1.b Apa saja penyebab gangguan perkembangan secara umum ?

Faktor faktor yang berpengaruh digolongkan ke dalam dua golongan, internal dan eksternal
atau faktor lingkungan.
Faktor internal yang mempengaruhi perutumbuhan dan perkembangan adalah perbedaan ras,
etnik atau bangsa, usia mengalami pubertas, jenis kelamin (wanita lebih cepat dewasa
dibandingkan laki - laki), kelainan genetik atau kromosom.
Faktor eksternal atau peranan lingkungan adalah faktor prenatal ibu yang termasuk status gizi
ibu pada saat hamil, posisi fetus normal atau tidak, salah satu kelainan kongenital yang bisa
disebabkan oleh abnormalitas posisi fetus adalah club foot. Toksin atau obat-obatan yang bisa
menyebabkan kelainan kongenital seperti thalidomide. Kelainan gejala endokrin seperti yang
dialami oleh ibu hamil yang menderita gestational diabetes mellitus, (GDM), bayinya bisa
mengalami makrosomia atau kardiomegali atau hiperplasia adrenal. Paparan terhadap sinar
radiasi seperti X-ray dapat mengakibatkan kelainan pada janin seperti mikrosefali, spina
bifida, retardasi mental dan deformitas anggota gerak, kelainan kongenital mata dan jantung.
Ibu yang mengalami infeksi pada trimester pertama dan kedua oleh TORCH (Toksoplasma,
Rubella, Sitomegalo virus, Herpes simpleks) dan penyakit menular seksual dapat
mengakibatkan kelainan pada janin seperti katarak, bisu, tuli, mikrosefali, retardasi mental
dan kelainan jantung congenital. Jika sang ibu memiliki golongan darah yang berbeda antara
dirinya dan janin maka ada kemungkinan terjadi Eritroblastosis fetalis, dimana tubuh sang
ibu akan membentuk antibodi terhadap darah sel darah merah janin, dan akan mengalir ke
dalam peredaran darah janin dan akan menyebabkan hemolisis yang akan mengakibatkan
hiperbilirubinemia dan kern ikterus, yang akan menyebabkan kerusakan jaringan otak janin.
Gangguan fungsi plasenta seperti anoksia embrio juga dapat mengganggu pertumbuhan janin.
Psikologis ibu juga berperan penting dalam perkembangan janin.
Faktor eksternal yang lainnya adalah faktor pasca natal, yaitu bila gizi yang diperlukan bayi
untuk bertumbuh dan berkembang mencukupi. Jika sang anak atau bayi mengalami penyakit
kronis atau kelainan kongenital, serta lingkungan fisik dan kimia, contohnya adalah tempat
tinggal anak sanitasinya baik atau tidak, kecukupan terpapar dengan sinar matahari untuk
membentuk vitamin D, terpapar terhadap rokok, merkuri dan biji timah hitam, yang
memberikan dampak negatif pada anak. Psikologis sang anak, caranya berhubungan dan
berinteraksi dengan orang sekitarnya, apakah sang anak tidak dikehendaki oleh orang tuanya
dan merasa tertekan. Gangguan hormon tiroid anak dapat mengakibatkan anak mengalami
dwarfnism (hypothyroid) atau gigantism (hyperthyroid) dan juga retardasi mental pada
hypothyroid. Sosio-ekonomi keluarga sang anak, apakah kebutuhannya dipenuhi, serta
apakah ia tumbuh pada lingkungan yang mendukung atau tidak, pendidikan orangtua.
Sumber:
Hanafiah M. 2011. Tinjauan Pustaka: Pertumbuhan dan Perkembangan. Disadur dari URL:
http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/21934/4/Chapter%20II.pdf. Diakses 08 April
2014.
2.a Bagaimana hubungan usia ibu dengan kasus ini ?

Chance of having a live-born baby with Down syndrome (trisomy 21) according to the
mothers age at the time of delivery of the baby. (Sources: Morris JK, Mutton DE and
Alberman E (2002) Revised estimates of maternal age specific live birth prevalence of Down
syndrome. Journal of Medical Screening. 9, 2-6).
Sumber:
Stewart KB. 2012. Fact Sheet: Trisomy 21 Down Syndrome. Available from URL: www.
genetics.edu.au. Accessed on April 08, 2014.
3.a Interpretasi perkembangan Athar di usia 8 bulan ? (baru tengkurap mainan sendiri)
Perkembangan motorik kasar dari down syndrome:

Baru bisa tengkurap bolak-balik pada usia 8 bulan menunjukkan Athar mengalami
keterlambatan motorik kasar. Pada usia 8 bulan, Athar seharusnya bisa merangkak dan
duduk sendiri.
Perkembangan motorik halus dari sindrom down:

Bisa meraih benda dan memegang benda sendiri seharusnya sudah dimulai pada usia 4 bulan.
Pada usia 8 bulan seharusnya Athar sudah bisa pincer grasp (memegang dengan dua jari) dan
mempertemukan 2 balok. Oleh karena itu, baru bisa meraih benda dan memegang benda
sendiri pada usia 8 bulan menandakan adanya keterlambatan motorik halus pada Athar.
Perkembangan bicara dari sindrom down:

Athar belum bisa memanggil mama dan papa merupakan suatu keterlambatan dalam
perkembangan bicara. Seharusnya kemampuan ini sudah dapat ditemukan pada usia 6 bulan
Perkembangan personal-sosial

Athar belum bisa tepuk tangan dan melambaikan tangan. Perkembangan ini seharusnya dapat
terlihat pada usia 8 atau 9 bulan, sehingga belum terbentuknya fase ini menyatakan adanya
keterlambatan perkembangan personal-sosial.
4. Interpretasi dan mekanisme abnormal
Jarak antara kedua mata jauh, hidung pesek, telinga kecil dan letaknya lebih redah dari garis
ujung mata,
Keadaan dismorfik diatas merupakan tanda-tanda yang dapat ditemui pada seseorang dengan
kelebihan kromosom. Kelainan di atas seperti jarak antara kedua mata jauh dapat menjadi
tanda pada trisomi 21, trisomi 13, dan Wolf-Hirshorn; hidung pesek dapat menjadi tanda
pada trisomi 21; telinga kecil dan letak lebih rendah dari garis ujung mata dapat menjadi
tanda trisomi 21, trisomi 18, dan 22q11 deletion syndrome. Ketiga tanda ini dapat terjadi
bersamaan pada trisomi 21. Kelebihan kromosom 21 dapat ditemui pada sindrom Down.
Faktor risiko pada kasus ini yaitu umur ibu 40 tahun. Umur ibu yang melebihi batas normal
untuk memiliki anak akan menyebabkan kelainan kromosom autosom yang unbalanced.
Terjadinya ekstra kromosom 21 diduga akibat non-disjunction pada meiosis. Kromosom 21
yang lebih (trisomi 21) akan memberi efek ke semua sistem organ dan menyebabkan
perubahan sekuensi spektrum fenotip. Lokus 21q22.3 pada proksimal kromosom 21 yang
lebih memberikan tampilan fisik yang tipikal seperti retardasi mental, struktur fasial yang
khas, anomali pada ekstremitas atas, dan penyakit jantung kongenital.
Hidung pesek disebabkan oleh hipoplasia tulang hidung dan jembatan hidung yang rata.
Sumber:
Alresna F. 2009. Karakteristik Dismorfologi dan Analisis Kelainan Kromosom Pada Siswa
Retardasi Mental di SLB C/C1 Widya Bhakti Semarang. Semarang: FK UnDip.
Hurairah KAA. 2012. Tinjauan Pustaka: Sindrom Down. Disadur dari
http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/31669/4/Chapter%20II.pdf. Diakses 08 April
2014.
6. Diagnosis banding dan diagnosis pasti
Diagnosis Banding
Tanda dan gejala Trisomi 21 Trisomi 18 Hipotiroid
kongenital
Gangguan
perkembangan
+ + +
Jarak antar kedua
mata jauh
(hipertelorism)
+ - -
Hidung pesek + - -
Telinga kecil dan
letak rendah
+ + -
Lidah terlihat keluar
(makroglosia)
+ - +
Leher pendek + - -
Mikrosefali + + -

Working diagnosis:
Athar, laki-laki, 15 bulan, mengalami gangguan perkembangan karena sindrom down dengan
faktor risiko yaitu usia ibu, mikrosefali didapat, dan gizi kurang.
Sumber:
Baxter PS, Dominique MH, Rigby AS, Rotsaert, Wright I. Acquired Microcephaly: Causes,
Patterns, Motor and IQ Effects, and Associated Growth Changes. Pediatrics 2009;124;590.
Available from URL: http://pediatrics.aappublications.org/content/124/2/590.full.html.
Accessed on April 09 2014.
12. Tatalaksana
Pada kasus, terjadi gangguan perkembangan akibat sindrom down, maka tatalaksana yang
diperlukan:
1. Fisioterapi
2. Terapi okupasi
3. Terapi bahasa dan bicara, khususnya bahasa ekspresif dan hal-hal yang dapat dimengerti.
4. Edukasi
Untuk status gizi Athar yang kurang (BB/U: Underweight; BB/PB: Wasted (kurus)) dan
mikrosefali, diberikan:
Kebutuhan nutrisi (kkal): RDA berdasarkan umur tinggi (height age) BB ideal
Umur tinggi 11,4 bulan (0-1 tahun)
BB ideal 9,5 kg
RDA berdasarkan umur tinggi (height age): 100-120 kkal/kg
Kebutuhan nutrisi (kkal): 9,5 kg 100 kkal = 950 kkal
9,5 kg 120 kkal = 1140 kkal
Kebutuhan nutrisi mean untuk Athar = 1050 kkal
Rute pemberian: oral
Formula: makanan keluarga + ASI atau makanan keluarga + susu sapi segar dengan 1-2
snack (buah lembut atau roti).
Pada kasus ini, diberikan PMT Pemulihan untuk memenuhi kebutuhan gizi Athar. PMT
Pemulihan tambahan makanan untuk memenuhi kebutuhan gizi balita dari makanan keluarga.
Makanan tambahan pemulihan berbasis bahan makanan atau makanan lokal atau makanan
pabrikan. Makanan tambahan pemulihan berbasis bahan makanan/makanan lokal untuk Athar
berupa MP-ASI (untuk bayi dan anak berusia 6-23 bulan). Makanan tambahan diberikan
sekali sehari selama 90 hari berturut-turut.

Untuk menghindari PMT Pemulihan sebagai pengganti makanan utama di rumah, maka PMT
Pemulihan sebaiknya diberikan pada pagi hari diantara makan pagi dengan makan siang
(sekitar pukul 10.00-11.00), atau diantara makan siang dengan makan malam (sekitar pukul
14.00-16.00) waktu setempat.
Makanan keluarga diberikan dengan sendok. Susu formula diberikan dengan cangkir.
Estimasi energi kkal yang dibutuhkan dalam sehari berdasarkan kemampuan gaster 30
gr/kg BB/ hari Athar: 30 gr 7,8 kg /hari = 234 gr/hari, dan energi minimum dari
makanan tambahan: 0,8 kkal 234 gr/hari = 187,2 kkal/hari.
Penambahan berat badan Athar yang seharusnya:
Trimester 1: 2400 gram
Trimester 2: 1800 gram
Trimester 3: 1200 gram
Trimester 4: 750 gram
6150 gram + 3250 gram = 9400 gram = 9,4 kg.
Monitoring setiap dua minggu sekali
Berikan antibiotik untuk profilaksis terhadap infeksi.
Untuk mencegah dan mengobati penyakit yang menyertai sindrom down setelah dilakukan
pemeriksaan anjuran lebih lanjut, maka:
Berikan hormon tiroid untuk hipotiroid untuk mencegah penurunan tingkat intelektual
dan memperbaiki fungsi keseluruhan individu, pencapaian akademik, dan
keterampilan kerja.
Profilaksis endokarditis bakterial dibutuhkan pada anak-anak yang rentan terhadap
penyakit jantung ketika mereka menjalani prosedur tindakan gigi dan invasi lainnya.
Berikan digitalis dan diuretik jika diperlukan untuk penanganan jantung.
Berikan pengobatan segera untuk infeksi saluran napas dan otitis media.
Berikan vaksinasi pneumonia dan influenza untuk anak-anak dengan penyakit jantung
kronik dan saluran pernapasan.
Sediakan agen farmakologi, psikoterapi atau terapi perilaku untuk gangguan psikiatri.
Obati gangguan kulit seperti folikulitis, xerosis, dermatitis atopi, dermatitis seboroik,
infeksi jamur kulit dan kuku, vitiligo, dan alopecia dengan higien yang tepat, mandi
yang sering, penerapan salep antibiotik, atau terapi antibiotik sistemik.
Cegah obesitas dengan menurunkan pemasukan kalori pasien dan meningkatkan
aktivitas.
Skrining penyakit seliak (konstipasi, diare, kembung, hilangnya berat badan,
pertumbuhan buruk), dan obati pasien dengan diet bebas gluten.
Lihat jika ada kesulitan menelan yang berlangsung saat remaja.
Pertimbangkan transplantasi sumsum tulang jika leukemia terjadi.
Berikan perhatian khusus untuk modalitas perioperatif karena instabilitas atlantoaxial.
Obati masalah neurologi , termasuk retardasi mental, hipotonus, kejang, dan stoke.
Cegah karies gigi dan penyakit periodontal melalui higien gigi, pengobatan dengan
fluoride, kebiasaan diet yang baik, dan perawatan restorasi.
Sebagai penanganan saat Athar beranjak remaja:
Menegaskan pentingnya diet seimbang dan latihan rutin.
Peninjauan rencana penempatan sekolah dan rencana setelah lulus sekolah menengah
atas dan rencana kerja masa depan.
Mendiskusikan dengan orangtua rencana alternatif jangka panjang rencana hidup.
Menganjurkan program sosial dan rekreasi dengan teman-temannya.
Mendiskusikan masalah seksualitas dan sosialisasi.
Monitor kebutuhan keluarga untuk terpi dukungan atau konseling.

Sumber:
Chen H. 2013. Down Syndrome Treatment and Management. Available from URL:
http://emedicine.medscape.com/article/943216-treatment#aw2aab6b6b2. Accessed on 08
April 2014.
SKDI