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ALTERACIONES CROMOSOMICAS

ALTERACIONES CROMOSOMICAS

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ALTERACIONESCROMOSOMICAS
Maria Angélica Gaete Marín
 
Alteraciones numéricasLas alteraciones numéricas son un cambio en la dotación de cromosomas.Cuando existen uno o más juegos de cromosomas completos, se habla deeuplodía (triploidía, tetraploidía y en general poliploidía). En el caso deexistir un defecto de cromosomas, se habla de monosomía. Si el defecto oexceso es de cromosomas incompletos, se habla de aneuploidiasCasi la mitad de las alteraciones cromosómicas que se encuentran en elrecién nacido son la presencia de un cromosoma extra (aneuploidía) ya quelas monosomías totales son incompatibles con la vida. Las trisomíasconstituyen la anomalía cromosómica más frecuente y, dentro de estas, lasmás conocidas son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18(síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau). Solo los niñoscon síndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras que losque tienen trisomías 18 y 13 mueren por lo general antes del primer año.Las anomalías de los cromosomas sexuales tienen una menor repercusiónfenotípica que la de los restantes autosomas y suele ser la esterilidad. Lasalteraciones más frecuentes de los cromosomas sexuales son el síndromede Turner (45, X), el síndrome de Klinefelter (47, XXY), el síndrome de latriple X (47,XXX) y el síndrome de la doble Y (37, XYY). Además de estasalteraciones numéricas, los cromosomas sexuales pueden experimentar,como los autosomas, alteraciones morfológicas (translocaciones entre doscromosomas sexuales o translocaciones entre un cromosoma sexual y unautosoma)
 
 
Los cromosomas cuya información genéticaha sido secuenciada y asociada a trastornosson:

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