MIOPATI

Stephanie Sutanto (406127082)

REFERAT

MIOPATI
ILMU PENYAKIT SARAF RSUD KOTA SEMARANG DISUSUN OLEH : STEPHANIE SUTANTO 406127082

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TARUMANAGARA JAKARTA 2013

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 13 Mei 2013 15 Juni 2013 i

MIOPATI

Stephanie Sutanto (406127082)

HALAMAN PENGESAHAN
Nama NIM Universitas Fakultas Tingkat Diajukan Bagian Judul : Stephanie Sutanto : 406127082 : Tarumanagara : Kedokteran Umum : Program Studi Profesi Dokter : 3 Juni 2013 : Ilmu Penyakit Saraf : Miopati

Bagian Ilmu Penyakit Saraf RSUD Kota Semarang Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara

Mengetahui

Ketua SMF Ilmu Penyakit Saraf RSUD Kota Semarang

Pembimbing

dr. Dyah Nuraini, Sp.S

dr. Mintarti, Sp.S

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 13 Mei 2013 15 Juni 2013 ii

MIOPATI

Stephanie Sutanto (406127082)

KATA PENGANTAR
Puji syukur kepada Tuhan Yang Maha Esa atas seluruh bimbingan dan kasih karunia-Nya, sehingga penulis sanggup menulis referatnya dengan judul MIOPATI, sehingga referat ini dapat diselesaikan dengan baik dan tepat waktu. Referat ini disusun dalam rangka memenuhi tugas akhir Kepaniteraan Ilmu Penyakit Mata Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara di Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang periode 13 Mei 2013 15 Juni 2013. Selain itu, besar harapan dari penulis bilamana referat ini dapat membantu proses pembelajaran dari pembaca sekalian. Dalam penulisan referat ini, penulis telah mendapat bantuan, bimbingan, dan kerjasama dari berbagai pihak, maka pada kesempatan ini penulis ingin menyampaikan terima kasih kepada : 1. Pimpinan beserta staf RSUD Kota Semarang 2. dr. Dyah Nuraini, Sp.S , selaku Ketua SMF Ilmu Penyakit Saraf Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang dan selaku Pembimbing Kepaniteraan Klinik di Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang. 3. dr. Mintarti, Sp.S, selaku Pembimbing Kepaniteraan Klinik di R Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang. 4. Rekan-rekan Anggota Kepaniteraan Klinik di Bagian Ilmu Penyakit Saraf Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang periode 13 Mei 2013 15 Juni 2013 Penulis menyadari bahwa referat ini tidak luput dari kekurangan karena kemampuan dan pengalaman penulis yang terbatas. Oleh karena itu, penulis mengharapakan kritik dan saran yang bermanfaat untuk mencapai referat yang sempurna. Akhir kata, semoga referat ini bermanfaat bagi para pembaca. Semarang, Mei 2013

Penulis

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 13 Mei 2013 15 Juni 2013 iii

MIOPATI

Stephanie Sutanto (406127082)

DAFTAR ISI

HALAMAN JUDUL................................................................................................ i HALAMAN PENGESAHAN.................................................................................. ii KATA PENGANTAR............................................................................................. iii DAFTAR ISI............................................................................................................ iv BAB I. BAB II. BAB III. BAB IV. BAB IV. BAB V. BAB VI. PENDAHULUAN................................................................................. 1 EPIDEMIOLOGI................................................................................... 3 ETIOLOGI............................................................................................. 4 KLASIFIKASI 11 PATOFISIOLOGI................................................................................. 15 MANIFESTASI KLINIS....................................................................... 17 PEMERIKSAAN PENUNJANG.......................................................... 19

BAB VII. PENATALAKSANAAN....................................................................... 20 BAB VIII. DIAGNOSIS BANDING 23 BAB IX. BAB X. BAB XI. KOMPLIKASI...................................................................................... 24 PENCEGAHAN................................................................................... 25 PROGNOSIS... 26

BAB XII. KESIMPULAN.. 27 DAFTAR PUSTAKA.............................................................................................. 29

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 13 Mei 2013 15 Juni 2013 iv

MIOPATI

Stephanie Sutanto (406127082)

BAB I PENDAHULUAN

Dalam terminologi kedokteran miopati merupakan penyakit neuromuskuler dimana serat-serat otot tidak berfungsi sebagaimana mestinya, ditandai dengan terjadinya kelemahan otot. Secara sederhana miopati diartikan sebagai penyakit otot (dalam bahasa yunani mio=otot, sementara pati=menderita). Artinya kelainan primernya terjadi pada otot, bukan pada saraf (neuropati atau gangguan neurogenik) atau yang lain (otak dan sebagainya). Namun demikian kram otot, kekakuan, dan spasme dapat juga dihubungkan dengan miopati.

Kata miopati digunakan untuk berbagai penyakit yang disebabkan oleh perubahan anatomis dan biokimia pada dan di sekeliling lempeng akhir motorik, dalam serat otot, atau dalam jaringan ikat dari otot, dan tidak disebabkan oleh lesi sistem saraf.

Miopati mempunyai beberapa gambaran umum. Penyakit pada otot hampir selalu bilateral dan seringkali bahkan simetris dalam penyebarannya. Kecuali pada miotonia kongenital, otot-otot, dan oleh karena itu juga kekuatan ototnya secara perlahan berkurang. Tanda-tanda neurologis seperti gangguan sensorik, fasikulasi, fibrilasi, reaksi degenerasi dan fenomena spastik tidak ditemukan (menghilang). Miopati menunjukkan gejala kelemahan otot-otot batang tubuh dan ekstremitas proksimal. Dapat pula terjadi kelemahan pada fleksi dan atau ekstensi leher, dan kelemahan pada otot-otot ekspresi wajah. Pola berjalan yang

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 13 Mei 2013 15 Juni 2013 1

MIOPATI

Stephanie Sutanto (406127082)

khas adalah waddling (langkah sisi). Pada penyakit yang didapat, atrofi otot dapat relatif ringan setidaknya pada tahap awal penyakit dan refleks tendon masih baik.

Ruang lingkup miopati sangat luas. Kebanyakan miopati kongenital berlangsung kronis dengan progresifitas yang lambat. Miopati metabolik, miopati inflamatorik, miopati toksik dan miopati endokrin terjadi secara subakut maupun akut, berlangsung tanpa disadari dan kadang menyulitkan bagi klinisi untuk mengenali dan menegakkan diagnosis secara dini. Untuk pasien gawat darurat sangat penting untuk bisa secara cepat dan tepat membedakan antara disfungsi neurologis dengan disfungsi muskuler dan segera mendiagnosis pasti kelainan miopati.

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 13 Mei 2013 15 Juni 2013 2

MIOPATI

Stephanie Sutanto (406127082)

BAB II EPIDEMIOLOGI
Kejadian miopati herediter di seluruh dunia sekitar 14%. Dari keseluruhan penyakit tersebut, penyakit central core (16%), nemaline rod ( 20%), centranuclear berjumlah (14%), dan multicore (10%). Prevalensi distrofi muskular lebih tinggi pada laki-laki. Di Amerika Serikat, distrofi muskular Duchenne dan Becker terdapat 1 dari 3300 laki-laki. Keseluruhan insiden distrofi muskular adalah sekitar 63/1 juta. Insiden miopati inflamatorik diseluruh dunia berkisar antara 5-10/100.000 orang. Kelainan ini lebih sering terjadi pada wanita. Insiden dan prevalensi dari miopati endokrin dan metabolik tidak diketahui. Miopati kortikosteroid merupakan yang tersering pada tipe miopati endokrin dan gangguan endokrin lebih sering terjadi pada wanita daripada laki-laki. Miopati metabolik jarang terjadi, tetapi diagnosisnya meningkat di amerika Serikat.

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 13 Mei 2013 15 Juni 2013 3

MIOPATI

Stephanie Sutanto (406127082)

BAB III ETIOLOGI

A. Miopati Primer Distrofi Muskular Distrofi muskular merupakan kelompok heterogen kelainan bawaan yang sering dimulai pada usia kanak-kanak dan secara klinis ditandai oleh kelemahan serta pelisutan otot yang progresif. Mutasi kode-kode genetik untuk berbagai komponen dari kompleks distrofinglikoprotein menyebabkan distrofi otot, suatu sindroma yang ditandai oleh kelemahan otot progresif. Sebagian basar dari bentuk penyakit ini menimbulkan kecacatan berat dan berakhir fatal.4 1. Distrofi Muskular Terkait-Kromosom X a. Duchenne Muscular Dystrophy Merupakan penyakit dengan kelainan X-linked resesif, biasanya juga disebut pseudohypertrophic muscular distrophy, distrofi jenis ini paling sering ditemukan dengan insiden kejadian 30 dari 100.000 kelahiran laki-laki. Anak laki-laki yang terkena terlihat normal pada saat lahir tetapi kemudian menjadi lemah saat usia 5 tahun dan kelemahannya ini akan membuatnya bergantung pada kursi roda ketika usianya menjelang 10 hingga 12 tahun. Penyakit distrofi muskular duchenne terus berjalan progresif hingga terjadi kematian pada usia 20-an. Kelemahan dimulai pada otot-otot lengkung panggul yang kemudian meluas

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 13 Mei 2013 15 Juni 2013 4

MIOPATI

Stephanie Sutanto (406127082)

kelengkung bahu. Perubahan patologis juga ditemukan pada jantung dan gangguan kognitif tampaknya merupakan komponen penyakit tersebut.3 Duchenne distrofi disebabkan oleh mutasi gen yang mengkode distrophin, protein a427-kD yang berlokasi pada permukaan sarkolema di serabut otot, dimana protein ini bertanggung jawab atas tranduksi gaya kontraktil dari sarkomer intrasel ke matriks ekstrasel. Mutasi yang umum terjadi adalah delesi. Pada otot pasien hampir selalu tidak terdapat distrofin yang bisa dideteksi lewat pemulasan atau pemeriksaan biokimiawi.3, 4

b. Becker Muscular Distrophi Distrofi muskular becker merupakan bentuk kelainan muscular atrophi X-link resesif yang mengenai lokus genetik yang sama seperti distrofi muskular duchenne namun lebih jarang terjadi dan jauh lebih ringan dengan onset yang tejadi kemudian pada usia kanak-kanak dan remaja. Distrofi muskular becker juga mempunyai progresivitas dengan kecepatan yang lebih lambat dan lebih bervariasi. Otot pada pasien ini memiliki jumlah distrofin yang berkurang dan biasanya mempunyai berat molekul yang abnormal dengan mencerminkan mutasi yang memungkinkan sintesis beberapa protein.2, 3 Kontraktur yang mencolok dapat dikenali sejak masa kanak-kanak atau masa remaja, biasanya tampak adanya kelemahan otot. Kardiomiopati merupakan ancaman kehidupan yang bisa mengakibatkan kematian mendadak.3

2.

Distrofi Muscular Autosom Sebagian distrofi muscular autosom mengenai kelompok otot tertentu, dan diagnosisnya yang spesifik ditegakkan terutama berdasarkan pola klinis kelemahan otot. Kelompok distrofi

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 13 Mei 2013 15 Juni 2013 5

MIOPATI

Stephanie Sutanto (406127082)

muskular autosom serupa dengan distrofi muskular yang terkait kromosom X dan kelainan ini dinamakan distrofi muskular lengkung ekstremitas (LGMD : limb girdle muscular dystrophies). Distrofi muskular lengkung ekstremitas mengenai otot proksimal batang tubuh dan ektremitas dengan pewarisan yang bisa bersifat autosom-dominan (LGMD 1) atau resesif (LGMD 2). Mutasi protein yang berinteraksi dengan protein distrofin ditemukan pada sebagian LGMD.

3.

Distrofi Miotonik Distrofi miotonik merupakan kelainan autosomal-dominan yang intensitasnya cenderung meningkat dan pada generasi berikutnya muncul diusia yng lebih muda. Distrofi miotonik ditemukan dengan kelainan cara berjalan yang terjadi sekunder karena kelemahan otot-otot dorsiflexor kaki, kelemahan berlangsung progresif dengan diikuti atrofi otot-otot wajah dan akhirnya terjadi ptosis.2 Miotonia yaitu kontraksi terus-menerus sebuah kelainan otot yang terjadi diluar kehendak (involunter), merupakan gejala neuromuskular yang utama pada penyakit ini. Distrofi motorik merupakan satu-satunya distrofi yang menunjukkan perubahan patologis dalam gelendong otot dengan pembelahan, nekrosis, dan regenerasi serabut. Pada berbagai bentuk klinis miotonia, waktu relaksasi otot menjadi lebih panjang setelah melakukan kontraksi volunter. Miotonia tersebut disebabkan oleh gen-gen abnormal pada kromosom 7, 17, atau 19 yang menyebabkan kelainan saluran-saluran ion Na+ atau Cl-. Gangguan Turunan Lainnya :

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 13 Mei 2013 15 Juni 2013 6

MIOPATI

Stephanie Sutanto (406127082)

1.

Miopati Kanal Ion a. Paralisis periodik hipokalemik, hiperkalemik,dan normokalemik Episode kambuhan paralisis hipotonik berkaitan dengan kadar kalium serum yang bervariasi. Paralisis periodik hiperkalemik disebabkan oleh mutasi dalam kanal natrium otot (gen pada kromosom 17). b. Hiperpireksia Maligna Kelainan ini merupakan sindrom autosom dominan dengan krisis hipermetabolik yang terjadi secara dramatis (takikardi, takipnea, spasme otot dan kemudian hiperpireksia) dan dipicu oleh anestesia.

2.

Miopati Metabolik Mutasi gen-gen yang mengkode enzim-enzim yang terlibat dalam metabolisme karbohidrat, lemak dan protein menjadi CO2 dan H2O di otot serta proses pembentukan ATP, akan menyebabkan miopati metabolik. Manifestasinya sangat beragam, bergantung pada kelainan genetik tertentu. Tetapi semuanya memperlihatkan gejala ketidaktahanan terhadap kerja dan kemungkinan terjadinya kerusakan otot yang disebabkan oleh pengumpulan metabolit-metabolit yang toksik.

3.

Miopati kongenital Kelompok penyakit otot ini ditandai oleh kelemahan otot proksimal atau menyeluruh yang bersifat nonprogresif atau progresif lambat dengan onset pada usia dini dan hipotonia (floppy babies) atau kontraktur sendi yang berat (artrogriposis).

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 13 Mei 2013 15 Juni 2013 7

MIOPATI

Stephanie Sutanto (406127082)

4.

Miopati Mitokondria Miopati mitokondria secara khas ditemukan pada usia dewasa muda dengan manifestasi kelemahan otot proksimal yang kadang-kadang disertai kelainan berat otot mata. Kelemahan dapat disertai gejala neurologis lain, asidosis laktat dan kardiomiopati.2

B.

Miopati Sekunder (didapat) Miopati inflamatorik 1. Polimiositis Polimiositis dapat terjadi secara terpisah atau berhubungan dengan penyakit autoimun jaringan ikat, misalnya sklerosis sistemik, alveolitis fibrosa, dan sindrom Sjogren.2 2. Dermatomiositis

Dermatomiositis berhubungan dengan miopati inflamasi dengan karakteristik ruam kulit keunguan pada wajah (heliotrop). Pada buku-buku jari, dinding dada anterior, dan tempat lain terutama bagian ekstensor dapat timbul ruam kulit ungu kemerahan. Pada sebagian kecil pasien dengan dermatomiositis, terutama laki-laki berusia lebih dari 45 tahun, terdapat dasar keganasan misalnya karsinoma bronkus atau lambung.2

Miopati akibat gangguan metabolik dan endokrin: 1. Penyakit tiroid : - Miksudema bersamaan dengan miopati - Hipertiroid

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 13 Mei 2013 15 Juni 2013 8

MIOPATI

Stephanie Sutanto (406127082)

2. Disfungsi paratiroid : Hipotiroid menyebabkan tetanus Hipertiroid menyebabkan miopati proksimal

3. Disfungsi kelenjar pituitari ( misalnya menyebabkan penyakit addison) miopati terjadi akibat disfungsi adrenal atau disfungsi tiroid. 4. Kortikosteroid Penyakit cushing Steroid eksogen, khususnya dosis tinggi ( diatas 25 mg per hari)

5. Biokimia : Hipokalemia dan hiperkalemia menyebabkan kelemahan otot dan miotoni Dapat disebabkan oelh beragam paralisi periode akut (genetik) Akibat gangguan gastrointestinal akut Akibat penyakit endokrin Penyakit ginjal Puasa yang lama

6. Diabetes mellitus Miopati akibat induksi obat : Statin Steroid Kokain Kolkisin

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 13 Mei 2013 15 Juni 2013 9

MIOPATI

Stephanie Sutanto (406127082)

Infeksi : Trikinosis Toxoplasmosis HIV Virus coxsackie Influenza Penyakit Lyme Polimialgia reumatik : Miopati proksimal yang berhubungan dengan nyeri otot

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 13 Mei 2013 15 Juni 2013 10

MIOPATI

Stephanie Sutanto (406127082)

BAB IV KLASIFIKASI
1. Miopati akibat penggunaan kortikosteroid jangka panjang Penderita dengan miopati tersebut mempunyai keluhan yang khas . ia tidak dapat mengangkat badannya dari sikap duduk atau jongkok ataupun sikap sujud untuk berdiri. Karena itu pasien datang ke dokter dengan keluhan tidak bertenaga lagi. Namun pasien dapat juga menunjukan keluhan yang berkebalikan yaitu tidak bisa menahan berat badannya kalau mau duduk, jongkok atau berlutut. Apa yang di gambarkan oleh penderita ialah kelemahan otot-otot proksimal kedua tungkai Anamnesa yang mengungkapkan penggunaan kortikosteroid jangka penjang sudah cukup relevan untuk dihubungkan dengan kelemahan otot proksimal kedua tungkai . EMG dapat memberikan konfirmasi jika didapati potensial yang kecil-kecil namun timbul secara letupan-letupan. Biopsi otot lebih jelas membuktikan adanya atrofi serabut-serabut otot tanpa infiltrasi selular Penghentian terapi kortikosteroid dan pemberian vit B1,B6,B12 dapat memberikan kesembuhan 2. Miopati akibat gangguan endokrin a) Miopati Tirotoksikosis

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 13 Mei 2013 15 Juni 2013 11

MIOPATI

Stephanie Sutanto (406127082)

Sebelum berkunjung ke dokter mererka sudah merasakan bahwa naik tangga sukar , naik bis sering harus dibantu orang dan jantung selalu berdebar debar. Jika diagnosis tirotoksikosis tidak dibuat maka kelemahan dapat semakin memburuk. Sementara itu dapat juga ditemukan kelihan bahwa lengan pun menjadi lemah. Tetapi begitu tirotoksikosis dikenal dan diobati , meski tidak dikenal secara spesifik namun kekuatan otot proksimal dapat pulih kembali. Pemberian Neomercazole ( Nicholas ) 5 10 mg tiga kali sehari kekuatan otot dapat pulih kembali b) Miopati Pituitaria / Adrenalis Kelemahan otot yang terjadi karena adanya tumor glandula hipofisis atau glandula adrenalis ialah keletihan tubuh secara menyeluruh. Keluhannya sama dengan yang terjadi pada miopati tirotoksikosis , selain itu gejal-gejala akromegali, pertumbuhan raksasa, dan ciri-ciri khas penyakit cushing dapat ditemukan Tindakan operatif terhadap tumor sekaligus memberikan kesembuhan terhadap miopati 3. Miopati bersifat paralisis periodic a) Paralisis periodic familial hipokalemik

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 13 Mei 2013 15 Juni 2013 12

MIOPATI

Stephanie Sutanto (406127082)

Mereka merasa lesu dan kurang sehat badan setelah bekerja berat atau makan terlampau banyak nasi (makanan tinggi karbohidrat ).Sewaktu tidur atau setelah bangun tidur mereka menemukan dirinya lumpuh pada keempat anggota gerak. Otot-otot yang paling parah terkena ialah otot-otot proksimal kedua tungkai dan kedua lengan. Otot-otot abdomen dan thorax tidak begitu lumpuh dan otototot wajah, larings, farings, dan sfingter hamper tidak pernah lumpuh. Reflex tendon hilang dan deficit sensorik tidak pernah dijumpai. Kelumpuhan dapat terjadi beberapa jam sampai 3-4 hari. Pada pemeriksaan laboratorium ditemukan hipokalemia sampai 1.8 mE/L Preparat Kalium yang dapat digunakan adalah Kalium Durules ( Astra). Dosis pencegah ialah 1 tablet (750 mg KCL) 3 kali seminggu dan pada waktu serangan dapat diberikan 10 tablet sekaligus. Anjuran untuk mencegah adalah tidak boleh makan banyak nasi banyak sekaligus, tidak boleh minum bir, dan tidak boleh menggunakan diuretikum tanpa adjuvans dalam bentuk kalium durules

b) Paralisis periodic pada tirotoksikosis Jenis paralisisnya mirip dengan hipokalemia. Perlu dijelaskan disini bahwa derajat parahnya tirotoksikosis tidak menentukan timbulnya paralisis yang terkait padanya, tetapi kesembuhan dari tirotoksikosis berimplikasi bahwa paralisis periodiknya pun lenyap

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 13 Mei 2013 15 Juni 2013 13

MIOPATI

Stephanie Sutanto (406127082)

c) Paralisis periodic hiperkalemia atau Adinamia episodika hereditaria dari Gamstrop Kelumpuhan keempat anggota gerak berlangsung 30 menit sampai 1 jam, dan otot-otot yang terakhir kena adalah otot2 yang sembuh duluan. Calcium Gluconate i.v 500 1500 mg dapat menghilangkan kelumpuhan. Untuk pencegahan dapat diberikan diuretium furosemid 40 mg 3 kali seminggu. Kadar K sewaktu kejadian adalah >5 mE/L d) Paralisis periodic normokalemik Manifestasi tidak jauh berbeda dengan yang hiperkalemik. Hanya masa kelumpuhan yang lebih lama. Pemberian Kalium dapat memperburuk keadaan, teteapi pemberian NaCl dosis per oral dosis besar memberikan kesembuhan

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 13 Mei 2013 15 Juni 2013 14

MIOPATI

Stephanie Sutanto (406127082)

BAB IV PATOFISIOLOGI
Sebagian miopati kongenital atau miopati herediter adalah penyakit kronik dengan progresifitas yang lambat. Miopati herediter disebabkan adanya mutasi kode-kode genetik untuk berbagai komponen dari kompleks distrofin-glikoprotein menyebabkan distrofi otot, suatu sindroma yang ditandai oleh kelemahan otot progresif. Sebagian basar dari bentuk penyakit ini menimbulkan kecacatan berat dan berakhir fatal. Mutasi gen-gen yang mengkode enzim-enzim yang terlibat dalam metabolisme karbohidrat, lemak dan protein menjadi CO2 dan H2O di otot serta proses pembentukan ATP, akan menyebabkan miopati metabolik. Miotonia disebabkan oleh gen-gen abnormal pada kromosom 7,17, atau 19 yang menyebabkan kelainan saluran-saluran ion Na+ atau Cl-.

Kebanyakan miopati kongenital atau miopati herediter adalah penyakit kronis dengan progresifitas yang lambat. Klinisi jarang mendapati pasien datang secara khusus untuk mengobati miopati kongenitalnya tanpa adanya keluhan lain yang menyerang secara akut. Klinisi lebih sering mendapati pasien dengan miopati yang disebabkan oleh gangguan metabolik, inflamatorik, endokrin dan toksik dibandingkan miopati dengan penyebab kongenital karena perlangsungan dari gejala-gejala miopati nonkongenital.yang bersifat akut maupun subakut.

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 13 Mei 2013 15 Juni 2013 15

MIOPATI

Stephanie Sutanto (406127082)

Paralisis periodik adalah sekelompok penyakit yang menyebabkan pasien datang dengan kelemahan akut akibat gangguan perpindahan ion kalium yang mengarah pada disfungsi otot. Kerusakan genetik pada channel ion natrium di dalam membran sel otot mengakibatkan terjadinya paralisis, yang dapat berlangsung selama beberapa jam sampai sekian hari.

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 13 Mei 2013 15 Juni 2013 16

MIOPATI

Stephanie Sutanto (406127082)

BAB V MANIFESTASI KLINIS

Miopati mempunyai beberapa gambaran umum. Penyakit pada otot hampir selalu bilateral dan seringkali bahkan simetris dalam penyebarannya. Meskipun gejalanya tergantung dari jenis miopati, namun beberapa gejala umum dapat terlihat. Skeletal muscle weakness adalah tanda tersering pada miopati. Sebagian besar miopati, kelemahan awalnya terjadi pada otot bahu, lengan atas, dan pelvis (proksimal muscle). Pada beberapa kasus, otot distal dari tangan dan kaki juga ikut terlibat selama proses perjalanan penyakit

Secara umum gambaran klinik dari miopati, antara lain:

Gejala utama dari Kelemahan

miopati (dan penyakit neuromuskuler) adalah kelemahan

secara predominan mengenai kelompok otot bagian proksimal

bersifat khas
Manifestasi

kelemahan itu sendiri berbeda-beda tergantung umurnya: pergerakan fetus di dalam rahim neonatally aktifitas motorik pada usia anak-anak

o Penurunan

o Floppy infant o Keterlambatan o Menurunnya

kekuatan dan tenaga dari otot pada anak remaja dan

orang dewasa.
Mialgia

bisa terjadi pada miopati inflamatorik

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 13 Mei 2013 15 Juni 2013 17

MIOPATI

Stephanie Sutanto (406127082)

Refleks Refleks

peregangan otot terhambat somatosensorik terhambat

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 13 Mei 2013 15 Juni 2013 18

MIOPATI

Stephanie Sutanto (406127082)

BAB VI PEMERIKSAAN PENUNJANG

1. a. b. c. d. e.

Pemeriksaan lab :

Elktrolit, kalsium, magnesium Serum mioglobin Hitung darah lengkap LED, autoantibodi ( pada penyakit yang didapat ) Kreatinin kinase (dilepaskan dari sel-sel otot yang rusak) 2. 3. 4. EMG Biopsi otot Urinalisis : mioglobinuria diindikasikan bila urinalisis (+) dengan sedikit

RBCs pada evaluasi mikroskopik 5. 6. Tes fungsi tiroid AST

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 13 Mei 2013 15 Juni 2013 19

MIOPATI

Stephanie Sutanto (406127082)

BAB VII PENATALAKSANAAN

Terapi miopati tergantung dari penyebabnya. Keberhasilan terapi miopati adalah untuk memperlambat progresivitas penyakit dan mengurangi gejala. Setelah dilakukan konfirmasi histologis, adalah dengan kortikosteroid dan imunosupresan, misalnya azatioprin. Pasien harus dimonitor selama beberapa tahun dan banyak yang masih mengalami kelemahan otot. Varian histologis yaitu miositis badan inklusi, tidak responsif terhadap terapi. Kondisi ini merupakan penyakit otot didapat yang relatif sering, dan umumnya menyerang pria usia lanjut. Terapi untuk miopati inflamatorik, biasanya dengan obat-obatan yang dapat menekan sistem imun. Prednison adalah obat yang biasa digunakan pada miopati inflamatorik.

Manajemen kasus kegawatdaruratan:

Miopati dapat terjadi secara akut atau dengan gejala akut, misalnya di bawah ini: Kesulitan respiratorik: o Kegagalan respirasi terjadi pada beberapa kejadian miopati o Pneumonia aspirasi mungkin dihubungkan dengan kejadian miopati o Komplikasi kardial mungkin berhubungan dengan kardiomiopati dan gangguan konduksi.

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 13 Mei 2013 15 Juni 2013 20

MIOPATI

Stephanie Sutanto (406127082)

Beberapa miopati metabolik: o Hipokalemia: Suplementasi oral Pemberian kalium intravena secara seksama Obat profilaksis (spironolakton dan asetazolamide). o Hiperkalemia: Masukkan karbohidrat (segera bila serangan disertai hiperkalemi paralisis periodik) Beri glukosa dan insulin. : Rabdomiolisis: o Menyebabkan komplikasi ginjal yang mengancam jiwa dan gangguan metabolik (hiperkalemia) o Seringkali membutuhkan penanganan intensif. Polimialgia reumatik: o Tangani dengan kortikosteroid o Waspada adanya arteritis temporal. Penanganan Jangka Panjang: Miopati yang berhubungan dengan kegagalan pernafasan: o Monitor fungsi paru (restriksi dini dapat terjadi sebelum muncul gejala)
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 13 Mei 2013 15 Juni 2013 21

MIOPATI

Stephanie Sutanto (406127082)

o Waspada gejala hipoksia nokturnal (kurang tidur, mimpi buruk, sakit kepala) o Fisioterapi o Mungkin membutuhkan trakeostomi dan ventilasi permanen. Pengobatan spesifik mungkin berguna dalam situasi tertentu untuk sebagian miopati Konseling genetik Bedah: o Bedah lepas tendon misalnya untuk memeperpanjang kemampuan berjalan. Latihan fisik: o latihan berjalan o Kursi roda o Adaptasi dengan peralatan. Dukungan keluarga Anjuran diet o Umum- misalnya untuk mencegah kegemukan o Spesifik.

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 13 Mei 2013 15 Juni 2013 22

MIOPATI

Stephanie Sutanto (406127082)

BAB VIII DIAGNOSIS BANDING

Beberapa penyakit yang dapat menyebabkan kelemahan otot :5 Sindrom Guillain-Barre Sindrom Eaton-Lambert Myasthenic Myastenia gravis Serebral palsi Atrofi muskular spinalis Hipomielinasi neuropati kongenital Neuropati perifer

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 13 Mei 2013 15 Juni 2013 23

MIOPATI

Stephanie Sutanto (406127082)

BAB IX KOMPLIKASI

1. Aritmia jantung 2. Hipertensi 3. Disfagia 4. Gangguan pernapasan 5. Endokrinopati 6. Katarak 7. Seizure dan displasia cerebral 8. Kematian

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 13 Mei 2013 15 Juni 2013 24

MIOPATI

Stephanie Sutanto (406127082)

BAB X PENCEGAHAN
Konseling genetik adalah salahsatu bentuk intervensi yang paling sering dilakukan untuk diagnostik miopati. Untuk DMD ini adalah satu-satunya bentuk intervensi untuk mencegah penyakit ini berkebang. Secara umum:
Berikan Tes

konseling genetik secara dini

dini untuk status bawaan yang sesuai tes diagnostik prenatal yang sesuai dalam dunia biomolekuler mungkin membantu di masa depan.

Pertimbangkan Perkembangan

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 13 Mei 2013 15 Juni 2013 25

MIOPATI

Stephanie Sutanto (406127082)

BAB XI PROGNOSIS
Prognosisnya bergantung dari etilogi dan diagnosis spesifiknya. Kematian dan kecacatan akibat miopati bergantung pada etiologi dari kelainan, beratnya penyakit, dan adnya kondisi yang mengancam Pada kasus miopati endokrin, prognosis biasanya bagus. Miopati progresifitasnya berkembang pada saat dewasa lebih baik prognosisnya dibandingkan yang berkembang selama masa kanak-kanak.

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 13 Mei 2013 15 Juni 2013 26

MIOPATI

Stephanie Sutanto (406127082)

BAB XII KESIMPULAN

Dalam terminologi kedokteran miopati merupakan penyakit neuromuskuler dimana serat-serat otot tidak berfungsi sebagaimana mestinya, ditandai dengan terjadinya kelemahan otot. Secara sederhana miopati diartikan sebagai penyakit otot (dalam bahasa yunani mio=otot, sementara pati=menderita). Artinya kelainan primernya terjadi pada otot, bukan pada saraf (neuropati atau gangguan neurogenik) atau yang lain (otak dan sebagainya). Namun demikian kram otot, kekakuan, dan spasme dapat juga dihubungkan dengan miopati Ruang lingkup miopati sangat luas. Etiologi nya dapat berupa miopati primer dan sekunder. Kebanyakan miopati kongenital berlangsung kronis dengan progresifitas yang lambat. Miopati metabolik, miopati inflamatorik, miopati toksik dan miopati endokrin terjadi secara subakut maupun akut, berlangsung tanpa disadari dan kadang menyulitkan bagi klinisi untuk mengenali dan menegakkan diagnosis secara dini. Untuk pasien gawat darurat sangat penting untuk bisa secara cepat dan tepat membedakan antara disfungsi neurologis dengan disfungsi muskuler dan segera mendiagnosis pasti kelainan miopati. Miopati mempunyai beberapa gambaran umum. Penyakit pada otot hampir selalu bilateral dan seringkali bahkan simetris dalam penyebarannya. Meskipun gejalanya tergantung dari jenis miopati, namun beberapa gejala umum dapat terlihat.

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 13 Mei 2013 15 Juni 2013 27

MIOPATI

Stephanie Sutanto (406127082)

Terapi miopati tergantung dari penyebabnya. Keberhasilan terapi miopati adalah untuk memperlambat progresivitas penyakit dan mengurangi gejala. Prognosisnya bergantung dari etilogi dan diagnosis spesifiknya

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 13 Mei 2013 15 Juni 2013 28

MIOPATI

Stephanie Sutanto (406127082)

DAFTAR PUSTAKA

1.

Duus P. Diagnosis Topik Neurologi. In: Suwono W, editor. Sistem Motorik. 2 ed. Jakarta: EGC; 1996. p. 73.

2.

L G. Lecture Notes Neurologi. In: Safitri A, Astikawati R, editors. Saraf dan Otot. Jakarta: Erlangga; 2008.

3.

Harisson T. Harisson's Principle of Internal Medicine. In: Resnick W, Wintrobe M, editors. muscular Dystrophies and Other Muscle Disease. America: McGraw-Hill Companies; 2005. p. 2527-31.

4.

Ganong W. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. In: Widjajakusumah M, editor. Jaringan Peka Rangsang: Otot. Jakarta: EGC; 2003. p. 62.

5. 6.

Bethel C. Myopathies. Medscape reference 2009. Swierzewski S. Myopathies. Available at: URL: HealthCommunities.com Accessed agustus, 2011.

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 13 Mei 2013 15 Juni 2013 29

MIOPATI

Stephanie Sutanto (406127082)

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 13 Mei 2013 15 Juni 2013 xxx

Huntington Disease

Clement Drew (406107045)

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 13 Mei 2013 15 Juni 2013 1