Castelnuovo, E. (2001). De viaje con la matemtica. razonamiento matemtico. Pp. 59-70. Mxico: Trillas.

Imaginacin

Matemtica y medicina. Cmo intervienen la probabilidad y la estadstica

3.1. NIA O NIO? CARA O CRUZ? Comencemos desde el nacimiento. Se escucha decir: "Han tenido tres nias; si lo intentan de nuevo, es ms probable que ahora venga un nio." "No, no es verdad; sin embargo... " En todo esto participa la probabilidad, y por tanto la matemtica, pero cmo? Pasemos a un juego, el de "cara o cruz", aunque jugar sea un acto ciertamente menos noble que el del nacimiento. Lanzo una moneda: puede caer cara o cruz. Est claro que la probabilidad de obtener cara (y tambin cruz) es de 50 %, o sea 1/2, si la moneda es legal (si no est cargada), es decir, si no pesa ms de una parte que de la otra. La vuelvo a lanzar. En tres ocasiones ha cado cara, por tanto ahora (tal vez no lo digo, pero lo pienso, no lo neguemos!) debe ser ms probable que caiga cruz. Ser verdad esto? Desde luego que no, porque la moneda no tiene memoria, y mucho menos se presta a hacernos jugarretas y, en consecuencia, en cada ocasin se comporta como si fuese la primera: en ningn lanzamiento cuenta el resultado del lanzamiento precedente. Lo mismo ocurre con la lotera de nmeros. El 34 no sali en la tmbola de Npoles por ms de 143 semanas. La gente deca: "La prxima vez sale seguramente; conviene marcar el 34!" Y sin embargo no caa, tampoco el juego de la lotera de nmeros tiene memoria: cada vez es como si fuese la primera vez. 3.2. QU ES LA PROBABILIDAD? Es una palabra que usamos con frecuencia aunque, por lo general, de manera vaga. Se dice: "Est nublado, es probable que llueva." Se dice tambin: "Probablemente saldr contigo esta noche." "Qu probabilidad tiene ese joven de salir bien en el concurso de admisin? Muy poca, porque son muchsimos aspirantes..." En dnde est la matemtica de todo esto? Se puede expresar con un nmero la probabilidad de un evento? Hagamos unos ejemplos ms simples. Lanzamiento de una moneda. Como ya se ha dicho, la probabilidad de que caiga cara (o cruz) es de 50 %, o sea igual a . Sin embargo, no se debe pensar con esto que si lanzo, por ejemplo, seis veces la moneda, el resultado ser tres veces cara y tres veces cruz. No, es solamente

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despus de un nmero muy grande de lanzamientos que los dos nmeros (cierto nmero de caras y cierto nmero de cruces) tienden a ser iguales. Lanzamiento de un dado. Sobre cada una de las caras de un dado est indicado un nmero: 1, 2, 3, 4, 5, 6. Nos preguntamos: Cul es la probabilidad de que al lanzar un dado, se obtenga el nmero 2? Y cul de que se obtenga 3? Y 5? Est claro que todas las caras tienen la misma probabilidad: cada nmero tiene 1 por tanto la probabilidad de . 6 Y cul es la probabilidad de obtener un nmero par? Los nmeros pares son 3 tres: 2, 4 y 6. La probabilidad es entonces de , es decir . 6 Est claro que el dado debe ser legal, es decir, que pese igualmente en todas sus partes, de modo que todos los casos sean igualmente posibles. He aqu entonces que nuestra vaga palabra "probabilidad" cae 60en las garras de la matemtica. La probabilidad de un evento es la relacin entre el nmero de casos favorables y el nmero de casos posibles, siempre y cuando todos los casos sean igualmente posibles. La probabilidad estimada de este modo se denomina probabilidad clsica porque, histricamente, fue la primera en ser introducida. En la seccin 3.8 hablaremos de otro modo de estimar la probabilidad. En el lanzamiento del dado, cuando se pregunta cul es la probabilidad de obtener un nmero par, los casos favorables son tres (porque los nmeros pares 3 son tres) y son seis casos posibles. La probabilidades de . 6 A propsito del lanzamiento del dado. Si me pregunto: "Cul es la probabilidad de obtener el nmero 7?" Respondera de inmediato que esta probabilidad es de cero porque en el dado no est incluido el nmero 7. Y si pregunto: "Cul es la probabilidad de que salga un nmero cualquiera comprendido entre 1 y 6, extremos incluidos?" Respondo que es seguro que sale. Por tanto la probabilidad es de 1. Entonces, la probabilidad de un evento es un nmero comprendido entre 0 (evento imposible) y 1 (evento seguro). 3.3. UNA ANOMALA HEREDITARIA: LA MICROCITEMIA

De unos aos a la fecha, muchas industrias y empresas italianas exigen a los nuevos empleados un certificado que especifique no solamente el grupo sanguneo, sino tambin un anlisis de la microcitemia (o microcitosis). En muchas regiones de Italia, los alumnos del tercer curso de la escuela media son invitados a un examen sobre la microcitemia. Pero, qu cosa es la microcitemia? La etimologa de la palabra nos dice el significado: "pequeas clulas de la sangre". El mdico estadounidense Thomas Cooley (1871-1945) descubri y caracteriz una forma particular de anemia, a la cual de inmediato se le dio el nombre de enfermedad de Cooley. Se trata de una anemia diferente de otras formas ms comunes, como por ejemplo la anemia perniciosa. Y slo tras la muerte de Cooley, hacia 1960, se comprendi plenamente que la enfermedad de Cooley es una enfermedad hereditaria. Veamos lo que esto significa.

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Una persona afectada por la enfermedad de Cooley lleva "la marca de la enfermedad" sobre dos cromosomas iguales de cada una de sus clulas, cada una de las cuales contiene en total 46 cro mosomas: sus glbulos rojos son ms pequeos de lo normal, es decir tienen un dimetro inferior a 7 milsimas de milmetro. Desde el punto de vista gentico, esta situacin se indica con mm; mientras que la situacin genticamente sana, se indica con MM. Se tiene adems otra posibilidad, ya que la marca de la enfermedad puede estar presente en un solo cromosoma: esta situacin se indica con Mm y se dice que la persona es microcitmica. Las situaciones, entonces, son las siguientes: El individuo est sano. El individuo es microcitmico; no presenta molestias pero es portador, es decir, genticamente no est sano. mm El individuo est afectado por la enfermedad de Cooley.
MM Mm

Antes de estudiar cmo se trasmite la enfermedad de Cooley, conviene entender cmo se trasmiten los caracteres hereditarios. En los individuos adultos se encuentran tambin las clulas destinadas a la reproduccin; se llaman gametos, y son el vulo de la mujer y el espermatozoide del hombre. La diferencia fundamental entre un gameto y las dems clulas es sta: un gameto contiene slo 23 cromosomas en lugar de 46. En el momento de la fecundacin, un espermatozoide se une con un vulo y ambos forman una sola clula con 46 cromosomas; inicia de esta manera la vida de un nuevo individuo que llevar en cada una de sus clulas 23 cromosomas de la madre y otros tantos del padre. De este modo se trasmiten los caracteres hereditarios de padres a hijos. Es de gran importancia tener una idea clara sobre la trasmisin de estos caracteres. Para entender bien, en la prxima seccin se analiza el lanzamiento de dos monedas. Qu tiene que ver esto?
3.4. LANZAMIENTO DE DOS MONEDAS

Lanzo dos monedas juntas. Cada moneda puede indicarse con TC porque puede presentar cara (T) o cruz (C). Las dos monedas conducirn por tanto a uno de los siguientes casos: TT TC CT CC Esto significa que al sostener una de las monedas con la mano derecha y la otra con la mano izquierda, ambas pueden presentar T; o bien... Se tienen cuatro casos y por ello cada caso tiene la probabilidad de de presentarse. Si bien es indistinto que T aparezca en una moneda o en la otra, los casos de en medio TC y CT pueden considerarse iguales. Estas son entonces las situaciones: TT TC = CT += CC

con probabilidad

Es ms probable entonces que se presente la pareja mixta. Naturalmente se debe tener en cuenta lo que se ha dicho acerca del lanzamiento de una moneda.

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Tampoco en el caso del lanzamiento de dos monedas se debe pensar que, para pocos lanzamientos, la pareja TT se presentar -4 de las veces, CC 4 de las veces, TC -2 de las veces. Tambin en este caso, solamente despus de un nmero muy elevado de lanzamientos podr uno acercarse a estos valores tericos.
3.5. PROBABILIDAD DE TRASMISIN DE LA ENFERMEDAD DE COOLEY

Regresemos a la microcitemia. Hemos dicho que un individuo puede presentar tres situaciones referentes a los glbulos rojos:
MM Mm mm

Tambin se ha indicado que el individuo no presenta molestias si es del tipo Mm; es decir, respecto del estado de salud, no pueden distinguirse los casos MM y Mm. Veamos ahora lo que ocurre si los dos progenitores son del tipo Mm y si tienen hijos. En la figura 3.1 se esclarece la situacin.

Figura 3.1

Los casos posibles para los hijos son cuatro, y cada uno se verifica con probabilidad de , pero es evidente que los dos casos Mm y mM son equivalentes. Se tienen entonces estos tres casos:
MM Mrn = mM mm

hijo genticamente sano, con probabilidad de hijo microcitmico como sus progenitores, con probabilidad de hijo afectado por la enfermedad de Cooley con probabilidad de

En conclusin, en cada concepcin, dos padres microcitmicos tienen la probabilidad de de engendrar un hijo afectado por la enfermedad de Cooley. Los casos son tres, tantos como haba en el lanzamiento de dos monedas en los cuales se pueden presentar los casos TT, TC, CC; pero ahora no se trata de un juego: es un asunto de la vida, porque se tiene la probabilidad de de engendrar un hijo afectado por la enfermedad de Cooley. Cuando se dice que se tiene la probabilidad , no significa que de cada cuatro hijos uno estar afectado obligatoriamente por esta enfermedad; ni que si un hijo tiene la enfermedad de Cooley, el prximo tambin la tendr. Se habla slo en trminos de probabilidad: si los padres son ambos del tipo Mm, se corre el peligro de tener un hijo mm; por esta razn es extremadamente importante someterse a un anlisis especfico de sangre antes de traer hijos al mundo. La microcitemia se considera una enfermedad social. En Italia, como promedio, hay un microcitmico por cada 25 individuos, y es por ello que esta anomala est

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tan difundida. Si como resultado de los anlisis se ve que la pareja est formada por un individuo genticamente sano (MM) y por un microcitmico (Mm), entonces no hay peligro de tener un hijo afectado por la enfermedad de Cooley. Este caso corresponde al lanzamiento de dos monedas que tienen caras en sus dos lados, ya que jams caer cruz al lanzar estas monedas. La figura 3.2 ayuda a comprender las situaciones que pueden presentarse en los hijos de dos padres, uno microcitmico y otro genticamente sano.

Figura 3.2

Ahora solamente son dos las posibles situaciones:

MM, hijo genticamente sano con probabilidad de + = Mm = mM hijo microcitmico con probabilidad de + =

En este caso nunca se tendr un hijo afectado por la enfermedad de Cooley, pero existe probabilidad de -2 de engendrar un hijo microcitmico.
3.6. LA DIFUSIN DE LA MICROCITEMIA EN ITALIA

Se ha dicho que la microcitemia est bastante difundida en Italia: en promedio afecta a una persona de cada 25. Est difundida tambin en otras zonas del Mediterrneo y es por ello que la enfermedad de Coolev se conoce como anemia mediterrnea. En la figura 3.3 se representa la situacin de la microcitemia en Italia. Como puede verse en el mapa, los microcitmicos se agrupan sobre todo en Cerdea y en los Valles de Ferrara, es decir, en las zonas donde hace muchos aos haba malaria.

Figura 3.3

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Qu tiene que ver la malaria? Se ha visto que el individuo que nace con los glbulos sanguneos ms pequeos y ms densos, resiste mejor al parsito de la malaria. Se entiende que nada de esto ocurri hace diez o 50 aos, sino en el transcurso de los siglos. La evolucin ha defendido al hombre de una enfermedad, la malaria, pero una enfermedad bastante ms grave lo persigue por herencia.
3.7. UNA ANOMALA NO HEREDITARIA: EL MONGOLISMO O SNDROME DE DOWN

El mongolismo, llamado ms apropiadamente sndrome de Down, fue descrito por primera vez por el mdico ingls Longdon Down, el siglo pasado. En 1959 se descubri que las clulas de un nio afectado de Down, difieren de las de un nio normal por el nmero de cromosomas: en las clulas normales hay 46 cromosomas, mientras que en las de Down se tienen 47. La enfermedad no es hereditaria como la microcitemia porque no est "escrita" sobre los cromosomas; se debe en cambio a un error en el nmero de cromosomas. Por qu un cromosoma de ms? De qu depende? Todava no se ha logrado entender la causa de este "error"; no se puede entonces estimar la probabilidad de nacer enfermo contando el nmero de casos (trgicamente) favorables y calculando su razn sobre el nmero de casos posibles. Las investigaciones sobre esta enfermedad se han llevado a cabo en todo el mundo con bases estadsticas. En la tabla 3.1 se muestran datos muy significativos.
Tabla 3.1 Edad de la madre (aos) Nmero de Down por cada 1000 nios nacidos vivos

Inferior a 20 20 24 25 29 30 34 35 39 40 44 45 o ms

1 1 1 2 5 15 30

La investigacin estadstica se ha hecho dividiendo a las mujeres por clases de edad. Para cada clase de edad se cuentan los hijos anormales. El resultado es impresionante! Por cada 1000 nios nacidos vivos de mujeres que tienen una edad cercana a los 29 aos, slo 1 resulta ser Down; mientras que para madres entre 40 y 45 aos resultan 15, y se llega a 30 en las madres con ms de 45 aos. La edad de la madre tiene entonces una influencia notable en el porcentaje de nios enfermos, mientras que investigaciones similares respecto del padre no han mostrado ninguna dependencia entre la edad de ste y el nacimiento de un nio Down; por tanto, se piensa que la causa es un envejecimiento de las clulas presentes en los ovarios.

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En la actualidad es posible descubrir muy rpidamente si el nio concebido presenta el sndrome de Down gracias a un examen especial (la amniocentesis).
3.8. ESTIMACIN ESTADSTICA DE LA PROBABILIDAD

Regresemos a la matemtica. Hemos visto cmo en el caso del sndrome de Down es importante una estimacin estadstica de la probabilidad. La probabilidad de un evento se estima como la razn del nmero de casos en los cuales se verifica el evento sobre el nmero total de casos, siempre y cuando el nmero de observaciones sea muy grande. Es obvio que tambin en estas concepciones estadsticas la probabilidad tiene un valor comprendido entre 0 (cuando el evento nunca se ha verificado) y 1 (cuando el evento se ha verificado en todos los casos observados). Una situacin en la que es de gran importancia tener una estimacin estadstica de la probabilidad, se refiere a la influencia del humo en los casos de cncer pulmonar. Se habla cada vez ms de esta influencia y en muchos pases del mundo se hacen estadsticas a profundidad. En la tabla 3.2 se presentan datos correspondientes al nmero de casos anuales de cncer pulmonar; se refieren a 100 000 personas de la misma edad, repartidas segn el nmero de cigarrillos fumados diariamente.
Tabla 3.2 Nmero de cigarrillos por da Casos por ao

0 7

1-5 30

6-10 70

11-15 107

16-20 150

21-25 185

26-30 223

31-35 260

36-40 310

>40 350

Se desprende de estos datos que el no fumador tiene una probabilidad de

7 en cambio, con slo fumar 10 cigarrillos por da la 100 000 70 probabilidad se hace igual a es decir, 10 veces mayor. La probabilidad 100 000 350 alcanza el valor de en los fumadores de ms de 40 cigarrillos por da. 100 000
enfermarse igual a Parece clara la dependencia entre el tumor y el humo.
3.9. LOS DOS MODOS DE ESTIMAR LA PROBABILIDAD DE UN EVENTO

Hemos hablado de dos modos para estimar la probabilidad de un evento: probabilidad clsica y probabilidad estadstica. Se dieron estas definiciones:

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Probabilidad clsica: Est dada por la razn del nmero de casos favorables sobre e1 nmero de casos posibles, siempre y cuando los casos sean todos igualmente posibles. Probabilidad estadstica: Est dada por la razn del nmero de casos en los cuales se verifica el evento sobre el nmero de casos observados, siempre y cuando este nmero sea muy grande.

Queremos considerar ahora una situacin en la que es posible estimar la probabilidad de ambas maneras: es el lanzamiento de la moneda, el juego con el cual hemos iniciado este tema. Hemos dicho que la probabilidad (clsica) de que caiga por ejemplo cara es de porque 1 es el caso favorable y son 2 los casos posibles (puede salir cara o cruz). Veamos ahora lo que sucede si efectivamente se lanza la moneda. Hemos dicho ya que cuando se hacen pocos lanzamientos, puede ocurrir que se presente siempre el mismo lado, por ejemplo siempre cara; pero si el nmero de lanzamientos es muy grande (por ejemplo 1000) el caso se regulariza, y el nmero de veces en las cuales se presenta cara es muy cercano al nmero de veces en las cuales se presenta cruz. Este experimento confirma el hecho de que la estimacin estadstica de la probabilidad es aceptable slo si el nmero de casos examinados es muy grande. Pero cuntas veces escuchamos que alguien dice: "No es verdad que el humo haga mal, mi abuelo fumaba 50 cigarrillos por da y vivi sansimo hasta los 90 aos!" O tambin: "No es verdad que el caf haga aumentar la presin, yo tomo seis o siete tazas por da y no siento ninguna molestia!" Regresemos al lanzamiento de una moneda. La hemos asociado con el evento "naci hombre o mujer". Tambin en este evento la probabilidad de que se verifique un caso u otro es de 50 %, ya que los casos posibles son 2 y el caso que nos interesa es 1. Pero, desde el punto de vista estadstico, las cosas no quedan ah: por estadsticas realizadas en muchos pases desde hace ms de un siglo con base en nmeros muy grandes de nacimientos, ha resultado un hecho sorprendente: es ms probable nacer hombre que mujer; se tiene una probabilidad de 51% de que el recin nacido sea varn. Este hecho parece contrastar con lo que ocurre con el paso de los aos; en efecto, ms all de los 78 aos, el nmero de mujeres supera al de hombres, y de este desequilibrio nos damos cuenta en los periodos electorales. Esto se debe a que, en la juventud, el hombre est ms propenso a muertes accidentales. Pero regresemos a los nacimientos. Por qu nacen ms nios que nias? Son varias las interpretaciones cientficas que se dan al fenmeno, pero no se ha encontrado todava una explicacin totalmente aceptable. Debemos renunciar a buscar una explicacin cientfica y aceptar un argumento propuesto en el siglo XVIII en favor de la Divina Providencia? En una autorizada revista inglesa de 1710 se encuentra un artculo sobre el tema de nacimientos. El autor del artculo examina los registros de los nacimientos ocurridos en Londres en un periodo de 82 aos y verifica, precisamente, que haba un exceso de hombres respecto de mujeres. Atribuye entonces este exceso a una

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doble preocupacin del Creador: la de compensar los mayores riesgos a los que se ven sometidos los hombres, y tambin la de evitar de alguna manera la poligamia!

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