HEMOCROMATOSIS

Depsito excesivo de hierro en el organismo causada por una absorcin intestinal

aumentada de hierro

Mutaciones en un gen llamado HFE, ubicado en el cromosoma 6,
La mutacin ms frecuente produce la sustitucin de una cistena por tirosina en la protena
(mutacin C282Y).
Una segunda mutacin (H63D) puede originar la enfermedad cuando el paciente es heterocigoto
compuesto (C282Y/H63D).

Se trata de la enfermedad gentica ms comn de la poblacin de raza blanca de
Occidente. Afecta a una de cada 200 o 300 personas. Generalmente la padecen los
hombres (proporcin 5:1), ya que es ms difcil que el hierro se acumule en las
mujeres debido a las prdidas menstruales o al embarazo.
HEMOCROMATOSIS
MANIFESTACIONES CLINICAS
Fatigabilidad
Diabetes
Alteraciones de las pruebas
hepticas
Artralgias
Impotencia
Trastornos cardiacos
Hiperpigmentacin de la piel

ETAPAS DE LA HEMOCROMATOSIS
En la evolucin de la hemocromatosis se
pueden distinguir diferentes estadios:

Estadio 1: existe una deficiencia pero
todava no hay sobrecarga de hierro.
Estadio 2: hay sobrecarga de hierro,
pero los sntomas no son especficos de
la enfermedad. El paciente presenta
cansancio y letargo, pero estos pueden
ser sntomas de muchas otras
enfermedades.
Estadio 3: hay sobrecarga de hierro y el
paciente presenta los sntomas
caractersticos de la enfermedad.


HEMOCROMATOSIS
DIAGNOSTICO
Quimica sanguinea:
Elevaciones de los niveles de
ferritina: sus niveles pueden
ser mayores de 1000 ng/mL.
Aumento de la saturacin de
la transferrina: Mayor de 45%
Test gentico
Biopsia heptica
RNM
TRATAMIENTO
sangra : extraccin de 450 a
500 mL de sangre.
Habitualmente una cada 2 a
3 meses.
Quelantes del hierro como
deferroxamina.
TALASEMIA
Tipo de anemias hipocrmicas. consisten en
deleciones totales o parciales de los genes que
regulan la sintesis de las cadenas o de la globina.

El gen de la globina (HBB) se encuentra en el cromosoma
11 (11p15.5).
Los genes de la globina (HBA1 y HBA2) se encuentran en
el cromosoma 16 (16pter-p13.3).

TALASEMIA
MANIFESTACIONES CLINICAS
Deformidades seas en la
cara
Fatiga
Insuficiencia del
crecimiento
Dificultad respiratoria
Ictericia
Insuficiencia cardiaca.

TALASEMIA
Diagnostico
Hemograma Automatizado: Hb,
Hcto, VCM, HCM y CHCM
disminuidos;
Extendido de sangre perifrica (ESP)
Recuento de Glbulos Blancos y
Plaquetas: Descartar alteracin de
otras lneas
Electroforesis de Hb
Haptoglobina, LDH y Bilirrubinas.
Otros: Ecografa Abdominal, EKG
Tratamiento
Transfusiones de sangre:
Suplemento de cido flico:
Trasplante de mdula sea:
es tratamiento curativo.