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Iris A. Rojas Betancourt

PREVENCIN DE LAS
ENFERMEDADES GENTICAS
Y ASESORAMIENTO GENTICO

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Las enfermedades genticas son casi siempre serias, incurables y muy pocas
tienen un tratamiento satisfactorio. As, en la situacin actual, los medios ms efec-
tivos de prevencin siguen siendo el Asesoramiento Gentico, con el Diagnstico
Prenatal, cuando es posible, a travs de los servicios de salud.
En este captulo vamos a abordar la vinculacin de la Gentica con estos servicios,
es decir, la aplicacin de los conceptos, tcnicas y mtodos de trabajo de esta ciencia,
al cuidado de la salud humana, a travs de los servicios de Gentica Mdica.
SERVICIOS DE GENTICA
Los especialistas que atienden los Servicios de Gentica Mdica, son genetistas clni-
cos que estn altamente comprometidos con el diagnstico, pronstico, tratamiento y
prevencin de enfermedades genticas y defectos congnitos y quienes en armonioso
trabajo con asesores genticos disean las estrategias preventivas individuales o genera-
les que sean pertinentes. Las caractersticas y objetivos que se ofrecen a continuacin
explican la atencin multidisciplinaria necesaria y coordinadas armnicamente a fin de
obtener los resultados que pueden esperarse.
Los servicios de Gentica, atendiendo al origen de la solicitud, pueden ser de dos tipos:
a) Asistenciales - Preventivos de base individual - familiar.
b) Programas de prevencin con base poblacional (Gentica de Salud Pblica).
Servicios asistenciales-preventivos de base individual-familiar
Objetivos
Atender los problemas mdicos, psicolgicos y sociales que presentan los pacien-
tes y sus familiares.
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Facilitar su acceso a otros servicios.
Ayudarlos a vivir de la mejor manera posible.
Maximizar la probabilidad de que tengan descendencia no afectada (respetando su
autonoma reproductiva).
Prevenir la aparicin de la enfermedad en personas sanas con predisposicin
gentica.
A quines estn dirigidos?
A personas con signos o sntomas sugerentes de una enfermedad gentica o
defecto congnito conocido, como:
- Defectos congnitos.
- Retraso Mental.
- Trastornos de la diferenciacin sexual.
- Trastornos del crecimiento y el desarrollo.
- Displasias esquelticas.
- Trastornos Neurolgicos.
- Discapacidades.
Personas o parejas con riesgo aumentado de tener descendencia afectada por:
- Edad materna (o paterna) avanzada.
- Hijos previos con enfermedades genticas.
- Portadores de genes recesivos mutantes.
- Afectados con enfermedad dominante.
- Valores alterados de marcadores bioqumicos.
- Alteraciones ecogrficas.
- Abortos a repeticin.
- Pertenencia a un grupo tnico o geogrfico especfico.
- Consanguineidad.
- Historia familiar positiva.
Personas sanas con riesgo de desarrollar una enfermedad gentica por:
- Probabilidad de haber heredado un gen determinstico. Ej. - Ataxia SCA2.
- Probabilidad de haber heredado un gen predisponente. Ej. - Cncer de mama.
Componentes o funciones de los servicios asistenciales-preventivos de base
individual-familiar
Diagnstico precoz y preciso.
Asesoramiento gentico.
Seguimiento longitudinal.
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Programas de prevencin con base poblacional
Funcionan bajo la responsabilidad de los organismos de Salud Pblica, tienen cobertu-
ra poblacional y objetivos preventivos.
Programas preventivos poblacionales.
Pesquisajes genticos.
Programas preventivos
Estos se aplican en los tres niveles de prevencin de las enfermedades genticas:
Prevencin primaria: Preconcepcional, o basada en opciones reproductivas post -
concepcionales.
Prevencin secundaria: Preclnica.
Prevencin terciaria: De las manifestaciones clnicas.
La prevencin primaria preconcepcional consiste en evitar la ocurrencia del tras-
torno en cuestin, y se puede lograr mediante:
La proteccin a personas en edad reproductiva de la exposicin a agentes poten-
cialmente mutagnicos o teratognicos, es decir, capaces de daar el material
gentico, el embrin o el feto, como por ejemplo: las radiaciones, el alcohol, las
drogas, los contaminantes ambientales.
Estimular la reproduccin en edades ptimas, sobre todo en la mujer de 20 a 35
aos, para disminuir el riesgo de enfermedades cromosmicas.
Identificacin de parejas con riesgo para enfermedades monognicas o heredita-
rias y brindarles opciones reproductivas como: la abstencin reproductiva, la inse-
minacin artificial con donante de gametos, la adopcin, o influir en la seleccin de
parejas.
Ingestin de cido flico preconcepcional, ya que ciertas malformaciones son sus-
ceptibles de prevencin primaria, asegurando la administracin preconcepcional
de este metabolito.
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Como estas estrategias no son muy eficaces, sobre todo en el caso de las enfermeda-
des hereditarias, otra forma de prevencin primaria es la prevencin primaria basada
en opciones reproductivas post-concepcionales, es decir, evitar el nacimiento del nio
afectado.
sta implica el conocimiento del riesgo por parte de la pareja y la eleccin informada
de la opcin preventiva que mejor se adapte a sus valores personales y expectativas con
respecto a su futuro hijo.
El primer paso es la deteccin sistemtica de factores de riesgo en las parejas que se
puede lograr mediante:
La investigacin rutinaria de la historia familiar en la atencin primaria de salud.
Deteccin sistemtica de portadores de enfermedades recesivas con alta frecuen-
cia en la poblacin especfica.
Seguimiento del embarazo en la edad materna avanzada.
Seguimiento de embarazadas con medicin de marcadores bioqumicos en suero
materno.
Ultrasonografa fetal.
Estas estrategias estaran seguidas del Asesoramiento Gentico y el Diagnstico Pre-
natal, si est disponible.
La prevencin secundaria consiste en aplicar medidas en estados preclnicos de la
enfermedad, para minimizar las manifestaciones clnicas en los pacientes afectados o
con riesgo de enfermar en el futuro, es decir, la deteccin subclnica precoz de enferme-
dades o predisposiciones, seguida de intervenciones preventivas y/o terapeticas.
Ejemplos: Tratamiento de la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congnito, detectadas
en recin nacidos.
Colonoscopas peridicas, seguidas de intervencin quirrgica en portadores de genes
predisponentes para el cncer de colon.
Estas medidas estn precedidas de informacin al paciente que los capacite en la
toma de decisiones.
La prevencin terciaria consiste en minimizar el impacto mdico, psicolgico y so-
cial de aquellas enfermedades genticas que ocurren sin que haya signos previos, ni
factores de riesgo conocidos en la familia. Consiste en el Diagnstico, el tratamiento del
fenotipo clnico, la rehabilitacin, y la incorporacin y adaptacin a la sociedad.
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Pesquisajes genticos
Son programas destinados a identificar enfermedades genticas o portadores de genes,
mediante el estudio de amplios grupos (poblaciones enteras o grandes subgrupos como
embarazadas, recin nacidos, etc.), aunque tambin se realizan en grupos especficos
(grupos tnicos).
Principales categoras de pesquisajes
De recin nacidos.
Prenatales.
De adultos: Presintomticos.
De portadores.
Los pesquisajes en recin nacidos tienen como objetivos:
Identificar nios con trastornos genticos.
Prevenir estos trastornos o disminuir sus consecuencias mediante el tratamiento.
Los principios que deben cumplir los pesquisajes en recin nacidos son:
Que la enfermedad est definida con claridad, sea tratable y su incidencia
poblacional razonablemente alta.
Que la prueba a realizar sea rpida, poco costosa, se pueda implementar a gran
escala, tenga pocos falsos positivos y si es posible ningn falso negativo.
Que se pueda hacer un diagnstico precoz y definitivo, inicio rpido del tratamiento
y disponibilidad de Asesoramiento Gentico.
Ejemplos:
Fenilcetonuria.
Galactosemia.
Hipotiroidismo congnito.
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Los pesquisaje de portadores tienen como principios:
Alta frecuencia de heterocigticos en la poblacin.
Prueba adecuada para el estudio masivo.
Disponibilidad de Asesoramiento Gentico.
Disponibilidad de Diagnstico Prenatal.
Enfermedad Autosmica Recesiva con alta incidencia en la poblacin o grupo
tnico, Enfermedad Recesiva ligada al X relativamente frecuente, Enfermedad
Autosmica Dominante de comienzo tardo.
En todos los Servicios de Gentica y niveles de prevencin antes mencionados, est
presente el Asesoramiento Gentico como proceso central y esencial que gua el curso
de accin, ante un problema de causa total o parcialmente gentica.
ASESORAMIENTO GENTICO
Aunque la mayora de las personas que trabajan en el campo de la medicina, estn
familiarizados con los trminos Consejo o Asesoramiento Gentico, y tienen alguna idea
de lo que significa, es raro que lo definan adecuadamente. Hay una amplia variedad en
los conceptos que tienen. Algunos lo ven esencialmente como un medio de apoyo
psicoterapetico, o sea en el campo de la medicina social; otros lo ven primariamente
relacionado con test diagnsticos especiales para enfermedades hereditarias, y otros,
como un complejo proceso matemtico para estimar riesgos.
Todos estos puntos de vista, tienen algo de real, pero ninguno refleja lo que es real-
mente el proceso de Asesoramiento Gentico.
Evolucin del concepto de asesoramiento gentico
A Sheldon Reed se le atribuye la introduccin del trmino Consejo Gentico en 1947,
sin embargo, la prctica de "aconsejar" a personas con rasgos hereditarios comenz
realmente en 1906, poco despus de que Bateson sugiriera que la nueva forma mdica y
biolgica de estudiar la herencia se llamara Gentica, a raz de lo cual mucha gente,
incluyendo genetistas, comienzan a pensar que esta nueva ciencia tal vez podra explicar
o identificar factores hereditarios relacionados no slo con condiciones mdicas como el
Retraso Mental, sino tambin con condiciones sociales o del comportamiento, como la
pobreza, la criminalidad y las enfermedades mentales.
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As surge el primer modelo de Asesoramiento Gentico que es el MODELO
EUGENSICO (primera mitad del Siglo XX).
Eugenesia es el trmino sugerido por Galton en l885 para nombrar a una corriente
dentro de las Ciencias Sociales que abogaba por el logro de mejores cualidades fsicas y
mentales en futuras generaciones. Eugenesia proviene de la palabra griega Eugnico que
significa "Bien Nacido".
Con esta idea, surgieron instituciones en Estados Unidos, Inglaterra y otros pases,
donde los cientficos no slo tomaban datos sobre rasgos humanos, sino que a veces
daban informacin a los familiares de los afectados, casi siempre con la intencin de que
no se reprodujeran. Los datos coleccionados no tuvieron un uso cientfico, sino que fue-
ron manejados por programas polticos y sociales.
El movimiento eugensico llev a horrendos excesos, por ejemplo en Estados Unidos
en 1926, fueron esterilizadas involuntariamente ms de 6, 000 personas, en Alemania se
legaliz la Eutanasia de los "genticamente imperfectos" en 1939, lo que llev a la muerte
a ms de 70, 000 personas. Estos abusos en nombre de la Gentica, fueron la base para
nuevos enfoques que prevalecen hoy en el Asesoramiento Gentico.
Modelo mdico-preventivo
Despus de estos malos comienzos, por al menos una dcada, los genetistas se abstu-
vieron de "aconsejar" a las familias acerca de condiciones potencialmente hereditarias.
A mediados de los aos 40, comienzan a funcionar "Clnicas Hereditarias" en Estados
Unidos e Inglaterra. En los 50, stas se incrementan. A medida que la medicina comienza
a centrarse en la prevencin, se comienza a dar informacin acerca de los riesgos, basa-
da casi enteramente en observaciones empricas, para que las familias pudieran evitar la
recurrencia de un defecto que ya haba aparecido. A pesar de que en esta poca se
hacen disponibles unas pocas pruebas diagnsticas, y se conoce la estructura del ADN,
no era posible la identificacin prospectiva de portadores y la base de los sndromes
cromosmicos era totalmente desconocida, por lo que aunque los objetivos de este Con-
sejo Gentico eran prevenir los trastornos genticos, ste estaba limitado a ofrecer a las
familias, informacin, simpata y el "consejo" de evitar la descendencia, ya que para la
mayora de los genetistas era obvio que las familias "racionales" querran evitar la
recurrencia.
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Modelo basado en la toma de decisiones (aos 60)
Las posibilidades de la Gentica cambiaron dramticamente 10 aos ms tarde, cuan-
do se conoce el nmero diploide de cromosomas humanos en 1956, y se dilucid la
citogentica de varios trastornos cromosmicos. Tambin fue posible detectar
heterocigticos para la alfa talassemia, otras hemoglobinopatas, errores congnitos del
metabolismo, como la deficiencia de Glucosa - 6- fosfato deshidrogenasa, etc. Se utiliza
la Amniocentesis para el de Diagnstico Prenatal Citogentico de enfermedades
cromosmicas y ligadas al sexo. En 1967 se hace el primer Diagnstico Prenatal de un
trastorno cromosmico por Jacobson y Barter.
Estos avances les dan a las familias nuevas opciones para un anlisis ms especfico
de sus riesgos y la posibilidad de evitar enfermedades as que la tnica del Consejo
Gentico fue evolucionando a Asesoramiento Gentico NO directivo, y a enfatizar en la
toma de decisiones autnomas del paciente.
Cambi tambin el nfasis del Asesoramiento Gentico: de informativo, hacia un pro-
ceso ms interactivo donde el paciente no slo es educado acerca de los riesgos, sino
tambin ayudado con elementos complejos, a explorar asuntos relacionados con el tras-
torno especfico y a tomar decisiones sobre su reproduccin, acordes con sus propias
necesidades y valores. Este enfoque est vigente en la actualidad, pero dado el desarrollo
creciente de la Gentica y sus aplicaciones prcticas, se impone la evaluacin de nuevos
y complejos elementos por lo que el concepto de Asesoramiento Gentico, contina evo-
lucionando.
Modelo psicoteraputico
Aunque las familias reciben a travs del Asesoramiento Gentico alguna informacin,
ellos no pueden procesarla o actuar consecuentemente con lo que han aprendido, hasta
que se enfrentan a poderosas reacciones. Por esta razn, explorar las experiencias, res-
puestas emocionales. objetivos, creencias religiosas, cultura, recursos, dinmica familiar
e interpersonal y estilos de enfrentamiento se ha convertido en parte integral del proceso
de Asesoramiento Gentico.
Dado que casi siempre el problema toma al paciente desprevenido, y an cuando
tenga alguna experiencia con el trastorno o conozca sus riesgos, puede surgir ansiedad,
temores y culpa, un asesor hbil tiene que ser capaz de reconocer y manejar estos facto-
res, identificar respuestas normales y patolgicas, prepararlos para nuevos problemas y
emociones que puedan surgir y ayudarlos a buscar recursos para mejorar su ajuste.
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DEFINICION DE ASESORAMIENTO GENTICO
En 1975 un Comit Ad Hoc de la Sociedad Americana de Gentica Humana (ASHG)
propuso una definicin que despus fue adoptada por dicha sociedad y que no falta en
ningn texto respetable; la misma dice que:
El Asesoramiento Gentico es un proceso de comunicacin que tiene que ver con los
problemas humanos asociados con la ocurrencia o riesgo de recurrencia de un trastorno
gentico en una familia. Este proceso incluye el intento de una o ms personas entrena-
das, por ayudar al individuo o familia a:
1. Compreder los hechos mdicos, incluyendo el diagnstico, el curso probable de la
enfermedad, y el manejo disponible;
2. Apreciar la forma en que los factores hereditarios contribuyen a la enfermedad y
el riesgo de recurrencia en parientes especficos;
3. Entender las alternativas u opciones para manejar el riesgo;
4. Elegir un curso de accin que parezca apropiado para ellos, en vista de sus ries-
gos, objetivos familiares, sus principios ticos, religiosos; y
5. Ajustarse lo mejor posible a un miembro de la familia afectado y/o al riesgo de
recurrencia.
A pesar de lo completa de esta definicin, el Asesoramiento Gentico ha cambiado
desde 1975, fundamentalmente por dos diferentes razones:
1. Mayor nmero de indicaciones para el Asesoramiento Gentico y los servicios de
Gentica: La anterior definicin se focaliza en las implicaciones reproductivas del
Asesoramiento Gentico. En las ltimas dos dcadas el Asesoramiento Gentico
se ha extendido, al incluir condiciones no completamente genticas y an no
genticas (exposicin a teratgenos o mutgenos, malformaciones congnitas, en-
fermedades comunes del adulto), y no es inconcebible que en el futuro, los pacien-
tes reciban Asesoramiento Gentico sobre polimorfismos que pueden afectar la
respuesta a drogas teraputicas o agentes ambientales y hasta sobre la gentica
del comportamiento "normal" o los rasgos psquicos.
2. Cambios en la proyeccin de los pacientes y los servicios de salud: A medida que
los individuos que piden Asesoramiento Gentico son ms diversos y la tecnologa
ms poderosa y compleja, nuevos elementos han ganado prominencia en el proce-
so de Asesoramiento Gentico. El asesor de hoy, necesita informar a los pacientes
260
no slo sobre la naturaleza de los riesgos, los tests y las opciones reproductivas,
sino tambin sobre dilemas ticos que pudieran surgir como resultado de ellos.
Objetivos del asesoramiento gentico
Van dirigidos a:
1. El individuo afectado:
a) Disminuir el dolor y el sufrimiento por la enfermedad.
b) Ofrecerles tratamiento, si es posible.
c) Informarles del riesgo para su descendencia y otros familiares.
d) Disminuir la ansiedad y la culpa.
e) Ayudarlos a manejar el problema.
2. Los padres:
a) Ayudarlos a tomar decisiones.
b) Brindarles opciones reproductivas.
c) Disminuir la ansiedad y la culpa.
d) Educarlos.
e) Apoyarlos.
3. A la sociedad:
a) Prevenir las enfermedades genticas.
b) Eliminar las enfermedades genticas.
c) Disminuir la incidencia de las enfermedades genticas.
d) Disminuir la carga por ellas.
e) Disminuir la frecuencia de genes deletreos.
f) Aumentar la conciencia de la gente.
g) Influir en la seleccin de parejas.
4. Otros objetivos:
a) Aumentar la autonoma.
b) Ofrecer nuevos avances cientficos.
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Principales razones por las que se solicita asesoramiento gentico
. Edad materna avanzada.
. Hijos previos con defectos congnitos.
. Historia familiar de enfermedades genticas.
. Exposicin a teratgenos.
. Mismo origen tnico o geogrfico de la pareja.
. Consanguinidad.
. Fallas reproductivas.
. Conocimiento de la presencia de genes deletreos determinsticos o predisponentes
en la familia.
. Conciencia de que existen riesgos generales, y deseo de disminuirlos al mximo.
Principios del asesoramiento gentico
Se refieren a todos los elementos que conforman este proceso, es decir, sus compo-
nentes bsicos, los aspectos prcticos, los aspectos psicolgicos y los aspectos ticos del
Asesoramiento Gentico.
Componentes bsicos del asesoramiento gentico
Diagnstico
Estimacin del riesgo
Comunicacin
Soporte o Basamento
Diagnstico
En l se fundamenta el Asesoramiento Gentico, sin un diagnstico preciso es muy
difcil y an imposible el proceso, por lo tanto es la parte inicial del mismo.
El diagnstico se basa en:
1.El Interrogatorio, que incluye el Motivo de consulta, la Historia natural de la enfer-
medad, la Historia familiar y otros Antecedentes.
262
2.La confeccin del rbol Genealgico.
3.El Examen fsico al paciente y familiares.
4.La Confeccin de la Historia Clnica Gentica y revisin de la Historia anterior del
paciente y familiares donde podemos encontrar: Fotos, resultados de estudios,
resultados de necropsias y otros datos que contribuyan al diagnstico.
5.La indicacin de Exmenes complementarios que pueden ser de rutina como: San-
gre, Rx, etc. especiales como: Citogenticos, Bioqumicos, Moleculares, etc.
6.Revisin de la literatura actualizada
7.Consultas con otras especialidades.
Existen factores que dificultan el establecimiento de un diagnstico preciso, por ejemplo:
1.Heterogeneidad gentica: Fenmeno que explica que ciertos trastornos que super-
ficialmente se recuerdan unos a otros al nivel clnico; son el resultado de defectos
genticos diferentes, o sea causados por mutaciones diferentes del mismo locus
(Heterogeneidad allica) o en diferentes loci (Heterogeneidad de locus), por lo
tanto pueden tener diferente evolucin y an diferente tipo de herencia. Algunos
trastornos pueden tener heterogeneidad tanto clnica como gentica. Ej.: las sorde-
ras, las mucopolisacaridosis, la enfermedad de Alzheimer, las distrofias muscula-
res, las atrofias musculares espinales, la fibrosis qustica.
2.Fenocopias: Condiciones que semejan enfermedades genticas y son causadas por
factores ambientales. Ej.: microcefalia.
3.Ilegitimidad: Tergiversa la historia familiar. No se puede interpretar adecuadamen-
te el rbol genealgico y por ende el patrn de herencia.
4.Los casos espordicos: El tamao relativamente pequeo de las familias actuales,
hace ms frecuente este problema. Muchas situaciones pueden conducir a la pre-
sencia de un caso espordico y todas tienen que ser tomadas en cuenta.
a) Que el trastorno no sea gentico o slo parcialmente gentico.
b) Que sea multifactorial, con bajo riesgo de recurrencia.
c) Que represente una nueva mutacin dominante.
d) Que sea cromosmico.
e) Que sea el primer afectado de una condicin Autosmica Recesiva.
f) Que sea el primer varn afectado de una condicin Recesiva Ligada al X.
5.Otros problemas:
a) Que el individuo afectado haya vivido en una poca remota cuando no existan
investigaciones relevantes para el diagnstico. En estos casos el interrogatorio
puede ser de gran valor, por Ej.: Se sospecha que un individuo de la familia padeci
263
Distrofia muscular y se sabe por el interrogatorio que muri a los 40 aos, debi
ser del tipo Becker y no Duchenne.
b) Que el individuo haya muerto sin realizarse investigaciones esenciales para el diag-
nstico (an estando disponibles), o sin realizarle necropsia, y no se guardaron
muestras de clulas, tejidos, ADN, etc.
c) Que el diagnstico no se haya podido o no se pueda hacer an estando el individuo
vivo. El conocimiento sobre los trastornos genticos es incompleto, pero puede
obtenerse una considerable ayuda contactando a colegas en otras partes del mun-
do y guardando muestras para futuras investigaciones. No obstante, las personas
que practican el Asesoramiento Gentico, tienen que estar conscientes de que hay
situaciones donde no es posible llegar al diagnstico y el Asesoramiento Gentico
no es preciso.
d) Que el diagnstico sea errneo. Esta es una situacin mucho ms peligrosa.
Es importante que el que practica el Asesoramiento Gentico tenga un amplio rango
de habilidades diagnsticas, conozca sus limitaciones y las de sus colegas y desarrolle un
escepticismo saludable en materia de diagnstico y de sensibilidad al error. Por todo esto
el Asesor tiene que asegurarse de que la informacin diagnstica sea lo ms completa y
precisa posible.
Cmo?
Tratar de ver a o a los individuos afectados, aunque ya hayan sido investigados.
Examinar siempre a individuos asintomticos para excluir casos moderados o
comenzantes.
Explicar a la familia la importancia de dar toda la informacin posible y que el
proceso es largo.
Estar preparados para entrevistar a todo tipo de personas.
Dar tiempo entre las sesiones del Asesoramiento Gentico.
Mantener buenas relaciones interdisciplinarias.
ESTIMACIN DEL RIESGO
Es el segundo elemento bsico del Asesoramiento Gentico. El Riesgo Gentico se
define como la probabilidad de que un trastorno gentico aparezca en una familia (Riesgo
de ocurrencia) o que, estando presente, recurra en otro miembro (Riesgo de recurrencia).
Puede ser estimado sobre la base del conocimiento del mecanismo causal del trastorno, o
de la experiencia.
264
Una vez que el diagnstico es seguro y se han obtenido los detalles familiares preci-
sos, el riesgo puede ser estimado y se estar en posicin de intentar responder las pre-
guntas que seguramente han dado lugar a la solicitud de Asesoramiento Gentico, o sea
comunicar a la familia los riesgos de desarrollar o trasmitir la enfermedad a los familiares
especficos, nacidos o no.
En Gentica se casi siempre piensa y trabaja en trminos de probabilidades o propor-
ciones. Las cifras de riesgo en el Asesoramiento Gentico pueden darse en forma de
proporciones o porcentajes segn el criterio del asesor. La siguiente tabla ilustra un inter-
cambio prctico entre los dos enfoques.
Proporciones %
1 en 2 50
1 en 4 25
1 en 10 10
1 en 1000 0.1
Tambin, se pueden usar otros recursos didcticos como esquemas, lminas, bolsas
con bolas, etc. En cualquier mtodo que sea usado puede haber confusiones en la inter-
pretacin, aclararlos, requiere mucha paciencia. Por ejemplo:
a) Las probabilidades se refieren al futuro, no al pasado. As, en una situacin de
riesgo de 1 en 4 25%, el hecho de que un nio previo est afectado, no significa
ni garantiza que los prximos tres sern normales, ni 2 afectados sucesivamente
hace ms o menos probable que el prximo tambin lo ser. La probabilidad no
tiene memoria.
b) Los pacientes pueden invertir las probabilidades, as un padre de un nio con espi-
na bfida, al que se le explique que el riesgo de recurrencia es de 1 en 20 4%,
puede interpretar que esa es la probabilidad de tener un hijo sano y encontrarla
muy baja.
c) La gente tiene diferente percepcin de lo que constituye un riesgo alto o bajo.
Algunos consideran demasiado alto para ser aceptable, un riesgo realmente bajo
de 1 en 200 (0.5%), mientras otros aceptan con agrado un riesgo del 25%. Por
supuesto que en este punto influyen muchos factores, entre ellos la propia natura-
leza del trastorno. En este sentido es til darles algn punto de comparacin como
por ejemplo el riesgo para la poblacin general.
265
Clasificacin del riesgo gentico
Se puede clasificar de dos formas:
De acuerdo con la fuente de informacin en que se basa el estimado.
De acuerdo con la magnitud en cifras.
De acuerdo con la fuente, pueden ser:
a) Riesgos Mendelianos: El estimado se basa en predicciones tericas y slo pue-
den ser dados, cuando se reconozca claramente la herencia mendeliana. Son ries-
gos que se establecen "a priori". Es quiz la forma ms satisfactoria de estimar el
riesgo, porque comnmente permite una clara diferenciacin en categoras desde
un riesgo despreciable (descendencia de los hermanos sanos de un individuo con
una enfermedad Autosmica Recesiva rara), hasta un alto riesgo (descendencia
de un individuo afectado, con una enfermedad Autosmica Dominante con
penetrancia completa),ejemplo figura 18.1.
Figura 18.1. Herencia autosmica dominante con penetrancia completa.

H E R E N C IA A U T O SO M IC A D O M IN A N T E (A .D .)
III
IV
I
2
II
1
1
2 3 4
1 2 3 4 5 6
7 8
9
1 2 3 4 5
6
266
b) Riesgos Empricos: El estimado se basa en datos observados. Es el riesgo dispo-
nible para la mayora de los trastornos genticos no mendelianos. Esta informacin
es confiable si se ha obtenido por mtodos estadsticos seguros y si el individuo que
se est asesorando proviene de una poblacin comparable a aquella donde fueron
obtenidos los datos. Es el riesgo estimado en la mayora de los trastornos
cromosmicos, multifactoriales o con heterogeneidad causal Tablas 18.1, 18.2 y
18.3)..
Hay que recordar que estas cifras no son universales en su aplicacin como las
mendelianas ya que:
- Los datos recogidos en una poblacin pueden no ser aplicables a otras donde la
incidencia, y quizs la etiologa del trastorno sea diferente.
- La mejora en el conocimiento de los trastornos, en particular la solucin de la
heterogeneidad o la identificacin de factores causales especficos, puede requerir
la revisin radical de los riesgos estimados previamente.
- Los riesgos pueden depender no slo del diagnstico sino de factores individuales
tales como el sexo, la severidad de la enfermedad y el nmero de miembros de la
familia afectados.

Herencia Multifactorial
E E j j e e m m p p l l o o

I I n n c c i i d d e e n n c c i i a a

% %

R R i i e e s s g g o o

p p a a r r a a

p p a a d d r r e e s s

n n o o r r m m a a l l e e s s

d d e e

2 2 d d o o

h h i i j j o o

a a f f e e c c t t a a d d o o ( ( % % ) )

R R i i e e s s g g o o

p p a a r r a a

u u n n

p p a a d d r r e e

a a f f e e c c t t a a d d o o

d d e e

u u n n

h h i i j j o o

a a f f e e c c t t a a d d o o

( ( % % ) )

Anencefalia

0.20

5

-

Labio
Leporino/
Paladar
Hendido(LL/P
H)



0.10



4



4


Tabla 18.1
267
Tabla 18.2. Enfermedades Cromosmicas
Tabla 18.3. Trastornos con heterogeneidad causal
268
c) Riesgos estimados a partir de evidencias adicionales: Cuando pueden utilizar-
se resultados relevantes de investigaciones, los cuales pueden cambiar drsticamente
los estimados iniciales (mendelianos o empricos).
Ejemplos:
. AFP en Lquido amnitico en embarazo con riesgo para Defectos del Tubo Neural.
Deteccin de portadores y Diagnstico Presintomtico en enfermedades
de comienzo tardo, en un nmero cada vez mayor de trastornos mendelianos,
mediante el anlisis del ligamiento con marcadores de ADN o anlisis directo de
mutaciones.
Los resultados de estas investigaciones slo pueden utilizarse aisladamente, o sea
en casos especficos, no masivamente y no son 100% concluyentes, por lo que
deben usarse en combinacin con otros mtodos, especialmente si son usadas
dentro de un programa de pesquisaje poblacional.
d) Riesgos Modificados: Cuando el riesgo gentico "a priori" o Probabilidad Inicial,
casi siempre basado en la herencia mendeliana (Informacin anterior o Ancestral),
puede ser modificado por alguna informacin condicional (Informacin Posterior),
que puede ser gentica o de otro tipo, como la edad de comienzo, en enfermedades
AD de comienzo tardo. Estos riesgos se estiman a travs de mtodos matemti-
cos, fundamentalmente el Teorema de Bayes, que nos permite con estas informa-
ciones, obtener una probabilidad condicional que nos lleva a travs de la Probabi-
lidad Conjunta o de la Unin con la Inicial, a una Probabilidad Relativa o Final, que
es el Riesgo Modificado. Por ejemplo: El riesgo de desarrollar la Enfermedad de
Huntington (EH) para un hombre de 50 aos cuyo abuelo fue afectado, no es su
riesgo "a priori" de 1 en 4, ste se reduce por su propia edad, y por el hecho de
que su progenitor involucrado estuviera o no afectado. Tambin puede reducirse
de acuerdo al nmero de hermanos no afectados que hayan alcanzado cierta edad
(Figura 18.2).
A qu edad uno puede considerar que la persona en riesgo es genticamente nor-
mal?
Cul es el riesgo para los hijos an pequeos de la persona afectada que solicita
Asesoramiento Gentico?
Nos podemos auxiliar de evidencias adicionales o de la Tabla de Vida para calcular un
riesgo modificado, si estn disponibles.
269
Figura 18.2. Modo de aplicacin del teorema de Bayes. Enfermedad de Huntington.
270
El mejor enfoque es la Tabla de Vida. Desafortunadamente para muchas enfermeda-
des no hay suficiente informacin. La tabla (Tabla 18.4) de vida para la Enfermedad de
Huntington se hizo en una poblacin especfica, pero puede ser de uso general.
Tabla 18.4
Individuos sanos (Edad en Aos) Riesgo de portar el gen (%)
20 49.6
22.5 49.3
25 49
27.5 48.4
30 47.6
32.5 46.6
35 45.5
37.5 44.2
40 42.5
42.5 40.3
45 37.8
47.5 34.8
50 31.5
52.5 27.8
55 24.8
57.5 22.1
60 18.7
62.5 15.2
65 12.8
67.5 10.8
70 6.2
72.5 4.6
d) Riesgos Compuestos: Esta definicin se reserva para situaciones heterogneas
donde an no se han encontrado evidencias satisfactorias Ej.: heterogeneidad de
locus, sin evidencias adicionales.
Ejemplo.: En la Osteognesis Imperfecta Neonatal existen casos producidos por
nuevas mutaciones dominantes con bajo riesgo de recurrencia, y casos con He-
rencia Autosmica Recesiva, con riesgo de recurrencia de 1 en 4, ambos son
clnicamente indistinguibles. Cuando en una familia aparece el primer caso, puede
representar uno u otro de estos dos tipos, cuando no contamos con evidencias
271
adicionales, la solucin actual es darles un riesgo intermedio de 1 en 8, que es el
Riesgo Compuesto. Esta solucin es temporal e insatisfactoria, los nuevos avan-
ces tecnolgicos estn contribuyendo a resolver este problema que nos plantea la
heterogeneidad gentica.
De acuerdo con la magnitud en cifras, los riesgos estimados pueden ser:
a) Altos ...............mayor o igual al 15%
b) Moderados......entre 15 y 5%
c) Bajos...............menor o igual al 5%
Comunicacin
Refleja el elemento "Aconsejarte o Asesorador" del Asesoramiento Gentico y no es
menos importante que los dos elementos anteriores, sin embargo, es probable que sea el
ms olvidado por los asesores y del que ms se quejan los pacientes, estas quejas a veces
tienen que ver con la falta de comunicacin verdadera y no con errores en la informacin
dada. El Asesoramiento Gentico no termina cuando se dan los riesgos sino que incluye
una amplia variacin de otras acciones para que sea completamente efectivo. Tiene que
asegurarse que el individuo haya comprendido lo que se le dijo, no slo el riesgo, sino
tambin la naturaleza del trastorno, las medidas disponibles para la prevencin o el trata-
miento. Las enfermeras preparadas, los trabajadores sociales, los asesores genticos u
otro personal entrenado pueden jugar un importante papel en este aspecto. Un sistema de
seguimiento sistemtico puede contribuir tambin y es recomendable escribir una infor-
macin resumida para entregar al paciente y familia.
En resumen, la Comunicacin consiste en:
. No slo informar, sino tambin:
. Comprensin.
. Manejo individualizado.
. Evaluacin psicosocial donde se tenga en cuenta.
- Religin.
- Percepcin.
- Nivel educacional.
- Historia familiar.
- Razones por las que solicita el Asesoramiento Gentico.
- Preparacin para el Asesoramiento Gentico.
Seguimiento y apoyo.
Material escrito.
272
Soporte o basamento del asesoramiento gentico
Es la base en la que se sustenta el Asesoramiento Gentico, el elemento que ha
determinado la evolucin en el enfoque y proyecciones del proceso.
El Asesoramiento Gentico tiene que incluir una clara explicacin de lo que puede
hacerse en materia de tratamiento, prevencin o modificacin de los riesgos o la enfer-
medad, es decir la disponibilidad de recursos existentes, de acuerdo con las caractersti-
cas especficas de cada trastorno y las caractersticas familiares.Es un acompaamiento
especial del Asesoramiento Gentico ya que el paciente debe tener un conocimiento
detallado de las medidas que estn disponibles, por ejemplo:
Diagnstico Presintomtico: Que tiene un valor predictivo y utilidad clnica, en la
prevencin de enfermedades de comienzo tardo. El paciente debe conocer los
beneficios y perjuicios, el estado de la tecnologa, y dar su Consentimiento.
Tratamiento: El tratamiento curativo, para la mayora de las enfermedades genticas
no est disponible, pero existen, en los diferentes niveles de intervencin, estrate-
gias teraputicas aplicables (Tabla 18.5).
Tabla 18.5
273
Deteccin de portadores.
Opciones reproductivas como:
- Contracepcin
- Esterilizacin
- Adopcin
- Donantes de gametos.
- Diagnstico Prenatal.
El diagnstico prenatal, como opcin reproductiva ms ampliamente difundida en la
actualidad en todo el mundo, por su papel en el desarrollo de la Gentica dentro de la
Salud Pblica y en la evolucin del concepto de Asesoramiento Gentico, merece un
tratamiento aparte.
Concepto: Mtodos para investigar la salud del feto en desarrollo.
Objetivos:
- Detectar anomalas en la vida fetal y permitir la interrupcin del embarazo, cuando
se encuentren.
- Proporcionar informacin a la familia.
- Ayudar a prepararse para un parto difcil.
- Tranquilizar y disminuir la ansiedad a los grupos de alto riesgo.
- Asegurar que tengan un hijo sano.
Mtodos de acceso al feto
Pueden ser Invasivos, cuando implican algun riesgo para la integridad materno - fetal,
siempre menor que el riesgo gentico, lo que justifica su uso; o No invasivos.
Mtodos invasivos
Procesamiento para obtener
1- Amniocentesis Tradicional: Edad gestacional, entre 15 y 17 semanas (Figura 18.3).
Ultrasonido previo.
Insercin transbdominal de aguja calibre 20 en el fondo.
Descartar las primeras gotas.
Extraccin de Lquido Amnitico.
274

Riesgos:
Maternos: .
- Extraccin de sangre.
- Extraccin de orina.
- Sangramiento transitorio (1%).
- Prdida de LA.
- Hemorragia.
- Amniotis (1 x 1000).
- Morbilidad emocional.
- Mortalidad Materna (1 x 20,000 a 1 x 100,000).
Fetales:
- Prdida fetal (0,5%).
- Aborto (1,7%).
- Distress respiratoria (2,1 x).
- Neumona.
- Deformidades (pie varo, luxacin de cadera).
- Puncin de rganos.
- Inmunizacin Rh.
- Inmunizacin ABO.
Figura 18.3. Esquema de la anmiocentesio.
275
2- Amniocentesis Precoz:
Edad gestacional, entre12 y 14 semanas.
Tcnica - Igual que la tradicional, se extrae menos Lquido Amnitico.
Riesgo - Prdida fetal (3 - 4 %).
Ventajas - Ms temprano.
Desventajas - Fallo en obtener LA.
Baja concentracin de clulas.
3- Biopsia de Vellosidades Coriales (Transabdominal, transcervical, transvaginal) (Figura 18.4):
Edad gestacional, entre10 y 12 semanas.
Tcnica - US previo.
- Anestesia local.
- Insercin de aguja espinal calibre 19 guiada por US.
- Toma de muestra.
Riesgos - Prdida de embarazo (0,6 - 0,8%)
- CIUR.
- Ruptura de la placenta.
- Parto pretrmino.
- Defectos por reduccin de miembros (1,7%).

Figura 18.4. Esquema de toma de biopsia de vellosidades coriales transcervical.
276
4- Cordocentesis (Funipuntura o funiculocentesis): Obtencin de sangre fetal por pun-
cin del cordn umbilical (Figura 18.5).
Figura 18.5. Esquema de toma de sangre por puncin del cordn umbilical.
5- Biopsias de tejidos fetales: Hgado, piel, etc.
6- Fetoscopa.
Mtodos no invasivos
1- Imagenolgicas (Ultrasonografa, Ecografa)
2- Nuevos Enfoques: Diagnstico Preimplantacional.
Obtencin de clulas fetales en la circulacin materna.
Tcnicas diagnsticas
1. Citogenticas (Cariotipo, FISH).
2. Bioqumicas (Estudios metablicos).
3. Moleculares (Estudios directos e indirectos del ADN).

277
Apoyo: Muchas parejas que vienen al Asesoramiento Gentico necesitan una u
otra forma de apoyo. La informacin que se da puede tener consecuencias tan
graves que los individuos requieren apoyo psicolgico y social. Esto lo puede rea-
lizar el mdico que elija la familia o un trabajador social, a veces se necesita ayuda
psicoteraputica especializada. Tambin se puede requerir ayuda mdica especia-
lizada o general, segn el trastorno, o ayuda social (sillas de ruedas), as que el
Apoyo en el Asesoramiento Gentico, es parte integral del manejo de un paciente
y su familia.
ASPECTOS PRCTICOS DEL ASESORAMIENTO GENTICO
Contenido
Tiempo y Seguimiento
Momento
Enfoque
Local
Equipamiento
Personal
Fuentes de Informacin
Efectividad
- CONTENIDO: Debe haber una completa discusin de, al menos, el diagnstico y
pronstico de la enfermedad, los riesgos para el individuo que consulta, y las opcio-
nes y curso de accin disponibles.
- TIEMPO: El tiempo adecuado es esencial, el primer deber del mdico interesado
en los problemas del paciente, es asegurarse de que le dedic el tiempo suficiente
y necesario.
- MOMENTO: El Asesoramiento Gentico en el embarazo es considerablemente
mejor que despus del nacimiento de un nio afectado, sin embargo el momento
ideal es antes del matrimonio o la concepcin. Inmediatamente antes o despus del
nacimiento de un nio enfermo el Asesoramiento Gentico es muy necesario, pero
el proceso de comunicacin se hace difcil por la carga emocional que viven los
padres. Debemos prepararnos para cada situacin.
Diferentes momentos:
. Antes del matrimonio.
. Antes de la concepcin.
278

E n foq u e
D irectivo

Indicar

S ugerir

A consejar
N o D irectivo

D ar inform acin

A yudar

S er im parcial y objetivo

N o influir

. Antes de la interrupcin del embarazo o del nacimiento de un nio afectado.
. Despus del nacimiento de un nio afectado.
. Despus de la muerte de un nio afectado.
- ENFOQUE: El enfoque es la forma en que se proyecta el asesor. Habitualmente
se reconocen dos enfoques del Asesoramiento Gentico: El enfoque puede ser
Directivo o No Directivo. El enfoque directivo surge debido a que los consejeros
genticos en la mayora de los servicios, han sido o son mdicos, los mdicos
acostumbran a dar directivas teraputicas a sus pacientes y tambin los pacientes
son dependientes de tales directivas. El peligro implcito de este enfoque es la
oportunidad an inconsciente del mdico, de insinuar sus propias ideas religiosas,
raciales, polticas o eugensicas y que esto influya en la toma de decisiones. El
enfoque No directivo consiste en dar toda la informacin disponible y ayudar al
paciente, permaneciendo imparcial y objetivo en la toma de decisiones, este ltimo
es el ms aceptado universalmente (Figura 18.6).
Figura 18.6. Enfoque directivo y no directivo del Asesoramiento Gentico.
279
- LOCAL: Dadas las caractersticas de este proceso de comunicacin, donde se
discuten cuestiones de alta sensibilidad, cualquiera que sea el lugar que se utilice
para realizarlo, debe tener en cuenta varias necesidades:
. ambiente tranquilo.
. libre de disturbios.
. no telfono.
. no entrada y salida de enfermeras u otro personal.
. no muchas personas.
. facilidades para examinar adultos.
- EQUIPAMIENTO: Se necesita muy poco:
. Sala para entrevista.
. Set para examinar al paciente.
. rea para ilustraciones o proyecciones.
. rea para toma de muestras y materiales para ello.
. Computadora.
. Libros.
. Archivo ordenado y asequible.
- PERSONAL: Debe participar un genetista clnico, pero cada vez ms lo hacen los
mdicos generales. La remisin a otras especialidades se har de acuerdo con la
organizacin de los servicios en cada lugar. Algunos autores piensan que debe
estar siempre presente un mdico por los problemas del diagnstico, pero conside-
rando tambin que el staff de no- mdicos entrenados, representan un gran apoyo
al servicio, por ejemplo los asesores genticos entrenados en gentica y aspectos
psicolgicos y las enfermeras entrenadas en gentica y Asesoramiento Gentico
que complementan el trabajo del genetista clnico; y los trabajadores sociales que
garantizan el apoyo social con visitas a la casa, apoyo especfico, familiarizacin,
seguimiento e informacin adicional.
- FUENTES DE INFORMACION: Deben estar disponibles:
. Libros.
. Bases de datos.
. Registros genticos.
. Programas para la estimacin del riesgo.
. Programas para la confeccin de rboles genealgicos.
. Directorios de laboratorios y servicios.
. Acceso a Internet.
280
- EFECTIVIDAD DEL ASESORAMIENTO GENTICO: Debe haber un mtodo
que permita medir este aspecto prctico, dicho mtodo debe contemplar el logro
de una comprensin completa por parte del paciente que lo lleve a tomar la deci-
sin ms racional, pero, otras decisiones no deben verse como fallos del Asesora-
miento Gentico, ya que mientras el objetivo del mdico es prevenir la enferme-
dad, el de los pacientes puede ser otro bien diferente.
Factores que intervienen en la toma de decisiones:
. Religin.
. Negacin.
. Percepcin del problema.
. Nivel educacional.
. Falta de conocimientos.
. Historia familiar.
. Razones por las que se solicita el Asesoramiento Gentico.
. Preparacin para el Asesoramiento Gentico.
. La propia sesin de Asesoramiento Gentico.
. El seguimiento y el apoyo psicolgico.
Por lo tanto el Asesoramiento Gentico debe evaluarse por:
. El grado de conocimientos adquiridos.
. Racionalidad de la decisin tomada.
. Habilidad para enfrentar el problema.
. Repercusin a largo plazo de la decisin tomada.
ASPECTOS PSICOLGICOS DEL ASESORAMIENTO GENTICO
Debido a que el paciente que acude a los servicios de Gentica, se enfrenta a muchos
estmulos nuevos y complejos en un corto perodo de tiempo, adems, stos tienen que
ver con una esfera de la vida social llena de grandes emociones y carga sentimental, que
es la reproduccin y la familia, debemos tener en cuenta que se generar una situacin de
estrs. Lo ms llamativo de esta situacin es que entre el momento de la comunicacin
del diagnstico o riesgo y la toma de decisiones, la pareja o familia pasa por una secuen-
cia de manifestaciones psicolgicas que se conoce como "Reaccin de Enfrentamiento",
esta reaccin es similar a la que se produce ante cualquier otro tipos de evento estresante
mayor. Consta de cinco fases o etapas:
281
SHOCK Y NEGACIN: ste reduce el impacto del trauma, ya que el paciente
sale de la realidad y no es capaz de asimilar la informacin, sto los prepara para
la aceptacin cognoscitiva de la nueva situacin. Generalmente es un perodo cor-
to de tiempo.
ANSIEDAD: Se incorporan un poco a la realidad e intentan aceptar la nueva
situacin, lo que se manifiesta tratando de conocer e investigan ansiosamente so-
bre el problema.
IRA Y SENTIMIENTOS DE CULPA: Indica cierta aceptacin del problema, pero
dada la incapacidad de manejarlo emocionalmente surge la angustia y la frustra-
cin que se manifiesta hacia afuera con cierto grado de agresividad y hostilidad, y
hacia adentro con culpa.
DEPRESIN: Es la reaccin ante la "prdida". Demuestra mayor grado de acep-
tacin del problema.
HOMEOSTASIS PSICOLGICA: "Se desarrolla el duelo". Se acepta la situacin
y se hacen ajustes para una nueva vida. El tiempo que demora en alcanzarse vara
de un caso a otro.
Es importante conocer la existencia de esta reaccin, reconocer las etapas y los re-
querimientos de los individuos en cada una de ellas, para brindarles el apoyo necesario o
la ayuda especializada.
ASPECTOS ETICOS DEL ASESORAMIENTO GENTICO
Y DE LA GENTICA MDICA
La consideracin de los aspectos ticos en la prctica de la Gentica Mdica es una
temtica relativamente reciente y ha estado influenciada por el desarrollo creciente de la
disciplina de la Biotica y los adelantos en el conocimiento del Genoma Humano y sus
aplicaciones prcticas. El trmino Biotica, fue propuesto por el onclogo norteamerica-
no V. R.Polter en 1970, proponiendo una disciplina que enlazara la biologa con las
humanidades en una ciencia de la supervivencia.
El acelerado paso en el descubrimiento de genes y la medicina molecular potencian un
futuro en el que la informacin sobre la pltora de genes que causan enfermedades podr
obtenerse, las investigaciones podrn determinar la prevencin efectiva y estrategias de
tratamiento, y adems han resultado en la expansin en el nmero y rango de tests
genticos.
282
Esta emergencia de la tecnologa gentica, se acompaa de creciente preocupacin
respecto al mal uso de la informacin gentica en la sociedad. En muchas circunstancias
el conocimiento de esta informacin puede ser beneficioso, pero crea una base para la
discriminacin gentica, lo cual puede limitar o anular los beneficios anticipados de la
investigacin, adems de las reales y potencialmente devastadoras consecuencias de la
discriminacin y otros efectos indeseables que, como ha ocurrido ya antes en la historia,
puede traer un nmero de problemas sociales.
Como los problemas ticos, se refieren a dilemas y cuestiones morales, es fcil darse
cuenta de que para muchos de ellos no existen respuestas correctas o incorrectas, gene-
ralmente se manejan en forma de un grupo de principios que resumen el pensamiento
filosfico de personas de la sociedad que son pensadores, estn instruidos y son respeta-
dos, de donde surge un cdigo de trabajo que constituye la base de las directrices profe-
sionales.
En este sentido, algunos estudiosos han promovido la discusin entre los genetistas
del mundo, sobre los principales dilemas ticos en la prctica de la Gentica Mdica y la
provisin de Servicios de Gentica. Estas discusiones han servido de base para el esta-
blecimiento por parte de expertos convocados por la Organizacin Mundial de la Salud
(OMS), de una propuesta de normativas internacionales sobre estos temas; diseadas
para asistir a los que toman decisiones a niveles regionales y nacionales, en la proteccin
a las familias con enfermedades genticas; para reconocer los importantes avances de la
Gentica Mdica en la Salud Pblica; y para desarrollar polticas que aseguren que estas
aplicaciones sean accesibles a todos y aplicadas con el debido respeto a la tica y la
justicia en todo el mundo.
En dichas normativas se establece, que la aplicacin del conocimiento gentico se
tiene que llevar a cabo respetando los PRINCIPIOS GENERALES DE LA TICA
MDICA: la Autonoma, la Beneficencia, la No Maleficencia, la Proporcionalidad y la
Justicia; y se identifican los principales problemas ticos en la prctica de la Gentica
Mdica, como:
- Acceso a los servicios.
- Servicios voluntarios vs. Servicios obligatorios.
- Proteccin de opciones.
- Amplia discusin con los pacientes.
- Confidencialidad vs. deber de informar del riesgo a los familiares.
- Privacidad de la informacin gentica respecto a terceras partes institucionales.
- Diagnstico Prenatal y Aborto Selectivo.
- Asesoramiento Gentico directivo vs. No directivo.
283
- Diagnstico Presintomtico y Pruebas de susceptibilidad, incluyendo las Pruebas
Genticas en Menores.
- Pesquisajes poblacionales.
- Temas de investigacin.
- Terapia gnica experimental en humanos.
Y recomiendan a modo de Normativas, que:
- Los servicios de Gentica deben estar disponibles para todos, independientemente
de las posibilidades econmicas, priorizando a aquellos que ms los necesiten.
- El Asesoramiento Gentico debe ser no directivo en todo lo posible.
- Los servicios genticos deben ser voluntarios. No se debe compulsar a los indivi-
duos a que los usen y deben estar precedidos de informacin.
- Se debe discutir con el paciente toda la informacin clnicamente relevante.
- Se debe mantener confidencialidad de la informacin gentica, excepto cuando
haya un alto riesgo para otros familiares.
- La privacidad individual debe ser protegida.
- El diagnstico prenatal debe ser hecho slo por razones relevantes a la salud del
feto y no debe estar condicionado a la decisin de continuar o interrumpir el emba-
razo si el feto resulta afectado.
- Las opciones relacionadas con los servicios genticos deben ser voluntarias.
- Las Pruebas Genticas a menores slo deben realizarse para mejorar su atencin
de salud.
- Los hijos adoptivos deben ser tratados bajo iguales normas que los hijos biolgicos.
- Los protocolos de investigacin deben seguir los procedimientos establecidos
para su aprobacin, incluyendo el consentimiento informado.
- Los protocolos para terapia gnica experimental en humanos deben recibir apro-
bacin nacional, por lo que representan para el tratamiento futuro de las enferme-
dades genticas.
Numerosos estudios han demostrado que estos postulados, no dan respuestas a todos los
problemas, en todas partes, por lo que el debate contina.