LAPORAN TUTORIAL

KETURUNAN YANG CACAT

Kelompok I
Abdul Rozak H2A010001
Dienia Nop Ramliana H2A010010
Festi Tsaqofah H2A010016
Gananda Laksa H2A010021
Guruh Aryo Seno H2A010022
Lourensya Berta J H2A010030
Maria Ulfah H2A010032
Nushroh Ulfah A H2A010036
Rini Setyo Ekawati H2A010044
Yolinda Candra A H2A010049

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH SEMARANG
2010
SKENARIO III
KETURUNAN YANG CACAT
Seorang pria umur 35 tahun bekerja di unit radiologi sebagai radiografer pada salah
satu rumah sakit. Setelah 5 tahun bekerja, dia menikah dengan seorang wanita berumur 25
tahun dan tak lama kemudian istrinya mengandung. Setelah anak lahir, dia merasa kecewa
ketika mengetahui bahwa anak yang dilahirkan istrinya mengalami cacat kongenital. Setahun
kemudian istrinya hamil lagi, dan setelah istrinya melahirkan alangkah terkejutnya dia ketika
mengetahui bahwa anak keduanya juga mengalami cacat kongenital.

STEP 1 (Klarifikasi Istilah )
1. Radiologi adalah ilmu kedokteran untuk melihat bagian dalam tubuh manusia
menggunakan pancaran atau radiasi gelombang. Baik gelombang elektromagnetik
maupun gelombang mekanik. Frekuensi yang dipakai adalah sinar X, pemindaian
(scanning), ultrasonic, ultrasonography(USG) dan magnetic resonance imaging
(MRI). Hasil pemeriksaan radiologi berupa foto/gambar/imejing untuk membantu
dokter yang merawat pasien dalam penegakan diagnosis.
2. Radiografer adalah tenaga kesehatan yang diberi tugas, wewewnang dan tanggung
jawab oleh pejabat yang berwenang untuk melakukan kegiatan radiografi dan
imejing di unit pelayanan kesehatan dalam upaya peningkatan kualitas pelayanan
kesehatan. Radiografer lebih banyak di dayagunakan dalam upaya pelayanan
kesehatan rujukan dan penunjang, utamanya pelayanan keswhatan yang
menggunakan peralatan/sumber yang mengeluarkan radiasi pengion dan non-
pengion. Yang difokuskan pada pelayanan radiologi oleh radiografer yaitu
meliputi pelayanan kesehatan, bidang radiodiagnostik, imejing, radioterapi dan
kedokteran nuklir.
3. Cacat kongenital adalah kelainan bawaan, suatu kelainan pada struktur, fungsi,
perilaku, dan metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dilahirkan.
Cacat kongenital atau cacat lahir merupakan penyebab kematian kelima, kira-kira
21% dari semua kematian bayi.

STEP 2 (Menetapkan Masalah)
a. Dampak radiologi (radiasi pengion)
b. Faktor penyebab cacat
c. Bidang apa saja yang mencakup dalam radiologi ?
d. Bagaimana cara mencegah cacat kongenital ?
e. Pemeriksaan untuk mengetahui penyebab kelainan ?
f. Macam-macam sinar radiasi radilogi
g. Macam-macam kelainan kongenital
STEP 3 (Analisis Problem)
A. Dampak radiologi (radiasi pengion)
Berdasarkan jenis sel yang terkena paparan radiasi :
- Efek genetik (non-somatik) atau efek pewarisan adalah efek yang dirasakan oleh
keturunan dari individu yang terkena paparan radiasi.
- Efek somatik adalah efek radiasi yang dirasakan oleh individu yang terpapar
radiasi, waktu yang dibutuhkan sampai terlihatnya gejala efek somatik sangat
bervariasi, sehingga dapat dibedakan atas :
o efek akut (segera)
Efek segera adalah kerusakan yang secara klinis sudah dapat teramati pada
individu dalam waktu singkat setelah individu tersebut terpapar radiasi, seperti
epilasi (rontoknya rambut), entema (memerahnya kulit), luka bakar dan penurunan
sel darah. Pemaparan lokal terhadap organ radiosensitif lainnya sperti kelenjar
tyroid, organ lympoid, usus dan ginjal dapat menyebabkan hilangnya sel parenkim
yang mengarah pada kegagalan organ dan disfungsi. Kerusakan tersebut terlihat
dalam waktu beberapa hari atau mingguan pasca radiasi.
Efek radiasi akut ini, mengakibatkan kerusakan organ yang berbeda yaitu :
1. syndrom sumsum tulang (hematopoletik) disfungsi sumsum tulang dapat
menyebabkan infeksi, defisiensi imun dan diathesis hemora. Jika pasien tidak
diterapi dapat terjadi kematian selama 15-30 hari. Gejalanya muntah, diare,
hilangnya cairan dan gangguan barier muka, sampai terjadinya infeksi.
2. Syndrom Gastrointestinal (5-12 Gy)
Bila tidak diterapi dapat terjadi kematian selama 3-10 hari. Gejala : muntah,
mual hebat dan diare (dehidrasi hebat).
3. Syndrom Cerebrovaskular ( jika dosis sangat tinggi)
Gejala awalnya mual dan muntah lalu lelah, ngantuk, kemudian kadang koma,
kemungkinan besar disebabkan karena adanya peradangan otak.
o Efek kronik (menahun)
Efek menahun adalah pemaparan berulang atau pemaparan jangka panjang
oleh radiasi dosis rendah dari sumber eksternal atau implan radioaktif, bisa
menyebabkan :
Terhentinya menstruasi
Berkurangnya kesuburan wanita dan pria
Berkurangnya gairah seksual (libido) pada wanita
Katarak
Berkurangnya jumlah sel darah merah (anemia), sel darah putih
(leukopenia), dan trombosit (trombositopenia).
Dosis sangat tinggi pada bagian tumbuh tertentu bisa menyebabkan
rambut rontok, kulit menipis, dan terbentuknya luka terbuka (borok).


Berdasarkan dosis radiasi (untuk kepentingan proteksi radiasi)
a. Efek Stokastik adalah efek yang terjadi akibat paparan radiasi dengan
dosis yang menyebabkan terjadinya perubahan pada sel. Semakin besar
paparan, semakin besar peluang terjadinya efek stokastik, sedangkan
tingkat keparahannya tidak ditentukan pada jumlah dosis yang diterima.
Bila sel yang mengalami perubahan adalah sel genetik, maka sifat-sifat sel
yang baru tersebut akan diwariskan kepada keturunannya. Sehingga akan
timbul efek genetik atau pewarisan. Apabila sel ini adalah sel somatik
maka sel-sel tersebut dalam jangka waktu yang relatif lama, ditambah
dengan pengaruh dari bahan-bahan yang bersifat toksik lainnya, akan
tumbuh dan berkembang menjadi jaringan ganas atau kanker.
Ciri-ciri efek stokastik antara lain :
Tidak mengenal dosis ambang
Timbul setelah melalui masa tenang yang lama
Keparahannya tidak bergantung pada dosis radiasi
Tidak ada penyembuhan spontan
Efek ini meliputi, kanker, leukimia (efek somatik) dan penyakit keturunan (efek
genetik)
b. Efek deterministik (non-stokastik) adalah efek yang kualitas paparannya
bervariasi, menurut dosis dan hanya timbul bila dosis ambang dilampaui
(threshold dose). Efek ini terjadi karena adanya proses kematian sel akibat
paparan radiasi yang mengubah fungsi jaringan yang terkena radiasi. Efek
ini dapat terjadi sebagai akibat dari paparan radiasi pada seluruh tubuh
maupun lokal.
Ciri-ciri efek non-stokastik, antara lain :
Mempunyai dosis ambang
Umumnya timbul beberapa saat setelah radiasi
Adanya penyembuhan spontan (bergantung keparahan)
Tingkat keparahan bergantung dosis radiasi
Efek ini meliputi : luka bakar, sterilitas/kemandulan, katarak (efek
somatik)

Penyakit kelainan genetik
1. Syndrom turner( 2n-1/ monosomi)
Wanita dengan perkembangan sex terhambat, payudara tidak tumbuh, bertubuh
pendek, mandul.
2. Syndrome klineferter (2n+1/ trisomi)
Laki-laki dengan kecenderungan seperti wanita, payudara tumbuh, testis tidak
tumbuh, dan mental terbelakang.
3. Syndrom patau (2n+1/ trisomi )
Pada autosom no 13,14,15 tanda kelainan jarang ditemukan karena pada
umumnya penderita mati setelah beberapa jam/ hari dilahirkan.
4. Syndrom down (2n+1/ trisomi)
Pada autosom no 21 tubuh pendek, terbelakang mental, mata sipit, lidah tebal.
5. Syndrom edwards (2n+1/ trisomi)
Wanita normal tetapi ciri-ciri sekunder wanita tidak berkembang, ada
schizoprenia.

Dalam kurun waktu yang lama radiasi mengakibatkan mutasi gen.
Mutagen
Mutagen adalah bahan-bahan yang dapat menyebabkan mutasi.
Mutagen tebagi 3, yaitu :
Mutagen bahan kima
Contohnya adalah formaldehida, kolkisin, akridin, etil metan sulfat
(EMS), etil etan sulfanoat (EES), asam nitrit, hidrogen peroksida, kafein
bahan pengawet dan lain-lain. Kolkisin adalah zat yang dapat
menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase,
dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase.
Mutagen bahan fisika
Contohnya adalah sinar Ultraviolet, sinar radioaktif, dan lain-lain. Sinar
ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulut. Sinar radioaktif dapat
menyebabkan cacat fisik, dan lain-lain.
Mutagen bahan kimia
Bahan-bahan biologi yang dapat menyebabkan mutasi antara lain virus
dan bakteri. Selain itu ada mutagen biologi yang sering menyebabkan
yaitu elemen loncat adalah rangkaian nukleotida atau DNA yang dapat
berpindah tempat.
Mutasi adalah perubahan permanen pada DNA bisa berdampak :
1. Perubahan susunan DNA
Perubahan satu basa saja pada DNA dapat mengacaukan pesan-pesan
genetika yang akan disampaikan, terjadinya mutasi ini sifatnya
mewariskan atau turun temurun.
2. Salah penerjemah
Dalam efek radiasi ini DNA tidak berubah tetatpi RNA-t salah dalam
menterjemah kode.

B. Faktor Penyebab cacat
a. Faktor Etiologi
Kelainan Genetik dan Kromosom
Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan
berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya.
Faktor Mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat
menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan
deformitas organ tersebut.
Faktor Infeksi
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang
terjadi pada periode organogenesis, yakni dalam trimester pertama
kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini
dapat menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan suatu organ tubuh.
Faktor Obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester
pertama kehamilan dan diduga sangat erat hubungannya dengan
terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu obat yang dapat
menyebabkan kelainan kongenital adalah thalidomide yang dapat
mengakibatkan terjadinya fokomelia dan mikromedia.
Faktor Umur ibu
Mongolisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh
ibu yang mendekati masa menopause.
Faktor Hormonal
Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes
melitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih
besar bila dibandingkan dengan bayi normal.
Faktor Radiasi
Radiasi pada permulaan awal kehamilan mungkin sekali akan dapat
menimbulkan kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi
yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat
mengakibatkan mutasi pada gen yang mungkin dapat menyebabkan
kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya.
Faktor Gizi
Frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu
yang kekurangan makanan lebih tinggi, bila dibandingkan dengan bayi-
bayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya.
Faktor fisik pada rahim
Didalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan
pelindung terhadap cedera. Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa
menyebabkan atau menunjukkan adanya kelainan bawaan.
Faktor lain yang mempengaruhi
Faktor janin, lingkungan hidup, masalah sosial, hipotermia/hipertermia.

b. Kelainan metabolisme dan struktur
Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim atau tidak
sempurnanya pembentukan enzim.
Contoh : kelainan metabolisme adalah penyakit Tay-Sachs (penyakit fatal
pada sistem saraf pusat) dan perilketanuria.
Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat :
- Hilangnya bagian tubuh tertentu
- Kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu
- Kelainan bawaan pada kimia tubuh
Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan adalah
kelainan jantung, diikuti oleh spira bifida dan hipospadia.
- Pemakaian alkohol ibu hamil

c. Teratogen
Agen Infeksi
Contoh : Virus Rubella, sitome galovirus, virus herpes simpleks, HIV,
sifilis.
Agen Fisik
Contoh : sinar-X, hipertermia.
Agen Kimia
Contoh : talidomid, asam valproat, peritoin, alkohol, merkuri, kokain)
Hormon
Contoh : agen androgenik, diabetes gastatioral
d. Faktor yang mempengaruhi cacat pada bayi
Secara alami :
- Pancaran sinar kosmik/ luar angkasa
- Radioaktif yang ada dialam
- Sinar Ultraviolet
- Kesalahan waktu reolikasi DNA
Secara buatan :
- Radiasi sinar (sinar X (rontgen), sinar alfa, sinar beta, sinar
gamma)
- Zat-zat kimia, obat-obatan, pengawet.

e. Patogenesa yang terjadi pada janin ada 4 cara, yaitu :
Diformasi
Diformasi adalah suatu anomali yang disebabkan oleh tekanan mekanik
yang luar biasa pada janin yang sedang berkembang. Keadaan ini
biasanya terjadi 20 minggu kehamilan sampai trimester akhir kehamilan.
Contoh dari proses deformasi adalah bayi kembar, posisis bayi yang tidak
normal, dll.
Disrupsi
Disrupsi adalah anomali yang terjadi akibat ada kerusakan yang
mempengaruhi/menghentikan morfogenesis suatu bagian tubuh yang
sedang berlangsung. Disrupsi ini terjadi oleh berbagai faktor yang
bersifat teratogen. Seperti inveksi virus, penyakit ibu, obat-obatan, zat
kimia, dan cedera.
Malformasi
Malformasi adalah kelainan perkembangan instrinsik dalam struktur
tubuh selama kehidupan prenatal, mekanisme terjadinya malformasi
belum banyak diketahui. Tetapi, kemungkinan menyangkut berbagai
kesalahan dalam proses poliferasi sel, embrional, diferensiasi, migrasi
dan kematian progam.
Displasia
Displasia merupakan kesalahan struktural akibat morfogenesis abnormal
yang hanya mengenal jaringan tertentu, misalnya displasia elitodermal
(yang terkena rambut, gigi, kulit, kelenjar keringat dan air mata),
displasia jaringan ikat, displasia skeletal yang tidak proporsional.
Sindrom
Sindrom adalah sekelompok cacat yang terjadi secara bersamaan,
memiliki etiologi yang spesifik dan sama. Istilah ini menunjukkan telah
dibuat sebuah diagnosis dan resiko terjadinya kembali telah diketahui.

C. Bidang-bidang dalam radiologi
Radiodiagnostik
Pemanfaatn sinar pengion untuk membantu diagnosa dalam bentuk foto
yang bisa di dokumentasikan.
Radioterapi
Radioterapi merupakan salah satu regimen terapi untuk penyakit terutama
keganasan dengan sinar pengion.
Kedokteran Nuklir
Bidang kedokteran yang memanfaatkan materi radioaktif (radioisotop)
untuk menegakkan diagnosis dan mengobati penderita serta mempelajari
penyakit manusia. Dapat juga untuk pemeriksaan dinamika organ.
Misalnya, pemeriksaan fungsi jantung dan ginjal.
Ultrasonografi
Merupakan penggunaan gelobang suara frekuensi sangat tinggi/
ultrasonik (3,5-5 mHz) untuk membantu diagnosis. Ultrasound adalah
gelombang suara dengan frekuensi lebih dari 20000 Hz yang digunakan
dalam bidang kedokteran antara 1-10 mHz.
MRI (Magnetic Resonance Imaging)
Merupakan teknik diagnosa yang memanfaatkan medan magnet dan
gelombang frekuensi radio (RF). Pemeriksaan ini tidak menimbulkan
radiasi ionisasi, dan dapat diperoleh hasil berupa penampang dari
berbagai arah.

D. Pencegahan Cacat Kongenital
Tidak merokok dan menghindari asap rokok
Menghindari alkohol
Menghindari obat terlarang
Memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal
Melakukan olahraga dan istirahat yang cukup
Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin
Mengkonsumsi suplemen asam folfat
Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi
Dosis radiasi
Dosis ambang sterilitas menurut ICRP 60 adalah 2,5-6 Gy. Pada usia
lebih muda (20-an), sterilitas permanen terjadi pada dosis 12-15 Gy.
Menurut Iffah (2009) kerusakan organ reproduksi (kemandulan) terjadi
pada paparan :
- Dosis yang efektif pada tiap orang pertahun mestinya tidak melebihi 50
mSv ( 5 rem).
- Untuk khalayak ramai, ekspose radiasi (tidak termasuk dari
penggunaan medis) mestinya tidak melebihi 1 mSv ( 0,1 rem) per tahun.
- Untuk pekerja yang hamil, batasan ekspose janin atau embrio mestinya
tidak melebihi 0,5 mSv (0,05 rem). Dengan demikian untuk pekerja
wanita yang sedang
hamil tidak lagi direkomendasikan bekerja sampai kehamilannya selesai.
- 150-300 rad untuk pria
- < (150-300) rad untuk wanita

Batas dosis :
- Pekerja radiasi : < 50 mSv/ tahun
: < 20 mSv/ 5 tahun
- Wanita hamil : 2 mSv (max)
- Masyarakat umum : < 1 mSv/ tahun
Tidak boleh > 5 mSv
- Warga sekitar PLN: 0,1 mSv/ tahun

E. Pemeriksaan untuk mengetahui penyebab kelainan
Pemeriksaan janin intrauterine, dapat pula ditemukan pada saat bayi sudah lahir.
Pemeriksaan pada saat bayi dalam kandungan berdasarkan atas indikasi oleh karena
ibu mempunyai faktor resiko, misalnya : riwayat pernah melahirkan bayi dengan
kelainan kongenital, riwayat adanya kelainan kongenital pada keluarga, dan umur
ibu hamil yang mendekati menopause. Pencarian dilakukan pada saat umur
kehamilan 16 minggu dengan bantuan alat ultrasonografi dan dapat dilakukan
tindakan amniosentesis untuk mengambil contoh cairan amnion. Beberapa kelainan
kongenital yang dapat di diagnosa dengan cara ini, misalnya : kelainan kromosom,
galaktosemia, defek tuba neralis terbuka seperti anen sefali serta meningocele,
pemeriksaan darah janin pada thalasemia. Untuk kasus-kasus hidrosefalus
pemeriksaan dapat diketemukan pada saat periksa hamil.


F. Macam-macam sinar radiasi radiologi
a. Sinar alfa
- Dipancarkan dari inti helium (4 nuklean) yaitu : 2 proton dan 2
neutron.
- Daya tembu sangat kecil.
b. Sinar beta
- Dari nucteon suatu reaksi berupa elektron (megatron), positif
(positron), atau elektron capture (perangkap elektron).
- Daya tembus > 100 kali dibanding sinar alfa.
c. Sinar gamma
- Inti atom disintegrasi sinar alfa inti baru dengan energi
tinggi transisi memancarkan sinar jaring.
- Menembus lapisan materi intensitas berkurang
d. Sinar-X
- Dari pancaran elektron katoda anoda. Karena perbedaan
potensial arus searah yang besar, diantara kedua elektroda pada
tabung hampa.
e. Neutron
- Dihasilkan dari reaktor nuklir .
- Tidak bermuatan listrik tidak menimbulkan ionisasi, tetapi
mempunyai energi.
- Terapi tumor otak.
- Efek fotografik :
- Kulit/ otot (sedikit sinar yang diserap) film gelap.
- Tulang (banyak sinar yang diserap) film terang
- Menembus berbagai zat
- Menimbulkan flouresensi
- Merusak jaringan
- Pelebaran sinar-X tersebar kesemua jurusan
pengaturan gambar (warna kelabu pada film).

G. Macam-macam kelainan kongenital
Torus
Torus merupakan pembengkakan pada rahang yang menonjol dari
mukosa mulut yang tidak berbahaya dan disebabkan pada pembentukan
tulang normal yang berlebihan, tampak radiopak dan dapat terjadi di
beberapa tempat dari tulang rahang.
Agnasia
Kesalahan pembentukan lengkung mandibula sering dihubungkan
dengan anomali fusi telinga luar pada daerah garis tengah yang
normalnya ditempati oleh mandibula sehungga telinga bertemu di garis
tengah.
Mikro gnasia
Pengecilan ukuran mandibula dan maksila. Dagu dapat sangat retrusif
atau absen sama sekali. Hidung dan bibir atas menjadi menonjol
sehingga muka seperti burung.
Makro gnasia
Pembesaran rahang, jika terjadi pada rahanga bawah hal ini dapat
menyebabkan protusi (kelas III angle) dengan dagu menonjol. Keadaan
ini bersifat kongenital, dapat melalui penyakit dan dapat dikoreksi
dengan tindakan bedah.
Sumbing bibir dan palatum
Sering kali menyebabkan menurunnya fungsi bicara, pengunyahan dan
penelanan yang sangat berat. Empat kelompok besar bibir sumbing :
- Sumbing bibir
- Sumbing palatum
- Sumbing bibir dan palatum unilateral
- Sumbing bibir dan palatum bilateral
Anensefalus
Dimana sebagian tulang tengkorak dan otak tidak terbentuk.
Anensefalus adalah suatu kelainan tabung saraf (suatu kelainan yang
terjadi pada awal perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan
pada jaringan pembentuk otak dan korda spinalis). Anensefalus terjadi
jika tabung saraf
sebelah atas gagal menutup, tetapi penyebabnya yang pasti tidak
diketahui.
Gejalanyaberupa:
# Ibu : polihidramnion (cairan ketuban di dalam rahim terlalu banyak)
#Bayi
- tidak memiliki tulang tengkorak
- tidak memiliki otak (hemisfer serebri dan serebelum)
- kelainan pada gambaran wajah
- kelainan jantung.

Pemeriksaan yang biasa dilakukan adalah:
- Kadar asam lemak dalam serum ibu hamil
- Amniosentesis (untuk mengetahui adanya peningkatan kadar alfa-
fetoprotein)
- Kadar alfa-fetoprotein meningkat (menunjukkan adanya kelainan
tabung saraf)
- Kadar estriol pada air kemih ibu
- USG.
Spina bifida (sumsum tulang belakang)
suatu celah pada tulang belakang (vertebra), yang terjadi karena bagian
dari satu atau beberapa vertebra gagal menutup atau gagal terbentuk
secara utuh.
Penonjolan dari korda spinalis dan meningens menyebabkan kerusakan
pada korda spinalis dan akar saraf, sehingga terjadi penurunan atau
gangguan fungsi pada bagian tubuh yang dipersarafi oleh saraf tersebut
atau di bagian bawahnya.
Gejalanya tergantung kepada letak anatomis dari spina bifida.
Kebanyakan terjadi di punggung bagian bawah, yaitu daerah lumbal
atau sakral, karena penutupan vertebra di bagian ini terjadi paling akhir.
Kelainan bawaan lainnya yang juga ditemukan pada penderita spina
bifida:
#Hidrosefalus
#Siringomielia
# Dislokasi pinggul

Terdapat beberapa jenis spina bifida:
1. Spina bifida okulta : merupakan spina bifida yang paling ringan. Satu
atau beberapa vertebra tidak terbentuk secara normal, tetapi korda
spinalis dan selaputnya (meningens) tidak menonjol.
2. Meningokel : meningens menonjol melalui vertebra yang tidak utuh
dan teraba sebagai suatu benjolan berisi cairan di bawah kulit.
3. Mielokel : jenis spina bifida yang paling berat, dimana korda spinalis
menonjol dan kulit diatasnya tampak kasar dan merah.

Gejalanya berupa:
- penonjolan seperti kantung di punggung tengah sampai bawah pada
bayi baru lahir
- jika disinari, kantung tersebut tidak tembus cahaya
- kelumpuhan/kelemahan pada pinggul, tungkai atau kaki
- penurunan sensasi
- inkontinensia uri (beser) maupun inkontinensia tinja
- korda spinalis yang terkena rentan terhadap infeksi (meningitis).
Kembar dempet atau kembar siam
Kembar dempet berasal dari 2 kemungkinan :
- Tak sempurnanya pembelahan primitive streake
- Tak sempurnanya lapis benih membelah

Contoh kembar dempet :
- Throra copagus (dada bertaut)
- Erasi opagus (kepala bertaut)
- Phygopapus (pinggul bertaut)

STEP 4 ( SKEMA )















STEP 5 ( SASARAN BELAJAR )
1. Radiasi
Cara pengendalian , proteksi dan pencegahan
Manfaat radiasi
Sumber radiasi
Tahapan radiasi dalam tubuh
Efek radiasi
2. Mutasi (cacat kongenital)
3. Hereditas (kromosom)
4. Macam-macam cacat
PRIA (35 th) WANITA (25 th)
Bekerja di unit
radiologi
Menikah
Radiografer Mengandung
Keturunan 1
Cacat kongenital Cacat kongenital
Keturunan 2
STEP 6 SASARAN BELAJAR
1. Manfaat Radiasi
2. Proteksi terhadap Radiasi
3. Sumber-sumber radiasi
4. Tahapan/ proses radiasi masuk ke dalam tubuh manusia, sampai berefek dari radiasi
tersebut
5. Mutasi
6. Hereditas
7. Cacat kongenital

STEP 7 PEMBAHASAN SASARAN BELAJAR
1. Manfaat Radiasi
Manfaat radiasi banyak dirasakan pada bidang :
a. Penelitian
b. Industri
Pada bidang ini radiasi berfungsi salah satunya untuk mendeteksi kelainan/ kesalahan
pada alat-alat di industri, seperti DCS (Distributed Control System) dan NCS (Nulkeid
Control System) dan juga polimerasi plastik menggunakan manfaat radiasi
c. Pengairan
d. Pembangkit energi, menggunakan energi nuklir (PLTN)
e. Pertanian
Untuk menghasilkan varietas unggul, biji-biji berkualitas, adanya pemberantasan hama
f. Bidang kesehatan dan bidang kedokteran, bermanfaat untuk :
- Terapi (radioterapi)
- Diagnostik (radiodiagnostik)
Pada radioterapi dan radiodiagnostik pertama kali ditemukan oleh W.r. Rongten
1895, radiasi ini awalnya berasal dari sinar-X yang karena sifat-sifatnya yang da[at
mnembus jaringan tubuh manusia guna sebagai pencitraan, diagnosis, pengobatan,
maupun terapi
- Pengobatan
- Pencitraan bagian tubuh dalam manusia baik fungsi maupun struktur yang
mengalami kelainan atau normal, menggunakan alat yang berdasarkan sinar radiasi
:
a. Radiologi Konvensional
Sinar-X merupakan spektrum elektromagnetik di pancarkan akibat
pengeboman anoda wolfram oleh elektron-elektron bebas dari suatu katoda.
Bermanfaat untuk menghasilkan citra dada, abnomen , sistem sumsum merah
tulang (trauma, tulang belakang, sendi, penyakit degeneratif, metabolik)
b. Fluoroskopi / skrining
Merupakan istilah yang digunakan ketika pancaran sinar-X berkekuatan rendah
diberikan secara berkesinambungan dan hasil citraannya ditampilkan pada
monitor (bergerak), pada pemeriksaan Barium meal, barium enemal
c. Ultrasonografi (USG)
Menggunakan gelombang suara beerfrekuensi tinggi yang dihasilakan oleh
kristal plezo-elektrik pada transduser, penggunaaannya pada pencitraan :
i. Otak : neonalus
ii. Toraks : mengkonfirmasi efusi pleura dan massa pleura
iii. Abdomen : menvisualisasi hati, empedu, pankreas dan ginjal
iv. Pelvis : memantau kehamilan , uterus dan ovarium
v. Perifer : menilai tiroid , testis, jaringan lemak
d. Computer Tomography (CT)
Menggunakan pancaran sinar-x untuk mendapat citra potongan melintang yang
tipis dari kepala dan tubuh pasien, manfaatnya yaitu pada setiap bagian yang
dapat dipindai (otak, leher, pelvis, tungkai), staging tumor primer (kolon, paru),
kelayakan kemoterapi, mendapat detail anatomi yang lengkap.
e. Magnetic Resonance Imaging (MRI)
Dengan memanfaatkkan sifat-sifat magnetik ini atom, kegunaannya pada
sistem saraf pusat, moskuloskleleton, jantuung, abnomen, pelvis
- Kedokteran nuklir
Untuk memeriksa kelainan fisiologis bisa menggunakan SPECT (single prothon
emission computed tomography) dan PET (positron emossion topography)
- Alat pemicu jantung, pada bidang ini radiologi diubah dari radiasi menjadi energi
listrik
- Alat mematikan tumor maupun kanker yang berada di dalam tubuh menggunakan
I-131 karena radiasi tersebut dapat mematikan sel , bila menggunakan dosis yang
tepat dan di sinarkan pada bagian yang tepat juga.
- Tomografi , menggunakan PET (positron emission tomography) penggunaan
pada otak, jantung, tumor, aliran darah dan metabolisme
Sumber : 1,2,16,17
2. Proteksi terhadap Radiasi
Proteksi menggunakan :
1) Menggunakan dosis minimum, pemeriksaan penunjang radiologis hanya dilakukan
jika penatalaksanaan selanjutnya akan efektif. Harus selalu diperhatikan dosis radiasi
untuk pasien pada setiap pemeriksaan penunjang khusus. Pemeriksaan dengan CT,
barium, dan radionuklida adalah pemeriksaan fisik yang menggunakan dosis tinggi
sedangkan foto polos ekstremitas atau x-ray dada biasanya menggunakan dosis rendah
2) Janin biasanya bersifat sensitif, terutama pada trimester pertama dengan kemungkinan
mengalami reduksi karsinogenesis atau malformasi janin. Anamnesis mengenai
riwayat menstruasi pada wanita usia reproduktif, dan jika perlu dengan melakukan
pemeriksaan kehamilan, akan mencegah bahaya pajanan radiasi pada janin.
3) Permintaan yang jelas kepada bagian radiologi , disertai rincian klinin yang relevan
akan membantu pemilihan posisis dan jenis pemeriksaan yang paling sesuai (atas
permintaan dokter)
4) Diskusi kasus-kasus yang komplementer dengan ahli radiologi dapat membantu
pemilihan pemeriksaan penunjang yang sesuai
5) Pemeriksaan fisik yang tidak perlu harus dihindari, misalnya pengulangan foto sinar-x
dada untuk mendapatkan resolusi pada kasus konsolidasi pneumonik, kurang dari
interval mingguan , atau menggunakan sinar-x dada pra-oprasi pada pasien usia muda
6) USG dan MRI karena tidak menghasilkan radiasi resonansi ionisasi merupakan
modalitas pencitraan yang lebih disukai jika memiliki indikasi klinis.
7) Menggunakan filtrasi maksimum pada sinar primer
8) Pemakaian voltage yang lebih tinggi (bila mungkin) sehingga daya tembusnya lebih
kuat
9) Jarak fokus pasien jangan terlalu pendek , sehubungan dengan ini berlaku hukum
kuadrat terbalik yaitu intensitas sinar-x berbanding terbalik dengan jarrak pangkat dua
. jarak fokus kulit pada sinar tembus tidak boleh lebih dari 45cm, radigrafi tidak boleh
lebih dari 90cm
10) Daerah yang disinari harus sekecil mungkin
11) Waktu penyinaran harus sekecil mungkin , misal menggunakan sinar tembus pada
salah satu bagian tidak boleh lebih dari 5 menit
12) Bagian yang tidak di sinari harus dilindung (kelamin dll)
13) Penggunaan alat pelindung :
a. Sarung tangan
b. Gaun pelindung (apron) yang berlais Pb dengan tebal max. 0.5 mmPb
c. Sepatu boot
d. Penutup kepala
e. Perisai dari timbal / beton, yaitu :
- Perisai sumber, menggunakan pelindung Pb untuk proteksi sinar-x yang tersimpan
- Perisai strukturan, terhadap sinar-x yang bermanfaat , kebocoran, radiasi hambur
(belapis Pb)
- Perisai primer, pada radiasi sinar primer (berkas guna)
- Perisai sekunder, pada radiasi sinar skunder (berkas hambur)
f. Hindari penyinaran sinar tembus tulang-tulang kepala
g. Gunakan alat pengukur rongten
h. Pemeriksaan alat-alat sebelum pakai (keamanan? , adanya kebocoran?, Voltage
yang efektif? Dll)
i. Akomondasi mata sebelum pemeriksaan sebaiknya min. 20 menit
j. Pemeriksaan berada pada ruang khusus
Sumber : 11, 13 16

3. Sumber-sumber radiasi
a. Sumber radiasi Alami
i. Radiasi Kosmik (sinar luar angkasa), umumnya terdiri dari partikel proton .
jumlah partikel proton yang masuk ke atmosfer bumi dipengaruhi medan
magnet bumi , dosis rasdiasi tergantung pada garis lintang ( semakin jauh dari
khatulistiwa, semakin tinggi radiasinya)
ii. Radiasi Terestial (kerak bumi), kerak bumi mengandung radionuklida,
uranium, Th dan K. Semua radionuklida tbs memancarkan radiasi gamma ,
radiasi gamma ini bergantung pada tsruktur geologi derah tempat tinggalnya
dan bahan bangunan yang dipakai.
iii. Radiasi internal
Tubuh manusia terdiri atas bahan kimia, beberapa diantaranya merupakan
radionuklida yang berasal dari makanan dan air yang kita konsumsi tiap hari.
Tabel berikut memperlihatkan perkiraan jumlah radionuklida yang terdapat
pada tubuh manusia dengan berat 70 kg.













iv. Radiasi Radon
Radiasi Radon sebenarnya masuk ke dalam radiasi terestrial, tetapi karena
prosentasenya cukup besar di bumi, maka dibuat pembahasan sendiri. Radiasi
yang berasal dari gas radon (Rn-222) merupakan sumber utama radiasi yang
kita terima sehari-hari. Hal ini terjadi karena Rn-222 dapat bergabung dengan
udara yang kita hirup. Kemudian, gas radon yang memancarkan radiasi alfa ini
dapat mengiradiasi paru-paru sehingga akan meningkatkan risiko terkena
kanker.

Jika gas radon keluar dari tanah, gas radon akan terdispersi (tersebar) ke udara.
Karena itu, konsentrasi radon di lingkungan udara terbuka akan kecil. Namun,
jika gas radon memasuki ruangan tertutup, khususnya melalui lantai rumah,
konsentrasinya akan meningkat.



Dosis efektif rata-rata dari gas radon ini sekitar 1,2 mSv (120 mrem) per tahun.
Karena dosis total rata-rata (baik berasal dari radiasi alamiah maupun buatan)
sekitar 2,8 mSv (280 mrem) per tahun, maka kontribusi dari radon ini sekitar
43% dari dosis total yang kita terima. Karena itu, kita harus mewaspadai dosis
radiasi yang berasal dari gas radon ini. Untuk mengurangi radiasi yang berasal
dari gas radon, ruangan gedung harus memiliki ventilasi yang cukup agar gas
radon dapat didispersikan oleh udara.
v. Radiasi sinar UV (ultra violet), sinar matahari juga memiliki daya radiasi yang
besar terutama bagi kulit tubuh manusia dan jaringan- jaringan yang lain.
b. Sumber Radiasi Buatan
i. Sumber radiasi bidang kedokteran
Dalam bidang kedokteran, radiasi pengion digunakan untuk diagnosis dan
pengobatan (terapi). Pemakaian sinar-X untuk memeriksa pasien disebut
radiologi diagnostik, jika radiasi digunakan untuk mengobati pasien,
prosedurnya disebut radioterapi, sedang pemakaian obat-obatan yang
mengandung bahan radioaktif, baik untuk keperluan diagnosis maupun terapi,
disebut kedokteran nuklir. Dosis efektif rata-rata yang berasal dari bidang
kedokteran ini sekitar 0,4 mSv (40 mrem) per tahun.












ii. Sinar-x, adalah pancaran gelombang elektromagnetik yang sejenis dengan
gelombang radio , panas , cahaya dan sinar ultraviolet tetapi panjang
gelombangnya yang sangat pendek. Bersifat heterogen.
iii. Sinar alfa, merupakan partikel radiasi yang bermuatan positif. Karena meiliki
massa yang besar maka daya tembusnya aling lemah dan pemakaiannya sangat
terbatas
iv. Sinar beta, merupakan radiasi yang bermuatan negatif yang memilki daya
tembus yang lebih besar dibanding sinar alfa, tetapi daya pengionnnya lebih
lemah
v. Sinar gamma, radiasi energynya paling tinggi, tidak bermuatan, dan tidak
bermassa. Terbentuknya sinar gamma merupakan dari hasil disintegrasinya inti
atom.
vi. Radiasi di atmosfir
Jika bom nuklir diuji-coba di atas tanah, ledakan bom tersebut akan
menghamburkan berbagai radionuklida, misalnya H-3 dan Pu-241, ke atmosfir.
Dari atmosfir, radionuklida tersebut kemudian secara perlahan-lahan turun ke
tanah. Sekitar 500 uji-coba bom nuklir dilaksanakan sebelum adanya
pembatasan uji-coba bom nuklir pada tahun 1963.

Radionuklida utama yang menjadi bahaya radiasi pada uji-coba bom nuklir ini
adalah C-14, Sr-90 dan Cs-137. Radionuklida tersebut dapat masuk ke dalam
tubuh melalui makanan dan minuman. Selain itu, radionuklida tersebut dapat
juga terdapat di permukaan tanah sehingga akan menambah radiasi yang kita
terima.

Dosis efektif rata-rata akibat radionuklida hasil uji-coba bom nuklir ini sekitar
0,005 mSv (0,5 mrem) per tahun. Jumlah ini jauh lebih kecil dibandingkan
dengan dosis sekitar 0,1 mSv (10 mrem) pada tahun 1963 ketika uji-coba
peledakan bom nuklir mencapai puncaknya.
vii. Radiasi akibat Pembangkit Listrik Tenaga Nuklir (PLTN)
merupakan salah satu sumber daya energi listrik dunia. Pada setiap tahap daur
bahan bakar nuklir, termasuk penambangan, fabrikasi, operasi reaktor serta
olah-ulang bahan bakar, sejumlah kecil radionuklida dilepaskan ke lingkungan
dalam bentuk cair, gas atau padat. Dosis efektif rata-rata yang berasal dari
energi nuklir ini sekitar 0,0002 mSv (0,02 mrem) per tahun.


c. Sumber radiasi yang berasal dari kehidupan sehari-hari
I) Radiasi Alami
a. Perjalanan udara yang jauh. Dengan menempuh jalur udara akan memberikan
paparan radiasi meski dalam intensitas kecil.
b. Tinggal di dataran tinggi
Lokasi tempat tinggal mempengaruhimbesarnya paparan radiasi karena
perbedaan lapisan udara di dataran tinggi. Sinar UV yang lebih tinggi di
banding dataran yang lebih rendah.
II) Radiasi buatan
a. Rokok, merupakan sumber radiasi karena mengandung molekul polonium dan
timbal radioaktif . molekul tersebut memancarkan radiasi sekitar 1.300
milirem pertahun pada perokok yang mengkonsumsi 1.5 bungkus
b. Penyinaran medis
c. Telfon genggam, intensitas radiasi yang dipancarkan jauh lebih kecil, namun
tidak mengurangi bahaya yang di timbulkannnya mengingat sangat seringnya
penggunaan alat ini, saat menelfon radiasi ini terpancar ke otak dan rentan
kanker otak bahkan pada bayi dan anak-anak yang berada dalam masa
pertumbuhan
Sumber : 4, 5, 10, 12, 14, 17

4. Tahapan/ proses radiasi masuk ke dalam tubuh manusia, sampai berefek dari
radiasi tersebut
Proses interaksi radiasi di dalam tubuh manusia akan terjadi mutasi melalui tubuh
manusia, seperti :
a. Interaksi dengan molekul air (radiologis air). Penyerapan energi radiasi oleh molekul
dalam proses radiologis air akan menghasilkan radikal bebas ( H dan OH), radikal
bebas adalah suatu molekul yang bebas tidak bermuatan dan tidak memiliki elektron
yang berpasangan, keadaan ini menjadi tidak stabil, sangat reaktif dan toksik sesama
radikal bebas yang berbentuk dapat saling reaksi menghasilkan molekul hidrogen
peroksida yang toksik , perlu diingat bahwa sekitar 80% dari tubuh manusia terdiri dari
air
b. Interaksi dengan DNA. Interaksi dengan DNA dapat menyebabkan terjadinya
perubahan struktur molekul gula atau basa, putusnya ikatan hidrogen antar basa,
hilangnya basa, dan kerusakan yang lebih parah adalah putusnya salah satu untai
DNA, putunya kedua untai DNA.
c. Interaksi dengan Kromosom. Radiasi ini dapat menyebabkan perubahan baik pada
jumlah maupun pada struktur kromosom (Aberasi Kromosom).
d. Interaksi sel. Kerusakn yang terrjadi pada DNA dan kromosom sel sangat bergantung
pada proses perbaikan yang berlangsung. Bila proses perbaikan berlangsung dengan
baik (sempurna) dan tingkat kerusakan sel yang dialami tidak parah, maka sel bisa
kembali normal seperti keadaan semula, bila proses perbaikan berlangsung tetapi tidak
tepat maka sel tetap dapat hidup tetapi mengalami perubahan. Bila tingkat kerusakan
yang dialami sel sangat parah atau bila proses perbaikan tidak berlangsung dengan
baik maka sel akan mati. Tingkat sensitifasinya sel terhadap radiasi berfariasi ,
jaringan yang rentan terhadap radiasi adalah kulit, limfatik, hemopoetik, glanula,
mamary, thyroid, tulang, gonad, usus.
e. Tahapan radiasi dalam tubuh, dapat melalui makanan, paparan langsung, maupun
pernafasan.
Bahan radioaktif dapat masuk saluran pencernaan melalui penalan / inhalasi yairtu dari
saluran pernafasan kerongkongan ke kerongkongan melalui mekanisme siliaris
bronkus, tempat absorpsi pertama dalam saluran pencernaan adalah usus halus .
Radionuklida yang sudah masuk tubuh selanjutnya berdifusi kedalam cairan ekstra
seluler, setelah mengalami proses yang kompleks, radionuklida akan terdistriibusi
seluruh bagian tubuh yang sebagian akan mengendapa dalam satu attau lebih organ
atau jaringan target dan sebagian akan dikeluarkan secara alami dari tubuh melalui
urin, fases dan keringat.
Sumber : 3, 11
EFEK RADIASI (dalam tubuh)
1. Efek jangka pendek
a. Sindrom tulang, jumlah eritrosit menurun akan mengalami kematian, infeksi
pendarahan
b. Sindrom gastro intestinal, mual, muntah, diaree, pendarahan saluran gastro
intestinal, dehidrasi selama 3-5 hari setelah perdarahan akan menimbilkan
kematian.
c. Sindrom syaraf pusat. Gray dis-orienasi, syok, mual, muntah, diare, rasa
terbakar pada kulit, adema, kematian.
2. Efek jangka panjang. Kanker, katarak, pada embrio adanya malformasi pada janin
(cacat kongenital)
Sumber : 13, 17
5. Mutasi
Mutasi adalah perubahan genotipe yang dapat mengakibatkan perubahan sifat atau
karakter dan perubahan pada fenotipe. Mutasi dapat terjadi secara spontan atau setelah suatu
sel terpajan radiasi bahan kimia tertentu atau berbagai virus. Sebagian besar ,mutasi akan
teridentifikasi dan diperbaiki oleh enzim yang bekerja di dalam sel. Apabila tidak terdeteksi
aatau diperbaiki maka mutasi akan diwariskan ke sel anak.
http://mutasi.110mb.com/pengertian.html
dan http://tutorialkuliah.wordpress.com/2009/01/14 Aspek klinis kelalaian kongenital dan
penyakit keturunan

Mutasi terbagi atas:
a. Mutasi kromosom,
1. Terjadi karena perubahan kromosom. Contohnya:
Euploid, yakni kekurangan atau kelebihan genom atau perangkat
kromosom (monopoid (n), triploid (3n), tetraploid (4n) dsb).
Aneuploid, terjadi hanya pada salah satu kromosom pada genom
(monosomik (2n-1))
2. Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan struktur kromosom.
Contohnya:
Inversi
Delesi
Duplikasi
Translokasi
Isokromosom
b. Mutasi gen: menyebabkan perubahan sekuen DNA yang bervariasi dari satu
nukleotida sampai dengan beberapa ribu, tapi tidak terlihat melalui analisa
sitogenik.

Jenis mutasi, berdasarkan:
Jenis selnya,
Somatis: mutasi terjadi langsung pada individu yang mengalami mutasi pada selnya,
mutasi ini tidak diturunkan.
Genetik: diturunkan pada keturunannya.
Sifat genetiknya,
Dominan: langsung terlihat perubahannya pada individu yang termutasi (langsung
cacat).
Resesif: tidak langsung terlihat efeknya, tetapi terlihat pada keturunannya. Contohnya
pada wanita carier hemofili.
Arah mutasinya,
Forward: mutasi kedepan, misalnya dari normal menjadi abnormal.
Back mutation: mutasi balik/ kebelakang, misalnya dari keadaan abnormal manjadi
normal.
Jumlah faktor keturunan,
Bertahap (mikro): satu atau kelompok kecil faktor keturunan.
Lompatan (makro): jumlah besar bahkan seluruh keturunan.
Manfaat,
Menguntungkan: misalnya pada keadaan semi abnormal menjadi normal.
Merugikan: misalnya pada keadaan normal menjadi abnormal.
Kejadiannya,
Alam atau spontan: disebabkan oleh sinar kosmik, radioaktif, sinar UV dsb.
Buatan: diakibatkan oleh zat kimia, sinar x, radiasi dll.
Lokasi yang terkena mutasi,
Besar atau luas
Kecil atau sempit

Mutagen zat kimia atau fisik:
Radiasi: sinar alpha, beta, gamma, UV, sinar x dsb.
Mutasi kimia: gas metan, asam nitrat, koklisin, digitonin, hidroksil amin, etil metan sulfat
dsb.
Termperatur: setiap kenaikan suhu 100
0
C kecepatan mutasi akan bertambah 2-3 kali
lipat.

Mutasi DNA terbagi atas: (P.C. Winter, G.T. Hickey X H.L Fletcher. 1998. Genetics.)
Length mutation atau mutasi panjang, muatsi dimana ada penambahan atau kehilangan
materi genetik. Contoh mutasi panjang yaitu insersi, delesi serta penyusunan kembali.
Point mutation atau mutasi titik, mutasi dimana terjadi perubahan pada kode genetik.
Mutasi titik terdiri dari:
Missense mutasi: kesalahan membaca kodon.
Nonsense mutasi: terjadi kodon stop lebih awal (prematur).
Frameshift mutasi atau mutasi bingkai: penambahan atau pengurangan satu atau
sekaligus pasangan basa pada susunan DNA.
Tranversi: pertukaran basa purin dengan basa pirimidin.
Transisi: pertukaran antara purin dengan purin dan pirimidin dengan pirimidin.


6. Hereditas

Hereditas berarti penurunan sifat-sifat genetik dari induk kepada anaknya, sedangkan ilmu
yang mempelajari tetang hereditas adalah ilmu genetika.
Kromosom merupakan struktur nukleus dari DNA yang berisi gen. Kromosom ada
Genosom (kromosom sex ) 44A+XY = laki-laki, 44A+XX= perempuan . dan
sedangkan Kromosom Autosom (kromosom badan)
Gen merupakan faktor-faktor keturunan yang terdapat dalam kromosom yang terdiri
atas DNA tiap gen membawa informasi sifat yang nanatinya akan diturunkan kepada
anakannya. DNA terdiri dari dua utas benang polinukleutida yang saling berpilin
(double helix=berpilin ganda) . seutas tali nukleutida yang terdiri atas Gula
deoksiribisa, gugus asam phospat dan gugus basa nitrogen
Basa Nitrogen penyusun DNA terdiri dari : Basa Purin yaitu Adenin (A), Guanin (G)
dan basa Pirimidin yaitu Sitosin (C) dan Timin (T)
Struktur sel akan mengalami pembelahan melalui 3 cara, yaitu
- Interfase, dalam keadaan ini sel tidak aktif membelah atau dianggap sebagai
stadium istirahat walaupun terjadi saat replikasi, DNA dan sintesis protein aktif.
Mwaktu yang di butuhkan 10-20 jam dibagi menjadi 3 periode yang berbeda :
a. Stadium G1 : saat intirahat setelah mitosis
b. Stadium G2 : periode saat membentuk Protein , lemak, dan potongan
potongan RNA
c. Stadium S : terjadi penyalinan DNA
- Mitosis prosesnya jauh lebih singkat dibanding pada proses interfase sekitar 1 jam.
Mengalami 4 tahapan :
1. Profase (pada tahap ini yang terpenting adalah benang-benang kromatin
menebal menjadi kromosom dan kromosom mulai berduplikasi menjadi kromatid).
2. Metafase (pada tahap ini kromosom/kromatid berjejer teratur dibidang
pembelahan (bidang equator)) ,
3. Anafase (Pada fase ini kromatid akan tertarik oleh benang gelendong menuju ke
kutub-kutub pembelahan sel.)
4. Telofase (pada tahap ini terjadi peristiwa kariokinesis (pembagian inti
menjadi dua bagian) dan sitokinesis (pembagian sitoplasma
menjadi dua bagian).








- Meiosis, adalah periode dimana sel-sel mengasilkan sel telur / ovum terjadi di
ovarium maupun testis
Cara menghindari penyakit menurun :
a. Memeriksa silsilah keluarga
b. Tes laboratorium , uji klinis
c. Memilih pasangan yang normal, bila terlanjur ada indikasi abnormal sebaiknya tidak
memiliki keturunan.
Sumber : (Istamar syamsuri dkk. Biologi 3A.2007. Jakarta : Erlangga)

7. Cacat kongenital
Kelainan yang diakibatkan dari mutasi maupun kelainan pada struktur gen dan kromosom
Penyebannya :
- Gangguan kromosom
- Gangguan Gen tunggal
- Gangguan Multi Faktorial
Kelainan kelainan pada Cacat Kongenital :
1. Toxoplasma : keguguran pada kehamilan
2. Infeksi Rubela : (keguguran , keterlambatan pertumbuhan , kesulitan bernafas )
3. Sindrom Cri-Du-Cat (sindrom kucing Menangis). Akibat mutasi pada proses delesi,
memiliki ciri-ciri , yaitu pita suara kecil , epiglotis melengkung sehingga tangisan
pada waktu masih kecil seperti kucing, mengalami keterbelakangan mental dan fisik,
bayi kecil dan lemah, otak kecil, muka lebar, dan hidung tebal. Biasanya meninggal
pada waktu masih kecil maupun anak-anak.
4. Dislokasi panggul bawah. Terjadi di ujung tulang paha tidak terjadi di kantung
panggul
5. Hipotiroidisme kongenital. Bayi tidak memiliki kelanjar tiroid maupun perkembangan
tiroidnya tidak normal
6. Fragile-x ditandai dengan gangguan mental, autis, hiperaktif, tetapi tidak bisa
memusatkan konsentrasi, wajah panjang, telinga lebar, kaki datar, persendian sangat
lentur.
7. Sickle cell anemia. Merupakan suatu kelainan sel darah merah bentuknya abnormal
seperti bulan sabit
8. Sindroma alkohol pada janin, keterlambatan pertumbuhan , keterbelakangan mental,
kelainan fisik, san kelainan syaraf
9. Tay-sach menyerang syaraf pusat mengakibatkan kebutaan , kelumpuhan, kejang dan
ketulian.
10. Club foot yaitu kelinan struktural pada kaki saat pembentukan tulang, sendi, otot dan
pembuluh darah.
11. Fenil ketonuria , kelainan pada anak anak yang mengalami kelebiha kromosom
no.21 . biasanya mengalami keterbelakangan mental, kelainan fisik yang khas dan
kelainan pada jantung
12. Sindrom down
Sindrom down, dimana kromosom no 21 jumlahnya 3 buah. Ciri-cirinya berubbuh
pendek, retardasi mental, lidah tebal, hipotonia, wajah datar, telinga kecil.


Gb. Sindrom down
13. Sindrom turner
Sindrom turner, 45X monosomi. Penampilan jelas wanita, tidak ada ovarium
(disgenesis gonad), perwakan pendek, leher bersayap, limfedema ekstremitas,
kelainan tulang dan dada yang lebar dengan puting terpisah jauh.


Gb. Sindrom turner

14. Sindrom klenifer
Sindrom Klinefelter, ditemukan pada pria dan biasanya terdeteksi saat pubertas, yakni
sterilitas, atrofi testis, hialinisasi tubulus seminiferus dan biasanya ginekomastia.
Memiliki 47 kromosom (XXY) terjadi 1:500 pria dan penyebab tersering ialah
nondisjunction homolog XX. Terkadang ada ayng memiliki 48 kromosom (XXXY),
meski sindrom ini tidak disertai retardasi mental namun semakin banyak X semakin
besar kemungkinan tejadi retardasi mental.

15. Sindrom edwards
Sindrom edward, dimana kromosom no 17 atau 18 jumlahnya 3 buah, wanita normal
tapi ciri-ciri sekunder wanita tidak berkembang, ada yang schizoprenia.










16. Sindrom jacobs
Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom.
Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan
benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri
mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang
yang menderita Sindrom Jacobs.

17. Sindrom patau
Sindrom Patau, diaman kromosom no 13 atau 14 jumlahnya 3 buah, tanda
kelainan jarang ditemukan karena pada penderita mati setelah beberapa jam aatu hari
dilahirkan. Anak dengan kelainan pada kromosom no 13 juga mengalami mental,
holoprosensefalus, cacat jantung kongenital, tuli, bibir sumbing dan langit-langit
sumbing, dan cacat mata, misalnya mikroftalmia, anoftalmia, dan koloboma. Tejadi
1:20.000 kelahiran dan 90% bayi ini meninggal pada bulan pertama setelah lahir.


18. Sindrom super wanita
Sindrom Triple X (XXX) infantil, dengan haid sedikit dan sedikit banyak mengalami
retardasi mental. Memilliki dua badan kromatin seks di dalam sel mereka

19. Sindrom angelman kromosom 15 (15q11-15q13), mengalami retardasi mental, tidak
dapat berbicara, mengalami gangguan perkembangan motorik dan rentan terhadap
serangan tawa yang spontan dan berkepanjangan.
20. Sindrom Prader-Willi, diwariskan di kromosom ayah. Penderita mengalami hipotonia,
obesitas, retardasi mental, hipogonadisme dan kriptorkidismus.
21. Sindrom Miller-Dieker, ciri-cirinya lissenfalus, keterlambatan perkembangan, kejang,
kelainan jantung dan wajah. Diakibatkan oleh delesi di 17p13.
22. Sindrom Velokardiofasial (Shprinntzen), cacat palatum, cacat jantung konotrunkal,
keterlambatan bicara, gangguan belajar dan gangguan mirip scizoprenia akibat delesi
22q11.
23. Achondroplasia, kesalahan pada pembentukan protein sehingga penderita kehilangan
kolagen tipe 2. penderita mengalami gagal pembentukan tulang rawan, ia tidak dapat
menggerakkan anggota tubuhnya (lemas).
24. Sindrom Marfan yaitu kegagalan pembentukan jaringan ikat. Ciri-cirinya penderita
tinggi, tubuh lentur, biasanya lensa mata kendor, retardasi mental.

Sumber : 6,7,13, 18,19










DAFTAR PUSTAKA
1. www.ehow.com
2. www.aboutnuklear.org
3. www.ansn-indonesia.org/download.php?fid=283
4. http://nova-rahman.blogspot.com/2008/01/sumber-radiasi-dan-dosisnya.html
5. http://azengepas.blogspot.com/2009/09/sumber.radiasi.disekitar.kita.com
6. www.indonesiaindonesia.com
7. www.angelfire.com/ga/dr.rochmat/DSOG/congenital.html
8. http://mutasi.110mb.com/pengertian.html
9. http://tutorialkuliah.wordpress.com/2009/01/14
10. Boel Trelia . 2009. Detal radiografi prinsip dan tekhnik . Medan. Universitas Sumatra
Utara.
11. Damin sumardjo.pengantar kimia.2008. Jakarta:EGC
12. Gabriel JF . 1996. Fisika kedokteran . Denpasar : EGC
13. Istamar syamsuri dkk. Biologi 3A.2007. Jakarta : Erlangga
14. Jalil. Abdul . zat radioaktif dan penggunaan radio isotop bagi kesehatan. Fakultas
kesehatan masyarakat sumatra utara.\
15. P.C. Winter, G.T. Hickey X H.L Fletcher. 1998. Genetics
16. Pradip.R.patel.Radiologi. edisi 2 .2007. Jakarta : Erlangga
17. Sjahriar rasad. Radiologi diagnostik edisi 2.2005. FK UI
18. Salder TW . 2009. Langman Embriologi kedokteran edisi 10. Jakarta :EGC
19. Pembekalan dr.Hema Dewi Anggraeni FK 2010 UNIMUS