Professional Documents
Culture Documents
Índex:
• Breu explicació del concepte de genoma humà
• Concepte de cromosoma
• Cromosoma 21
o Característiques principals
o Gens principals
o Síndrome de Down
Centròmer
Cinetòcor
Cromàtides
En un 100% del casos trobem retràs mental i del creixement; també els
caracteritza la braquicefàlia i microcefalia que consisteix en una aparença
del cap ampla i menuda, respectivament. Altres trets físics son els
‘afonaments palpebrals mongoloides’ que produeixen que el cantó intern
de l’ull es trobe més baix que l’extern, la cara arrodonida amb perfil pla, les
malformacions als dits, microdòncia, i dificultat de parla, entre altres.
Fig.4: Imatge d’un xiquet amb Síndrome de Down
Com a curiositat ens indica que si l’ADN fora tan ample com una cinta de
casset, seria igual de llarg que el trajecte des de València fins París.
ADN en forma de
cromatina
ADN empaquetat
Per acabar trobem l’últim apartat que parla de quins dos científics han estat
involucrats en la investigació de la trisomia 21. Ells son John Langdon H.
Down que va realitzar la primera identificació clínica i Jerôme Lejeune que
va descobrir al 1959 que aquesta anomalia es de natura genètica.
Una dada interessant es el fet de que els casos registrats més antics de
persones afectades per aquest síndrome es troben en Amèrica Central entre
els anys 1500 a. C. i 300 d. C., on s’han trobat unes estàtues que
representen xiquets amb els trets característics de la malaltia. Els
denominaven “xiquets - jaguar” perquè pensaven eres el fruit d’un
aparellament entre una dona i un dels seus deus, el nombrat animal.
Bibliografia
http://es.wikipedia.org/
http://www.down21.org/vision_perspec/art_cromosoma_21.htm
http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/2bachillerato/genetica/conteni
do16.htm
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=394