INFORME DE EVALUACIN DE GENTICA LICENCIATURA EN FSICA MDICA

1. Qu es el cariotipo? Los cromosomas de cada especie poseen una serie de caractersticas, como la forma, el tamao, la posicin del centrmero y las bandas que presentan al teirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representacin grfica, ordenada por parejas de cromosomas homlogos, se denomina cariograma.

2. Cuntos cromosomas observamos en el cariotipo humano? Qu tipos de cromosomas hay segn su morfologa? Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes: - Cromosomas grandes Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacntricos. Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacntricos. - Cromosomas medianos. Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y adems los cromosomas X), submetacntricos. - Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocntricos. - Cromosomas pequeos. Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacntricos.

Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacntricos. Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocntricos. Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.

3. Por qu los cromosomas se ordenan por pares? Qu tienen en comn los cromosomas homlogos?

Los cromosomas vienen de a pares dado que uno lo aporta la madre y otro el padre. Los cromosomas homlogos suelen tener igual disposicin de secuencia de ADN de un extremo a otro y por eso de genes, lo cual no significa que lleven la misma informacin gentica.

4. En la preparacin de un cariotipo se emplea colchicina que es un inhibidor de la formacin del huso mittico, por qu es necesaria la colchicina? Qu pasara si realizramos el procedimiento sin emplear colchicina? La colchicina inhibe la mitosis haciendo que la multiplicacin celular quede en un estado de metafase en donde los cromosomas se encuentran en todo el volumen de la clula facilitando as su observacin. Si la colchicina no estuviera las clulas se multiplicaran y sera difcil obtener el cariotipo dado que en la mayor cantidad de las clulas los encontraramos dentro del ncleo.

5. Qu son las alteraciones cromosmicas numricas y estructurales? Cul es el mecanismo ms frecuente por el que se producen anomalas numricas en el cariotipo? Las anomalas numricas conforman uno de los tipos de anomalas cromosmicas. Estos tipos de defectos congnitos ocurren cuando hay un nmero de cromosomas diferente en las clulas del cuerpo que el nmero normal. De modo que, en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada clula del cuerpo, hay 45 47 cromosomas. El tener demasiados cromosomas o una cantidad insuficiente de cromosomas constituye una causa para el desarrollo de algn defecto congnito.

6. Qu efecto tienen las radiaciones X y gamma en los cromosomas de las clulas? Por qu se emplean para eliminar o disminuir el tamao de algunos tumores? Las interacciones de los rayos X o rayos gamma con la celula ,pueden traducirse en alteraciones en la bioqumica celular, cadenas de hidratos de carbono, cambios estructurales en las protenas, modificaciones en la actividad enzimtica, que a su vez repercuten en alteraciones de la membrana celular, las mitocondrias y los dems orgnulos de la clula. Las radiaciones ionizantes pueden incidir directamente sobre la cadena de ADN rompiendo en enlaces entre sus componentes. Estos daos pueden ser reparados por enzimas , pero en algunos casos los daos son irreversibles produciendo la muerte celular o alteraciones en la estructura del ADN al ser reparado. Dado que los rayos X y gamma producen la muerte celular ,son usadas en los tratamientos oncolgicos para matar clulas cancergenas .