P E N E N T U A N S E K S

(JENIS KELAMIN)


Oleh :
Drs. H. Yurn@di M.Kes.
yvmartin@yahoo.com


Departemen Biologi Kedokteran
Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia
Jakarta

Teori Penentuan Seks (Jenis Kelamin = JK)

1. Ditekankan pada bentuk luar, seks (JK) anak
ditentukan oleh :
Kekuatan orang tua
Makanan ibu
Iklim
Penyebab lainnya
Tidak satupun dapat diuji kebenarannya..!

2. Faktor genetik (Reproduksi seksual) :
O Jantan ( ) spermatozoa
O Betina () ovum
O Hermafrodit ()
Penentuan JK menjadi PENTING!
Drs. H. Yurnadi M.Kes.
Drs. H. Yurnadi M.Kes.
1. Pseudohermaphrodites have either
testicular or ovarian tissue,
but not both
2. Generally the tissue is rudimentary
3. External genitalia are often
ambiguous
4. Some are genetically female,
but may look like males
5. Some are genetically male,
but may look like females and lead
normal female sex lives
Pseudohermaphfrodite ()
Teori Mekanisme Penentuan Seks (JK)
1. Teori Lingkungan
2. Ploiditas (Variasi Jumlah Kromosom)
3. Arrhenotoky
4. Alel Multipel Terangkai - X
5. Teori Keseimbangan Set Autosom &
Kromosom Seks
6. Teori Kromosom Seks
7. Teori Gen
8. Teori Antigen HY
9. Penentuan JK Pada Manusia


Drs. H. Yurnadi M.Kes.
1. Teori Lingkungan

Pengaruh Suhu
+ Larva kodok (20
0
C) = 50% kodok & kodok
+ Larva kodok (32
0
C) = 100% kodok
+ Larva Drosophylla melanogaster = suhu tinggi
100%

Pengaruh Habitat = Bonelia viridis (Cacing laut)
^ Tubuh cacing >
^ Cacing =hidup pada tubuh betina, parasit
pada uterus
^ Larva Bonelia viridis = larva indiferen dan hidup
melayang di laut
^ Jika jatuh dekat cacing = cacing
^ Jika tidak jatuh dekat cacing = cacing


Drs. H. Yurnadi M.Kes.
Bonelia viridis (Cacing laut)
Drs. H. Yurnadi M.Kes.
2. Teori Ploiditas

Beberapa spesies = telur infertil = individu dewasa
+ Telur infertil = haploid = partenogenesis
+ Telur fertil = diploid
+ Ditemukan pada insekta (khususnya lebah)

Drs. H. Yurnadi M.Kes.
3. Teori Arrhenotoky

Cara penentuan seks pada kumbang
= Penentuan seks ditentukan oleh set kromosom
+ Kumbang = diploid (2 N) = pembentukan
gamet dengan meiosis
+ Kumbang = haploid (1 N) = pembentukan
gamet dengan mitosis
+ Telur infertil = (partenogenesis)
+ Telur fertil =


Drs. H. Yurnadi M.Kes.
4. Alel Multipel Terangkai - X
Bracon hebetor = penentuan seks = Ploiditas
(Umum)
4 Lebah (haploid/monoploid)
4 Diploid (awalnya = penentuan seks arrhenotoky)
= adanya lebah diploid/mandul ( arrhenotoky)
= mandul = akibat homozigot pada gen tertentu
bersifat alel multipel pada kromosom X
4 Alel pada X = 9 alel (kode Xa, Xb, s/d Xi)
4 fertil = genotip heterozigot (XaXb, XaXc, XgXi)
steril = genotip homozigot (XaXa, XdXd, XiXi)
fertil = genotip monoploid (Xa, Xh, Xg, dstnya).
Drs. H. Yurnadi M.Kes.
5. Teori Keseimbangan
(Set Autosom & Kromosom Seks)

Drosophylla melanogaster (Lalat buah)
= 8 (4 pasang) kromosom = 1 kromosom seks

Pasangan kromosom seks :
2 kromosom tidak sama ukuran & bentuk
(X & Y)
(XY) dan (XX)
= Penentuan seks secara kromosom seks

Drs. H. Yurnadi M.Kes.
(Lanjutan Teori Keseimbangan )

Morgan (1920), Bridges (1916)
+ Lalat buah JK tidak jelas (interseks) & steril
+ Berbagai kelainan bentuk kromosom
+ Lalat interseks triploid (XXY & 3 set autosom)
+ Lalat jantan triploid (XXY & 3 set autosom)
= Cara penentuan seks berdasarkan Rasio
jumlah kromosom X terhadap set autosom
Rasio seks :

1X = 0,5 2X = 1,0
2A 2A
0,5 1,0

Supermale Intersex Superfemale
Drs. H. Yurnadi M.Kes.
Kromosom Drosophylla
Drs. H. Yurnadi M.Kes.
Kromosom
Drosophylla
Drs. H. Yurnadi M.Kes.
(LanjutanTeori Keseimbangan )



Susunan Krom Rasio X/A Tipe JK

XXX AA 1,5 Superfemale
XXXX AAAA 1,0 Tetraploid female
XXX AAA 1,0 Triploid female
XX AA 1,0 Diploid (normal)
XXX AAAA 0.75 Interseks
XX AAA 0.67 Interseks
XY AA 0.5 Diploid (normal)
XX AAAA 0.5 Male
X AA 0.5 Male
XY AAA 0.33 Supermale
Y AAA 0.33 Supermale
Drs. H. Yurnadi M.Kes.
6. Teori Kromosom Seks
Kebanyakan hewan XX =; XY =
= Keraguan penentuan seks secara rasio
kromosom seks & set autosom
= Homogamet () & Heterogamet ()
Mc Lung (1902)
kromosom belalang selalu genap,
sebaliknya pada belalang jantan selalu ganjil
Wilson (1905) :
Kromosom penentuan seks = Kromosom seks
Belalang dengan kromosom genap & 1 pasang
kromosom seks (XX)
Belalang (ganjil) punya 1 kromosom X (XO)
Tipe penentuan seks XX/XO

Drs. H. Yurnadi M.Kes.
Kromosom Belalang











Betina = 12 kromosom














Jantan = 11 kromosom
Drs. H. Yurnadi M.Kes.
(lanjutan Teori Kromosom Seks)

Pada insekta lain = juga berkromosom genap
(kromosom X punya pasangan
lebih kecil = kromosom Y)
= Penentuan seks tipe XX/XY (= tipe manusia)

Pada burung (ayam) digunakan cara yang sama :
Heterogamet () = ZW
& homogamet () = ZZ
Agar tidak keliru = kromosom ZZ & ZW
Beberapa spesies burung = heterogamet
= monosomi (Z0)
Drs. H. Yurnadi M.Kes.
7. Teori Gen (Sturtevant, 1945)
Gen penentu seks pada lalat buah terdapat pada
kromosom X dan autosom
= Pada beberapa spesies = gen tertentu
mempengaruhi & mengubah penentuan seks
normal

Sturtevant (1945)
O Gen transformer (tra/tra) bersifat resesif pada
homozigot
O Mengubah lalat buat (XX) = (XY) steril

Drs. H. Yurnadi M.Kes.
Transformer Gene
Drs. H. Yurnadi M.Kes.
8. Teori Antigen H-Y
Mencit (Gasser & Silver, 1972; Wachtel, 1976)
= Protein permukaan kulit Histocompatibility-Y
Antigene (Ag-HY)
Berperan penting dalam penolakan transplantasi
kulit dari ke dan tidak sebaliknya.
Ag-HY dibentuk pada lengan panjang kromosom Y
(juga pada manusia)
Adanya Ag-HY = menginduksi terbentuknya testis
pada gonad
Pada sel-sel gonad terdapat lekukan Anchorage
site dan receptor untuk Ag-HY
Ag-HY masuk sebagai pasak antara sel-sel
gonad = sel-sel gonad teratur = jaringan testis
(tidak pada ovarium)

Drs. H. Yurnadi M.Kes.

Histocompatibility-Y Antigene (Ag-HY)

Drs. H. Yurnadi M.Kes.
Pembentukan Jaringan Testis Dimana Sel-sel
Kelamin Dirangkai Oleh Antigen - HY
(Gasser & Silver, 1972; Wachtel, 1976) .
Drs. H. Yurnadi M.Kes.
Membrana Basalis
Sel Kelamin
Antigen - HY
Gonad
Anchorage site
Receptor site
9. Penentuan Seks Pada Manusia
Penentuan seks pada manusia = kromosom seks
X dan Y

= Kromosom Y dominan terhadap X dalam
menentukan jenis kelamin laki-laki

Pada lengan pendek kromosom Y terdapat :
1. Gen M (male determining gene)
2. Gen F (female determining gene)
= Gen M dominan terhadap gen F
= JK tidak tergantung jumlah gen F / kromosom X
= Makin banyak gen F = Kelainan makin jelas


Drs. H. Yurnadi M.Kes.
Pembentukan Deferensiasi Gonad
O Gen M medula gonad indeferen Testis
O Gen F korteks gonad indeferen Ovarium


Graves (1990) & Sinclair dkk. (1990),
Page dkk. (1990)
= Gen TDF (Testis Determining Factor)

Pasarge (1995)
= Gen SRY (Sex Related Y-chromosome)
= Terletak pada bagian PAR (Pseudo Autosomal
Region) kromosom Y
= Interval 1A1 kromosom Y sebesar 35 kb
= Bertanggung jawab atas pembentukan testis.

Drs. H. Yurnadi M.Kes.
TDF Pada Kromosom Y
Drs. H. Yurnadi M.Kes.
SRY Pada Kromosom Y
Drs. H. Yurnadi M.Kes.
Diferensiasi Gonad Indiferen
Low TDF High TDF
Drs. H. Yurnadi M.Kes.
Functional Abnormalities of the Synthesis and Action of Hormones
Drs. H. Yurnadi M.Kes.
Syndromes of Dysgenesis during the Development of the Urogenital Ridge
Drs. H. Yurnadi M.Kes.
Kelainan Kromosom Seks Manusia
Genotip Jenis kelamin Kelainan

XY Laki-laki -
XX Wanita -
XXY Laki-laki Sindrom Klinefelter
XXXY Laki-laki Sindrom super male
XO Wanita Sindrom Turner
XXX Wanita Sindrom superfemale
XYY Laki-laki Sindrom Jacobs

Drs. H. Yurnadi M.Kes.
Sindrom Turner
Drs. H. Yurnadi M.Kes.
Sindrom Klinefelter
Drs. H. Yurnadi M.Kes.
Sindrom Feminisasi Testis
Drs. H. Yurnadi M.Kes.
Sindrom XX
Drs. H. Yurnadi M.Kes.
Kromatin Seks

Hipotesis Lyon
Kromatin seks merupakan inaktivasi kromosom X
(kompensasi dosis) dimanifestasikan dalam
bentuk badan heterokromatin.

Badan kromatin
1. Barr body (kerokan mukosa pipi)
2. Drum stick (netrofil tembereng)
3. F-body/Y-Body (kepala sperma)

Drs. H. Yurnadi M.Kes.
Barr
Body
&
Drum
Stick
Drs. H. Yurnadi M.Kes.
Kriteria/Ciri Seks Pada Manusia

I. Biologik : menetap, tidak dipengaruhi suku, bangsa,
dan waktu
1. Kromosom seks
2. Genitalia eksterna
3. Genitalia interna
4. Gambaran histologis gonad
5. Hormon seks

II. Sosio-psikologik : relatif tidak menetap, dipengaruhi
faktor sosial, suku, dan bangsa
6. Asuhan & identitas diri
7. Peran seks
Drs. H. Yurnadi M.Kes.
Kariotip Pria Normal
Drs. H. Yurnadi M.Kes.
Daftar Kepustakaan

1. Principles of Genetics.Third Editions. 2003.
Snustad, DP. & Simmon MJ. John Wiley & Sons, Inc.
New York USA.

2. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. Third Edition.
2001. Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF.
W.B. Saunders Company. Philadelphia, Toronto, London.

3. Color Atlas of Genetics. 1995. Passarges E.
Thieme Medical Publisher Inc, New York.

4. http://fp.bio.utk.edu/genetics/Lecture 14-Xlinkage and Sex
Determination. Accessed 4 October 2005


Drs. H. Yurnadi M.Kes.
Drs. H. Yurnadi M.Kes.