PEMICU 1

MODUL NEUROSAINS

Husaini I11109096
Ariza Zakia Imani I11110009
Asep Nurman Hidayat I11110054
Gapar I11111001
Yohanes I11111024
Inayah I11111027
Isma Resti Pratiwi I11111029
Riska Dwi Kusuma I11111043
Kresna Adhi Nugraha I11111044
Alvin Pratama Jauharie I11111063
Wenny Rupina I11111067
Siti Ratnawati I11111070
Muhammad Jahari S. I11111075

Pemicu
Nyonya Dina, usia 38 tahun menderita penyakit DM
tipe 1. Ia sedang hamil untuk ke-4 kali dan datang ke
dokter kandungan untuk konsultasi dan pemeriksaan
kehamilannya. Hasil pemeriksaan dengan
ultrasonografi janin dicurigai anensefali. Dokter
menganjurkan agar janin Nyonya Dina segera
diterminasi pada usia kehamilan ke-20 minggu. Janin
berjenis kelamin perempuan tersebut memperlihatkan
beberapa kelainan bawaan (multiple malformasi
kongenital) seperti: apronsensefali (tidak adanya
diensefalon dan telensefalon) tanpa bulbus olfaktori
dan kelainan khiasma optik; berat otak 6,8 gram
(normal 50 gram), atap tengkorak sangat datar dan
kelainan tulang tengkorak lainnya; bagian ujung rostal
mesensefalon terdapat nodul yang membulat. Hasil
analisis kromosom menunjukkan kariotip janin 46 XX.


Klarifikasi Definisi

Penyakit Diabetes Melitus tipe 1 adalah berkurangnya rasio insulin
dalam sirkulasi darah.
Ultrasonografi adalah visualisasi struktur dalam tubuh dengan
merekam pantulan (gema) denyutan gelombang ultrasonik yang
diarahkan ke jaringan tersebut.
Anensefali adalah tidak ada kalvaria secara kongenital, hemister
serebrum tidak ada atau mengecil menjadi massa kecil yang
menempel pada dasa tengkorak.
Terminasi adalah tindakan mengakhiri kehamilan dengan sengaja.
Apronsensefali adalah cacat lahir yang melibatkan otak dan
sumsum tulang belakang dan tidak berkembang dan mengakibatkan
tidak adanya sebagian dari tengkorak dan otak.
Diensefalon (interbrain) adalah bagian kaudal prosencephalon, yang
sebagian besar membatasi ventrikel ke-3 dan menghubungkan
mesensefalon dengan hemisfer cerebri, masing-masing separuh
lateralnya dibagi oleh sulcus hypotalamica bagian dorsal,
membentuk epitalamus, thalamus dorsalis, dan metathalamus, serta
bagian ventral terdiri dari thalamus ventralis (subtalamus dan
hipotalamus).

Telensefalon (endbrain) adalah salah satu dari kedua bagian
prosencephalon, yang terdiri dari serebrum. Pada embrio yang
sedang berkembang bagian anterior kedua vesikel otak yang
terbentuk melalui spesialisasi prosencephalon, tersusun dari
evaginasi-evaginasi anterolateral prosencephalon, menyatu dengan
bagian median yang tidak berpasangan (lamina terminalis) dan
kelak menjadi hemisfer cerebri.
Bulbus olfaktori adalah pembesaran menyerupai bulbus pada
traketus olfaktorius di permukaan bawah lobus frontalis setiap hemis
pherium cerebri; nervi olfactori memasuki tempat ini.
Khiasma optik (opticus decussation) adalah bagian dari
hipotalamus yang terbentuk dari decussatio atau persilangan
serabut-serabut nervus optikus dari paruh medial masing-masing
retina.
Rostal adalah bagian mirip paruh atau tonjolan.
Mesensefalon (otak tengah) adalah bagian otak yang berkembang
dari vesikel bagian tengah di antara ketiga vesikel primer pada
tabung saraf embrionik, terdiri dari tektum dan pedunculus cerebri).
Nodul adalah tonjolan yang dapat dirasakan melalui sentuhan.

Kata Kunci

Wanita, usia 38 tahun
Hamil yang ke-4 kali
Penyakit DM tipe 1
Anensefali
Multipel malformasi kongenital
Anjuran terminasi pada usia kehamilan 20
minggu
Kariotip janin 46 XX

Rumusan Masalah

Faktor-faktor apa saja yang dapat
memengaruhi neuroembriogenesis
sehingga terjadi multiple malformasi
kongenital?

Analisis Masalah
Hipotesis

Faktor usia, frekuensi kehamilan, penyakit
bawaan pada ibu, nutrisi, dan lingkungan
dapat memengaruhi organogenesis sistem
saraf.

Pertanyaan Diskusi

Anatomi sistem saraf pusat
Proses neuroembriogenesis
Histologi sistem saraf embrio
Pemeriksaan penunjang
Tindak lanjut dari kelainan bawaan
Terminasi
Faktor-faktor yang memengaruhi kelainan bawaan
Faktor Endogen: usia ibu, frekuensi kehamilan,
penyakit bawaan ibu
Faktor Eksogen: nutrisi, lingkungan, obat
Jenis-jenis kelainan bawaan: anensefali


Anatomi Sistem Saraf Pusat

Sistem saraf pusat terdiri atas
otak dan medulla spinalis yang
diselubungi oleh meninges dan terapung
dalam cairan otak yang jernih (cairan
serebrospinal)
Pelindung Sistem Saraf
SSP terbungkus oleh struktur tulang yang
keras kranium (tengkorak) yang
melindungi otak, dan kolumna vertebralis
yang melindungi medula spinalis.

Meninges
Cairan serebrospinal dibentuk
oleh pleksus karoideus yang
ditemukan di daerah-daerah
tertentu rongga ventrikel otak.
Cairan serebrospinalis keluar
melalui lubang-lubang kecil dari
ventrikel keempat di dasar otak
memasuki ruang subaraknoid dan
akhirnya mengalir di antara
lapisan-lapisan meninges di
seluruh permukaan otak dan
medula spinalis. Sewaktu
mencapai bagian atas otak, SSP
direabsorpsi dari ruang
subaraknoid ke dalam darah vena
melalui vilus arakhnoidalis.

Otak dilindungi dari perubahan dalam
darah yang mungkin berbahaya oleh
sawar darah otak. Pertukaran zat antara
darah dan cairan interstisium di sekitarnya
hanya dapat berlangsung melalui dinding
kaplier.
Sawar darah otak yang sangat selektif dan
membatasi akses zat-zat di dalam darah
ke dalam jaringan otak yang rentan.


Bagian-bagian Otak
Batang otak yang
terdiri dari medulla
oblongata, pons, dan
otak tengah (mid
brain)
Serebelum, yang melekat ke belakang
bagian atas batang otak, terletak di bawah
lobul oksfipitalis korteks. Cerebellum dibagi
menjadi 2 massa lateral yang disebut
hemisfer cerebelli yang dihubungkan oleh
vermis

Diensefalon
Diensefalon adalah istilah yang digunakan
untuk menyatakan struktur-struktur di
sekitar ventrikel ketiga dan membentuk inti
bagian dalam serebrum. Diensefalon
biasanya dibagi menjadi empat wilayah:
talamus, subtalamus, epitalamus, dan
hipotalamus.
Epitalamus adalah pita sempit jaringan saraf yang
membentuk atap diensefalon.
Talamus terdiri dari dua struktur ovoid besar, masing-
masing mempunyai kompleks nukleus yang saling
berhubungan dengan korteks serebri ipsilateral,
serebelum, dan dengan berbagai kompleks nuklear
subkortikal seperti yang ada dalam hipotalamus,
formasio retikularis batang otak, ganglia basalis, dan
mungkin juga substansia nigra.
Subtalamus merupakan nukleus motorik
ekstrapiramidal yang penting. Subtalamus mempunyai
hubungan dengan nukleus rubra, substansia nigra,
dan globus palidus dari ganglia basalis.
Hipotalamus adalah kumpulan nukleus spesifik dan
serat-serat terkait yang terletak di bawah talamus.
Serebrum merupakan bagian terbesar dari
otak manusia, dibagi menjadi dua belahan,
yauitu hemisfer serebrum kiri dan kanan.
Setiap hemisfer terdiri dari sebuah lapisan
luar yang tipis yaitu substansia grisea (bahan
abu-abu) atau korteks serebrum, menutup
bagian tengan, yang lebih tengah yaitu
substansia alba (bahan putih). Jauh di
sebelah dalam substansia alba terdapat
substansia grisea lain, yaitu nukleus-nukleus
basal.
Dibagi menjadi empat lobus utama: Lobus-
lobus oksipitalis, temporalis, parietalis, dan
frontalis.

Proses Neuroembriogenesis
Sistem Saraf Pusat
Sistem saraf pusat (SSP) muncul
pada awal minggu ketiga sebagai
suatu lempeng penebalan
ektoderm berbentuk sandal,
lempeng saraf (neural plate), di
region middorsal di depan
primitive bode (nodus primitif).
Tepi-tepi lempeng ini segera
membentuk lipatan saraf (neural
fold).

Seiring dengan perkembangan
lebih lanjut, lipatan saraf tersebut
terus meninggi, saling mendekati
di garis tengah, dan akhirnya
menyatu membentuk tabung
saraf (neural tube). Penyatuan
dimulai di daerah servikal dan
berlanjut ke arah sefalik dan
kaudal. Jika penyatuan telah
dimulai, ujung-ujung bebas tabung
saraf membentuk neuroporus
kranialis dan kaudalis yang
berhubungan dengan rongga
amnion di atasnya.
Penutupan neuroporus kranialis berlangsung ke arah kranial dari tempat
penutupan awal di region servikal dan dari suatu tempat di otak depan yang
terbentuk belakangan. Tempat yang belakangan ini berjalan ke arah kranial,
dan ke arah kaudal untuk bertemu dengan penutupan dari daerah servikal.
Penutupan akhir neuroporus kranialis terjadi pada stadium-18 sampai-20
somit (hari ke-25); penutupan neuroporus kaudalis terjadi sekitar 2 hari
kemudian.


Histologi SSP

Pemeriksaan Pada Kehamilan
Ultrasonografi adalah salah satu dari produk
teknologi medical imaging yang dikenal
sampai saat ini. Teknologi transduser digital
sekira tahun 1990-an memungkinkan sinyal
gelombang ultrasonik yang diterima
menghasilkan tampilan gambar suatu
jaringan tubuh dengan lebih jelas.
Amniosintetis merupakan tes pengambilan
sampel cairan amnion yang mengelilingi fetus
dengan menggunakan jarum aspirasi. Melalui
cairan ini dapat dianalisis Alfa Feto Protein
(AFP) yang membantu mendeteksi defek
tabung neural seperti spina bifida.
Pengambilan sampel vilus korion, Tes
pengambilan sejumlah sampel kecil jaringan
plasenta yang mengandung fetus. Hasil
sampel ini kemudian dianalisa di
laboratorium. Chorionic villus sampling (CVS)
biasanya dilakukan di awal kehamilan, yakni
pada minggu ke 8-12.
Tes pengambilan sampel dari darah ibu,
dimana darah ibu tersebut mengandung sel-
sel fetus yang akan dianalisis dan dideteksi
DNA-nya sehingga dapat diketahui apakah
terdapat kelainan pada janinnya. Teknik ini
dilakukan pada minggu ke 16-18.


Tindak Lanjut Dari Kelainan
Bawaan Pada Janin
Tindakan Pencegahan
Beberapa kelainan bawaan tidak dapat di cegah,
tetapi ada beberapa hal dapat dilakukan:
Tidak merokok dan menghindari asap rokok
Menghindari alkohol
Menghindari obat terlarang
Memakan makanan yang bergizi dan mengonsumsi
vitamin prenatal
Olahraga dan istirahat yang cukup
Pemeriksaan prenatal secara rutin
Mengonsumsi suplemen asam folat
Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi
Menghindari zat-zat yang berbahaya

Tindakan setelah di ketahui adanya
kelainan bawaan (penanggulangan)
Tindakan yang dapat di lakukan adalah
dengan cara:
mengawasi tanda vital
menjelaskan kepada orang tua tentang
prognosis bayi yang jelek serta berikan
dukungan emosional
berikan informasi tentang resiko yang
mungkin timbul bagi ibu maupun janinnya
serta kemungkinan tindakan yang perlu
dilakukan termasuk terminasi kehamilan

Terminasi kehamilan, adalah mengakhiri
kehamilan dengan sengaja sehingga tidak sampai
ke kelahiran. baik janin dalam keadaan hidup atau
mati, sebagaimana yang diatur dalam UU
Kesehatan Pasal 75 dan 76. 3).
Pengahiran kehamilan > 12 minggu sampai 20
minggu.
Terminasi kehamilan sebelum janin mampu hidup
dilakukan dengan tujuan menyelamatkan nyawa
ibu, untuk mencegah cidera tubuh yang serius
atau permanen pada ibu atau mempertahankan
kehidupan atau kesehatan ibu.
Terminasi diizinkan bila kehamilan kemungkinan
besar dilahirkan bayi dengan malformasi berat.

Faktor-faktor Yang Memengaruhi
Kelainan Bawaan Pada Janin
Faktor Endogen:
Faktor umur ibu : Kelainan kongenital diindikasi
terjadi pada ibu yang berusia 35 tahun.
Frekuensi kehamilan (Gradivitas) : Ibu dengan
gravida empat kali atau lebih mengalami
kemunduran elastisitas uterus akibat berulang
kali berkembang dan berkontraksi pada proses
kehamilan.
Penyakit bawaan ibu diduga mempunyai
hubungan pula dengan kelainan congenital.
Misalnya diabetes mellitus justru akan
meningkatkan terjadi kelainan kongenital. Hal ini
terkait dengan faktor hormonal.



Faktor Eksogen
Nutrisi : Defisiensi protein, vitamin A
ribofIavin, folic acid, thiamin dan lain-Iain
dapat menaikkan kejadian &elainan
kongenital.
Obat : Amlodipine (spina bifida),
Benzodiazepin (bibir sumbing)
Lingkungan, Radiasi : Ada 3 prinsip efek
biologisnya yaitu Kematian sel yang
mempengaruhi embriogenesis,
Karsinogenesis, Efek terhadap generasi
selanjutnya dan mutasi sel germinal



Kelainan Kongenital
Cacat lahir, malformasi kongenital adalah
istilah-istilah yang digunakan untuk
menjelaskan gangguan struktural,
perilaku, fungsional dan metabolik yang
ada sejak lahir.

Jenis-jenis abnormalitas antara lain :
Malformasi: terjadi selama pembentukan
struktur, sebagai contoh selama
organogenesis.
Disrupsi menyebabkan perubahan morfologis
pada struktur yang sudah terbentuk dan
disebabkan oleh proses destruktif.
Deformasi terjadi karena gaya mekanis yang
mencetak suatu bagian janin dalam jangka
lama.
Sindrom, adalah kumpulan anomali yang
terjadi bersamaan dan memiliki satu
penyebab spesifik.


Jenis Kelainan Bawaan
Anensefalus
Anensefalus adalah suatu kelainan tabung
saraf (suatu kelainan yang terjadi pada awal
perkembangan janin yang menyebabkan
kerusakan pada jaringan pembentuk otak dan
medula spinalis). Anensefalus terjadi jika tabung
saraf sebelah atas gagal menutup.
Janin dengan penyakit ini terlahir tanpa kulit
kepala atau cerebellum. Juga tanpa
meninges, kedua belah hemisphere otak dan
tempurung kepala (vault of cranium), akan
tetapi bagian dari batang otak biasanya tetap
ada. Sisa jaringan otak terlindung oleh
selaput yang tipis saja.
Kemungkinan bayinya buta dan tidak ada
pergerakan reflek atau hanya beberapa saja
yang berfungsi. Kira-kira bayi anensefalus
meninggal pada saat dia dilahirkan,
sedangkan yang selamat pada saat
dilahirkan dapat bertahan hidup selama
beberapa jam atau beberapa hari.

Sebab anensefalus masih belum diketahui dengan
pasti. Ada kemungkinan disebabkan oleh
gabungan faktor genetis (keturunan) dan
pengaruh lingkungan (Sadler 2005).
Yang telah diketahui adalah, bahwa dengan
mengkonsumsi tambahan vitamin asam folat (folic
acid) kemungkinan akan terjadinya bayi
anensefalus dapat dikurangi.
Beberapa obat-obatan (pil KB, valproic acid, obat
antimetabolik dll.) dapat menurunkan kadar asam
folat dalam tubuh, dengan demikian dapat
meningkatkan risiko akan bayi yang dikandung
menderita anensefalus.
Kelainan chromosomal (keturunan), mutasi single-
gene dan akibat teratogenic telah teridentifikasi
pada kurang dari 10 % bayi anensefalus.
Kesimpulan
Faktor yang dapat memengaruhi
neuroembriogenesis sehingga dapat
menyebabkan multiple malformasi
kongenital terbagi menjadi faktor endogen
yang meliputi usia ibu, gradivitas ibu,
penyakit bawaan ibu dan faktor eksogen
yang mencakup nutrisi, obat, dan
lingkungan.