MALFORMACIONES CONGENITAS FEMENINAS

CLASIFICACION
Según Martinez Mora las malformaciones en los genitales femeninos podemos
clasificarlas en cuatro grupos fundamentales, y un último grupo en el que la
confirmación de sexo femenino solo la dará el estudio cromosómico.
· Alteraciones en los ovarios
· Alteraciones en el tracto reproductivo
· Síndromes cloacales
· Alteraciones en la uretra
· Estados intersexuales. Genitales ambiguos.

Alteraciones en los ovarios

La patología congénita ovárica es poco frecuente en comparación con la de las
gónadas masculinas. La agenesia de ovario es una rara afección que suele ir
asociada a la agenesia renal, acompañada a veces de agenesia de la trompa y del
ligamento ancho. Normalmente la mujer con un solo ovario es fértil y genotípicamente
normal. La agenesia bilateral de ovarios es muy rara.

Alteraciones en el tracto reproductivo

Debido a la frecuente asociación de alteraciones útero-vaginales resulta más
didáctico clasificarlas conjuntamente.
La agenesia total útero-vaginal conocida como síndrome de Mayer-Rokitansky-
Kuster-Hauser es consecuencia de un fallo en el desarrollo y fusión de los extremos
distales de los conductos de Müller antes de la 8ª semana del desarrollo embrionario.
Por ello, las combinaciones malformativas pueden variar presentándose como
variantes incompletas del síndrome.

CLASIFICACIÓN de las MUV

Se utiliza la clasificación modificada de la “American Fertility Society”, que las
divide en:

ÚTERO SEPTADO (clase V)

− Es la malformación uterovaginal más frecuente (representa el 50% de todas las
MUV)
− Existe fusión lateral completa de los dos conductos de Müller y fallo en la
reabsorción del septo central, con el resultado de dos cavidades uterinas separadas
por un septo
− El septo puede ser parcial o completo
− Característicamente el contorno externo del fondo uterino es normal (convexo,
plano o ligeramente cóncavo -menor de 1 cm-)

UTERO DIDELFO (clase III)

− Poco frecuente (representa el 5% de las MUV)
− No existe fusión lateral de los conductos de Müller
Cada conducto se desarrolla de forma independiente, con lo cual hay dos
cavidades uterinas no comunicantes y dos cérvix
− En el 75 % de los casos se asocia con un SEPTO LONGITUDINAL VAGINAL
− En menos ocasiones se asocia un defecto en la fusión vertical que se traduce en un
SEPTO VAGINAL TRANSVERSAL UNILATERAL
Clínicamente se presenta como dismenorrea –si existe hematocolpos- y
endometriosis –si existe mentruación retrógrada-
− El útero didelfo obstructivo requiere resección del hemisepto vaginal; en el resto de
los casos no está indicada la cirugía

ÚTERO ARCUATO (clase VI)

− Indentación suave del miometrio en la cavidad endometrial a nivel de fundus
− El contorno externo es normal (convexo)
− Algunos autores consideran que más que una malformación podría tratarse de una
variante de la normalidad

UTERO UNICORNE (II)

− Representa el 20% de las MUV
− Se produce por un fallo en el crecimiento de uno de los conductos de Müller
− Se presenta como útero unicorne aislado ( 35 %) o asociado a un útero rudimentario
− Es frecuente la asociación con alguna malformación renal (agenesia generalmente),
siempre ipsilateral al útero rudimentario
− El útero rudimentario puede ser comunicante o no y presentar o no endometrio
funcionante, por lo que en ocasiones su resección está indicada
− El útero unicorne es curvo y elongado (forma de banana) y se encuentra
lateralizado
 Su volumen está disminuido, siendo la anatomía zonal normal

AGENESIA E HIPOPLASIA (clase I)

− Supone el 5-10 % de las MUV
− Se producen por fallo temprano en el desarrollo embrionario
− El Síndrome de Mayer-Rokitansky es la malformación clase I más frecuente.
Consiste en :
→ Agenesia vaginal completa
→ Agenesia uterina en el 90% de los casos
→ Útero rudimentario en el 10% restante

DIAGNOSTICO DE MALFORMACIONES CONGENITAS

El desarrollo científico hace que a partir de los años 60 (prevención y tratamiento de
la enfermedad hemolítica Rh) pasen a considerarse como enfermedades, con
posibilidades de diagnostico, corrección e incluso curación.
Por otro lado, la presencia de una malformación congénita supone un fuerte impacto
sobre los progenitores y sobre la sociedad. Los padres sufren un fuerte sentimiento
de dolor, fustración y culpabilidad que requiere si no tratamiento por lo me-nos
adecuada preparación y apoyo. La sociedad por su parte recibe a su nuevo miembro
cuando menos con recelo, cuestionándose sus posibilidades de utilidad e integración,
requiriendo además una fuerte inversión económica para su correcto tratamiento.
Dentro del diagnóstico de las malformaciones congénitas se han realizado gran-des
avances en los últimos años y en el mismo tendríamos que distinguir entre
diagnóstico prenatal y diagnóstico clínico.

Diagnóstico prenatal
Es en este apartado del diagnóstico, donde la instauración de programas de
detección precoz de malformaciones, tratamiento y prevención de los mismos, más
han avanzado en los últimos años. Puede llevarse a cabo mediante pruebas
invasivas o no invasivas.

Técnicas no invasivas:
· Tamizaje Bioquímico de cromosomopatias:
§ Triple marcador (S. Down): Alfa feto proteina, Gonadotrofina coriónica humana,
Estriol no conjugado.
Tamizaje ecográfico de cromosopatias y defectos estructurales:
§ Ecografia 10-14 semanas
§ Ecografía 18-22 semanas
§ Ecografía tridimensional.

Técnicas invasivas:
· Biopsia de vellosidad corial.
· Embriofetoscopia.
· Amnioscentesis

Diagnóstico clínico
Es el diagnóstico que se ha llevado a cabo clásicamente, su realización se basa en
las características clínicas de la malformación, aunque debería de incluir:
· Exploración física.
· Antecedentes familiares.
· Evolución embarazo.
· Historia clínica dirigida.
· Cariotipo.
· Pruebas complementarias: Imagen (ecografía, tomografías).
· Analíticas (determinaciones hormonales.)

Síndromes cloacales
El síndrome cloacal consiste en la confluencia perineal de los tractos digestivo,
urinario genital. Con frecuencia suele ir asociado a alteraciones a otros niveles como
en el sistema cardiovascular, renal y digestivo.
Los tipos más comunes pueden ser clasificados como sigue:
· Tipo I: Confluencia del sistema digestivo, genital y urinario en una cloaca común. Es
la forma más compleja a la vez que la más frecuente; dichos pacientes suelen asociar
atresia anal.
· Tipo II: Similar al tipo I pero el recto vacía en la parte superior de la vagina en lugar
de hacerlo directamente en la cloaca.
· Tipo III: La uretra vacía en la parte superior de la vagina y el recto en la cloaca (lo
opuesto del tipo II)
· Tipo IV: Los tres sistemas convergen en la parte superior de la vagina y no existe
uretra ni recto.