, pero pueden presentar algunas anormalidades5

+orma caracterstica de estar de pie 0cabe4a inclinada y bra4os doblados2 Andar de puntillas sin mover los bra4os Autoestimulacin /asta llegar al punto de la autolesin ,etraso en el control de esfnteres L.- 'E)A,,!""! 6E,$E6(% ! "as reacciones sensoriales del ni-o autista son e:tra-as debido a una falta de consistencia de sus reacciones ante los tipos de estimulacin. - Estmulos visuales5 est fascinado por luces, cosas que giran... estimulaciones repetitivas - Estmulos auditivos5 a veces se comporta como si no los recibiera 0sordo2, otras como si el sonido le produjera muc/o dolor.

- Estmulos tctiles, olfativos y gustativos5 alta tasa de respuestas tctiles y olfativas. - Estmulos dolorosos5 se muestra impasible al dolor o al fro, otras veces, /ipersensible. - Autopercepcin en sus e:tremidades. - +alta de reconocimiento de personas a quienes conoce bien. El ni-o autista se comporta como si fuera incapa4 de dar sentido a las e:periencias que le rodean, tal ve4 porque no puede usar las claves del conte:to o por su incapacidad para captar la informacin procedente de distintos sentidos. R.- 'E)A,,!""! $!@N%(% ! "as /abilidades cognitivas no se desarrollan adecuadamente. $uando se cono4can l l las NEE /abr que tener en cuenta el grado del autismo, grado de inteligencia y la edad. *s de la mitad tienen un $% inferior a LK. En los tests de inteligencia vemos que reali4an mejor los tems no verbales que los verbales y su memoria repetitiva es muy buena, por lo que el lenguaje es lo ms pobre. R.D.- Atencin. "as caractersticas que destacan en la atencin del ni-o autista son la /iperselectividad involuntaria de los estmulos, la atencin en t9nel 0no prestan atencin a los estmulos que quedan fuera del rea seleccionada2 y la elevada percepcin analtica por su incapacidad para la sntesis 0o viceversa2. R.M.- $omprensin del objeto. No usan los objetos para juegos imaginarios o simblicos y no inventan juegos nuevos. 6ueden presentar miedo e:cesivo ante objetos familiares o tranquilidad ante estmulos que asustan. No parecen tener una comprensin de los objetos como la del ni-o normal. R.H.- $omprensin de otras personas. 6resentan dificultades para la comprensin de uno mismo y los dems como personas, no pueden comprender ni predecir el comportamiento de la gente, sus compa-eros lo consideran fros e insensibles. ,econocen a las personas conocidas de distinta forma 0son ms e:actos que los ni-os normales al identificar fotografas al rev8s y se fijan ms en los rasgos inferiores que en los superiores, que son rasgos sociales2. )on incapaces de comprender el comportamiento de los dems. R.G.- El recuerdo. "os ni-os autistas tienen buena memoria episdica, pero su conocimiento general del mundo es deficiente. Algunos presentan gran capacidad para el dibujo, el ni-o autista dibuja lo que puede ver, recuerdan conversaciones, pueden recitar canciones... pero almacenan sin codificar, no emplean m8todos para recordar las cosas. "o que recuerda no se modifica por lo nuevo, las /abilidades de recuerdo son muy limitadas. R.L.- )olucin de problemas.

El aprendi4aje de estos ni-os se caracteri4a por ser especfico a las situaciones y por su incapacidad para generali4ar a situaciones nuevas, las estrategias aprendidas en una situacin no podrn ser usadas si el mismo problema se plantea en una situacin nueva, ante ella se encuentra perdido y si la solucin no funciona no puede usar estrategias nuevas, lo que provoca reacciones de ira. R.R.- )ecuencias. El autista tiene problemas para encontrar relaciones de causalidad, este anlisis es difcil e incomprensible para 8l. R.S.- *ediacin social. Es posible que no llegue a consentir la presencia de personas a su alrededor, por lo que el currculum no debe basarse en la mediacin social. R.F.- %mitacin. *uc/os de ellos imitan pero lo /acen de igual manera a la emisin que imitan, no pueden ver el mundo desde perspectivas diferentes 0si alguien se toca la rodilla ellos tocan la rodilla de ese alguien, no la suya2. R.E.- Tuego simblico. El ni-o autista no conoce el juego simblico, interact9a con las propiedades fsicas de los juguetes, sin importarle la relacin simblica que /ay entre los juguetes y los objetos reales. "e gustan los rompecabe4as, pero no es creativo con ellos, los /ace de manera mecnica, slo quiere juntar las pie4as, no conseguir un dibujo. R.DK.- *otivacin. Estos ni-os no poseen competitividad, miedo al fracaso... porque no tienen en cuenta las apreciaciones de los dems, lo que quieren es /acer las cosas bien y tambi8n se sienten mal si no les salen como esperaban, pero no lo /acen para contentar a las personas. S.- 'E)A,,!""! 'E "A $!*#N%$A$%&N $uanto ms limitado sea su lenguaje, peor ser su pronstico. S.D.- $omunicacin no verbal. )us caras son poco e:presivas y no suelen utili4ar las manos ni el cuerpo, lloran y gritan para e:presarse no usan palabras 0es una especie de clave, de cdigo que slo sus padres pueden entenderP los padres de un autista entienden a su /ijo, pero no a otro con el mismo trastorno, sin embargo, no parecen comunicarse con sus padres, no los invita a compartir sus intereses2 y cuando emplean gestos no lo /acen igual que los ni-os normales. S.M.- "enguaje /ablado.

,etraso en la adquisicin y desarrollo del lenguaje5 el ni-o autista no ampla su vocabulario con la rapide4 con que lo /ara un ni-o normal y tienen un significado fijo de las palabras. Anomalas en el /abla5 ecolalia 0repeticin sin sentido de palabras2, inversin pronominal, omisin o disfuncin en el uso de palabras 0qui4 porque no conocen el significado de las preposiciones2. 7ajo nivel de abstraccin5 lenguaje concreto, no emplea metforas ni modismos. 'ificultades sintcticas5 desorden del lenguaje 'ificultades para la conversacin5 pocos pueden mantener una conversacin, no guardan turno al /ablar y no relacionan lo que el otro dice con la informacin que ya posean. F.- 'E)A,,!""! )!$%A" "as reas afectadas en los autistas estn relacionadas con d8ficits de tipo social. ,iviUre dijo que estas reas forman parte de un Bracimo funcionalC que contendra pautas sociales, /abilidades simblicas y el sistema de las emociones, de manera que si uno de estos mbitos se afecta, los dems se resienten. El reci8n nacido prefiere el estmulo social, los autistas no se benefician de los sentimientos ajenos, e:presan sus emociones de tal manera que a los adultos les es difcil comprenderles. Alrededor del tercer mes, los ni-os normaleslloran o sonren seg9n nuestra forma de dirigirnos a ellos, tienen la capacidad de sentir la misma emocin que la otra persona, los autistas perciben menos estas emociones y no las reviven. $uando un ni-o normal entra en el cuarto mes son capaces de percibir las contingencias ambientales, /ec/os encadenados que le permiten reali4ar peque-as predicciones con vistas a lo que va a ocurrir en breves instantes, los ni-os autistas no pueden percibir estas contingencias, por lo tanto, no tienen esa capacidad de prediccin. "os ni-os normales empie4an a enunciar los primeros imperativos para beneficiarse de los dems y obtener alg9n tipo de respuesta, los autistas todava no /an alcan4ado este /ito. "os ni-os autistas sienten indiferencia social y son incapaces de interactuar, no se mantienen cerca de su madre, e:iste una falta de contacto fsico porque piensan que no les da seguridad. "os estmulos sociales como el contacto ocular no llaman su atencin, aunque no todos los autistas lo /acen. (ienen mayor contacto ocular cuando son ellos los que estn /ablando. )eg9n 6olaino-"orente, estas alteraciones pueden e:plicarse desde un punto de vista funcional5 "a obsesin por mantener las cosas en su sitio sin ning9n tipo de cambio es porque busca un mundo que le sea familiar y entra-able, no quiere saber de estmulos nuevos. "a apro:imacin a 8l de alg9n familiar u observador para estimularle por medio de gestos, vo4...le supondra un aumento estimular insufrible que si se repite ms veces este acercamiento, ir seguido de intentos de evitacin por parte del ni-o "a intolerancia estimular, los pocos recursos emocionales, las alteraciones sensoperceptivas y del lenguaje...contribuyen al mantenimiento de respuestas de evitacin.

6ara anali4ar su grado de adaptacin social no les preocupa estn o no permitidas seg9n las situaciones que se den, pueden reali4ar conductas desdaptadas sin ning9n nimo de llamar la atencin. (ambi8n dificulta gravemente su adaptacin social la necesidad de mantener el ambiente sin cambios, si esto ocurre, siente verdadera angustia que persiste /asta que se corrige el cambio reali4ado. )eg9n algunos estudios, no parecen darse cuenta del trastorno que sufren, pero otras investigaciones demuestran que algunos sujetos con autismo son conscientes de las consecuencias de su trastorno. E.- %*6"%$A$%!NE) E'#$A(% A) Entre todos los tratamientos para con este trastorno, el ms efica4 parece ser la intervencin psicopedaggica. Antes de iniciar la educacin del ni-o autista, teniendo en cuenta que debe adaptarse el currculum a las caractersticas del ni-o, es preciso el enfoque desde el que se dise-arn los objetivos que se pretenden alcan4ar con es ni-o. ;ay dos tipos de enfoque5 evolutivo 0adaptacin curricular lo ms pr:ima posible a los objetivos, en lo posible, de los de un ni-o normal2 y ecolgico 0anlisis del entorno en el que el autista se mueve teniendo como objetivo incrementar lo m:imo posible la adaptacin funcional2. (ambi8n pueden utili4arse dos tipos de enfoque en la metodologa5 conductual 0muy directivo, basa la intervencin en el anlisis funcional de las relaciones entre las conductas y sus consecuencias2 e interaccionista 0implicar al ni-o en e:periencias que le resulten significativas2. El profesor debe cuidar muy bien los siguientes aspectos5

$ondiciones estimulares 0evitar la distraccin2 %nstrucciones claras y simples 0tras asegurarse de que atienden2 Aprendi4aje Bsin erroresC 0no ayudar cuando no necesarioVdependencia2 6roblemas de motivacin Wreas a desarrollar en los objetivos5 Wrea de desarrollo social y comunicativo5 e:presin de deseos, evitar asociar comunicacin con castigo, premiar la espontaneidad, utili4ar sistemas de comunicacin total. Wrea de desarrollo cognitivo5 desarrollar la atencin selectiva y las asociaciones sencillas. "os ppales. 6roblemas de estos ni-os es que su atencin no es voluntaria, sino que es captada por las caractersticas sobresalientes de los estmulos. ,educir la rigide4 de la cognicin y conducta5 disminucin de estereotipias 0difcil2 y de las alteraciones de conducta, comportamientos fbicos... por medio del refor4amiento diferencial de conductas alternativas. DK.- 6A,A )A7E, *W). 'iagnstico diferencial del autismo El autismo forma parte de los B(rastornos del 'esarrolloC seg9n el ')*-% , sndrome de gran importancia por la influencia que ejerce en el desarrollo del ni-o, pero no es el 9nico trastorno. El autismo se caracteri4a por una serie de sntomas que son fundamentales en 8l, pero no son e:clusivos del mismo, /ay tres trastornos que comparten alguna caracterstica definitoria del autismo, pero son diferentes a 8l.

DK.D.- (rastorno de ,ett. 'efinido por DX ve4 por Andreas ,ett en DERL, pero no se divulg cientficamente /asta DEFH. "os ni-os se desarrollan aparentemente en normalidad /asta los L primeros meses de vida, pero entre los L y GF meses el crecimiento craneal se desacelera. Es un trastorno menos frecuente que el autismo y slo se da en mujeres, se le considera de etiologa gen8tica. )u desarrollo motor es uno de los ms afectados, a partir de los L meses, el ni-o pierde sus /abilidades manuales adquiridas previamente, es un retraso psicomotor grave. Estos ni-os muestran grandes alteraciones en el lenguaje e:presivo y representativo, por lo general, e:iste tambi8n un retraso mental profundo. (ienen un bajo inter8s social en sus primeros a-os de vida. DK.M.- (rastorno de Asperger. Alteracin grave y persistente de la interaccin social, comparte con el autismo el patrn de conocimientos, intereses y actividades restrictivo y repetitivo, pero no suele e:istir retrasos en el lenguaje ni en el desarrollo cognitivo. )e inicia posteriormente al autismo. DK.H.- Esqui4ofrenia. "a sintomatologa fundamental es la presencia de sntomas psicticos 0delirios, alucinaciones...2 y dificultades en los ni-os para alcan4ar un nivel de desarrollo social apropiado, alteraciones en reas del contenido y curso del pensamiento, percepcin, afectividad... )uele darse una reduccin en la e:presin de los afectos y en los movimientos espontneos, la afectividad es discordante con el contenido del lenguaje. E:iste un retraimiento social y se /abla de autismo cuando el sujeto est muy centrado en su egocentrismo, aislndose del mundo que le rodea. "a esqui4ofrenia es un trastorno que normalmente se inicia en la adolescencia o al comen4ar la edad adulta, pero en ocasiones puede aparecer antes.

mMop
Definicin de motivacin
YAtrs "a motivacin es, en realidad, la ra4n ms ntima e interna del comportamiento. Es lo que 3nos mueve desde dentro3 /acia la consecucin de nuestros objetivos. Aparecen t8rminos como 3impulsos3, 3necesidades3, 3orientacin3, 3direccin3, 3/bitos3, 3consecucin de fines3. Algunas necesidades y motivos primarios5 ;ambres, nusea, sed, se:o, crian4a, miccin, defecacin... evitar el calor, el fro, el dolor, necesidad de respirar, temor, clera, fatiga, sue-o...

> algunas necesidades o motivos ms complejos5 )eguridad, de afecto, de pertenencia a un grupo, de preservar la autoestima, de informacin y de saber, de comprender el mundo, de go4ar de la belle4a. > muc/as y muc/as ms5 Z;as pensado alguna ve4 en tres o cuatro motivos principales en tu vida que resuman el sentido de lo qu8 ests /aciendo...[ Es el momento... Afectividad

Desde Elatn y "ristteles y a lo largo de los siglos los afectos y emociones 'an sido considerados desde muy diversos puntos de vista. "s en la Jpoca ;l&sica la razn era la caracterstica esencial de la persona y la afectividad se asimilaba al caos. Santo Tom&s de "%uino y Descartes dan gran impulso a la valoracin independiente de la afectividad. Rousseau consolida su valor autnomo y la obra de 0ames y 2ange estimularon su investigacin desde el punto de vista fisiolgico conductual. 2as teoras neurolgicas se inician con ;anon comenzando a proponerse diversos modelos de circuitos de las emociones. Eapez describe un comple3o circuito del %ue dependa la afectividad y la conducta emocional. SegAn este autor los procesos emocionales radicaran en el 'ipocampo %ue al ser e<citado enviara impulsos al 'ipot&lamo nAcleos tal&micos y giro angulado cerr&ndose el circuito con nuevas vas al 'ipocampo. Eosteriormente se asume la importancia del crte< en los procesos emocionales y afectividad vinculando la emocin a la motivacin. 2a afectividad es pues no una funcin ps%uica especial sino un con3unto de emociones estados de &nimo sentimientos %ue impregnan los actos 'umanos a los %ue dan vida y color incidiendo en el pensamiento la conducta la forma de relacionarnos de disfrutar de sufrir sentir amar odiar e interaccionando ntimamente con la e<presividad corporal ya %ue el ser 'umano no asiste a los acontecimientos de su vida de forma neutral. 2a afectividad por tanto confiere una sensacin sub3etiva de cada momento y contribuye a orientar la conducta 'acia determinados ob3etivos influyendo en toda su personalidad.

SegAn ,enry Ey la m&<ima interrelacin entre el psi%uismo y lo som&tico se da en la afectividad y solamente desde el punto de vista did&ctico se puede dividir la afectividad en parcelas independientes y cuyas manifestaciones principales son9 .ansiedad. .estados de &nimo o 'umor. .emociones. .sentimientos y pasiones. ."FSIED"D. SegAn Ribot la ansiedad es un estado afectivo puro %ue se manifiesta a nivel comportamental y som&tico. Etimolgicamente significa incomodidad y debe entenderse como una funcin adaptativa %ue sirve para mantener la actividad cotidiana y la creatividad y en ocasiones para anticipar peligros y amenazas. Dosis razonables de ansiedad mantienen la vigilancia pero cuando no se controla o sobrepasa la capacidad de adaptacin del su3eto se convierte en un trastorno %ue origina malestar clnicamente significativo y deterioro en las relaciones sociales familiares o laborales pudiendo crear alteraciones en cuanto a la percepcin en la funcin mn!sica y en el curso del pensamiento. ;l&sicamente se destacan tres formas de manifestarse la ansiedad9

;omo respuesta cognitiva9 %ue se relaciona con la propia e<periencia interna y puede oscilar entre la preocupacin y desasosiego 'asta la in'ibicin o sobrecogimiento y p&nico en casos graves con la produccin de una crisis de angustia. ;omo cambios som&ticos o respuesta fisiolgica9 producida por estimulacin del sistema nervioso y clnicamente como elevacin de la tensin arterial respiracin entrecortada palpitaciones se%uedad de boca sudoracin diarreas y micciones frecuentes. 2os cambios conductuales9 consisten en modificar la psicomotricidad con cambios en la e<presin facial gesticulacin o posturas para intentar aliviar la tensin emocional o incluso la adopcin de conductas de evitacin o 'uida.

Feurofisiolgicamente e<iste pruebas de la implicacin de la formacin retcula ascendente del lbulo frontal y temporal y estructuras subcorticales con la participacin de neurotransmisores como adrenalina noradrenalina serotonina y G"/" as como disposiciones gen!ticas. .EST"D4S DE "FI54. Es una emocin sostenida y persistente e<perimentada por el su3eto y e<presada de forma %ue puede ser percibida por los %ue le rodean. Se 'abla de eutimia o rango normal de 'umor contrapuesto a la distimia o estado no placentero. .E54;I4FES. El t!rmino proviene el latn motus %ue significa movimiento. Son reacciones vivenciales %ue se acompa*an de una fuerte conmocin som&tica. Seran estados afectivos con gran carga afectiva %ue acompa*ados de cambios org&nicos y manifestaciones motoras y fisiolgicas %ue surgiran como reaccin a situaciones concretas e<ternas o internas de modo brusco y agudo donde el estmulo puede ser perceptivo real o imaginario simblico o desconocido. Generalmente tienen corta duracin. " nivel fisiolgico se van a manifestar con9

reacciones vasomotoras en forma de palidez rubor. intestinales como diarreas. secretoras con sudoracin. espasmos musculares. cardiocirculatorias y respiratorias con ta%uicardia ta%uipnea y disnea.

En la emocin se produce un dese%uilibrio ps%uico y som&tico %ue actua de estmulo para movilizar los mecanismos de adaptacin del su3eto frente al desencadenante dependiendo la reaccin del individuo adem&s de la propia reactividad del su3eto y %ue por su desproporcin cuantitativa y cualitativa puede desorganizar el comportamiento del individuo.

En base a esto se pueden distinguir diferentes aspectos en cierto modo independientes como el estmulo la reaccin psicofisiolgica el componente cognitivo y el conte<to %ue deben ser evaluados.

.SEFTI5IEFT4S. Son frente a las emociones estados afectivos m&s elaborados m&s duraderos m&s profundos aun%ue alcanzan menor intensidad entre los %ue destacan el amor odio la simpata o la venganza siendo incluibles en sentimientos interindividuales sociales e ideales. 2os sentimientos carecen usualmente de la concomitancias som&ticas de las emociones y tienen menos repercusin con la conducta motora y m&s con el pensamiento poseyendo un marcado car&cter autctono %ue las independiza de la regulacin voluntaria. .E"SI4FES. Son estados de gran carga afectiva similar a las emociones %ue influyen debido a su intensidad sobre el pensamiento lgico y tienen gran duracin lo %ue las aseme3a a los sentimientos estando orientados 'acia un ob3etivo e<clusivo susceptible de transformar la propia percepcin del mundo. Son estados afectivos %ue pueden dominar la razn y la voluntad teniendo la sensacin el individuo de %ue es arrastrado. Se 'abla de estados pasionales siempre %ue el potencial afectivo vinculado a un sentimiento a una idea a un ser o un ob3eto se intensifica.

.ESI;4E"T424GI" DE 2" "DE;TIKID"D. Se distinguen los siguientes trastornos9

Indiferencia afectiva9 en la %ue el su3eto no e<perimenta apenas sensaciones afectivas en sus relaciones con el mundo e<terior y vivencias. Sucede en cuadros de autismo y es%uizofr!nicos. ,ay %ue diferenciarlo de la apata %ue es la falta de reactividad emocional.

"n'edonia9 referida a la incapacidad para e<perimentar o e<presar placer. Es un criterio de depresin. Earatimia o inadecuacin afectiva9 donde la afectividad no es la adecuada a la situacin pudiendo distinguirse dos aspectos la vivencia afectiva y la e<presin e<terna de ella siendo frecuente en la es%uizofrenia en la %ue frecuentemente se da la denominada ambivalencia afectiva donde se producen dos afectividades de signo contrario a la vez. 2abilidad afectiva9 donde e<iste una falta de control de la e<presin afectiva %ue suele ser desproporcionada. Drecuentemente se asocia a la incontinencia emocional. Se da en demencias trastornos degenerativos o solamente como rasgo de personalidad del su3eto. "prosodias9 son trastornos del lengua3e afectivo %ue aparece en su3etos con alteraciones o lesiones del 'emisferio derec'o refiri!ndose al sector no proposicional del lengua3e. "le<itimia9 significa falta de palabra para los afectos 'aciendo referencia a los trastornos con incapacidad para e<presar los afectos con palabras y se refiere al sector proposicional del lengua3e.

.TR"ST4RF4S DE 2" "FSIED"D. El manual diagnstico y estadsticos de la asociacin psi%ui&trica americana DS5 IK recoge los siguientes trastornos9 .crisis de angustia. .agorafobia. .trastornos de angustia con o sin agorafobia. .fobias especficas. .fobias sociales. .trastorno obsesivo compulsivo. .trastorno de ansiedad generalizado. .trastorno inducido por sustancias. .trastorno de ansiedad por enfermedad m!dica. Todos ellos se acompa*an de cote3o sintom&tico evidente pudiendo afectar gravemente a la nocin de realidad del su3eto ya %ue e<iste una gran

desproporcin entre el estmulo y la respuesta del su3eto como es el caso de la fobia especfica en %ue e<iste un miedo irracional a un estmulo inocuo como puede ser un insecto o como en el caso de los obsesivos compulsivos %ue organizan su vida en torno a una serie de rituales mediante compulsiones amortiguando la ansiedad %ue les produce ciertas obsesiones como es el orden o la limpieza afectandose gravemente y provocando en el su3eto un malestar clnicamente significativo con afectacin de su vida en el &mbito familiar laboral y social es decir en todas las esferas de la vida del su3eto. .TR"ST4RF4S DE2 EST"D4 DE "FI54. Eodemos destacar los siguientes9

Disforia9 etimolgicamente significa malestar y es un estado de &nimo displacentero. Estado de &nimo e<pansivo o elevado9 es un trastorno con 'iperactividad alegra desproporcionada autosuficiencia talante de omnipotencia con disminucin de la capacidad de autocrtica gran autoestima 'ilaridad atencin fugaz irritabilidad y verborrea con frecuente aceleracin del curso del pensamiento y %ue puede llevar a colocarles en situaciones de conducta no adecuada. Se dan frecuentemente en la 'ipomana y cuadros de mana 'ipertiroidismo moria o into<icaciones por estimulantes. En el G)8 de estos su3etos e<isten delirios de grandeza %ue posteriormente e<plicar! en otro apartado del traba3o. Descensos del estado de animo9 se dan en cuadros depresivos. 2as teoras conductistas se*alan %ue es el resultado de un refuerzo inadecuado de los comportamientos de car&cter positivo. En el modelo cognitivo se se*ala %ue es el reconocimiento por el su3eto de %ue 'aga lo %ue 'aga no podr& cambiar la situacin e<istiendo una percepcin negativa de si mismo del mundo y del futuro. Suelen mostrar tendencia al llanto sentimientos de culpabilidad ba3a autoestima psicomotricidad disminuida in'ibicin de la e<presin facial aun%ue e<isten depresiones agitadas.

/iolgicamente los mecanismos %ue regulan el estado de &nimo est&n conectados con los sistemas 'omeost&ticos diencef&licos influyendo los cambios estacionales y clim&ticos.

Eor tanto se desprende de lo anteriormente e<puesto como estos mecanismos %ue regulan el estado de &nimo pueden influir en la percepcin %ue el su3eto tenga del entorno y por tanto de la realidad. .E"SI4FES. Eor Altimo voy a tratar esta parcela de la afectividad en estos estados el su3eto puede sentir desconcierto ansiedad o bien llevarle a realizar conductas peligrosas o antinormativas. 2as alteraciones debidas a las pasiones en ocasiones se dan de forma aislada en la vida del su3eto y desencadenadas por estmulos conoci!ndose como ;risis Easionales Easa3eras cuya e<presin m&s genuina son los celos aun%ue pueden e<istir otras de ndole religiosa poltica %ue a veces conducen a los estados de arrebato u obcecacin.

Al abordar la etiologa del trastorno, o dic/o de otra forma, al enfrentarnos al estudio de las causas que lo originan, esta aludida complejidad, nos obliga a barajar distintos campos o reas de trabajo. No se pueden establecer las causas 9nicamente en campos como la gen8tica, tan de boga /oy en da, o la neurobiologa, y s debemos plantear como plausibles aquellas teoras que tratan de acercarnos a la realidad del sndrome desde perspectivas psicolgicas o pedaggicas. )iguiendo esta lnea, nos /acemos eco de un artculo elaborado por el 'r. Eduardo ;ernnde4, 6ediatra y (erapeuta de la $onducta %nfantil, donde al tratar la etilologa del Autismo el autor escribe que entre las teoras que ms aceptacin /an tenido estn las gen8ticas, las neurobiolgicas y las psicolgicas, refieri8dose a las mismas en los siguientes t8rminos5 Etiologa @en8tica %nicialmente se consider un mecanismo de transmisin autosmica recesiva 0por anlisis de segregacin familiar, y por /alla4gos concordantes en gemelos monocigticos2, pero actualmente se piensa que e:isten menos de DK genes que act9an de manera multiplicativa, por lo que se /abla entonces de ;erencia *ultiplicativa. (ambi8n se /a se-alado el llamado sndrome del cromosoma \ frgil, es decir la falta de sustancia en el e:tremo distal del bra4o largo del cromosoma, como causa del sndrome autista. )iguiendo a $8sar *auricio y otros son muc/as las pruebas que indican que ciertos factores fsicos que trastornan la funcin cerebral, juegan un papel importante en la etiologa del autismo. 'esde el punto de vista clnico, algunos signos neurolgicos indican la e:istencia de una disfuncin primaria del sistema nervioso. E:isten pruebas significativas de la e:istencia de una predisposicin gen8tica en algunos casos, siendo posible que un factor primordial para la produccin del Autismo, sea /eredado y aunque no est claro cul pueda ser, se /abla de la posibilidad de que el autismo se /erede por el cromosoma 3+rgil \3 el cual se observa con muc/a frecuencia en los ni-os con retardo mental.3 Etiologa Neurobiolgica )e /abla de las anormalidades en los neurotransmisores, especficamente de la serotonina que se encuentra aumentada en los ni-os con sndrome autista 0/iperserotoninemia2, que altera el funcionamiento cerebral. !tras investigaciones /ablan de alteraciones en el cerebelo, especficamente cambios en el n9mero y tama-o de las neuronas de los n9cleos cerebelosos, que sugiere un trastorno evolutivo en las relaciones sinpticas de estos n9cleos. Estudios de neuroimgenes /an evidenciado alteraciones en el volumen cerebral 0disminuido2, en la corte4a cerebral y en el sistema lmbico. (ambi8n e:isten /alla4gos inmunolgicos que demuestran niveles de inmunoglobulinas alteradas, especficamente una inmunoglobulina A baja y una actividad deficiente del sistema del complemento. )eg9n $8sar *auricio y otros, el enfoque bioqumico plantea a e:istencia de una deficiencia a nivel de neurotransmisores, cuyos niveles e:tremos parecen influir en la conducta atencional de los ni-os autistas. En la actualidad se /abla de la teora de Neurotransmisin 'opamin8rgica, que se-ala la e:istencia de una /iperactividad en la neurotransmisin dopamin8rgica en ciertas vas que van al cerebro medio del sistema lmbico, planteando as la posibilidad de una alteracin en la comprensin de los ni-os con Autismo. Etiologa 6sicolgica as teoras psicolgicas que se /an empleado para e:plicar el problema son5 la socioafectiva, originalmente planteada por Ianner y luego replanteada por ;obson en los a-os FKP la cognitiva de "eslie y +rit/ y una tercera que es la cognitivo afectiva. "a teora socioafectiva de ;obson 0DEFE2, dice que los autistas carecen de componentes constitucionales para interactuar emocionalmente con otras personas, teniendo como consecuencia5 falla en reconocer que los dems tienen sus propios severa alteracin en la capacidad de abstraer, sentir y pensar simblicamente. pensamientos yNo sentimientos

"a teora cognitiva postula que las deficiencias cognitivas se deben a una alteracin que se denomina metarrepresentacional, que es la responsable de que los ni-os puedan desarrollar el juego simulado y que puedan atribuir estados mentales con contenido a otros. "a teora cognitivo-afectiva, plantea que las dificultades de comunicacin y sociales, tienen origen en un d8ficit afectivo primario, que se /alla estrec/amente relacionado a un d8ficit cognitivo, esto e:plicara seg9n *undy 0DEFR2, las dificultades en la apreciacin de los estados mentales y emocionales de otras personas. )i atendemos, por otro lado, a lo escrito en el artculo 0incluido en la bibliografa2 elaborado por @emma 7lasco, veremos como plantea la e:istencia de, a priori, otras dos teoras que intentan identificar las deficiencias base de las que se derivan el conjunto de alteraciones propias de este trastorno. Estas teoras son, siguiendo a la autora, por un lado, la teora de la Bceguera mentalC, y por otro la de la 3co/erencia central3 ];app8, DEES^. Ambas teoras son complementarias, justificando cada una, caractersticas diferentes de este trastorno generali4ado. "a 3ceguera mental3 se refiere a la incapacidad por parte de estas personas de atribuir estados mentales a otras, lo que los incapacita para predecir o e:plicar los comportamientos socialesP mientras que la 3co/erencia central3 se refiere a la incapacidad de conectar informacin diversa para construir un significado de ms alto nivel dentro de un conte:to, lo que justifica la capacidad superior en la memori4acin de palabras sueltas frente a la memori4acin de frases completas con un sentido global. $onviene, sin embargo, tener en cuenta que el /ec/o de considerar tantas teoras no supone que cada una de ellas, por s sola, pueda e:plicar la naturale4a del Autismo. En la actualidad, se considera que la etiologa del Autismo es

=" D#L=N=&=MN Es difcil el rastreo 'istrico de los antecedentes del autismo infantil precoz por%ue la literatura aporta pocas o nulas evidencias e<perimentales de casos descritos con ob3etividad antes de las observaciones %ue ya 'iciera 1anner. 2os primeros dos casos de ni*os %ue presentaban alteraciones similares a las %ue muestran los autistas se publicaron en +L77. El primero de ellos fue descrito por 0o'n ,aslam %ue nos informa de un ni*o de cinco a*os %ue fue ingresado en el /et'lem Royal ,ospital en a%uel a*o. El ni*o 'aba pasado un sarampin muy fuerte cuando tena un a*o. " los dos segAn cuenta su madre se 'izo difcil de controlar. Empez a andar a los dos a*os y medio pero no 'abl ni una palabra 'asta los cuatro a*os. 2e gustaba observar a otros ni*os pero nunca se uni a ellos. 0ugaba de manera absorta y solitaria. Recordaba melodas. Siempre 'ablaba de s mismo en tercera persona #citado por -ing +7G=$. El segundo caso es m&s conocido e instructivo. Se trata de Kctor el ni*o salva3e de los bos%ues de "veyron en Drancia. Este caso fue descrito por el c!lebre autor 0ean 5arc Gaspard Itard %ue con sus m!todos de tratamiento sent las bases modernas de actuacin terap!utica frente al retraso mental. Itard describe su peculiar y escasa utilizacin de la vista y el odo9 Funca 3ugaba con 3uguetes pero rea encantado cuando le de3aban c'apotear y salpicar el agua del ba*o llevaba a las personas de la mano para mostrarles lo %ue %uera. ;uando 'aba visitantes %ue se %uedaban demasiado tiempo les daba sus sombreros guantes y bastones los empu3aba fuera de la 'abitacin y cerraba con fuerza la puerta. Se resista al menor cambio %ue se produ3era en su entorno y tena una e<celente memoria para recordar la posicin de los ob3etos de su 'abitacin %ue siempre le gustaba mantener e<actamente en el mismo orden. 2e encantaba palpar las cosas y tocaba y acariciaba la ropa las manos y la cara de las personas %ue conoca pero en un principio pareca completamente insensible al fro y al calor #Itard +7M@$. Desde 'ace m&s de cien a*os se 'an venido describiendo casos de ni*os con trastorno mental severo %ue implicaban una profunda distorsin del proceso de desarrollo aun%ue el reconocimiento general de estas condiciones es un fenmeno muc'o m&s reciente. 2a gran variedad de descripciones de sndromes de este tipo %ue incluan t!rminos como la demencia precoz la es%uizofrenia infantil y la demencia infantil refle3aban la consideracin general de %ue estos sndromes representaban psicosis de tipo adulto pero %ue comenzaban muy tempranamente. 2a aguda descripcin de 1anner en su conocido artculo9 Perturbaciones autistas del contacto afectivo del a*o +7@? fue algo e<cepcional puesto %ue 'izo avanzar los criterios diagnsticos al definir el sndrome m&s en t!rminos de conducta infantil especfica >tal y como observaba> %ue en t!rminos de modificacin de criterios adultos. Eor ello toda e<posicin de la definicin del autismo debe partir de esas minuciosas y sistem&ticas observaciones realizadas por 1anner %ue con un cuidadoso lengua3e describi un con3unto de rasgos comportamentales %ue parecan ser caractersticos de los ni*os %ue presentaban otros trastornos psi%ui&tricos. Entre esos rasgos figuraban9 Incapacidad para establecer relaciones con las personas. Retraso y alteraciones en la ad%uisicin y el uso del 'abla y el lengua3e. Tendencia al empleo de un lengua3e no comunicativo y con alteraciones peculiares como la ecolalia y la propensin a invertir los pronombres personales. Insistencia obsesiva en mantener el ambiente sin cambios a repetir una gama limitada de actividades ritualizadas actividades de 3uego repetitivas y estereotipadas escasamente fle<ibles y poco imaginativas. "paricin en ocasiones de "habilidades especiales", especialmente de buena memoria mec&nica. /uen 'Potencial cogntvo". "specto fsico normal y fisonoma inteligente. "paricin de los primeros sntomas de la alteracin desde el nacimiento #1anner 'ablaba del car&cter Ninnato" de las alteraciones autistas$. 2a evidencia de sntomas en la primera infancia 'aca %ue este trastorno fuera distinto de todas las variedades %ue se 'aban descrito anteriormente de es%uizofrenia o de psicosis infantil. Durante el siguiente decenio diversos autores americanos y europeos describieron observaciones de ni*os con caractersticas seme3antes. Fo caba duda de %ue e<istan pero

tambi!n 'aba una considerable confusin en cuanto a los lmites del sndrome as como sobre su naturaleza y sus causas. Entre los elementos $ue) segFn <utter (3AKB*) contribuyeron a la confusin) se encuentran los siguientes9 La propia eleccin del trmino "autismo". Este nombre ya 'aba sido usado en psi%uiatra por /leuler en la direccin de indicar la retirada activa al terreno de la fantasa %ue presentaban los pacientes es%uizofr!nicos #/leuler +7+l$. 1anner no 'abl de una retirada sino %ue describi una incapacidad para establecer relaciones. Ello constituye una diferencia fundamental con el sentido dado anteriormente al t!rmino por /leulerO por otro lado podra postularse una rica fantasa presente en los autistas mientras %ue las observaciones de 1anner indicaban una falta de imaginacin. Eor Altimo la confusin podra mantenerse y complicarse si se postulaba una relacin con la es%uizofrenia %ue se observa en los adultos dando lugar a la utilizacin de t!rminos como es%uizofrenia infantil autismo y psicosis infantil como diagnsticos intercambiables. 4tro problema estuvo relacionado con la tendencia a no considerar la edad de comienzo como criterio necesario para el diagnstico lo %ue tuvo por resultado %ue los trastornos %ue comienzan en la primera infancia se agruparan con las psicosis %ue no surgen 'asta la infancia avanzada o la adolescencia. Las reducciones posteriores de sntomas realizadas por Eisenberg y 1anner #+7(M$ a slo dos esenciales, la soledad e<trema y el deseo intenso de preservar la identidad #3unto con el comienzo en los dos primeros a*os$ dieron lugar> en un efecto de malinterpretacin> a %ue diversos autores cambiaran los criterios y omitieran 'acer referencia a los fenmenos clnicos minuciosamente recogidos en la descripcin original de 1anner y obras posteriores. Eor e3emplo 4rnitz y Ritvo #+7MG$ enfatizaron los trastornos de percepcin elev&ndolos a la categora de sntoma primario. Tinbergen y Rinbergen #+ 7L=$ fueron m&s le3os al realzar la evitacin de la mirada cara a cara y prescindir de todas las dem&s caractersticas clnicas descritas por 1anner. Pn me3or e3emplo de la e<istencia de distintos con3untos de criterios de diagnstico lo constituye la lista de catorce manifestaciones preparada por Rendle>S'ort #+7M7$ %uien sostena %ue para el diagnstico deben presentarse siete de ellas. Eero esas siete manifestaciones podan ser falta de miedo al peligro fuerte resistencia al aprendiza3e utilizacin de gestos risas y risoteos 'iperactividad dificultad para 3ugar con otros ni*os y actuacin como los sordos9 es decir una lista %ue no incluye ninguno de los criterios de 1anner. El clima global del pensamiento psi ui!trico "unto con el estado de conocimien tos de la !poca favoreci la interpretacin de %ue el autismo era tambi!n una forma inusual de es%uizofrenia %ue aconteca en edades muy tempranas. En las d!cadas siguientes 'ubo una confusa proliferacin de t!rminos diagnsticos y subclasificaciones ba3o el amplio epgrafe de Nes%uizofrenia infantilN dando lugar a %ue la bibliografa est! llena de descripciones clnicas y traba3os de investigacin %ue se refieren a tipos muy distintos de problemas con la denominacin comAn de NautismoN. Q;mo clarificar entonces la confusinR ,a 'abido varios intentos y vas diferentes. Pna de ellas es la informacin %ue nos proporciona la investigacin e#perimental, lleg&ndose en la d!cada de los setenta a la aceptacin de %ue era necesario diferenciar entre trastornos mentales severos %ue surgen durante la primera infancia de los %ue es prototpico el autismo, y las psicosis %ue surgen en la infancia tarda o adolescencia de los %ue es prototpica la es%uizofrenia. Este Altimo grupo implica una p!rdida del sentido de la realidad en individuos %ue previamente 'an funcionado normalmente o casi normalmente y podra ser denominado NpsicosisN. El primer grupo en cambio implica una anormalidad seria en el proceso del desarrollo mismo y est& presente desde edades tempranas #Rutter y Sc'opler +7GL$. 2a investigacin e<perimental se desarrolla en un planteamiento en el %ue 'ay %ue diferenciar las conductas %ue pueden ocurrir en el autismo #pero %ue tambi!n ocurren en otras condiciones$ y las conductas %ue son especficamente caractersticas del autismo. Es necesario determinar %u! sntomas son universales y cu&les son especficos es decir los %ue est&n presentes en todos o casi todos los ni*os autistas y tambi!n los %ue son relativamente infrecuentes en los ni*os %ue no tienen ese sndrome. Rutter #+7G@$ define el autismo como un Nsndrome de conductaN y destaca tres grandes grupos de sntomas %ue se observan en la mayora de los ni*os diagnosticados de autismo9

Incapacidad profunda y general para establecer relaciones sociales. "lteraciones del lengua3e y las pautas prelingSsticas. Denmenos ritualistas o compulsivos es decir Ninsistencia en la identidadN. "dem&s los movimientos repetitivos y estereotipados #especialmente manierismos en las manos y los dedos$ la poca capacidad de atencin las conductas auto>lesivas y el retraso en el control esfinteriano son tambi!n comunes a los ni*os autistas pero estos sntomas no ocurren en todos los casos. Rutter considera tambi!n %ue la edad de comienzo de la alteracin es anterior a los treinta meses #Altimamente >+7GL> se 'a propuesto una elevacin del lmite de edad de los treinta meses a los tres a*os$. Estas observaciones confirman en general los criterios originales de 1anner y proporcionan una definicin operativa del sndrome en t!rminos de sntomas universales y especficos. Sin embargo otros aspectos de la definicin 'an tenido %ue ser revisados posteriormente teniendo en cuenta los resultados de las investigaciones realizadas desde %ue 1anner #+7@?$ definiera el sndrome por e3emplo 'oy sabemos %ue en la mayor parte de los casos los autistas no poseen Nun buen potencial cognitivoN sino %ue el autismo se asocia en un alto porcenta3e con deficiencia mental. Tambi!n sabemos %ue a pesar del aspecto fsico normal y la fisonoma inteligente en la infancia pueden reconocerse Nestigmas fsicos menoresN ya en este perodo en bastantes casos y sobre todo es frecuente %ue desde la adolescencia el aspecto fsico y la fisonoma sean menos NnormalesN. Dinalmente la idea de 1anner de %ue el autismo se manifiesta siempre desde el comienzo de la vida 'a tenido %ue ser revisada a la vista de los casos en los %ue se desarrolla el sndrome despu!s de unos meses de evolucin normal. "ntes de proceder a contrastar la validez del sndrome es necesario aclarar otras cuestionesO las m&s importantes se refieren al cociente intelectual la edad de comienzo y el estado neurolgico #Rutter +7G@$9 Respecto del funcionamiento intelectual es necesario determinar en primer lugar si el cociente intelectual tiene las mismas propiedades en los ni*os autistas %ue en los dem&sO en segundo lugar 'ay %ue averiguar cmo vara el rendimiento intelectual con el estado clnicoO y en tercer lugar se analiza la proporcin de ni*os a los %ue no se poda aplicar la batera 'abitual de tests del cociente intelectual. 2as conclusiones de los estudios vienen a demostrar %ue el cociente intelectual en los ni*os autistas funciona de un modo muy seme3ante a como lo 'ace en cual%uier otro grupo de individuos. 2os ni*os autistas con cociente intelectual ba3o est&n tan retrasados como cual%uier otro con cociente intelectual ba3o y la puntuacin tiene un significado muy seme3ante. Esto significa %ue el autismo y el retraso mental coe<isten con frecuencia. 4tra cuestin %ue interviene en la definicin del autismo infantil es la relacionada con la edad de comienzo" 2os minuciosos estudios de 1olvin #+7L+$ realizados en Gran /reta*a los estudios de 5a.ita #+7MM$ en 0apn y los estudios de Krono #+7L@$ en la Pnin Sovi!tica coinciden en presentar una distribucin bipolar. ;omo se observa en el gr&fico + 'ay un valor muy alto para los ni*os cuyos trastornos comienzan antes de los tres a*os de edad y otro valor muy alto para los ni*os cuya psicosis se manifiesta por primera vez en el principio de la adolescencia o poco antes. ;on respecto a la presencia o no de un trastorno neurolgico) los estudios de seguimiento a largo plazo 'an indicado claramente %ue una proporcin considerable de ni*os autistas %ue no presentan pruebas de trastorno neurolgico sufren accesos epil!pticos en la adolescencia #Rutter +7L)O ;rea. +7M?O 2otter +7L@O Diez>;uervo +7G=$. $r!fico %. &istribucin por edades del comienzo de las psicosis en la infancia

Pno de los polos representa a los ni*os cuyos trastornos comienzan antes de los tres a*os de los %ue es prototpico el autismo. El otro polo representa los casos de comienzo tardo antes de la adolescencia de los %ue es prototpico la es%uizofrenia. "mbos polos difieren substancialmente. 2as psicosis %ue comienzan en la infancia intermedia son menos frecuentes pero plantean mayores dificultades en cuanto a la diferenciacin del autismo y algunas psicosis desintegrativas y al tambi!n denominado Sndrome de "sperger en el %ue la inteligencia no se ve alterada pero s la coordinacin y la percepcin visoespacial as como el desarrollo social. DEDIFI;ITF DE 2" FS"; 2os estudios e<perimentales %ue se realizan en la d!cada de los setenta sientan las bases de un consenso interprofesional %ue de alguna manera recoge la propuesta de definicin de la Fational Society for "utistic ;'ildren #FS";$ elaborada en una reunin del comit! t!cnico en 4rlando #Dlorida$ en +7LL. Eara la FS"; el autismo es un sndrome %ue se define conductualmente. 2os rasgos esenciales suelen presentarse antes de los treinta meses de edad e incluyen9 Alteraciones de las secuencias y ritmos de desarrollo ,ay una perturbacin de la coordinacin normal de las tres vas de desarrollo #motora social> adaptativa y cognitiva$. Se dan retrasos interrupciones o regresiones en una o varias de esas vas9 En la va motora' por e3emplo puede ocurrir %ue los 'itos del desarrollo de la motricidad gruesa se 'ayan ad%uirido normalmente y por el contrario se retrase el desarrollo de la motricidad fina. Entre vas' por e3emplo puede ocurrir %ue sean normales las respuestas motoras y 'aya un retraso social>adaptativo y cognoscitivo. &etenciones, retrasos ( regresiones' por e3emplo el desarrollo motor puede ser normal 'asta los dos a*os en %ue se detiene la ambulacinO algunas capacidades cognoscitivas pueden desarrollarse con arreglo al ritmo normal mientras %ue otras se demoran o no aparecenO la conducta imitativa y6o el 'abla pueden retrasarse 'asta los tres a*os seguido de una ad%uisicin r&pida 'asta alcanzar el nivel evolutivo esperado. erturbaciones de las respuestas a los est%mulos sensoriales Euede 'aber una 'iperactividad o 'ipoactividad generalizada as como una alternancia de estos dos estados en perodos %ue oscilan entre 'oras y meses. Eor e3emplo9 )ntomas visuales' escudri*amiento cuidadoso de detalles visuales aparente desvo del contacto ocular mirar con fi3eza mirar prolongadamente las manos o determinados ob3etos atencin a los cambios de iluminacin. )ntomas auditivos9 atencin cuidadosa a los sonidos auto>inducidos no>respuesta o N'iper> respuestaN a diversos niveles de sonidos... )ntomas t!ctiles' %ue pueden consistir en respuestas e<cesivas o muy pobres al ser tocados al dolor temperaturas el NsobarN superficies repetidamente y sensibilidad a la te<tura de los alimentos. )ntomas vestbulares' reacciones 'iper o infra a estmulos de gravedad girar sobre s mismos sin sufrir v!rtigos y preocupacin por ob3etos %ue giran... )ntomas olfatorios ( gustativos' pueden ser olis%uear repetidamente algo preferencias alimenticias especficas c'upar ob3etos.

)ntomas propioceptivos' aleteos de manos gesticulaciones etc. erturbaciones de habla) lenguaDe7cognicin y comunicacin no verbal Entre los sntomas pueden incluirse9 *abla' por e3emplo mutismo retraso en la aparicin sinta<is y articulacin inmaduras infle<iones moduladas pero inmaduras. Lengua"e+cognicin' por e3emplo capacidad simblica ausente o limitada buen desarrollo de capacidades cognitivas especficas como la memoria mec&nica y las relaciones viso>espaciales sin %ue se desarrollen en cambio los t!rminos abstractos los conceptos ni el razonamientoO ecolalia inmediata o demorada con intencin comunicativo o sin ella empleo ilgico de conceptos neologismos. ,omunicacin no verbal.+ por e3emplo ausencia o desarrollo retrasado de gestos apropiados disociacin entre los gestos y el lengua3e y no dotacin de significado simblico a los gestos. Alteraciones de la capacidad de relacionarse adecuadamente con obDetos) situaciones y personas Se manifiesta en la no diferenciacin de las respuestas apropiadas a las personas y no dotacin de significado simblico a ob3etos. Eor e3emplo en relacin con las personas encontramos ausencia deterioro y6o retraso de la respuesta de sonrisa de la ansiedad ante los e<tra*os de las respuestas anticipatorias #ante los gestos de los 3uegos de NpalmitasN decir NadisN etc.$ ausencia deterioro o retraso del uso del contacto ocular y responsividad facial y de las respuestas adecuadas a las personas %ue cuidan al ni*o o bien el ni*o se basa e<cesivamente en ellas. "s estas personas pueden ser tratadas con indiferencia de forma intercambiable slo con una vinculacin mec&nica o con p&nico a la separacin. Fo se desarrolla el 3uego cooperativo ni las amistades #%ue suelen desarrollarse entre los dos y cuatro a*os$. 2as respuestas esperadas a los adultos y compa*eros #%ue suelen aparecer entre los cinco y siete a*os$ pueden desarrollarse pero son inmaduras superficiales. DEDIFI;ITF DE 2" "S4;I";ITF "5ERI;"F" DE ESIBPI"TRU" 2a definicin de la "sociacin "mericana de Esi%uiatra DS5>III #+7G)$ elimina el concepto de Npsicosis infantilN e incluye al autismo en la categora de los Ntrastornos profundos del desarrolloN. Se se*ala %ue la sintomatologa primordial del autismo consiste en una falta de respuesta a los dem&s un deterioro importante en las 'abilidades de comunicacin y la e<istencia de respuestas NrarasN a diversos aspectos del medio todo ello desarrollado en los primeros treinta meses de vida. Tambi!n se destaca el car&cter Ne<traordinariamente incapacitanteN del trastorno como en la definicin de la FS";. Dinalmente se especifican en esta definicin algunas causas org&nicas conocidas %ue pueden asociarse con el autismo infantil #ver apartado de Etiologa$. " continuacin se*alamos algunos aspectos %ue la DS5>III recoge9 Inicio antes de los treinta meses. ;lara falta de respuesta ante los dem&s. D!ficits graves en el desarrollo del lengua3e. Si 'ay lengua3e sigue un patrn peculiar como ecolalia inmediata o demorada lengua3e metafrico o inversin de pronombres. Respuestas absurdas a diferentes aspectos del ambiente resistencia al cambio inter!s peculiar o vnculos con ob3etos animados o inanimados. "usencia de ideas delirantes alucinaciones p!rdida de la capacidad asociativa e inco'erencia como en la es%uizofrenia. 2a adopcin de esta denominacin Wtrastornos profundos del desarrolloW fue importante por%ue pona el !nfasis en los aspectos del desarrollo o en las caractersticas del d!ficit y con ello estableca una diferencia de las enfermedades mentales %ue acaecen en la edad adulta. El ad3etivo WprofundoW supuso %ue se dirigi la atencin a la distorsin general del proceso de desarrollo #implicando los procesos de comunicacin socializacin y pensamiento$ y a la amplitud de la anormalidad %ue 'ace %ue el autismo sea diferente de los trastornos especficos de desarrollo del 'abla o lengua3e en los %ue el alcance de los problemas es muc'o m&s restringido. Sin embargo no todo el mundo se mostr satisfec'o con esta denominacin por%ue a pesar de %ue el trastorno afecta a muc'os procesos del desarrollo algunos permanecen intactos. 2os

trastornos son profundos pero no todos lo son. Realmente es un 'ec'o comprobado %ue la inteligencia general puede estar relativamente conservada #alrededor de una %uinta parte de los autistas tienen un cociente normal$ subrayando con ello la necesidad de separar el autismo del d!ficit mental global. ==" D=AGNM+T=&? D=L#<#N&=A: 2a segunda va de clarificacin acerca de los lmites y la subdivisin de los trastornos profundos del desarrollo es la %ue nos proporciona la investigacin en relacin con el diagnstico diferencial. Es importante valorar si el autismo constituye un sndrome significativamente diferente de las condiciones psi%ui&tricas agudas #e3emplo9 trastorno conductual y emocional$ de la psicosis de infancia tarda #e3emplo9 es%uizofrenia$ del retraso mental general y de los trastornos especficos del desarrollo del 'abla y lengua3e. "utismo y es%uizofrenia ;omo se ve en la fic'a + entre autismo y es%uizofrenia parecen e<istir diferencias en cuanto a la edad de comienzo tal y como se 'a referido antes. El autismo y la es%uizofrenia difieren ampliamente9 en la 'istoria familiar #e<iste una alta predisposicin familiar a la es%uizofrenia rara en autismo$ en la fenomenologa #en el autismo son raros los delirios y alucinaciones$ en la evolucin #en la es%uizofrenia e<isten episodios con perodos de normalidad o pr<imos a la normalidad$ en la asociacin con crisis epil!pticas #rara en la es%uizofrenia pero presente en alrededor de una cuarta parte de los casos de autismo$. Dic'a +. "lgunas diferencias entre autismo y es%uizofrenia A,T=+'? #+X,=E?L<#N=A Incidencia9 @6( < +).))) Incidencia9 G6+) < +).))) "paricin temprana9 primera "paricin tarda9 adolescencia infancia Eredisposicin familiar9 Eredisposicin familiar9 muy infrecuente frecuente Denomenologa9 ausencia o Denomenologa9 frecuentes rara presencia de delirios y delirios y alucinaciones alucinaciones Evolucin9 persistencia de Evolucin9 cclica con perodos autismo de normalidad ;risis epil!pticas9 frecuentes ;risis epil!pticas9 infrecuentes en V poblacin "utismo y retraso mental ;omo se observar& en la fic'a = entre autismo y retraso mental e<isten tambi!n diferencias a pesar de %ue alrededor de las ?6@ partes de los ni*os autistas tienen tambi!n retraso mental. En ambos grupos se presentan accesos epil!pticosO sin embargo 'ay una marcada diferencia en la edad de comienzo #frecuentes durante la primera infancia en el retraso mental y durante la adolescencia en el autismo$. Se diferencian tambi!n en los correlatos m!dicos en la distribucin por se<o #ligero predominio masculino en el retraso mental frente a una ratio se<ual de @ a + en el autismo$ en los modelos de d!ficit cognitivo #los ni*os autistas tienen una mayor probabilidad de fracasar en tareas %ue re%uieren 'abilidades de abstraccin lengua3e y uso de significados$ y en la discriminacin de las se*ales socioemocionales #muy da*ados en autismo pero no en la deficiencia mental$. Dic'a =. "lgunas diferencias entre autismo y retraso mental A,T=+'? <#T<A+? '#NTA: "ccesos epil!pticos en "ccesos epil!pticos en primera adolescencia infancia Ratio se<ual9 cuatro varones Ratio se<ual9 ligero predominio sobre una ni*a masculino se<ual

5enor fracaso en tareas cognitivas Discriminacin se*ales Discriminacin se*ales socioemocionales9 muy da*ado socioemocionales9 no da*ado Disarmona evolutiva Retraso generalizado 5ayor d!ficit cognitivo "utismo y trastornos severos del desarrollo del lengua3e receptivo 2as similaridades y solapamientos e<istentes entre el autismo y los trastornos severos del desarrollo del lengua3e receptivo 'an llevado a algunos autores a formular la 'iptesis de una continuidad entre el autismo y la afasia o disfasia receptiva a concebir incluso el autismo como una afasia receptiva grave es decir9 como una alteracin consistente primariamente en una deficiencia del lengua3e receptivo %ue secundariamente dara lugar a las alteraciones conductuales efectivas de relacin etc. de los ni*os autistas #RiviWre y /elinc'n +7G+$. 2os traba3os de Rutter #+7LG$ y sus colaboradores sobre estudios de comparacin entre los autistas y los disf&sicos vienen a mostrar %ue el autismo no es slo una disfasia es algo m&s y ese algo m&s se relaciona con los mecanismos de comunicacin prelingSstica o no lingSstica #por e3emplo gestual$ con el mundo simblico en general y con el 'ec'o de %ue en el lengua3e de los ni*os autistas aparecen anomalas %ue indican la e<istencia de pautas en el lengua3e no slo retrasadas sino claramente alteradas. ;omo puede verse a modo de resumen en la fic'a ? el autismo difiere de los trastornos severos del desarrollo del lengua3e receptivo en t!rminos de su distribucin por se<o en cuanto a su peor pronstico en el modelo de d!ficit cognitivo #m&s amplio y m&s severo en autismo$ y en el persistente problema de conductas socioemocionales #ver fic'a ?$. Dic'a ?. "lgunas diferencias entre autismo y trastornos severos del lengua3e receptivo T<A+T?<N?+ +#>#<?+ A,T=+'? :#NG,AO# <#&# T=>? Incidencia9 cuatro varones Incidencia9 ligero predominio sobre una ni*a masculino Eeor pronstico 5e3or pronstico D!ficit cognitivo m&s amplio D!ficit cognitivo m&s limitado Eersistentes problemas de "lteracin socioemocional m&s conductas socioemocionales limitada 5enor afectacin en otros Eersistente in'abilidad sistemas alternativos de comunicativa comunicacin "utismo y otros cuadros ;on respecto a otros cuadros con alteraciones similares al autismo es importante la distincin del ya identificado sndrome de -ett #un desorden de demencia progresiva %ue se da e<clusivamente en ni*as asociado con ausencia de e<presin facial y de contacto interpersonal movimientos estereotipados ata<ia y p!rdida de uso intencional de las manos$ %ue puede ser confundido con autismo en sus primeras fases #,agberg y cols. +7G?O ;ampos>;astell y cols. +7G($. 2os criterios clnicos para la identificacin del sndrome de Rett son los siguientes #,agberg y cols. +7G?$9 Se<o femenino. Fo antecedentes prenatales ni perinatales. Desarrollo psicomotor normal los primeros meses de vida #seis y con frecuencia doce a diecioc'o meses$. Formocefalia 'acia microcefalia #uno a cuatro a*os$. Demencia precoz #uno a tres a*os$. E!rdida de la capacidad de manipulacin previamente ad%uirida. Estereotipias de Nlavado de manosN. "ta<ia truncal y apra<ia de la marc'a.

;onclusiones Eermanecen no obstante segAn nos comentan Rutter y Sc'opler #+7GL$ cinco grandes &reas de controversia con respecto a los lmites del autismo como entidad diagnostica v&lida9 Sndromes pseudoautistas en ni*os con deficiencia mental severa. Desrdenes pseudoautistas en individuos de inteligencia normal sin graves retrasos en el desarrollo general o especfico. Desrdenes pseudoautistas de aparicin tarda %ue siguen a perodos prolongados de desarrollo normal. Desrdenes severos %ue aparecen en la primera infancia o en la ni*ez caracterizados por gran nAmero de conductas bizarras. El &rea de interseccin entre autismo y desrdenes severos en el desarrollo del lengua3e receptivo. Earece evidente %ue no e<iste un punto de separacin claro entre autismo y otros desrdenes %ue comparten algunas caractersticas conductuales pero %ue no satisfacen en su totalidad el con3unto completo de diagnsticos aceptados. De momento la apro<imacin m&s cercana para la validacin o invalidacin de las distinciones debe basarse en a%uellos rasgos %ue 'an sido demostrados como los m&s v&lidos a la 'ora de diferenciar entre ni*os autistas de ni*os no autistas de edad mental seme3ante. #Ker fic'a @$. Dic'a @. Rasgos diferenciales m&s v&lidos "nomalas en la percepcin de se*ales socioemocionales D!ficits cognitivos en el pensamiento abstracto 2a asociacin diferencial con sndromes m!dicos particulares 2a asociacin con accesos %ue se desarrollan en la adolescencia m&s %ue en la primera infancia ;oncordancia en pare3as de gemelos monocigticos ;argas familiares del lengua3e y afines al lengua3e con d!ficits cognitivos ===" #>?:,&=MN +=NT?'AT?:MG=&A ;onstituye tambi!n un instrumento de gran ayuda conocer las alteraciones del autismo en una perspectiva evolutiva. Desde este punto de vista los sntomas comienzan 'abitualmente antes de los tres a*os de edad y en ocasiones desde el nacimiento aun%ue en el primer a*o suelen ser poco claras 'aciendo difcil el diagnstico de autismo en esta !poca de la vida. El autismo se manifiesta en algunos ni*os despu!s de un perodo de desarrollo aparentemente normal. En cual%uier caso los primeros sntomas deX autismo suelen ser "insidioso" y poco claros y es frecuente %ue provo%uen en los padres y familiares de los afectados un vago sentimiento de intran%uilidad y temor m&s %ue una actitud eficaz de bAs%ueda de ayuda profesional. 5uc'as veces lo primero %ue se observa es una gran pasividad en el ni*o %ue tiende a permanecer a3eno al medio absorto poco sensible a las personas y a las cosas %ue 'ay a su alrededor. En otras ocasiones el ni*o se muestra por el contrario muy e<citable y llora casi constantemente sin ninguna razn aparente. Drecuentemente el primer temor %ue tienen los padres es el de %ue el ni*o pueda ser sordo debido a su falta de inter!s por las personas y el lengua3e. Eero la "sordera aparente" se acompa*a de otros sntomas9 muc'as veces las acciones del ni*o se limitan cada vez m&s convirti!ndose en "estereotipias", %ue son movimientos Ne#tra.os" y repetidos con las manos los o3os la cabeza o todo el cuerpo #por e3emplo balance&ndose una y otra vez$. "l mismo tiempo las conductas m&s "positivas" /sus 3uegos imitaciones gestos comunicativos$ no llegan a desarrollarse o se pierden progresivamente. ;asi siempre estos primeros Nsntomas" se acompa*an de otras alteraciones muy perturbadoras para las personas %ue rodean al ni*o autista como los problemas persistentes de alimentacin falta de sue*o e<citabilidad difcilmente controlable miedo anormal a personas y sitios e<tra*os tendencia a no mirar a las personas y a evitar o permanecer indiferente a sus abrazos y mimos etc. Es frecuente %ue desde muy pronto el ni*o autista muestre una gran resistencia a los cambios de ambientes y rutinas 'abituales reaccionando a ellos con fuertes rabietas y tratando de evitar

cual%uier clase de cambios. Es como si pretendiera mantener el medio siempre constante. Este sntoma es el m&s caracterstico 3unto con el aislamiento la evitacin de las personas o indiferencia 'acia ellas. 5uc'as veces se describe al ni*o como "encerrado en una campana de cristal", una especie de muralla invisible %ue le separa de las personas. 2a Ncomunicacin intencional" activa y espont&nea %ue suele desarrollar el ni*o normal desde los oc'o a nueve meses a trav!s de sus gestos y vocalizaciones prelingSsticas se ve muy perturbada o limitada en los ni*os autistas. 2a falta de sonrisa social mirada a las personas gestos y vocalizaciones comunicativas la falta de NapegoN en una palabra es la caracterstica m&s evidente de su conducta. Estas dificultades se manifiestan aAn con m&s claridad a partir del a!o y medio a los dos a!os) edad en %ue los ni*os normales 'acen progresos muy r&pidos en la ad%uisicin del lengua3e. "lgunos ni*os autistas tienen un desarrollo normal %ue llega incluso a la ad%uisicin de un lengua3e funcional y "correcto", %ue luego se perder& o alterar& seriamente con el desarrollo de la enfermedad. En otros muc'os el momento del lengua3e marca ya claramente el paso de las preocupaciones m&s inconcretas de la etapa anterior >por parte de los padres> a un temor m&s definido %ue suele llevarles a buscar el conse3o y la ayuda de los especialistas. ;on frecuencia ocurre %ue en esta edad de desarrollo del lengua3e el ni*o se muestra aAn m&s claramente aislado e<citado encerrado en estereotipias o conductas rituales falto de 3uego incomunicado y no desarrolla el lengua3e o bien ad%uiere un lengua3e muy perturbado. En ocasiones llega a decir palabras repetitivas y sin sentido en otras permanece "mudo", en algunas ad%uiere con e<traordinaria lentitud un lengua3e m&s funcional. "dem&s no parece interesarse por el lengua3e de los dem&s y muy frecuentemente no comprende m&s %ue rdenes muy simples o rutinas muy repetidas. " veces no parece comprender nada. Es importante recordar %ue las alteraciones y deficiencias del lengua3e se dan de un modo o de otro en todos los ni*os autistas. Es decir constituyen uno de los criterios para diagnosticar la enfermedad. El perodo %ue se e<tiende entre los dieciocho meses y los cuatro o cinco a!os es e<traordinariamente importante para el ni*o normal9 desarrolla el lengua3e se integra activamente en el &mbito social de la familia y la escuela asegura sus recursos afectivos y emocionales ad%uiere conceptos y progresa en sus 'abilidades de pensamiento memoria etc. Sin embargo !sta suele ser la etapa m&s difcil y alterada de los ni*os autistas. Es frecuente %ue a las deficiencias del lengua3e capacidad de emplear smbolos comunicacin y accin se a*adan nuevos problemas de conducta o se acentAen los %ue e<istan previamente. Eueden aumentar las "estereotipias", dificultades de alimentacin y sue*o rabietas y resistencia a los cambios muestras de e<citacin y ansiedad ine<plicables. El ni*o puede permanecer largas 'oras a3eno a las personas y a otros estmulos del medio realizando unas mismas acciones repetitivas sin 3uego ni conductas de e<ploracin. "dem&s puede mostrar claras dificultades para aprender a trav!s de la imitacin y de la observacin de la conducta de los dem&s. Resulta difcil e<plicar con palabras la importancia y amplitud de las alteraciones de los ni*os autistas en esta etapa. Eodemos imaginarnos a un ni*o encerrado en s mismo indiferente a los dem&s a3eno a los estmulos repitiendo una y otra vez las mismas acciones sin sentido aparente. Eueden aparecer "autoagresiones". " veces algunos ni*os autistas permanecen durante 'oras mir&ndose las manos o balance&ndose poniendo los dedos o manos en posiciones e<tra*as. Tambi!n podemos observar e<tra*as respuestas a los estmulos del medio9 ni*os %ue parecen sordos pero se e<tasan con ligeros ruiditos o con mAsica o %ue 'acen girar ob3etos y se estimulan con cosas sin significado ignorando a las personas evitando su contacto a3enos a sus palabras y e<presiones emocionales ... O en realidad el ni*o parece estar "solo", aun%ue los dem&s est!n con !l y su dificultad para usar y comprender gestos y lengua3e acentAan esta impresin. "l observador a3eno le desconciertan generalmente estas alteraciones en un ni*o %ue por otra parte suele tener una apariencia sana y normal y frecuentemente una e<presin inteligente. ;uando el ni*o autista tiene esta edad #entre dos y cinco a*os$ es cuando la familia suele encontrar alguna ayuda profesional despu!s de muc'as consultas a diversos especialistas. Se considera generalmente %ue el diagnstico precoz es un factor importante para ayudar eficazmente a los ni*os autistas sin embargo es raro %ue los cuadros de autismo sean diagnosticados antes de los diecioc'o meses.

En general la escolarizacin adecuada del ni*o las sesiones individuales de tratamiento y la ayuda psicolgica y m!dica contribuyen a %ue la evolucin sea positiva #aun%ue generalmente lenta$ entre los cinco a!os y la adolescencia" Suele disminuir la e<citacin del ni*o y sus rabietas estereotipias y autoagresiones. "d%uiere algunas o muc'as 'abilidades intelectuales y de autonoma y lengua3e en algunos casos. Se 'acen menores sus dificultades de comunicacin. Eero esta evolucin es muy variable de unos ni*os a otros como son muy variables los niveles de capacidad intelectual lengua3e autonoma de los ni*os autistas y la gravedad y frecuencia de sus alteraciones de conducta. En los e<tremos 'ay un nAmero limitado de ni*os con una evolucin muy positiva o %ue no desarrollan apenas sus capacidades. En lneas generales lo %ue ocurre es %ue la persona %ue padece autismo mantiene su alteracin aun cuando los sntomas puedan atenuarse. 2a adolescencia se acompa*ada una acentuacin de la evolucin positiva en unos casos y de la aparicin de nuevas dificultades en otros. Debemos tener en cuenta %ue !ste es un perodo relativamente fr&gil en el desarrollo de todas las personas. Tambi!n lo es en los autistas. Euede aumentar de nuevo su e<citacin su ansiedad y las alteraciones de conducta. " veces reaparecen autoagresiones rituales y estereotipias o se presentan crisis epil!pticas. Eero en muc'os casos se acentAa la evolucin favorable. En la edad adulta la mayor parte de los casos siguen re%uiriendo asistencia y ayuda profesional. 5uy raras veces llegan a desarrollar un traba3o independiente y productivo. 5&s infrecuente aAn es %ue llegue a vivir con independencia. En la mayora de los casos los autistas adultos necesitan ser atendidos de forma muy continuada para garantizar su bienestar psicolgico protegidos en sus actividades laborales ayudados por personas cercanas y profesionales. En general los autistas adultos re%uieren ambientes poco comple3os ordenados y f&ciles de comprender. Euede ser clarificador visualizar en cuadro es%uem&tico la evolucin sintomatolgica en los tres aspectos m&s caractersticos del autismo9 las relaciones sociales destrezas lingSsticas y prelingSsticas y la invarianza ambiental. Descripciones sintomatolgicas en edades tempranas y avanzadas Dic'a (. Las destrezas preling0stcas ( ling0sticas #dades tempranas #dades avanzadas Retraso notable ad%uisicin +6= no llegan a utilizar nunca el 'abla lengua3e #entre los %ue 'ablan$ "usencia imitacin social Ecolalia inmediata "usencia 3uegos de imitacin Repeticin estereotipada de Ptilizacin no lgica de frases ob3etos Inversin pronominal "usencia 3uegos de "usencia uso social del 'abla imaginacin ,abla con ausencia de Dificultad comprensin intercambios lengua3e Dificultades l!<icas "usencia seguimiento gramaticales instrucciones "usencia uso de gestos "usencia de simbolismos Dic'a M. Las relaciones sociales #dades tempranas Dalta conducta de apego Dracaso establecimiento vnculos Fo bAs%ueda de confort y consuelo Fo emisin conductas anticipatorias

#dades avanzadas Duertes dificultades sociales Dalta de 3uego cooperativo Dracaso establecimiento amistad Dalta de empata

"lteracin contacto ocular

Dracaso para percibir respuestas socioemocionales

Dic'a L. Las conductas de invarianza ambiental #dades tempranas #dades avanzadas Eautas de 3uego rgidas Eersistencia obsesiones Intenso apego a ob3etos 5arcada resistencia a cambiar Drecuentes y marcadas ;ompulsiones t&ctiles y obsesiones olfativas Denmenos ritualistas =>" #+T,D=?+ # =D#'=?:?G=&?+ Pna Altima va de clarificacin y acercamiento al autismo infantil son los datos %ue nos proporcionan los estudios epidemiolgicos. rimer estudio El primer estudio epidemiolgico detallado del sndrome autista fue dirigido por 2otter %uien investig a los LG.))) ni*os de oc'o nueve y diez a*os %ue estaban domiciliados en el antiguo condado de 5iddlese< el + de enero de +7M@ #2otter +7MM +7ML a bO -ing y otros +7ML$. 2os primeros sondeos detectaron +?( posibles casos de autismo de primera infancia. Estos ni*os fueron intensamente estudiados y (@ de ellos mostraron ciertas anomalas en una escala de =@ puntos %ue cubran los siguientes aspectos de conducta9 anomalas de lengua3e aislamiento social movimientos estereotipados reacciones anormales a los sonidos conducta repetitiva y ritualista incluyendo la resistencia al cambio. 2os ni*os fueron agrupados en tres grupos9 GRPE4 "9 De autismo nuclear. Dormado por l( ni*os %ue mostraban de forma altamente acusada los elementos de 1anner esenciales para el diagnstico. GRPE4 /9 Grupo no nuclear. ;ompuesto por +L ni*os %ue no ofrecan esa acusada combinacin pero %ue tenan muc'os rasgos caractersticos del autismo. GRPE4 ;9 Fo eran autistas. == ni*os con algAn tipo de conducta parecida a la de los ni*os autistas. Dic'a G. -esultados del estudio de Lotter sintetizados Grupo "9=6 +).))) Grupo /9 =(6 +).)))

Incidencia

Grupo ;9 ??6 +).))) +6? de ni*os de los Grupos " y / con anomalas neurolgicas L) o m&s +78 ()>M7 ;.I no verbal =( 8 menos de () (M8

"pro<imadamente =6? mostraban anormalidades desde el nacimiento o primera infancia. El resto sufrieron una regresin tras un perodo de desarrollo normal En todos los grupos 'aba un nAmero mayor de varones "pro<imadamente +6? eran mudos y +6? con limitada capacidad de uso del lengua3e Fo evidencias sobre posicin en el nacimiento Finguna conclusin significativa respecto a la edad de la madre 2os padres de los ni*os del Grupo " de e<traccin social m&s elevada 2os padres de los ni*os no ofrecan una importante incidencia de es%uizofrenia ni de ninguna otra enfermedad psictica @ G por +)) 'ermanos de grupos " y / eran retrasados o presentaban algAn trastorno antes de alcanzar la edad escolar +egundo estudio El segundo estudio epidemiolgico fue llevado a cabo por /ras. #+7L)$ en el condado de "ar'us en Dinamarca. 2os ni*os con edades comprendidas entre los dos y los catorce a*os fueron seleccionados entre los %ue reciban servicios psi%ui&tricos pedi&tricos o asistan a centros para retrasados. 2as conclusiones de /ras. son muy similares a las de 2otter siendo menor la proporcin entre ni*os>ni*as con e<cepcin del grupo de los gravemente retrasados. En el grupo de "ar'us se daba un =@ por +)) de casos con epilepsia a diferencia de slo un += por +)) en el de 5iddlese<. /ras. sugiere %ue esto se debe al 'ec'o de 'aber incluido en el estudio de "ar'us ni*os mayores lo cual concuerda con las conclusiones de Rutter %ue indican una creciente frecuencia de ata%ues epil!pticos conforme los ni*os van 'aci!ndose mayores 'asta el punto de %ue un tercio de los ni*os autistas tienen ata%ues epil!pticos cuando llegan a su edad adulta #Rutter et al +7L+$. En el estudio de /ras. no aparecen datos significativos respecto de la e<traccin de clase social y actividad profesional de los padres. Tercer estudio En un tercer estudio realizado por Treffert #+7L)$ en ?) centros de -isconsin se e<aminaron los 'istoriales de ni*os menores de doce a*os %ue 'aban sido evaluados en el perodo comprendido entre +7M= y +7ML y se encontraron =G) ni*os dando una incidencia de ? + < +).))). Treffert seleccion un subgrupo de ni*os %ue consider %ue tenan el tpico autismo de primera infancia. 2o defini estrictamente de acuerdo con los criterios de 1anner pero incluyendo a a%uellos %ue ofrecan evidencia de sufrir trastornos org&nicos. Dic'a 7. -esultados del estudio de 1refert Incidencia en el grupo general9 ? + < +).))) Subgrupo con criterios de 1anner Y trastornos org&nicos9 Incidencia ) L < +).))) 5ayora de padres graduados universitarios En el grupo general ratio ni*os6ni*as9 ? @ < + ;omplicaciones poco frecuentes en el embarazo en ambos grupos Finguna preponderancia en el nAmero de ni*os nacidos en primer lugar en ambos grupos Resumiendo y teniendo en cuenta las diferencias de definicin y de metodologa parece bastante cierto %ue en los grupos de edad %ue s mane3an los anteriores estudios la proporcin especfica del sndrome autista parcial o completo es de @ a ( por +).))) ni*os. " continuacin se sintetizan las conclusiones. Se podran distinguir como dos subgrupos uno formado por un pe%ue*o nAmero de ni*os %ue funcionan de forma normal o %ue manifiestan retraso leve en destrezas no verbales y un grupo muc'o mayor %ue son gravemente retrasados. El primer grupo parece estar m&s pr<imo a la

descripcin %ue 'izo 1anner de su sndrome y constituye el grupo %ue tiene m&s probabilidad de mostrar una alta proporcin de ni*os respecto a las ni*as as como de tener padres con un elevado estatus socioeconmico. Pna clara anomala neurolgica es muy poco comAn en este grupo aun%ue unos pocos ni*os e<perimentan un desarrollo de ata%ues epil!pticos cuando llegan a su vida adulta. 2a frecuencia y proporcin e<actas del tpico sndrome nuclear de 1anner aAn es discutible por%ue depende de donde se 'aga la lnea divisoria. 2orna -ing y 0udit' Gould #+7L7$ 'an demostrado en un estudio epidemiolgico %ue prescindiendo de la Neti ueta"de autismo suele darse una asociacin consistente entre las alteraciones de la capacidad de relacin social las anomalas y retrasos del lengua3e las deficiencias de la capacidad de simbolizar y la tendencia a repetir una y otra vez conductas rituales y estereotipadas. En el estudio de -ing y Gould la incidencia de cuadros con estas alteraciones era de == + 6+).))) casi cinco veces mayor %ue la de NautismoN propiamente dic'o. " conclusiones similares se llega en +7GM en las reuniones celebradas en 5adrid por la ;omisin de Erofesionales y representantes de la Subdireccin General de Educacin Especial en las %ue se analiza la situacin educativa de los ni*os autistas y con trastornos graves del desarrollo de la ;omunidad de 5adrid. 2os estudios epidemiolgicos m&s recientes %ue unifican los criterios diagnsticos tomando como referencia los e<puestos en la DS5>III est&n ofreciendo datos de incidencia m&s altos. Is'ii y Ta.a'as'i #+7G?$ encuentran una ratio de +M por cada +).))) 'abitantes en Toyota #0apn$. /o'man y cols. #+7G?$ obtienen una incidencia de += M en Suecia. Pn estudio reciente en Ibara.i #0apn$ de Tanoue y cols. #+7GG$ informa de una incidencia de +? 7 por cada +).))) 'abitantes. En cual%uier caso todos ellos pueden y deberan beneficiarse de las mismas condiciones educativas %ue se establecen en los centros especficos de autismo. >" #T=?:?GYA P #T=? AT?G#N=A Generalmente a una enfermedad se la define bas&ndose en la especificacin de signos y sntomas %ue le son caractersticos adem&s de la anomala subyacente la causa etiolgica y los mecanismos patog!nicos %ue dan lugar al trastorno. Sin embargo en el autismo infantil su definicin viene siendo condicionada casi Anicamente por la e<istencia de esos signos y sntomas caractersticos %ue afectan fundamentalmente a la comunicacin el desarrollo social y los procesos cognitivos de una manera distintiva y caracterstica donde no importa tanto el retraso o el d!ficit sino la distorsin o desviacin profunda del desarrollo permaneciendo ocultos la etiologa la causa subyacente y los mecanismos patog!nicos %ue conlleva este sndrome. ,asta la fec'a se 'a intentado identificar y reducir el problema a un d!ficit b&sico unitario de tipo neurofisiolgico neuropsicolgico o neuropatolgico sin lograr el propsito al comprobar %ue el autismo infantil es un sndrome general %ue puede encontrarse en una gran variedad de trastornos clnicos sospec'&ndose %ue la base org&nica subyacente sea tan sutil y comple3a %ue no resulte f&cil detectarla al menos en el momento actual de nuestros conocimientos. Sin embargo en la Altima d!cada la investigacin 'a empezado a dar resultados aun%ue todava tmidos y necesitados de m&s comprobaciones y 'an posibilitado la e<plicacin de un porcenta3e todava pe%ue*o de casos. "s se 'an descrito anomalas estructurales del cerebro modelos especficos metablicos alteraciones 'istolgicas cerebrales trastornos gen!ticos y bio%umicos procesos infecciosos etc. todos ellos sin capacidad patognomnica e<clusiva pero %ue ya comienzan a interrelacionarse con !<ito aun%ue luego la e<istencia de esas mismas causas en muc'as ocasiones no van a originar autismo infantil. ;on una intencin fundamentalmente investigadora vamos a e<poner las diferentes causas etiolgicas %ue podran conducir a la aparicin de autismo infantil y %ue a su vez podran e<plicar las diferencias en la fenomenologa la evolucin o las caractersticas cognitivas en el su3eto afectado con distinta intensidad y %ue podran ser la 3ustificacin para plantear subgrupos dentro de un mismo sndrome general. AN?'A:YA+ G#NZT=&A+

5erece una e<posicin prioritaria las investigaciones referidas a las anomalas gen!ticas curiosamente ya sugeridas por 1anner #+7@7$. Son de destacar en primer lugar las observaciones de 1allman y Rot' #+7(M$ sobre gemelos %ue indicaban una incidencia de la enfermedad en el +L por +)) de los dicigticos y del L) por +)) en monocigticos. Sin llegar a admitir la afirmacin de ,anson y Gottesman #+7LM$ %uienes sostienen %ue Nlos factores gen!ticos son necesarios para el desarrollo de este trastornoN parece de gran inter!s prestar atencin a este tipo de investigaciones sobre todo despu!s de los estudios realizados por Dolstein y Rutter #+7LL a +7LL b$ en =+ pares de gemelos del mismo se<o #++ pares monocigticos y +) pares dicigticos$ donde e<istan =( ni*os con autismo infantil. En cuatro pares monocigticos ambos gemelos presentaban autismo infantil mientras %ue entre los dicigticos nunca apareca el trastorno en ambos gemelos. Pn par de gemelos monocigticos era concordante para el autismo pero marcadamente discordante para la edad de aparicin lo %ue resulta sorprendente. Era muy significativo adem&s %ue los 'ermanos gemelos monocigticos no autistas presentaran frecuentes trastornos cognitivos y dificultades en la ad%uisicin del lengua3e mientras %ue entre los 'ermanos gemelos dicigticos no autistas no se manifestase ese tipo de trastorno. Esas observaciones parecen avalar la 'iptesis de %ue el autismo posee un fundamento causal gen!tico aun%ue estos factores no sean suficiente para e<plicar por s mismos el problema y al mismo tiempo %ue la transmisin 'ereditaria comporta una anomala cognitiva %ue puede inducir al autismo pero %ue no puede limitarse e<clusivamente a esta afeccin #Kloeberg' +7LL$. 5&s recientemente Ritvo y col. #+7G($ publican los resultados de una investigacin realizada sobre @) pares de gemelos en los %ue uno o los dos eran autistas encontrando una concordancia para el autismo del 7( L por +)) en los gemelos monocigticos #== de =?$ y el =? ( por +)) en los dicigticos #@ de +L$ concluyendo %ue aun%ue el autismo infantil es un sndrome definido conductualmente %ue puede estar ligado gen!ticamente a otros trastornos cognitivos y tener etiologas 'eterog!neas %ueda aAn por determinar %u! proporcin de casos est&n causados por genes patgenos si es %ue e<iste alguno. Fo obstante la aceptacin de %ue est!n presentes genes patgenos plantea la tarea fascinante de determinar dnde residen en el mapa gen!tico %u! cifras patolgicas e<actamente transmiten y si se puede deducir su presencia desde indicadores clnicos. Pn mes m&s tarde estos mismos autores #Ritvo y col. +7G($ publican los 'allazgos encontrados en @M familias con m&s de un 'i3o autista #@+ con dos 'i3os autistas y cinco con tres$ e<cluy!ndose en esta investigacin a los gemelos univitelinos los casos de Z>fr&gil y los 'ermanos de padre o madre Anicamente. En el estudio de estos 7L ni*os autistas no se pudo detectar %ue el trastorno fuera recesivo ligado al cromosoma Z ya %ue aun%ue 3ustificara el aumento de nAmero de varones sobre el de 'embras este modelo de mecanismo gen!tico no era demostrable en todos los casos. Igualmente pudo descartarse un modelo de umbral poligen!tico o multifactorial sugerido para muc'as de las malformaciones cong!nitas y un modelo 'ereditario autosmico dominante lleg&ndose a la conclusin de %ue la 'iptesis gen!tica m&s segura de acuerdo con los resultados de estas @M familias con incidencia mAltiple de autismo es una 'erencia autosmica recesiva y %ue el autismo infantil representara la forma m&s grave de un spectrum de trastornos cognitivos determinados gen!ticamente. En nuestra opinin este tipo de estudios aun%ue difcil de plantear por la escasa prevalencia del trastorno y) m&s aAn en gemelos resulta sumamente interesante ya %ue los gemelos comparten el mismo ambiente intrauterino por lo %ue la concordancia puede refle3ar fundamentalmente 'erencia gen!tica adem&s de da*o gestacional o infeccin intrauterina menos concordante en los resultados. A:T#<A&=?N#+ &<?'?+M'=&A+ "lgunos autores 'an publicado la e<istencia de distintas anomalas en el cariotipo de algunos ni*os autistas pero sin la suficiente identidad y significacin como para poder plantear una 'iptesis razonada de este tipo de enfo%ue debiendo consider&rseles como 'allazgos fortuitos o marginales ya %ue pocos ni*os con anomalas cromosmicas manifiestan sntomas autsticos aun%ue en opinin de 5eryas' y col. #+7G=$ en los estudios cromosmicos llevados a cabo en

autistas no se 'ayan utilizado t!cnicas especficas recientemente conocidas %ue est&n planteando un indudable inter!s actual como ocurre con el denominado s%ndrome de [7frgil" El sndrome de Z>fr&gil 'a sido establecido como una entidad especfica 'ereditaria de tipo recesivo ligada al cromosoma Z asociada con retraso mental %ue se presenta sobre todo en varones aparentemente normales. 2a induccin de esta localizacin fr&gil del cromosoma Z puede obtenerse entre otras t!cnicas por crecimiento en un medio ba3o de &cido flico lo %ue 'a sugerido el tratamiento de este sndrome con la administracin de esta vitamina #2e3eune +7G=$ aun%ue su eficacia necesite comprobarse sobre poblaciones m&s amplias y en estudios controlados. 2as madres portadoras del Z>fr&gil poseen por lo general una inteligencia normal #,arvey y col. +7LLO Turner y col. +7G)$ y sus 'i3os afectados suelen ser varones %ue presentan retraso mental medio o severo con anomalas fsicas especficas %ue se 'an advertido en algunos casos como la e<istencia de incremento del permetro cef&lico frente prominente ore3as agrandadas paladar o3ival snfisis mandibular prominente cara alargada dedos 'ipere<tensibles testculos grandes pobre tono muscular pies grandes y a veces prolapso de la v&lvula mitral #Turner y col. +7G)O Gerald +7G)O Turner y 4pitz +7G)$. 2a concordancia gen!tica significativa para el autismo infantil en gemelos monocigticos #Dolstein y Ritter +7LL$ y los factores gen!ticos ligados al se<o por la alta proporcin de ni*os respecto de ni*as autistas segAn 'an demostrado todos los estudios epidemiolgicos sugieren la posibilidad de una 'erencia ligada al cromosoma Z por lo %ue recientemente se comenz a investigar la e<istencia del Z>fr&gil en casos de ni*os autistas cuya etiologa se desconoca 'abi!ndose publicado la presencia de esta alteracin cromosmica en varios casos de autismo infantil asociado con retraso mental #Turner y col. +7G)O /roCn y col. +7G=O 5eryas' y col. +7G= ... $. Fumerosos traba3os se vienen publicando sobre esta alteracin cromosmica caracterizada como decimos por la presencia de una falta de sustancia en el e<tremo distal del brazo largo %ue afecta a ambas crom&tides en el punto conocido por Z% =G. Fo obstante los resultados todava continAan siendo dispares y poco consistentes en sus conclusiones. ;omo muestra de la e<tremada diversidad en estas conclusiones podemos citar los traba3os de Disc' y col. #+7GM$ sobre un estudio de +@@ varones autistas %ue encuentran +G con cromosoma Z>fr&gil lo %ue representa un += ( por +)) de la muestra %ue les 'ace afirmar %ue esta asociacin tiene lugar con relativa frecuencia reafirm&ndolo en un segundo estudio #+7GM$ %ue en un total de M+@ varones autistas estudiados en ++ investigaciones @L #L L por +))$ eran positivos al Z>fr&gil. 4tras investigaciones #-a'lstrom y col.$ encuentran el +M por +)) de +)+ autistas con Z>fr&gil. "l contrario el estudio de Goldfine y col. #+7G($ en ?L ni*os autistas no encuentran asociacin entre autismo infantil y Z>fr&gil pero parece interesante se*alar %ue los su3etos de esta muestra tenan cocientes intelectuales superiores a los de otros estudios sugiriendo en sus conclusiones %ue la posible asociacin del cromosoma Z>fr&gil con el autismo est& relacionada sobre todo con el nivel de retraso mental y %ue cuando se presenta se encuentra Anicamente en a%u!llos con niveles de retraso cognitivo grave. Eor ello conviene aclarar %ue en el estado actual de nuestros conocimientos slo podemos afirmar %ue el sndrome del cromosoma Z>fr&gil no est& relacionado especficamente con el autismo infantil sino con el retraso mental apareciendo Anicamente en a%uellos varones autistas portadores de un d!ficit grave de las funciones cognitivas. Eor los 'allazgos encontrados su valor epidemiolgico y las posibilidades terap!uticas distintos autores sugieren %ue la valoracin del Z>fr&gil debera 'acerse siempre en los varones autistas con las caractersticas fsicas descritas y en las familias con dos o m&s varones autistas o con retraso mental cuando se sospec'e 'erencia ligada al cromosoma Z lo %ue permitira independientemente de un posible tratamiento precoz con &cido flico de los casos afectados lograr una prevencin primaria a trav!s del conse3o gen!tico de las familias afectadas %ue evitara riesgos de recurrencia y tratarse adem&s de un m!todo realizable en el diagnstico prenatal utilizando c!lulas del l%uido amnitico #0en.ins y col. +7G+O S'apiro y col. +7G=$.. T<A+T?<N?+ =NL#&&=?+?+ 2a pregunta %ue frecuentemente nos formulamos es Qpuede una infeccin del sistema nervioso central prenatal o en los primeros meses de vida producir un sndrome de autismoR

Son bien conocidos los traba3os en los %ue se establece el virus de la rub!ola como una etiologa evidente en la facilitacin de autismo. Pna de las Altimas epidemias documentadas de rub!ola tuvo lugar en +7M@. Se estim %ue al menos =).))) ni*os en los EE.PP. nacieron da*ados como resultado de esa epidemia. En el 5edical ;enter de la Pniversidad de FeC [or. se estableci un programa de evaluacin del defecto de nacimiento por rub!ola en =@? ni*os estudiados encontr&ndose +G de estos pacientes con un sndrome de autismo #;'ess y col. +7L+$ lo %ue representaba un L@+6+).))) en este grupo frente a la prevalencia del =6+).))) en la poblacin generalO sugiri!ndose %ue en esa muestra la prevalencia del autismo era una consecuencia de la invasin del sistema nervioso central por el virus de la rub!ola. Traba3os anteriores #Desmond y col. +7ML$ ya 'aban se*alado esta circunstancia. Eosteriormente ;'ess #+7LL$ publica un estudio longitudinal de =)( casos de los =@? anteriormente descritos donde se identificaron cuatro nuevos casos y de los +G originales seis se 'aban recuperado y uno 'aba me3orado de su sintomatologa autista lo %ue indicaba %ue en estos casos la evolucin 'aba sido seme3ante a la de una infeccin crnica en la %ue la recuperacin la cronicidad la me3ora el empeoramiento y las secuelas pueden suceder advirti!ndose %ue los cuatro nuevos casos indicaban %ue aun%ue la rub!ola se cree %ue es un virus %ue causa da*o prenatal poda 'aber continuado su accin despu!s del nacimiento debido a la naturaleza persistente y crnica de muc'as infecciones vricas. Es bien conocido %ue una invasin vrica del sistema nervioso central puede producir psicopatologa grave y comple3a %ue en algunos casos podra identificarse como autismo infantil aun%ue en ocasiones su presentacin se advierta despu!s de los treinta meses de edad lo %ue utilizando el concepto de encefalitis vrica crnica esta aparicin tarda podra ser un e3emplo de efecto de virus lento. En relacin con estas 'iptesis Stubbs #+7LG$ 5ar.oCitz #+7G?$ Gillberg #+7GM$ De2ong y col. #+7G+$ Ritvo y col. #+7G($ 1nobloc. y Easamanic. #+7L($ Rutter y /arta. #+7L+$ etc. describen casos de autismo infantil consecutivo a infecciones intrauterinas y postnatales por citomegalovirus sfilis 'erpes simple to<oplasmosis gondii etc. aun%ue su concurrencia con la sintomatologa autista tiene %ue establecerse todava como etiolgica advirti!ndose su presencia por pruebas diagnosticas complementarias. ;iertos virus son persistentes #Stagno y col +7L?$ y pueden continuar alterando el desarrollo incluso despu!s del nacimiento del ni*o al igual %ue otras infecciones cong!nitas conocidas capaces de producir da*o cerebral no slo en el momento de la infeccin inicial del feto sino tambi!n despu!s del nacimiento #,ans'aCy col. +7LM$ sin causar lesiones est&ticas sino %ue siguen siendo activos durante el crecimiento y desarrollo del ni*o. Respecto de la influencia de las infecciones vricas causantes de alteraciones cerebrales muy especficas %ue pueden posteriormente condicionar el desarrollo del autismo se 'a sugerido %ue la inmunorrespuesta alterada %ue muc'os ni*os autistas muestran con ttulos no detestables de anticuerpos a la in'ibicin>'emoaglutinacin a pesar de la previa vacunacin contra la rub!ola #Stubbs +7LM$ frente a ttulos detestables en los ni*os control y el defecto posiblemente gen!tico en la funcin de las c!lulas T #linfocitos procedentes del timo$ podran 'acer al feto m&s susceptible a los ata%ues vricos y consiguientemente a la instauracin de una disfuncin o da*o cerebral #Stubbs y col. +7LL$. D#L=&=#N&=A+ =N',N?:MG=&A+ En un estudio de ?+ ni*os autistas #-arren y col. +7GM$ comprobaron diversas anomalas del sistema inmunolgico. 2os investigadores estudiaron la reaccin de los linfocitos T y / de su3etos autistas y normales #dos tipos de c!lulas sanguneas blancas %ue ayudan al cuerpo a defenderse contra ata%ues de materias e<tra*as$ a tres sustancias %ue deberan causar respuestas valorables advirtiendo %ue mientras los linfocitos de los su3etos normales respondan activamente a esta sustancia los linfocitos de los autistas mostraban Nrespuestas intensamente deprimidasN. El estudio tambi!n revel %ue los autistas tenan reducido el nAmero de linfocitos T. 2os investigadores ofrecen diversas teoras sobre la relacin de la disfuncin del sistema inmunolgico con el autismo9 2as anomalas del sistema inmune pueden estar directamente relacionadas con el proceso biolgico subyacente en el autismo o estos cambios pueden ser un refle3o indirecto del

mecanismo patolgico real. ;omo 'emos visto las viriasis 'an sido asociadas en autismo y es posible %ue una predisposicin gen!tica en relacin con deficiencias en la funcin de las c!lulas T 'aga al feto m&s susceptible a da*o por viriasis. "simismo las infecciones vricas pueden contribuir al defecto inmune por estar presentes en el feto en una etapa muy temprana de la diferenciacin inmunolgica. Del ?) al @) por +)) de la poblacin autista tiene niveles elevados de serotonina en su sangre. Pn estudio reciente sugiere %ue los linfocitos de los su3etos sanos e<puestos in vitro a altas concentraciones de serotonina tienen respuestas in'ibidas del sistema inmunolgico. Eor consiguiente los niveles elevados de serotonina plasm&tica de los autistas pueden suprimir la respuesta inmunolgica de los linfocitos. El autismo en algunos casos 'a sido ligado con la disfuncin del 'emisferio cerebral iz%uierdo y estudios recientes en ratones indican %ue las lesiones localizadas en el 'emisferio iz%uierdo cerebral est&n asociadas con alteracin de la funcin de las c!lulas T las mismas %ue se encontraron en los autistas por lo %ue suponen %ue estos 'allazgos aumentan la posibilidad de %ue las funciones de las c!lulas T alteradas en los autistas es un refle3o de una lesin cerebral. "simismo 'a llegado a sospec'arse %ue el autismo infantil pueda ser un trastorno autoinmune #trastorno %ue ocurre cuando el organismo confunde sus propias c!lulas con sustancias e<tra*as y las ataca$ 'abi!ndose encontrado #Todd y ;iaranello +7GM$ anticuerpos en sangre en los lugares de los receptores de la serotonina alterando su metabolismo lo %ue no se 'a encontrado en ninguno de los controles estudiados. Todos estos 'allazgos %ue vienen descubri!ndose desde 'ace escasamente dos a*os son todava limitados y necesitan apoyarse en investigaciones m&s amplias y controladas ya %ue de confirmarse al menos en algunos casos serviran para ensayar otras medidas terap!uticas %ue las %ue actualmente vienen siendo utilizadas adem&s del e<traordinario inter!s %ue representaran para una prevencin y un diagnstico precoz. A:T#<A&=?N#+ '#TAGM:=&A+ [a en +7M7 Driedman public un traba3o %ue se*alaba %ue los ni*os %ue 'aban sido diagnosticados de autismo de 'ec'o tenan una enfermedad metablica llamada fenilcetonuria. Esta afirmacin globalizadora totalmente e<agerada suscit la posibilidad de otras enfermedades metablicas subyacentes en el autismo y en los Altimos a*os se 'a planteado una bAs%ueda de tales enfermedades por distintos investigadores. En el terreno de los errores metablicos se 'a situado la investigacin en tres campos distintos de desigual inter!s e importancia. Estos son9 el metabolismo de los amino&cidos las vas sintetizadoras de la purina y las vas metablicas de los carbo'idratos. ;omo 'emos dic'o la primera enfermedad metablica descubierta %ue presentaba sntomas autistas fue la fenilcetonuria una enfermedad basada en el error del metabolismo de los amino&cidos. Desde entonces muc'os centros especializados en autismo 'an c'e%ueado a muc'os ni*os autistas buscando otras aminoacidopatas sin !<ito. \ltimamente #Reic'ett y col. +7GMO Israng.un y col. +7GM$ 'an encontrado diferentes modelos de p!ptidos #cadena de amino&cidos %ue se combinan para formar protenas$ en la orina de los ni*os autistas %ue 'aban tenido un perodo de desarrollo previo normal. 2os niveles de muc'os p!ptidos estaban anormalmente elevados lo %ue parece indicar %ue esos autistas no producan las enzimas necesarias para metabolizar los p!ptidos formados de los alimentos #lec'e de vaca sobre todo$ lleg&ndose a la creencia de %ue pueden probar %ue un p!ptido concreto %ue apareca con niveles elevados en +@( ni*os autistas estudiados sea un marcador biolgico para el autismo. "ctualmente la mayora de las &reas prometedoras para el desarrollo de identificacin de etiologas metablicas del autismo parecen ser las referentes a la purina" Tres de las enzimas de esas vas se 'an encontrado anormales en pacientes autistas. Eosiblemente el principal traba3o en este campo es el llevado a cabo en la ;lnica de Investigacin ;erebral de Fi*os de -as'ington sobre M7 autistas encontr&ndose en el == por +)) una e<crecin aumentada de &cido Arico en orina. #Este &cido es el Altimo producto de las mAltiples vas de la purina.$ El conocimiento de estos errores del metabolismo de la purina en autista est&n en sus etapas iniciales y por lo tanto las apro<imaciones terap!uticas son todava 'ipot!ticas al estar reducido el campo de la investigacin a la alteracin de unas determinadas enzimas. De ellas la

%ue actualmente guarda m&s inter!s es la deficiencia gen!tica de la enzima adenilsucinatoliasa %ue 'ace %ue las purinas #compuestos %ue contienen nitrgeno$ se acumulen en el organismo y produzcan en teora el defecto b&sico causante del autismo. Es prometedor se*alar con todas las cautelas posibles %ue Gruber y 2ai.ind #+7GG$ de la Pniversidad de San Diego 'an desarrollado un simple y seguro test en orina para identificar esta acumulacin de purina en su3etos autistas con deficiencia de la enzima liasa %ue se me3oran e<traordinariamente con una sustancia nutricional elaborada por ellos %ue corrige la deficiencia de esa enzima. Estos autores opinan %ue en el futuro podr& ser posible tratar el trastorno a trav!s de terapia gen!tica pero %ue tambi!n es posible %ue en los te3idos 'umanos e<istan diversas isoenzimas de la adenilsucinasa lo %ue producira muc'os defectos enzim&ticos distintos. #En la actualidad el ;entro Fuevo ,orizonte de 5adrid est& en contacto con el Instituto for ;'ild /e'avior Researc' de San Diego >EE.PP.> colaborando en la realizacin de una investigacin de esta alteracin enzim&tica mediante unos dipstic.s preparados para este estudio y cuyos resultados todava desconocemos.$ El &rea del metabolismo de los 'idratos de carbono en ni*os autistas 'a sido muy irregularmente estudiado 'abi!ndose se*alado como Altimo 'allazgo la coe<istencia del sndrome de autismo y la acidosis lctica #trastorno en el %ue el &cido l&ctico formado cuando las c!lulas metabolizan la glucosa sin o<geno se produce en e<ceso y llega a ser e<tremadamente t<ico para el organismo$. ;oleman y /lass #+7G($ %ue son %uienes m&s 'an traba3ado en esta parcela de deficiencia gen!tica aconse3an incluir estudios de lactato y piruvatos sanguneos #productos finales del metabolismo de la glucosa$ en las valoraciones de los ni*os autistas sobre todo cuando 'ay una 'istoria familiar de 'erencia autosmica o la evidencia de anomalas motoras sintom&ticas de acidosis l&ctica. D#+#X,=:=G<=? D# :?+ N#,<?T<AN+'=+?<#+ Desde 'ace tan slo unos a*os se viene estudiando las posibles alteraciones bio%umicas responsables del autismo infantil %ue todava se encuentran en una fase de 'iptesis dada la comple3idad %ue suponen los estudios sobre el metabolismo de los neurotransmisores cerebrales. Sin embargo tiene inter!s e<poner algunas de estas 'iptesis %ue 'an alcanzado m&s importancia en los Altimos a*os. Kamos a referirnos en primer lugar a la serotonina" "ctualmente resulta impracticable la determinacin incruenta de serotonina en el cerebro pero dado %ue este neurotransmisor cerebral se encuentra tambi!n en las pla%uetas sanguneas los traba3os se 'an orientado 'acia su medicin en sangre. Se sabe %ue los ni*os normales al nacer tienen elevados niveles de serotonina en las pla%uetas %ue van disminuyendo a lo largo de la vida y se estabilizan en niveles ba3os cuando se llega a la vida adulta. Sin embargo un alto porcenta3e de autistas #entre ?)>@) por +))$ no consiguen esa disminucin y %uedan en un estado 'iperseroton!mico para toda la vida al igual %ue les ocurre a ni*os %ue no son autistas pero s severamente retrasados #,anley y col. +7LLO Eare y col. +7M)O Eartington y col. +7L?$ al compararles con controles normales de edad y se<o seme3antes. Sc'ain y Dreedman #+7M+$ presentaron el primer estudio de niveles de serotonina en sangre de ni*os diagnosticados de autismo y de Notras formas de retraso mentalN. Estos autores concluyeron %ue slo en la sangre de los ni*os autistas se observaban aumentos sistem&ticos inusuales del nivel de serotonina pero %ue estas elevaciones no se correlacionaban con la intensidad de la sintomatologa autista sino %ue en su opinin estaban m&s relacionadas con el grado de retraso mental. Eosteriormente Ritvo y col. #+7L)$ realizan un segundo estudio advirtiendo %ue los niveles de serotonina en la sangre estaban inversamente relacionados con la edad de la poblacin normal y %ue la cantidad de serotonina era mayor en los ni*os autistas. 5&s tarde ;ampbell y coll. #+7L@$ no encuentran diferencias significativas entre distintos grupos diagnsticos y en su opinin slo el ba3o funcionamiento intelectual era el Anico par&metro %ue pareca estar claramente relacionado con los niveles m&s altos de serotonina. Tambi!n /oullin y col. #+7L) +7L+$ se*alaron la e<istencia de un defecto en el metabolismo de la serotonina con elevada retencin pla%uetaria confirmado posteriormente entre otros por Rimland #+7L+ +7LM$ y por Ta.a'as'i y col. #+7LM$ aun%ue no pudiera afirmarse %ue este 'allazgo era especfico del autismo.

Este tipo de investigacin 'a vuelto a replantearse con renovado inter!s y mane3ando par&metros normalizados siendo numerosas las aportaciones en los tres Altimos a*os destacando entre ellas las de Ritvo y col. #+7G?$ %uienes aseguran %ue e<iste una 'iperserotonemia en los ni*os autistas pero %ue ella parece estar relacionada slo con determinadas caractersticas conductuales en las %ue participan adem&s otros sistemas relacionados y %ue la disminucin de las tasas sanguneas de serotonina por tratamientos farmacolgicos 'an dado resultados esperanzadores en la me3ora de los trastornos del comportamiento de estos ni*os. El inter!s de las Altimas investigaciones m&s rigurosas 'a 'ec'o %ue en la actualidad se est! realizando en EE.PP. un estudio multicentro con la participacin de +G clnicas sobre una poblacin 'omog!nea de ciento cincuenta autistas con la intencin de demostrar cu&les son los sntomas del autismo %ue producen el metabolismo anormal de la serotonina. Es posible %ue este campo de la investigacin sobre neurotransmisores todava incipiente sea el reto m&s apasionante planteado en la actualidad en el terreno de la psicologa y la psi%uiatra 'abi!ndose observado %ue la alteracin del e%uilibrio din&mico de los sistemas catecolamin!rgicos e indolamin!rgicos est& involucrado en la produccin de determinados trastornos ps%uicos. [a no se trata slo de conocer si tales neurotransmisores est&n aumentados o disminuidos sino de conocer su regularizacin y su acoplamiento con anticuerpos circulantes contra sus propios receptores especficos como se 'a demostrado por Todd y ;iaranello #+7G@$ respecto de la serotonina. 2a investigacin reciente no se 'a detenido en la e<plicacin posible de una anomala de la serotonina sino %ue 'a revelado otros defectos en las &reas del cerebro %ue utilizan dopamina) otro neurotransmisor. Recientes estudios #Gillberg y Suenner'olm +7GL$ sobre =( ni*os autistas encontraron %ue las concentraciones de &cido 'omovalnico #,K"$ en l%uido cefalorra%udeo eran anormalmente m&s altos en los ni*os autistas lo %ue indicaba una anomala en el uso cerebral de la dopamina. Esos mismos resultados se 'an obtenido en el ,K" en la orina coincidiendo en afirmar %ue el autismo puede estar asociado con una 'iperactividad dopamin!rgica central %ue produce in%uietud estereotipias autoestimulacin respuestas inadecuadas a los estmulos ambientales etc. Eor ello algunos neurol!pticos #blo%ueadores de los receptores de la dopamina$ reducen significativamente los sntomas conductuales y facilitan los aprendiza3es. Tambi!n se est& prestando atencin al posible papel del sistema opi!ceo endgeno en la fisiopatologa del autismo 'abi!ndose sugerido la 'iptesis de %ue el aislamiento de los ni*os autistas las conductas autoagresivas las actividades de autoestimulacin y otras anomalas pueden proceder de un e#ceso de opi&ceos cerebrales #sustancias naturales seme3antes al opio producidas en el cerebro$. 2os investigadores 'an comenzado a estudiar la cone<in entre opi&ceos y autismo despu!s de observar %ue muc'os sntomas incluyendo la insensibilidad al dolor retirada social irritabilidad cambios de 'umor y conductas estereotipadas tambi!n tienen lugar en los adictos al opio al igual %ue en la descendencia de animales a los %ue se dan drogas opioformes durante la gestacin. [a Ean.sepp #+7L7$ afirmaba %ue la maduracin implica la disminucin de la sntesis de p!ptidos opi&ceos endgenos a favor de otras encefalinas de accin breve y %ue en el autismo fracasara ese cambio fisiolgico y persistira una situacin de 'iperactividad del sistema de neurotransmisin opi&cea cerebral %ue facilitara la conducta observada en estos ni*os como demostraban al administrar pe%ue*as dosis de opi&ceos a animales 3venes cre&ndoles una situacin de rec'azo de la compa*a rec'azo del contacto fsico umbral doloroso m&s elevado anomalas del aprendiza3e etc. afirmando %ue los opi&ceos cerebrales 3uegan un papel importante en los vnculos el afecto y la socializacin. ;omo puede comprenderse este planteamiento al igual %ue las dem&s 'iptesis sobre la alteracin bio%umica subyacente en el autismo infantil precisa basarse en investigaciones m&s controladas y e<tensas aun%ue el camino emprendido pueda considerarse muy prometedor pudiendo afirmar %ue cada da ganan m&s adeptos las teoras e 'iptesis de traba3o relacionadas con la alteracin funcional de neurotransmisores y neuromoduladores cerebrales sobre todo despu!s de los numerosos estudios apoyados en el fenmeno denominado ;indling"

2a esencia de este fenmeno es %ue estimulaciones repetidas subumbrales de determinadas zonas del cerebro cada una de ellas sin efecto clnico pueden utilizadas en serie ir acompa*adas por post>descargas prolongadas en aumento culminando eventualmente en un episodio clnico bien una crisis epil!ptica o un cambio de conducta. Estos estudios se 'an planteado principalmente en las &reas del sistema lmbico #S2$ o las estructuras relacionadas con !l. Se sabe %ue la funcin del S2 es coordinar la percepcin el pensamiento las emociones la conducta etc. y %ue las alteraciones bio%umicas y estructurales de estas regiones pueden conducir a trastornos de sus funciones y llegar a una situacin anmala secundaria situacin %ue una vez %ue 'a sido condicionada puede inducirse de forma repetida por el mismo estmulo subumbral incluso semanas o meses m&s tarde pudiendo establecerse tambi!n un estado recurrente continuado y crnico. Earece ser %ue una alteracin sostenida de estas estructuras podra 3ustificar las alteraciones de conducta del ni*o autista al menos en algunos casos aun%ue todava sea precipitado poder afirmar estos planteamientos ya %ue en la actualidad los estudios se encuentran realiz&ndose en pacientes adultos y en modelos e<perimentales sobre animales. Estos planteamientos fueron ya enunciados por 2amprec't #+7L?$ con su propuesta de un Npuente neuro%umicoN entre epilepsia y es%uizofrenia constituido por la alteracin del control Nfeed>bac.N de las sinapsis depamin!rgicas centrales por lo %ue un incremento en el nAmero de receptores dopamin!rgicos post>sin&pticos ocupados por dopamina inducira la eclosin del trastorno psictico y la elevacin del umbral convulsivo mientras %ue a la inversa la insuficiente liberacin del control Nfeed>bac.N ocasionara una reduccin en el nAmero de receptores dopamin!rgicos post>sin&pticos con dopamina determinando un descenso del umbral convulsivo y la produccin de manifestaciones crticas epil!pticas con preferencia a las psicticas lo %ue podra enlazarse con la incidencia progresiva de la epilepsia en el autista adolescente. ;on todo esto de3amos planteada la 'iptesis de la etiologa del autismo infantil como la e<istencia de un sustrato bio%umico alterado con anomalas metablicas y rendimiento neuronal anmalo especfico de determinadas &reas cerebrales siendo cada vez m&s sugeridora la 'iptesis de una etiologa bio%umica del autismo infantil. AN?'A:YA+ #+T<,&T,<A:#+ &#<#G<A:#+ El 'ec'o de %ue la mayora de los ni*os con lesin demostrada no desarrollen un cuadro de autismo 'ace suponer %ue la alteracin cerebral cuando e<iste bien estructural o funcional en este sndrome debe ser tan sutil y de naturaleza tan especfica %ue los m!todos diagnsticos actuales son incapaces de descubrirla dada adem&s la comple3idad del trastorno. Sin embargo en los Altimos a*os el avance 'a sido considerable y 'ace suponer %ue la me3ora de las t!cnicas instrumentales pueda llegar a precisar con ob3etividad lo %ue a'ora se e<pone como 'iptesis de traba3o. Se sabe %ue la lesin de un 'emisferio cerebral o su e<tirpacin %uirArgica en una etapa temprana de la vida puede condicionar el %ue el otro 'emisferio se encargue de ciertas funciones. Eor ello si el autismo infantil estuviera causado simplemente por la lesin del 'emisferio iz%uierdo bien antes del nacimiento en el momento del parto o durante los primeros meses de la vida las &reas 'omlogas del 'emisferio derec'o deberan ser capaces al menos en parte de llevar a cabo sus funciones tales como las referidas al lengua3e. Fo obstante esto no sucede as por lo %ue debe pensarse %ue el da*o cerebral es bilateral afectando a ambos 'emisferios bien org&nica o funcionalmente sobre todo a los lbulos frontales y temporales #,etzier y Griffin +7G+$ y a las &reas estructural y funcionalmente relacionadas %ue podran englobarse en el sistema lmbico. Entre las observaciones recogidas en 'umanos y las e<periencias realizadas en modelos de animales e<isten numerosas cone<iones entre determinadas lesiones de estas &reas cerebrales y la sintomatologa advertida %ue en muc'os casos es posible e%uiparar a la manifestada por los ni*os autistas. Kamos a comentar algunas de ellas. 2a estimulacin de la amgdala cerebral conduce a una variedad de cambios autonmicos e interrupcin del curso de la conducta como si el animal 'ubiera sido alertado por algAn estmulo. Si la estimulacin es m&s intensa aparece temor acciones defensivas y agresin. Eor otra parte la estimulacin del &rea septal proporciona efectos aparentemente gratificantes y los

animales con electrodos implantados en esa regin continAan la autoestimulacin durante perodos considerables de tiempo seme3antes a los registros obtenidos por ,eat' #+7LL$ en la regin septal durante un placer intenso #por e3emplo el orgasmo$. Igualmente se 'a advertido %ue en las lesiones septales sobre todo en roedores conducen a menudo a episodios pasa3eros de agresin y labilidad emocional y a respuestas alteradas a los estmulos dolorosos ingesta incrementada de agua actividad locomotora aumentada sobre todo en ambientes nuevos y alteracin de las repuestas in'ibitorias normales a los castigos #Grossman +7LM$ lo %ue nos 'ace recordar salvando las diferencias componentes de la conducta autista. Tambi!n se sabe %ue la administracin de agonistas de la dopamina dan lugar a conductas estereotipadas tales como olfatear lamer morder y movimientos anormales de la deambulacin #conductas encontradas en autistas sobre todo severos$ a la vez %ue la lesin unilateral de las vas de la dopamina en el sistema nervioso central de la rata le produce movimientos de rotacin ipsolateral 'acia el lado de la lesin. "dem&s el .indling de los sistemas de la dopamina conduce a cambios de la conducta tales como reacciones de temor aumento de la agresividad p!rdida de la afectividad etc. y esa actividad local sub>ictal incrementada y continua conduce al final a una alteracin crnica de la funcin neuronal del sistema lmbico. Kemos pues %ue en la actualidad la investigacin se encuentra encaminada fundamentalmente al estudio del metabolismo bio%umico de determinadas &reas cerebrales en el sentido de %ue tanto una lesin cerebral pre peri o postnatal como una anomala bio%umica neuronal pueden conducir a una alteracin funcional seme3ante. 2os estudios neurorradiolgicos cada vez m&s precisos comienzan a presentarnos 'allazgos de alteraciones cerebrales %ue o bien se desconocan antes o no se les daba suficiente importancia. Son muy frecuentes los diagnsticos de hidrocfalo benigno secundario a distintas patologas. Esta 'idrocefalia es moderada benigna o est&tica y precisamente va a afectar a &reas cerebrales %ue son particularmente susceptibles a un tipo de malfuncin %ue conduce a una sintomatologa autista. Entre los estudios neurorradiolgicos primeros merecen nuestra atencin los publicados por ,auser y col. #+7L($ %uienes en las e<ploraciones neumogr&ficas realizadas a +L ni*os autistas encontraron ensanc'amiento del asta temporal del ventrculo lateral iz%uierdo en +( de ellos lo %ue indicaba principalmente un aplanamiento y atrofia de los contornos del 'ipocampo y cinco de ellos tambi!n presentaban dilatacin del ventrculo derec'o. 2os estudios de tomografa computarizada cerebral #T";$ comienzan a ser m&s frecuentes y con series m&s largas dado el car&cter incruento de la e<ploracin lo %ue va a facilitar la constatacin comparada de los 'allazgos. ,ier y col. #+7L7$ utilizando estudios de T"; en +? ni*os y tres ni*as autistas encontraron %ue al contrario de la poblacin general nueve de ellos #(L por +))$ presentaban una regin parieto> occipital derec'a m&s amplia %ue en la iz%uierda precisamente cerca de la zona del lengua3e lo %ue podra 3ustificar el retraso en su ad%uisicin. Tambi!n Damasio y col. #+7G)$ estudiaron las T"; de +L autistas y encontraron %ue seis de ellos mostraban aumento del tama*o ventricular con inversin del modelo 'abitual de la asimetra ventricular lateral y en tres de ellos 'idrocefalia y lesiones circunscritas al par!n%uima. "simismo ;ampbell y col. #+7G=$ en estudios de T"; en series grandes de ni*os autistas encontraron un aumento ventricular mayor en el lado iz%uierdo en apro<imadamente el =( por +)) de los casos. 5&s recientemente ,os'ima y col. #+7G@$ utilizando unas t!cnicas m&s precisas de las mediciones en las T"; advierten %ue la anc'ura del tercer ventrculo en los cerebros de los ni*os autistas se incrementa con la edad. Este aumento de los ventrculos puede indicar atrofia de otras estructuras cerebrales sobre todo sugieren un trastorno progresivo del t&lamo 'ipot&lamo y cerebro medio %ue rodean al tercer ventrculo advirtiendo %ue el deterioro de estas estructuras cerebrales podran e<plicar por %u! algunos autistas Ncomienzan a tener crisis epil!pticas o pierden su capacidad intelectual o motoraN cuando se 'acen mayores. "lgo verdaderamente importante es %ue muc'os ni*os autistas %ue en sus primeras investigaciones no presentan 'allazgos de base org&nica m&s tarde desarrollan una sintomatologa %ue evidencia la e<istencia de un trastorno neurobiolgico el cual en su origen puede 'aber sido importante en la produccin del sndrome. 4tras veces ser& la me3or calidad de

la e<ploracin tanto personal como instrumental la %ue facilitar& la positividad de anomalas en casos %ue 'aban sido eti%uetados como negativos. ,asta a'ora lesiones morfolgicas no demostradas con las t!cnicas radiolgicas anteriores en pacientes %ue fueron diagnosticados como normales 'an sido puestas de manifiesto con la T"; aun%ue todava esta t!cnica resulta insuficiente para diferenciar &reas de despoblacin neuronal debidas casi siempre a gliosis e interpretadas como normales al ocupar la glia los territorios atrficos por disminucin del nAmero de neuronas. " veces tambi!n determinadas alteraciones estructurales de los lbulos temporales por la peculiaridad anatmica de la fosa temporal con estructuras seas correspondientes a la base craneal pueden estar enmascaradas en la T"; sobre todo del polo anterior y &rea rbito>frontal. Sin embargo la utilizacin de m!todos y an&lisis m&s sofisticados permiten actualmente el estudio de alteraciones 'istolgicas ultraestructurales o 'isto%umicas en zonas donde no se evidencian alteraciones macroscpicas. En estos estudios de valoracin 'istoenzimolgicas por medio de la microscopio electrnica se 'an encontrado en las biopsias cerebrales realizadas y en las necropsias' despoblacin neuronal e incremento de la celularidad glial disminucin del nAmero de espinas dendrticas acAmulos de lipofuscina y lisosomas en el citoplasma aumento de la gliosis por abundancia de gliofilamentos en las c!lulas astrocitarias etc y m&s recientemente se 'a informado de la disminucin de las c!lulas de Eur.in3e en los 'emisferios y vermis cerebelosos en m&s del G) por +)) de los casos estudiados aun%ue su significado permanece aAn oscuro sugiriendo una posible alteracin del e3e vestbulo>cerebeloso. El encuadre del problema dependera por consiguiente de la capacidad diagnstica para demostrar la e<istencia o no de lesiones o alteraciones anatomopatolgicas bio%umicas etc. definidas. Desde 'ace tan slo unos a*os la utilizacin de la 1omografa por Emisin de Positrones #ETE$ 'a venido a facilitar el estudio anatomo>funcional del cerebro utilizando determinados productos radioactivos fundamentalmente glucosa y o<geno. 2a glucosa es la principal fuente de energa %ue permite al cerebro su funcionamiento y la utilizacin de la TEE puede facilitarnos la respuesta a cuestiones referidas a la localizacin de las anomalas funcionales cerebrales y la manera con %ue !stas se producen en ciertos autistas. 2a TEE permite obtener im&genes de la velocidad con %ue las reacciones bio%umicas se producen en las diferentes partes del cerebro midi!ndonos por medio de distintos colores y escalas el metabolismo regional del o<geno y las tasas de utilizacin de glucosa. Pn estudio piloto realizado sobre autistas en el Fational Institute on "ging #FI"$ de /et'esda #5aryland$ 'a mostrado %ue9 2as tasas metablicas absolutas eran m&s elevadas en las personas autistas %ue en los grupos de control. El metabolismo de los lbulos del 'emisferio cerebral derec'o era m&s elevado en todos los autistas. #Estudios actuales de potenciales evocados auditivos 'an puesto de manifiesto %ue la mayora de los autistas procesan el lengua3e en el 'emisferio derec'o y presentan una dominancia cerebral invertida lo %ue indicara la pobreza en el procesamiento del lengua3e. DaCson y col. #+7GM$. El riego cerebral regional la utilizacin de o<geno y el metabolismo de la glucosa se encontraba m&s disminuido en el 'emisferio iz%uierdo sobre todo en las &reas anterior y mesial de los lbulos fronto>temporales. [ los lbulos frontales y parietales tenan un metabolismo m&s inferior %ue los valores medios del resto del cerebro. Todava e<iste escaso nAmero de este tipo de investigaciones pero se supone %ue ser& uno de los caminos m&s fascinantes y concretos para poder determinar con precisin los mecanismos de funcionamiento bio%umico %ue subyacen en el autismo infantil. Estos 'allazgos en la TEE concuerdan funcionalmente con los obtenidos por Dez ;uervo y Garca de 2en #+7GM$ con los estudios de mapa de actividad elctrica cerebral, donde se advierten en los autistas respecto de los controles9 Escasa organizacin y menor diferenciacin topogr&fico de la actividad biolgica cerebral. "bundancia de ritmos lentos delta difusos con predominio en zonas bifrontales. "usencia de predominio del ritmo alfa en zonas posteriores. 5enor blo%ueo del ritmo alfa en todas las situaciones de no>reposo.

Esta circunstancia aparece claramente diferenciada en los polgonos del an&lisis de la componente principal en todas las situaciones estudiadas donde el agrupamiento de los autistas frente a los controles normales refle3ara el %ue a%uellos tienen una reactividad m&s pobre y estereotipado frente a la amplia gama de respuesta de los su3etos control. Tambi!n recientes estudios con resonancia magntica #R5$ 'an puesto de manifiesto la e<istencia de un subdesarrollo significativo en el cerebelo de autistas #;ourc'esne y col. +7GL$ sin retraso mental sin crisis epil!ptica y sin 'istoria de trauma de parto sugiriendo %ue el defecto cerebeloso est& ligado Anicamente a su autismo. El cerebelo coordina la actividad motora y participa tambi!n #bien directamente o a trav!s de otros enlaces con otras &reas cerebrales$ en el lengua3e aprendiza3e atencin y posiblemente las emociones y la conducta. Estos 'allazgos de subdesarrollo del cerebelo concuerdan con los resultados de las autopsias publicadas de autistas retrasados #Ritvo y col. +7GM$ con la disminucin del nAmero de c!lulas de Eur.in3e. #Estas c!lulas liberan neurotransmisores %ue miden el encendido de otras neuronas un proceso %ue podra interrumpirse si muy pocas de estas c!lulas est&n presentes en el cerebelo del autista. Tambi!n dado %ue el cerebelo regula los estmulos sensoriales entrantes los defectos en sus neuronas pueden causar problemas sensoriales sintom&ticos en el autismo$. 4tro e%uipo #/auman y 1emper +7G($ encuentran en las autopsias9 conta3e reducido de c!lulas de Eur.in3e y atrofia discreta cerebelosa descubriendo adem&s %ue las c!lulas en el sistema lmbico eran m&s pe%ue*as y estaban peor distribuidas en 'ipocampo crte< entorrino amgdala cuerpos mamilares y nAcleos de septum. Formalmente las neuronas del reci!n nacido se e<tienden para 'acer sitio a las c!lulas gliales y a las dendritas. Este proceso se detiene aparentemente en el autista dando lugar a alteraciones en el sustrato biolgico cerebral. [a Darby #+7LM$ sobre ?? casos de autistas fallecidos encuentran neuropatologa en =L casos #G= por ciento$ nueve de ellos con diagnsticos especficos #siete lipidosis cerebral y dos esclerosis tuberosa$ y los otros +G tenan 'allazgos m&s inespecficos %ue incluan atrofias cerebrales y cambios degenerativos sugiriendo %ue los sntomas autistas son consecuencia de una alteracin neurobiolgica primaria o secundaria funcional o estructural imposible todava de discernir en muc'os casos con los m!todos %ue disponemos. De todo lo e<puesto e<isten muc'as razones para suponer %ue el autismo infantil est& basado en algAn tipo de disfuncin org&nica cerebral aun%ue en la mayora de los casos no sea posible descubrir todava el fondo causal de estas alteraciones. ,NA H= MT#+=+ G:?GA:=EAD?<A Siguiendo a Gmez /os%ue #+7G($ %ui!n recuerda %ue ya Eauloff #+7?)$ intent e<plicar la etiologa cerebral de la es%uizofrenia como un estado de N'ipnosisN crnica provocada por un predominio de la in'ibicin cortical sobre los procesos de e<citacin. El t!rmino 'ipnosis debe entenderse como un estado de conciencia %ue se caracteriza por una elevacin del umbral de e<citacin lo %ue conduce a una disminucin de la vigilancia y el su3eto tiene una percepcin NembotadaN del perimundo. En este caso la in'ibicin tendra un car&cter protector de las neuronas debilitadas frente a un e<ceso de estmulos. Esta 'iptesis aplicada al autismo podra formularse de la siguiente manera9 en el autismo se 'a demostrado la e<istencia de factores gen!ticos %ue seran capaces de NdebilitarN las neuronas corticales. " estos factores gen!ticos se a*adira una gran diversidad de factores e<genos %ue pueden actuar sobre un cerebro en desarrollo bien durante la vida fetal o bien posteriormente al nacimiento. "mbos tipos de factores incidiran sobre la corteza cerebral fetal o infantil y provocaran un desarrollo defectuoso de la misma dando origen a alteraciones demostrables con t!cnicas morfolgicas fisiolgicas y bio%umicas o a alteraciones ocultas %ue por a'ora no pueden detectarse. 2a comprobacin de %ue muc'os autistas presentan crisis epil!pticas del lbulo temporal sugiere una neuropatologa de estas &reas %ue se relacionan con los sistemas del olfato la audicin y la integracin de la percepcin visual y con el sistema lmbico %ue facilita la integracin de los aspectos emocionales y motivacionales de la e<istencia con las &reas corticales sensoreceptoras circundantes y con el lbulo frontal. Interviene adem&s en el control del lengua3e y de la

memoria etc. lo %ue significara %ue una afectacin de estos lbulos temporales podra originar sndromes tan comple3os como el autismo infantil. SegAn esto la alteracin podra residir en ambos lbulos temporales y en las estructuras pr<imas o relacionadas con ellos. Sin embargo e<iste la creencia de %ue la alteracin cerebral es global %ue afectara masivamente al enc!falo con una reduccin del nAmero de neuronas el nAmero de sus prolongaciones dendrticas la cantidad de sinapsis o enlaces interneuronales etc. con la consiguiente alteracin de los procesos bio%umicos enzim&ticos y de los neurotransmisores. Este planteamiento supone %ue los factores se*alados pueden conducir a una debilidad cerebral y a una fatiga precoz en su funcionamiento lo %ue obligara al cerebro a defenderse poniendo en marc'a el mecanismo protector de la in'ibicin cortical %ue podra ser producido por neuronas corticales in'ibitorias o por el e<ceso de serotonina procedente de los nAcleos del rafe troncoencef&licos #Gmez /os%ue +7G($ o por cual%uier otro mecanismo. Respecto de lo primero conviene se*alar %ue en los Altimos a*os 'istlogos y neurofisilogos 'an demostrado la e<istencia en la corteza cerebral y en otros puntos de neuroe3e de un gran nAmero de neuronas in'ibidoras y tambi!n 'an puesto de relieve la gran importancia de los fenmenos de in'ibicin para un funcionamiento correcto de las estructuras nerviosas. Sobre la segunda cuestin ya 'emos mencionado el estado 'iperseroton!mico de los ni*os autistas %ue podra conducir 3unto con lo anterior a la in'ibicin cortical %ue sera responsable directa de a%uellos sntomas %ue pueden ser considerados como signos de 'ipofuncin cerebral #desinter!s mutismo etc.$ e indirectamente tal in'ibicin traera consigo la liberacin de estructuras subcorticales #cuerpo estriado t&lamo etc.$ y !sta liberacin se manifestara en la aparicin de reacciones motoras autom&ticas tales como repeticin de movimientos desprovistos de significado #manierismos muecas estereotipias etc.$. Es posible %ue esta in'ibicin cortical se desencadene autom&ticamente obedeciendo leyes fisiolgicas ante los estmulos %ue le llegan al ni*o autista %ui!n por su deficiencia cognitivo> perceptiva es incapaz de elaborar las impresiones sensoriales fugaces y cambiantes en percepciones estables result&ndose un e<ceso cuantitativo %ue rebasa su capacidad de elaboracin. [ es posible tambi!n %ue la in'ibicin cortical sea un correlato cerebral de tipo cualitativo en %ue el ni*o autista por la deficiencia de su funcionamiento cerebral es incapaz de reaccionar adecuadamente a los estmulos %ue le llegan del entorno utilizando los mecanismos de compensacin %ue emplea el ni*o normal produciendo as una personalidad alterada como consecuencia de esa deficiencia de su funcionamiento cerebral. Debemos concluir como comenzamos se*alando %ue 'asta el momento la bAs%ueda de una causa Anica en el autismo infantil no 'a tenido resultados positivos y %ue cada vez es m&s creciente la opinin de %ue este sndrome es consecuencia de una variedad de etiologas neuropatog!nicas y %ue posiblemente si la bAs%ueda de factores etiolgicos en autismo infantil %uiere ser m&s productiva en el futuro ser& necesario localizar los esfuerzos sobre casos NpurosN tanto como sea posible con alto funcionamiento mental para minimizar la influencia del retraso mental con muestras 'omog!neas y normas controladas %ue puedan interpretar y replicarse. Eodemos afirmar %ue se est&n abriendo nuevas vas de e<ploracin en el desarrollo de las neurociencias %ue nos mantienen optimistas sobre los avances para esclarecer las sutiles y comple3as y a la vez graves disfunciones cerebrales %ue deben subyacer en autismo infantil aun%ue todava es posible %ue tengan %ue pasar varios a*os 'asta %ue podamos conocer los d!ficit b&sicos de este trastorno. <#+,'#N Karios aspectos de la definicin de 1anner siguen consider&ndose actualmente como rasgos necesarios para la identificacin de los cuadros de autismo infantil. " mediados de la d!cada de los L) se realizan varios intentos de definicin del autismo basados en resultados de investigacin #Rutter +7LL$ o en el consenso interprofesional #FS"; +7LLO DS5>III +7G)$ en un intento de clarificar la confusin %ue 'aba en cuanto al Sndrome. Rutter define el autismo como "un sndrome de conducta" %ue se caracteriza por ciertos sntomas %ue son9 "lteracin de la capacidad de relacin social. "lteraciones del lengua3e y las pautas prelingSsticas.

Insistencia en la identidad. 2a edad de comienzo de la alteracin es un criterio diagnstico importante y se sitAa antes de los tres a*os. 2a DS5 III incluye el autismo no en el grupo de la ]Esicosis infantilN sino en los Ntrastornos profundos del desarrolloN. 2o %ue diferencia al autismo de otros trastornos del desarrollo es la desviacin m&s %ue el retraso en el desarrollo de los procesos. El autismo puede ir asociado o no con d!ficit mental. El t!rmino autismo 'ace referencia a una categora natural en la %ue > en un supuesto NcontinuumN > nos vamos a encontrar con ni*os %ue con un funcionamiento ]autista] presenten una variable incidencia de rasgos. Fo se 'a encontrado una causalidad etiolgica Anica del autismo infantil y posiblemente no se encuentre nunca si tenemos en cuenta los mAltiples y distintos factores %ue pueden producir de diferentes maneras y con intensidad y amplitud variables la alteracin org&nica del sistema nervioso central en la %ue se asienta el sustrato biolgico del trastorno. Se tratara de un sndrome originado por un proceso causativo biolgico polivalente donde van a influir factores de predisposicin gen!tica agentes t<icos causas infecciosas alteraciones bio%umicas etc. "un sin resultados definitivos la evidencia de determinados 'allazgos apoyan la 'iptesis de una vulnerabilidad primaria b&sica del sistema nervioso central bien sobre una base ideop&tica o en unin con otros factores %ue lo afectan. 2as e<ploraciones neurofisiolgicas 3unto con los 'allazgos bio%umicos neurorradiolgicos y los estudios anatomopatolgicos dirigen en la actualidad la mayor atencin 'acia este tipo de investigaciones con resultados cada vez m&s alentadores. 2a ausencia inicial de anomalas org&nicas cerebrales en muc'os casos no debe predisponer al abandono de su estudio ya %ue evaluaciones clnicas y neurolgicas completas repetidas en intervalos prudenciales pueden ser esenciales para establecer los lmites y la intensidad del trastorno o al menos de algunas de sus posibles manifestaciones posteriores como ocurre con la presentacin de crisis epil!pticas en la fase de la pubertad>adolescencia lo %ue 'ace sugerir la e<istencia de un proceso patolgico subyacente y progresivo %ue necesite m&s o menos para manifestarse. El amplio rango de diferencias individuales dentro de una misma unidad esencial %ue se observa en la 'eterogeneidad de la poblacin autista sugiere la

Los factores ambientales aumentan el riesgo de autismo

2as dos teoras m&s slidas sobre la causa del autismo siempre se 'an basado en dos puntos principales9 Dactores Gen!ticos y "mbientales. Buiz& la parte del origen gen!tico tena m&s peso. "un%ue ciertamente ambas pueden ir de la mano ya %ue determinados factores ambientales est&n

directamente implicados en alteraciones gen!ticas. 2a respuesta al origen del autismo conlleva muc'as implicaciones desde puramente m!dicas y cientficas 'asta emocionales. El estudio ^Genetic Heritability and +hared #nvironmental Lactors Among T.in airs Iith Autism_ publicado el @ de 0ulio en la versin electrnica de ^Archives of General sychiatry_ nos desvela importantes datos para la comprensin de los orgenes de este trastorno. Eosiblemente !ste sea el estudio de mayor alcance realizado 'asta la fec'a sobre gemelos mellizos y autismo. [ una de sus conclusiones principales es la importancia del efecto ambiental durante el embarazo. En base a las conclusiones de este estudio podemos decir %ue en un determinado nAmero de casos las causas gen!ticas y ambientales son un binomio imprescindible en la aparicin del autismo pero %ue las causas ambientales estaban subestimadas y las causas gen!ticas 3ustamente todo lo contrario. En este estudio tras una seleccin previa de +.+(M pare3as de gemelos y mellizos finalmente se seleccionaron a +7= pare3as de 'ermanos gemelos y mellizos donde al menos uno de ellos tena un diagnstico comprobado de autismo y %ue cumplan con todos los criterios de seleccin. QEor %u! tiene tanta relevancia el estudio sobre gemelos y mellizosR Dado %ue los gemelos comparten el +))8 de sus genes y los mellizos al menos un ()8 de los mismos los resultados de estos estudios nos ayudan a comprender las influencias tanto gen!ticas como ambientales. ;uando un ni*o tiene autismo la probabilidad de %ue su 'ermano gemelo tenga el mismo trastorno es de un L)8 entre 'ermanos mellizos este porcenta3e desciende al ?( 8. Es decir %ue por un lado e<iste una parte de 'erencia gen!tica y por otro lado tenemos un agente e<terno %ue provoca este trastorno. Sin embargo si una pare3a tiene un primer 'i3o con autismo las probabilidades de %ue su segundo 'i3o pueda tener autismo se reduce entre el ? y el +@8. 2os resultados sugieren %ue los factores ambientales comunes a los gemelos y mellizos e<plican alrededor del ((8 de los casos de autismo. "un%ue los factores gen!ticos tambi!n desempe*an un papel importante son de una magnitud muc'o menor %ue las estimaciones de estudios previos. El efecto de causas ambientales durante el embarazo era un aspecto poco estudiado pero este estudio nos aporta un nuevo punto de vista. Sabemos %ue 'ay un efecto gen!tico aun%ue no sabemos e<actamente las causas de los desordenes gen!ticos. "'ora sabemos %ue adem&s del aspecto puramente gen!tico 'ay un efecto relacionado con el autismo y el proceso del embarazo %ue es el ambiental. S sabemos %ue determinados efectos ambientales tienen una repercusin gen!tica directa con lo cual es una especie de reafirmacin de la relacin ambiental con los desordenes del neurodesarrollo infantil no solo el autismo. "un%ue conviene ser siempre prudente con los datos de los primeros estudios ya %ue debeos esperar a %ue estos se validen ciertamente cada da los resultados nos 'acen

pensar %ue la balanza se inclina cada vez m&s 'acia el lado de los factores ambientales. Bue sin ser el Anico efecto causante cada vez ad%uieren mayor responsabilidad La palabra "Autismo" se deriva del griego que significa "uno mismo". Para el Dr. Leo Kanner en (194 ! los ni"os Autistas #an venido al mundo con una incapacidad cong$nita para establecer el contacto #abitual% con las personas. &l Autismo ' el trastorno generali(ado del desarrollo no especificado son discapacidades del desarrollo que comparten muc#as de las mismas caracter)sticas. *eneralmente evidente antes de los tres a"os de edad% el Autismo es un trastorno neurol+gico que afecta la #abilidad del ni"o en cuanto a comunicaci+n% comprensi+n del lengua,e% ,uego% ' su relaci+n con los dem-s. &l Autismo no es una enfermedad% sino m-s bien un desorden del desarrollo de las funciones del cerebro. Las personas con Autismo cl-sico muestran tres tipos de s)ntomas. interacci+n social limitada% problemas con la comunicaci+n verbal ' no verbal ' con la imaginaci+n% actividades e intereses limitados o poco usuales. Los s)ntomas de Autismo usualmente aparecen durante los primeros tres a"os de la ni"e( ' contin/an a trav$s de toda la vida. Aunque no #a' cura% el cuidado apropiado puede promover un desarrollo relativamente normal ' reducir los comportamientos no deseables. Las personas con Autismo tienen una vida normal. 0e estima que el Autismo afecta de dos a die( personas por cada 11%111 #abitantes% dependiendo del criterio de diagn+stico usado. &l Autismo ataca a los ni"os cuatro veces m-s a menudo que a las ni"as% ' #a sido encontrado a trav$s de todo el mundo en personas de todas las ra(as ' niveles sociales. &l Autismo var)a grandemente en severidad. Los casos m-s severos son caracteri(ados por comportamiento

e2tremadamente repetitivo% no usual% auto da"ino ' agresivo. &ste comportamiento puede persistir por muc#o tiempo ' puede ser mu' dif)cil de cambiar% siendo un reto enorme para aquellos que deben convivir% tratar ' educar a estas personas. Las formas m-s leves de Autismo se aseme,an a un desorden de personalidad percibido como asociado a una dificultad en el aprendi(a,e.
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senales

CULES SON ALGUNAS SEALES COMUNES DEL AUTISMO? &l rasgo m-s notable del Autismo es una interacci+n social limitada. Los ni"os con Autismo suelen no responder a sus nombres ' a menudo evitan mirar a otras personas. &stos ni"os a menudo tienen dificultad interpretando el tono de la vo( ' las e2presiones faciales ' no responden a las emociones de otras personas u observan las caras de otras personas en busca de se"ales para el comportamiento apropiado% parecen estar a,enos de los sentimientos de otros #acia ellos ' del impacto negativo que su comportamiento tiene en otras personas. 4uc#os ni"os con Autismo se absorben en movimientos repetitivos tales como mecerse ' enrollarse el pelo% o en comportamiento auto da"ino tal como golpearse la cabe(a o morderse% resistencia a todo cambio en el medio ambiente o cambios en la rutina diaria% tambi$n suelen comen(ar a #ablar m-s tarde que otros ni"os ' se refieren a ellos mismos por el nombre en ve( de "'o" o "a mi5.

Algunos #ablan con una vo( cantada sobre un n/mero limitado de t+picos favoritos con poca consideraci+n del inter$s de la otra persona a qui$n le est-n #ablando. Las personas con Autismo a menudo responden anormalmente a sonidos% el tacto u otros est)mulos sensoriales. 4uc#os muestran una sensibilidad reducida al dolor% tambi$n pueden ser e2traordinariamente sensitivos a otras sensaciones. &stas sensibilidades no usuales pueden contribuir a s)ntomas de comportamiento como el resistirse a ser abra(ado.
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diagnostico

CMO SE DIAGNOSTICA EL AUTISMO? &l Autismo se clasifica como uno de los des+rdenes e2tendidos del desarrollo. Algunos m$dicos tambi$n usan t$rminos tal como "perturbado emocionalmente" para describir a personas con Autismo. Porque $ste var)a grandemente en su severidad ' s)ntomas% el Autismo puede ser no reconocido especialmente en individuos levemente afectados o en aquellos con impedimentos m/ltiples. Los investigadores ' terapeutas #an desarrollado con,untos de criterios para el diagn+stico del Autismo. Algunos criterios usados frecuentemente inclu'en.

varios

6uego imaginativo ' social ausente o limitado 7abilidad limitada para #acer amistad con sus iguales

7abilidad limitada para conversaci+n con otros

iniciar

mantener

una

8so del lengua,e estereotipado% repetitivo o no #abitual Patrones de intereses restringidos que son anormales en intensidad ' foco Aparente infle2ibilidad ' apego a rutinas espec)ficas o ritos Preocupaci+n por las partes de ob,etos

Los ni"os con algunos de los s)ntomas de Autismo% pero no con suficientes como para ser diagnosticados con la forma cl-sica del desorden% son frecuentemente diagnosticados con el desorden e2tendido del desarrollo no espec)fico. &l t$rmino s)ndrome de Asperger es algunas veces usado para describir a personas con comportamiento Autista pero con buen desarrollo de las destre(as del lengua,e. Los ni"os que parecen normales en sus primeros a"os ' que luego pierden destre(as ' comien(an a mostrar un comportamiento Autista suelen ser diagnosticados con el desorden desintegrativo de la ni"e(. Las ni"as con el s)ndrome de 3ett% un desorden gen$tico ligado al se2o caracteri(ado por un desarrollo del cerebro inadecuado% convulsiones ' otros problemas neurol+gicos% tambi$n pueden mostrar un comportamiento Autista. &l s)ndrome de Asperger% ' el s)ndrome de 3ett son a veces llamados el espectro de des+rdenes del Autismo. 9a que los problemas de audici+n pueden ser confundidos con Autismo% los ni"os con desarrollo tard)o del #abla deben ser e2aminados de la audici+n. Algunas veces los ni"os tienen dificultades de audici+n adem-s de Autismo. :erca de la mitad de las personas con Autismo tienen una puntuaci+n m-s ba,a de ;1 en e2-menes de <=> ?1 por ciento tienen una puntuaci+n entre ;1 ' @1> ' 1 por ciento

tienen una puntuaci+n m-s alta de @1. 0in embargo% estimar el <= en ni"os peque"os con Autismo es a menudo dif)cil porque los problemas del lengua,e ' comportamiento interfieren con el e2amen. 8n porcenta,e peque"o de las personas con Autismo tienen destre(as limitadas pero e2traordinarias en -reas como la m/sica% las matem-ticas% el dibu,o o la visuali(aci+n. &l diagnostico de trastorno Autista se #ace cuando el individuo e2#ibe A o m-s de 1? s)ntomas catalogados a trav$s de tres -reas principales. <ntercambio social% comunicaci+n ' conducta. :uando los ni"os e2#iben conductas similares pero no cumplen con los criterios del trastorno Autista% pueden recibir $l diagnostico de trastorno generali(ado del desarrollo no especificado. &l termino Autismo% define el desorden como una discapacidad del desarrollo que afecta significativamente la comunicaci+n verbal ' noBverbal ' la interacci+n social% usualmente evidente antes de los tres a"os de edad% que afecta adversamente el rendimiento escolar del ni"o. Debido a la similitud de las conductas asociadas con el Autismo% el uso del termino trastorno generali(ado del desarrollo #a causado algo de confusi+n entre los padres ' profesionales. 0in embargo% el tratamiento ' las necesidades educacionales son similares para ambos diagn+sticos. <C:<D&C:<A 0e desconoce las causas del Autismo. Los investigadores est-n estudiando actualmente tales -reas como el da"o neurol+gico ' los desequilibrios qu)micos dentro del cerebro. &stos trastornos no se deben a factores psicol+gicos. :A3A:D&3E0D<:A0 Algunas o todas de las siguientes caracter)sticas pueden ser observadas de forma leve a severa.

Problemas de la comunicaci+n% por e,emplo% el uso ' comprensi+n del lengua,e Dificultad en relacionarse con las personas% ob,etos% ' eventos. &l uso de ,uguetes ' ob,etos de una manera poco usual. Dificultad con los cambios de rutina o alrededores familiares. 4ovimientos corporales o comportamientos repetitivos.

Los ni"os con Autismo var)an en cuanto a sus #abilidades% inteligencia% ' conductas. Algunos ni"os no #ablan> otros tienen un lengua,e que a menudo inclu'e frases o conversaciones repetidas. Las personas con destre(as mas avan(adas del lengua,e tienden a usar una cantidad limitada de temas ' tienen dificultad con los conceptos abstractos. Las destre(as en ,uegos repetitivas% un campo limitado de intereses% ' destre(as sociales impedidas son evidentes adem-s. Dambi$n son comunes las reacciones ins+litas a la informaci+n sensorial% por e,emplo% los ruidos fuertes% luces% ' ciertas conte2turas de la comida o te,idos.
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QU CAUSA EL AUTISMO? &l Autismo no tiene una sola causa. Los investigadores creen que algunos genes% as) como factores ambientales tales como virus o qu)micos% contribu'en al desorden.

locausa

Los estudios de personas con Autismo #an encontrado anormalidades en algunas regiones del cerebro% inclu'endo el cerebelo% la am)gdala% el #ipocampo% el septo ' los cuerpos mamiliares. Las neuronas en estas regiones parecen ser m-s peque"as de lo normal ' tienen fibras nerviosas subdesarrolladas% las cuales pueden interferir con las se"ales nerviosas. &stas anormalidades sugieren que el Autismo resulta de una ruptura en el desarrollo del cerebro durante el desarrollo fetal. Ftros estudios sugieren que las personas con Autismo tienen anormalidades en la serotonina ' otras mol$culas mensa,eras en el cerebro. A pesar de que estos #alla(gos son intrigantes% $stos son preliminares ' requieren m-s estudios. La creencia inicial de que los #-bitos de los padres eran los responsables del Autismo #an sido a#ora refutados. Ftros des+rdenes% inclu'endo el s)ndrome de Dourette% impedimentos en el aprendi(a,e ' el desorden del d$ficit de la atenci+n% a menudo ocurren con el Autismo pero no lo causan. Debido a ra(ones a/n desconocidas% alrededor del ?1 al 1 por ciento de las personas con Autismo tambi$n desarrollan epilepsia cuando llegan a la etapa adulta. Aunque personas con esqui(ofrenia pueden mostrar comportamiento similar al Autismo% sus s)ntomas usualmente no aparecen #asta tarde en la adolescencia o temprano en la etapa adulta. La ma'or)a de las personas con esqui(ofrenia tambi$n tienen alucinaciones ' delusiones% las cuales no se encuentran en el Autismo.
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genetica

QU PAPEL JUEGA LA GENTICA? &studios recientes fuertemente sugieren que algunas personas tienen una predisposici+n gen$tica al Autismo. Los cient)ficos estiman que% en las familias con un ni"o Autista% el riesgo de tener un segundo ni"o con el desorden es de apro2imadamente cinco por ciento% o uno en ?1% lo cual es ma'or que el riesgo para la poblaci+n general. Los investigadores est-n buscando pistas de cu-les son los genes que contribu'en a este aumento en la susceptibilidad.
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CAMBIAN LOS SNTOMAS DEL AUTISMO CON EL TIEMPO? Los s)ntomas en muc#os ni"os con Autismo me,oran con intervenci+n o seg/n el ni"o madura. Algunas personas con Autismo eventualmente viven una vida normal o casi normal% sin embargo% los reportes de padres de ni"os con Autismo indican que las destre(as de lengua,e de algunos ni"os retroceden temprano en la vida% usualmente antes de los tres a"os de edad. &ste retroceso a menudo parece ligado a la epilepsia o a actividad cerebral parecida a convulsiones.

sintomas

La adolescencia tambi$n empeora los problemas de comportamiento en algunos ni"os con Autismo% los cuales se deprimen o paulatinamente se vuelven incontrolables. Los padres deben estar preparados para a,ustar el tratamiento a las necesidades cambiantes de sus ni"os.
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tratamiento

CMO PUEDE SER TRATADO EL AUTISMO? Al presente no #a' cura para el Autismo. Las terapias o intervenciones son dise"adas para remediar s)ntomas espec)ficos en cada individuo. Las terapias me,or estudiadas inclu'en intervenciones m$dicas ' de educaci+nGconducta. Aunque estas intervenciones no curan el Autismo% ellas a menudo logran una me,ora substancial.

<ntervenciones de educaci+nGconducta. &stas estrategias enfati(an entrenamiento mu' estructurado ' a menudo intensamente orientado en destre(as el cual es a,ustado para cada ni"o individualmente. Los terapeutas traba,an con ni"os para a'udarlos a desarrollar destre(as sociales ' de lengua,e% porque los ni"os aprenden m-s efectivamente ' r-pido cuando son mu' peque"os% este tipo de terapia debe comen(ar lo m-s temprano posible. La evidencia reciente sugiere que una intervenci+n temprana tiene una buena posibilidad de influenciar favorablemente el desarrollo del cerebro. 4edicaci+n. Los m$dicos pueden recetar una variedad de

medicamentos para reducir la conducta autoda"ina u otros s)ntomas problem-ticos del Autismo% as) como condiciones asociadas tales como la epilepsia ' los des+rdenes de atenci+n.
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QU ASPECTOS DEL AUTISMO SE ESTN ESTUDIANDO? Los estudios dirigidos a identificar las anormalidades sub'acentes en el cerebro del Autista a trav$s de nuevos m$todos de im-genes cerebrales ' otras t$cnicas innovadoras. Algunos cient)ficos esperan poder identificar los genes que aumentan el riesgo de Autismo. Ftros est-n estudiando aspectos espec)ficos del comportamiento% el procesamiento de informaci+n ' otras caracter)sticas para entender precisamente c+mo los ni"os con Autismo difieren de otras personas ' c+mo estas caracter)sticas cambian con el tiempo. Los resultados pueden llevar a me,ores estrategias para la detecci+n e intervenci+n temprana. &studios relacionados est-n e2aminando c+mo el cerebelo desarrolla ' procesa informaci+n% c+mo funcionan las diferentes regiones del cerebro en relaci+n la una con la otra ' c+mo alteraciones en esta relaci+n durante el desarrollo pueden resultar en las se"ales ' s)ntomas del Autismo. Los investigadores esperan que esta investigaci+n provea nuevas pistas de c+mo se desarrolla el Autismo ' c+mo anormalidades en el cerebro afectan el comportamiento.

aspectos

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ACTUALMENTE QUE ES EL AUTISMO:


queBes

&s un grave trastorno que afecta el desarrollo infantil. 0e manifiesta en los tres primeros a"os de vida. Los ni"os parecen indiferentes% retra)dos o ausentes por lo que su relaci+n afectiva ' social es limitada. Algunos Autistas no #ablan% otros su lengua,e es raro ' reducido. Los Autistas buscan estimularse con movimientos repetitivos por lo que su conducta ' manera de ,ugar es e2tra"a. &l Autismo es un trastorno que puede afectar la percepci+n (los ; sentidos! por lo que el Autista reacciona a los est)mulos de manera anormal. &s una alteraci+n del desarrollo que afecta la aparici+n del lengua,e% la inteligencia ' la vida emocional. &s un trastorno que provoca que los ni"os Autistas sean rutinarios obsesivos% #acer actividades fi,as ' mon+tonas% que les molesten los cambios o las interrupciones% que se entretengan por muc#o tiempo con ob,etos.

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causas

CULES SON LAS CAUSAS DEL AUTISMO? 0e #an identificado m/ltiples factores neurol+gicos% sin embargo a/n no se establece una /nica causa% la investigaci+n actualmente se orienta #acia lo gen$tico.
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teoria

TEORA ORGNICA La posibilidad de una normalidad gen$tica fue contemplada por el Dr. Leo Kanner% donde el Autismo empe(+ a considerarse como una condici+n innata. Desde los a"os setentas #asta la fec#a se relaciona las conductas Autistas con estudios que se"alan signos de disfunci+n neurol+gica.

&studios electrofisiol+gicos.B potenciales evocados.

&studios de neuropatolog)a.B tomograf)a computari(ada ' resonancia magn$tica. &studios bioqu)micos% endocrinos e inmunol+gicos &studios cromos+micos. &nfermedades infecciosas relacionadas con el Autismo Alteraciones en los amino-cidos ' las purinas

Actualmente se #a estudiado la cone2i+n neuronal% observando que la dopamina ' serotonina ,uegan un papel importante en la transmisi+n de impulsos sensoriales% a nivel )nter sin-ptico se #a encontrado que estos neurotransmisores en ocasiones pueden llegar al cerebro en gran cantidad ' con un gran impulso% sin embargo en otras ocasiones el proceso en la transmisi+n de impulso es lento. Por lo tanto% el s)ndrome comportamental Autista tambi$n puede deberse al alto umbral de receptividad sensorial efectiva en el ni"o% lo cual es el producto de un ba,o nivel de activaci+n del sistema l)mbico del cerebro medio. &l ni"o no codifica las e2periencias sensoriales% por lo que carecen de sentido para $l ' por lo tanto no les da respuesta. Co logran ser gratificadoras impidiendo una memori(aci+n tanto a corto como a largo pla(o% es dif)cil lograr un aprendi(a,e real. &n la conducta Autista e2iste una notable deficiencia en la modulaci+n fisiol+gica de los est)mulos sensoriales ' modulaci+n defectuosa del input sensorial puede manifestarse como una falta de respuesta o como una reacci+n e2agerada #acia los est)mulos sensoriales% esta moderaci+n defectuosa del input sensorial es una caracter)stica intr)nseca del s)ndrome comportamental Autista.
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AUTISMO, RETRASO MENTAL, ESQUIZOFRENIA? 0i bien el Autismo no #a sido definido con e2actitud debido a las m/ltiples causas que se le pueden atribuir% puede ser confundido con otros problemas. Los ni"os pasan por una etapa normal del Autismo% donde el mundo gira sobre s) mismo ' reacciona en base a sus percepciones sub,etivas sin embargo entre los ' A meses salen de esta etapa. La confusi+n entre la deficiencia mental ' el Autismo es com/n> la diferencia radica en que el retraso psicomotor en el ni"o d$bil mental es definitivo ' esta establecido. Por otro lado el desarrollo desigual de #abilidades% en el ni"o Autista se presenta una e,ecuci+n cercana a lo normal e implica #abilidades de memoria% relaciones espaciales ' musicales en contraste de la e,ecuci+n subnormal de las pruebas verbales. Por muc#os autores el Autismo fue considerado como una manifestaci+n temprana de la esqui(ofrenia. 0in embargo% actualmente% #a' importantes diferencias% en cuanto al tratamiento el ni"o con esqui(ofrenia tiene me,ores resultados con el tratamiento psicofarmacol+gico ' los ni"os Autistas responden me,or a los tratamientos psicoeducacionales. 0e #an propuesto las siguientes diferencias.

retraso

&l Autismo se considera un trastorno profundo del desarrollo mientras que la esqui(ofrenia es un trastorno mental. Los s)ntomas de la esqui(ofrenia son m-s graves '

posteriores a un per)odo de normalidad% en el Autismo se presentan desde la primera infancia.

Ambos parece que se apartan del mundo ' presentan conductas e2tra"as debido a lo cual pueden ser confundidos. &l Autismo es una falta de integraci+n mientras que la esqui(ofrenia es una desintegraci+n psicol+gica.

7a' diversos s)ndromes como el de 3ett% de Asperger de Angellman ' el de Hilliams que llegan a ser confundidos con el Autismo ' que a pesar de conductas similares al Autismo presentan otras caracter)sticas. 0e debe de tener% en la medida de lo posible claridad con respecto a un Autismo primario o a la presencia de conductas autistas% evaluar el caso para as) proponer un tratamiento adecuado.
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EXISTEN DIFERENTES NI ELES DE AUTISMO DE ACUERDO A SU GRADO DE INTELIGENCIA C<I&L ALDF


niveles

0u forma de relaci+n es inusual e2tra"a orientada a sus necesidades. Co #a' tantas conductas estereotipadas% sin embargo se

presentan actitudes obsesivas.

Presencia de representaciones mentales rudimentarias pero #a' falla al utili(arse de manera significativa ' propositiva. 0u ,uego puede ser funcional ' simb+lico. Posee lengua,e de uso cotidiano ' con ideas concretas% con ecolalia% inversi+n pronominal ' fallas en el lengua,e pragm-tico ' espont-neo. Logran desarrollar #abilidades sociales ' acad$micas.

C<I&L 4&D<F

0u forma de relaci+n es limitada% no mantiene una interacci+n espont-nea Co logra verdaderos aprendi(a,es se concreta a aprendi(a,es de #-bitos. Presenta conductas estereotipadas% como girar ob,etos repetitivamente. 7a' lengua,e% repetitivo sin sentido pero llegan a comprender lengua,e sencillo ' concreto. 0u ,uego es b-sicamente motor ' sensorial mon+tono ' perseverante. Pueden manipular o usar los ob,etos de manera peculiar para autoestimularse.

C<I&L JA6F

0u interacci+n es m)nima se mantiene indiferente ' aislado. 7a' un precario desarrollo mental. Presentan conductas estereotipadas% como girar ob,etos

repetitivamente% siendo esta su /nica actividad.

Co #a' lengua,e ' su comprensi+n es mu' limitada.

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