Thalassemia

Definisi
Thalassemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan
pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin (komponen
darah).
Gambar. Hemoglobin pada Talasemia mayor
Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif. Secara
molekuler talasemia dibedakan atas talasemia alfa dan beta, sedangkan secara klinis dibedakan atas
talasemia mayor dan minor.
Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang diperlukan dalam pembentukan
hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan.
ntuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki ! gen dari kedua orang tuanya. "ika hanya #
gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya men$adi pemba%a tetapi tidak menun$ukkan ge$ala&
ge$ala dari penyakit ini.
Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena.
! $enis yang utama adalah 'lfa&thalassemia (melibatkan rantai alfa) dan (eta&thalassemia (melibatkan
rantai beta).
Thalassemia $uga digolongkan berdasarkan apakah seseorang memiliki # gen cacat (Thalassemia
minor) atau ! gen cacat (Thalassemia mayor).
'lfa&thalassemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (!)* minimal memba%a # gen), dan
beta&thalassemia pada orang di daerah +editerania dan 'sia Tenggara.
# gen untuk beta&thalassemia menyebabkan anemia ringan sampai sedang tanpa menimbulkan ge$ala, !
gen menyebabkan anemia berat disertai ge$ala&ge$ala.
Sekitar #-* orang yang memiliki paling tidak # gen untuk alfa&thalassemia $uga menderita anemia
ringan.
Gejala dan tanda
Semua thalassemia memiliki ge$ala yang mirip, tetapi beratnya ber.ariasi. Sebagian besar penderita
mengalami anemia yang ringan.
/ada bentuk yang lebih berat, misalnya beta&thalassemia mayor, bisa ter$adi sakit kuning ($aundice),
luka terbuka di kulit (ulkus, borok), batu empedu dan pembesaran limpa.
Sumsum tulang yang terlalu aktif bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang, terutama tulang
kepala dan %a$ah.
Tulang&tulang pan$ang men$adi lemah dan mudah patah.
'nak&anak yang menderita thalassemia akan tumbuh lebih lambat dan mencapai masa pubertas lebih
lambat dibandingkan anak lainnya yang normal.
Karena penyerapan 0at besi meningkat dan seringnya men$alani transfusi, maka kelebihan 0at besi bisa
terkumpul dan mengendap dalam otot $antung, yang pada akhirnya bisa menyebabkan gagal $antung.
Diagnosa
Thalassemia lebih sulit didiagnosis dibandingkan penyakit hemoglobin lainnya.
Hitung $enis darah komplit menun$ukkan adanya anemia dan rendahnya +12 (mean corpuscular
.olume).
3lektroforesa bisa membantu, tetapi tidak pasti, terutama untuk alfa&thalassemia.
Karena itu diagnosis biasanya berdasarkan kepada pola herediter dan pemeriksaan hemoglobin khusus.
Pengobatan
'tasi anemia dengan tranfusi /41 (packed red cell). Tranfusi hanya diberikan bila Hb 5 6 g7d8. Sekali
diputuskan untuk diberi tranfusi darah, Hb harus selalu dipertahankan diatas #! g7d8 dan tidak melebihi
#) g7d8.
/ada thalassemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan pemberian tambahan asam folat.
/enderita yang men$alani transfusi, harus menghindari tambahan 0at besi dan obat&obat yang bersifat
oksidatif (misalnya sulfonamid), karena 0at besi yang berlebihan bisa menyebabkan keracunan.
Splenektomi diindikasikan bila ter$adi hipersplenisme atau limpa terlalu besar sehingga membatasi
gerak pasien, menimbulkan tekanan intraabdominal yang mengganggu napas dan berisiko mengalami
rupture. /encangkokan sumsum tulang dipertimbangkan pada setiap kasus baru dengan talasemia
mayor.
9munisasi terhadap .irus hepatitis ( dan 1 diperlukan untuk mencegah infeksi .irus tersebut melalui
tranfusi darah.
Pencegahan
/ada keluarga dengan ri%ayat thalassemia perlu dilakukan penyuluhan genetik untuk menentukan
resiko memiliki anak yang menderita thalassemia.