Hirschsprungs Disease

Anatomi anal canal

Anal canal : bagian intestinum crassum dari diaphragma pelvis (ampulla recti) sampai anus setelah melalui perineum Anal canal dikelilingi M. Sphincter ani externa dan interna sehingga pada keadaan normal tertutup

Suplai untuk rectum dan anal canal : A. Rectalis superior berasal dari a. Mesenterica inferior A. Rectalis media berasal dari a. Iliaca interna bagian bawah rectum dan atas anal canal A. Rectalis inferior berasal dari a. Pudenda interna bagian bawah anal canal dan kulit sekitarnya

Tunica mucosa di atas dan bawah linea pectinata Bagian atas Persarafan Pembuluh darah Plexus pelvicus yg otonom, hanya peka thd regangan a. Rectalis superior Bagian bawah Nervus rectalis inferior bersifat somatis a. Rectalis inferior

Histologi
Lapisan pada intestinum crassum Tunica mucosa / mukosa Epitel selapis silindris sel absorptif kolumnar + sel goblet dan glandula intestinal lamina propria : jar. Ikat longgar dan nodulus limfoid lamina muscularis mucosae : otot polos sirkular dan longitudinal Tela submucosa / submukosa Jar. Ikat padat irregular kaya PD dan limfe Pleksus saraf submukosa (Meissner) Plicae semilunares coli : lipatan antara mukosa dan submukosa sifatnya sementara Tunica muscularis / muskularis eksterna Lapisan otot polos sirkular (dalam) dan longitudinal (luar) Pleksus saraf mienterikus (Auerbach) Taenia coli Tunica serosa / tunica adventitia tunica serosa : jar. Ikat, jar. Lemak, mesothelium (intraperitoneal colon tranversum, sigmoid, caecum) tunica adventitia : jar. Ikat (retroperitoneal colon ascendens dan descendens)

Colon

Histologi rektum atas mirip dengan kolon tapi glandula intestinal lebih dalam dan sedikit Tunica mucosa / mukosa lamina propria : nodulus limfoid lebih banyak sehingga rectum lebih menonjol lamina muscularis mucosae Tela submucosa / submukosa lipatan antara mukosa dan submukosa pada rektum bagian atas dan anal canal sudah permanen Tunica muscularis / muskularis eksterna Tunica adventitia

Anorectal junction

Canalis analis
Lanjutan rektum yang mengalami kontriksi Tunica mucosa / mukosa transisi epitel selapis silindris menjadi epitel berlapis gepeng lamina propria lamina muscularis mucosae Tela submucosa / submukosa plexus haemorrhoidales interna dan externa Tunica muscularis / muskularis eksterna M. Sphincter ani internus, externus, dan M. Levator ani

Embriologi colon-anus

EMBRIOLOGI - PERKEMBANGAN USUS

Usus berasal dari posterior foregut, midgut & hindgut usus dibentuk oleh lapisan endoderm, dimana seiring dgn bertambahnya usia kehamilan, mengalami pelipatan kearah cephalocaudal foregut, midgut, hindgut yang membentuk saluran pencernaan

PEMBENTUKAN SEKAT KLOAKA

Hindgut 1/3 distal kolon-bagian atas kanalis ani Endoderm ini jg membentuk Vesica urinaria dan urethra yang merupakan perkembangan dari alantois Bagian akhir Hindgut kloaka muara bersama antara sal. Pencernaan dan sal. Urogenital kloaka dilapisi oleh endoderm yg berhubungan dgn ektoderm membrana kloaka Diantara alantois & hindgut septum urorectal Septum ini menuju m. kloaka (minggu ke 6-7) Mencapai m.kloaka pd mgg 6, sehingga terbentuk korpus perinealis, membagi m.kloaka mjd m. analis & urogenital M.analis akan dikelilingi o/ tonjolan2 mesenkim(mgg 8) cekungan ektoderm proctodeum.celah anus koyak (mgg 9)

Perkembangan Sistem Saraf Enterik

PERKEMBANGAN SISTEM SARAF ENTERIK (ENS)

 Utk menjalankan fungsi inervasi, sel2 CN harus: - migrasi ditentukan oleh kemampuan
- differensiasi - bertahan hidup sel berkompetisi & lingkungan mikro yang dihadapi

Komponen matriks ekstraseluler (ECM) menyediakan Jalur migrasi Sinyal yg diperlukan untuk differensiasi Molekul2 Ecm yg berperan antara lain
Fibronectin & as. Hyaluronat (penting utk proses migrasi!!) Laminin & collagen tipe IV (untuk pertumbuhan neurit)

Untuk berdiferensiasi sel2 ini jg hrs bertahan hidup Sel yg tidak berdiferensiasi akan mati

 Neuron enterik: asal dari crista neuralis(dari dorsal neural tube) Berasal dari 2 tingkat neural tube:
Regio vagal Regio sacral

Progenitor vagal Migrasi dr dorsal neural tube mll mesoderm pd mgg 3 Arcus brachialis 4 Migrasi mll mesenkim ke arah caudal

Dinding sal.cerna yang sedang berkembang

Differensiasi mjd sel ganglion

 Minggu 5 : esofagus Minggu 8 : colon transversum Minggu 12 : rektum

Hirschsprungs Disease

Definisi
Hirschsprungs Disease adalah suatu kelainan tidak adanya sel ganglion parasimpatis pada usus, dapat dari kolon sampai pada usus. Menurut Zuelser dan Wilson (1998) dalam Ngastiyah (2005:219), Hirschprung Desease adalah tidak ditemukan ganglion parasimpatis pada dinding usus yang menyempit.

 Hirschprung Desease adalah ketidakseimbangan congenital ganglion otonom congenital yang mempersarafi pleksus mienterikus ditaut anorektum dan seluruh atau sebagian rectum dan kolon (Elizabeth J Corwin, 2000:533). Hirschprung Desease atau aganglionik megacolon congenital adalah keadaan tidak adanya atau sedikitnya sel saraf ganglion parasimpatik pada dinding-dinding usus, yang tersering pada colon bagian distal terutama daerah recto sigmoid.

Epidemiologi
Di AS, 1 dari 5000 bayi baru lahir menderita Hirschsprung 70-80% laki-laki Semua ras, namun lebih sedikit pada ras kulit hitam. 1,5-17,6% diturunkan secara familial (keluarga memiliki riwayat Hirschsprung), empat kali diderita anak lakilaki. Penderita Down Syndrome berisiko 50x menderita Hirschsprung daripada anak normal. Diturunkan secara genetika

Etiologi
Adapun yang menjadi penyebab Hirschsprung atau Mega Colon itu sendiri adalah diduga terjadi karena faktor genetik dan lingkungan Sering terjadi pada anak dengan Down syndrom, kegagalan sel neural pada masa embrio dalam dinding usus, gagal eksistensi, kranio kaudal pada myentrik dan sub mukosa dinding plexus. Keturunan karena penyakit ini merupakan penyakit bawaan sejak lahir. Tidak diketahui secara pasti kemungkinan ada faktor familial.

Klasifikasi
Berdasarkan panjang segmen yang terkena: a. Penyakit Hirschprung segmen pendek. Segmen aganglionis dari usus sampai sigmoid ini merupakan 70% dari kasus penyakit Hirschprung dan lebih sering ditemukan pada anak laki-laki disbanding anak perempuan. b. Penyakit Hirschprung segmen panjang. Kelainan dapat melebihi sigmoid, bahkan dapat mengenai seluruh kolon atau usus halus. Ditemukan sama banyak pada anak lelaki maupun perempuan.

Ultra short segment Short segment Long segment Very long segment

EtioPatogenesis
Genetik Gangguan Embryogenesis Degradasi (Idiopatik) Absennya NCAM

Idiopatik

Gagal Migrasi

Gagal Maturasi

Aganglionosis, Hipoganglionosis, atau Disganglionosis

NCAM dan Embriogenesis GIT

Migrasi sel-sel nervus ke lokasi spesifik NCAM Gangguan migrasi
Gestasi 5 minggu

Neuroblast menjadi discernible pada foregut

Maturasi, migrasi kaudal dengan nervus vagus

Membentuk ganglion nervus myenterikus diikuti submukosa

Gestasi 6 minggu

Keberadaan sel ganglion di oesophagus

Keberadaan sel ganglion di colon transversum

Gestasi 8 minggu

Gestasi 12 minggu

Keberadaan sel ganglion di rektum

Patofisiologi
Aganglionosis, Hipoganglionosis, atau Disganglionosis

Kehilangan gelombang propulsive atau tidak adanya relaksasi sphincter ani interna

Riwayat BAB jarang dan tidak teratur

Kesulitan BAB Perut kembung sejak 6 bulan lalu Teraba massa pada LLQ, elastis Obstruksi saluran cerna

Stasis dan retensi feses

Iskemia mukosa meningkatkan resiko invasi bakteri

Enterokolitis

Darm contour (+) Darm steifung (+)

Patofisiologi (contd)
Enterokolitis Perut kembung sejak 6 bulan lalu Teraba massa pada LLQ, elastis
Anoreksia Nausea Vomitus Status gizi kurang Anemia

Distensi abdominal BAB tidak pernah keras Feses abu-abu Bau daging busuk

Persyarafan intrinsik usus

Parasimpatis (kolinergik) perangsangan colon (kontraksi) inhibisi spinchter ani

Simpatis (adrenergik) inhibisi colon (relaxasi) exitasi spinchter ani

Serabut inhibisi NANC

Diatur sel ganglion

Pada Hirschsprungs Disease tidak ada yang mengontrol

Mengatur sekresi intestine, motilitas, pertahanan mukosa, respon imun

Jika tidak ada maka, neuropetida seperti VIP dan NO tidak dihasilkan

 VIP : berfungsi sebagai relaxan spinchter ani internus NO : penghambat NANC, sehingga memediasi relaxasi pada usus.

Manifestasi Klinis
Gejala-gejala kardinal:
Keterlambatan pengeluaran mekonium (>48 jam) Timbulnya distensi abdominal Muntah-muntah

Pada anak lebih tua ditemukan:

Riwayat BAB jarang dan tidak teratur sejak lahir Distensi abdominal sangat jelas (drum-like belly), teraba massa feses multipel yang besar Retensi feses dan meteorismus gejala sekunder:
Anoreksia Cachexia dengan hipoproteinemia dan anemia

Manifestasi Klinis (contd)

Derajat beratnya gejala bervariasi antar pasien:
Obstruksi + muntah + distensi abdominal segera postpartum Episode obstruksi berulang Konstipasi ringan beberapa minggu/bulan diikuti obstruksi intestinal akut Diare dengan feses cari Perforasi caecum + pneumoperitoneum (jarang)

Enterokolitis

DASAR DIAGONOSIS
Anak N laki-laki 7 tahun, di antar ibunya ke IGD dgn keluhan utama : perut kembung sejak 6 bln yll. Jug mengeluh sulit BAB sejak 3 thn yll. BAB 1x/5-7hari sedikit, padat atau cair, darah (-), lendir(-), bau spt daging busuk. Keluhan lain : nausea(+), vomit(+), anorexia(+). RPD : hingga 1 mgg setelah lahir tdk bisa BAB, meconium hitam & cair. RPK : (-) R. PNC : bidan/bulan, tanda abnomalitas (-). R. Persalinan : kehamilan 32mgg, spontan, bidan, BBLR 2500gr. Obat & jamu (-), vitamin (+). R.Alergi : (-)

Keadaan Umum : sakit sedang. Kesadaran : CM Tanda Vital - TD : 100/70 mmHg - R : 20x/mnt - N : 92x/mnt - S : 36,5C Status Gizi : Kurang P. FISIK Kepala : Conjunctiva anemis, sclera tdk ikterik, bibir tdk sianosis. Thorax : dbn Abdomen - Inspeksi : cembung, darm contour(+), darm steifung(+) - Auskultasi : bowel-sound(+N), kadang meningkat. - Perkusi : timpani - Palpasi : soepel, nyeri tekan(-), teraba massa 15x5cm a/r LLQ, elastis, tenderness(-) Genital : dbn Rectal Toucher : sphincter ani sampai rectum konstriksi, sarung tangan feses abu-abu, lendir (+), darah(-).

LAB Darah Rutin Hb : 12,2gr/dl Ht : 37% Leukosit : 7.200/mm3 Trombosit : 275.000/mm3 Urine Rutin : dbn Elektrolit : dbn BNO + kontras barium ( Barium enema ) : impression : Hirschprungs appearance, collitis at rectum. Suction Biosy Rectum : Plexus Myentericus tanpa sel ganglion, sel saraf hipertrofi, Hirschprung.

DIAGNOSIS KERJA Hirschprungs Disease + Enterocilitis + Anemia

PEMERIKSAAN PENUNJANG
1. Radiologis - Foto Polos BNO - Foto Barium Enema 2. Patologi Anatomi - Suctional Biosy - Pewarnaan HE - Pewarnaan Asetilkolinesterase 3. Fungsi Ginjal 4. Fungsi Hepar 5. Fungsi Elektrolit

Diagnosis Banding

Hirschprung Disease Definisi kelainan tidak adanya sel ganglion parasimpatis pada usus, dapat dari kolon sampai pada usus

Enteric Nervous System Disorders Kelainan fungsi pada ENS yg menyebabkan ggn motilitas usus, dikarenakan ada perubahan dalam fungsi glia merusak sistem barrier mukosa GI yg mungkin terlibat dalam patologi seperti kanker dan penyakit inflamasi usus. -Ketidakseimbangan kadar serotonin (rendah) stres -Peningkatan hidrogen sulfida diet, enteric neurons, darah/intestinal microbiota

Etiologi

faktor genetik dan lingkungan

Insidensi

-AS 1/ 5000 bayi baru lahir -70-80% laki-laki -Semua ras, namun lebih sedikit pada ras kulit hitam. -1,5-17,6% diturunkan secara familial, empat kali diderita anak laki-laki. -Penderita Down Syndrome berisiko 50x

Gejala Klinis

Keterlambatan pengeluaran mekonium >= 48 jam, dsitensi abdominal, vomit, retensi feses anorexia, chahexia, hipoproteinemia, anemia, nyeri tekan abdomen, BAB keras, abu2, bau spt daging busuk Foto Polos (BNO), Foto kontras, Biopsi Operasi segmen aganglionosis

Nausea, vomit, GERD, konstipasi, fecal incontinence, chronic intestinal pseudoobstruction, gastroparesisanorexia, nyeri visceral

PP Terapi

Biopsi (Histopaologi) Low Dose antidepresan -Paxil (paroxetine), Prozac (fluoxetine), dan Zoloft (sertraline)

Small Left Colon Syndrome Definisi penyebab umum dari obstruksi usus neonatal ditandai dengan intestinal caliber transition mendadak di atau dekat lentur lienalis dan terkait , pada kira-kira setengah dari kasus , dengan sejarah ibu diabetes mellitus gestasional . Meningktanya angka sel2 ganlion kecil yg immatur pada plexus myentericus di bagian menyempit dan du bagian yg melebar pd colon.peningkatan jumlah AChE stained fiber - patri di mukosa dan submukosa atau meningkat ganglia ganglia besar Anak2 usia pertengahan 13 tahun, setengah dari kasus , dengan sejarah ibu diabetes mellitus gestasional Distensi abdominal, darah pada feses, konstipasi, billous vomitting, nasogastric aspirates, tidak keluarnya meconium <24 jam

Etiologi

Insidensi GK

PP
Terapi

Foto Polos abdomen (BNO), foto kontras

Anibiotik IV, cairan IV, dekompresi nasogastric Operasi

Manifestasi Klinis (Enterokolitis)

Distensi abdominal + nyeri tekan Febris, gangguan pertumbuhan, letargi Dehidrasi jika sudah sepsis BAB tidak pernah keras, abu-abu, bau daging busuk
Gejala Enterokolitis pada Hirschsprungs Disease Early Distensi abdomen Foul-smelling, watery stool Lethargy Poor feeding Late Emesis Demam Hematochezia Syok hingga kematian

Penatalaksanaan

 Terapi definitif operasi reseksi segmen aganglionosis masa bayi Tahapan operasi : kolostomi definitive pull through Neonatus dgn HD
Biopsi Diverting colostomy (proksimal)

Pada > tua :

Diverting colostomy dekompresi usus proksimal Kolostomi diindikasikan untuk px infeksi / obstruksi intestinal berat

 Px usia 6-12 bulan / BB mencapai 12 -15 pounds : definitive pull through. Untuk operasi ini px dianjurkan rawat inap 24 jam dgn persiapan:
NGT polyetilen glycol Infus Pembersihan kolon 6-12 jam dgn lavament AB IV

Pilihan Operasi
Tujuan : membuang segmen saluran digestif yang aganglionik dan merekonstruksi kembali saluran digestif dengan menarik saluran digestif yang normal hingga ke anus Teknik operasi yang sering dilakukan:
Soave Duhamel Swenson

Soave Procedure ( Endorectal Pull Through)

By Franco Soave 1955, modifikasi oleh Boley Usia muda Mukosa rektum dipisahkan dari otot-otot kemudian dipindahkan ke bawah linea dentata membentuk canal, kemudian segmen colon aganglionik ditarik ke canal tersebut dan dijahit ke mukosa anus dan otot dengan jahitan interrupted

Duhamel Procedure (Rectorectal PullThrough)

1956, mencegah diseksi pelvis pada Swenson Pada operasi ini diseksi dari rektum dilakukan dari ruangan rektorektal dan segmen kolon ganglionik dilakukan anastomosis posterior ke daerah tepat di bawah anus. Dinding anterior dari kolon ganglionik dan ddg posterior dari rektum aganglionik di anastomosis dengan menggunakan stapler

Duhamel cont.
Teknik ini sangat sedikit melakukan manipulasi terhadap rektum sehingga plexus nervus autonom dari sistem genitourinarius tidak mengalami trauma. Prosedur ini byk mengalam modifikasi dan yang terpenting anastomosisnya harus menggunakan stapler. Prosedur ini yang samapi sekarang banyak digunakan

Swenson Procedure (Rectosigmoidectomy)

Teknik pertama prosedur pull through oleh Swenson 1948 Rektum aganglionik dilakukan anastomosis ke anus melalui perineum. Resiko enterokolitis post operatif 16-27% Lebih banyak meninggalkan daerah rektum aganglionik Prosedur ini paling tinggi menyebabkan injury nervous genitourinarius

Komplikasi
Enterocolitis Perforasi intestinal Short bowel syndrome

Prognosis
Qua ad vitam : ad bonam Qua ad functionam : ad bonam Qua ad sanationam : ad bonam