BAB I

PENDAHULUAN
Spina bifida merupakan suatu kelainan kongenital berupa defek pada arkus
posterior tulang belakang akibat kegagalan penutupan elemen saraf dari kanalis
spinalis pada perkembangan awal dari embrio.
(1,2,3)

Pada stadium dini pembentukan lempeng neural terbentuk celah neural yang
kemudian membentuk pipa neural. Pipa neural inilah yang kemudian menadi
aringan otak dan medula spinalis. !etika dalam kandungan, aringan yang
membentuk pipa neural tidak menutup atau tidak tertutup secara sempurna. "ni
menyebabkan adanya bagian yang terbuka pada #ertebra, yang mengelilingi dan
melindungi korda spinalis. Proses penutupan pipa neural ini berlangsung selama
minggu keempat kehidupan embrio dan biasanya sebelum wanita mengetahui
kehamilannya dan berakhir. Proses neuralisasi mulai pada garis tengah dorsal dan
berlanut ke arah sefal dan kaudal. Penutupan yang paling akhir teradi pada uung
posterior yaitu pada hari ke$2%.
(3,&)

!adang$kadang alur saraf tersebut tidak menutup, ini oleh karena kesalahan
induksi oleh chorda spinalis yang terletak dibawahnya atau karena pengaruh faktor$
faktor teratogenik lingkungan sel$sel neuroepitel. 'aringan saraf dalam hal ini tetap
terbuka ke dunia luar. (angguan proses ini menyebabkan defek pipa neural yang
kemudian digolongkan sebagai disrafisme. )israfisme terbagi dua yakni kranial dan
spinal.
(3,&)
)israfisme spinal * mielodisplasia adalah anomali kongenital dari spinal yang
diakibatkan oleh kegagalan fusi dari struktur$struktur pada garis tengah. +ila lesinya
hanya terbatas pada tulang (arkus) posterior baik satu atau beberapa le#el, kelainan
ini disebut sebagai spina bifida.
(&, ,, -)
'ika elemen saraf ikut terlibat maka akan menimbulkan paralisis dan
hilangnya sensasi dan gangguan pada sfingter.

)eraat dan lokalisasi defek yang
1
teradi ber#ariasi. Pada keadaan yang ringan mungkin hanya ditemukan kegagalan
fusi satu atau lebih dari satu arkus posterior #ertebra pada daerah lumbosakral.
.erkadang kelainan ini tidak menimbulkan geala klinis yang signifikan.
(1, 2,&,/)
Seringkali apabila teradi defek pada arkus posterior maka akan timbul
gangguan pada permukaan kulit yang menutupinya, yang tampak seperti lesung,
seikat rambut, massa lemak atau sinus kulit.
Spina bifida dapat digolongkan menadi dua tipe yakni, spina bifida okulta
dan spina bifida aperta (cystica).
(1)
2
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1 )01"2"S"
Spina bifida merupakan suatu anomali perkembangan yang ditandai dengan
defek penutupan selubung tulang pada medulla spinalis sehingga medulla spinalis
dan selaput meningen dapat menonol keluar (spina bifida cystica), atau tidak
menonol (spina bifida occulta).
2
+eberapa hipotesis teradinya spina bifida antara lain adalah 3
4
1. .erhentinya proses pembentukan tuba neural karena penyebab tertentu
2. 4danya tekanan yang berlebih di kanalis sentralis yang baru terbentuk
sehingga menyebabkan ruptur permukaan tuba neural
3. 4danya kerusakan pada dinding tuba neural yang baru terbentuk karena
suatu penyebab.
Penonolan dari korda spinalis dan meningens menyebabkan kerusakan pada
korda spinalis dan saraf, sehingga teradi penurunan atau gangguan fungsi pada
bagian tubuh yang dipersarafi oleh saraf tersebut atau di bagian bawahnya. (ealanya
tergantung kepada letak anatomis dari spina bifida. !ebanyakan teradi di punggung
bagian bawah, yaitu daerah lumbal atau sakrum, karena penutupan #ertebra di bagian
ini teradi paling akhir.
3

(ambar 1. Spina +ifida
2.2. 0P")05"676("
Spina bifida kira$kira muncul pada 1$2 dari 1888 kelahiran hidup, tetapi bila
satu anak telah menderita maka resiko untuk anak yang lain menderita spina bifida
meningkat 2$39. Seorang ibu yang memiliki bayi menderita spina bifida , maka
resiko hal ini terulang lagi pada kehamilan berikutnya akan meningkat.
(12,1&)
Spina bifida ditemukan terutama pada ras :ispanik dan beberapa kulit putih di
0ropa, dan dalam umlah yang kecil pada ras 4sia dan 4frika$4merika. Spina bifida
tipe okulta teradi pada 18 ; 1, 9 dari populasi. Sedangkan spina bifida tipe cystica
teradi pada 8,1 9 kehamilan. .eradi lebih banyak pada wanita daripada pria (3 3 2)
dan insidennya meningkat pada orang <hina.
(12,1-)
!elainan ini seringkali muncul pada daerah lumbal atau lumbo-sacral
junction.

.etapi uga dapat teradi pada regio ser#ikal dan torakal meskipun dalam
skala yang kecil.
(/, 11)
+eberapa masalah yang paling sering muncul pada kasus spina bifida adalah3
(,,11)
4rnold$<hiari 5alformasi, =89 kasus muncul bersamaan dengan spina bifida
dimana sebagian massa otak menonol ke dalam rongga spinal.
&
:ydrosefalus, /8$=89 biasanya uga muncul bersamaan dengan spina bifida.
Pada keadaan ini teradi peningkatan berlebihan dari li>uor cerebrospinal.
(angguan pencernaan dan gangguan kemih, dimana teradi gangguan pada
saraf yang mempersarafi organ tersebut. 4nak$anak sering mengalami infeksi
kronik atau infeksi berulang saluran kemih yang disertai kerusakan pada
ginal.
(angguan pada ekstremitas teradi ? 389 kasus. (angguan dapat berupa dislokasi
sendi panggul, club foot. (angguan ini dapat teradi primer atau sekunder karena
ketidakseimbangan otot atau paralisis.
2.3. 424.65"
(ambar 13
Sum$sum .ulang +elakang dan 5edulla Spinalis
!orda spinalis manusia memanang dari foramen magnum hingga setinggi
#ertebra lumbar pertama atau lumbar kedua. @ata$rata panangnya &, cm pada pria
dan &2 cm pada wanita, memiliki bentuk seperti silinder pada segmen ser#ikal atas
,
dan segmen thorakal, dan bentuk o#al di segmen ser#ikal bawah dan segmen lumbar,
yang merupakan tempat pleksus ner#us brachial dan ner#us lumbosakral.
Pada tahap awal pertumbuhan fetal, korda spinalis ini mengisi sepanang
kanalis #ertebra. Saat bayi lahir, korda spinalis ini memanang ke bawah sampai ke
batas bawah dari #ertebra lumbar """. Pada akhir dewasa muda, korda spinalis
mencapai posisi seperti orang dewasa, dimana ia berhenti setinggi discus
inter#ertebra lumbar " dan lumbar "". .empat dimana korda spinalis berakhir berubah
seiring pertumbuhan karena kolumna #ertebralis bertumbuh lebih cepat dari pada
korda spinalis. Panang dari korda spinalis secara keseluruhan adalah /8 cm. !orda
spinalis mengalami pembesaran di dua tempat, yaitu ser#ikal (segmen < """$ .h "")
dan lumbar (segmen 7"$S"""). "ni merupakan tempat saraf yang menginner#asi
ekstremitas atas dan bawah. Aung bawah korda spinalis meruncing membentuk
konus medullaris.
!orda spinalis manusia terbagi atas 31 segmen (% segmen ser#ikal, 12 segmen
thorakal, , segmen lumbal, , segmen sacral, dan 1 coccygeal) dimana dari masing$
masing segmen, kecuali segmen ser#ikal yang pertama, memiliki sepasang root
dorsal dan root #entral dan sepasang ner#us spinalis. Segmen ser#ikal pertama hanya
memiliki root #entral. @oot #entral dan dorsal bergabung di foramina inter#ertebralis
untuk membentuk ner#us spinalis. 2er#us spinalis meninggalkan kanalis #ertebralis
melalui foramina inter#ertebralis3 Ser#ikal " muncul di atas atlasB ser#ikal C"""
muncul antara ser#ikal C"" dan thorakal ". 2er#us spinal lain keluar di bawah
#ertebra yang berkesesuaian.
!arena perbedaan tingkat pertumbuhan dari korda spinalis dan kolumna
#ertebralis, segmen korda spinalis tidak sesuai dengan kolumna #ertebranya.
)itingkat ser#ikal, uung spinal #ertebra sesuai dengan tingkat kordanyaB tapi tulang
ser#ikal C" sesuai dengan tingkat korda spinalis C"". Pada regio thorakal atas, uung
spinal berada dua segmen di atas korda spinalis yang berkesesuaian, adi thorakal "C
sesuai dengan korda segmen ke C". Pada regio thorakal bawah dan lumbar atas, beda
antara tingak #ertebra dan korda adalah tiga segmen, adi spinal thorakal D sesuai
-
dengan lumbar ". !umpulan akar saraf lumbosakral di filum terminale disebut cauda
e>uina.
(-)
2.&. 0."676("
Spina bifida merupakan kelainan kongenital yang berdiri sendiri tanpa disertai
kelainan lain. 5eskipun peneliti percaya bahwa faktor genetik dan lingkungan
mungkin terlibat dalam penyakit ini begitu uga pada penyakit defek pipa neural lain,
=,9 bayi dengan spina bifida dan penyakit defek neural lain lahir dari orang tua yang
tidak memiliki riwayat keluarga spina bifida. Sementara spina bifida muncul di
keluarga$keluarga tertentu tanpa mengikuti suatu pola tertentu. 'ika dari kehamilan
lahir seorang anak yang menderita spina bifida, resiko berulang pada kehamilan
berikutnya meningkat lebih besar. Spina bifida bisa uga teradi sebagai bagian dari
sindrom dengan kelainan kongenital lain. )isini pola yang teradi mungkin berbeda
dengan spina bifida yang berdiri sendiri.
Eanita dengan masalah kronis tertentu, termasuk diabetes dan epilepsi
(dengan obat antikon#ulsan tertentu) memiliki resiko tinggi (rata$rata 13188) untuk
memiliki bayi dengan spina bifida. )efisiensi asam folat pada wanita hamil uga
dihubungkan dengan spina bifida.
(3,&,,)
2.,. 05+@"676("
Proses pembentukan embrio pada manusia melalui 23 tahap perkembangan setelah
pembuahan setiap tahap rata$rata memakan waktu selama 2 $3 hari. 4da dua proses
pembentukan sistem saraf pusat. Pertama, neuralisasi primer, yakni pembentukan
struktur saraf menadi pipa, hal yang serupa uga teradi pada otak dan korda spinalis.
!edua, neuralisasi sekunder, yakni pembentukan lower dari korda spinalis, yang
membentuk bagian lumbal dan sakral. Neural plate dibentuk pada tahap ke % (hari
ke1/$1=), neural fold terbentuk pada tahap ke = (hari ke 1=$21) dan fusi dari neural
fold terbentuk pada tahap ke 18 (hari ke 22$23). +eberapa tahap yang sering
mengalami gangguan yakni selama tahap % ; 18 (yakni, ketika neural plate
/
membentuk fold pertamanya dan berfusi untuk membentuk neural tube) hal ini dapat
menyebabkan teradinya craniorachischisis, yang merupakan salah satu bentuk yang
arang dari neural tube defect (2.)).
(18,11)
(ambar 23
Perbandingan proses embriologi spinal cord normal dan
spinal cord pada spina bifida
Pada tahap ke 11 (hari ke 23$2-), saat ini teradi penutupan dari bagian rostral
neuropore. !egagalan pada tahap ini mengakibatkan teradinya anencephaly.
5ielomeningocele teradi akibat gangguan pada tahap 12 (hari ke 2-$38), saat ini
teradi penutupan bagian caudal dari neuropore.
(18)
%
(ambar. 3
()iambil dari kepustakaan
18
)
(ambar. &
()iambil dari kepustakaan
18
)
Penelitian pada embrio tikus telah memperoleh beberapa teori unifying yang
dapat menelaskan anomali yang teradi pada 2.). )efek yang teradi bersamaan
seperti hidrosefalus dan malformasi otak bagian belakang seperti malformasi <hiari ""
adalah salah satu contohnya. 5c7one dan 2aidich, pada tahun 1==2, mengaukan
proposal tentang teori unifying dari defek pada neural tube yang menelaskan anomali
pada otak bagian belakang dan anomali pada korda spinalis. +erdasarkan
penyelidikan tersebut, diketahui bahwa kegagalan lipatan neural untuk menutup
sempurna, menyebabkan defek pada bagian dorsal atau myeloschisis. :al ini
menyebabkan <S1 bocor mulai dari #entrikel sampai ke kanalis sentralis dan bahkan
mencapai cairan amnion dan mengakibatkan kolaps dari sistem #entrikel.
(18)
=
!egagalan dari sistem #entrikel untuk meningkatkan ukuran dan #olumenya
menyebabkan herniasi ke bawah dan ke atas dari otak kecil. Sebagai tambahan, fossa
posterior tidak berkembang sesuai dengan ukuran yang sebenarnya, dan neuroblas
tidak bermigrasi keluar sesuai dengan normal dari #entrikel ke korteks.
(18)
4dapun teori yang lain yang menelaskan teradinya spina bifida yakni teori
defisiensi asam folat.
(11)
@esiko melahirkan anak dengan spina bifida berhubungan
erat dengan kekurangan asam folat, terutama yang teradi pada awal kehamilan.
:ingga kini tidak diketahui mengapa asam folat dapat menyebabkan spina bifida.
(/,18,13)
Malformasi Sistem Saraf Pusat
(18)
Kehamilan hari ke Ke!a"ian Anomali
8 ; 1% Pembentukan ektoderm,
mesoderm dan endoderm,
dan lempeng saraf
!ematian atau efek yang
tidak elas
1% Pembentukan lempeng
saraf
)efek midline anterior
22 ; 23 Penampakan optik #essel :idrosefalus
2& ; 2- Penutupan neuropore
anterior
Anencephaly
2- ; 2% Penutupan neuropore
posterior
Spina bifida sistika dan
Spina bifida okulta
32 Sirkulasi #askular 5ikrosefali
33 3, Splitting dari proensefalon
untuk membentuk
telensefalon
:oloproensefalon
/8 ; 188 Pembentukan korpus
kalosum
4genesis korpus kalosum
18
2.-. !74S"1"!4S"
(ambar ,3
!lasifikasi Spina +ifida
Spina bifida dapat digolongkan sebagai berikut3
Spina +ifida 6kulta
+entuk ini merupakan spina bifida yang paling ringan. !elainan seperti ini
biasanya terdapat didaerah sacrolumbal, sebagian besar ditutupi oleh kulit dan
tidak tampak dari luar kecuali adanya segumpal kecil rambut diatas daerah yang
dihinggapi. Pada keadaan seperti ini medula spinalis dan saraf$saraf biasanya
normal dan geala$geala neurologik tidak ditemukan.

Spina +ifida 6kulta sering
didiagnosis secara tidak sengaa saat seseorang mengalami pemeriksaan D$ray
atau 5@" untuk alasan yang lain.

Pada neural tube defek (2.)) enis ini, tidak
teradi herniasi dari menings melalui defek pada #ertebra.

7esi yang terbentuk
terselubung atau tersembunyi di bawah kulit.

Pada tipe ini uga tidak disertai
dengan hidrosefalus dan malformasi <hiari "".
(3,-,18,12,13)
Seringkali lesi pada kulit berupa hairy patch, sinus dermal, dimple,
hemangioma atau lipoma dan kadang$kadang timbul gangguan neurologik pada
regio torakal, lumbal, dan sakral. Pada masa pertumbuhan anak$anak dapat pula
ditemukan paralisis spastik yang ringan.
(1,18)

11
)eteksi dini pada spina bifida okulta sangatlah penting mengingat bahwa
fungsi neurologis hanya dapat dipertahankan dengan tindakan inter#ensi bedah
secara dini dan tepat.
(-)

(ambar. -
(Diambil dari kepustakaan
7
)
!elompok ini mencakup kelainan$kelainan 3 lipoma spinal, sinus dermal,
lipomielomeningokel, diastematomielia, hipertrofi filum terminale dan
meningokel sakral anterior.
(&, -)
a. 7ipoma spinal
Perkembangan embriologis lipoma spinal tidak diketahui secara
terperinci. Pada kasus;kasus ini, elemen spinal normal tetap ada namun
lokasinya abnormal. 7ipoma spinal adalah keadaan di mana terdapat aringan
lemak yang masuk di dalam aringan saraf, sehingga teradi kerusakan dan
mengakibatkan disfungsi neurologis.
(-)
Pada umumnya tidak ada kelainan neurologis, tetapi kadang teradi,
karena dengan bertambahnya usia, lipoma akan membesar dan menekan
sistem saraf. 7ipoma seperti ini dapat berupa lipomeningomielokel atau
12
melekat pada meningomielokel.

Pemeriksaan radiologik dilakukan seperti
pada meningokel.
(&)
(ambar. /. 7ipoma Spinal
(Diambil dari kepustakaan
14
)
b. Sinus dermal
Sinus dermal merupakan lubang terowongan (traktus) di bawah kulit
mulai dari epidermis menuu lapisan dalam, menembus duramater dan sampai
ke rongga subarakhnoid. .ampilan luarnya berupa lesung atau dimpel kulit
yang kadang mengandung seumput rambut di permukaannya dan kebanyakan
di daerah lumbal. +iasanya kelainan ini asimptomatik, namun bila menembus
duramater, sering menimbulkan meningitis rekuren.
(-)
13
(ambar. %. Sinus )ermal
(Diambil dari kepustakaan
14
)
c. 7ipomielomeningokel
7ipomielomeningokel sering kali terdeteksi sebagai suatu gumpalan
lemak pada bagian belakang tubuh terutama di daerah lumbo$sakral. !elainan
ini kerap dikaitkan sebagai deformitas kosmetik, namun sebenarnya ia
merupakan suatu kompleks anomali kongenital yang bukan hanya terdiri dari
infiltrasi perlemakan aringan saraf saa, tetapi uga mengandung meningokel
atau meningomielokel yang besar.
(-)
(ambar. =. 7ipomielomeningokel
()iambil dari kepustakaan
1&
)
1&
(ambar. 18. 7ipomielomeningokel
()iambil dari kepustakaan
1&
)
d. )iastematomielia
)iastematomielia merupakan salah satu manifestasi disrafisme spinal
yang arang teradi dan terdiri atas komponen$komponen 3
$ .erbelahnya medula spinalis menadi dua hemikord. )uramater dapat
tetap satu atau membentuk septa.
$ 4da tulang rawan yang menonol dari korpus #ertebra dan membelah
kedua hemikord diatas.
$ 7okasi diastematomielia biasanya di daerah toraks atau torako$lumbar,
dan uga biasanya ada abnormalitas #ertebra (hemi#ertebra). <iri khas
dari kelainan ini adalah adanya seumput rambut dari daerah yang ada
diastematomielia.
(-)

(ambar. 11. )iastematomielia
(Diambil dari kepustakaan
14
)
Spina +ifida 4perta (cystica)
1,
.ipe ini merupakan salah satu bentuk dari spina bifida yang kehilangan
lamina #ertebranya dan seluruh isi dari kanalis #ertebralis mengalami prolaps
membentuk sebuah defek dan defek tersebut membentuk kantung pada menings
yang berisi <S1, defek yang terbentuk inilah yang disebut dengan meningocele.
Sedangkan bila berisi korda spinalis dan akar saraf disebut mielomeningocele.
!orda spinalis tersebut biasanya berasal dari bentuk primitif, yakni lempeng
neural yang belum mangalami lipatan, hal ini disebut open myelomeningocele
atau rachischisis. )an pada closed myelomeningocele, yakni apabila lempeng
neural telah terbentuk sempurna dan tertutup oleh membran dan kulit, meskipun
tetap terlihat arkus posterior dari #ertebra.
(2)
(ambar.12
()iambil dari kepustakaan
1&
)
a. 5eningokel
1-
Spina bifida enis ini mengalami simpel herniasi dari menings melalui
defek pada #ertebra. !orda spinalis dan akar saraf tidak ikut mengalami
herniasi melalui bagian dorsal dari dural sac. 7esi yang timbul pada
meningokel sangat penting untuk dibedakan dengan mielomeningokel karena
penanganan dan prognosisnya sangat berbeda. +ayi yang lahir dengan
meningokel biasanya pada pemeriksaan fisis memberikan gambaran yang
normal. +ayi yang lahir dengan meningokel tidak memiliki malformasi
neurologik seperti hidrosefalus dan <hiari "". 'enis ini merupakan bentuk yang
arang teradi.
(/,18)
Patofisiologi
5eningokel terbentuk saat meningens berherniasi melalui defek pada
lengkung #ertebra posterior. 5edulla spinalis biasanya normal, meskipun
tertambat, ada siringomielia, atau diastematomielia. 5assa linea mediana
yang berfluktuasi yang dapat bertranluminasi teradi sepanang kolumna
#ertebralis, biasanya berada di punggung bawah. Sebagian besar
meningokel tertutup dengan baik dengan kulit dan tidak mengancam
penderita.
(#$
Pemeriksaan Penunang
Pemeriksaan neurologis yang cermat sangat dianurkan. 4nak yang tidak
bergeala dengan pemeriksaan neurologis normal dan keseluruhan tebal
kulit menutup meningokel dapat menunda pembedahan. Sebelum koreksi
defek dengan pembedahan, penderita harus secara menyeluruh diperiksa
dengan menggunakan rontgenogram sederhana, ultrasonografi, dan
tomografi komputasi (<.) dengan metriFamid atau resonansi magnetic
(5@") untuk menentukan luasnya keterlibatan aringan saraf ika ada dan
anomali yang terkait, termasuk diastematomielia, medulla spinalis
tertambat dan lipoma. Penderita dengan kebocoran cairan serebrospinal
(<SS) atau kulit yang menutup tipis harus dilakukan pembedahan segera
1/
untuk mencegah meningitis. <. scan kepala dianurkan pada anak dengan
meningokel karena ada kaitannya dengan hidrosefalus pada beberapa
kasus. 5eningokel anterior menonol ke dalam pel#is melalui defek pada
sacrum. (eala konstipasi dan disfungsi kandung kemih berkembang
karena meningkatnya ukkuran lesi. Penderiita wanita mungkin menderita
anomaly saluran genital terkait, termasuk fistula retro#aginal.
@ontgenogram sederhana memperagakan defek pada sacrum dan <.$Scan
atau 5@" menggambarkan luasnya meningokel.
(1, 2, 3)
(ambar. 13
(Diambil dari kepustakaan
7
)
b. 5ielomeningokel
5ielomeningokel adalah keadaan di mana teradi herniasi korda
spinalis dan akar saraf membentuk kantung yang uga berisi menings.
!antung ini berprotrusi melalui #ertebra dan defek muskulokutaneus. !orda
spinalis sering berakhir pada kantung ini dan terbuka keluar disertai ekspose
dari kanalis sentralis. Pembukaan dari struktur saraf tersebut disebut neural
placode. 2.) tipe ini adalah bentuk yang paling sering teradi. (angguan
neurologis seperti hidrosefalus dan malformasi <hiari "" seringkali menyertai
mielomeningokel. Sebagai tambahan, mielomeningokel memiliki insidens
yang tinggi sehubungan dengan malformasi intestinal, antung, dan esofagus,
1%
dan uga anomali ginal dan urogenital. +ayi yang lahir dengan
mielomeningokel memiliki orthopedic anomalies pada eGtremitas bawah dan
anomali pada urogenital melalui keterlibatan akar saraf pada regio sakral.
(18)
.ampak benolan digaris tengah sepanang tulang belakang.
!ebanyakan mielomenigokel berbentuk o#al dengan sumbu panangnya
berorientasi #ertikal. 7okasi terbanyak adalah di daerah torakolumbal dan
frekuensi makin berkurang kearah distal. !adang mielomeningokel disertai
defek kulit atau permukaan yang hanya dilapisi oleh selaput tipis. !elainan
neorologik bergantung pada tingkat, letak, luas dan isi kelainan tersebut,
karena itu dapat berupa paraplegia, paraparesis, monoparesis, inkotinensia
urin dan al#i, gangguan sensorik serta gangguan refleks.
(&, -)
(ambar. 1&. 5ielomeningokel
()iambil dari kepustakaan
1&
)
0tiologi
1=
Penyebab mielomeningokel masih diketahui, namun diduga ada beberapa
hal yang menyebabkan teradinya mielomeningokel antara lain3
#
Semua defek penutupan defek neuralis
1actor predisposisi genetic
@esiko berulang pada yang pernah menderita sebelumnya (meningkat
sampai 3 ; &9)
Pada dua kehamilan abnormal sebelumnya (meningkat sampai sekitar 189)
1actor nutrisi dan lingkungan
Pengunaan suplemen asam folat selama hamil pada ibu sangat mengurangi
insiden defek tuba neuralis pada kehamilan beresiko. 4gar efektif,
penambahan asam folat harus dimulai sebelum pembuahan dan dilanutkan
sampai paling tidak minggu ke$12 kehamilan saat neuralis selesai.
Penggunaan obat$obatan tertentu uga dikenal meningkatkan resiko
mielomeningokel.
4sam #alproat, antikon#ulsan menyebabkan defek tuba neuralis pada
sekitar 1 ; 29 kehamilan ika obat tersebut diberikan selama kehamilan.
5anifestasi !linis
(eala klinis yang timbul menyebabkan disfungsi banyak organ dan
struktur, termasuk tulang, kulit, dan saluran genitourinaria, di samping
sistem saraf perifer dan sentral. Pada /,9 kasus, meningomielokel teradi
pada daerah lumbosakral. 7uas dan gangguan neurologis tergantung pada
lokasi mielomeningokel.
#
7esi pada daerah sakrum bawah menyebabkan inkontinensia usus besar
dan kandung kencing dan disertai dengan anastesi pada daerah perineum
namun tanpa gangguan fungsi motorik. +ayi baru lahir dengan defek pada
daerah lumbal tengah secara khas memiliki struktur kistik seperti kantong
yang ditutup oleh lapisan tipis aringan yang sebagian terepitelisasi. Sisa
28
aringan saraf dapat terlihat di bawah membrane yang kadang$kadang
robek dan <SS bocor.
#
Pemeriksaan bayi menampakkan paralisis flaksid pada tungkai bawah,
tidak adanya refleG tendon dalam, tidak ada respons terhadap sentuhan dan
nyeri, dan tingginya insiden kelainan postur tungkai bawah (termasuk kaki
dan subluksasi pinggul).
#
"nkontinensia urin dan relaksasi sfingter ani mungkin nyata. )engan
demikian, mielomeningokel pada daerah lumbal tengah cenderung
menghasilkan tanda neuron motor bawah karena kelainan dan kerusakan
konus medularis. +ayi dengan mielomeningokel secara khas memiliki
peningkatan defisit neurologis setelah mielomeningokel bergerak naik ke
daerah thoraks. 2amun, penderita dengan mielomeningokel di daerah
thoraks atas atau daerah ser#ikal biasanya memiliki defisit neurologis yang
sangat minim dan pada kebanyakan kasus tidak mengalami hidrosefalus.
%#$
.erapi
5anaemen pengawasan anak serta keluarga dengan mielomeningokel
memerlukan pendekatan multidisiplin (ahli bedah, dokter dan ahli terapi).
)i masa lalu, dianurkan bahwa mielomeningokel harus diperbaiki sesegera
mungkin setelah lahir untuk memelihara fungsi neurologis dan untuk
mencegah perburukan lebih lanut. 2amun beberapa penelitian baru$baru
ini menunukkan hasil angka lama yang sama pada penundaan
pembedahan selama beberapa hari (dengan pengecualian kebocoran <SS).
Setelah perbaikan pada mielomeningokel, sebagian besar bayi memerlukan
tindakan shunting untuk hidrosefalus. 'ika geala atau tanda disfungsi otak
belakang muncul, menunukkan adanya indikasi untuk melakukan
kompresi bedah medulla spinalis dan medulla ser#ikalis awal.
(#$
21
2./. )"4(26S"S
4namnesis
)iagnosis spina bifida dapat diketahui melalui analisa riwayat kesehatan
dari indi#idu tersebut (ika bukan bayi), riwayat kesehatan keluarga dan
penelasan yang detail tentang kehamilan dan kelahiran.
(13)
(ealanya ber#ariasi, tergantung kepada beratnya kerusakan pada korda
spinalis dan akar saraf yang terkena. +eberapa anak memiliki geala ringan atau
tanpa geala, sedangkan yang lain mengalami kelumpuhan pada daerah yang
dipersarafi oleh korda spinalis.
(12)
a. Spina bifida okulta
(3,,,/,%)
Sering kali asimtomatik
.idak ada gangguan pada neural tissue
@egio lumbal dan sakral
)efek berbentuk dimpel, seberkas rambut, ne#us
(angguan traktus urinarius (mild)
b. Spina bifida aperta
(1,-)
5eningokel
.ertutupi oleh kulit
.idak teradi paralisis

5ielomeningokel
.idak tertutup oleh kulit, tetapi mungkin ditutupi oleh membran yang
transparan
.eradi paralisis
Pemeriksaan 1isis
22
Pemeriksaan neurologis pada bayi cukup sulitB terutama untuk
membedakan gerakan #olunter tungkai terhadap gerakan reflektoris. )iasumsikan
bahwa semua respons gerakan tungkai terhadap rangsang nyeri adalah refleksifB
sedangkan adanya kontraktur dan deformitas kaki merupakan ciri paralisis
segmental le#el tersebut.
(-)
<ara pemeriksaannya 3 bayi ditelungkupkan di lengan pemeriksa, anggota
gerak bawah bayi disisi lengan bawah pemeriksa. Hang dinilai adalah letak
scapula, ukuran leher, bentuk tulang belakang dan gerakan.
(1, %)
Pemeriksaan Penunang
)iagnosis ditegakkan berdasarkan geala dan hasil pemeriksaan fisik.
)iagnosa dini spina bifida bisa dilakukan dengan melakukan pemeriksaan
prenatal. Pada trimester pertama, wanita hamil menalani pemeriksaan darah yang
disebut triple screen. .es ini merupakan tes penyaringan untuk spina bifida,
sindrom dan kelainan bawaan lainnya. Triple screen merupakan tes yang terdiri
atas pemeriksaan alfa fetoprotein (41P), AS( tulang belakang anin, dan
amniosentesis.
(=,12)
5etode skrining tersering untuk mendiagnosis spina bifida selama
kehamilan adalah skrining serum alfa feto protein maternal (5S41P) pada
trimester kedua, dan ultrasonogafi.
Skrining 5S41P mengukur tingkat dari protein yang disebut alfa feto
protein (41P) yang dibentuk secara alami oleh fetus dan plasenta. Selama
kehamilan normal seumlah kecil dari 41P biasanya melintasi plasenta dan
memasuki peredaran darah ibu. 2amun ika terdapat peningkatan yang
abnormal dari protein ini pada peredaran darah ibu mengindikasikan bahwa
fetus mengalami defek pada #ertebra. 2amun demikian ui 5S41P ini
tidak spesifik untuk spina bifida dan ui ini tidak dapat menentukan secara
defenitif akan adanya masalah dengan fetus. )engan demikian bila
terdeteksi peningkatan 41P dianurkan untuk melakukan pemeriksaan
23
tambahan seperti Altrasonografi atau 4mniosentesis untuk menegakkan
diagnosa.
(%)
Altrasonografi dapat memberikan informasi mengenai penyebab peningkatan
41P antara lain kelainan pada fetus ataupun umlah fetus yang lebih dari
satu. Pada spina bifida akan tampak #ertebra yang terbuka atau kelainan
yang tampak pada otak bayi yang menindikasikan Spina bifida.
(%)

(ambar ,. .eknik 4mniosintesis
(%)
Pada 4mniosintesis dilakukan pemeriksaan 41P yang berasal dari cairan
amnion yang langsung diambil dari kantong amnion dengan menggunakan
arum
%, 9 wanita yang mengandung bayi dengan spina bifida, akan memiliki
kadar serum alfa fetoprotein yang tinggi. .es ini memiliki angka positif palsu
yang karena itu ika hasilnya positif, perlu dilakukan pemeriksaan lanutan untuk
memperkuat diagnosis. )ilakukan AS( yang biasanya dapat menemukan bayi
dengan spina bifida. !adang dilakukan amniosentesis (analisa cairan ketuban).
(12)
Setelah bayi lahir, dilakukan pemeriksaan berikut 3
D$ @ay tulang belakang untuk menentukan luas dan lokasi kelainan
<. scan memungkinkan untuk melihat secara langsung defek pada anatomi
dan tulang. Pemeriksaan ini uga digunakan untuk menentukan ada atau
tidaknya hidrosefalus atau kelainan intracranial lainnya.
2&
(ambar. 1,
()iambil dari kepustakaan
1&
)
<. scan atau 5@" tulang belakang kadang dilakukan untuk menentukan luas
dan lokasi kelainan
(12)
5@" merupakan pemeriksaan pilihan untuk aringan saraf dan untuk
mengidentifikasi kelainan pada bayi baru lahir. Pemeriksaan ini
memungkinkan untuk melihat anomali yang berkaitan baik intraspinal
maupun intrakranial
(ambar. 1-
()iambil dari kepustakaan
1&
)
2,
2.%. P0242(4242
Penanganan pasien dengan spina bifida dengan operasi penutupan pada defek
yang terbentuk, saat ini masih kontro#ersial. +anyak bidang keilmuan menghindari
pelaksanaan urgent operasion bila le#el neurological lesinya tinggi (diatas 71), ika
teradi deformitas spinal yang arang, atau ika teradi hidrosefalus, selebihnya ika
teradi lesi pada kulit dilakukan penutupan defek secara dini.
(2)
Penanganan berikutnya, adalah dengan kera tim. .im yang idel merupakan
kombinasi dari neurosurgery, ortopedi, urologi, pediatrik, fisioterapi. Seiring
pertumbuhan anak, ia membutuhkan pemasangan splint dan fisioterapis. .api diatas
semua itu, anak$anak tersebut membutuhkan pengertian dari kedua orang tuanya dan
perhatian mereka.
(2)
Penanganan 4wal
Penutupan defek pada kulit
)ilakukan ika pasien memiliki prognosis yang baik, dilaksanakan dalam &% am
setelah kelahiran. 2eural plate ditutup dengan hati$hati dan kulit diinsisi luas.
:anya dengan cara ini ulkus dapat dicegah.
:idrosefalus
5erupakan prioritas selanutnya. )ilakukan setelah beberapa hari. )ilaksanakan
#entriculo ca#al shunt.
)eformitas
:arus tetap dikontrol. 6perasi ortopedi biasanya tidak dilakukan sampai minggu
ke$3, selanutnya pada masa pertumbuhan anak.
Penanganan Paralisis dan )eformitas
Antuk - ; 12 bulan pertama deformitas diterapi dengan strecthing dan strapping.
!oreksi dengan menggunakan plester tidak dibenarkan. 0fek 3 tulang dapat patah
dan muncul ulkus di kulit.
2-
Open methods adalah koreksi yang terbaik untuk deformitas, tetapi harus ditunda
sampai anak berumur beberapa bulan.
)eformitas proksimal dikoreksi sebelum deformitas distal teradi. 'ika sudah
seimbang maka deformitas residu yang teradi ditangani dengan osteotomi.
Splint tidak pernah digunakan tunggal dalam mengkoreksi deformitas. :anya bisa
digunakan untuk mempertahankan deformitas, pelaksanaannya diperkuat dengan
strecthing

berulang$ulang.
(2)
2.=. P02<0(4:42
@esiko teradinya spina bifida bisa dikurangi dengan mengkonsumsi asam
folat. !ekurangan asam folat pada seorang wanita harus dikoreksi sebelum wanita
tersebut hamil, karena kelainan ini teradi sangat dini. !epada wanita yang berencana
untuk hamil dianurkan untuk mengkonsumsi asam folat sebanyak 8,& mg*hari.
!ebutuhan asam folat pada wanita hamil adalah 1 mg*hari.
2.18. P@6(26S"S
Prognosis tergantung dari tipe spina bifida, umlah dan beratnya abnormalitas,
dan semakin elek apabila disertai dengan paralisis, hidrosefalus, malformasi <hiari ""
dan defek kongenital lain. )engan perawatan yang sesuai, banyak anak dengan spina
bifida dapat hidup sampai dewasa.
(-)
5ielomeningokel merupakan spina bifida dengan prognosis yang elek.
Setelah dioperasi mielomeningokel memiliki harapan hidup =2 9 ( %- 9 dapat
bertahan hidup selama , tahun).
(-)
2/
+4+ """
!0S"5PA742
!elainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan bayi yang timbul
seak kehidupan hasi" konsepsi. )efek tuba neuralis menyebabkan kebanyakan
kongenital anomali Sistem Saraf Sentral (SSS) akibat dari kegagalan tuba neuralis
menutup secara spontan antara minggu ke$3 dan ke$& dalam perkembangan di
uterus. Spina bifida merupakan suatu anomali perkembangan yang ditandai dengan
defek penutupan selubung tulang pada medulla spinalis sehingga medulla spinalis
dan selaput meningen dapat menonol keluar (spina bifida cystica), atau tidak
menonol (spina bifida occulta).
@esiko teradinya spina bifida bisa dikurangi dengan mengkonsumsi asam
folat. !ekurangan asam folat pada seorang wanita harus dikoreksi sebelum wanita
tersebut hamil, karena kelainan ini teradi sangat dini. 5anaemen pengawasan anak
serta keluarga dengan spina bifida memerlukan pendekatan multidisiplin (ahli bedah,
dokter dan ahli terapi).
2%
DA&TA' PUSTAKA
1. @asad, <hairuddin. enyakit Akibat !esi "edula Spinalis dalam3 Pen(antar
Ilmu Be"ah )rtho*e"i. 0disi !etiga. 'akarta3 Harsif EatamponeB
288=. :al 2,/$=.
2. Solomon, 7ouis. Neuromuscular disorder in3 A*le+,s S+stem of )rtho*ae"i-
an" &ra-tures. %
th
ed. 7ondon3 4rnoldB 2881. P 21&$-.
3. Sadler, ..E. #entral Ner$ous System in 3 Lan(man,s Me"i-al Em.riolo(+/
%
th
ed. 5ontana3 .win +ridgesB P.1=&$,, &&3$%
&. )e 'ong,Eim. Sistem Saraf dalam3 Buku A!ar Ilmu Be"ah. 0disi 2. 'akarta3
Penerbit +uku !edokteran 0(<B 288&. :al %11$&.
,. Scwarts, S. ". Neurosurgery in 3 Prin-i*les of Sur(er+. =
th
ed. AS4B 2818. P.
=8&, =22
-. Satyanegara. %isgrafisme Spinal dalam 3 Ilmu Be"ah Saraf. 0disi !etiga,
'akarta3 Penerbit P. (ramedia Pustaka AtamaB 1==%. :al.381$8,.
/. (riffin, 5ike. Occupational Therapy &e$ision Notes ' Spina (ifida I6nlineJ
'une ,
th
2882, Icited 4pril ,
th
,2818JB 4#ailable from A@73
http3**www.otdirect.co.uk
%. 4nonim. Spina (ifida I6nlineJ 2818, Icited 4pril %
th
,2818JB 4#ailable from
A@73 http3**www.wikipedia.com
=. !ugler, 5ary. Spina (ifida I6nlineJ 'une 2&
th
288%, Icited 4pril ,
th
,2818JB
4#ailable from A@73 http3**www.raredisease.about.com
18. 0llenbogen. @ichard.(. Neural Tube %efects in the Neonatal eriod. I6nlineJ
'an 38
th
2818, Icited 4pril ,
th
,2818JB 4#ailable from A@73
http3**www.emedicine.com
11. 4nonim. "yelodisplasia I6nlineJ 2818, Icited 4pril ,
th
, 2818JB 4#ailable from
A@73 http3**www.posna.com
2=
12. 4nonim. Spina (ifida )Sumbing Tulang (elakang) I6nlineJ 2818, Icited 4pril
,
th
, 2818JB 4#ailable from A@73 http3**www.medicastore.com
13. 4nonim. Spina (ifida I6nlineJ 2818, Icited 4pril 1%
th
,2818JB 4#ailable
from3A@73 http3**www.emedicinehealth.com
1&. 4nonim. Spina (ifida icture I6nlineJ 2818, Icited 5ay 18
th
, 2818JB
4#ailable from3A@73 http3**www.google.com.
38