El sndrome x-frgil es descubierto por el Dr.

Lubs en
1969.

Descubri que ciertos individuos que mostraban
determinadas caractersticas mentales y fsicas
tenan en su cromosoma X un trozo parcialmente roto.

Los investigadores descubrieron que el origen del
sndrome x-frgil es gentico.

En 1991 varios cientficos descubrieron que el gen
llamado FMR1 es el causante del X frgil.

ES UN TRANSTORNO GENETICO , LIGADO AL
CROMOSOMA X,CAUSADO POR LA AUSENCIA
DE UNA PROTEINA.
Se transmite de forma dominante ligada al X
con penetrancia incompleta
(80% en varones y 30% en mujeres)
VARONES
AFECTADOS(1:1500
nacimientos)
MUJERES
PORATADORAS(1:15
00)
SEGUNDA CAUSA DE
ATRASO MENTAL
El sndrome es causado por expansiones de
una secuencia repetida [(CGG)n] incluida
en la zona no traducida de la regin
promotora (exn 1) del gen FMR1 y que es
variable en la poblacin.

Entre 5 y 55-60 copias de esta
secuencia repetida (CGG) se
pueden encontrar en el gen FMR1
Expansiones del triplete CGG entre
60 y 200 repeticiones se
consideran una premutacin
expansiones por encima de las 200
repeticiones van a constituir la
mutacin completa.
INDIVIDUOS
NORMALES
INDIVIDUOS
NORMALES
INDIVIDUOS
AFECTADOS
Con mas de 200
repeticiones de
CCG
Se
mutila
EL GEN
FMR1
Por lo tanto NO SE SINTETIZA la
proteina FMRP, la cual se cree que
participa en la sinapsis (a nivel de las
dentritas)
Por lo
cual
Se explica el
retardo mental
como un signo
proprio del
sindrome
XX
r
Varn Mujer Portadora
XY
Normal Normal Portadora Afectado
25% 25% 25% 25%
HERENCIA
XY XX
Varn Varn Mujer Mujer
XX
r
X
r
Y
XX
Varn Portador Mujer
X
r
Y
HERENCIA
XY
Varn Varn Mujer Mujer
Portadora Normal Portadora Normal
XY X
r
X X
r
X
III
2
1 3
4
2 3 4
IV
5 6 7 8 9 10 1
II
1 2 3
I
1 2
Varn Afectado
Mujer Afectada
Varn Portador
Mujer Portadora
Varn Normal
Mujer Normal
Herencia X Frgil
Anticipacin gentica
Portadores de la premutacin
(a diferencia del mendeliano)
CARA ALARGADA
OREJAS GRANDES
HIPERLAXITUD ARTICULAR
MACROORQUIDISMO
RASGOS FISICOS EN VARONES
ESTRABISMO
OTITIS DE
REPETICION
SOPLO
CARDIACO
PIES PLANOS EPILEPSIA
PROBLEMAS MDICOS EN VARONES
PROBLEMAS EN EL DESARROLLO
Retraso en el desarrollo motor
Aparicin tarda del lenguaje
Hiperactividad y dficit de atencin
Comportamiento autista
Retraso mental
Trastornos emocionales y de conducta
Rasgos Fsicos Menos Marcados
Mujeres Afectadas
Retraso Mental
Mujeres Portadoras
Sin Rasgos Fsicos Especiales
Menopausia Prematura
Problemas con las Matemticas
Caractersticas
En la actualidad, no existe curacin para el Sndrome
X Frgil, aunque se estn desarrollando experimentos
basados tanto en terapia gentica como en ingeniera
gentica, consistentes en reproducir la carencia de la
protena causante de la enfermedad.
No obstante, el tratamiento puede ayudar a los nios
a alcanzar su mximo potencial. Esta ayuda puede ser
tanto a nivel mdico para los problemas que
anteriormente se han descrito, como a nivel
psicolgico, educacional y ocupacional.
GRACIAS