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Mucopolisacaridosis diagnóstico bioquímico en seis pacientes nicaragüenses

Mucopolisacaridosis diagnóstico bioquímico en seis pacientes nicaragüenses

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REPORTES DE CASOS
REPORTES DE CASOS

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Published by: nicaragua pediatrica on Feb 12, 2014
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05/04/2014

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Nicaragua Pediátrica 2a. Época; Vol. 2; No. 1. Enero-Abril ©2014 ©Sociedad Nicaragüense de Pediatría
    P    á   g   i   n   a
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INTRODUCCION
Las Mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de pade-cimientos genéticos causados por mutaciones en ge-nes que codifican para enzimas lisosomales necesarias para metabolizar sustancias llamadas Glucosamino-glucanos (GAGS). Los lisosomas son organelos intrace-lulares citoplasmáticos presentes en todos los tejidos. Las deficiencias enzimáticas responsables de las MPS se expresan en diferentes tejidos y órganos y esto define el fenotipo clínico que vemos en los pacientes afectados. Se conocen 7 tipos diferentes de MPS (tabla 1). No existe MPS V ni MPS VIII debido a que los padeci-mientos que en un momento se describieron, poste-riormente se demostró que no correspondían a MPS, por lo que se eliminaron y esos espacios quedaron va-cíos en la clasificación. Con respecto al tipo de herencia, como casi todas las deficiencias enzimáticas, la mayoría de las MPS pre-sentan herencia autosómica recesiva, con la única ex-
Tabla 1
 cepción de la MPS II o Síndrome de Hunter que tiene un tipo de herencia recesivo ligado al cromosoma X. La herencia autosómica recesiva establece que ambos pa-dres de un paciente afectado son portadores sanos y tienen un riesgo de 25% de tener otro hijo (varón o mujer) afectado, mientras que en la herencia recesiva ligada al cromosoma X la mujer es la portadora (sana) y sus hijos varones padecen la enfermedad con una probabilidad de 50% de riesgo de tener la enferme-dad, mientras que las hijas (mujeres) tienen 50% de probabilidades de ser portadores y posteriormente te-ner riesgo de hijos (varones) afectados. La MPS I es producida por mutaciones en el gen que codifica la enzima alfa-L-iduronidasa, desde el punto de vista clínico presenta 3 tipos, el más severo llamado Síndrome de Hurler, el intermedio llamado Síndrome de Hurler-Scheie y el más leve que incluso puede cur-sar con inteligencia normal llamado Síndrome de Scheie, tiene herencia autosómica recesiva. El síndro-
REPORTES DE CASOS 
Mucopolisacaridosis: diagnóstico bioquímico en seis pacientes nicaragüenses
Gerardo Mejía Baltodano
Médico Pediatra, Especialista en Genética Humana Departamento de Genética, Ministerio de Salud / Laboratorio Central de Salud, UNAN-Managua
Corresponding author e-mail: mejiabaltodano@gmail.com 
 
Nicaragua Pediátrica 2a. Época; Vol. 2; No. 1. Enero-Abril ©2014 ©Sociedad Nicaragüense de Pediatría
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me de Hurler tiene afectación intelectual importante y afectación multiorgánica con cerebro, hígado, ojos y músculoesquelético como los sistemas más afectados. La MPS II (Síndrome de Hunter), es la única con heren-cia recesiva ligada al cromosoma X, o sea que la madre es portadora y solo los hijos varones la padecen, se produce por mutaciones en el gen de la enzima iduro-nato sulfatasa, es muy grave y actualmente se puede tratar con terapia génica, pero con un costo muy ele-vado en el mercado comercial. La afectación intelec-tual es muy severa además de la afectación hepática y musculoesquelética. La MPS III (Síndrome de Sanfilippo) con 4 variantes genéticas pero con un mismo cuadro clínico, se debe a mutaciones en 4 enzimas diferentes que hacen que re-conozcamos a esta enfermedad como Sanfilippo A, B, C o D. La expresión clínica es severa con afectación inte-lectual importante, pero con poca dismorfia facial. Se hereda de forma autosómica recesiva. La MPS IV (Síndrome de Morquio) se divide en 2 debi-do a la deficiencia enzimática diferente que las produ-ce se conoce Morquio A y Morquio B. La afectación in-telectual en estos casos es leve o ausente y la afecta-ción es primordialmente esquelética con deformacio-nes progresivas, escoliosis y limitación de la deambu-lación final. Se hereda de forma autosómica recesiva. La MPS VI (Síndrome de Marotaux Lamy), se hereda de forma autosómica recesiva y los hallazgos clínicos principales son estatura baja, hepatoesplenomegalia, disostosis múltiple, rigidez articular, opacidad corneal, anormalidades cardíacas y dismorfismo facial. La inte-ligencia usualmente es normal. La MPS VII (Síndrome de Sly), también tiene herencia autosómica recesiva. El fenotipo es altamente variable desde formas muy severas con hidrops fetal a formas moderadas con sobrevida a la edad adulta. Muchos pa-cientes con el fenotipo intermedio presentan hepato-megalia, anormalidades esqueléticas, facies tosca y grados variables de afectación intelectual. La MPS tipo IX combina estatura corta con múltiples depóstios de masas de tejidos blandos periarticulares, no se ha evidenciado discapacidad intelectual severa ni rasgos dismórficos importantes. Es autosómica re-cesiva.
PRESENTACION DE LOS CASOS
 Todos los pacientes fueron captados en la consulta externa de genética del Hospital Infantil de Nicaragua
“Manuel de Jesús Rivera”, basado en el fenotipo clínico
clásico ya descrito y que hace que los pacientes con MPS sean reconocidos visualmente: macrocefalia, talla baja, hirsutismo, afectación intelectual en algunos ca-sos y deformidad esquelética en otros casos. Todos nuestros pacientes con la única excepción de la pacien-te con MPS IVA (Morquio A), tenía discapacidad inte-lectual, macrocefalia, hirsutismo y en los casos de Sín-drome de Hunter hepatomegalia. En ninguno de los ca-sos los padres fueron consanguíneos (ver fotos de 2 de los 6 pacientes). Los resultados de los estudios realizados con la cola-boración del Departamento de Genética del Hospital de Clínicas de la Universidad Federal de Río Grande del Sur (UFRGS) con su programa REDE MPS eviden-ciaron la deficiencia enzimática en cada uno de los ca-sos que se fueron enviando desde Junio de 2012 hasta Octubre de 2013, las muestras de orina y sangre se re-colectaron en papel filtro y se enviaron por mensajería ordinaria debidamente empaquetadas. Los resultados se presentan en la tabla 2.
Paciente con MPS IVA, obsérvese la deformidad esquelética importante. Observe la platispondilia severa. Paciente con MPS II (S. Hunter), obsérvese el hirsutismo, la macrocefalia y rasgos toscos.

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