PATHWAY: mutasi genetik

mutasi genetik di gen terhadap jalur Nucleotide Excision Repair (NER),

Jalur perbaikan DNA yang rusak menjadi menurun

kemampuan untuk memperbaiki kerusakan yang disebabkan oleh ultraviolet (UV) cahaya kurang

Kelaianan mata karena hipersensitif terhadap cahaya matahari

proliferatif perubahan kulit,termasuk hiperpigmentasi, atrofi kulit, poikiloderma, actinic keratosis, karsinoma sel basal ( BCC ) , karsinoma sel skuamosa ( SCC ) dan melanoma.

fotofobia , konjungtivitis , keratitis yang dapat menyebabkan kekeruhan kornea , hiperpigmentasi pada kelopak mata , kehilangan bulu mata , dan keganasan termasuk SCC

konsekuensi dari cacat Jalur DNA yang berkaitan dengan bermutasi gen XP,menyebabkan neuron menumpuk kerusakan DNA endogen genotoksik diinduksi, dan menjalani apoptosis menyebabkan hilangnya neuron.

termasuk kehilangan kontrol motorik halus ,ataksia , spastisitas , kekakuan , kehilangan pendengaran dan keterbelakangan mental progresif.

33