Universidad de Costa Rica

Escuela de Biología
Genética Cuantitativa

2. Un grupo de investigadores desean determinar si existe un efecto de la

heterocigosidad
sobre el éxito reproductivo de los venados cola blanca. Para esto, buscó
poblaciones
diferentes y estimó la heterocigosidad de la población utilizando micorsatélites. De
igual forma, midió el éxito reproductivo vital (Life breeding success o LBS) para

machos y hembras en la población, uncomponente del valor adaptativo. El LBS se

midió a través de análisis de maternidad y paternidad. Los resultados se muestran
en la figura. En la figura el eje X muestra la heterocigosidad en términos de
desviaciones estándar y en el eje Y el éxito reproductivo vital. Los cuadrados
oscuros representan machos y los blancos hembras. El número de cada
cuadro, indica el tamaño de muestra.
Según esta información
conteste:
a. ¿Qué es heterocigosidad y qué mide?
b. ¿Cómo se relaciona la heterocigosidad con la depresión endogámica y la
heterosis?
c. Interprete la información que se muestra en la figura haciendo referencia a si lo
que
vemos es evidencia de heterosis o de depresión endogámica. Justifique muy bien
su
respuesta.
d. Explique por qué considera usted que hay diferencias en la respuesta a
cambios en la
heterocigosidad entre machos y hembras. Puede usar ejemplos de la literatura
para
justificar su respuesta.
3. Una población de apareamiento aleatorio de maíz tiene una producción
promedio de 140
g por planta. Esta población tiene cuatro loci segregantes que tienen efecto sobre
la
producción por planta. El efecto genético en cada genotipo se presentan a
continuación
como
desviaciones del homocigoto dominante (AA). La frecuencia alélica que se
muestra en la tabla es la del alelo recesivo 'a':

a. Explique la diferencia entre depresión endogámica, exogámica y heterosis.

b. Determine la reducción en producción promedio de maíz, causada por
depresión
endogámica después de una única generación de autopolinización. Incluya
todos los cálculos y una breve justificación de los cálculos realizados.

5. Un estudio realizado en Croacia, con la participación de 2500 seres humanos,

se midió la
presión arterial y se realizó un árbol genealógico de cada uno para estimar su
coeficiente
de endogamia según el método de conteo de nodos. A partir de estos valores, se
calculó
un coeficiente de endogamia promedio y una presión arterial promedio (machos y
hembras por separado) para cada aldea, para un total de 25 aldeas.
A la derecha se presentan los
resultados de la correlación entre
el coeficiente promedio de la
endogamia y la revalencia de la
hipertensión, tanto para hombres
como para mujeres. Según esta
Información conteste:
a. Defina el coeficiente de
endogamia en
términos de individuo y de
población.
b. Los investigadores, basándose
en los resultados que se
Muestran en la figura,
concluyeron que esta población
presenta evidencia de depresión
endogámica y que ésta a su vez
se debía a alelos deletéreos.
Describa
cuáles son las dos hipótesis
fundamentales sobre cómo se da
la depresión endogámica y haga
un listado de cómo pueden
identificarse cada una de ellas.
c. Determine si la evidencia que
se presenta en la figura es
suficiente para discernir entre las
dos posibles causas de la
depresión endogámica. Justifique
su respuesta (puede hacerlo con
literatura).
d. Proponga algunas hipótesis
(genéticas,
no fisiológicas) que expliquen por
qué espera menor depresión
endogámica en mujeres que en
hombres. ¿A qué se puede deber
esta diferencia, si el cambio en
eterocigosidad sería el mismo
para ambos géneros?
 Respuestas a las preguntas 2, 3 y 5
2A- La heterocigosidad es la probabilidad de que dos alelos del mismo locus tomados al
azar en una población sean distintos. La heterocigosidad mide la variabilidad genética de
una población.

La heterocigosidad media por locus es la forma en que se mide la variabilidad genética de

una población. Esta es la mejor estima de la variabilidad de una población si el estudio se
realiza sobre un número elevado de loci escogidos al azar, ya que entre ese número de loci
existirán unos caracteres monomórficos y otros polimórficos con altas o bajas frecuencias
de los alelos raros, al igual que en el genoma (Martínez Jarreta MB, 1999).

Cuando el número de loci no es elevado, ni están elegidos al azar, la heterocigosidad no

indica mucho acerca de la variabilidad real, pero seguirá siendo de interés para conocer la
estructura de la población y para la comparación interpoblacional (Martínez Jarreta MB,
1999).

2B- Al disminuir el valor adaptativo o el fitness en una población o especie debido al

aumento en la frecuencia de cruces consanguíneos o endogámicos, esto aumentaría la
homocigosidad en la población o la especie, trayendo como consecuencia la reducción del
valor fenotípico medio de caracteres relacionados con la capacidad reproductiva, la
eficiencia fisiológica y tendería a aumentar su carga genética, ya que con un
comportamiento reproductivo “cerrado”, en donde solo se aperan individuos cuyos
genomas comparten o que por lo menos existe una elevada probabilidad de compartir loci
con alelos idénticos por descendencia, se podrían aumentar o por lo menos hacerse más
frecuente los efectos negativos producto de genes deletéreos. Sin embargo una población al
tener un comportamiento reproductivo “abierto”, en donde los individuos puedan tener la
oportunidad de aparearse con individuos cuyos genomas no compartan loci con alelos IBD
unos con otros; esto disminuiría la depresión endogámica incrementando el valor
adaptativo o el fitness de aquellos caracteres que habían sido disminuidos debido a la
depresión endogámica, por lo tanto al aumentar la mezcla en una población en la cual existe
un elevado coeficiente de endogamia o consanguinidad, este tendería a disminuir debido a
un aumento en la heterosis o vigor hibrido y por consiguiente se disminuirían los efectos de
los genes deletéreos en la población ya que se estaría disminuyendo su carga genética. Al
aumentar la heterosis en una población también se estaría aumentando la variabilidad
genética o la heterocigosidad de dicha población, esto traería como consecuencia la
disminución de los coeficientes de endogamia o de consanguinidad y aumentaría la
diversidad genética de la población aumentando así su valor adaptativo.

La relación de heterocigosidad con depresión endogámica y heterosis es la siguiente: al

aumentar la heterosis en una población aumenta la heterocigosidad y disminuye la
depresión endogámica, es decir que hay una relación de proporcionalidad directa entre
homocigosidad y heterosis pero es inversamente proporcional con respecto a la depresión
endogámica.

2C- Los habitantes de un área extensa en la naturaleza rara vez constituyen una única
población grande, ya que el apareamiento tiene lugar más frecuentemente entre habitantes
de la misma región, las poblaciones naturales, están más o menos subdivididas en grupos
locales o subpoblaciones y estas pueden llegar a diferir en frecuencia génica si el número
de individuos en los grupos es pequeño (Falconer y Mackay, 2001).

De acuerdo a la cita anterior, podríamos asumir y tomar cada población de venados cola
blanca estudiada, como una subpoblación o grupo de la población general, y asumiendo que
el flujo génico o migración es casi nulo o muy poco entre los grupos, entonces los
apareamientos se darían entre individuos de la misma región, esto traería como
consecuencia que estas líneas o grupos, en los que se ha subdividido la población general,
difieran en su frecuencias génicas tendiendo a valores extremos de 0 ó 1, debido al efecto
dispersivo de la consanguinidad o deriva génica (Falconer y Mackay, 2001).

Puesto que un valor genotípico de un carácter métrico depende de las frecuencias génicas
de los loci que tienen efecto sobre él, las líneas se diferencian igualmente en su valor
genotípico medio (Falconer y Mackay, 2001). En el caso de estudio lo que se está midiendo
es el éxito reproductivo vital (LBS), del venado cola blanca, el cual es un componente del
valor adaptativo y que se relaciona con la deriva génica y selección, esto es porque al
estudiar líneas poblacionales derivadas de la población total de venados cola blanca, estas
estarían más propensas a estar bajo el efecto de la deriva, debido a que el número de
individuos en la población es pequeño en comparación con la población total, esto traería
como consecuencia la fijación de ciertos alelos dependiendo de su frecuencia inicial de los
mismos en el grupo y de su valor adaptativo para la población, serian seleccionados en
contra o a favor en los venados.

De acuerdo a la información anterior, la grafica heterocigosidad vs LBS da evidencia de

depresión endogámica pues se observan que las poblaciones que presentan menor grado o
rango de variación en el rasgo estudiado también presentan una heterocigosidad menor
mientras que las poblaciones que presentan mayor amplitud en el rango o grado de
variación en el éxito reproductivo vital presentan una heterocigosidad mayor, por
consiguiente esto podría ser un efecto de la depresión endogámica pues si la población es
mas heterogénea entonces habrá mayor variabilidad y por ende mayor éxito reproductivo
vital, mientras que para una población más homogénea entonces habrá menor variabilidad y
por consiguiente menor éxito reproductivo vital. Como se observa en la grafica, las
poblaciones con menor heterocigosidad no es que no se estén reproduciendo sino que su
éxito reproductivo vital tiene menor amplitud en el grado de variación que las poblaciones
que tienen más heterocigosidad y esto podría ser una evidencia del efecto homogeneizador
producido por la endogamia ya que esta tiende a hacer diferenciación entre líneas o grupos
de poblaciones pero tiende a homogenizar a los individuos dentro de los grupos de
poblaciones, esto es lo que podría estar mostrando la grafica pues se puede observar que
existen diferencias entre las poblaciones en cuanto a su éxito reproductivo vital.

De acuerdo a lo antes mencionado sobre el efecto homogeneizador y diferenciador de la

endogamia dentro y entre de las poblaciones respectivamente, y debido al poco flujo
génico entre las poblaciones la grafica también podría estar dando una evidencia del efecto
Wahlund ya que este principio dice que cuando las poblaciones se dividen en
subpoblaciones o grupos en los cuales el flujo génico entre las poblaciones es reducido o
imposible, debido a barreras fisiológicas o ecológicas, se crearían diferencias en las
frecuencias alélicas entre los grupos o poblaciones y esto produciría una deficiencia en
heterocigotos y un exceso de homocigotos en las poblaciones estudiadas. Entonces es
probable que debido a la depresión endogámica también se pudiera estar evidenciando un
efecto Wahlund en las poblaciones estudiadas.

2D- Debido a que los machos siempre en competencia entre ellos por las hembras esto
podría aumentar la depresión endogámica pues solo aquellos machos más fuertes, podrían
ser aquellos machos con cornamentas mas grandes o con algún rasgo que les permita tener
alguna ventaja sobre su adversario, podrían ser los que más se apareen con las hembras y
por lo tanto serian los alelos de esos machos los que estarían en la población en mayor
frecuencia que los de los otros, este tipo de competencia lleva a una reproducción
diferencial en machos disminuyendo así la variabilidad entre los alelos de los machos en
una población, haciéndola mas homogénea en cuanto a alelos masculinos. Sin embargo las
hembras no están expuesta a competencia por un macho, esto hace que ellas siempre pasen
sus alelos a la próxima generación, pues a menos que la hembra sea estéril o exista alguna
incompatibilidad genética entre el macho con el que se aparea y ella, la hembra en la
mayoría de los casos siempre se embaraza, esto hace que la variabilidad de los alelos de las
hembras sea mayor que las de los machos ya que debido a que todas o al menos la mayoría
de ellas tienen descendencia, entonces la mayoría de los alelos de las hembras estarían
presentes en la población aumentando así la variabilidad genética entre hembras y
posiblemente en su descendencia, esta podría ser la causa de la diferencia a cambios de
heterocigosidad entre machos y hembras.

Bibliografía consultada

Martinez-Jarreta MB., 1999, La prueba del ADN en la medicina forense, editorial Masson,
Barcelona, España.

Falconer, SD., Mackay TFC., 2001, Introducción a la genética cuantitativa, Cuarta edición,
Edición en español, editorial acribia, Zaragoza, España.
3-
Explique la diferencia entre depresión endogámica, exogámica y heterosis.

La depresión endogámica es la pérdida de adaptación (vigor, viabilidad, fecundidad)

producida por la pérdida de variación genética debido a la homocigocidad, que impide la
supervivencia de la especie, permite la expresión de alelos recesivos perjudiciales
procedentes de ambos progenitores, ya que suele producirse por el cruzamiento genético
entre parientes próximos.

La depresión exogámica es el resultado de apareamientos entre individuos de especies

cercanas (hibridación). El apareamiento de individuos procedentes de poblaciones
separadas y genéticamente distintas (los cuales rara vez se aparean en la naturaleza) puede
originar también un descenso en la fertilidad o la producción de descendientes menos
viables.

Heterosis también conocido como vigor híbrido, describe la mayor fortaleza de diferentes
características en los mestizos; la posibilidad de obtener "mejores" individuos por la
combinación de virtudes de sus padres. La heterosis es lo opuesto al proceso de endogamia,
donde se exalta la homocigosis.

Determine la reducción en producción promedio de maíz, causada por depresión endogámica

después de una única generación de autopolinización. Incluya todos los cálculos y una breve
justificación de los cálculos realizados

Después de una generación del coeficiente de consanguinidad F es un ½.

El cambio de la media debido a la consanguinidad es igual a -2FΣdpq, al sustituir F y sabiendo que

es una disminución en la producción la fórmula resultante es Σdpq.

Diferencia de AA
Locus Aa aa q P Valor del d pq dpq
homocigota medio
1 -10 -20 0,5 0,5 (-20/2)= -10 -10- -10 = 0 0,25 0
2 +5 -30 0,5 0,5 (-30/2)= -15 +5- -15 =+20 0,25 5
3 -20 -30 0,2 0,8 (-30/2)= -15 -20- -15 = -5 0,16 -0,8
4 0 -60 0,1 0,9 (-60/2)= -30 0- -30 =+30 0,09 2,7
Σdpq 6,9
El valor de “d” se obtiene de valor del heterocigota menos el valor del homocigota medio.
El Valor medio del homocigota es la mitad del valor de aa.

Se produce una disminución de 6,9 g en la producción promedio de maíz debido al efecto

de los cuatro loci
5-

a) La endogamia se define como el cruce de individuos que están relacionados entre sí por
ancestros comunes. En una población, el coeficiente de endogamia es la medida del proceso de
dispersión de los alelos por medio del grado de relación entre una pareja de individuos que se
reproduce. En una población que se aparea al azar, es la probabilidad de que 2 gametos tomados
al azar de esta población parental lleven genes idénticos en un locus. Este es el coeficiente de
endogamia promedio de la progenie de la población.

El coeficiente de endogamia para un individuo es la probabilidad de que 2 genes en cualquier

locus del individuo sean idénticos por descendencia. Expresa en grado de relación entre los padres
del individuo. Visto desde otro modo, es la probabilidad de que los gametos que lo produjeron
sean idénticos por descendencia

b) Se han propuesto 2 hipótesis para dar cuenta de la depresión dendogámica y su anverso, la

heterosis, ambos involucrando muchos o varios alelos que determinan el valor adaptativo. La
hipótesis de sobredominancia sugiere que los heterocigotos en loci que determinan el valor
adaptativo son superiores a los homocigotos para cualquiera de los alelos, y la endogamia, la cual
produce homocigotos, causa una disminución del valor adaptativo. La hipótesis de la dominancia
parcial se basa en la posibilidad de que diferentes individuos endogámicos van a tender a ser
homocigotos para diferentes alelos parcialmente recesivos, de modo que la progenie híbrida de
cruces entre tales individuos va a ser superior debido a que son heterocigotos para dichos alelos.

Con sobredominancia simétrica, la endogamia incrementa la frecuencia de homocigotos,

causando una disminución contínua en el valor fenotípico de la característica. Para identificar la
dominancia parcial es más fácil si se considera una población dividida en varias líneas separadas
endogámicas. Al avanzar el proceso de endogamia los alelos deletéreos van a ser purgados de
algunas de las líneas y se fijarán en otras líneas, causando que algunas de estas desaparezcan por
la fijación de estos alelos deletéreos. De este modo, el valor fenotípico de la característica en la
población primero disminuye y luego se incrementa a un valor igual o mayor al de la población
original.

Otro modo de identificar cual de las 2 situaciones se está dando es por medio del cruce de líneas
endogámicas; con sobredominancia se esperaría que el valor adaptativo se restaure, mientras que
el modelo de dominancia parcial habría un incremento en el valor adaptativo

c) Si la endogamia tiende a aumentar la cantidad de homocigotos de la población, entonces en las

aldeas en que hay coeficientes de endogamia bajos debería haber un promedio mayor de
heterocigotos que en las aldeas con mayores coeficientes de endogamia. De este modo se puede
ver que no se puede determinar cuál de las dos hipótesis sería la adecuada para este caso; con la
hipótesis de sobredominancia en las aldeas en que hay menores coeficientes de endogamia y más
heterocigotos se esperarían valores bajos de prevalencia de hipertensión, y valores altos en aldeas
con mayores coeficientes de endogamia y más homocigotos, ya que los heterocigotos serían
adaptativamente superiores, y la endogamia, produciendo un incremento en homocigotos, haría
que el promedio de la población disminuyera en términos de supervivencia, en este caso
aumentando la prevalencia de hipertensión. Lo mismo se espera para la hipótesis de dominancia
parcial, en el que se espera lo mismo ya que al juntarse alelos IBD por endogamia, en los
homocigotos podrían juntarse alelos recesivos para múltiples loci relacionados con hipertensión,
desenmascarando el efecto recesivo que no se observa en los heterocigotos.

d) En las hembras se podría esperar un efecto menor de la presión endogámica para alguna
característica si alguno de los genes que contribuyen al fenotipo estuviera localizado en el
cromosoma X. De este modo, los machos, al tener solo un cromosoma X, y si reciben alelos
recesivos o parcialmente deletéreos de genes en este cromosoma, la deficiencia en la
característica se va a expresar en mayor frecuencia que en las hembras, ya que estas pueden ser
heterocigotas. Las hembras, como tienen 2 cromosomas X, pueden recibir un alelo deletéreo
teniendo un efecto menor en el fenotipo. Este efecto de amortiguamiento por tener las 2 copias
del cromosoma es lo que puede hacer que las hembras experimenten menor depresión
endogámica.

El sexo en el cual el fitness se decrementa más por endogamia puede variar dependiendo de el
comportamiento de la especie. Por ejemplo, la selección sexual es por lo general ejercida por las
hembras sobre los machos. Si hay presencia de depresión endogámica, en lo genes que
determinen dichas características los machos van a sufrir un efecto de depresión endogámica
mayor que las hembras, ya que estas no son seleccionadas en base a dicha característica. Por
ejemplo, la coloración es una característica importante en la selección sexual de muchas especies.
Si en la población, por efectos de endogamia, empiezan a parecer más homocigotos para alelos
recesivos, el efecto de la depresión endogámica va a ser mucho mayor en los machos que en las
hembras, ya que en estas la coloración no es tan importante. También se ha demostrado que bajo
condiciones de competencia los efectos de la depresión endogámica son mayores, especialmente
esn los machos si son estos los que compiten (Meagher et al. 2000). Por ejemplo, el éxito
reproductivo de machos endogámicos se puede explicar parcialmente por inhabilidad de obtener
territorios, lo cual es muy importante ya que las hembras se aparean casi exclusivamente con
machos dominantes y con buenos teritorios. Las hembras endogámicas no sufrirían este efecto.

Bibliografía

Meagher, S., Penn, D. J. y W. K. Potts. 2000. male-male competition magnifies inbreeding

depression in wild house mice. PNAS, 97(7): 3324-3329.