You are on page 1of 47

Oleh : NANDA RAIHAN SAFITRI, S. Ked Nim. 080610030 Preseptor : dr.Hj.Elly Kusmayati, Sp.

LATAR BELAKANG
Thalassemia merupakan satu kelompok anemia hemolitik kongenital herediter yang diturunkan secara autosomal resesif, yang disebabkan karena tidak adanya atau berkurangnya sintesa dari satu atau lebih rantai-rantai polipeptida dari globin

Di Indonesia banyak dijumpai kasus thalassemia, hal ini disebabkan oleh karena migrasi penduduk dan percampuran penduduk Thalassemia telah menimbulkan berbagai masalah kesehatan dunia terutama pada negara-negara berkembang, sehingga WHO (1983) telah mencantumkan program penanganannya.

Tindakan preventif yang dianjurkan oleh WHO (1994) dalam pengendalian thalassemia dan hemoglobinopati adalah tindakan preventif berupa skrining penyakit thalassemia pada pupulasi tertentu, konseling genetik pranikah dan prenatal diagnosis. .

LAPORAN KASUS
IDENTITAS PASIEN :

Nama penderita Jenis kelamin

: An. F : Perempuan

Umur
Berat badan Anak Ke Tanggal Masuk RS Tanggal Keluar RS

: 7 Tahun
: 18 kg : 4 Dari 4 bersaudara : 11 September 2013 : 12 September 2013

IDENTITAS ORANG TUA/WALI

AYAH

Nama Pendidikan Pekerjaan Alamat

: : : :

Tn. Ridwansyah SMP Pedagang Ds. Blang Jruen, Kec.Tanah Luas

IBU

: Nama Pendidikan Pekerjaan Alamat

: : : :

Ny. Husniati Sarjana Guru (PNS) Ds. Blang Jruen, Kec.Tanah Luas

ANAMNESIS :

Kiriman dari
Dengan diagnosa Anamnesis dengan Tanggal Keluhan Utama Keluhan Tambahan

: Poli
: Thalassemia Mayor : Orang tua pasien : 10 September 2013 : Lemah, pucat, ikterik : Mual, nafsu makan menurun

RIWAYAT PENYAKIT
RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG

Pasien datang berobat ke poliklinik dibawa oleh ibu kandungnya dengan keluhan lemah, pucat, ikterik dan mual-mual. Lemah dirasakan terus menerus dan dirasakan berkurang ketika beristirahat. Lalu pasien dibawa ke rumah sakit untuk periksaan darah, kemudian didapatkan bahwa Hb pasien rendah lalu pasien disarankan oleh dokter spesialis anak untuk rawat inap untuk keperluan transfusi darah. Pasien sudah didiagnosa thalassemia sejak usia 7 tahun, setelahnya pasien rutin kontrol darah ke rumah sakit tiap 1 bulan sekali. Sejak usia 7 tahun, pasien transfusi darah tiap 3 bulan sekali, sampai saat ini. Pasien akan merasakan lemas apabila mulai terlihat tanda-tanda kurang darah.

Riwayat penyakit dahulu


Dari anamnesa diketahui bahwa pasien saat berumur 2,5 tahun sudah memperlihatkan gejala dari thalasemia, pasien sering tampak lemah, lesu,nafsu makan berkurang, sangat pucat dan di daerah wajah kelihatan kuning. Selanjutnya ibu pasien membawa anaknya berobat ke poli anak RSCM. Awalnya dokter mendiagnosa pasien ini dengan anemia hemolitik yang ditegakkan berdasarkan hasil lab darah pasien, dan harus melakukan transfuse darah untuk mencukupi kadar Hb normalnya. Kemudian untuk slanjutnya pasien setiap bulan nya mengontrol kesehatan nya di poli dengan keluhan yang sama yaitu lemah, lesu, nafsu makan berkurang, kelihatan pucat dan sklera tampak ikterik. Karena pasien selalu datang dengan keluhan yang sama, oleh dokter spesialis di poli anak pasien dicurigai menderita penyakit kelainan darah. Kemudian untuk memastikan dokter merujuk pasien ke RSUZA untuk melakukan pemeriksaan lanjutan. Oleh dokter spesialis hematologi pasien dinyatakan positif menderita thalasemia B mayor.

Riwayat penyakit keluarga Tidak ada anggota keluarga lain yang menderita sakit seperti ini. Riwayat kelainan darah pada keluarga tidak ada. Pasien merupakan anak ke 4 dari 4 bersaudara. Orang tua pasien dan keluarga pasien yang lain nya tidak pernah menjalani transfusi darah.

Riwayat imunisasi Lengkap

PEMERIKSAAN FISIK

Status Present - Keadaan umum : Tampak sakit sedang - Kesadaran : Compos mentis - Nadi : 92 x/menit reguler. - Respirasi : 20 x/menit - Suhu : 37,0 C - BB : 18 kg - BBI : ( TB 100) 10% (19,9 Kg) - Status gizi : BBS/BBI : baik ( 90 % )

STATUS GENERAL

Kelainan mukosa kulit /subkutan - Pucat : (+) - Ikterus : (+) - Perdarahan : (-) - Sianosis : (-) - Oedem umum : (-) - Turgor : Cukup - Pembesaran kelenjar getah bening generalisata : (-)

KEPALA - Bentuk : Bulat, dahi agak menonjol, tulang pipi menonjol - Rambut : Hitam, tebal, tidak mudah dicabut - Kulit : Warna sawo matang - Mata : Kelopak mata oedem (-/-), konjungtiva ananemis (+), sclera ikterik (+), jarak kedua mata sedikit jauh(+) - Telinga : Bentuk normal, simetris, liang sempit, serumen (-/-), pus (-/-) - Hidung : Septum deviasi (-), pernafasan cuping hidung (-), sekret (-) -Mulut : Bibir basah, lidah kotor (-), mukosa mulut ikterik (-). LEHER - Bentuk : Simetris - Trakea : Di tengah - KGB : Tidak membesar - Kaku kuduk : (-)

THORAKS - Bentuk : Simetris -Retraksi : Retraksi intercostal (-), retraksi suprasternal (-), retraksi substernal (-). JANTUNG - Inspeksi : Iktus kordis tidak terlihat - Palpasi : Iktus kordis teraba sela iga IV garis midclavicula sinistra - Perkusi : Batas atas sela iga II garis parasternal sinistra Batas jantung kanan sela iga IV garis parasternal dextra Batas jantung kiri sela iga IV garis midclavicula sinistra - Auskultasi : Bunyi jantung I-II murni, murmur (-).

PARU Inspeksi : Pergerakan pernafasan simetris Palpasi : Fremitus taktil sama kanan dan kiri Perkusi : Sonor (+/+) Auskultasi : Vesikuler (+/+), Ronkhi (-/-), Wheezing (-/-)
ABDOMEN - Inspeksi : Datar, simetris, - Palpasi : Turgor kulit cukup, hepar teraba 2 cm dari bawah arcus costa kanan, nyeri tekan (+), lien teraba pada schuffner V. - Perkusi : Timpani dan pekak - Auskultasi : Bising usus (+) normal.

GENITALIA EXTERNA -Kelamin : Perempuan, tidak ada kelainan


EKSTREMITAS - Superior : Oedem (-/-), Sianosis (-) - Inferior : Oedem (-/-), Sianosis (-)

PEMERIKSAAN PENUNJANG PEMERIKSAAN LABORATORIUM 01 Jenis pemeriksaan sept 2013 Kimia klinik Bilirubin total : 2,86 mg/dl Bilirubin direct: 0,26 mg/dl SGOT : 32 U/l SGPT : 25 U/l Albumin : 4,3 g/dl Globulin : 3,3 g/dl Ureum darah : 24 mg/dl 11 sept 2013 12 sept serologi T3 : 2,25 Nmol/c T4 : 87,76 Nmol/c TSH : 0,11 UUI/m Feritin : 4749,1mg/m Hb

8,1 gr % 9,9 gr %

RESUME

Seorang anak perempuan, umur 7 tahun, berat badan 18 kg datang berobat ke poliklinik dibawa oleh ibu kandungnya dengan keluhan lemah, pucat, ikterik dan mual-mual. Lemah dirasakan terus menerus dan dirasakan berkurang ketika beristirahat. Lalu pasien dibawa ke rumah sakit untuk periksaan darah, kemudian didapatkan bahwa Hb pasien rendah lalu pasien disarankan oleh dokter spesialis anak untuk rawat inap untuk keperluan transfusi darah. Pasien sudah didiagnosa thalassemia sejak usia 7 tahun, setelahnya pasien rutin kontrol darah ke rumah sakit tiap 1 bulan sekali. Dari anamnesa diketahui bahwa pasien saat berumur 2,5 tahun sudah memperlihatkan gejala dari thalasemia, pasien sering tampak lemah, lesu,nafsu makan berkurang, sangat pucat dan di daerah wajah kelihatan kuning Tidak ada anggota keluarga lain yang menderita sakit seperti ini. Riwayat kelainan darah pada keluarga tidak ada. Pasien merupakan anak ke 4 dari 4 bersaudara. Orang tua pasien dan keluarga pasien yang lain nya tidak pernah menjalani transfusi darah.

DIAGNOSIS

Diagnosa Kerja Thalasemia B mayor Diagnosa Banding Diagnosa banding : Thalasemia B mayor Anemia hemolitik Hemoglobinopati Pemeriksaan Anjuran Pemeriksaan darah tepi Pemeriksaan Hb elektroforesa

PENATALAKSANAAN

-Bed Rest -IVFD Nacl 0,9 % 12 gtt/I (makro). -Inj. Furosemide ampul/12 jam (pre transfusi) -Inj. Dexamethasone 1 ampul/12 jam (pre transfusi) -Oral : Asam folat Exjade -Transfusi PRC 2 x 175 cc

PROGNOSIS

Tidak ada pengobatan untuk Hb Barts. Pada umumnya kasus penyakit Hb H mempunyai prognosa baik. Thalasemia alfa 1 dan thalasemia alfa 2 dengan fenotip yang normal pada umumnya juga mempunyai prognosis yang baik. Thalasemia B homozigot umumnya meninggal pada usia muda dan jarang mencapai usia dekade ke 3.

Follow up

Tanggal 11-09-2013

SOAP S: Demam (-),lemah (+), mual (+), muntah (-), nyeri perut (+), BAB (+) normal, BAK (+), nafsu makan menurun (+),keadaan umum (lemah), dan kesadaran (compos mentis). O:Nadi (92 x/menit), Pernapasan (20x/menit), Suhu (37,0 C). Ikterik pada skelera (+),hepatosplenomegali (+). A: Thalasemia mayor P: Pemeriksaan Laboratorium pada tanggal -Darah: Hb: 8,1 gr% -Transfusi PRC 2 x 175 cc 11-09-2013.

Terapi - IVFD Nacl 0,9 % 12 gtt/I (makro). - Inj. Furosemide ampul/12 transfusi) - Inj. Dexamethasone 1 ampul/12 jam (pre transfusi) - Oral : Asam folat Exjade jam (pre

Tanggal 12-09-2013

SOAP S: lemah (-), mual (-), muntah (-), nyeri perut (-), BAB (+) normal, BAK (+), nafsu makan menurun (-),keadaan umum, dan kesadaran (compos mentis). O: Nadi (94 x/menit), Pernapasan (20x/menit), Suhu (36,9 C). Ikterik pada skelera (+),hepatosplenomegali (+). A: Thalasemia mayor P: Pemeriksaan Laboratorium pada tanggal 11-09-2013. Darah: Hb: 9,8 gr% -

Terapi Oral : Asam folat Exjade

Pasien berobat jalan

TINJAUAN PUSTAKA
DEFINISI
Menurut penelitian yang dilakukan oleh Renzo Galanello, thalassemia adalah sekelompok kelainan darah herediter yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak ada sama sekali sintesis rantai globin, sehingga menyebabkan Hb berkurang dalam sel-sel darah merah, penurunan produksi sel-sel darah merah dan anemia. Kebanyakan thalassemia diwariskan sebagai sifat resesif.

Menurut studi yang dilakukan oleh Sylvia Morais de Souza et al, thalassemia adalah penyakit monogenik paling umum dan ditandai dengan anemia hipokromatik dan mikrositik, yang terjadi akibat dari tidak adanya atau berkurangnya sintesis rantai globin.

Thalassemia menyebabkan tubuh mensintesa lebih sedikit sel-sel darah merah yang sehat dan hemoglobin kurang dari biasanya.

ETIOLOGI
Thalassemia terjadi akibat adanya perubahan pada gen globin pada kromosom manusia. Gen globin adalah bagian dari sekelompok gen yang terletak pada kromosom. Bentuk daripada gen beta-globin ini diatur oleh locus control region (LCR).

Berbagai mutasi pada gen atau pada unsur-unsur dasar


gen menyebabkan cacat pada inisiasi atau pengakhiran transkripsi, pembelahan RNA yang abnormal, substitusi, dan

frameshifts.

Hasilnya

adalah

penurunan

atau

pemberhentian daripada penghasilan rantai beta-globin, sehingga menimbulkan sindrom thalassemia beta.

EPIDEMIOLOGI
Thalassemia mengenai seluruh kelompok etnik di

kebanyakan negara di seluruh dunia.


Sebagai contoh, di Siprus, satu dari tujuh individu adalah sebagai pembawa genetik thalassemia, yang akan menyebabkan 49 pernikahan diantara pembawa genetik thalassemia menghasilkan 158 kasus thalassemia mayor yang baru.

Klasifikasi A. Thalassaemia alfa


Pada Thalassaemia Alfa terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin. Dan kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom 16. Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa, maka akan banyak terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa. Maka dapat terbentuk tetramer dari rantai beta yang disebut HbH dan tetramer dari rantai gamma yang disebut Hb Barts.

Jenis-Jenis Thalassaemia alfa

1)Delesi pada empat rantai alfa


Dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya terdapat banyak Hb Barts. Gejalanya dapat berupa ikterus, pembesaran hepar dan limpa, dan janin yang sangat anemis. Biasanya, bayi yang mengalami kelainan ini akan mati beberapa jam setelah kelahirannya atau dapat juga janin mati dalam kandungan pada minggu ke 36 - 40. Bila dilakukan pemeriksaan seperti dengan elektroforesis

didapatkan kadar Hb adalah 80-90% Hb Barts, tidak ada HbA maupun HbF.

2) Delesi pada tiga rantai alfa


Dikenal juga sebagai HbH disease dengan anemia hipokromik mikrositer. biasa disertai

3) Delesi pada dua rantai alfa Juga dijumpai adanya anemia hipokromik mikrositer yang ringan. terjadi penurrunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH. 4) Delesi pada satu rantai alfa Disebut sebagai silent carrier karena tiga lokus globin yang ada masih bisa menjalankan fungsi normal.

B. Thalassaemia beta
Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta. Dapat dibagi berdasarkan tingkat keparahannya, yaitu talassaemia mayor, intermedia, dan karier Selama hidupnya penderita akan tergantung pada transfusi darah. Ini dapat berakibat fatal, karena efek sampingan transfusi darah terus menerus yang berupa kelebihan zat besi ( Fe ). Salah satu ciri fisik dari penderita thalassaemia adalah kelainan tulang yang berupa tulang pipi masuk ke dalam dan batang hidung menonjol ( facies cooley ), penonjolan dahi dan jarak kedua mata menjadi lebih jauh, serta tulang menjadi lemah dan keropos.

Gambar 1. Karakteristik wajah penderita thalasemia

2a Gambar 2 a dan b. Skema Penurunan Gen Thalassemia menurut hukum Mendel

2b

Kelebihan Zat Besi

Kelebihan zat besi menyebabkan banyak mortalitas dan morbiditas yang berhubungan dengan thalassemia. Deposisi zat besi terjadi di organ viseral (terutama di jantung, hati, dan kelenjar endokrin), menyebabkan kerusakan jaringan dan pada akhirnya disfungsi dan gagal organ.

Diagnosis Pasien tampak pucat, terdapat gangguan nafsu makan, kelemahan umum, Rentang gambaran klinisnya sangatlah luas, mulai yang asimtomatis sampai yang berat bahkan fatal. Selain itu juga dapat dijumpai wajah yang tampak khas gambaran

mongoloid (facies cooley) akibat adanya deformitas tulang kepala dengan


zigoma yang meninjol. Juga didapatkan hepatomegali dan splenomegali. Pemeriksaan Hb elektroforesis merupakan pemeriksaan diagnostik yang utama. Hb biasanya rendah, berkisar antara 2-8g/dl. Mean corpusculer volume (MCV) dan mean corpusculer hemoglobin (MCH) rendah. Sementara red blood cell distributing weight (RDW) meningkat.

Pemeriksaan Penunjang
Darah tepi

Hb rendah dapat sampai 2-3 g% Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis berat dengan makroovalositosis, mikrosferosit, polikromasi, basophilic stippling, benda Howell-Jolly, poikilositosis dan sel target. Gambaran ini lebih kurang khas.

PEMERIKSAAN KHUSUS

Elektroforesis Hb Pemeriksaan pedigree

PEMERIKSAAN LAIN
Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar dengan trabekula tegak lurus pada korteks. Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga trabekula tampak jelas.

PENATALAKSANAAN TRANSFUSI DARAH

Secara umum dikatakan, pasien dengan kadar Hb <7g/dl sudah memerlukan transfusi.

Sebagian menyatakan sebaiknya transfusi sel darah merah dimulai bila kadar Hb turun mencapai 10g/dl dan dipertahankan pada kadar sekitar 14g/dl (high

transfussion scheme).

Adapula yang menyatakan sebaiknya transfusi darah baru diberikan pada kadar 6g/dl dengan mempertahankan kadar Hb sekitar 10g/dl (low tranfussion scheme).

Kelasi besi Penumpukan besi merupakan penyebab morbiditas dan mortalitas yang paling banyak pada penderita thalassemia. Penumpukan besi terutama terjadi pada organ-organ viseral terutama pada jantung, hati dan kelenjar endokrin. Menyebabkan kerusakan jaringan dan disfungsi/gagal organ. Bila diberikan bersamaan dengan transfusi PRC, kelasi besi dapat memperlambat terjadinya penyakit jantung, bahkan pada beberapa penderita hal itu dapat dicegah.

PEMANTAUAN FUNGSI ORGAN

Melakukan pemeriksaan secara berkala setiap 6 bulan atau lebih cepat bila diperlukan terhadap kemungkinan adanya gangguan fungsi organ.

SPLENEKTOMI

Mengingat

komplikasi

infeksi

berat

yang

terjadi

pasca

splenektomi, maka tindakan ini sebaiknya dilakukan pada umur 5


tahun keatas. Pada umur tersebut fungsi limpa sebagai organ yang berperan

dalam pembentukan zat anti terhadap infeksi sudah dapat diambil


alih oleh organ limfoid lain. Indikasi splenektomi, antara lain: Limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur.

S U

a. Vitamin C. Penderita thalassemia yang mendapat terapi kelasi besi memperlihatkan defisiensi vitamin C. Vitamin C seharusnya diberikan dalam jumlah kecil saja guna memperkuat efek pengikatan besi (3mg/kg/hari saat dimulainya pemberian kelasi besi), pemberian dalam dosis besar harus dihindari. b. Vitamin E. Dosis untuk anak diberikan 1UI/kg/hari secara oral c. Asam folat. Direkomendasikan untuk memberikan asam folat 1mg/hari.

P
L E M E N

P E N C E G A H A N

Marriage counseling dan prenatal diagnosis sangatlah penting untuk pencegahan lahirnya thalassemia mayor. Sedapat mungkin dihindarkan antara dua insan heterozygot, agar tidak terjadi bayi homozygot. Prenatal diagnosis akan memutuskan kehamilan itu dipertahankan atau di gugurkan.

Gambar 3. Penanganan Thalasemia dan pengobatan yang berhubungan dengan komplikasi

KESIMPULAN

1. Thalassemia merupakan suatu kelompok kelainan sintesis hemoglobin yang heterogen. Thalassemia memberikan gambaran klinis anemia yang bervariasi dari ringan sampai berat. 2. Transfusi darah masih merupakan tata laksana suportif utama pada thalassemia agar anak dapat tumbuh dan berkembang secara normal. 3. Transfusi dapat menyebabkan terjadinya reaksi transfusi tipe cepat maupun tipe lambat. 4. Transfusi berulang pada thalassemia akan menyebabkan berbagai dampak, antara lain hemosiderosis, infeksi virus dan bakteri, serta hipersplenisme.

5. Terapi hemosiderosis pada thalassemia adalah terapi kombinasi dari obat pengkelasi besi (iron chelating drugs), terapi infeksi bakteri adalah pemberian antibiotik, dan terapi hipersplenisme yaitu dengan splenektomi. 6. Sebaiknya dilakukan pemantauan fungsi organ secara berkala agar berbagai dampak transfusi dapat dideteksi secara dini. 7. Perlu adanya kerjasama dan komunikasi yang baik dari dokter dan pasien agar tujuan terapi dapat tercapai dengan maksimal.

You might also like