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Enfermedad Tipo Fisiopatologia Clasificacion clinica DX - VARIANTES
ATROFIAMEDULAESPINAL(AME)
 Autosomica -recesiva-Pérdida de neuronas motoraalfa en médula espinal y ennúcleos motores de parescraneales (V, VII, IX, XII)-Mutaciones en gen SMN(survival motor neuron)-Proteina SMN-Procesamiento anormal deRNA m tiene efecto tóxico enneurona motora inferior
AMC tipo I (infantil aguda oWerdnig Hoffman): nacimiento alos 6 meses
 Debilidad muscular severa y progresivaDisminución de tonoDisfunción bulbar: pobre succión, no deglución, fallarespiratoriaNo compromiso de músculos oculares externosDebilidad facial mínima o ausenteNo compromiso de estado de concienciaAntecedente de disminución de movimientos fetalesen 30%60% hipotónicos al nacimiento95% fallecen antes de los 18 meses por complicacionesExamen sensitivo normalRMT ausentesNo alteración de esfinteresPuede haber artrogriposis, deformidades deextremidadesFasciculaciones: generalmente restringidas a la lengua,difíciles de diferenciar de movimientos normales
DIAGNOSTICO:
CPK: diagnósticodiferencial conmiopatiasVCNBiopsia muscular
VARIANTES:
Parálisis bulbar juvenilNeuronopatiahereditaria bulbartipo IIAMS distalEnfermedad deKennedyAMSescapuloperoneal
AMC tipo II (infantil crónica): 6a 18 meses
 
Forma más comúnManifestación más común: retraso en desarrolloDificultades para sedestación o bipedestación (puedenquedarse en esa posición pero no incorporarse)Debilidad simétrica, hipotonía, fasciculacionesTremor postural en dedos (fasciculaciones de músculoesquelético)Deformidades musculoesqueléticasExpectativa de vida: 2 años hasta tercera década
AMC tipo III (juvenil crónica oKugelberg Welander): despuésde 18 meses
 
Inicio después de los 18Debilidad lentamente progresivaMayoría pueden ponerse de pie y caminar.Dificultades con habilidades motrices gruesasDisfunción bulbar tardiamente en enfermedadPueden tener expectativas de vida normal
AMC tipo IV (inicio adulto): 30años
Manifestaciones similares a tipo IIIInicio en adultoManifestaciones menos severas
 
 
Enfermedad Tipo Fisiopatología Clasificación clínica DX
DISTROFIAS
 
DistrofiaMuscularDUCHENNE
 - Incidencia de 1 en3500 nacimientosmasculinos- Tipo más comúnde distrofiamuscular-96% mutaciones frameshift-30% mutaciones nuevas-10 a 20% de mutacionesnuevas son mosaicosgonadalesVarones
 
Inicio 3- 5 años
 
En silla de ruedas a los 12 años
 
Muerte a los 20 años
 DEBILIDAD:
 
 
Proximal mayor que distal
 
Simétrica
 
Miembros inferiores y superiores
 
Músculo más comprometido: adductormagnus
 
Signo de Gowers
PSEUDOHIPERTROFIA MUSCULAR:
 
 
Secundaria a fibrosis muscular
 
Especialmente pantorrillas, puede sergeneralizada
 
Aumenta con la edad
 
Algunos músculos respetados pueden tenerverdadera hipertrofia
ESCOLIOSIS:
 
 
Posterior a pérdida de ambulación
CARDIOMIOPATIA:
 
 
Dilatada después de período de hipertrofia
 
60% sintomática a los 18 años
RETARDO MENTAL:
 
 
CI total promedio de 88
 
Defectos selectivos ó retardos del desarrollo
MUERTE:
 
 
Entre 15 a 25 años
 
Secundaria a falla cardíaca o respiratoria
 
Prolongada con apoyo respiratorio-Elevaciónsignificativa de CK(100 a 700 vecesvalor normal)-Elevación noespecífica detransaminasas, LKH,aldolasa-Anormalidades EKG-PCR para detecciónde deleciones óduplicacionesgrandes de gen dedistrofina-Anormal en 70% depacientes con DMD-En caso de PCRnegativa:-Biopsia muscularcon tinción paradistrofina-Análisis de Westernblot para proteínadistrofinaEstudio demutacionespuntualesMujeres
 
Inactivación del X
 
Inicio entre 16 a 48 años
 
Curso progresivo leve a severo
 
Debilidad proximal y asimetrica
 
Puede cursar con cardiomiopatía en 8%
 
En 19% de casos de Duchenne
 
 
Enfermedad Tipo Fisiopatología Clasificación Clínica DX
CONTINUACIONDISTROFIAS
 
DISTROFIAMUSCULAR DEBECKER
 Deleciones del gen dedistrofina en 70% depacientes:
 
Las más frecuentes: In-frame
 
16% con mutacionesframeshift-Las mutaciones nuevas sonraras-Algunas mutacionespuntuales descritas-Inicio por encima de los 7años
DEBILIDAD:
 
 
Proximal mayor que distal
 
Simétrica
 
Prominente en cuadriceps
 
Lentamente progresiva
 
Dolor muscular con ejercicio
 
Hipertrofia muscular especialmente enpantorrillas
 
Falla para caminar 16 a 80 años
 
Cardiomiopatia
 
Retardo mental
 
Contracturas y deformidades musculares notan severas como en DMD
DISTROFIAFASCIO
 –
ESCAPULOHUMERAL
-Autosomicadominante-Inicio al final deprimera década-Incidencia 1 en100.000-Penetranciacompleta
 
Compromiso asimétrico
 
Grados variables de debilidad muscular demimica facial
 
Fascies miopática
 
Labios protruidos, sonrisa transversa
 
Debilidad en cierre ocular
 
Inhabilidad para arrugar la frente
 
Debilidad de pectoralis major, latissimus dorsi,biceps, triceps y braquioradialis: incapacidadde utilizar brazos
 
“Joroba del trapecio”: realce del trapecio débil
a la abducción del brazo
 
Pié caido: por debilidad de tibial anterior
 
Compromiso de MsIs posterior a compromisode MsSs
 
Progresión lenta
 
Discapacidad menor
 
Expectativa de vida normal
 
Niveles CK normal Y EMG: potenciales deacción motora de baja amplitud y cortaduración
 
EMG
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