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POLY_genetique_DCEM1_1

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Université PARIS VIUFR SAINT ANTOINEELEMENTS DE COURS DE
GENETIQUEDCEM I
Professeur Jean- Louis TAILLEMITEReproduction même partielle interdite08/10/20041
 
08/10/20042
TRANSMISSION DES CARACTERES
. 
I-
 
Transmission des allèles.
-Les caractères normaux ou pathologiques peuvent se transmettre d’une génération à l’autre.-Cette transmission est assurée par la gamétogenèse suivie de fécondation.La gamétogenèse est fondamentale puisque c’est à son niveau que se fera la réduction du nombredes chromosomes permettant d’obtenir des cellules haploïdes ayant n chromosomes et non 2ncomme les cellules somatiques normales et assurant ainsi la ségrégation des allèles portés par leschromosomes homologues.Chaque gamète haploïde peut contenir l’un ou l’autre des chromosomes d’une pairechromosomique, donc l’un ou l’autre des allèles d’un locus considéré. Ainsi le nombre possibled’assortiment chromosomique d’un gamète( mâle ou femelle) est-il considérable = 2
23
. Pour uncouple le nombre de combinaisons génétiques résultantes dans le zygote est de( 2
23
)
2
. Ainsi desfrères et sœurs sont-ils différents à de nombreux locus.Deux phénomènes peuvent encore augmenter le nombre de combinaisons observables.a-
 
L’un normal = la survenue de crossing over .Au cours de la prophase de la 1
 
ère
division méiotique se produit un brassage considérable desgènes de l’individu.Grâce au phénomène de crossing over ou enjambement se produit un échange nécessaire etfondamental des gènes d’origine paternelle et maternelle du sujet considéré. b- L’autre pathologique = l’apparition de mutation transformant un allèle normalen un allèle muté. Ce phénomène est très rare pour chaque locus ( 10
-4
ou 10
-5
) mais le nombre degènes portés par les chromosomes est grand.1. Si l’on s’intéresse à la transmission d’un couple d’allèles, il y a
ségrégationindépendante des allèles
. Le mariage d’un sujet AB avec un sujet 00 , donne 50% d’enfants de phénotype A et 50% d’enfants de phénotype B mais jamais de phénotype AB (sauf phénotype 0,Bombay hh). Il y a bien ségrégation indépendante des allèles, c’est la loi de pureté des gamètes1
ère
loi de Mendel. Un gamète du sujet AB porte l’allèle A, l’autre porte B.2. Si l’on s’intéresse à deux locus, et donc à deux couples d’allèles, on peut rechercher sileur transmission se fait indépendamment ou en liaison.- En règle, il y a transmission indépendante des allèles des deux locus considérés.- De façon exceptionnelle, on peut observer dans certaines familles la transmissionsimultanée de deux caractères. Ceci met en évidence l’existence d’une liaison entre deux loci. Ondit qu’il y a linkage entre ces deux loci. Ces loci sont situés sur le même chromosome et sont très proches l’un de l’autre, ce qui empêche la survenue de crossing over entre eux.On a ainsi mis en évidence certaines liaisons géniques ( ou linkage ) entre deux locus.Exemple - locus du groupe sanguin ABO et celui de l’ostéo-onycho-dystrophie.- liaison entre myotonie et le caractère sécréteur.- liaison entre HLAB et 21 hydroxylase.
 
L’étude simultanée de transmission des allèles et d’anomalies chromosomiques dans des familleshumaines a abouti à l’établissement d’une carte factorielle humaine et à la localisation denombreux loci sur les chromosomes humains.Actuellement la situation de très nombreux loci sur les chromosomes est acquise, qu’il s’agissedes autosomes ou du chromosome X.
II-
 
Transmission des caractères monofactoriels.
Ces caractères sont gouvernés par l’expression des allèles situés à
un
locus.
1-
 
Caractère dominant autosomique. (DA)
Ils peuvent être normaux ou surtout pathologique ce que nous étudierons ici.A- Un caractère dominant est conditionné par l’existence d’un (gène) allèle quis’exprime à l’état hétérozygote (A allèle pathologique – a allèle normal). Le caractère considérédomine celui qui serait déterminé par l’autre allèle. Par extension, on parle de gène dominant, enfait c’est le caractère qui est dominant.Le gène s’exprimant à l’état hétérozygote est dominant.Un caractère dominant se transmet de génération en génération. Il esttransmis par un des parents à l’un de ses enfants. Les critères permettant de reconnaître uncaractère dominant sont les suivants :1/ un des deux parents atteint,2/ un enfant sur deux est atteint,3/ les enfants normaux sont indemnes de la tare et leur descendance est saine,4/ les enfants atteints ont également un enfant atteint sur deux,5/ les deux sexes sont atteints.Exemple le plus classique : l’achondroplasie.Maladie généralement déterminée par un gène muté unique , comportant des troublesostéoarticulaires avec nanisme et déformation de la face et des membres avec intelligence normaleet fécondité normale.Le génotype des sujets atteints est : Aa.Leur phénotype est [A] achondroplase.1/ Le sujet atteint est Aa.Il épouse un sujet sain (aa) – 
Cas
 
général
. Ce mariage donne ; deux typesd’enfants : sains (aa) ou présentant une achondroplasie (Aa).L’arbre généalogique serait le suivant :Aa aaAa aa aa Aa
08/10/20043

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