Professional Documents
Culture Documents
PENDAHULUAN
Miopati adalah ggn otot skelet akibat penyakit pada serabut otot itu sendiri. miopati kongenital muscular dystrophy muscle wasting berkurangnya massa otot akibat miopati, distrofi atau denervasi muscle atrophy hanya ok denervasi
NEUROGEN
distal + ggn sensorik/ fasikulasi/tonus/Babinski normal lambat biopsi otot : angular fibers type grouping
enzim otot KHS normal biopsi otot : serabut bervariasi degenerasi serabut jar. ikat endomysial
MYOPATHY (GILROY) :
Muscular Dystrophies Muscle Diseases Associated with Myotonia Toxic and Metabolic Myopathies Disorders Characterized by Stiffness and Spasms Familial Periodic Paralysis Disorders of the Neuromuscular Junction Drug-Induced Myasthenia Syndrome Inflammatory Muscle Disease
Muscular Dystrophies
Klasifikasi berdasarkan gambaran klinis : Duchennne Muscular Dystrophy Becker Muscular Dystrophy Congenital Muscular Dystrophies Fascioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSH) Scapuloperoneal Muscular Dystrophy Limb-Girdle Muscular Dystrophy Oculopharyngeal Muscular Dystrophy
GAMBARAN KLINIS
Awalnya normal, tetapi berdiri/jalan terlambat Progressive proximal weakness waddling gait toe-walking ok kontraktur tendon Achilles pseudohipertrofi otot betis sulit naik tangga atau bangkit dari kursi lordosis lumbalis Gowers maneuver to rise from the floor
PROSEDUR DIAGNOSTIK
Enzim otot : CK, AST, ALT LDH, aldolase kreatinuria, mioglobinuria EKG abnormal : takikardi, RBBB, gel. Q EMG abnormal: durasi dan amplituod MUP , gelombang polifasik DNA : mutasi Biopsi otot
DIAGNOSA BANDING Distrofi otot lainnya Neurogenic muscular atrophy Polimiositis dan dermatomiositis Polineuropati rapid onset, NCV , ggn sensorik Benign congenital myopathies
TERAPI
Terapi spesifik (-) Fisioterapi cegah kontraktur Splinting, bracing, th/ bedah release contracture Bila dijumpai ISPA AB adekuat Bila fs respirasi ventilator Kortikosteroid (Prednison 0,75 mg/kg/hr) 6 bulan Terapi gen Genetic counseling
TERAPI (lanjutan)
2. Creatinine supplement (on trial basis) * Suplemen kreatinin dapat menambah massa otot dan meningkatkan kekuatan otot pada sejumlah penderita distrofi otot * Dosis : 5 gram kreatin dua kali sehari selama 3-4 bulan * Umumnya ditoleransi dengan baik * Kontraindikasi : gagal ginjal
TERAPI
Sama dengan DMD Karena perjalanan penyakitnya lebih ringan dengan usia harapan hidup yang lebih panjang, penggunaan steroid harus benar-benar diperhatikan untung ruginya. Kardiomiopati dapat berkembang lebih cepat daripada kelemahan ototnya, sehingga cepat menimbulkan payah jantung kongestif. Kadang-kadang dibutuhkan transplantasi jantung
TERAPI : biasanya suportif Jarang diperlukan intervensi ortopedik Kortikosteroid tidak bermanfaat No drugs can slow the progression of the disease
Drug-induced Myopathy
Dicurigai pada penderita yang mengalami kelemahan otot-otot proksimal selama pengobatan Obta-obat penyebab : 1. Kortikosteroid : atrofi serabut otot dan rhabdomiolisis 2. Colchicine, klorokuin, hidroklorokuin, cyclosporine : menyebabkan miopati proksimal 3. Cardiac drugs (amiodarone, labetalol, procainamide, flecainide, enalapril)
Terapi : substitusi K
MYASTHENIA GRAVIS
Khas : kelemahan otot progresif pada saat bekerja diikuti pemulihan setelah istirahat. Penyakit autoimun Ab merusak reseptor Ach di NMJ reseptor Ach postsinaptik berkurang potensial aksi (-) Ab yang terbentuk adalah IgG yang mungkin dihasilkan oleh limfosit B Diduga respon autoimun ini dibentuk di timus ok 70% MG dijumpai timoma atau hiperplasia timus
Gejala Klinis
1. Ocular myasthenia - melibatkan otot ekstraokuler diplopia, ptosis uni atau bilateral - Dalam 18 bln, 85% menjadi generalized myasthenia 2. Mild generalized myasthenia - dapat didahului ocular myasthenia - kelemahan otot ekstraokuler, wajah, mengunyah, proximal limb girdles,
Gejala Klinis
3. Severe generalized myasthenia - kelemahan nyata otot bulbar dan ekstremitas - sulit bergerak - infeksi sal. nafas, insufisiensi sampai gagal nafas 4. Crisis myasthenia - MG + gagal nafas - onset tiba-tiba, - pencetus : ISPA, bronkitis, pneumonia
Prosedur Diagnostik
1. Anamnesa gejala klinis 2. Test Edrophonium (Tensilon) 3. Test Prostigmin 4. EMG/NCV : Harvey Masland test 5. Pemeriksaan titer Ab 6. Biopsi otot : harus dilakukan bila diagnosa belum jelas 7. Test Wartenberg
Diagnosa Banding
1. Polimiositis 2. Tirotoksikosis 3. Exopthalmic ophthalmoplegia 4. Myasthenic syndrome 5. Mitochondrial myopathies 6. Periodic paralysis 7. Botulism 8. Toxic (penicillamine, acetylcholine esterase agents terutama organopospat)
Terapi
1. Obat antikolinesterase :
pyridostigmine bromide (Mestinon) 30 mg atau neostigmine bromide (Prostigmin) 15 mg setiap 4-6 jam 2. Kortikosteroid : prednison 100mg/hr atau metiplprednisolon 96 mg/hr selama 10 hari, kemudian diberikan selangselang lalu diturunkan perlahan-lahan
Terapi
3. Timektomi 4. Obat imunosupresan : - Azathioprine - bila steroid tidak efektif atau kontraindikasi 5. Plasmapheresis 6. Intravenous immunoglobulin 7. Antilymphocytic globulin atau antithymocytic globulin