Professional Documents
Culture Documents
Fisiopatologa
y Diagnstico
CASOS CLNICOS
2005
Editorial
Universidad de Talca
Editorial Universidad de Talca
HEMATOLOGA
Fisiopatologa y Diagnstico
ANEXO: CASOS CLNICOS
Editores del libro
Prof. TM. Dr. Ivn Palomo Gonzlez
Unidad de Hematologa e Inmunologa
Departamento de Bioqumica Clnica e Inmunohematologa
Facultad de Ciencias de la Salud
Universidad de Talca
Prof. Dr. Jaime Pereira Garcs
Departamento de Hematologa-Oncologa
Facultad de Medicina
Pontificia Universidad Catlica de Chile
Prof. Dra. Julia Palma Behnke
Departamento de Pediatra
Facultad de Medicina
Universidad de Chile
Unidad de Trasplante de Mdula sea
Hospital Luis Calvo Mackenna
AUTORES DE CASOS CLNICOS
TM. Lic. Marcelo Alarcn L.
Departamento de Bioqumica Clnica e Inmunohematologa
Facultad de Ciencias de la Salud
Universidad de Talca
Dr. Jorge Alfaro L.
Departamento de Hematologa
Facultad de Medicina
Universidad de Chile
TM. Lic. Carmen Gloria Artigas A. Mg (c)
Departamento de Medicina Interna
Facultad de Medicina
Universidad de La Frontera
Dr. Pablo Bertin C-M.
Departamento de Hematologa y Oncologa
Facultad de Medicina
P. Universidad Catlica de Chile
Dr. Juan Francisco Cabello A.
Unidad de Enfermedades metablicas
Instituto de Nutricin y Tecnologa de los Alimentos
Universidad de Chile
Dra. Myriam Campbell B
Unidad Oncologa
Hospital Roberto del Ro
Departamento de Pediatra
Facultad de Medicina
Universidad de Chile
Dra. Patricia Fardella B.
Departamento de Hematologa
Facultad de Medicina
Universidad de Chile
BQ. Dr. Ricardo Forastiero V.
Departamento de Hematologa
Facultad de Medicina
Universidad Favaloro
Buenos Aires, Argentina
Dr. Ricardo Hojas B.
Unidad Docente asociada de la Asistencia Pblica
Facultad de Medicina
P. Universidad Catlica de Chile
Dr. Alejandro Majlis L.
Unidad de Hemato-Oncologa
Clnica Alemana, Santiago
TM. Mg. Mnica Maldonado R.
Departamento de Bioqumica Clnica e Inmunohematologa
Facultad de Ciencias de la Salud
Universidad de Talca
Dr. Claudio Mosso Ch.
Unidad de Trasplante de Mdula sea
Hospital Luis Calvo Mackenna
Dr. Mauricio Ocqueteau T.
Departamento de Hematologa y Oncologa
Facultad de Medicina
P. Universidad Catlica de Chile
Dr. Manuel Olivares G.
Laboratorio de Micronutrientes
Instituto de Tecnologa de los Alimentos
Universidad de Chile
TM. Dr. Ivn Palomo G.
Departamento de Bioqumica Clnica e Inmunohematologa
Facultad de Ciencias de la Salud
Universidad de Talca
Dr. Jaime Pereira G.
Departamento de Hematologa y Oncologa
Facultad de Medicina
P. Universidad Catlica de Chile
Dr. Gonzalo Pombo V.
Departamento de Hematologa
Facultad de Medicina
Universidad Favaloro
Argentina
Dr. Juan Tordecilla C.
Departamento de Hematologa
Hospital Roberto del Ro
TM. Mg. Cs. Marcela Vsquez R.
Departamento de Bioqumica Clnica e Inmunohematologa
Facultad de Ciencias de la Salud
Universidad de Talca
Revisin de textos
Mara Cecilia Tapia Castro
ISBN: 856-7059-63-2
NDICE
Anemia aplstica
Anemias por alteraciones del metabolismo del hierro y de la sntesis del grupon Hem
Anemia ferropriva
Caso 1
Caso 2
Hemocromatosis
Anemia sideroblstica
Anemia perniciosa
Anemias hemolticas
Esferocitosis hereditaria
Rasgo falciformeHemoglobina Chlile
Talasemia menor
Reaccin transfusional hemoltica aguda
Anemia hemoltica autoinmune
Mononucleosis infecciosa
Leucemias agudas
Leucemia linftica aguda
Leucemia mieloide aguda
Sndromes mieloproliferativos
Leucemia mieloide crnica
Policitemia vera
Trombocitemia esencial
Sndromes linfoproliferativos
Leucemia linftica crnica
Linfoma de Hodgkin
Linfoma no Hodgkin
Mieloma mltiple
Sndrome mielodisplstico
Enfermedad de Gaucher
Enfermedades hemorragparas
Enfermedad de Glanzmann
Prpura trombocitopnico inmunolgico
Caso 1
Caso 2
Hemofilia A
Enfermedad de von Willebrand
Coagulacin intravascular diseminada
Trombofilias
Dficit de antitrombina III
Sndrome antifosfolpido
INTRODUCCIN
El libro HEMATOLOGA: FISIOPATOLOGA Y DIAGNSTICO, editado por la
Editorial de la Universidad de Talca (2005) inclua un captulo N33 con casos clnicos.
Lamentablemente, debido a que el libro alcanz casi 800 pginas no fue posible incluirlo.
Dada la utilidad que puede prestar en docencia de pregrado, los casos clnicos han sido
puestos a disposicin de los lectores del libro en el siguiente sitio web:
ftp://colbun.utalca.cl/CasosClinicosHematologia/ CCHematologia.pdf
Los casos clnicos que se incluyen tienen el propsito de ilustrar, a nivel de pregrado,
algunas enfermedades hematolgicas descritas en algunos captulos de las secciones II, III
y IV del citado libro.
En general, en el desarrollo o revisin de los casos clnicos, participaron autores de los
captulos del libro en los que fueron tratadas las respectivas patologas.
Para facilitar su lectura, todos los casos clnicos presentan la misma estructura:
antecedentes, examen fsico, laboratorio, diagnstico, y tratamiento y evolucin. Salvo
alguna excepcin, no se incluy comentarios, y se opt por indicar el nmero del captulo
del libro en que la patologa ha sido descrita, para que el lector pueda revisar all los
aspectos ms relevantes de la enfermedad, especialmente fisiopatologa y diagnstico. Al
igual que en los captulos en que son tratadas las patologas, en ste no se hace nfasis en
el tratamiento, sino que en los antecedentes clnicos y de laboratorio que permiten realizar
el diagnstico.
Algunas abreviaturas utilizadas en los exmenes de laboratorio son las siguientes: TP,
Tiempo de protrombina; TTPA, Tiempo de tromboplastina parcial activada; TT, Tiempo
de trombina; PDF, Productos de degradacin de la fibrina, TIBC, Capacidad total de unin
de hierro por la transferrina, y VN, Valor normal.
A diferencia del libro, este anexo de casos clnicos, en esta etapa, no ha sido diagramado
por un diseador grfico.
Invitamos a quienes, aunque no hayan sido autores de captulos del libro, tengan uno o ms
casos clnicos que desearan fueran incluidos en ese sitio web, los enven a Ivn Palomo:
ipalomo@utalca.cl. Pueden ser de otras o las mismas patologas; si tienen la calidad
adecuada y formato usado en los casos clnicos aqu presentados, sern incluidos, indicando
la autora.
Esperamos que los casos sean de utilidad para los alumnos, permitindoles comprender
mejor algunas de las patologas hematolgicas.
ANEMIA APLSTICA
(Ver captulo 5)
1. Antecedentes
Mujer de 32 aos de edad, sometida a una ciruga de vlvula mitral hace un ao, consulta al
mdico por presentar astenia progresiva desde hace 3 meses, que se ha acentuado en los
ltimos das. Describe la aparicin de hematomas espontneos en extremidades inferiores.
No presenta epistaxis, gingivorragia ni hematuria. En los ltimos meses ha sido tratada con
varios frmacos: paracetamol, clorotiacida, indometacina y digoxina.
2. Examen fsico
Buen estado general. Intensa palidez mucocutnea. Cabeza, boca, faringe y cuello
normales. Auscultacin cardaca: ruidos cardacos rtmicos, soplo sistlico. Hematomas
mltiples en extremidades.
3. Laboratorio
Hemograma
Hematocrito : 20 % I. Ictrico : < 5 U
Hemoglobina : 6.8 g/dL
Glbulos rojos : 2.400.000 /L Leucocitos : 2.100 /L
CHCM : 34.0 % Plaquetas : 25.000 /L
VCM : 83.3 fL
Basfilos Eosinfilos Mielocitos Juveniles Baciliformes Segmentados Linfocitos Monocitos
0 3 0 0 0 30 59 8
Glbulos rojos: Anisocitosis leve
Leucocitos : normales
Plaquetas : normales
Ferremia
Hierro srico : 65 g/dL (VN: 50-150 g/dL)
TIBC : 250 g/dL (VN: 200-400 g/dL)
Saturacin de transferrina : 26% (VN: 30 15 % )
Haptoglobina : 58 mg/dL (VN: 30-80 mg/dL)
Test de Coombs directo e indirecto : Negativos
Test de Ham : Negativo
Mielograma: Marcada hipocelularidad global. Marcada hipoplasia de las series
eritroblstica, granuloctica y megacarioctica.
Biopsia medular: Marcada hipoplasia medular. El tejido hematopoytico ha sido
reemplazado por tejido adiposo en ms de un 80%. No se aprecian alteraciones
morfolgicas.
4. Diagnstico
Anemia aplstica
5. Tratamiento
Transfusin de glbulos rojos y plaquetas. Se inicia tratamiento con ciclosporina A oral.
6. Evolucin
La mdula sea responde con aumento de todas las series hematolgicas; se disminuye la
dosis del inmunosupresor.
ANEMIAS POR ALTERACIONES DEL METABOLISMO DEL HIERRO
Y DE LA SNTESIS DEL GRUPON HEM
Anemia ferropriva (caso 1)
(Ver captulo 6)
1. Antecedentes
Lactante de 11 meses de edad de sexo masculino, que en el control de salud de rutina le
encuentran palidez de piel y mucosas. Su peso de nacimiento fue de 2400 g. El desarrollo
psicomotor y crecimiento son normales. Actualmente recibe pecho materno a libre
demanda y dos comidas diarias. No ha recibido alimentos fortificados o suplementacin
profilctica con hierro. No ha presentado patologas relevantes ni ha presentado ningn
proceso infeccioso en el ltimo mes.
2. Examen fsico
Palidez de piel y mucosas
3. Laboratorio
Hemograma
Hematocrito : 32 % I. Ictrico : < 5 U
Hemoglobina : 9.2 g/dL Reticulocitos : 0.5 %
Glbulos rojos: 4.200.000 /L
CHCM : 28.8 % Leucocitos : 10.600 /L
VCM : 76.2 fL Plaquetas : 310.000 /L
VHS : 10 mm/Hr
Basfilos Eosinfilos Mielocitos Juveniles Baciliformes Segmentados Linfocitos Monocitos
0 3 0 0 0 32 59 6
Glbulos rojos: Anisocitosis moderada, microcitosis moderada, hipocroma marcada,
policromatofilia leve.
Leucocitos : Normales.
Plaquetas : Normales.
Ferremia
Hierro srico : 22 g/dL (VN: 50-150 g/dL)
TIBC : 501 g/dL (VN: 200-400 g/dL)
Saturacin de la transferrina : 4.4 % (VN: 30 15 %)
Protoporfirina eritrocitaria libre : 241 g/dL glbulos rojos (VN: 80 g/dL glbulos
rojos)
Ferritina srica : 3 g/dL (VN: 80-180 g/dL)
4. Diagnstico
Anemia ferropriva de origen nutricional.
5. Tratamiento
15 mg de hierro, como sulfato ferroso, dos veces al da durante 3 meses.
6. Evolucin
Al mes de tratamiento se realiza nueva evaluacin de laboratorio:
Hemograma
Hematocrito : 35 % I. Ictrico : < 5 U
Hemoglobina : 11.6 g/dL Reticulocitos : 0.6 %
Glbulos rojos: 4.670.000 /L
CHCM : 33 % Leucocitos : 7.916 /L
VCM : 77 fL Plaquetas : 270.000 /L
VHS : 8 mm/Hr
Basfilos Eosinfilos Mielocitos Juveniles Baciliformes Segmentados Linfocitos Monocitos
0 1 0 0 2 25 69 3
Glbulos rojos : Anisocitosis leve, microcitosisleve poiquilocitosis leve.
Leucocitos : Normales.
Plaquetas : Normales.
Ferremia
Hierro srico : 30 g/dL (VN: 50-150 g/dL)
TIBC : 344 g/dL (VN: 200-400 g/dL)
Saturacin de la transferrina : 8.7 % (VN: 30 15 %)
Protoporfirina eritrocitaria libre : 105 g/dL glbulos rojos (VN: 80 g/dL glbulos
rojos)
Ferritina srica : 6 g/dL (VN: 80-180 g/dL)
En nuevo control realizado a los 3 meses, todos los exmenes de laboratorio se encuentran
dentro del rango normal para la edad.
Anemia ferropriva (caso 2)
(Ver captulo 6)
1. Antecedentes
Mujer de 21 aos, sin antecedentes patolgicos de inters, que en un control previo a su
participacin como voluntaria en un estudio, se le detecta una anemia. No presenta otra
sintomatologa. Sus menstruaciones son regulares (cada 28 das), abundantes y de 7 a 10
das de duracin. Como anticonceptivo utiliza un dispositivo intrauterino.
2. Examen fsico
Leve palidez de piel y mucosas. Resto del examen fsico negativo.
3. Laboratorio
Hemograma
Hematocrito : 32 % I. Ictrico : < 5 U
Hemoglobina : 9.9 g/dL Reticulocitos : 0.4 %
Glbulos rojos: 4.200.000 /L Leucocitos : 7.900 /L
CHCM : 30.1 % Plaquetas : 371.000 /L
VCM : 76 fL
VHS : 12 mm/Hr
Basfilos Eosinfilos Mielocitos Juveniles Baciliformes Segmentados Linfocitos Monocitos
1 2 0 0 2 52 37 6
Glbulos rojos : Anisocitosis moderada, microcitosis marcada, hipocroma moderada,
poiquilocitosis moderada.
Leucocitos : Normales.
Plaquetas : Normales.
Ferremia
Hierro srico : 42 g/dL (VN: 50-150 g/dL)
TIBC : 472 g/dL (VN: 200-400 g/dL)
Saturacin de la transferrina : 8.9 % (VN: 30 15 %)
Protoporfirina eritrocitaria libre : 112 g/dL glbulos rojos 70 g/dL glbulos rojos
Ferritina srica : 6 g/dL (VN: 80-180 g/dL)
4. Diagnstico
Anemia ferropriva secudaria a hipermenorrea.
5. Tratamiento
Se deriva a gineclogo, quien retira el dispositivo intrauterino e indica anticonceptivos
orales. Se indica sulfato ferroso, 3 comprimidos diarios durante 3 meses.
6. Evolucin
Al mes de tratamiento se realiza nueva evaluacin de laboratorio.
Hemograma
Hematocrito : 35 % I. Ictrico : < 5 U
Hemoglobina : 11.1 g/dL Reticulocitos : 0.5 %
Glbulos rojos: 4.230.000 /L
CHCM : 33 % Leucocitos : 8200 /L
VCM : 77 fL Plaquetas : 294.000 /L
VHS : 9 mm/Hr
Basfilos Eosinfilos Mielocitos Juveniles Baciliformes Segmentados Linfocitos Monocitos
0 4 0 0 1 60 30 5
Glbulos rojos : Anisocitosis leve.
Leucocitos : Normales.
Plaquetas : Normales.
Ferremia
Hierro srico : 45 g/dL (VN: 50-150 g/dL)
TIBC : 373 g/dL (VN: 200-400 g/dL)
Saturacin de la transferrina : 12.1 % (VN: 30 15 %)
Protoporfirina eritrocitaria libre : 94 g/dL glbulos rojos (VN: 70 g/dL glbulos rojos)
Ferritina srica : 10 g/dL (VN: 80-180 g/dL)
En nuevo control realizado a los 3 meses todos los exmenes de laboratorio se encuentran
dentro del rango normal para la edad.
Hemocromatosis
(Ver captulo 6)
1. Antecedentes
Hombre de 31 aos sin antecedentes de enfermedad, que en un examen de salud le
encuentran una saturacin de transferrina aumentada. No fumador, bebedor ocasional
moderado. No consume habitualmente suplementos. Sin antecedentes familiares de
importancia.
2. Examen fsico
Normal
3. Laboratorio
Hemograma
Hematocrito : 43 % I. Ictrico : < 5 U
Hemoglobina : 13.8 g/dL Reticulocitos : 0.7 %
Glbulos rojos: 5.200.000 /L Leucocitos : 7944 /L
CHCM : 32.1 % Plaquetas : 321.000 /L
VCM : 82.8 fL
VHS : 10 mm/Hr
Basfilos Eosinfilos Mielocitos Juveniles Baciliformes Segmentados Linfocitos Monocitos
1 0 0 0 2 51 38 5
Glbulos rojos : Normales.
Leucocitos : Normales.
Plaquetas : Normales.
Glicemia : 100 mg/dL (VN: 70-110 mg/dL)
Bilirrubinemia : 0.5 mg/dL (VN: Hasta 1 mg/dL)
Transamina glutmica oxalactica: 28 U/L (VN: Hasta 40 UI)
Transamina glutmica glutmica : 28 U/L (VN: Hasta 40 UI)
Fosfatasas alcalinas : Normal (VN: 65-306 UI)
TP : 12 seg (VN: 11-13 seg)
Saturacin de transferrina : 80% (VN: 80-180 g/dL)
Ferritina srica : 600 g/dL (VN: 80-180 g /dL)
Ecotomografa abdominal : hgado de tamao y aspecto normal
Como presenta una ferritina inferior a 1000 g/L y pruebas hepticas normales, no se juzga
necesaria una biopsia heptica.
Estudio del DNA mediante la reaccin de polimerasa en cadena, demuestra que es doble
heterocigoto para mutaciones C282Y/H63D del gen de la hemocromatosis.
4. Diagnstico
Hemocromatosis hereditaria. En el paciente existe una sobrecarga de hierro asintomtica.
5. Tratamiento
Flebotoma semanal de 500 ml inicialmente y luego ms espaciadas. Evitar consumo de
suplementos de hierro y de alcohol.
6. Evolucin
Al cabo de 5 meses de flebotoma la ferritina srica descendi a 48 ug/dL.
Anemia sideroblstica
(Ver captulo 6)
1. Antecedentes
Lactante de 10 meses de edad de sexo masculino, que desde los 2 meses de edad presenta
anemia persistente que no ha respondido a distintos tratamientos con hierro. En varias
ocasiones a requerido transfusin de glbulos rojos concentrados. No ha presentado
patologas relevantes ni ha presentado ningn proceso infeccioso en el ltimo mes. No ha
recibido otros medicamentos. Hemorragias ocultas realizadas repetidamente fueron
negativas.
2. Examen fsico
Palidez de piel y mucosas. Leve hepatoesplenomegalia.
3. Laboratorio
Hemograma
Hematocrito : 31 % I. Ictrico : < 5 U
Hemoglobina : 8.7 g/dL Reticulocitos : 0.8 %
G. Rojos : 4.800.000 /L
CHCM : 28.0 %
VCM : 64.5 fL Plaquetas : 280.000 /L
Leucocitos : 8.495 /L VHS : 10 mm/hora
Eosinfilos Basfilos Mielocitos Juveniles Baciliformes Segmentados Linfocitos Monocitos
2 0 0 0 1 34 59 4
Glbulos rojos: Anisocitosis moderada, microcitosis marcada, hipocroma marcada.
Leucocitos : Normales.
Plaquetas : Normales.
Ferremia
Hierro srico : 140 g/dL (VN: 50-150 g/dL)
TIBC : 350 g/dL (VN: 200-400 g/dL)
Saturacin de la transferrina : 40.0% (VN: 30 15 %)
Protoporfirina libre eritrocitaria : 110 g/dL glbulos rojos (VN:80 g/dL glbulos rojos)
Ferritina srica : 70 g/dL (VN: 80-180 g/dL)
Hb A : 96.8% (VN: 95-98%)
Hb A2 : 2.4% (VN: 1,5-3.5%)
Hb F : 0.8% (VN: <2%)
Mielograma: se apreci una hiperplasia eritroide leve con hipocroma de los precursores
eritroides y algunos cambios megaloblsticos.
Hemosiderina medular: La tincin con azul de Prusia (tincin de Perl) demostr un 40%
de eritroblastos en anillo.
4. Diagnstico
Anemia sideroblstica
5. Tratamiento
Se inicia tratamiento con piridoxina oral 50 mg diarios, durante 2 meses.
6. Evolucin
Al mes de tratamiento se realiza nueva evaluacin de laboratorio.
Hemograma
Hematocrito : 35 % I. Ictrico : < 5 U
Hemoglobina : 11.7 g/dL Reticulocitos : 1.0 %
G. Rojos : 4.600.000 /L
CHCM : 33.1 %
VCM : 74.4 fL. Plaquetas : 270.000 /L
Leucocitos : 7326 /L VHS : 8 mm/hora
Eosinfilos Basfilos Mielocitos Juveniles Baciliformes Segmentados Linfocitos Monocitos
1 0 0 0 3 27 64 5
Glbulos rojos: Anisocitosis leve, poiquilocitosis leve, microcitosis leve.
Leucocitos : Normales.
Plaquetas : Normales.
Ferremia
Hierro srico : 80 g/dL (VN: 50-150 g/dL)
TIBC : 348 g/dL (VN: 200-400 g/dL)
Saturacin de la transferrina : 22.9 % (VN: 30 15 %)
Protoporfirina libre eritrocitaria : 100 g/dL glbulos rojos (VN:80 g/dL glbulos rojos)
Ferritina srica : 48 g/dL (VN: 80-180 g/dL)
En nuevo control realizado a los 3 meses, todos los exmenes de laboratorio se encuentran
dentro del rango normal para la edad. Concluyndose que el paciente tena una anemia
sideroblstica congnita sensible a la piridoxina.
ANEMIA PERNICIOSA
(Ver captulo 7)
1. Antecedentes
Paciente de 64 aos de sexo masculino. Presenta astenia moderada y anorexia progresiva.
En los ltimos 3 meses ha perdido 7-8 kilos. Ocasionalmente presenta nuseas y vmitos
postprandiales. No presenta debilidad muscular. Los antecedentes familiares carecen de
inters.
2. Examen fsico
Al examen fsico destaca buen estado general, marcada palidez mucocutnea; ausencia de
adenopatas perifricas; auscultacin cardiopulmonar normal, abdomen blando, depresible
y no doloroso; se palpa borde heptico a 2 cm del reborde costal, sin esplenomegalia;
abolicin de la sensibilidad vibratoria en ambos pies.
3. Laboratorio
Hemograma
Hematocrito : 26 % I. Ictrico : < 5 U
Hemoglobina : 8.8 g/dL Leucocitos : 6.100 /L
Glbulos rojos : 2.200.000
/L Plaquetas : 308.000 /L
CHCM : 33.8 %
VCM : 118.2 fL
Basfilos Eosinfilos Mielocitos Juveniles Baciliformes Segmentados Linfocitos Monocitos
1 3 0 0 0 56 31 9
Glbulos rojos : Anisocitosis moderada, macrocitosis marcada,
poiquilocitosis moderada, macropolicitos regular cantidad.
Leucocitos : Normales.
Plaquetas : Normales.
Glicemia : 100 mg/dL (VN: 70-110 mg/dL)
Bilirrubina total : 2.0 mg/dL (VN: hasta 1 mg/dL)
Bilirrubina directa : 0.8 mg/dL (VN: 0-0,3 mg/dL)
Bilirubina indirecta : 1.2 mg/dL (VN: 0,1-1.0 mg/dL)
Deshidrogenasa lctica : 800 UI (VN: 100-190 U/L)
Vitamina B
12
: 40 pg/mL (VN: 152-630 pg/mL)
cido flico : 14 ng/mL (VN: 2-15 ng/mL)
Mielograma: Hipercelularidad global, sin monomorfismo. Intensa hiperplasia de
elementos de la serie eritroide que representan un 65% de la celularidad total. Se observan
signos muy marcados de megaloblastosis en las series roja y granuloctica.
Biopsia gstrica: Volumen de jugo gstrico disminuido y aclorhidria (ausencia de HCl
libre en jugo gstrico).
Test de Schilling : Eliminacin de vitamina B
12
-Co 0,9%
Eliminacin de vitamina B
12
-Co-FI 18,09%
4. Diagnstico
Anemia perniciosa
5. Tratamiento
Hidroxicobalamina intramuscular, 1 mg cada 2 das durante la primera semana, luego
administracin de 1 mg semanal durante un mes, y posteriormente una dosis de
mantenimiento de 100 g mensuales.
ANEMIAS HEMOLTICAS
Esferocitosis hereditaria
(Ver captulo 8)
1. Antecedentes
Nio de 10 aos que es llevado a la consulta mdica debido a que, en el colegio, han
detectado cierto grado de ictericia.
2. Examen fsico
Ictericia y leve esplenomegalia.
3. Laboratorio
Hemograma
Hematocrito : 32 % ndice ictrico : 20 U
Hemoglobina: 11.4 g/dL Reticulocitos : 8.5 %
Glbulos rojos: 3.800.000 /L Leucocitos : 9.000 /L
CHCM : 35.6 % Plaquetas : 300.000 /L
VCM : 84.2 fL
VHS : 15 mm/Hr
Basfilos Eosinfilos Mielocitos Juveniles Baciliformes Segmentados Linfocitos Monocitos
0 0 0 0 1 65 28 6
Glbulos rojos : Anisocitosis leve, poiquilocitosis moderada (esferocitos)
Leucocitos : Normales
Normales : Normales
Prueba de fragilidad osmtica : aumentada.
Bilirrubina total : 1.8 mg/dL (VN: 0.1-1.0 mg/dL)
Bilirrubina indirecta : 1.50 mg/dL (VN: 0.1-1.0 mg/dL)
Ferremia
Hierro srico : 110 g/dL (VN: 50 -150 g/dL)
TIBC : 215 g/dL (VN: 200 - 400 g/dL)
Saturacin de transferrina : 51.2 % (VN: 30 15 %)
Ferritina : 101 g/dL (VN: 80 - 180 g/dL)
Haptoglobina : < 76 mg/dL (VN: 30 - 80 mg/dL)
Electroforesis de hemoglobina : No se observan bandas anormales.
Prueba de Coombs directa e indirecta : negativo.
Radiografa de trax : normal.
Ecografa abdominal : esplenomegalia homognea.
4. Diagnstico
Esferocitosis hereditaria.
5. Tratamiento
Inicialmente el paciente se mantuvo en observacin. Posteriormente, luego que desarroll
algunas crisis hemolticas, fue sometido a esplenectoma. Su evolucin posterior a la
ciruga fue favorable; mejor su nivel de hemoglobina y disminuy el nivel de bilirrubina
srica. La presencia de esferocitos se mantuvo.
Rasgo falciforme
(Ver captulos 8 y 29)
1. Antecedentes
Hombre de 38 aos de edad, sano, sin antecedentes mrbidos de importancia, asintomtico,
quien consulta mdico por control de rutina anual. Dentro de los antecedentes tnicos
destaca que su familia procede de Centroamrica, habiendo un ancestro lejano de raza
negra.
2. Examen fsico
Absolutamente normal.
3. Laboratorio
Perfil Bioqumico: normal.
LDH: muy discretamente elevada.
Hemograma
Hematocrito : 45 % Indice Ictrico: 6 U
Hemoglobina : 14 g/dL
Glbulos rojos: 5.500.000 /L Leucocitos : 7.200 /L
VCM : 85,4 /fL Plaquetas : 210.000 /L
CHCM : 35 %
Basfilos Eosinfilos Mielocitos Juveniles Baciliformes Segmentados Linfocitos Monocitos
0 0 0 0 0 68 55 3
Glbulos rojos: anisocitosis leve, poiquilocitosis leve, policromatofilia leve, codocitos
escasos a regular cantidad.
Leucocitos : normales
Plaquetas : normales
Test de falciformacin (con metabisulfito sdico): positivo
Nota: Esta prueba se solicit en consideracin a que los antecedentes genticos y la presencia de codocitos
hicieron sospechar la presencia de Hemoglobina S.
Determinacin de Hemoglobina A
2
(cromatografa): 4% (VN: 1,5-3,5%).
Electroforesis de Hemoglobina (pH alcalino): Muestra la presencia de dos bandas
principales, una a nivel de la Hemoglobina A de 58% y otra que corre a nivel de la
Hemoglobina S de 38%. Se observa tambin una pequea banda lenta que corresponde con
la Hb A
2
de aproximadamente 4%.
4. Diagnstico
Rasgo de Anemia de clulas falciformes
5. Tratamiento
En cuanto al rasgo falciforme no corresponde indicar algn tratamiento, ya que en general
son pacientes asintomticos.
Nota. El diagnstico de Rasgo de Anemia de clulas falciformes queda establecido con bastante seguridad, no
necesitndose ningn estudio adicional para su confirmacin pues no hay otra hemoglobinopata que
combinando las tcnicas de laboratorio citadas en el punto 3 cumpla estas caractersticas. Sin embargo, desde
el punto de vista acadmico se puede realizar un estudio molecular, ya sea secuenciando el primer exn del
gen o amplificando dicho exn y posteriormente utilizando RFLP (restriction fragment length
polymorphism). En este ltimo caso se realiza amplificacin de los dos primeros exones del gen , con
partidores especficos y el producto se somete a digestin con la enzima de restriccin Dd I, cuyo sitio de
reconocimiento es 5.C
TNAG..3-3GANT