Skenario A Blok 20 Tahun 2013

Pradipta, laki-laki, usia 3 tahun, dibawa ke klinik tumbuh kembang karena

belum bisa bicara dan tidak bisa diam Pradipta anak pertama dan anak tunggal
dari ibu berusia 2! tahun "ahir spontan pada kehamilan #0 minggu Selama hamil
ibu sehat dan periksa kehamilan dengan teratur ke bidan Segera setelah lahir
langsung menangis, tidak ada riwa$at ke%ang Saat ini Pradipta tidak pernah mau
menoleh bila dipanggil, suara $ang dikeluarkan han$alah bahasa planet $ang tidak
dimengerti &ia %uga tidak bisa bermnain bersama dengan teman seba$a dan selalu
menolak kontak mata &i samping itu Pradipta selalu bergerak, berlari ke sana ke
mari tanpa tu%uan, dan sering melakukan gerakan mengepak-ngepakkan lengann$a
seperti mau terbang Tidak suka dipeluk dan akan men%adi histeris bila mendengar
suara keras Bila memerlukan sesuatu dia akan mengambil tangan pendamping
Pemeriksaan 'isik(
Berat badan 1) kg, pan%ang badan *! cm, lingkaran kepala !# cm Tidak ada
gambaran dismor+ik Anak sadar, tapi ada kontak mata dan tersen$um kepada
pemeriksa Tidak menoleh ketika dipanggil naman$a Selalu mengepak-
ngepakkan lengann$a Tidak bisa bermain pura-pura ,membuat secangkir teh-
Tidak pernah menun%uk sesuatu, tidak bisa disuruh untuk melihat $ang ditun%uk,
malah melihat ketangan pemeriksa Bermain mobil-mobilan han$a disusun
berurutan dan diperhatikan han$a bagian rodan$a sa%a
Tidak ada kelainan neurologis Tes pendengaran normal Tes &en.er terdapat
keterlambatan di sektor bahasa dan perilaku
/"A01'1/AS1 1ST1"A2
1 "ahir spontan ( lahir secara spontan per.agina
2 /e%ang ( kontraksi otot secara mendadak karena in.olunter
3 &ismor+ik ( kelainan pada perkembangan mor+ologik
# Tes den.er ( u%i untuk identi+ikasi ba$i dan anak-anak pra-
sekolah dengan keterlambatan perkembangan
! 2isteris ( ledakan emosional $ang tidak terkendali
1
1&34T1'1/AS1 5ASA"A2
1 Pradipta, laki-laki, usia 3 tahun, dibawa ke klinik tumbuh kembang karena
belum bisa bicara dan tidak bisa diam
2 0iwa$at kehamilan
- Anak pertama dan tunggal dari ibu berusia 2! tahun
- "ahir spontan pada kehamilan #0 minggu
- 1bu sehat dan periksa kehamilan secara teratur
3 Segera setelah lahir langsung menangis dan tidak ada riwa$at ke%ang
# 0iwa$at tumbuh kembang
- Tidak pernah mau menoleh bila dipanggil
- Suara $ang dikeluarkan han$alah bahasa planet
- Tidak bisa bermain dengan teman seba$a
- Tidak ada kontak mata
- Selalu bergerak, berlari ke sana ke mari tanpa tu%uan
- 5elakukan gerakan mngepak-ngepak lengan seperti mau terbang
- Tidak suka dipeluk
- 2isteris bila mendengar suara keras
- Bila memerlukan sesuatu dia akan mengambil tangan pendamping
! Pemeriksaan +isik
Berat badan 1) kg, pan%ang badan *! cm, lingkaran kepala !# cm Tidak
ada gambaran dismor+ik Anak sadar, tapi ada kontak mata dan tersen$um
kepada pemeriksa Tidak menoleh ketika dipanggil naman$a Selalu
mengepak-ngepakkan lengann$a Tidak bisa bermain pura-pura ,membuat
secangkir teh- Tidak pernah menun%uk sesuatu, tidak bisa disuruh untuk
melihat $ang ditun%uk, malah melihat ketangan pemeriksa Bermain mobil-
mobilan han$a disusun berurutan dan diperhatikan han$a bagian rodan$a
sa%a
Tidak ada kelainan neurologis Tes pendengaran normal Tes &en.er
terdapat keterlambatan di sektor bahasa dan perilaku
A4A"1S1S 5ASA"A2
2
5asalah 1
a Bagaimana proses tumbuh kembang anak $ang normal hingga usia 3
tahun6 ,Bahasa, motorik, sosial- A
5asalah 2
a. Adakah hubungan usia Ibu saat hamil, lahir spontan 40 minggu dan
tumbuh kembang anak sekarang? Jelaskan ! B
7awab(
1bu kemungkinan hamil pada usia sekitar 21-22 tahun, $ang bisa
dikatakan usia ideal untuk ibu hamil Sedangkan usia kehamilan ibu $ang
#0 minggu %uga termasuk usia kehamilan normal karena usia kehamilan
normal $aitu sekitar 38- #1 minggu
5asalah 3
a Apa makna klinis segera setelah lahir lang+sung menangis dan tidak ada
riwa$at ke%ang6 9
5asalah #
a. 5engapa tidak pernah mau menoleh bila dipanggil6 &
b. 5engapa suara $ang dikeluarkan han$alah bahasa planet6 A
c. Mengapa anak tidak bisa bermain dengan teman sebaya?B
/arena pradipta mengalami gangguan interaksi sosial /elainan
kemungkinan ter%adi pada otak kecil :tak kecil ber+ungsi mengontrol
+ungsi luhur dan kegiatan motorik, %uga sebagai sirkuit $ang mengatur
perhatian dan pengindraan 7ika sirkuit ini rusak atau terganggu maka akan
mengganggu +ungsi bagian lain dari sistem sara+ pusat, seperti misaln$a
sistem limbik $ang mengatur emosi dan perilaku
3
d. 5engapa tidak ada kontak mata6 9
e. 5engapan anak selalu bergerak, berlari ke sana ke mari tanpa tu%uan6 &
. 5engapa anak melakukan gerakan mngepak-ngepak lengan seperti mau
terbang6 A
g. Mengapa anak tidak suka dipeluk? B
Anak tidak suka dipeluk karena ada gangguan pada sensoris anak ini $ang
men$ebabkan ia sangat sensiti.e terhadap sentuhan Area otak $ang ter%adi
kelainan $aitu area somatosensorik primer 3, 1, 2 Bagian ini akan
menerima sensasi dari semua bagian tubuh dan disinilah menggapai
kesaadaran Sensasi umum ini mencakup antara lain( n$eri, suhu, raba,
tekan dan propriosepti+
h. 5engapa anak histeris bila mendengar suara keras6 9
i. 5engapa anak bila memerlukan sesuatu dia akan mengambil tangan
pendamping6 &
5asalah !
a. Bagaimana 1nterpretasi dari berat badan, pan%ang badan, lingkar kepala
dan tidak ada gambaran dismor+ik6 A
b. Mengapa !radipta tidak bisa bermain pura"pura? B
/emungkinan dikarenakan adan$a abnormalitas, biasan$a di lobus
+rontalis , $ang bertanggung %awab untuk pengaturan dan kontrol-, pada
area *, 10, 11, 12, $ang merupakan area-area $ang berkaitan dengan
kepribadian seseorang 'ungsi utaman$a adalah melakukan kegiatan
#
intelektual kompleks, beberapa +ungsi ingatan, rasa tanggung%awab untuk
melakukan tindakan dan sikap $ang dapat diterima oleh mas$arakat, ide-
ide, pikiran $ang kreati+, penilaian dan pandangan ke masa depan
c. 5engapa Pradipta tidak pernah menun%uk sesuatu, tidak bisa disuruh
untuk melihat benda $ang ditun%uk, malah melihat tangan pemeriksa6 9
d. 5engapa Pradipta ketika bermain mobil-mobilan han$a disusun berurutan
dan diperhatikan rodan$a sa%a6 &
e. Apa makna klinis dari tidak ada kelainan neurologis dan tes pendengaran
normal6 A
. Bagaimana interpretasi dan mekanisme abnormal dari tes den.er6 B
g. Bagaimana cara pemeriksaan tes den.er6 9
21P:T3S1S
Pradipta, laki ; laki usia 3 tahun mengalami Sindroma Autis.
"3A0414< 1SS=3
1 Autis
a. Bagaimana cara penegakan diagnosis berdasarkan PP&<7 6 &
b. Apa Different diagnosis dari kasus6 A
c. Apa Working Diagnosis dari kasus? B
d. Apa etiologi dari kasus6 9
e. Apa epidemiologi dari kasus6 &
. Apa +aktor resiko dari kasus6 A
g. Apa patoisiologi dari kasus? B
Sel sara+ otak ,neuron- terdiri atas badan sel dan serabut untuk
mengalirkan impuls listrik ,akson- serta serabut untuk menerima
impuls listrik ,dendrit- Sel sara+ terdapat di lapisan luar otak $ang
berwarna kelabu ,korteks- Akson dibungkus selaput bernama mielin,
terletak di bagian otak berwarna putih Sel sara+ berhubungan satu
sama lain lewat sinaps
Sel sara+ terbentuk saat usia kandungan tiga sampai tu%uh bulan Pada
trimester ketiga, pembentukan sel sara+ berhenti dan dimulai
pembentukan akson, dendrit, dan sinaps $ang berlan%ut sampai anak
berusia sekitar dua tahun
Setelah anak lahir, ter%adi proses pengaturan pertumbuhan otak berupa
bertambah dan berkurangn$a struktur akson, dendrit, dan sinaps
!
Proses ini dipengaruhi secara genetik melalui se%umlah >at kimia $ang
dikenal sebagai brain growth +actors dan proses bela%ar anak
5akin ban$ak sinaps terbentuk, anak makin cerdas Pembentukan
akson, dendrit, dan sinaps sangat tergantung pada stimulasi dari
lingkungan Bagian otak $ang digunakan dalam bela%ar menun%ukkan
pertambahan akson, dendrit, dan sinaps Sedangkan bagian otak $ang
tak digunakan menun%ukkan kematian sel, berkurangn$a akson,
dendrit, dan sinaps
kelainan genetis, keracunan logam berat, dan nutrisi $ang tidak
adekuat dapat men$ebabkan ter%adin$a gangguan pada proses ; proses
tersebut Sehingga akan men$ebabkan abnormalitas pertumbuhan sel
sara+
Pada pemeriksaan darah ba$i-ba$i $ang baru lahir, diketahui
pertumbuhan abnormal pada penderita autis dipicu oleh berlebihn$a
neurotropin dan neuropeptida otak ,brain-deri.ed neurotrophic +actor,
neurotrophin-#, .asoacti.e intestinal peptide, calcitonin-related gene
peptide- $ang merupakan >at kimia otak $ang bertanggung %awab
untuk mengatur penambahan sel sara+, migrasi, di+erensiasi,
pertumbuhan, dan perkembangan %alinan sel sara+ Brain growth
+actors ini penting bagi pertumbuhan otak
Peningkatan neurokimia otak secara abnormal men$ebabkan
pertumbuhan abnormal pada daerah tertentu Pada gangguan autistik
ter%adi kondisi growth without guidance, di mana bagian-bagian otak
tumbuh dan mati secara tak beraturan
Pertumbuhan abnormal bagian otak tertentu menekan pertumbuhan sel
sara+ lain 2ampir semua peneliti melaporkan berkurangn$a sel
Purkin$e ,sel sara+ tempat keluar hasil pemrosesan indera dan impuls
sara+- di otak kecil pada autisme Berkurangn$a sel Purkin$e diduga
merangsang pertumbuhan akson, glia ,%aringan penun%ang pada sistem
sara+ pusat-, dan mielin sehingga ter%adi pertumbuhan otak secara
abnormal atau sebalikn$a, pertumbuhan akson secara abnormal
mematikan sel Purkin$e ?ang %elas, peningkatan brain deri.ed
)
neurotrophic +actor dan neurotrophin-# men$ebabkan kematian sel
Purkin$e
<angguan pada sel Purkin$e dapat ter%adi secara primer atau sekunder
Bila autisme disebabkan +aktor genetik, gangguan sel Purkin$e
merupakan gangguan primer $ang ter%adi se%ak awal masa kehamilan
&egenerasi sekunder ter%adi bila sel Purkin$e sudah berkembang,
kemudian ter%adi gangguan $ang men$ebabkan kerusakan sel
Purkin$e /erusakan ter%adi %ika dalam masa kehamilan ibu minum
alkohol berlebihan atau obat seperti thalidomide
Penelitian dengan 501 menun%ukkan, otak kecil anak normal
mengalami akti.asi selama melakukan gerakan motorik, bela%ar
sensori-motor, atensi, proses mengingat, serta kegiatan bahasa
<angguan pada otak kecil men$ebabkan reaksi atensi lebih lambat,
kesulitan memproses persepsi atau membedakan target,
o.erselekti.itas, dan kegagalan mengeksplorasi lingkungan
Pembesaran otak secara abnormal %uga ter%adi pada otak besar bagian
depan $ang dikenal sebagai lobus +rontalis /emper dan Bauman
menemukan berkurangn$a ukuran sel neuron di hipokampus ,bagian
depan otak besar $ang berperan dalam +ungsi luhur dan proses
memori- dan amigdala ,bagian samping depan otak besar $ang
berperan dalam proses memori-
Ban$ak penelitian $ang melaporkan bahwa anak autis memiliki
kelainan pada hampir semua struktur otak Tetapi kelainan $ang paling
konsisten adalah pada otak kecil
:tak kecil ber+ungsi mengontrol +ungsi luhur dan kegiatan motorik,
%uga sebagai sirkuit $ang mengatur perhatian dan pengindraan 7ika
sirkuit ini rusak atau terganggu maka akan mengganggu +ungsi bagian
lain dari sistem sara+ pusat, seperti misaln$a sistem limbik $ang
mengatur emosi dan perilaku
-#eori $etidak seimbangan %eurotransmiter
Bahan-bahan kimiawi monoamine, 5HT (5 hdroxytryptamine/
serotonine) dan cathecolamine (adrenalin atau epinephrine, dopamine,
dan noradrenaline) telah ban$ak diteliti secara luas pada autisme
karena keterlibatann$a dalam menimbulkan gangguan tingkah laku dan
8
e+ek dari dari antagonis dopamine $ang mengurangi ge%ala-ge%ala atau
tingkah laku pada autisme Norephineprine (NE) dan Epinephrine
terlibat dalam mengatur perhatian dan stimulasi, gangguan pada
transpor neurotransmiter ini %uga dikaitkan dengan autisme Bahan-
bahan ini ber+ungsi untuk s$stem sensoris, bela%ar, ingatan, na+su
makan, tidur dan +ungsi motorik Sehingga adan$a ketidak seimbangan
neurotansmiter tersebut dapat mengakibatkan gangguan-
gangguan+ungsin$a
&an beberapa penelitian telah mendeteksi kenaikan !2T didalam darah
pada pasien-pasien autistik, selain itu %uga adan$a peninggian
serotonin platelet dalam darah dan urin 5akapemberian inhibitor
serotonin memperbaiki ge%ala-ge%ala autisme @anita hamil dalam
keadaan normal mempun$ai kadar &opamine dan Serotonine serum
maternal meninggi dan diekspresikan pada %on%ot plasenta
4eurotransmitter ini ber+ungsi pada regulasi pertumbuhan dan
kehidupan sel sara+ Aotak ba$i Akti.itas en>im &opamine Beta
2$droB$lase ,&B2- serum menurun pada hampir semua ibu $ang
mempun$ai 2 anak laki-laki autistik ,multipleks- Penurunan ini
berhubungan dengan alel spesi+ik &B2 $ang disebut &B2-,ada tanda
minus- /arena &B2 ber+ungsi untuk mengkon.ersi &opamine ke
4orepinephrine, maka &opamine dalam sirkulasi akan meninggi pada
ibu $ang mempun$ai alel &B2- homo>igot
/enaikan &opamine le.el bersama-sama dengan kenaikan normal
&opamine dan !2T selama kehamilan akan mengganggu sistem
penghantar sel-sel sara+ sehingga men$ebabkan gangguan
pertumbuhan awal ba$i dan diduga dapat men$ebabkan autismeAP&&
h. Apa mani+estasi klinis dari kasus6 9
i. Bagaimana tatalaksana (
- 'armakoterapi &
- Psikoterapi A
- #erapi okupasional B
Sebagian indi.idu dengan gangguan autisme mempun$ai
perkembangan motorik terutama motorik halus $ang kurang baik
Terapi okupasi diberikan untuk membantu menguatkan,
C
memperbaiki koordinasi dan keterampilan otot halus seperti
tangan :tot %ari tangan penting dilatih terutama untuk persiapan
menulis dan melakukan segala peker%aan $ang membutuhkan
keterampilan motorik halus
- Terapi sosial 9
- Tambahan &
&. Apa pencegahan dari kasus6 A
k. Apa komplikasi dari kasus? B
1 gangguan kepribadian
2 ketidakmampuan bela%ar
3 3pilepsi - sekitar sepertiga akhirn$a mengembangkan epileps$
# 5asalah perilaku - sangat berulang-ulang, tidak biasa, melukai diri
sendiri, dan perilaku agresi+
! ps$chosis
) 5asalah mood ,lihat ge%ala emosional-
8 depresi
C kegelisahan
l. Apa prognosis dari kasus6 9
m. Apa /ompetensi &okter =mum ,/&=- pada kasus6 &
2 Tumbuh kembang anak A,B,9,&
T=<AS(
AD2ida$, &imas, 3wis, &enis
BD Anis, Amel, rike
9D:ong, 3rni, =l$
&D?epe, Puti, as$i+a

"AP:0A4 &1/=5P=" PA"14< "A5BAT S3T3"A2 T=T:01A" 2A01
/3&=A ':4T D T153S 43@ 0:5A4, S1E3D 12, SPAS1D 1,! 7=ST1'13&
2A0=S /=5P=" &A'TA0 P=STA/A BA<1 ?A4< T1&A/ 53534=21
S?A0AT &1ATAS 4A5A T1&A/ &1T="1S &1 "AP:0A4 5:2:4
/307ASA5A4?A
*