DIAGNOSIS PRENATAL

ANOMALI KONGENITAL Anomali kongenital adalah defek struktural yang ditentukan sejak lahir. Anomali kongenital major (yang tidak dapat bertahan hidup atau memerlukan pembedahan major) terjadi pada 2 3 % kelahiran hidup dan 5% dari bayi yang lahir mengalami malformasi minor. 30 40% anomali kongenital disebabkan oleh : abnormalitas kromosom (0.5% lahir hidup) , defek genetik tunggal (1% seluruh kelahiran) , gangguan multifaktor dan paparan terhadap bahan teratogenik 60 70% tidak diketahui sebabnya. KLASIFIKASI ABNORMALITAS KROMOSOM GANGGUAN AUTOSOM Trisomi 21 (sindroma DOWN) : merupakan gangguan autosom yang paling sering ditemukan. Angka kejdian 1 : 800 kelahiran hidup dan terkait erat dengan usia ibu Trisomi 18 (sindroma EDWARD) angka kejadian 1 : 3500 kelahiran. Sindroma ini ditandai dengan : IUGR Arteri umbilikalis tunggal Jari-jari mencengkeram kuat dan saling menumpuk Kaki datar (rocker bottom) Kurang dari 1% bayi seperti ini yang bertahan hidup sampai usia 1 tahun Trisomi 13 (sindroma PATAU) angka kejadian 1 : 5000 kelahiran. Sindroma ini ditandai dengan : IUGR Bibir sumbing Anomali mata

Polidaktili Kurang dari 3% yang bertahan hidup sampai usia 3 tahun 5p. (sindroma cri du chat) : angka kejdian 1:20.000 kelahiran. Sindroma ditandai dengan : Wajah bulat Lipatan epikantus Retardasi mental Tangisan nada tinggi melengking dan monoton Ketahanan hidup bervariasi GANGGUAN KROMOSOM SEKS

47,XXY (sindroma Klinefelter): merupakan gangguan seks kromosom yang paling sering ditemukan dengan angka kejadian 1 : 5000 kelahiran. Fenotip laki-laki tetapi dengan distribusi adiposa wanita dan perkembangan payudara. Rambut pubis dan aksila normal Rambut wajah jarang. 45,XO (sindroma Turner ): dengan angka kejadian 1 : 2500 (25% abortus terjadi akibat kelainan ini) Fenotipe wanita bertubuh pendek Leher pendek bersayap Amenorea primer Anomali ginjal Defek jantung (coarctatio aortae) Infertiliti

47.XXY : Pria dengan tubuh tinggi Genitalia laki-laki normal Testosteron normal

Intelektual terbatas Fertil KLASIFIKASI GANGGUAN GENETIK Dominan autosomal : 70% Diturunkan dari salah satu orang tua atau mutasi baru Contoh : Huntington Korea, Neurofibromatosis, akrondoplasia, sindroma Marfan

Resesif autosomal : 20% Skrining genetik sulit dilakukan oleh karena banyak mutasi berbeda dapat mengakibatkan gangguan klinik yang sama Contoh : Sickle Cell Anemia ( di Afrika) , Kistik fibroma ( ras kaukasia), Penyakit Tay-Sachs (yahudi), Talasemia B (mediterania) Resesif X : 5% Distrofia muskular Duchenne, hemofilia Dominan X : sangat langka Ricketsia, hematuria herediter Pewarisan multifaktor : Dapat terisolasi atau menjadi bagian dari sindroma klinik Contoh : Neural Tube Defects , talipes equinovarus , hidrosepalus , bibir sumbing , anomali jantung SKRINING RUTIN PRENATAL

Melalui anamnesa, dapat di identifikasi resiko aneuploidi (anomali genetik). Misalnya resiko NTDs neural tube defects berulang adalah 1% (resiko baku 0.1%)

Resiko aneuplodi janin (terutama sindroma Down) meningkat sejalan dengan bertambahnya usia ibu. Pada usia lebih dari 35 tahun ditemukan kemungkinan sindroma Down sebesar 5%

Nuchal Translucency pada kehamilan awal berhubungan dengan aneuploidi janin

PEMERIKSAAN PRENATAL LANJUTAN

Amniosentesis adalah pengambilan sediaan cairan amnion sekitar janin pada kehamilan < 15 minggu. Cairan amnion atau sel-sel dapat digunakan untuk menentukan kariotiping, analisis DNA atau untuk pemeriksaan enzym

Chorionic villi sampling adalah pengambilan sediaan jaringan plasenta pada kehamilan 9 12 minggu untuk pemeriksaan DNA, pemeriksaan sitogenetik atau pemeriksaan enzym

Percutaneus umbilical blood sampling adalah aspirasi darah umbilikus dengan panduan ultrasonografi untuk kariotiping, pengukuran beberapa parameter hematologis dan imunologis dan kesimbangan asam basa janin.

MRI atau proses invasif lain pada janin

Diposkan oleh Bambang W di 13.37 Label: Diagnosa Prenatal, Obstetri, Obstetri Umum