BAB I PENDAHULUAN

1.1 DEFINISI Epidermolilis bulosa menurut KOBNE ! 1""# $ adala% pen&a'it bulosa 'roni' &an( diturun'an se)ara (eneti' autosom* dapat timbul spontan atau timbul a'ibat trauma rin(an. Sedan('an PEA SON ! 1+#, $ lebi% men(an-ur'an istila% mechanobulous sesuai den(an ter-adin&a bula setela% trauma. Kemudian di'eta%ui ba%.a bula tida' selalu di epidermis tetapi -u(a dapat men(enai mu'osa. 1 1., EPIDE/IOLO0I Pre1alensi Epidermolilis bulosa diper'ira'an men)apai 1 2 34.444 'ela%iran* sedan('an bentu' Epidermolisis bulosa &an( berat didu(a 1 2 344.444 populasi 5 ta%un 1. Epidermolisis bulosa biasan&a diderita se-a' la%ir dan 6re'uensin&a sama pada pria dan .anita. , 1.7 KLASIFIKASI Epidermolisis bulosa dapat di'lasi6i'asi'an seba(ai beri'ut 2 1 1. Epidermolilis bulosa simple's 2 a. Epidermolisis bulosa simple's lo'alisata pada tan(an dan 'a'i ! .eber )o)'a&ne $ b. Epidermolisis bulosa simple's (eneralisata ! 'obner $ ). Epidermolisis bulosa simple's %erpeti6ormis ! Do.lin(8meara$ d. O(na e. Epidermolisis bulosa simple's 9 pi(mentasi ,. Epidermolisis bulosa junctional a. Bentu' letal ! (ra1is* %erlit: $ b. Bentu' nonletal ! mitis* non8%erlit: $ ). Epidermolisis bulosa in1ersa 7. Epidermolisis bulosa distro6i' 1

a. distro6i' dominan b. Distro6i' resesi6 (eneralisata ). Distro6i' resesi6 lo'alisata 1.; E<IOLO0I DAN PA<O0ENESIS Etiolo(i dan pato(enesis ter-adin&a Epidermolisis bulosa belum semuan&a di'eta%ui 1. Didu(a ole% 'arena pembentu'an en:im sitoliti' dan mutasi stru'tur protein &an( sensiti6 ter%adap peruba%an panas. , Beberapa penulis lain men(emu'a'an berba(ai du(aan* antara lain 2 1 1. Epidermolisis bulosa simple's ter-adi a'ibat 2 a. Pembentu'an en:im sitoliti' dan pembentu'an en:im abnormal &an( sensiti6 ter%adap peruba%an su%u b. A'ibat mutasi (en pembentu' 'eratin pada lapisan epidermis ). /utasi (en ple'tin* &a'ni protein &an( terdapat di membran basal ,. Epidermolisis bulosa letalis (erlit: &an( ter-adi a'ibat 2 a. Ber'uran(n&a -umla% %emidesmosom b. /embran abnormal sel pe)a% dan men(eluar'an en:im proteoliti' se%in((a terbentu' )ela% di lamina lusida ). /utasi (en &an( men('ode laminin 3 d. /utasi (en pen('ode anti(en pem6i(oid bulosa , &an( di-umpai pada Epidermolilis bulosa junctional rin(an &an( disertai atro6i 7. Sindrom Bart* didu(a a'ibat perle'atan 'ulit 6etus den(an amnion ;. Epidermolilis bulosa distro6i'* didu(a a'ibat 2 a. Ber'uran(n&a anchoring fibril b. Bertamba%n&a a'ti6itas 'ola(enase pada Epidermolisis bulosa ). <er-adi mutasi (en 'ola(en =II ! >OL?A1 $

1.3 0E@ALA KLINIS ,

Bula a'an timbul pada tempat &an( men(alami te'anan mulai se-a' la%ir %in((a de.asa. Bula berisi )airan -erni% den(an dindin( &an( te(an( dan ter'adan( %emora(i'. Bula dapat -u(a timbul di selaput lendir* pada 'u'u dapat men&ebab'an distro6i 'u'u. Pada tipe distro6i' resesi6 terdapat retardasi mental dan pertumbu%an tubu% &an( ter%ambat. , 1.# PE/E IKSAAN PENUN@AN0 Pada Epidermolisis bulosa tertentu dapat dila'u'an pemeri'saan 2 1 1. Pemeri'saan %istopatolo(i' den(an mi'ros'op ele'tron merupa'an ba'u emas untu' 'epastian dia(nosis seperti pada Epidermolisis bulosa simple's (eneralisata dan Epidermolisis bulosa junctional. ,. Pemeri'saan imuno6luoresens den(an pe.arnaan antibod& mono)lonal ter%adap mole'ul taut dermoepidermal dapat memasti'an tipe Epidermolisis bulosa simple's. 1.? DIA0NOSA BANDIN0 1. Impeti(o bulosa 7 ,. Pem6i(oid bulosa , 7. Pem6i(us 6oliaseus , ;. Dermatitis %erpeti6ormis , 1." PENA<ALAKSANAAN Penatala'sanaan umum 2 1 Beri'an edu'asi 'epada 'eluar(a a(ar men(%indari trauma me'ani' dan (ese'an* -an(an mema'ai pa'aian &an( 'a'u atau sepatu &an( 'eras* men(a.asi ana'8ana' &an( sedan( meran('a' a(ar -an(an ter'ena trauma* %indari (oso'an pada saat memandi'an ana'* su%u lin('un(an diusa%a'an a(ar )u'up din(in 'arena bula muda% terbentu' pada su%u panas. Bila memun('in'an tempat tidur &an( luna' dan seprei &an( %alus a(ar ter%indar dari (ese'an.

Penatala'sanaan '%usus 2 a. Sistemi' 1 Pemberian 'orti'osteroid berman6aat pada 'asus &an( berat dan 6atal untu' men)e(a% mutilasi* distro6i'* serta life saving. /OANAHAN melapor'an pemberian dosis a.al tin((i ! prednisone 1;4 B 1#4 m(5%ari $ untu' men&elamat'an 'e%idupan neonatus. =itamin E #44 B ,444 iu5%ari dapat men(%ambat a'ti1itas 'ola(enase. Di6enil%idantoin ,*383 m(5'(BB5%ari* dosis ma'simal 744 m(5%ari. Antibioti' sistemi' -i'a ada in6e'si se'under Dapat diberi'an 'orti'osteroid potensi sedan( dan antibioti' bila terdapat in6e'si se'under dan untu' men)e(a% perlen('etan 'rusta den(an seprei dan pa'aian. 0lutaralde%&d 3 C 7D5%ari dapat membantu men(uran(i (ese'an pada tan(an dan 'a'i. 1.+ P O0NOSIS Umumn&a 'uran( bai'

b. <opi'al 1*;

BAB II ;

LAPO AN KASUS ,.1 Identitas pasien Nama @enis 'elamin Umur Alamat A(ama <an((al peri'sa 2 An. a%maini 2 Perempuan 2 11 %ari 2 <embesi lestari 2 Islam 2 1 maret ,417

,., Anamnesis ! Alloanamnesis $ Kelu%an utama i.a&at pen&a'it se'aran( 2 <imbul (elembun( 8 (elembun( 'emera%an pada 'ulit 2 SUD Embun(

Seoran( ba&i perempuan datan( diba.a ibu dan a&a%n&a 'e

Fatima% den(an 'elu%an timbul (elembun( 8 (elembun( 'emera%an pada 'ulit se-a' 7 %ari pertama setela% la%ir. Ibu pasien men(ata'an (elembun( 8 (elembun( 'emera%an tersebut berisi air. A.aln&a (elembun( 8 (elembun( tersebut terdapat pada 'epala lalu men&ebar 'e mu'a* le%er dan badan. <i(a %ari 'emudian (elembun( 8 (elembun( tersebut men&ebar -u(a 'e pa%a dan 'a'i. Ibu pasien men(ata'an ana'n&a ma'in re.el dan serin( menan(is 'eti'a (elembun( 8 (elembun( tersebut pe)a%. Ibu pasien -u(a men(ata'an (elembun( 8 (elembun( tersebut ma'in ban&a' 'eti'a pasien ber'erin(at dan -i'a su%u dalam 'eadaan panas. Ibu pasien men(a'u tida' ada &an( menderita pen&a'it seperti pasien di dalam 'eluar(an&a dan pasien belum perna% berobat sama se'ali. i.a&at aler(i i.a&at pen(obatan i.a&at pen&a'it da%ulu 2 Aler(i obat 8 obatan dan ma'anan disan('al 2 Pasien belum perna% berobat 2 Belum perna% men(alami pen&a'it seperti ini 3

i.a&at pen&a'it 'eluar(a ,.7 Pemeri'saan Fisi' Status 0eneral Keadaan umum Kesadaran Status Dermatolo(i Lo'asi uam ,.; Usulan Pemeri'saan

2 <ida' ada &an( men(alami pen&a'it seperti pasien

2 <ampa' sa'it berat 2 >ompos mentis

2 Seluru% tubu% 2 /a'ula %iperpi(mentasi* eritema* bula* erosi* s'uama

1. Pemeri'saan %istopatolo(i' den(an mi'ros'op ele'tron ,. Pemeri'saan imuno6luoresens den(an pe.arnaan antibod& mono)lonal ter%adap mole'ul taut dermoepidermal ,.3 Dia(nosa Bandin( 1. Epidermolisis Bulosa ,. Impeti(o Bulosa ,.# Dia(nosis Ker-a Epidermolisis Bulosa ,.? Penatala'sanaan 1. Umum Su%u lin('un(an diusa%a'an a(ar )u'up din(in 'arena bula muda% ter-adi pada su%u panas. Usa%a'an men((una'an tempat tidur &an( luna' dan seprei &an( %alus a(ar ter%indar dari (ese'an. ,. K%usus <opi'al 2 8 Asam 6usidat )ream , dd appli) 1 ! untu' bula &an( suda% pe)a% $ #

8 Na>l 6isiolo(is 4*+ C ! untu' 'ompres pada bula &an( belum pe)a% $ ,." Pro(nosis Umumn&a 'uran( bai'

FO<O PASIEN EPIDE /OLISIS BULOSA ?

"

Keteran(an (ambar 2 6oto diambil pada saat %ari 'e 8 ; pasien di ra.at diruan( perinatolo(i* tampa' ruam berupa ma'ula %iperpi(mentasi* eritema* erosi dan s'uama.

14

11

Keteran(an (ambar 2 6oto diambil pada saat %ari 'e 83 pasien di ra.at diruan( perinato(i* tampa' ruam mulai mon(erin(* bula suda% pe)a% dan 'empes* lesi %amper beran(sur ber'uran(. BAB III PE/BAHASAN

Dia(nosis

Epidermolisis

bulosa dite(a''an

berdasar'an

anamnesis

dan

pemeri'saan 6isi'. Dari anamnesis ! alloanamnesis $ didapat'an ba%.a penderita men(elu% timbul (elembun( 8 (elembun( 'emera%an berisi air pada 'ulit se-a' 7 %ari pertama setela% la%ir. A.aln&a (elembun( 'emera%an tersebut terdapat pada 'epala lalu men&ebar 'e mu'a* le%er dan badan. 7 %ari 'emudian (elembun( 'emera%an terrsebut men&ebar 'e pa%a dan 'a'i. Ibu pasien men(ata'an (elembun( 'emera%an tersebut ma'in ban&a' 'eti'a pasien ber'erin(at dan -i'a su%u dalam 'eadaan panas. Hal ini sesuai den(an teori ba%.a pada Epidermolisis bulosa (e-ala &an( mun)ul berupa timbuln&a (elembun(8(elembun( 'emera%an berisi air pada 'ulit dan biasan&a diderita se-a' la%ir. Dari pemeri'saan 6isi' status dermatolo(i didapat'an (ambaran lesi berupa ma'ula %iperpi(mentasi* eritema* bula* erosi dan s'uama. Untu' pemeri'saan penun-an( diusul'an pemeri'saan %istopatolo(i' den(an mi'ros'op ele'tron dan pemeri'saan imuno6luoresens den(an pe.arnaan antibod& mono)lonal ter%adap mole'ul taut dermoepidermal* Dia(nosis bandin( pada 'asus ini adala% impeti(o bulosa. Impeti(o bulosa disin('ir'an 'arena (ambaran lesin&a berupa bula dan 'adan( didapat'an bula %ipopion dan 'ulit se'itarn&a tida' menun-u''an peradan(an. Berdasar'an %asil dia(nosis pada pasien ini ma'a terapi &an( diberi'an adala% antibioti' topi)al asam 6usidat dan Na>l 6isiolo(is untu' men(ompres lesi &an( basa%. Berdasar'an 'epusta'aan* terapi Epidermolisis bulosa untu' sistemi' bisa diberi'an 'orti'osteroid untu' 'asus &an( berat dan 6atal untu' men)e(a% mutilasi* distro6i'* serta life saving. /OANAHAN melapor'an pemberian dosis a.al tin((i !prednisone 1;4 B 1#4 m(5%ari$ ber(una untu' men&elamat'an 'e%idupan neonatus* =itamin E #44 B ,444 iu5%ari dapat men(%ambat a'ti1itas 'ola(en* Di6enil%idantoin ,*38 1,

3 m(5'(BB5%ari* dosis ma'simal 744 m(5%ari* Antibioti' sistemi' -i'a ada in6e'si se'under. <opi'al 2 Dapat diberi'an 'orti'osteroid potensi sedan( dan antibioti' bila terdapat in6e'si se'under dan untu' men)e(a% perlen('etan 'rusta den(an seprei dan pa'aian. 0lutaralde%&d 3 C 7D5%ari dapat membantu men(uran(i (ese'an pada tan(an dan 'a'i.

17

DAF<A PUS<AKA

1. D.-uanda A* %am:a% m* Ais&a% S. ,44#. Ilmu Penyakit Kulit dan Kelamin Edisi Keempat. Fa'ultas Kedo'teran Uni1ersitas Indonesia 2 -a'arta ,. Sire(ar* .S. ,44;. Atlas Berwarna Saripati Penyakit Kulit Edisi Kedua. E0> 2 @a'arta 7. 0ra%am8bro.n * Burns <. ,443. ecture !otes "ermatologi. E0> 2 @a'arta ;. <-ipta 0D* Nasution A. #ermin "unia Kedokteran. Epidermolisis Bullosa* Laporan Kasus ,44, E %ttp255....'albe.)o.id

1;