THALASEMIA MAYOR

THALASEMIA MAYOR
PENGERTIAN
= Suatu kelompok anemia hemolitik kongenital yang disebabkan oleh kekurangan sintesis rantai polipeptida yang menyusun molekul globin dalam hemoglobin .

DIAGNOSIS
ANAMNESIS
Anemia sejak bayi ( biasanya umur 6 bulan ), pertumbuhan kurang, perut buncit, aktifitas fisik kurang Riwayat keluarga sakit yang sama (+)

PEMERIKSAAN FISIK
Tampat pucat, perut buncit Fasies mongoloid, hipertelorisme, rodent like apperiance Splenomegali, mungkin hepatomegali

LABORATORIUM
1. Darah tepi Hb menurun Morfologi : mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis berat dengan makroovalositosis, mikrosperosis, polikromasi, bashophilik stippling, Howell-Jolly bodies, poikilositosis . Retikulositosis meninngi SSTL - Hiperplasi siatem eritropoitik - Granula Fe meningkat Pemeriksaan khusus - Hb F meninggi : 20 90 % Hb total - Elektroforesis Hb - Pedigree : kedua orang tua adalah trait ( carrier ) dengan Hb A2 meninggi > 3,5% Hb total Pemeriksaan lain - X Foto cranium : hair on end kortek menipis - X Foto tulang : perluasan SSTL - Fragilitas eritrosit menurun - Biologi molekuler

2.

3.

4.

PENATALAKSANAAN
Untuk kepentingan diagnosis bisa dirawat inap, selanjutnya penanganan secara rawat jalan Tatalaksana Rawat Inap - Tranfusi PRC ( Hb dipertahankan >/= 10 g% ) - Cegah hemosiderosis Iron chelating agent : desferroxamine 20 30 mg/kg BB

1.