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Caracter que
aparece
típicamente en
cada generación
galactosa-1- galactosa-1-
lactosa galactosa fosfato fosfato
+
glucosa intermediario
en glicólisis
Progeria de Hutchinson-Gilford
• Mutación causa envejecimiento acelerado
• No evidencia de su segregación en familias
• Parece ser dominante
• Parece ser una mutación espontánea
• Usualmente causa muerte en adolescencia
temprana
Progeria de Hutchinson-Gilford
Cromosoma Y
Y chromosome Y chromosome Y chromosome Y chromosome
present absent present absent
testes ovaries
10 weeks 10 weeks
ovary
penis vaginal opening
uterus
vagina
penis
testis birth approaching
Macho Y Toda la Y
recesivo descendencia 1/2 1/4
de ojos
X rojos en F1 X
1/4 1/4
X X
1/2
1/4
Hembra X X
homocigota 1/2
dominante gametos
Machos de ojos
Blancos aparecen
en la generación F2
Gametos: x
el X X X Y
Ligamiento Toda la F1
Tiene ojos rojos
Gametos: x
X X X Y
1/2 1/2
1/4
1/2 1/2
F2 1/4 1/4
generación:
1/4
Herencia Recesiva Ligada al X
• Machos muestran la
enfermedad más
que las hembras
• Hijo no puede
heredar la
enfermedad de su
padre
cromosoma normal
un segmento
repetido
tres repeticiones
Delección
• Pérdida de algún segmento de un cromosoma
• Mayoría son letales o causan graves enfermedades
Deleción
• Maullido de gato
segmentos
G, H, I se
invierten
Figura en el texto
Página 196
Translocación
• A piece of one chromosome becomes attached
to another nonhomologous chromosome
• Most are reciprocal
• Philadelphia chromosome arose from a
reciprocal translocation between chromosomes
9 and 22
Translocación
un cromosoma
un cromosoma
no homólogo
translocación no reciproca
Figura en el
texto
Página 196
Estructura del Cromosoma
• Alteraciones en estructura cromosómica son
usualmente dañinas
n+1
n+1
n-1
cromosomas n-1
alineados en No disyunción alineamientos
metafase I en anafase I en metafase II anafase II
Figura 12.16
Page 198
No disyunción
Símbolos de mujer
Pedigre matrimonio/unión
Descendencia en
orden de
nacimiento, de
izquierda a
derecha
Individuos muestran
el caracter a ser
estudiado
sexo no
especificado
I mujer hombre
II
5,5
6,6
III *
5,5 6,6 6,6
6,6 5,5 5,5
IV 6 7
5,5 5,5 5,5 5,5 5,6
6,6 6,6 6,6 6,6 6,7
V 12
6,6
*Gene no expresado en este portador 6,6
• Amniocentesis
• Fetoscopía