TUGAS INDIVIDU

DOSEN : AHMAD MUKHLIS

GEN DAN LETAKNYA
Oleh
NAMA : A. NURUL FADILAH ULFA
NIM : 70300110003
KELAS : KEPERAWATAN A I
UIN ALAUDDIN MAKASSAR
20102011
DAFTAR ISI
KATA
PENGANTAR!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
!!!.""
DAFTAR
ISI!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
!!!!"""
#A# I
PENDAHULUAN!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!..1
A.
PENDAHULUAN!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
!!1
#. GEN

GEN!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
!!!2
SE$ARAH
GEN!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!.
ISI!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
!!!!3
A. PENGERTIAN!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
!!!!!!!!!!3
B. STRUKTUR
GEN!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
!!!.%
C. LETAK
GEN!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
!!!!!!&
#A# III
PENUTUP!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
!!!!!!'
A. KESIMPULAN!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
!!!!!!!!!!'
B. SARAN!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
!!!!!!!!!!..'
DAFTAR
PUSTAKA!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
!!!!!..7

I""
Gen


Gen (dari bahasa Belanda: gen) adalah unit pewarisan sifat bagi organisme
hidup. Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang menyandi suatu protein
polipeptida atau seuntai !NA yang memiliki fungsi bagi organisme yang
memilikinya. Batasan modern gen adalah suatu lokasi tertentu pada genom yang
berhubungan dengan pewarisan sifat dan dapat dihubungkan dengan fungsi
sebagai regulator (pengendali) sasaran transkripsi atau peran"peran fungsional
lainnya
#$%#&%
. 'enggunaan (gen( dalam per)akapan sehari"hari (misalnya (gen
)erdas( atau (gen warna rambut() sering kali dimaksudkan untuk alel: pilihan
*ariasi yang tersedia oleh suatu gen. +eskipun ekspresi alel dapat serupa orang
lebih sering menggunakan istilah alel untuk ekspresi gen yang se)ara fenotipik
berbeda. Gen diwariskan oleh satu indi*idu kepada keturunannya melalui suatu
proses reproduksi bersama"sama dengan DNA yang membawanya. Dengan
demikian informasi yang men,aga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu
organisme dapat ter,aga.
SE$ARAH
Gregor +endel telah berspekulasi tentang adanya suatu bahan yang terkait
dengan suatu sifat atau karakter di dalam tubuh suatu indi*idu yang dapat
diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Ia menyebutnya -faktor-.
.leh /ugo de 0ries konsep yang serupa ia namakan pangen (ba)a: (pan"gen()
pada buku karangannya Intra)ellular 'angenesis (terbit $112). Belum memba)a
tulisan +endel de 0ries mendefinisikan pangen sebagai (partikel terke)il yang
mewakili satu pen)iri terwariskan(. 3ilhelm 4ohannsen lalu menyingkatnya
sebagai gen dua puluh tahun kemudian. 'ada $2$5 6homas /unt +organ
menun,ukkan bahwa gen terletak di kromosom. 7elan,utnya ter,adi -perlombaan-
seru untuk menemukan substansi yang merupakan gen. Banyak penghargaan
Nobel yang kemudian ,atuh pada peneliti yang terlibat dalam sub,ek ini.
'ada saat itu DNA sudah ditemukan dan diketahui hanya berada pada
kromosom ($182) tetapi orang belum menyadari bahwa DNA terkait dengan
gen. +elalui penelitian .swald A*ery terhadap bakteri 'neumo)o))us ($29:)
serta Alfred /ershey dan +artha ;hase (publikasi $2<:) dengan *irus
bakteriofag 6& barulah orang mengetahui bahwa DNA adalah bahan genetik.
'ada tahun $295an George Beadle dan =dward 6atum mengadakan per)obaan
dengan Neurospora )rassa. Dari per)obaan tersebut Beadle dan 6atum dapat
menarik hipotesis bahwa gen mengkode en>im dan mereka menyimpulkan
bahwa satu gen menyintesis satu en>im (one gene"one en>yme theory).
Beberapa puluh tahun kemudian ditemukan bahwa gen mengkode protein yang
tidak hanya berfungsi sebagai en>im sa,a dan beberapa protein tersusun dari
dua atau lebih polipeptida. Dengan adanya penemuan"penemuan tersebut
pendapat Beadle dan 6atum one gene"one en>yme theory telah dimodifikasi
men,adi teori satu gen"satu polipeptida (one gene"one polypetide theory).
S()*+(*) ,e-
'ada eukariota gen terdiri dari:
#:%#9%
domain regulasi inisiasi transkripsi yang terdiri antara lain dari:
#<%
deret
G;;A;A;;; A6G;AAA6 kotak G; kotak ;;AA6 dan kotak 6A6A.
intron
ekson merupakan area kodikasi protein yang dapat ditranskripsi se)ara
o*erlapping atau nono*erlapping.
#8%
7ebagai )ontoh pada kode dengan
tiga deret nukleotida (kodon triplet) A?? G;? ;AG dapat se)ara diba)a
nono*erlapping sebagai A?? G;? ;AG atau diba)a se)ara o*erlapping
sebagai A?? ??G ?G; G;? ;?; ;AG. 3alaupun pada sekitar tahun
$28$ telah diketahui bahwa asam amino dikodikasi oleh kodon se)ara
nono*erlapping telah ditemukan protein berbeda hasil transkripsi dengan
pergeseran o*erlapping kodon.
#@%
domain regulasi akhir transkripsi
GEN

Istilah gen di)iptakan oleh 3.,ohannsen pada tahun $252.Gen adalah unit
instruksi untuk menghasilkan atau mempengaruhi suatu sifat herediter
tertentu.Gen terdiri dari DNA yang diselubungi dan diikat oleh protein.
Le(.+ /.- 0"123l Ge-
Aetak suatu gen pada kromosom disebut lokus.Aokus pada kromosom
dianalogikan seperti manik"manik yang ber,e,er lurus pada seuntai benang..leh
karena lokus gen terdapat pada tiap kromosom sedangkan kromosom sel
diploid selalu berpasangan (memiliki kromosom homolog) setiap sel diploid
memiliki dua lokus untuk setiap karakter sifat herediternya.Aetak gen"gen yang
terdapat pada suatu kromosom disimbolkan dengan garis"garis pendek
hori>ontal.yang melawati garis pan,ang *ertikal.Garis *ertikal merupakan simbol
untuk kromosom..leh karena letak gen linier garis"garis pendek tersebut ,uga
digambarkan ber,e,er linier.7imbol gen untuk setiap garis pendek menggunakan
huruf latin ke)il atau besar.7imbol gen yang menun,ukkan karakter resesif
biasanya ditulis dengan huruf ke)il sedangkan yang dominan ditulis dengan
huruf besar.+isalnya dalam penulisannya Dd Bk dan seterusnya.
ALEL
Bonsep mengenai gen berkaitan dengan alel.Istilah alel diperkenalkan
oleh 3.Bateson dan =.!.7aunders pada tahun $25&.Alel berasal dari kata latin
allelon yang berarti bentuk lain. Alel disebut ,uga sebagai *ersi alternatif gen
yang men,elaskan adanya *ariasi pada pewarisan suatu sifat.+isalnya gen A
berperan untuk menumbuhkan karakter pigmentasi kulit se)ara normal.Barena
suatu hal gen A mengalami mutasi sehingga tidak mampu menimbulkan
pigmentasi kulit se)ara normal (gen A termutasi men,adi a).Gen a menimbulkan
karakter albinisme (tidak terbentuk melanin C albino).Gen a menimbulkan
karakter resesif yang berarti ekspresi gen a ditutupi (tidak memiliki efek yang
,elas pada penampakan organisme) bila bersama"sama dengangen
A.7ebaliknya gen A (dapat membentuk melanin) disebut dominan terhadap gen
a karena gen A diekspresikan sepenuhnya pada penampakan fisik organisme.
Le(.+ /.- S"123l Alel
Dua gen misalnya gen B dan b terletak pada lokus yang sama dari suatu
kromosom dan kromosom homolog.Aetak pasangan alel tersebut saling
bersesuaian.Gen sealel harus diberi simbol dengan huruf yang sama tetapi
dibedakan.Bila pengaruh kedua alel untuk menumbuhkan suatu karakter yang
sama dominannya kedua alel tersebut ditulis dengan huruf yang sama atau
dalam keadaan homo>igot (alel identik).Namun ,ika pengaruhnya menimbulkan
suatu karakter yang berbeda kedua alel harus ditulis berbeda atau dalam
keadaan hetero>igot (dua alel yang berbeda).'enampakan organisme se)ara
fisik disebut fenotip dan penyusun genetiknya disebut genotip.?ntuk itu
pengertian Denotip adalah karakteristik atau )iri yang dapat diukur dan nyata
pada suatu indi*idu. 7edangkan genotip adalah susunan genetis suatu karakter
yang dimiliki suatu indi*idu
A. B!.+.7.+
Asal kata : ;hroma C warna soma C tubuh. 6okoh : 3. 3aldayer 7truktur
berupa benang batang atau bengkok yang mengandung >at yang mudah
menerina mengikat dan menyerap warna. Bromosom terdapat dalam inti sel
berupa benang"benang tipis yang disebut kromatin.

Dalam kromosom terdapat gen. Gen merupakan unit pembawa informasi geneti)

B. 4?+AA/ B!.+.7.+
4umlah kromosom ber*ariasi pada setiap makhluk hidup. 4umlah kromosom
yang dimiliki antara makhluk hidup satu dengan yang lain tidak sama. 7el tubuh
(sel somatik) memiliki ,umlah kromosom &n sedangkan sel kelamin (genosom)
memiliki separuh dari ,umlah kromosom sel somatis. Bromosom dalam sel
somatik manusia selalu dalam keadaan berpasangan disebut diploid (&n)
sedangkan sel kelamin tidak berpasangan disebut haploid (n)

;. 'A7ANGAN B!.+.7.+
Bromosom dalam sel bisa berpasangan bisa ,uga tidak Bromosom dalam sel
somatik makhluk hidup selalu dalam keadaan berpasangan disebut diploid (&n)
sedangkan sel kelamin tidak berpasangan disebut haploid (n)

D. ?B?!AN B!.+.7.+
+akhluk hidup dengan ,umlah kromosom sedikit memiliki kromosom dengan
ukuran lebih besar dari pada makhluk hidup dengan ,umlah kromosom lebih
banyak.
7e)ara umum pan,ang kromosom berkisar $& E <5 mikron dan diameter antara
5& E &5 mikron

=. 76!?B6?! B!.+.7.+
7truktur kromosom dibedakan atas & bagian:
$. 7entromer C bagian kromosom yang menyempit dan berwarna terang.
&. Binetokor merupakan ton,olan dekat sentromer yang berfungsi untuk melekat
pada benang spindel
:. Aengan kromosom merupakan badan yang terbagi oleh sentromer.lengan
kromosom tersusun atas selaput matriks dan kromonemata.
9. Bromatid merupakan hasil duplikasi dari kromosom

<.Bromonemata pita berbentuk spiral dalam kromosom.
8.Bromomer merupakan bahan protein yang mengendap di dalam kromonemata.
@.7entromer merupakan kromonemata yang berbentuk lurus
1Aekukan kedua pangkal dari kromonemata.Dungsi lekukan kedua adalah
tempat terbentuknya nu)leolus
1. 6elomer merupakan bagian dari u,ung kromosom yang menghalangi
bersambungnyA kromosom yang satu dengan kromosom lain
2. 7atelit merupakan tambahan pada u,ung kromosom.

D. B=N6?B B!.+.7.+
Berdasarkan letak sentromernya kromosom dibedakan atas:
$. +etasentrik 7entromer terletak dibagian median membagi kromosom
men,adi & lengan yang sama pan,ang.
&. 7ubmetasentrik 7entromer terletak pada submedian membagi kromosom
m,d & lengan yg tdk sama pan,ang
:. Akrosentrik 7entromer terletak pada subterminal satu lengan sangat pendek
lengan lainnya lebih pan,ang.
9. 6elosentris 7entromer terletak di u,ung kromosom yang memiliki satu lengan
lurus berbentuk batang

G. 6I'= B!.+.7.+
Berdasarkanfungsinyakromosom dibedakan atas :
$.Autosom F kromosom tubuh
Bromosom yang tidak ada hubungannya dengan penentuan ,enis
kelamin.'enulisannya dilambangkan dengan simbol huruf A
&.Bromosom seks
kromosom yang menentukan ,enis kelamin. terdiri atas kromosom G dan
kromosom H


Blasifikasi dan pemberian nomor kromosom manusia berdasarkan konferensi
genetika di Den*er ?7A. 'asangan kromosom $ E && adalah autosom yang
dikelompokkan menggunakan ab,ad A " G

/. BAI6AN B!.+.7.+ D=NGAN G=N
Bromosom tersusun atas DNA dan protein.
DNA merupakan molekul pan,ang yang menyimpan informasi genetik.
6otal informasi genetik yang terdapat dalam DNA suatu sel disebut genom.
GenomDNA tersusun atas gen"gen. 6iap gen mengandung satu unit informasi
mengenai suatu karakter yang dapat diamati. Gen bertanggung ,awab terhadap
sifat"sifat geneti) Istilah gen pertama kali dikemukakan oleh 3. 4ohansen





I. A=6AB G=N DAAA+ B!.+.7.+
7etiap gen menempati lokus tertentu yang tetap dalam kromosom. Aokasi yang
diperuntukkan bagi gen dalam kromosom disebut Aokus (kromomer). Gen"gen
yang membawa sifat bagian tubuh yang sama dan lokusnya bersesuaian disebut
gen homolog. Aokus tertentu dapat mengandung satu gen atau lebih.
Dungsi gen:
+engatur perkembangandan proses metabolisme. +enyampaikan informasi
genetika dari suatu generasi ke generasi berikutnya.


4. 7IDA6 G=N
Gen merupakan unit genetik yang terdapat dalam lokus dan memenuhi
kromosom sebagai >arah yang kompak.
7ifat"sifat gen:
+engandunginformasigenetik. Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa
pembelahan sel
7etiap gen mempunyai tugas dan fungsi tertentu