Kelumpuhan keempat anggota badan

LMN
Mutlak motorik
Sepintas lalu
Berkala
Dianggap sebagai kelumpuhan miogenik.
Kelainan genetik pada analisa didapatkan kelainan autosomal
dominan inheritance yaitu mutasi pada kromosom:
CACNA1S (70%) disebut hipokalemik periodik paralisis
mutasi lokus pada kromosom SCN4A (10%) disebut hipokalemik
periodik paralisis tipe 2. Mutasi SCN4A dapat juga menyebabkan
Hiperkalemik periodik paralisis (HyperPP)
Mutasi pada kromosom KCNE3

Periodik paralitik kelompok gangguan yang di wariskan,
jarang terjadi, menyebabkan episode kelemahan otot atau
paralitik temporer.
Serangan dapat berlangsung hanya beberapa waktu atau
beberapa hari
Beberapa bentuk periodik paralisis termasuk kaku pada otot
atau keras, bentuk kelemahan otot permanen yang terjadi
setelah beberapa periode waktu
2



Ditemukan pada pada semua ras
Serangan dapat dimulai pada umur berapa pun
2
Paralisis periodik hipokalemik familial (HOKPP) terjadi
pada 1:100.000 org di United States, terjadi 70% dari
seluruh kasus
Perbandingan pria dan wanita 3:1
Kemungkinan terkena pada anak dari orang tua dengan
defek genetik adalah 50%, Efek pada anak dapat
berbeda, kembar identik dapat memiliki efek dengan
derajat yang berbeda.
ATS secara statistik 50%.

ETIOLOGI & PATOFISIOLOGI
Patofisiologinya masih belum jelas, tetapi secara klinis
terbukti mempunyai hubungan erat dengan ion kalium.
Abnormalitas dari kanal ion (terutama Na, K dan ca)
membran sel otot yang mengontrol pertukaran Na,K,
Cl menyebabkan potensial elektrik pada otot
tersebut.
Mutasi gen di satu ion menyebabkan kelumpuhan otot
sementara


Pergerakan ion dari satu sisi membran sel otot menyebabkan
suatu aliran arus elektrik. Bila ion terpisah dari negatif ke
positif, melewati barrier membran sel otot menghasilkan satu
voltase. Dalam hal ini ion digunakan sebagai sinyal elektrik.
Kerja otot ion di dalam dan di luar sel seimbang.
Bila saluran-saluran ion mengalami mutasi saluran tidak
berfungsi.
Periodik paralitik kanal ion gagal mengatur aliran ion dan
sinyal elektrik yang menjaga pergerakan otot-otot menjadi
berhenti
4
.

KLASIFIKASI
Berdadasarkan kadar kalium
1
:
Paralisis periodik hipokalemik familial
Paralisis periodik hiperkalemik familial
Paralisis periodik normokalemik familial
Berdasarkan factor penyebabnya
5
:
PP primer, oleh karena gangguan genetic tapi sangat
jarang,
PP sekunder, akibat retensi atau pelepasan kalium
yang sangat berlebihan



Paralisis periodic hipokalemik
familial
Mutasi genetik
Presentasinya 70% dari seluruh kasus,
Kromosom 1q31 alfa-1 sub unit dari type-L Ca
++

channels (dihydropyridine receptor) dari membran
otot skelet (CACNA1S)
Mutasi KCNE3 dicurigai lokasinya pada 11q13-14
Malignansi hipertermia familial dan rhabdomiolisis
Tipe HOKPP secara tipikal meliputi kelompok otot
proksimal, pagi hari.
Kadang- kadang serangan berkurang sendiri
3

Dua bentuk HOKPP
Episode paralitik : Gejala primer terdiri dari serangan
berulang dari kelumpuhan flasid yang reversible
dengan adanya hipokalemia yang mengarah pada
paraparesis atau tetraparesis
Bentuk myopathic : terjadi progresif lambat fiksasi
kelemahan otot yang mulai sebagai aktifitas
intolerence yang dominan dari otot tungkai, biasanya
tidak berat. Kelemahan yang tetap ini harus
dibedakan dari kelemahan reversibel yang muncul
diantara serangan pada beberapa individu yang
terpengaruh.

Pencetus HOKPP : dingin, alkohol, stres, dan insulin
resisten.
Pasien dengan tirotoksikosis variasi dari HOKPP
Gambaran berhubungan dengan hipertiroidisme,
pemeriksaan fisik tremor, goiter, dan takikardia.
Memiliki etiologi autoimun dari hipertiroidisme dan
HOKPP selalu di dapat sebagai bagian dari gangguan
tiroid.
Pengobatan gangguan tiroid dapat mengurangi episode
HKOPP, namun laporan terakhir melaporkan adanya
quadriplegia
4

Paralisis periodic hiperkalemik
familial.

Diturunkan, di sebabkan episode paralisis atau lemah
Di identifikasi pertama kali pada tahun 1955
Beberapa pasien pertama kali di dapat pada usia 50an
dan 60an
Pada umumnya singkat (banyak serangan hanya
berlangsung beberapa menit) tetapi dapat meliputi
nyeri otot dan denyut jantung tidak teratur
Serangan berupa kelemahan otot lokal pada tangan,
kaki, rahang, atau paralisis yang general, dapat
meliputi otot pernapasan selama episode yang berat,
beberapa pasien terjadi kekakuan otot

Terjadi selama istirahat setelah aktifitas, dapat saat
bangun pagi, dapat berkembang dengan cepat, dan
menyebabkan episode yang tak diduga.
Kekakuan otot (miotonia) serabut otot menjadi
lambat untuk relaksasi setelah kontraksi. Beberapa
pasien tanpa rasa sakit, pada orang lain dapat sakit.
Otot yang kuat di antara serangan, tapi jaringan otot
dapat rusak karena serangan menyebabkan kerusakan
permanen jaringan
Peningkatan aliran natrium canal pada membran sel
otot HKPP secara ekstrim sensitif thd peningkatan
kalium
Menjadi lemah pada peningkatan drastis serum
kalium, dapat menjadi paralitik yang dalam ketika
kadar kaliumnya hampir mendekati batas normal
Selama episode, aliran nomal kalium mengganggu
kemampuan kontraksi sel. Kadar kalium dalam darah
tidak meningkat selama serangan, namun banyak
pasien HKPP mengalami peningkatan kalium diantara
serangan
Serangan dicetuskan : makan dan minum yang banyak
mengandung kalium, istirahat setelah aktifitas, saat setelah
beraktifitas , tidur , dingin
Perubahan cuaca mempengaruhi HyperKPP pasien dengan
kurang baik, Hidrokarbon : bensin, gas mobil atau uap-uap cat
telah dilaporkan sebagai pemicu beberapa pasien, Alkohol
terutama minuman beralkohol yang kaya etanol
Pasien mencoba untuk tetap hangat, menghindari latihan
berat/aktifitas yang tidak terbiasa, dan tidak duduk terlalu lama
Banyak orang dapat mencegah serangan dengan mium air soda
manis atau makan makanan karbohidrat tinggi seperti gula-gula
bila mereka merasakan satu suatu episode sedang
berkembang
5
.

Paralisis periodic normokalemik
familial

Jenis normokalemik kesukaran, baik dalam
diagnosis maupun terapi. Serangan paralisis dapat
menyerupai jenis hipokalemik, tetapi berlangsung
lama sekali. Juga paralisisnya sering bersifat total
Penderita berbaring lemah sampai tanpa bisa
berkutik
Pemberian kalium memperburuk keadaan dan
pemberian natrium justru dapat menghilangkan
paralisis
1
.
Disebabkan episode paralitik atau kelemahan
Dikenal sebagai suatu gangguan pada tahun 1971
Ditandai oleh kelemahan, kadang arrhythmia jantung yang
berpotensi serius dan mengancaman hidup meliputi prolong QT,
ventrikular ectopik, dan takikardia, dan bentuk dysmorphic
(orang pendek, scoliosis, clinodactyly, hypertelorism, low set
ear, micrognathia, dan dahi lebar)
Umumnya serangan dicetuskan seperti pada periodik paralitik
ATS diturunkan secara autosomal dominan Penyakit ini
disebabkan oleh mutasi pada kanal kalium

Pengobatan yang mengatur jantung sering diberikan, pengobatan lain
tergantung tiap individu dan reaksinya terhadap kalium. Pasien-pasien
dengan masalah irama jantung dapat menggunakan alat seperti pacemaker.
Berbagai test-test bisa digunakan. Tes genetik belum tersedia untuk ATS di
luar program riset.
Pengobatan sama dengan bentuk dari periodik paralitik dan harus termasuk
monitor jantung. Asetazolamida mengurangi frekwensi dan beratnya
serangan.







An example of webbed toes sometimes seen in Andersen's Syndrome



TERAPI
Paralisis periodic hipokalemik familia (HOKPP)
Diet : rendah garam, rendah karbohidrat,
Acetazolamide 250 -750 mg/ hari
Non selektif adrenergic blockers paralitik
rekuren
Serangan yang sedang berlangsung kalium
klorida (KCl) oral /drip intravena
EKG, fungsi ginjal

Paralisis periodic hiperkalemik familial (HKPP)
Ca glukonas iV (1-2g), atau
Diuretik IV (furosemid 20-40mg),
Glukosa / glukosa dan insulin
Acetazolamide dan clorotiazid / hr cegah rekurensi

Paralisis periodic normokalemik familial
Acetazolamide
6

DAFTAR PUSTAKA
1. Mardjono Mahar, Sidharta Priguna. NEUROLOGIS KLINIS DASAR. Dian
Rakyat ; Jakarta. 2000; 58-59.
2. http://www.hkpp.org/faq/periodic_paralysis.htm
3. http://www.medscape.com/viewarticle/522384_3
4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov
5. IKATAN DOKTER ANAK INDONESIA. BUKU AJAR NEUROLOGI ANAK. FK UI ;
Jakarta ; 295-297.
6. http://www.hkpp.org/faq/hyperkalemic_periodic_paralysis.html
7. Mcphee, J Stephen. Current medical diagnosis and treatment. Fourty-sixth
edition. l. united stated. McGrawHill.2008 .896