You are on page 1of 11

Anàlisi del genoma humà: Cromosoma 21

Índex:
• Breu explicació del concepte de genoma humà

• Concepte de cromosoma

• Cromosoma 21

o Característiques principals

o Gens principals

o Síndrome de Down

o Explicació detallada de l’APP

• Exposició de les propostes interactives de l’excursió al Museu Princep


Felip.

El Genoma Humà es el conjunt de tots els gens que posseeix la nostra


espècie distribuïts entre els 23 parells de cromosomes que tenim a les
nostres cèl·lules. El nostre genoma té 22 parelles autosòmiques (no sexuals)
i 1 parella que determina el sexe, podent ser dona (XX) o home(XY).

El Projecte Genoma Humà (PGH) és un projecte que pretén localitzar, fer la


seqüència i estudiar la funció de tots el gens de la espècie humana.

Els seus objectius son:

• Identificar els aproximadament 30.000 gens humans de l’ADN.

• Determinar la seqüència dels 3.000 milions de bases nitrogenades


que conformen els nucleòtids de l’ADN.
• Acumular la informació en bases de dades.

• Desenvolupar de forma ràpida y eficients les tecnologies de


seqüenciació.

• Desenvolupar ferramentes per a l’anàlisi de dades.

• Dirigir les qüestions ètiques, legals i socials que es deriven del


projecte.

Els cromosomes son unes estructures individualitzades formades per la


condensació de la cromatina, és a dir, l’ADN associat amb unes proteïnes
anomenades histones, on es troba l’ informació genètica del organismes
eucariotes. La condensació es produeix per facilitar el repartiment equitatiu
del material genètic quan les cèl·lules van a reproduir-se. Els cromosomes
consten de les següents parts: 2 cromàtides alineades, el centròmer que
constitueix la part central mitjançant la qual es troben unides, i una
estructura anomenada cinetòcor situada a nivell de centròmer on
s’organitzen els microtúbuls per dirigir el moviment cromosòmic.

Centròmer

Cinetòcor
Cromàtides

Fig.1: Parts d’un cromosoma


A continuació, analitzarem i descriurem una d’aquestes seqüències d’ADN
altament organitzat: el cromosoma 21. Aquest parell de cromosomes és un
dels 22 autosomes (cromosomes no sexuals) que formen el cariotip de
l’ésser humà i es caracteritza per ser el de menor mida, contenint al voltant
de 44 milions de bases, únicament un 1.5 % de l’ADN present a la cèl·lula.

Una de les dades més destacable descoberta a la seua seqüenciació es la


menuda quantitat genètica que conté a comparació de la resta de
cromosomes, ja que compta amb només 225 gens.

Els principals gens que caracteritzen al cromosoma nº 21 son els següents:

• APP: la proteïna precursora amiloidea es aquella que determina la


malaltia de l’Alzheimer ja que únicament es troba present al teixit
cerebral de les persones que la pateixen.

• HLCS: es un gen humà que sintetitza el enzim Holocarboxilasa


sintetasa que afavoreix l’actuació de la biotina, un tipus de vitamina
B, a més de activar la funció d’altres enzims específics. Al nucli, la
Holocarboxilasa sintetasa uneix molècules de biotina amb les
proteïnes històniques, que amb la seua associació amb l’ADN
formaran els cromosomes, donant-los forma. El canvi de conformació
de les histones pot estar implicat en determinar l’activitat o passivitat
de certs gens.

• KCNE1: es tracta d’un gen relacionat amb el síndrome del QT llarg,


que consisteix en una anomalia estructural als canal de potassi i sodi
del cor i pot causar des de pèrdues de consciència i parades
cardíaques fins la mort.

• CBS: La cistationina-beta-sintetasa es un enzim que amb la seua falta


causa una malaltia recessiva anomenada Homocistinúria clàssica que
afecta principalment al següents òrgans: l’ull, l’esquelet, el sistema
nerviós central i el sistema vascular.

La trisomia o el Síndrome de Down es un dels


desordres genètics més coneguts que es troba
relacionat amb el cromosoma estudiat. Aquest
trastorn es causat per la presència d’una copia extra
del cromosoma nº 21, és a dir, per tindre 3 copies en
lloc de les 2 habituals.
Fig.2: Cariotip d’un ésser humà sense trisomia.

Fig.3: Cariotip d’un ésser humà amb trisomia.


Com hem dit abans, aquest cromosoma conta amb una reduïda quantitat de
gens, cosa que explicaria que a una quinta part d’aquesta estructura
únicament s’ha trobat informació per a un gen. Curiosament, gràcies a
aquesta carència es possible que les persones afectades per aquest
síndrome puguen viure fins adultes, mentre que els fetus amb tres copies
de qualsevol altre cromosoma (excloent els sexuals) no son viables. La
malaltia pot estar produïda per tres motius diferents:

• Trisomia lliure: La trisomia lliure es la causa principal del Síndrome


de Down (95 % del casos) i està produïda per la falta de separació de
cada u dels dos elements que constitueixen el parell de cromosomes
durant la primera divisió meiòtica. El error en es la separació es
degut a una disjunció incompleta del material genètic dels
progenitors.

• Translocació: després de la trisomia lliure, la translocació es la


causa més freqüent d’aparició d’un excés de material genètic. En
aquest cas, la copia extra del cromosoma 21 es troba formant part
d’un altre cromosoma que freqüentment es qualsevol de les dos
copies del cromosoma 14. En aquest cas el recompte cromosòmic
continuaria sent de 23 parelles per cèl·lula, però la persona patiria la
malaltia de la mateixa manera.

• Mosaïcisme: el mosaïcisme es una mutació produïda després de la


concepció, així que la trisomia no es troba present a totes les cèl·lules
del organisme (açò únicament ocorreria a partir de la primera
afectada). No hi ha un percentatge establert degut a que tot depèn
del moment en el que s’ haja produït l’anomalia.

Resulta senzill reconèixer a les persones que pateixen la malaltia perquè


posseeixen uns trets molt específics.

En un 100% del casos trobem retràs mental i del creixement; també els
caracteritza la braquicefàlia i microcefalia que consisteix en una aparença
del cap ampla i menuda, respectivament. Altres trets físics son els
‘afonaments palpebrals mongoloides’ que produeixen que el cantó intern
de l’ull es trobe més baix que l’extern, la cara arrodonida amb perfil pla, les
malformacions als dits, microdòncia, i dificultat de parla, entre altres.
Fig.4: Imatge d’un xiquet amb Síndrome de Down

Ara procedirem a explicar detalladament un determinat gen: APP (proteïna


precursora amiloide) que com hem dit anteriorment, està relacionada amb
la malaltia de l’Alzheimer. La APP és una proteïna integral de membrana
que està principalment concentrada en la sinapsi entre les cèl·lules
neuronals. No es sap certament la seua funció, però hi existeixen indicis que
revelen que podria participar com a regulador de dita sinapsi, i de la
plasticitat neuronal. Com indica el seu nom, la APP es la molècula
precursora de la β-amiloide, un pèptid que es el principal component de les
plaques amiloides del teixit cerebral dels afectats per la nombrada malaltia.
Es caracteritza per ser neurodegenerativa, és a dir, per alterar certes
capacitats mentals, que van atrofiant-se a mesura que moren les neurones i
diferents regions del cervell es veuen implicades.

Les causes que provoquen aquesta malaltia encara no es coneixen per


complet, però una hipòtesi proposta en 1991 relaciona el cúmul anòmal de
les proteïnes β-amiloide i tau en el cervell dels pacients. En un percentatge
reduït de persones apareix per mutació en dos gens, un del qual es la APP,
que està situada al cromosoma 21 com ja hem comentat. A més, hi existeix
el fet de que les persones amb el Síndrome de Down clàssicament la
pateixen. Tot açò demostra que dita teoria es verdadera, per l’estreta
relació que tenen tant la trisomia com l’APP amb el cromosoma.
Fig.5: Estructura de l’APP.
Una volta analitzat en detall el cromosoma 21, descriurem les propostes
interactives que al Museu Princep Felip ens mostraven sobre ell.

La primera proposta ens informava sintetitzadament de que els


cromosomes son llargs filaments d’ADN densament enrotllat, on els
localitzen els gens. Cal indicar, que aquesta disposició únicament ocorre
quan la cèl·lula va a reproduir-se. En circumstàncies d’interfase el material
genètic dirigeix l’activitat cel·lular i l’ADN es troba en forma de cromatina,
un conjunt de filaments que ocupen vora tot el espai nuclear.

Com a curiositat ens indica que si l’ADN fora tan ample com una cinta de
casset, seria igual de llarg que el trajecte des de València fins París.

ADN en forma de
cromatina

ADN empaquetat

Un altre apartat feia referència al sexe i nº de cromosomes de les cèl·lules


humanes. Tots sabem que les nostres cèl·lules contenen 46 cromosomes,
exceptuant les sexuals que en tenen 23. Aquest mecanisme produeix que el
número de cromosomes puga restablir-se amb la unió d’un gàmet femení
(ovaris) amb un masculí (espermatozoide). Els ovaris duen tots ells el
cromosoma X, mentre que els espermatozoides poden transportar tant el X
com el Y. Quan s’uneixen, dependrà dels gàmetes implicats per determinar
si es una dona (XX) o un home (XY).

La tercera parada ens compta els beneficis de poder realitzar el cariotip


d’una persona degut a que pot resultar útil per a diagnosticar certes
anomalies. Els estudis actuals permeten caracteritzar els gens de cada
cromosoma, de forma que facilita la possibilitat de poder identificar
malalties genètiques.

Una de les anomalies que es pot detectar es ,com hem nombrat


anteriorment, la trisomia 21.

Per acabar trobem l’últim apartat que parla de quins dos científics han estat
involucrats en la investigació de la trisomia 21. Ells son John Langdon H.
Down que va realitzar la primera identificació clínica i Jerôme Lejeune que
va descobrir al 1959 que aquesta anomalia es de natura genètica.

Una dada interessant es el fet de que els casos registrats més antics de
persones afectades per aquest síndrome es troben en Amèrica Central entre
els anys 1500 a. C. i 300 d. C., on s’han trobat unes estàtues que
representen xiquets amb els trets característics de la malaltia. Els
denominaven “xiquets - jaguar” perquè pensaven eres el fruit d’un
aparellament entre una dona i un dels seus deus, el nombrat animal.

Bibliografia
http://es.wikipedia.org/

http://www.down21.org/vision_perspec/art_cromosoma_21.htm

http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/2bachillerato/genetica/conteni
do16.htm

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=394

Ana María Jorques Jorques


2º Batx. Ciències
Biologia

You might also like