Seorang Ibu yang Melahirkan Bayi yang Menderita Polidaktili

Febriyanthy Kurniawan 10 2012 002 Kelompok : B-1 Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana Jalan Arjuna Utara No.6 Jakarta Barat 11510 Email Korespondensi: Febriyanthy.kurniawan@civitas.ukrida.ac.id

Abstrak Dalam kasus ini kami membahas tentang seorang ibu yang melahirkan anak tetapi anak tersebut mengalami polidaktili dimana jari tangan anak itu ada 12 buah, ternyata sang anak menderita polidaktili dari ayah kandungnya yang dimana ayah bayi itu autosomal yaitu sifat keturunan yang di turunkan dari keluarga ayahnya, dan polidaktili di wariskan oleh gen autosomal dominan P yaitu penambahan jari tangan pada bayi tersebut. Kata kunci : polidaktili pada bayi Abstrac Keyword :

Pendahuluan
Dalam penulisan makalah ini saya akan membahas secara singkat tentang bagaimana seseorang itu bisa menderita penyakit polidaktili dari salah satu orang tuanya, dan setiap makhluk hidup di dunia ini memiliki penampakan fisik (fenotip) yang dikendalikan oleh rangkaian perintah kimia. Di dalam setiap sel makhluk hidup, terdapat sebuah inti yang memuat serangkaian kimia asam Deuxiribonucleid Acid/Asam Nuklead Deuksiribo (DNA). Setiap sel pada satu makhluk hidup, memiliki salinan DNA yang sama. Jadi, pada hamster A, sel mata memiliki salinan DNA yang sama persis dengan DNA sel kaki, sel telinga, sel rambut dan lain sebagainya. Namun demikian DNA inilah yang juga memberi perintah kepada sel-sel tersebut untuk berkembang menjadi sel-sel yang spesifik, baik menjadi sel mata, sel kaki, sel bulu, atau sel lainnya. DNA pada setiap makhluk hidup disimpan dalam suatu wadah yang disebut kromosom. Tiap kromosom menyimpan DNA yang mempunyai tugas khusus untuk mengatur bentuk fisik tubuh. Jumlah kromosom pada tiap spesies berbeda. Oleh sebab itu, tidak semua makhluk hidup bisa melakukan perkawinan antar spesies, karena tiap kromosom dari sperma harus mendapat pasangan kromosom lain dari sel telur. Walaupun jumlah kromosom sama, belum tentu perkawinan berhasil. Ibarat kunci dan gembok, pasangan kromosom dari sperma dan sel telur harus identik. Kunci berbentuk bulat tidak dapat dimasukkan ke lubang gembok yang berbentuk pipih. Inilah mengapa perkawinan antar spesies yang memiliki kromosom sama belum tentu berhasil. Kalaupun berhasil, biasanya akan menghasilkan mutasi yang menyebabkan cacat pada keturunan atau kematian pada induk. Polidaktili merupakan kelainan pertumbuhan jari sehingga jumlah jari pada tangan atau kaki lebih dari lima. Dikenal juga dengan nama hiperdaktili. Bila jumlah jarinya enam disebut seksdaktili, dan bila tujuh disebut heksadaktili. Polidaktili terjadi pada 1 dari 1.000 kelahiran. Penyebabnya bisa karena kelainan genetika atau faktor keturunan, sehingga kelainan ini tidak dapat dilakukan pencegahan. Bentuknya bisa berupa gumpalan daging, jaringan lunak, atau sebuah jari lengkap dengan kuku dan ruas-ruas yang berfungsi normal. Tapi, umumnya hanya berupa tonjolan daging kecil atau gumpalan daging bertulang yang tumbuh di sisi luar ibu jari atau jari kelingking. Kelebihan jari pada sisi ibu jari lebih banyak daripada sisi jari kelingking.

Isi
Rumusan Masalah Bayi yang di lahirkan dengan jumlah jari tangan 12 Analisi Masalah

kelebihan jari tangan polidaktili

kelainan pewarisan hukum mendel

gen

Autosom Genosom

Dominan

Resesif

A.Gen
Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin), artinya suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara Etimologikata genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Genitika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi kegenerasi. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme, maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat. Karya Mendel tentang pola pewarisan sifat tersebut dipublikasikan pada tahun 1866 di Proceedings of the Brunn Society for Natural History. Namun, selama lebih dari 30 tahun tidak pernah ada peneliti lain yang memperhatikannya. Baru pada tahun 1900 tiga orang ahli botani secara terpisah, yaitu Hugo de Vries di belanda, Carl Correns di jerman dan Eric von TschermakSeysenegg di Austria.1 3

Melihat bukti kebenaran prinsip-prinsip Mendel pada penelitian mereka masingmasing. Semenjak saat itu hingga lebih kurang pertengahan abad ke-20 berbagai percobaan persilangan atas dasar prinsip-prinsip Mendel sangat mendominasi penelitian di bidang genetika. Hal ini menandai berlangsungnya suatu era yang dinamakan genetika klasik. Seiring berkembangnya jaman, ilmu genetika semakin mengalami perkembangan bahkan ilmu genetika sudah banyak diterapkan dalam kehidupan sehari-hari dalam berbagai bidang diantaranya pertanian, kesehatan, industri farmasi, hukum serta kemasyarakatan dan kemanusiaan2. GEN adalah "substansi hereditas" yang terletak di dalam kromosom.

Gen bersifat antaralain : Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom. Mengandung informasi genetika. Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel. Thomas Hunt Morgan adalah ahli genetika dari Amerika Serikat yang menemukan bahwa faktorfaktor. keturunan (gen) tersimpan dalam lokus yang khas dalam kromosom.Pada setiap makhluk hidup pasti memiliki substansi gen pada kromosom.Perubahan pada gen atau genetika pada makhluk tersebut akan berakibat pada terjadinya perubahan sifat organisme tersebut. Perubahan pada gen kromosom dapat terjadi akibat :

1. Mutasi Gen Mutasi adalah perubahan pada struktur kimia gen yang bersifat turun temurun yang terjadi bisa secara spontan atau tidak spontan oleh zat kimia, radiasi sinar radioaktif, terinfeksi virus, dan lain sebagainya. 2. Rekombinasi Gen Pengertian dan arti definisi rekombinasi gen adalah penggabungan beberapa gen induk jantan dan betina ketika pembuahan ovum oleh sperma yang menyebabkan adanya susunan pasangan gen yang berbedadari induknya. Akibatnya adalah lahirnya varian spesies baru. Genetika adalah ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan (hereditas) serta segala seluk beluknya secara ilmiah. Orang yang dianggap sebagai "Bapak Genetika" adalah Johan Gregor Mendel. 4

Di dalam sel tubuh (sel somatik) makhluk hidup, biasanya kromosom berpasangan atau diploid (2n), sedangkan di dalam sel gamet biasanya tidak berpasangan (tunggal) atau haploid (n). Jadi, baik sperma maupun ovum mengandung n kromosom. Jika terjadi pembuahan antara sperma (n kromosom) dengan ovum (n kromosom) maka akan terbentuk sel zigot (2n), membelah secara mitosis membentuk sel tubuh (2n kromosom). Kromosom yang berpasangan itu dinamakan kromosom homolog. Anggota kromosom homolog memiliki panjang dan posisi sentromer yang sama. Satu perangkat kromosom yang dimiliki oleh suatu spesies makhluk hidup dinamakan genom kromosom. Istilah ini juga digunakan untuk merujuk DNA secara keseluruhan di dalam sel, uang disebut sebagai genom DNA.3 Kromosom dibedakan menjadi dua, yaitu autosom dan gonosom. Autosom adalah kromosom yang terdapat pada sel-sel tubuh (somatis) sehingga disebut juga kromosom tubuh, disingkat dengan huruf A. Adapun gonosom adalah kromosom yang terdapat pada sel kelamin (gamet) sehingga disebut juga kromosom kelamin atau kromosom seks. Kromosom kelamin itulah yang membedakan organisme menjadi jantan atau laki-laki dan betina atau perempuan. Manusia memiliki 46 kromosom, tepatnya 23 kromosom homolog. Dari jumlah tersebut, 44 (atau 22 pasang) merupakan autosom (A) dan 2 (atau sepasang) merupakan gonosom. Seorang perempuan memiliki 22 pasang autosom dan sepasang kromosom X sehingga rumus kromosomnya 22AAXX. Seorang laki-laki memiliki 22 pasang autosom dan 1 kromosom X serta 1 kromosom Y sehingga rumus kromosomya 22AAXY.4

Sifat-Sifat Gen Gen mempunyai sifat-sifat sebagai berikut. a. Mengandung informasi genetik. b. Tiap gen mempunyai tugas dan fungsi berbeda. c. Pada waktu pembelahan mitosis dan meiosis dapat mengadakan duplikasi. d. Ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogen. e. Sebagai zarah yang terdapat dalam kromosom. Fungsi Gen Fungsi gen antara lain: a. Menyampaikan informasi kepada generasi berikutnya. b. Sebagai penentu sifat yang diturunkan. c. Mengatur perkembangan dan metabolisme. Simbol-Simbol Gen a. Gen dominan, yaitu gen yang menutupi ekspresi gen lain, sehingga sifat yang dibawanya terekspresikan pada turunannya (suatu individu) dan biasanya dinyatakan dalam huruf besar, misalnya A. b. Gen resesif, yaitu gen yang terkalahkan (tertutupi) oleh gen lain (gen dominan) sehingga sifat yang dibawanya tidak terekspresikan pada keturunannya. c. Gen heterozigot , yaitu dua gen yang merupakan perpaduan dari sel sperma (A) dan sel telur (a). d. Gen homozigot, dominan, yaitu dua gen dominan yang merupakan perpaduan dari sel kelamin jantan dan sel kelamin betina, misalnya genotipe AA. e. Gen homozigot resesif, yaitu dua gen resesif yang merupakan hasil perpaduan dua sel kelamin. Misalnya aa. f. Kromosom homolog, yaitu kromosom yang berasal dari induk betina berbentuk serupa dengan kromosom yang berasal dari induk jantan. g. Fenotipe, yaitu sifat-sifat keturunan pada F1, F2, dan F3 yang dapat dilihat, seperti tinggi, rendah, warna, dan bentuk. h. Genotipe, yaitu sifat-sifat keturunan yang tidak dapat dilihat, misalnya AA, Aa, dan aa.5 6

B. Autosom
Kromosom berasal dari dua kata, yaitu chroma (warna) dan soma (badan). Istilah ini muncul karena bagian ini akan jelas terlihat di bawah mikroskop apabila diberi zat warna. Kromosom terletak di dalam nukleus (inti sel). Inti sel tubuh dan inti sel kelamin suatu organisme mempunyai jumlah yang berbeda. Kromosom yang terletak di dalam inti sel tubuh bersifat haploid (2n), sedangkan yang terletak di dalam inti sel kelamin (gamet) bersifat haploid (n). Jumlah kromosom pada sel tubuh manusia sebanyak 46 (23 pasang), sedangkan pada sel kelaminnya (sperma atau ovum) sebanyak 23. Dalam setiap kromosom manusia terdapat ribuan gen.Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat keturunan (hereditas). Kromosom adalah khas bagi makhluk hidup. Didalam inti sel terdapat kromosom. Didalam kromosom terdapat gen atau faktor pembawa sifat keturunan. Dengan demikian, individu baru hasil perkembangbiakan generatif membawa kedua sifat induknya. Sepasang kromosom adalah "Homolog" sesamanya, artinya mengandung lokus gen-gen yang bersesuaian yang disebut alela.6 Lokus adalah lokasi yang diperuntukkan bagi gen dalam kromosom.

alel ganda (multiple alleles) adalah adanya lebih dari satu alel pada lokus yang sama. Dikenal dua macam kromosom yaitu: Kromosom badan (Autosom). Kromosom tubuh atau autosom adalah kromosom yang tidak menentukan jenis kelamin, berjumlah 2n-2. pada manusia jumlah autosom pada setiap sel tubuh sebanyak 44 (22pasang). A. Pewarisan Gen Dominan pada Autosom Dominan merupakan salah satu sifat suatu individu yang dalam proses persilanggannya mengalahkan atau menutupi permunculan sifat individu lain dalam persilanggan. Dalam suatu persilanggan,pada keturunanya akan ada sifat yang muncul atau sifat yang tidak muncul dari salah satu sifat induknya.sifat dominan ini juga sangat kuat dari sifat resesif.7 Hadirnya gen dominan dalam genotip menyebabkan penampakkan sifat. Kelainan yang disebabkan oleh gen dominan pada autosom termasuk jarang ditemukan. 7

Oleh karena itu, Perkawinan yang umum yaitu perkawinan antara individu yang memiliki genotip heterozigot dan homozigot resesif. Contohnya bila kita nyatakan gen dominan dengan lambang A, perkawinan yang umum terjadi yaitu Aa x aa. Adanya pewarisan gen dominan pada autosom menyebabkan beberapa kelainan seperti polidaktili, thalassemia, dentinogenesis imperfect (gigi opalesen), anonychia, retinal aplasia, katarak, lekuk pipit, lekuk di dagu, tumbuhnya rambut yang tebal di tangan, lengan dan dada, kemampuan membelokkan ibu jari dengan tajam, daun telinga yang bebas, tumbuh rambut bentuk meruncing (widows peak) dan rambu hitam.8

B. Pewarisan Gen Resesif pada Autosom Autosom resesif adalah sifat yang tidak tampak pada individunya atauu sifat keturunan yang di tentukan oleh sebuah gen resensif. Perkawinan yang sering terjadi pada pewarisan gen resesif pada autosom adalah perkawinan antara individu yang memiliki genotip heterozigot (karier). Adanya pewarisan gen resesif pada autosom menyebabkan beberapa kelainan seperti mata biru, cystic fibrosis dan penyakit Tay-Sachs.

Penurunan sifat resesif autosom : Setiap individu yang sakit bersifat homozigot resesif Kedua orang tua paling sedikit membawa satu sel unuuk gen mutan resesif individu dengan sel reseesif tidak menunjukan kelainan Rasio perbandingan rata rata antara anak normal dan sakit pada perkawinan keluarga heterezigot 2:1 Frekuensi penyakit resesip autosom meningkat dalam perkawinan keluarga setiap individu sakit bersifat homozigot resesifif

Penyakit autosom di sebabkan oleh sepasang gen muatan resesif yang terletak pada autosom,dengan demikian frekuensi ini pada pria atau wanita adalah sama.gen suatu muatan yang bersifat resesif diberi tanda huruf kecil dan gen normal yang dominanya diberi tanda huruf besar.9

C. Pewarisan Gen Resesif Terpaut Kromosom X Saat fertilisasi, ibu menyumbangkan satu kromosom X untuk anaknya, sementara ayah menyumbangkan satu kromosom X untuk anak perempuannya dan satu kromosom Y untuk anak laki-lakinya. Misalkan kromosom X abnormal dapat dinyatakan dengan Xh dan kromosom X normal dengan X. Terdapat 3 kondisi yang mungkin pada wanita yang dapat dinyatakan dengan kondisi kromosomya, yaitu : wanita normal, kromosom XX wanita karier, kromosom XXh wanita penderita, kromosom XhXh Dan 2 kondisi yang mungkin pada pria, yaitu : pria normal, kromosom XY pria penderita, kromosom XhY Berdasarkan jumlah kondisi pada wanita dan pria, banyaknya jenis perkawinan yang mungkin adalah 2x3 = 6 kondisi. Perkawinan wanita normal dengan pria normal akan melahirkan anak tanpa memiliki peluang untuk terinfeksi. Sementara perkawinan antara wanita penderita dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang 100% untuk terinfeksi.10

D. Pewarisan Gen Dominan Terpaut Kromosom X Kromosom X abnormal dapat dinyatakan dengan Xr dan kromosom X normal dengan X. Karena gen bersifat dominan, tidak terdapat karier. Terdapat 3 kondisi pada wanita yang dapat dinyatakan dengan kondisi kromosomya, yaitu wanita normal, kromosom XX wanita penderita heterozigot, kromosom XXr wanita penderita homozigot, kromosom XrXr dan 2 kondisi pada pria, yaitu pria normal, kromosom XY pria penderita, kromosom XrY

Berdasarkan jumlah kondisi pada wanita dan pria, banyaknya jenis perkawinan yang mungkin adalah 2x3 = 6 kondisi. Perkawinan wanita normal dengan pria normal akan melahirkan anak yang tidak memiliki peluang untuk terinfeksi. Sementara perkawinan antara wanita penderita homozigot dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang 100% untuk terinfeksi.

C. Genosom
Kromosom kelamin / kromosom seks (Gonosom). Kromosom kelamin (seks) atau gonosom adalah kromosom yang menentukan jenis kelamin, berjumlah sepasang. Kromosom kelamin pada wanita XX, sedangkan laki-laki XY. DNA pada setiap makhluk hidup disimpan dalam suatu wadah yang disebut kromosom. Tiap kromosom menyimpan DNA yang mempunyai tugas khusus untuk mengatur bentuk fisik. Jumlah kromosom pada tiap spesies berbeda. Oleh sebab itu, tidak semua makhluk hidup bisa melakukan perkawinan antar spesies, karena tiap kromosom dari sperma harus mendapat pasangan kromosom lain dari sel telur. Walaupun jumlah kromosom sama, belum tentu perkawinan berhasil. Ibarat kunci dan gembok, pasangan kromosom dari sperma dan sel telur harus identik. Kunci berbentuk bulat tidak dapat dimasukkan ke lubang gembok yang berbentuk pipih. Inilah mengapa perkawinan antar spesies yang memiliki kromosom sama belum tentu berhasil. Kalaupun berhasil, biasanya akan menghasilkan mutasi yang menyebabkan cacat pada keturunan atau kematian pada induk.

D.Hukum mendel
9

10

Alel/gen dominan dan resesif pada orang tua (1, P), anak (2, F1) dan cucu (3, F2) menurut Mendel Hukum pewarisan Mendel adalah hukum mengenai pewarisan sifat pada organisme yang dijabarkan oleh Gregor Johann Mendel dalam karyanya 'Percobaan mengenai Persilangan Tanaman'. Hukum ini terdiri dari dua bagian: 1. Hukum pemisahan (segregation) dari Mendel, juga dikenal sebagai Hukum Pertama Mendel, dan 2. Hukum berpasangan secara bebas (independent assortment) dari Mendel, juga dikenal sebagai Hukum Kedua Mendel.

Hukum segregasi (hukum pertama Mendel)

Perbandingan antara B (warna coklat), b (warna merah), S (buntut pendek), dan s (buntut panjang) pada generasi F2. Hukum segregasi bebas menyatakan bahwa pada pembentukan gamet (sel kelamin), kedua gen induk (Parent) yang merupakan pasangan alel akan memisah sehingga tiap-tiap gamet menerima satu gen dari induknya.11 Secara garis besar, hukum ini mencakup tiga pokok: 1. Gen memiliki bentuk-bentuk alternatif yang mengatur variasi pada karakter turunannya. 11

Ini adalah konsep mengenai dua macam alel; alel resisif (tidak selalu nampak dari luar, dinyatakan dengan huruf kecil, misalnya w dalam gambar di sebelah), dan alel dominan (nampak dari luar, dinyatakan dengan huruf besar, misalnya R). 2. Setiap individu membawa sepasang gen, satu dari tetua jantan (misalnya ww dalam gambar di sebelah) dan satu dari tetua betina (misalnya RR dalam gambar di sebelah). 3. Jika sepasang gen ini merupakan dua alel yang berbeda (Sb dan sB pada gambar 2), alel dominan (S atau B) akan selalu terekspresikan (nampak secara visual dari luar). Alel resesif (s atau b) yang tidak selalu terekspresikan, tetap akan diwariskan pada gamet yang dibentuk pada turunannya.

Hukum asortasi bebas (hukum kedua Mendel)

Hukum kedua Mendel menyatakan bahwa bila dua individu mempunyai dua pasang atau lebih sifat, maka diturunkannya sepasang sifat secara bebas, tidak bergantung pada pasangan sifat yang lain. Dengan kata lain, alel dengan gen sifat yang berbeda tidak saling memengaruhi. Hal ini menjelaskan bahwa gen yang menentukan e.g. tinggi tanaman dengan warna bunga suatu tanaman, tidak saling memengaruhi. Seperti nampak pada gambar 1, induk jantan (tingkat 1) mempunyai genotipe ww (secara fenotipe berwarna putih), dan induk betina mempunyai genotipe RR (secara fenotipe berwarna merah). Keturunan pertama (tingkat 2 pada gambar) merupakan persilangan dari genotipe induk jantan dan induk betinanya, sehingga membentuk 4 individu baru (semuanya bergenotipe wR). Selanjutnya, persilangan/perkawinan dari keturuan pertama ini akan membentuk indidividu pada keturunan berikutnya (tingkat 3 pada gambar) dengan gamet R dan w pada sisi kiri (induk jantan tingkat 2) dan gamet R dan w pada baris atas (induk betina tingkat 2). Kombinasi gamet-gamet ini akan membentuk 4 kemungkinan individu seperti nampak pada papan catur pada tingkat 3 dengan genotipe: RR, Rw, Rw, dan ww. Jadi pada tingkat 3 ini perbandingan genotipe RR , (berwarna merah) Rw (juga berwarna merah) dan ww (berwarna putih) adalah 1:2:1. Secara fenotipe perbandingan individu merah dan individu putih adalah 3:1. Kalau contoh pada gambar 1 merupakan kombinasi dari induk dengan satu sifat dominan (berupa warna), maka contoh ke-2 menggambarkan induk-induk dengan 2 macam sifat 12

dominan: bentuk buntut dan warna kulit. Persilangan dari induk dengan satu sifat dominan disebut monohibrid, sedang persilangan dari induk-induk dengan dua sifat dominan dikenal sebagai dihibrid, dan seterusnya. Pada gambar 2, sifat dominannya adalah bentuk buntut (pendek dengan genotipe SS dan panjang dengan genotipe ss) serta warna kulit (putih dengan genotipe bb dan coklat dengan genotipe BB). Gamet induk jantan yang terbentuk adalah Sb dan Sb, sementara gamet induk betinanya adalah sB dan sB (nampak pada huruf di bawah kotak). Kombinasi gamet ini akan membentuk 4 individu pada tingkat F1 dengan genotipe SsBb (semua sama). Jika keturunan F1 ini kemudian dikawinkan lagi, maka akan membentuk individu keturunan F2. Gamet F1nya nampak pada sisi kiri dan baris atas pada papan catur. Hasil individu yang terbentuk pada tingkat F2 mempunyai 16 macam kemungkinan dengan 2 bentuk buntut: pendek (jika genotipenya SS atau Ss) dan panjang (jika genotipenya ss); dan 2 macam warna kulit: coklat (jika genotipenya BB atau Bb) dan putih (jika genotipenya bb). Perbandingan hasil warna coklat:putih adalah 12:4, sedang perbandingan hasil bentuk buntut pendek:panjang adalah 12:4. Perbandingan detail mengenai genotipe SSBB:SSBb:SsBB:SsBb:

SSbb:Ssbb:ssBB:ssBb: ssbb adalah 1:2:2:4: 1:2:1:2: 1. Masalah penurunan sifat atau hereditas mendapat perhatian banyak peneliti. Peneliti yang paling popular adalah Gregor Johann Mendel yang lahir tahun 1822 di Cekoslovakia. Pada tahun 1842, Mendel mulai mengadakan penelitian dan meletakkan dasar-dasar hereditas. Ilmuwan dan biarawan ini menemukan prinsi prinsip dasar pewarisan melalui percobaan yang dikendalikan dengan cermat dalam pembiakan silang. Penelitian Mendel menghasilkan hukum Mendel I dan II. Mendel melakukan persilangan monohibrid atau persilangan satu sifat beda, dengan tujuan mengetahui pola pewarisan sifat dari tetua kepada generasi berikutnya. Persilangan ini untuk membuktikan hukum Mendel I yang menyatakan bahwa pasangan alel pada proses pembentukkan sel gamet dapat memisah secara bebas. Hukum Mendel I disebut juga dengan hukum segregasi. Mendel melanjutkan persilangan dengan menyilangkan tanaman dengan dua sifat beda, misalnya warna bunga dan ukuran tanaman. Persilangan dihibrid juga merupakan bukti berlakunya hukum Mendel II berupa pengelompokkan gen secara bebas saat pembentukkan gamet. Persilangan dengan dua sifat beda yang lain juga memiliki perbandingan fenotip F2 sama, yaitu 9 : 3 : 3 : 1. 12 13

Berdasarkan penjelasan pada persilangan monohibrid dan dihibrid tampak adanya hubungan antara jumlah sifat beda, macam gamet, genotip, dan fenotip beserta perbandingannya. Persilangan monohibrid yang menghasilkan keturunan dengan perbandingan F2, yaitu 1 : 2 : 1 merupakan bukti berlakunya hukum Mendel I yang dikenal dengan nama Hukum Pemisahan Gen yang Sealel (The Law of Segregation of Allelic Genes). Sedangkan persilangan dihibrid yang menghasilkan keturunan dengan perbandingan F2, yaitu 9 : 3 : 3 : 1 merupakan bukti berlakunya Hukum Mendel II yang disebut Hukum Pengelompokkan Gen secara Bebas (The Law Independent Assortment of Genes). Dengan mengikuti secara saksama hasil percobaan Mendel, 3 baik pada persilangan monohibrid maupun dihibrid maka secara sederhana dapat kita simpulkan bahwa gen itu diwariskan dari induk atau orang tua kepada keturunannya melalui gamet. Persilangan monohibrida adalah persilangan sederhana yang hanya memperhatikan satu sifat atau tanda beda. Sedangkan persilangan dihibrida merupakan perkawinan dua individu dengan dua tanda beda. Persilangan ini dapat membuktikan kebenaran Hukum Mendel II yaitu bahwa gen-gen yang terletak pada kromosom yang berlainan akan bersegregasi secara bebas dan dihasilkan empat macam fenotip dengan perbandingan 9 : 3 : 3 : 1. kenyataannya, seringkali terjadi penyimpangan atau hasil yang jauh dari harapan yang mungkin disebabkan oleh beberapa hal seperti adanya interaksi gen, adanya gen yang bersifat homozigot letal dan sebagainya.

Hipotesis
Kelainan jari pada tangan bayi merupakan kelainan yang di turunkan oleh ayahnya.

Sasaran Pembelajaran
Lebih bisa mengetahui tentang apa itu polidaktili dan apa penyebab dari penyakit itu sendiri.

Kesimpulan

14

Daftar pustaka
1.Elrod S, Stansfield W.Schaums Outlines Genetika.Edisi ke-4.Jakarta : Penerbit Erlangga.2007.h.1-2. 2. Ferdinand FP, Ariebowo M.Praktis Belajar Biologi.Edisi pertama.Jakarta: Visindo Media Persada.2007.h.49. 3. Sutomo B, Ristyaningrum Y.Panduan Tepat Diet untuk Golongan Darah AB.Jakarta : Kawan Pustaka.2007.h.1-2. 4. Sloane E.Anatomi dan Fisiologi untuk Pemula.Jakarta : EGC.2003.h.227-8. 5. Hamilton, PM. Dasar-dasar Keperawatan Maternitas.edisi ke-6.Jakarta : EGC.1995.h.115. 6. Leveno KJ, Cunningham FG, Gant NF, Alexander JM, Bloom SL, Casey BM, et al.Obstetri Williams : Panduan Ringkas. Edisi ke-21.Jakarta : EGC.2009.h.307-11. 7. Corwin EJ. Patofisiogi : Buku Saku.Edisi ke-3.Jakarta:EGC.2009.h.152-3. 8. Calladine CR, Drew HR, Luisi F Ben, Travers A. Understanding DNA the molecule and how it works. California: Elsevier Academic Press. 2004. 9. Watson JD, Berry A. DNA: the secret of life. London: Alfred A. Knopf. 2004. 10. Butler JM. Forensic DNA typing. USA: Elsevier Academic Press. 2005. 11. Silverstein A, Silverstein V, Nunn LS. Science concepts. USA: Twenty-First Century Books. 2009 12. Salem L. Rh incompatibility. Cunningham FG, MacDonald PC, et al. Obstetrics. 18th edition. Jakarta: EGC. 2001.