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Resumen Resumen
La acondroplasia es una dismorfosis, que se acompaa de un La acondroplasia es una dismorfosis, que se acompaa de un cuadro respiratorio crnico, mejorable con un diagnstico kinesiocuadro respiratorio crnico, mejorable con un diagnstico kinesiolgico y un tratamiento etiolgico. lgico y un tratamiento etiolgico.
En 1853, Wirchows realiz el primer estudio histopatolgico, modificando el trmino por el de Raquitismo Congnito. Smmering, en 1871, fue el primer autor que efectu una descripcin clnica de lo que originalmente denomin Raquitismo Fetal. En 1878, Parrot cre el concepto de trastorno cartilaginoso y le asign el nombre de Acondroplasia2,3.
Etiologa e Incidencia
Su etiologa fue desconocida hasta la dcada de los noventa del siglo pasado, cuando Rousseau, en 1994, y Shiang, en la misma poca, de forma independiente, localizaron el origen de la mutacin en el brazo corto del cromosoma 4, concretamente en la regin 4p16.3., en el gen que codifica el Receptor tipo 3 del Factor de Crecimiento Fibroblstico (FGFR3), concretamente en el nucletido 1138. Las mutaciones en el receptor de este factor de crecimiento provocan una disminucin en la proliferacin y crecimiento de las clulas cartilaginosas que se traduce en un menor crecimiento longitudinal de los huesos4,5. La ACH es una malformacin de herencia autosmica dominante. El 85-90% de los casos corresponden a una mutacin por un cambio qumico espontneo, pero aproximadamente un 75% presentan mutaciones dominantes nuevas. Un 80 % de los casos no tienen padres afectados. Su incidencia vara, entre 1/25.000 y 1/40.000 nacimientos vivos. El diagnstico prenatal de ACH se basa en el hallazgo ecogrfico del acortamiento de las extremidades (fmur), en torno a la semana 26 de gestacin, o en la presencia de polihidramnios, El riesgo de recurrencia en hermanos de los mismos progenitores no afectos se halla por debajo de un 1%.
Introduccin
Un pequeo repaso de la Acondroplasia nos permitir conocer su patologa y poder buscar soluciones alternativas a esta dismorfosis y a sus complicaciones, lo cual es mi objetivo al escribir mi primer artculo y haber escogido Esculapio para su publicacin, ya que pienso que el mundo de la kinesiologa aplicada, la homeopata, la medicina naturista, la acupuntura, la osteopata, etc. tienen un papel preponderante en el diagnstico y tratamiento de la patologa y la disfuncin desde su origen. La acondroplasia es la causa ms comn de enanismo; forma parte de la familia de las condrodistrofias, con afectacin de la osificacin endocondral principalmente de las epfisis de los huesos tubulares, de los huesos de la base del crneo y en determinadas zonas vertebrales1. El trmino Acondroplasia (ACH) proviene del griego y significa sin formacin de cartlago: A- significa sin cuando se escribe delante de otra palabra. CHONDRO- hace referencia al cartlago, sustancia suave, gomosa, que primero forma hueso y luego se torna dura. PLASIA- significa desarrollo o crecimiento. La existencia de personas con ACH se remonta al perodo Neoltico. Su representacin en el antiguo arte egipcio lo convierte en uno de los primeros defectos de nacimiento registrados por el hombre.
Cuadro clnico
La acondroplasia es la condicin ms comn asociada a una estatura baja con grave desproporcin. Talla baja, no superior a 1,30 en nios y 1,25 nias. Entre sus caractersticas destacan: base del crneo contrada; crneo voluminoso, con frente prominente, raz nasal ancha y deprimida en silla de montar (figura 1). ______
El tronco es relativamente normal: presentan abdomen abombado, cifosis, hiperlordosis lumbar, vrtebras con pedculos cortos, pelvis de forma cuadrangular. Tambin hay un acortamiento rizomlico de los huesos largos, genu varo y genu recurvatum; esto provoca un pie en varo con limitacin de la pronacin y puede corregirse mediante plantillas ortopdicas o mediante correccin quirrgica1, 2, 3. Las alteraciones en las extremidades superiores se asocian a una limitacin de la extensin completa del codo. A esto hay que aadir las deformidades caractersticas de las manos: anchas y cortas con isodactilia, manos en forma de tridente con separacin entre los dedos anular y corazn (figura 2).
Protocolo homeoptico de ACH De 0 - 3 aos: Calcrea Carbnica 30CH, Calcrea Flurica 30CH, ___________Cartlago 4CH y Vitamina C. De 3 - 12 aos: al tratamiento anterior se le aade Azufre 15 CH. De_12_-_18_aos:-se aade al tratamiento anterior, Ergykid ______________Vitalidad, Ergykid Crecimiento y Sinerbyol.
Sntomas acompaantes
En la ACH los cuadros respiratorios obstructivos son muy frecuentes por hipertrofia de amgdalas y adenoides y macroglosia. Son pacientes que presentan: rinitis alrgica, mucosidad abundante, congestin nasal, infecciones de odo recurrentes; sinusitis, bronquitis, asma; dolor de cabeza, irritabilidad, cansancio crnico, falta de concentracin. Tambin se acompaan de problemas digestivos como estreimiento, flatulencia, meteorismo y vmitos. Entorno a un 70% de la poblacin acondroplsica sufrir una otitis media durante el primer ao de vida. La recidiva obliga en muchos casos a la colocacin de tubos de drenaje (miringotoma). Es frecuente la hipoacusia por otitis de repeticin, de lo que se deriva el inters en la mejora de este sntoma acompaante.
Mal oclusin
Tratamiento de la Acondroplasia
Los nios y adultos adheridos a la fundacin ALPE son tratados con un protocolo homeoptico que la pediatra de la Fundacin, Dra. Natacha de Quesada Garca, ha establecido.
Hipertrofia mucosa
Txico alimenticio
Respiracin bucal
Figura 4.- Mordida abierta anterior. de amgdalas, con una mordida abierta anterior (figura 4) y signos de hiperextensin Atlanto-occipital, que se acompaa de un hueso hioides por encima de su emplazamiento normal a nivel de C3 (figura 5).
Esquema 2.- Cuadro clnico de ACH. Mordida abierta, hipertrofia de amgdalas, otitis y Rx, que confirma el cuadro digestivo acompaante.
Est completamente demostrado que a los nios con exceso de moco y dificultades respiratorias a los que se les retira el/los alimento/s responsable/s de la intolerancia mejoran de forma sorprendente. Se sabe que la intolerancia alimenticia puede estimular la produccin excesiva de moco en las vas respiratorias y, segn el Dr. Michael Kapler7, es causa de congestin nasal crnica, dolores de garganta persistentes e infecciones de odo recurrentes. Los lcteos tienen un alto contenido en antgenos que "agotan" el sistema inmunitario, hacindonos ms vulnerables a las infecciones y a enfermedades directamente relacionadas con nuestro sistema inmunolgico8. Jean Seignalet, en su tratado La alimentacin la 3. Medicina 9, propone una dieta exenta de cereales y lcteos como un medio para prevenir y curar la enfermedad tratando su causa.
Tratamiento
Se realiz una dieta personalizada a cada nio, eliminando los txicos alimentarios que aparecieron con ms frecuencia en la exploracin kinesiolgica : lcteos, trigo y huevo. Como nico tratamiento se les hizo, a quien lo precis, una dieta kinesiolgica y un tratamiento con Flores de Bach, o de Sant Germaine. Se eliminaron de la dieta lcteos, trigo y huevo en casi todos los casos. Se inici la reeducacin de la respiracin y deglucin a los 3 meses de iniciar la dieta, ya que hacerlo antes sera perder el tiempo por la imposibilidad de la permeabilizacin de las vas areas altas.
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8 4 3 2
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Qu hemos conseguido?
Todos los nios que han seguido la dieta han mejorado de forma evidente, dejando de tener catarros y, como consecuencia, otitis; tambin han mejorado su rendimiento escolar, en primer lugar porque han faltado menos al colegio y, en segundo lugar, porque sus clulas, incluidas sus neuronas, estn mejor nutridas. Han mejorado en sus digestiones, su estreimiento y su flatulencia (grfico 1).
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El Dr. Frank Oski dice que la intolerancia alimenticia es un productor de mucosidad y puede conducir a problemas persistentes como expectoraciones crnicas y sinusitis, asma e infecciones de odo.
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Esculapio n.u 7 Primavera branu 2009
Nias
Nios
( 3- 7 ) ( 7 - 12 ) ( 12 - 18 ) > 18
6 4 2 0 A B C D E F G H
A: Catarros con dieta B: Catarros sin dieta C: Respiracin dificultosa con dieta D: Respiracin dificultosa sin dieta
Grfico 1.- Evolucin de los sntomas a los 6 meses (de 0 a 10, de menos a ms). 8
En la exploracin intraoral se observa una mejora de la mordida abierta acompaada de una reduccin del tamao de las amgdalas (figuras 6 y 7).
Figura 7.- Disminucin del tamaos de las amgdalas despus de la dieta Kinesiolgica. Cuando mejora su respiracin podemos comenzar un tratamiento de reeducacin respiratoria con ejercicios y aparatologa ortodncica. A nivel Rx podemos evidenciar la disminucin del tamao de las amgdalas y adenoides con ensanchamiento del tracto respiratorio, y el cambio de posicin del hioides. Todo ello mejora el crecimiento facial hacindolo mas armnico, mejora la respiracin siguiendo la teora de Moss (Matriz funcional)10. Igualmente se puede observar el cambio postural de la cabeza (figura 8).
Figura 8.- Cambio postural de la cabeza. Al desaparecer todo el cuadro que complica la acondroplasia, mejora el umbral de tolerancia del paciente estando mejor preparado para la intervencin de elongacin de tibias, fmures y hmeros.
La paciente tena una tibia de 12cm, se le han alargado 7cm y al escribir este trabajo falta aproximadamente un mes para que le retiren los fijadores; haba realizado perfectamente su dieta, como hemos visto en la evolucin clnica y Rx. Su umbral de tolerancia estaba muy mejorado, y no padeca otitis, ni cuadros catarrales de repeticin. Por otra parte, hay que indicar que se le hizo un tratamiento previo a la intervencin de Elongacin de tibias: -Tratamiento preoperatorio con Flores de Saint Germain: -Abundancia (Plectranthus nummularis). Nos conecta con las energas de la abundancia y de la confianza en la Providencia Divina. Neutraliza las emociones negativas y trae bienestar. -Goiaba (Psidium guayava). Trabaja con los miedos especficos, reales y concretos, armoniza todos los chakras, principalmente el chakra del plexo solar, que en situaciones de emergencia es el primero en desestabilizarse. -Allium (Allium). Es muy eficaz para evitar obsesiones. Trae beneficios para el aparato digestivo, vas respiratorias y vas urinarias. Es diurtico, depurativo y estimulante, antiinflamatorio y antisptico. -Panicum (Panicum maximum). Trabaja el sndrome del pnico. La esencia floral Panicum devuelve a las personas el total control sobre sus vidas, al mismo tiempo que apunta la direccin que el alma debe seguir. -Scorpius (Duranta repens). Trabaja la agitacin nerviosa y insomnio. -Boa sorte (Cordia verbencea). Remueve los obstculos para poder prosperar delante de las dificultades. -Rosa Rosa (Espermacoce verticullata). Despierta en nosotros el amor incondicional en todos los niveles. -Tratamiento preoperatorio homeoptico: Gelsemium, Traumeel y Staphysagria.
6.-iEsposito, G.M. (1989, febrero). Il triangolo della salute. Salutenatura (ao 1, nm. 0). 7.-iRomn, D. (2003). Leche que no has de beber (1. edicin). Madrid: Mandala Ediciones. 8.-iCuevas Fernndez, O. (2003). El equilibrio a travs de la alimentacin. Sentido comn, ciencia y filosofa oriental (4 Edicin). Espaa: Ed. Sorles, SL. 9.-iSeignalet, J. (2004). La alimentacin, la 3. medicina. Cmo tratar enfermedades mediante una correcta alimentacin (1. Edicin). Barcelona: RBA libros, SA. 10.-iArago, W. (1992). Ortopedia dos Maxilares (1. Edicin). So Paulo: Pancast Editorial. Hiptesis de la Matriz Funcional de Melvin Moss. [en lnea]. www.via-rs.net/pessoais/ivo-poa/artigos/matriz%20funcional.pdf. 11.-iSantana Ortega, A. T.; Castro Hernndez, J. J. (2008). La Acondroplasia, algo ms que una cuestin de altura (pag. 51-55). Asociacin Familiar de Afectados por Acondroplasia (AFAPA). 12.-iFlores de Saint Germaine. [en lnea] www.biocyber.com.mx/catalog /product_info.php?products.
Agradecimientos
A GME, mi querido profesor y maestro, que me ha enseado todo lo que s de esta disciplina y herramienta diagnostica y teraputica que forma parte de mi, la KA. A Carmen Alonso lvarez, Coordinadora de la Fundacin ALPE, por su apoyo en este proyecto que ya es una realidad; a la pediatra homepata Dra. Natacha de Quesada Garca; y a los padres que han depositado su confianza en m, permitindome realizar este interesante estudio.
Conclusin
La Kinesiologa Aplicada es una herramienta diagnstica y teraputica que debemos incorporar en nuestra sistemtica de trabajo. Utilizando las herramientas de la Kinesiologa Aplicada podemos hacer un diagnstico etiolgico mucho ms preciso, y un tratamiento eficaz con resultados evidentes, tanto clnica como radiogrficamente. !
Amelia de la Ballina Peruyera es Mdico Amelia de la Ballina Peruyera es Mdico (Universidad de Oviedo, 1978). Especialista en (Universidad de Oviedo, 1978). Especialista en Estomatologa (1981) y Mster en Kinesiologa Estomatologa (1981) y Mster en Kinesiologa aplicada. Es miembro fundador de la Sociedad aplicada. Es miembro fundador de la Sociedad Espaola de Kinesiologa Medico-Odontolgica Espaola de Kinesiologa Medico-Odontolgica (Sekmo), de la que fue Presidenta de 2003 a 2007 y (Sekmo), de la que fue Presidenta de 2003 a 2007 y miembro Fundador de la Sociedad Espaola de miembro Fundador de la Sociedad Espaola de Odontologa Mnimamente Invasiva (Seomi). Est Odontologa Mnimamente Invasiva (Seomi). Est acreditada por el Ilustre Colgio Oficial de Mdicos acreditada por el Ilustre Colgio Oficial de Mdicos de Astrias como Mdico Homeopata y Mdico de Astrias como Mdico Homeopata y Mdico Naturista. Naturista.
Bibliografa
1.-iUn nuevo horizonte: Gua de la Acondroplasia. (Diciembre 2007). Madrid: Real Patronato sobre Discapacidad. Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales. 2.-iFundacin ALPE Acondroplasia. [en lnea.] <http://www. acondroplasiauruguay.org/.../Fundacion%20ALPE%20Acondroplasia%20-%20 Dimensin Mdica. 3.-iTracy, L.; Trotter, MD.; Judith, G; Hall, O.C.; (1995, Marzo). American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. Health Supervision for Children with Achondroplasia. Pediatrics (vol. 95, nm. 3, pg. 443-451). 4.-iRousseau, F.; et al. (1994, 15 de septiembre). Mutations in the gene encoding fibroblast growth factor receptor 3. Nature (vol. 371, pg. 252-254). 5.-iShiang, R.; et al. (1994, 29 de julio). Mutations in the transmembrane domain of FGFR3 cause the most common genetic form of dwarfism, achondroplasia. Cell (vol. 78, pg. 335-342).
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