Metabolismo de Nucletidos

NUCLEOTIDOS
FUNCIONES

Precursores del DNA y RNA
Transportadores de Energa Qumica (ATP)
Componentes de cofactores enzimticos
Segundos Mensajeros en Vas de sealizacin celular (cAMP,
cGMP)
Biosntesis de
las purinas
Vas de
Recuperacin





Hipoxantina
Adenosina
Desaminasa
Sindrome Lesch Nyhan
Deficiencia de Hipoxantina-
Guanina-Fosforribosil-Transferasa
(HGPRT).

Sndrome de herencia recesiva ligada
al cromosoma X

Acumulacin excesiva de PRPP

Aumento hasta 200veces la sntesis
de purinas

Acumulacin de cido rico

Artritis gotosa incapacitante y
trastornos neuropatolgicos
(retraso mental, espasticidad,
conducta agresiva)

Deficiencias enzimticas responsables de
inmunodeficiencia combinada grave (SCDI)

Deficiencia de adenosina desaminasa

Responsable de aproximadamente la mitad de los casos de
SCID.

El dao inmunolgico es producido por un defecto en el
cromosoma 20.

Cataliza la desaminacin de la adenosina para producir inosina.

Hay una acumulacin en la sangre de adenosina y de
desoxiadenosina; esta ltima sustancia es especialmente txica
para el timo y para algunas poblaciones de linfocitos.
David, "nio burbuja", viviendo en su cmara estril para evitar cualquier
riesgo de infeccin ya que su sistema inmune no produce defensas al
tener una mutacin en el gen que codifica para la enzima adenosina
desaminasa
Cuando David cumpli 12 aos, sali de este
ambiente libre de microorganismos para someterse
a un transplante de mdula sea, donada por su
hermana, para que pudiera recuperar su sistema
inmunitario.

Sin embrago, al cabo de pocos meses, muri.

El virus, que normalmente no produce cncer, se
encontraba en la mdula sea donada por su
hermana. Sin embargo, en el deficiente sistema
inmunitario de David, la infeccin el virus tuvo
fatales consecuencias.
Ashanti de Silva fue la primera paciente que recibi la
terapia gnica ex vivo para combatir la SCID cuando tena 4
aos de edad, pas de ser una nia burbuja a vivir con una
calidad de vida normal. En la fotografa Ashanti tena ya 9
aos.
H2O
6
Adenilato Kinasa
Nuclesido Monofosfato
Kinasas
Nuclesido Difosfato
Kinasas