Hipotiroidismo congnito

R3 Orellana Cortez, Gabriela

Definicin

Desorden congnito causado por la ausencia anatmica funcional de la glndula tiroidea, lo que ocasiona una deficiencia en la produccin de las hormonas tiroideas, imprescindibles para un adecuado desarrollo fsico y mental.

Bautista J. et al 2003

Epidemiologa

Endocrinopata y causa de discapacidad cognitiva prevenible ms frecuente en el recin nacido. Incidencia: 1:7 000 a 1:10 000 en el mundo. Tamizaje: RNT (40h), PT (35-36ss , 7d), <35ss (7 y 15d).

Embriologa de la tiroides
Inicio: 4 ss, regulada por genes Engrosamiento del endodermo en la pared ventral de la faringe primitiva (especificacin). Migracin desde el piso farngeo hasta la porcin media anterior del cuello (7ss) Diferenciacin: itsmo y dos lbulos laterales, 10ss inicia expresin de protenas.

Aplasia, Hipoplasia O Ectopia Tiroidea

Embriologa
Sntesis de tiroglobulina: 29ss La hipfisis comienza a segregar TSH desde las semanas 10-12 madurando este proceso entre las semanas 16-26 cuando la hormona hipotalmica liberadora de tirotropina (TRH) induce las sntesis de TSH.

Morreale et al 2002

La tiroides humana no es capaz de sintetizar T4 Pinzn et al. eficientemente hasta la semana 26.

2006

Funciones

Sntesis de hormonas tiroideas en el tirocito

Eje HHT es funcional al final de primer trimestre al final del embarazo. Desarrollo neurolgico en primer trimestre: T3 y T4 materna.

Dishormognesis

Eje hipotlamo-hipofisiariotiroides

Cambios al nacimiento
1. 2.

Abrupto incremento de la TSH y T3 Aumento de T4, pero es mucho menor que para la T3. La concentracin de TSH en suero tiene un pico a los 30 minutos despus del nacimiento, decrece rpidamente durante las primeras 24 horas y ms lentamente en los prximos 2 3 das. Las concentraciones de T4 libre y total en suero tienen un pico a las 24 36 horas despus del parto y entonces decrece lentamente durante las 2 3 semanas de vida.

Patrn de secrecin: periodo postnatal

Valores normales

Valores en el pretrmino

Tiroides ectpico

Disgenesia tiroidea

Cuadro clnico

Hipotiroidismo primario

Diagnstico: estrategias
1.

2.
3.

T4 inicial, si el resultado se encuentra bajo el punto de corte, se realiza TSH. TSH inicial. TSH y T4 inicial combinados. TALNSi la T4 de tamizaje se encuentra bajo el percentil 10 y/o la TSH es mayor a 15 mU/L, se solicita la confirmacin. VENOSO Si la TSH es superior a 10 uIU/ml y la T4 es inferior a 10 ug/dl se confirma el diagnostico. TGB: D/C dficit cuando TSH es normal con T4 total baja.

Tamizaje neonatal

Resultados de TSH neonatal

Para descartar dficit o exceso de yodo, se puede determinar yodo en orina (en neonatos, entre 50 a 100 ug/24 h). D/C anticuerpos maternos (antitiroglobulina, antiperoxidasa, o anticuerposbloqueadores del receptor de TSH).

ECOGRAFA TIROIDEA

Definir el subgrupo de HC (disembriognesis o dishormonognesis) frente a la presencia o ausencia de glndula tiroides.

Normal

Agenesia tiroidea

Cintigrama tiroideo con tecnecio 99

Tratamiento
Objetivo: normalizar los niveles de T4 en 2 semanas y los de TSH en un mes. Eleccin: Levotiroxina

AAP 2006

Dx diferencial
Sd. Down (fascie) Sd. Nefrtico Desnutrido severo (kwashiorkor) Hipoalbuminea

Seguimiento