LAPORAN PENDAHULUAN DAN ASUHAN

KEPERAWATAN ANAK DENGAN KASUS THALASEMIA

A. KONSEP DASAR PENYAKIT
1. DEFINISI
Talasemia adalah suatu golongan darah yang diturunkan ditandai oleh
defisiensi produksi rantai globin pada hemoglobin. (Suriadi, 2001 : 23).
Thalasemia merupakan penyakit anemua hemolitik herediter yang diturunkan
secara resesif, secara molekuler dibedakan menjadi thalasemia alfa dan beta,
sedangkan secara klinis dibedakan menjadi thalasemia mayor dan minor (
Mansjoer, Kapita Selekta Kedokteran, 2000 : 497 )
Thalassemia adalah sekelompok kelainan darah herediter yang ditandai
dengan berkurangnya atau tidak ada sama sekali sintesis rantai globin,
sehingga menyebabkan Hb berkurang dalam sel-sel darah merah, penurunan
produksi sel-sel darah merah dan anemia. Kebanyakan thalassemia
diwariskan sebagai sifat resesif. (Renzo Galanello)














2. ETIOLOGI
Penyebab kerusakan tersebut karena hemoglobin yang tidak normal
(hemoglobinopatia); dan kelainan hemoglobin ini karena adanya gangguan
pembentukan yang di sebabkan oleh:
1. gangguan structural pembentukan hemoglobin (hemoglobin abnormal)
misalnya pada Hb S, Hb F, Hb D dan sebagainya.
2. gangguan jumlah (salah satu/ beberapa) globin seperti pada talasemia.
Kedua kelainan ini sering dijumpai bersama-sama pada orang seorang
pasien seperti talasemia Hb S atau talasemia Hb F. penyakit ini banyak di
jumpai pada bangsa- bangsa disekitar laut tengah seperti turki, yunani,
Cyprus dan lain-lain. Di Indonesia talasemia cukup banyak di jumpai bahkan
dikatakan merupakan yang paling banyak penderitanya dai pasien penyakit
darah lainnya.
Penyakit thalassemia adalah penyakit keturunan yang tidak dapat
ditularkan.banyak diturunkan oleh pasangan suami isteri yang mengidap
thalassemia dalam sel selnya/ Faktor genetik (Suriadi, 2001 : 24)


3. PATOFISIOLOGI















Perubahan nutrisi
b Produksi terus - menerus
Kelainan Genetik
- ganguan rantai peptida
- kesalahan letak asam amini polipeptida
Rntai b dalam Molekul HB
Ganguan eritrosit membawa O2
Kompenstor naik pada rantai a
HB defectife
Ketidak seimbangan polipeptida
Eritrosit tidak stabil
Hemolisis
Suplay O2 ke jaringan berkurang Ketidak
seimbangan antara
O2 dan kebutuhan
Perubahan perfusi jaringan
Kelemahan Intoleransi aktivitas
anoreksia
Anemia berat
Pembrntukan eritrosit
oleh sumsum tulang dan
disuplay dari tranfusi
hemosiderosis
endokrin hati jantung Kulit menjadi kelabu
Resiko infeksi
Pertumbuhan
dan
perkembangan
terganggu
hepatomegali Gagal jantung
4. MANIFESTASI KLINIS
1. Hypoksia kronik ditandai dengan sakit kepala, suka marah-marah, nyeri
tulang, daya tahan menurun, anoreksia.
2. Mudah terjadi fraktur tulang karena tulang tipis.
3. Ekspansi massif sumsum tulang wajah dan kranium.
4. Muka mongoloid.
5. Pertumbuhan badan kurang sempurna (pendek).
6. Pembesaran hati dan limpa.
7. Perubahan pada tulang karena hyperaktivitas sumsum merah berupa
deformitas dan fraktur spontan.
8. Anemia berat menjadi nyata pada 3-6 bulan setelah lahir.
9. Tengkorak besar dengan tulang frontal dan parietal menonjol.
10. Maxilla membesar.
11. IQ kurang baik jika tidak mendapatkan transfusi darah secara teratur.
12. Anak tampak lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur.
13. Berat badan menurun, gizi buruk dan perut membuncit, hepatosplenomegali.

5. KLASIFIKASI
Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena 2 jenis
yang utama adalah :

1. Alfa Thalasemia (melibatkan rantai alfa)
Alfa Thalasemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25%
minimal membawa 1 gen).


2. Beta Thalasemia (melibatkan rantai beta)
Beta Thalasemia pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara.
Secara umum, terdapat 2 (dua) jenis thalasemia yaitu :
1. Thalasemia Mayor
Karena sifat sifat gen dominan. Thalasemia mayor merupakan penyakit
yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah.
Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan
anemia. Dampak lebih lanjut, sel-sel darah merahnya jadi cepat rusak
dan umurnya pun sangat pendek, hingga yang bersangkutan memerlukan
transfusi darah untuk memperpanjang hidupnya. Penderita thalasemia
mayor akan tampak normal saat lahir, namun di usia 3-18 bulan akan
mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala
lain seperti jantung berdetak lebih kencang dan facies cooley. Faies
cooley adalah ciri khas thalasemia mayor, yakni batang hidung masuk ke
dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja
terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin. Penderita
thalasemia mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih khusus. Pada
umumnya, penderita thalasemia mayor harus menjalani transfusi darah
dan pengobatan seumur hidup. Tanpa perawatan yang baik, hidup
penderita thalasemia mayor hanya dapat bertahan sekitar 1-8 bulan.
Seberapa sering transfusi darah ini harus dilakukan lagi-lagi tergantung
dari berat ringannya penyakit. Yang pasti, semakin berat penyakitnya,
kian sering pula si penderita harus menjalani transfusi darah.
2. Thalasemia Minor
Individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun individu
hidup normal, tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul. Walau
thalasemia minor tak bermasalah, namun bila ia menikah dengan
thalasemia minor juga akan terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak
mereka menerita thalasemia mayor. Pada garis keturunan pasangan ini
akan muncul penyakit thalasemia mayor dengan berbagai ragam keluhan.
Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo dan sering mengalami
pendarahan. Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada
di sepanjang hidup penderitanya, tapi tidak memerlukan transfusi darah
di sepanjang hidupnya.

6. PEMERIKSAAN PENUNJANG
a. Darah lengkap
Retikulosit (jumlah bervariasi dari 30-50%)
Leukositosis, penurunan Hb? Ht dan total SDM
Trombositosis
MCV normal sampai menurun.
b. Pemeriksaan pewarnaan SDM menunjukkan :
Sabit sebagian atau lengkap
Sel bentuk bulan sabit
Aniositotis
Polikositosis
Polikromania
Sel target
Korpes Howell-Jolly
Basofil
Kadang inti sel berinti sel (normoblast).

7.KOMPLIKASI
1) Fraktur patologi
2) Hepatosplenomegali
3) Gangguan tumbuh kembang
4) Disfungsi organ
5) Transfusi berulang berakibat kadar besi dalam darah tinggi
8. PENATALAKSANAAN
Hingga kini belum ada obat yang tepat untuk menyembuhkan pasien
thalasemia. Transfusi darah diberikan jika kadar Hb telah rendah sekali
(kurang dari 6 gr%) atau bila anak terlihat lemah dan tidak ada nafsu
makan.
Pemberian transfusi hingga Hb mencapai 10 g/dl. Komplikasi dari
pemberian transfusi darah yang berlebihan akan menyebabkan terjadinya
penumpukan zat besi yang disebut hemosiderosis. Hemosiderosis dapat
dicegah dengan pemberian Deferoxamine(desferal).
Splenektomi dilakukan pada anak yang lebih tua dari 2 tahun sebelum
terjadi pembesaran limpa/hemosiderosis, disamping itu diberikan
berbagai vitamin tanpa preparat besi.
B. KONSEP DASAR ASUHAN KEPERAWATAN

1. PENGKAJIAN
1. Asal keturunan/kewarganegaraan
Thalasemia banyak dijumpai pada bangsa disekitar laut tengah (mediterania).
Seperti turki, yunani, Cyprus, dll. Di Indonesia sendiri, thalassemia cukup
banyak dijumpai pada anak, bahkan merupakan penyakit darah yang paling
banyak diderita.

2. Umur
Pada thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala tersebut telah
terlihat sejak anak berumur kurang dari 1 tahun. Sedangkan pada thalasemia
minor yang gejalanya lebih ringan, biasanya anak baru datang berobat pada
umur sekitar 4 6 tahun.

3. Riwayat kesehatan anak
Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran napas bagian atas infeksi
lainnya. Hal ini mudah dimengerti karena rendahnya Hb yang berfungsi
sebagai alat transport.

4. Pertumbuhan dan perkembangan
Sering didapatkan data mengenai adanya kecenderungan gangguan terhadap
tumbuh kembang sejak anak masih bayi, karena adanya pengaruh hipoksia
jaringan yang bersifat kronik. Hal ini terjadi terutama untuk thalassemia
mayor. Pertumbuhan fisik anak adalah kecil untuk umurnya dan ada
keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak ada pertumbuhan
rambut pubis dan ketiak. Kecerdasan anak juga dapat mengalami penurunan.
Namun pada jenis thalasemia minor sering terlihat pertumbuhan dan
perkembangan anak normal.



5. Pola makan
Karena adanya anoreksia, anak sering mengalami susah makan, sehingga
berat badan anak sangat rendah dan tidak sesuai dengan usianya.

6. Pola aktivitas
Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak usianya. Anak banyak tidur /
istirahat, karena bila beraktivitas seperti anak normal mudah merasa lelah

7. Riwayat kesehatan keluarga
Karena merupakan penyakit keturunan, maka perlu dikaji apakah orang tua
yang menderita thalassemia. Apabila kedua orang tua menderita thalassemia,
maka anaknya berisiko menderita thalassemia mayor. Oleh karena itu,
konseling pranikah sebenarnya perlu dilakukan karena berfungsi untuk
mengetahui adanya penyakit yang mungkin disebabkan karena keturunan.

8. Riwayat ibu saat hamil (Ante Natal Core ANC)
Selama Masa Kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam
adanya faktor risiko thalassemia. Sering orang tua merasa bahwa dirinya
sehat. Apabila diduga faktor resiko, maka ibu perlu diberitahukan
mengenai risiko yang mungkin dialami oleh anaknya nanti setelah lahir.
Untuk memestikan diagnosis, maka ibu segera dirujuk ke dokter.

9. Data keadaan fisik anak thalassemia yang sering didapatkan diantaranya
adalah:
1) Keadaan umum
Anak biasanya terlihat lemah dan kurang bergairah serta tidak selincah
anak seusianya yang normal.
2) Kepala dan bentuk muka
Anak yang belum/tidak mendapatkan pengobatan mempunyai bentuk
khas, yaitu kepala membesar dan bentuk mukanya adalah mongoloid,
yaitu hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak kedua mata lebar, dan
tulang dahi terlihat lebar.
3) Mata dan konjungtiva terlihat pucat kekuningan
4) Mulut dan bibir terlihat pucat kehitaman

5) Dada
Pada inspeksi terlihat bahwa dada sebelah kiri menonjol akibat adanya
pembesaran jantung yang disebabkan oleh anemia kronik

6) Perut
Kelihatan membuncit dan pada perabaan terdapat pembesaran limpa dan
hati ( hepatosplemagali).

7) Pertumbuhan fisiknya terlalu kecil untuk umurnya dan BB nya kurang dari
normal. Ukuran fisik anak terlihat lebih kecil bila dibandingkan dengan
anak-anak lain seusianya.

8) Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas
Ada keterlambatan kematangan seksual, misalnya, tidak adanya
pertumbuhan rambut pada ketiak, pubis, atau kumis. Bahkan mungkin
anak tidak dapat mencapai tahap adolesense karena adanya anemia kronik.

9) Kulit
Warna kulit pucat kekuning- kuningan. Jika anak telah sering mendapat
transfusi darah, maka warna kulit menjadi kelabu seperti besi akibat
adanya penimbunan zat besi dalam jaringan kulit (hemosiderosis).

10. Penegakan diagnosis
1) Biasanya ketika dilakukan pemeriksaan hapusan darah tepi
didapatkan gambaran sebagai berikut:
o Anisositosis ( sel darah tidak terbentuk secara sempurna )
o Hipokrom, yaitu jumlah sel berkurang
o Poikilositosis, yaitu adanya bentuk sel darah yang tidak normal
o Pada sel target terdapat tragmentasi dan banyak terdapat sel
normablast, serta kadar Fe dalam serum tinggi
2) Kadar haemoglobin rendah, yaitu kurang dari 6 mg/dl. Hal ini
terjadi karena sel darah merah berumur pendek (kurang dari 100
hari) sebagai akibat dari penghancuran sel darah merah didalam
pembuluh darah.
11. Penatalaksanaan
A. Perawatan umum : makanan dengan gizi seimbang
B. Perawatan khusus :
1) Transpusi darah diberikan bila kadar Hb rendah sekali
(kurang dari 6 gr%) atau anak terlihat lemah dan tidak ada
nafsu makan.
2) Splenektomi. Dilakukan pada anak yang berumur lebih dari
2 tahun dan bila limpa terlalu besar sehingga risiko
terjadinya trauma yang berakibat perdarahan cukup besar.
3) Pemberian Roborantia, hindari preparat yang mengandung
zat besi.
4) Pemberian Desferioxamin untuk menghambat proses
hemosiderosis yaitu membantu ekskresi Fe. Untuk
mengurangi absorbsi Fe melalui usus dianjurkan minum
teh.
5) Transplantasi sumsum tulang (bone marrow) untuk anak
yang sudah berumur diatas 16 tahun. Di Indonesia, hal ini
masih sulit dilaksanakan karena biayanya sangat mahal dan
sarananya yang belum memadai.

























2. DIAGNOSA KEPERAWATAN
1. Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan suplay oksigen berkurang
2. Intolerensi aktivitas berhubungan dengan ketidakseimbangan suplay oksigen
dan kebutuhan
3. Perubahan nutrisi berhubungan dengan anoreksia, kelemahan
4. Resiko infeksi berhubungan dengan tranfusi yang berulang-ulang























3. INTERVENSI KEPERAWATAN
1. Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan suplay oksigen
berkurang
Kriteria Hasil : Anak akan menunjukkan tanda-tanda perfusi jaringan
yang adekuat
Intervensi :
1. Monitor tanda-tanda vital, pengisian kapiler, warna kulit, membran
mukosa
R/ Memberikan informasi tentang derajat atau keadekuatan perfusi
jaringan dan membantu menentukan jebutuhan intervensi
2. Tinggikan posisi kepala di tempat tidur
R/ Meningkatkan ekspansi paru dan memaksimalkan oksigenasi untuk
kebutuhan seluler
3. Memeriksa dan mendokumentasikan adanya rasa nyeri
R/ Iskemia seluler mempengaruhi jaringan miokardial atau potensial
resiko infark
4. Observasi adanya keterlambatan respon verbal, kebingungan, atau gelisah
R/ Dapat mengindikasikan gangguan fungsi serebral karena hipoksia atau
defisiensi vitamin B 12
5. Observasi adanya rasa dingin dan mempertahankan suhu lingkungan agar
tetap hangat sesuai kebutuhan tubuh
R/ Vasokontriksi ( keorgan vital ) menurunkan sirkulasi perifer.
Kebutuhan rasa hangat harus seimbang dengan kebutuhan untuk
menghindari panas berlebihan
6. Memberikan oksigen sesuai dengan kebutuhan
R/ Memaksimalkan transpor oksigen ke jaringan





2. Intolerensi aktivitas berhubungan dengan ketidakseimbangan
suplay oksigen dan kebutuhan
Kriteria hasil :Menunjukkan penurunan tanda fisiologis intoleransi,
misalnya nadi, pernapasan dan Tb masih dalam rentang normal
pasien.
Intervensi
1. Kaji kemampuan pasien untuk melakukan aktivitas, catat kelelahan dan
kesulitan dalam beraktivitas.
R/ Mengetahui tingkat kemampuan pasien dalam beraktifitas
2. Awasi tanda-tanda vital selama dan sesudah aktivitas.
R/ Mengetahui perkembangan pasien
3. Catat respon terhadap tingkat aktivitas.
R/ Mengetahui mengetahui tingkat perkembangan pasien
4. Berikan lingkungan yang tenang.
R/ Membantu pasien dalam beraktifitas
5. Pertahankan tirah baring jika diindikasikan.
R/ Mengistirahatkan pasien
6. Ubah posisi pasien dengan perlahan dan pantau terhadap pusing.
R/ memberikan posisi pasien dalam keadaan yang nyaman
7. Prioritaskan jadwal asuhan keperawatan untuk meningkatkan istirahat.
R/ Mengurangi kelemahan
8. Pilih periode istirahat dengan periode aktivitas.
R/ Membantu Pasien dalam menetukan pola aktivitas
9. Beri bantuan dalam beraktivitas bila diperlukan.
R/ Membantu Pasien Dalam Beraktifitas
10. Rencanakan kemajuan aktivitas dengan pasien, tingkatkan aktivitas
sesuai toleransi.
R/ membantu proses pasien dalam perkembngan beraktifitas
11. Gerakan teknik penghematan energi, misalnya mandi dengan duduk.
R/ membantu proses beraktifitas


3. Perubahan nutrisi berhubungan dengan anoreksia, kelemahan

Kriteria Hasil : Tidak mengalami malnutrisi
Intervensi :
1. Observasi riwayat nutrisi termasuk makanan yang disukai
R/Mengidentifikasi defisiensi dan menduga kemungkinan
intervensi selanjutnya
2. Timbang BB setiap hari
R/ Mengawasi penurunan berat badan atau efektivitas intervensi
nutrisi
3. Mengijinkan anak untuk terlibat dalam persiapan dan pemilihan
makanan
R/ Kebiasaan diet sebelumnya mungkin tidak memuaskan pada
pemenuhan kebutuhan saat ini untuk regenerasi jaringan dan
penyembuhan
4. Observasi dan catat masukan makanan pasien
R/ Mengawasi masukan kalori atau kualitas kekurangan konsumsi
makanan
5. Memberikan diit yang tepat untuk pasien
R/ Memberikan makanan yang berkualitas baik
6. Berikan anti emetik bila mual
R/ Menghilangkan mual pasien









4. Resiko infeksi berhubungan dengan tranfusi yang berulang-
ulang

Kriteria hasil : Meningkatkan penyembuhan luka, mengidentifikasi
perilaku untuk mencegah atau menurunkan resiko infeksi
Intervensi :
1. Perhatikan teknik aseptik terhadap pemasangan tranfusi
R/ Menurunkan resiko infeksi bakteri
2. Kurangi kerentanan individu terhadap infeksi
R/ Menjaga agar daya tahan tubuh tetap baik dan tidak mudah terkena
infeksi yang dapat menjadikan komplikasi
3. Amati terhadap manifestasi klinis infeksi
R/ Mencegah infeksi makin berlanjut dan berakibat fatal untuk
kesehatan tubuh si anak
4. Kaji integritas kulit, catat perubahan pada turgor, gangguan warna,
aritema dan ekskoriasi.
R/ Mengetahui keadaan kulit bila terjadi infeksi
5. Ubah posisi secara periodik.
R/ Mengetahui derah mana yang terinfeksi
6. Pertahankan kulit kering dan bersih, batasi penggunaan sabun.
R/ menghindari infeksi
7. Rawat luka bila terjadapat luka
R/ membantu proses penyembuhan luka
8. Berikan atibiotik bila terdapat luka karena infeksi
R/membantu proses penyembuhan luka







DAFTAR PUSTAKA
Dongoes, Marilyn E 2000. Rencana Asuhan Keperawatan. Jakarta: EGC
Pilliltteri. Adele. 1992. Maternal and Child Healt Nursisig. Philadelpia : J.B.
Lippincolt Company
Axton, Fugate. 1993. Pedriatic Care PI ast. California : Addison Wes!ey Nursing
Ngastiyah. 1997.Perawatan anak sakit. Jakarta
Margan Speer, Kathleen. 2007. Rencana Asuhan Keperawatan Pediatrik dengan
Clinical Pathway Edisi 3. Jakarta: EGC

Ngastiyah. 1997. Perawatan Anak Sakit. Jakarta: EGC

Diposting oleh Yoedhas Flyingdutchman, tanggal 7 Januari 2002. Askep
Thalasemia

Diposting oleh Harnawatiaj, tanggal 26 Maret 2008. Askep Thalasemia

Diposting oleh Maisya, tanggal 5 April 2010, Askep Thalasemia