BAB I

PENDAHULUAN

Semua wanita, tidak peduli lokasi geografisnya, sumber atau pilihan antenatal care
manapun, berhak untuk diberitahu mengenai prenatal screening dan uji diagnostik untuk kelainan
janin atau keadaan genetic yang dapat berimbas pada kehidupan bayi nantinya dan juga
kesehatan dari bayi itu sendiri.

Konseling pra-hamil untuk kondisi genetic yang diturunkan
penting bagi pasien dimana kemungkinan dari diagnosis praimplantasi tersedia.
1

Skrining dan diagnosis prenatal melibatkan pengujian untuk kondisi janin sebelum lahir,
dengan tujuan mendeteksi penyebab cacat lahir, kelainan dan kondisi genetik. Pengujian prenatal
non-invasif (NIPT), juga dikenal sebagai skrining prenatal non-invasif (NIPS) adalah tes genetik
baru yang menggunakan sel-bebas DNA janin yang beredar di serum ibu untuk skrining
aneuploidi janin yang lebih umum: trisomi 21 (sindrom Down), trisomi 18 (Edward syndrome),
trisomi 13 (sindroma Patau) dan monosomi X (sindrom Turner).
2
DNA dari janin ditemukan beredar di darah ibu. DNA ini bisa dari dua sumber: sel janin
utuh atau dari sel-bebas DNA janin yang beredar (ccffDNA) dari pemecahan sel-sel janin yang
sebagian besar plasenta. Sedangkan sel-sel janin utuh dapat bertahan selama bertahun-tahun
setelah kehamilan, sel-bebas DNA membersihkan dari sistem maternal sangat cepat dan tidak
terdeteksi di serum ibu dalam beberapa jam setelah melahirkan. Dengan demikian, sel-bebas
DNA janin terdeteksi selama kehamilan adalah DNA yang dianggap mewakili janin saat ini.
2

Teknik non-invasif untuk menguji janin, dengan menggunakan DNA sel-bebas janin
dalam sirkulasi ibu, semakin tersedia untuk penentuan jenis kelamin janin (untuk kondisi sex-
linked), deteksi aneuploidi dan diagnosis gangguan gen tunggal. Namun, kemudahan yang tes
dapat lakukan telah membuat beberapa wanita, profesional kesehatan dan anggota masyarakat
umum cemas bahwa orang tua mungkin menyetujui tes tanpa pertimbangan yang cukup
mengenai akibat yang ditimbulkan.