BAB II

DASAR-DASAR
PEWARISAN MENDEL
Hukum Segregasi
Hukum Pemilihan Bebas
Formulasi Matematika
Silang Balik an Silang !"i
Moi#ikasi Nisbah Menel
$eori Peluang
!"i %
&
Alel 'ana
11
BAB II( DASAR-DASAR PEWARISAN MENDEL
Seorang biarawan dari Austria, bernama Gregor Johann Mendel, menjelang akhir abad ke-
19 melakukan serangkaian percobaan persilangan pada kacang ercis (Pisum sativum). Dari
percobaan ang dilakukanna selama bertahun-tahun tersebut, Mendel berhasil menemukan
prinsip-prinsip pewarisan si!at, ang kemudian menjadi landasan utama bagi perkembangan
genetika sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan" #erkat karana inilah, Mendel diakui sebagai
#apak Genetika"
Mendel memilih kacang ercis sebagai bahan percobaanna, terutama karena tanaman ini
memiliki beberapa pasang si!at ang sangat mencolok perbedaanna, misalna warna bungana
mudah sekali untuk dibedakan antara ang ungu dan ang putih" Selain itu, kacang ercis
merupakan tanaman ang dapat menerbuk sendiri, dan dengan bantuan manusia, dapat juga
menerbuk silang" $al ini disebabkan oleh adana bunga sempurna, aitu bunga ang
mempunai alat kelamin jantan dan betina" %ertimbangan lainna adalah bahwa kacang ercis
memiliki daur hidup ang relati! pendek, serta mudah untuk ditumbuhkan dan dipelihara" Mendel
juga beruntung, karena secara kebetulan kacang ercis ang digunakanna merupakan tanaman
diploid &mempunai dua perangkat kromosom'" Seandaina ia menggunakan organisme
poliploid, maka ia tidak akan memperoleh hasil persilangan ang sederhana dan mudah untuk
dianalisis"
%ada salah satu percobaanna Mendel menilangkan tanaman kacang ercis ang tinggi
dengan ang pendek" (anaman ang dipilih adalah tanaman galur murni, aitu tanaman ang
kalau menerbuk sendiri tidak akan menghasilkan tanaman ang berbeda denganna" Dalam hal
ini tanaman tinggi akan tetap menghasilkan tanaman tinggi" #egitu juga tanaman pendek akan
selalu menghasilkan tanaman pendek"
Dengan menilangkan galur murni tinggi dengan galur murni pendek, Mendel
mendapatkan tanaman ang semuana tinggi" Selanjutna, tanaman tinggi hasil persilangan ini
dibiarkan menerbuk sendiri" (ernata keturunanna memperlihatkan nisbah &perbandingan'
tanaman tinggi terhadap tanaman pendek sebesar ) * 1" Secara skema, percobaan Mendel dapat
dilihat pada Gambar +"1 sebagai berikut"

1+

% * , (inggi - %endek .
DD dd
Gamet D d

/1 * (inggi
Dd

Menerbuk sendiri &Dd - Dd'

/+ *
Gamet
Gamet
D d
D DD
&tinggi'
Dd
&tinggi'
d Dd
&tinggi'
dd
&pendek'
(inggi &D-' * pendek &dd' 0 ) * 1
DD * Dd * dd 0 1 * + * 1
'ambar &()( Diagram *ersilangan monohibri untuk si#at tinggi tanaman
1ndi2idu tinggi dan pendek ang digunakan pada awal persilangan dikatakan sebagai tetua
&parental', disingkat %" $asil persilanganna merupakan keturunan &!ilial' generasi pertama,
disingkat /1" %ersilangan sesama indi2idu /1 menghasilkan keturunan generasi ke dua, disingkat
/+" (anaman tinggi pada generasi % dilambangkan dengan DD, sedang tanaman pendek dd"
Sementara itu, tanaman tinggi ang diperoleh pada generasi /1 dilambangkan dengan Dd"
%ada diagram persilangan monohibrid tersebut di atas, nampak bahwa untuk menghasilkan
indi2idu Dd pada /1, maka baik DD maupun dd pada generasi % membentuk gamet &sel kelamin'"
1ndi2idu DD membentuk gamet D, sedang indi2idu dd membentuk gamet d" Dengan demikian,
indi2idu Dd pada /1 merupakan hasil penggabungan kedua gamet tersebut" #egitu pula halna,
ketika sesama indi2idu Dd ini melakukan penerbukan sendiri untuk menghasilkan /+, maka
masing-masing akan membentuk gamet terlebih dahulu" Gamet ang dihasilkan oleh indi2idu Dd
1)
ada dua macam, aitu D dan d" Selanjutna, dari kombinasi gamet-gamet tersebut diperoleh
indi2idu-indi2idu generasi /+ dengan nisbah DD * Dd * dd 0 1 * + * 1" Jika DD dan dd
dikelompokkan menjadi satu &karena sama-sama melambangkan indi2idu tinggi', maka nisbah
tersebut menjadi D- * dd 0 ) * 1"
Dari diagram itu pula dapat dilihat bahwa pewarisan suatu si!at ditentukan oleh pewarisan
materi tertentu, ang dalam contoh tersebut dilambangkan dengan D atau d" Mendel menebut
materi ang diwariskan ini sebagai #aktor keturunan +hereiter,, ang pada perkembangan
berikutna hingga sekarang dinamakan gen"
$erminologi
Ada beberapa istilah ang perlu diketahui untuk menjelaskan prinsip-prinsip pewarisan
si!at" Seperti telah disebutkan di atas, % adalah indi2idu tetua, /1 adalah keturunan generasi
pertama, dan /+ adalah keturunan generasi ke dua" Selanjutna, gen D dikatakan sebagai gen
atau alel ominan, sedang gen d merupakan gen atau alel resesi#" Alel adalah bentuk alternati!
suatu gen ang terdapat pada lokus &tempat' tertentu" Gen D dikatakan dominan terhadap gen d,
karena ekpresi gen D akan menutupi ekspresi gen d jika keduana terdapat bersama-sama dalam
satu indi2idu &Dd'" Dengan demikian, gen dominan adalah gen ang ekspresina menutupi
ekspresi alelna" Sebalikna, gen resesi! adalah gen ang ekspresina ditutupi oleh ekspresi
alelna"
1ndi2idu Dd dinamakan indi2idu hetero-igot, sedang indi2idu DD dan dd masing-masing
disebut sebagai indi2idu homo-igot ominan dan homo-igot resesi#" Si!at-si!at ang dapat
langsung diamati pada indi2idu-indi2idu tersebut, akni tinggi atau pendek, dinamakan #enoti*e"
Jadi, !enotipe adalah ekspresi gen ang langsung dapat diamati sebagai suatu si!at pada suatu
indi2idu" Sementara itu, susunan genetik ang mendasari pemunculan suatu si!at dinamakan
genoti*e" %ada contoh tersebut di atas, !enotipe tinggi &D-' dapat dihasilkan dari genotipe DD
atau Dd, sedang !enotipe pendek &dd' hana dihasilkan dari genotipe dd" 3ampak bahwa pada
indi2idu homo4igot resesi!, lambang untuk !enotipe sama dengan lambang untuk genotipe" "
Hukum Segregasi
Sebelum melakukan suatu persilangan, setiap indi2idu menghasilkan gamet-gamet ang
kandungan genna separuh dari kandungan gen pada indi2idu" Sebagai contoh, indi2idu DD akan
membentuk gamet D, dan indi2idu dd akan membentuk gamet d" %ada indi2idu Dd, ang
menghasilkan gamet D dan gamet d, akan terlihat bahwa gen D dan gen d akan dipisahkan
15
&disegregasi' ke dalam gamet-gamet ang terbentuk tersebut" %rinsip inilah ang kemudian
dikenal sebagai hukum segregasi atau hukum Mendel 1"
Hukum Segregasi :
Pada waktu berlangsung pembentukan gamet, tiap pasang gen akan disegregasi ke
dalam masing-masing gamet yang terbentuk.
Hukum Pemilihan Bebas
%ersilangan ang hana menangkut pola pewarisan satu macam si!at seperti ang
dilakukan oleh Mendel tersebut di atas dinamakan persilangan monohibri" Mendel melakukan
persilangan monohibrid untuk enam macam si!at lainna, aitu warna bunga &ungu-putih', warna
kotiledon &hijau-kuning', warna biji &hijau-kuning', bentuk polong &rata-berlekuk', permukaan
biji &halus-keriput', dan letak bunga &aksial-terminal'"
Selain persilangan monohibrid, Mendel juga melakukan persilangan ihibri, aitu
persilangan ang melibatkan pola perwarisan dua macam si!at seketika" Salah satu di antarana
adalah persilangan galur murni kedelai berbiji kuning-halus dengan galur murni berbiji hijau-
keriput" $asilna berupa tanaman kedelai generasi /1 ang semuana berbiji kuning-halus"
6etika tanaman /1 ini dibiarkan menerbuk sendiri, maka diperoleh empat macam indi2idu
generasi /+, masing-masing berbiji kuning-halus, kuning-keriput, hijau-halus, dan hijau-keriput
dengan nisbah 9 * ) * ) * 1"
Jika gen ang menebabkan biji berwarna kuning dan hijau masing-masing adalah gen G
dan g, sedang gen ang menebabkan biji halus dan keriput masing-masing adalah gen 7 dan
gen w, maka persilangan dihibrid terdsebut dapat digambarkan secara skema seperti pada
diagram berikut ini"
18
% * , 6uning, halus - $ijau, keriput .
GG77 ggww
Gamet G7 gw

/1 * 6uning, halus
Gg7w

Menerbuk sendiri &Gg7w - Gg7w '


/+ *
Gamet .
Gamet ,
G7 Gw g7 gw
G7 GG77
&kuning,halus'
GG7w
&kuning,halus'
Gg77
&kuning,halus'
Gg7w
&kuning,halus'
Gw GG7w
&kuning,halus'
GGww
&kuning,keriput'
Gg7w
&kuning,halus'
Ggww
&kuning,keriput'
g7 Gg77
&kuning,halus'
Gg7w
&kuning,halus'
gg77
&hijau,halus'
gg7w
&hijau,halus'
gw Gg7w
&kuning,halus'
Ggww
&kuning,keriput'
gg7w
&hijau,halus'
ggww
&hijau,keriput'
'ambar &(&( Diagram *ersilangan ihibri untuk si#at .arna an bentuk bi"i
Dari diagram persilangan dihibrid tersebut di atas dapat dilihat bahwa !enotipe /+ memiliki
nisbah 9 * ) * ) * 1 sebagai akibat terjadina segregasi gen G dan 7 secara independen" Dengan
demikian, gamet-gamet ang terbentuk dapat mengandung kombinasi gen dominan dengan gen
dominan &G7', gen dominan dengan gen resesi! &Gw dan g7', serta gen resesi! dengan gen
resesi! &gw'" $al inilah ang kemudian dikenal sebagai hukum pemilihan bebas (the law of
independent assortment) atau hukum Mendel 11"
Hukum Pemilihan ebas :
Segregasi suatu pasangan gen tidak bergantung kepada segregasi pasangan gen
19
lainnya, sehingga di dalam gamet-gamet yang terbentuk akan ter!adi pemilihan
kombinasi gen-gen se"ara bebas.
Diagram kombinasi gamet . dan gamet , dalam menghasilkan indi2idu generasi /+ seperti
pada Gambar +"+ dinamakan diagram %unnett" Ada cara lain ang dapat digunakan untuk
menentukan kombinasi gamet pada indi2idu generasi /+, aitu menggunakan diagram anak garpu
(fork line)" :ara ini didasarkan pada perhitungan matematika bahwa persilangan dihibrid
merupakan dua kali persilangan monohibrid" ;ntuk contoh persilangan sesama indi2idu Gg7w,
diagram anak garpuna adalah sebagai berikut"
Gg - Gg 7w - 7w

) 7- 9 G-7- &kuning, halus'
) G- 1 ww ) G-ww &kuning, keriput'
) 7- ) gg7- &hijau, halus'
1 gg 1 ww 1 ggww &hijau, keriput'
'ambar &(/( Diagram anak gar*u *aa *ersilangan ihibri
(ernata penentuan nisbah !enotipe /+ menggunakan diagram anak garpu dapat dilakukan
dengan lebih cepat dan dengan risiko kekeliruan ang lebih kecil daripada penggunaan diagram
%unnett" 6elebihan cara diagram anak garpu ini akan lebih terasa apabila persilangan ang
dilakukan melibatkan lebih dari dua pasang gen &trihibrid, tetrahibrid,dan seterusna' atau pada
persilangan-persilangan di antara indi2idu ang genotipena tidak sama" Sebagai contoh, hasil
persilangan antara Aa#bcc dan aa#b:c akan lebih mudah diketahui nisbah !enotipe dan
genotipena apabila digunakan cara diagram anak garpu, aitu
Aa - aa #b - #b cc - :c
1<

1 :- ) A-#-:-
) #- 1 cc ) A-#-cc
1 A- 1 bb 1:- 1 A-bb:-
1 cc 1 A-bbcc
1 :- ) aa#-:-
) #- 1 cc ) aa#-cc
1 aa 1 bb 1 :- 1 aabb:-
1 cc 1 aabbcc
+a,
Aa - aa #b - #b cc - :c

1 :c 1 Aa##:c
1 ## 1 cc 1 Aa##cc
1 :c + Aa#b:c
1 Aa + #b 1 cc + Aa#bcc
1 :c 1 Aabb:c
1 bb 1 cc 1 Aabbcc
1 ## 1 :c 1 aa##:c
1 cc 1 aa##cc
1 aa + #b 1 :c + aa#b:c
1 cc + aa#bcc
1 bb 1 :c 1 aabb:c
1 cc 1 aabbcc
+b,
'ambar &(0( 1ontoh *enggunaan iagram anak gar*u
&a' %enentuan nisbah !enotipe
&b' %enentuan nisbah genotipe
Formulasi matematika *aa berbagai "enis *ersilangan
1ndi2idu /1 pada suatu persilangan monohibrid, misalna Aa, akan menghasilkan dua
macam gamet, aitu A dan a" Gamet-gamet ini, baik dari indi2idu jantan maupun betina, akan
1=
bergabung menghasilkan empat indi2idu /+ ang dapat dikelompokkan menjadi dua macam
!enotipe &A- dan aa' atau tiga macam genotipe &AA, Aa, dan aa'"
Sementara itu, indi2idu /1 pada persilangan dihibrid, misalna Aa#b, akan membentuk
empat macam gamet, masing-masing A#,Ab, a#, dan ab" Selanjutna pada generasi /+ akan
diperoleh 19 indi2idu ang terdiri atas empat macam !enotipe &A-#-, A-bb, aa#-, dan aabb' atau
sembilan macam genotipe &AA##, AA#b, Aabb, Aa##, Aa#b, Aabb, aa##, aa#b, dan aabb'"
Dari angka-angka tersebut akan terlihat adana hubungan matematika antara jenis
persilangan &banakna pasangan gen', macam gamet /1, jumlah indi2idu /+, serta macam
!enotipe dan genotipe /+" $ubungan matematika akan diperoleh pula pada persilangan-
persilangan ang melibatkan pasangan gen ang lebih banak &trihibrid, tetrahibrid, dan
seterusna', sehingga secara ringkas dapat ditentukan !ormulasi matematika seperti pada tabel +"1
berikut ini"
$abel &()( Formulasi matematika *aa berbagai *ersilangan
Persilangan Ma2am
gamet
F)
3umlah
ini4iu
F&
Ma2am
#enoti*e
F&
Ma2am
genoti*e
F&
Nisbah #enoti*e F&
monohibrid + 5 + ) ) * 1
dihibrid 5 19 5 9 9 * ) * ) * 1
trihibrid = 95 = +< +< * 9 * 9 * 9 * ) * ) * ) * 1
n hibrid +
n
5
n
+
n
)
n
& ) * 1 '
n
%ada kolom terakhir dapat dilihat adana !ormulasi untuk nisbah !enotipe /+" 6alau angka-
angka pada nisbah ) * 1 dijumlahkan lalu dikuadratkan, maka akan didapatkan & ) > 1 '
+
0 )
+
>
+")"1 > 1
+
0 9 > ) > ) > 1, ang tidak lain merupakan angka-angka pada nisbah hasil persilangan
dihibrid" Demikian pula jika dilakukan pemangkattigaan, maka akan diperoleh & ) > 1 '
)
0 )
)
>
)")
+
"1
1
> )")
1
"1
+
> 1
)
0 +< > 9 > 9 > 9 > ) > ) > ) > 1, ang merupakan angka-angka pada nisbah
hasil persilangan trihibrid"
Silang balik (back cross) an silang u"i (test cross)
Silang balik ialah persilangan suatu indi2idu dengan salah satu tetuana" Sebagai contoh,
indi2idu Aa hasil persilangan antara AA dan aa dapat disilangbalikkan, baik dengan AA maupun
aa" Silang balik antara Aa dan AA akan menghasilkan satu macam !enotipe, aitu A-, atau dua
macam genotipe, aitu AA dan Aa dengan nisbah 1 * 1" Sementara itu, silang balik antara Aa dan
aa akan menghasilkan dua macam !enotipe, aitu A- dan aa dengan nisbah 1 * 1, atau dua
macam genotipe, aitu Aa dan aa dengan nisbah 1 * 1"
19
Man!aat praktis silang balik adalah untuk memasukkan gen tertentu ang diinginkan ke
dalam suatu indi2idu" Melalui silang balik ang dilakukan berulang-ulang, dapat dimungkinkan
terjadina pemisahan gen-gen tertentu ang terletak pada satu kromosom sebagai akibat
berlangsungna peristiwa pindah silang &lihat juga #ab ?'. $al ini banak diterapkan di bidang
pertanian, misalna untuk memisahkan gen ang mengatur daa simpan beras dan gen ang
menebabkan rasa nasi kurang enak" Dengan memisahkan dua gen ang terletak pada satu
kromosom ini, dapat diperoleh 2arietas padi ang berasna tahan simpan dan rasa nasina enak"
Apabila suatu silang balik dilakukan dengan tetuana ang homo4igot resesi!, maka silang
balik semacam ini disebut juga silang uji" Akan tetapi, silang uji sebenarna tidak harus terjadi
antara suatu indi2idu dan tetuana ang homo4igot resesi!" %ada prinsipna semua persilangan
ang melibatkan indi2idu homo4igot resesi! &baik tetua maupun bukan tetua' dinamakan silang
uji"
1stilah silang uji digunakan untuk menunjukkan bahwa persilangan semacam ini dapat
menentukan genotipe suatu indi2idu" Sebagai contoh, suatu tanaman ang !enotipena tinggi
&D-' dapat ditentukan genotipena &DD atau Dd' melalui silang uji dengan tanaman homo4igot
resesi! &dd'" 6emungkinan hasilna dapat dilihat pada diagram berikut ini"
DD - dd Dd - dd

Dd &tinggi' 1 Dd &tinggi'
1 dd &pendek'
'ambar &(5( 1ontoh iagram silang u"i
Jadi, apabila tanaman tinggi ang disilang uji adalah homo4igot &DD', maka hasilna berupa satu
macam !enotipe, aitu tanaman tinggi" Sebalikna, jika tanaman tersebut hetero4igot &Dd', maka
hasilna ada dua macam !enotipe, aitu tanaman tinggi dan pendek dengan nisbah 1 * 1"
Moi#ikasi Nisbah Menel
%ercobaan-percobaan persilangan sering kali memberikan hasil ang seakan-akan
menimpang dari hukum Mendel" Dalam hal ini tampak bahwa nisbah !enotipe ang diperoleh
mengalami modi!ikasi dari nisbah ang seharusna sebagai akibat terjadina aksi gen tertentu"
Secara garis besar modi!ikasi nisbah Mendel dapat dibedakan menjadi dua kelompok, aitu
modi!ikasi nisbah ) * 1 dan modi!ikasi nisbah 9 * ) * ) * 1"
Modifikasi Nisbah 3 : 1
+@
Ada tiga peristiwa ang menebabkan terjadina modi!ikasi nisbah ) * 1, aitu semi
dominansi, kodominansi, dan gen letal"
Semi dominansi
%eristiwa semi dominansi terjadi apabila suatu gen dominan tidak menutupi pengaruh alel
resesi!na dengan sempurna, sehingga pada indi2idu hetero4igot akan muncul si!at antara
(intermedier)" Dengan demikian, indi2idu hetero4igot akan memiliki !enotipe ang berbeda
dengan !enotipe indi2idu homo4igot dominan" Akibatna, pada generasi /+ tidak didapatkan
nisbah !enotipe ) * 1, tetapi menjadi 1 * + * 1 seperti halna nisbah genotipe"
:ontoh peristiwa semi dominansi dapat dilihat pada pewarisan warna bunga pada tanaman
bunga pukul empat (#irabilis !alapa)" Gen ang mengatur warna bunga pada tanaman ini adalah
M, ang menebabkan bunga berwarna merah, dan gen m, ang menebabkan bunga berwarna
putih" Gen M tidak dominan sempurna terhadap gen m, sehingga warna bunga pada indi2idu Mm
bukanna merah, melainkan merah muda" Aleh karena itu, hasil persilangan sesama genotipe Mm
akan menghasilkan generasi /+ dengan nisbah !enotipe merah * merah muda * putih 0 1 * + * 1"
$odominansi
Seperti halna semi dominansi, peristiwa kodominansi akan menghasilkan nisbah !enotipe
1 * + * 1 pada generasi /+" #edana, kodominansi tidak memunculkan si!at antara pada indi2idu
hetero4igot, tetapi menghasilkan si!at ang merupakan hasil ekspresi masing-masing alel"
Dengan perkataan lain, kedua alel akan sama-sama diekspresikan dan tidak saling menutupi"
%eristiwa kodominansi dapat dilihat misalna pada pewarisan golongan darah sistem A#A
pada manusia &lihat juga bagian pada bab ini tentang beberapa contoh alel ganda'" Gen 1
A
dan 1
#
masing-masing menebabkan terbentukna antigen A dan antigen # di dalam eritrosit indi2idu
ang memilikina" %ada indi2idu dengan golongan darah A# &bergenotipe 1
A
1
#
' akan terdapat
baik antigen A maupun antigen # di dalam eritrositna" Artina, gen 1
A
dan 1
#
sama-sama
diekspresikan pada indi2idu hetero4igot tersebut"
%erkawinan antara laki-laki dan perempuan ang masing-masing memiliki golongan darah
A# dapat digambarkan seperti pada diagram berikut ini"
1
A
1
#
- 1
A
1
#
+1

1 1
A
1
A
&golongan darah A'
+ 1
A
1
#
&golongan darah A#'
1 1
#
1
#
&golongan darah #'
Golongan darah A * A# * # 0 1 * + * 1
'ambar &(6( Diagram *ersilangan sesama ini4iu bergolongan arah AB
%en letal
Gen letal ialah gen ang dapat mengakibatkan kematian pada indi2idu homo4igot"
6ematian ini dapat terjadi pada masa embrio atau beberapa saat setelah kelahiran" Akan tetapi,
adakalana pula terdapat si!at subletal, ang menebabkan kematian pada waktu indi2idu ang
bersangkutan menjelang dewasa"
Ada dua macam gen letal, aitu gen letal dominan dan gen letal resesi!" Gen letal dominan
dalam keadaan hetero4igot dapat menimbulkan e!ek subletal atau kelainan !enotipe, sedang gen
letal resesi! cenderung menghasilkan !enotipe normal pada indi2idu hetero4igot"
%eristiwa letal dominan antara lain dapat dilihat pada aam redep ("reeper), aitu aam
dengan kaki dan saap ang pendek serta mempunai genotipe hetero4igot &:pcp'" Aam dengan
genotipe :p:p mengalami kematian pada masa embrio" Apabila sesama aam redep dikawinkan,
akan diperoleh keturunan dengan nisbah !enotipe aam redep &:pcp' * aam normal &cpcp' 0 + *
1" $al ini karena aam dengan genotipe :p:p tidak pernah ada"
Sementara itu, gen letal resesi! misalna adalah gen penebab albino pada tanaman jagung"
(anaman jagung dengan genotipe gg akan mengalami kematian setelah cadangan makanan di
dalam biji habis, karena tanaman ini tidak mampu melakukan !otosintesis sehubungan dengan
tidak adana khloro!il" (anaman Gg memiliki warna hijau kekuningan, sedang tanaman GG
adalah hijau normal" %ersilangan antara sesama tanaman Gg akan menghasilkan keturunan
dengan nisbah !enotipe normal &GG' * kekuningan &Gg' 0 1 * +"
Modifikasi Nisbah 9 : 3 : 3 : 1
Modi!ikasi nisbah 9 * ) * ) * 1 disebabkan oleh peristiwa ang dinamakan epistasis, aitu
penutupan ekspresi suatu gen nonalelik" Jadi, dalam hal ini suatu gen bersi!at dominan terhadap
gen lain ang bukan alelna" Ada beberapa macam epistasis, masing-masing menghasilkan
nisbah !enotipe ang berbeda pada generasi /+"
&pistasis resesif
++
%eristiwa epistasis resesi! terjadi apabila suatu gen resesi! menutupi ekspresi gen lain ang
bukan alelna" Akibat peristiwa ini, pada generasi /+ akan diperoleh nisbah !enotipe 9 * ) * 5"
:ontoh epistasis resesi! dapat dilihat pada pewarisan warna bulu mencit (#us mus"ulus)"
Ada dua pasang gen nonalelik ang mengatur warna bulu pada mencit, aitu gen A menebabkan
bulu berwarna kelabu, gen a menebabkan bulu berwarna hitam, gen : menebabkan pigmentasi
normal, dan gen c menebabkan tidak ada pigmentasi" %ersilangan antara mencit berbulu kelabu
&AA::' dan albino &aacc' dapat digambarkan seperti pada diagram berikut ini"
% * AA:: - aacc
kelabu albino

/1 * Aa:c
kelabu
/+ * 9 A-:- kelabu
) A-cc albino kelabu * hitam * albino 0
) aa:- hitam 9 * ) * 5
1 aacc albino
'ambar &(7( Diagram *ersilangan e*istasis resesi#
&pistasis dominan
%ada peristiwa epistasis dominan terjadi penutupan ekspresi gen oleh suatu gen dominan
ang bukan alelna" 3isbah !enotipe pada generasi /+ dengan adana epistasis dominan adalah 1+
* ) * 1"
%eristiwa epistasis dominan dapat dilihat misalna pada pewarisan warna buah waluh besar
('u"urbita pepo)" Dalam hal ini terdapat gen B ang menebabkan buah berwarna kuning dan
alelna ang menebabkan buah berwarna hijau" Selain itu, ada gen 7 ang menghalangi
pigmentasi dan w ang tidak menghalangi pigmentasi" %ersilangan antara waluh putih &77BB'
dan waluh hijau &ww' menghasilkan nisbah !enotipe generasi /+ sebagai berikut"
% * 77BB - ww
putih hijau
+)

/1 * 7wB
putih
/+ * 9 7-B- putih
) 7- putih putih * kuning * hijau 0
) wwB- kuning 1+ * ) * 1
1 ww hijau
'ambar &(7( Diagram *ersilangan e*istasis ominan
&pistasis resesif ganda
Apabila gen resesi! dari suatu pasangan gen, katakanlah gen 1, epistatis terhadap pasangan
gen lain, katakanlah gen 11, ang bukan alelna, sementara gen resesi! dari pasangan gen 11 ini
juga epistatis terhadap pasangan gen 1, maka epistasis ang terjadi dinamakan epistasis resesi!
ganda" Cpistasis ini menghasilkan nisbah !enotipe 9 * < pada generasi /+"
Sebagai contoh peristiwa epistasis resesi! ganda dapat dikemukakan pewarisan kandungan
$:3 pada tanaman (rifolium repens" (erbentukna $:3 pada tanaman ini dapat dilukiskan
secara skema sebagai berikut"
gen D gen $

#ahan dasar en4im D glukosida sianogenik en4im $ $:3
Gen D menebabkan terbentukna en4im D ang mengatalisis perubahan bahan dasar menjadi
bahan antara berupa glukosida sianogenik" Alelna, l, menghalangi pembentukan en4im D" Gen $
menebabkan terbentukna en4im $ ang mengatalisis perubahan glukosida sianogenik menjadi
$:3, sedangkan gen h menghalangi pembentukan en4im $" Dengan demikian, l epistatis
terhadap $ dan h, sementara h epistatis terhadap D dan l" %ersilangan dua tanaman dengan
kandungan $:3 sama-sama rendah tetapi genotipena berbeda &DDhh dengan ll$$' dapat
digambarkan sebagai berikut"

% * DDhh - ll$$
+5
$:3 rendah $:3 rendah

/1 * Dl$h
$:3 tinggi
/+ * 9 D-$- $:3 tinggi
) D-hh $:3 rendah $:3 tinggi * $:3 rendah 0
) ll$- $:3 rendah 9 * <
1 llhh $:3 rendah
'ambar &(8( Diagram *ersilangan e*istasis resesi# gana
&pistasis dominan ganda
Apabila gen dominan dari pasangan gen 1 epistatis terhadap pasangan gen 11 ang bukan
alelna, sementara gen dominan dari pasangan gen 11 ini juga epistatis terhadap pasangan gen 1,
maka epistasis ang terjadi dinamakan epistasis dominan ganda" Cpistasis ini menghasilkan
nisbah !enotipe 18 * 1 pada generasi /+"
:ontoh peristiwa epistasis dominan ganda dapat dilihat pada pewarisan bentuk buah
'apsella" Ada dua macam bentuk buah 'apsella, aitu segitiga dan o2al" #entuk segitiga
disebabkan oleh gen dominan : dan D, sedang bentuk o2al disebabkan oleh gen resesi! c dan d"
Dalam hal ini : dominan terhadap D dan d, sedangkan D dominan terhadap : dan c"
% * ::DD - ccdd
segitiga o2al

/1 * :cDd
segitiga
/+ * 9 :-D- segitiga
) :-dd segitiga segitiga * o2al 0 18 * 1
) ccD- segitiga
1 ccdd o2al
'ambar &(9( Diagram *ersilangan e*istasis ominan gana
&pistasis domian-resesif
Cpistasis dominan-resesi! terjadi apabila gen dominan dari pasangan gen 1 epistatis
terhadap pasangan gen 11 ang bukan alelna, sementara gen resesi! dari pasangan gen 11 ini juga
+8
epistatis terhadap pasangan gen 1" Cpistasis ini menghasilkan nisbah !enotipe 1) * ) pada
generasi /+"
:ontoh peristiwa epistasis dominan-resesi! dapat dilihat pada pewarisan warna bulu aam
ras" Dalam hal ini terdapat pasangan gen 1, ang menghalangi pigmentasi, dan alelna, i, ang
tidak menghalangi pigmentasi" Selain itu, terdapat gen :, ang menimbulkan pigmentasi, dan
alelna, c, ang tidak menimbulkan pigmentasi" Gen 1 dominan terhadap : dan c, sedangkan gen
c dominan terhadap 1 dan i"
% * 11:: - iicc
putih putih

/1 * 1i:c
putih
/+ * 9 1-:- putih
) 1-cc putih putih * berwarna 0 1) * )
) ii:- berwarna
1 iicc putih
'ambar &():( Diagram *ersilangan e*istasis ominan-resesi#
&pistasis gen duplikat dengan efek kumulatif
%ada 'u"urbita pepo dikenal tiga macam bentuk buah, aitu cakram, bulat, dan lonjong"
Gen ang mengatur pemunculan !enotipe tersebut ada dua pasang, masing-masing # dan b serta
D dan l" Apabila pada suatu indi2idu terdapat sebuah atau dua buah gen dominan dari salah satu
pasangan gen tersebut, maka !enotipe ang muncul adalah bentuk buah bulat &#-ll atau bbD-'"
Sementara itu, apabila sebuah atau dua buah gen dominan dari kedua pasangan gen tersebut
berada pada suatu indi2idu, maka !enotipe ang dihasilkan adalah bentuk buah cakram &#-D-'"
Adapun !enotipe tanpa gen dominan &bbll' akan berupa buah berbentuk lonjong" %ewarisan si!at
semacam ini dinamakan epistasis gen duplikat dengan e!ek kumulati!"
+9
% * ##DD - bbll
cakram lonjong

/1 * #bDl
cakram
/+ * 9 #-D- cakram
) #-ll bulat cakram * bulat * lonjong 0 9 * 9 * 1
) bbD- bulat
1 bbll lonjong
'ambar &())( Diagram *ersilangan e*istasis gen u*likat engan e#ek kumulati#

Interaksi 'en
Selain mengalami berbagai modi!ikasi nisbah !enotipe karena adana peristiwa aksi gen
tertentu, terdapat pula penimpangan semu terhadap hukum Mendel ang tidak melibatkan
modi!ikasi nisbah !enotipe, tetapi menimbulkan !enotipe-!enotipe ang merupakan hasil kerja
sama atau interaksi dua pasang gen nonalelik" %eristiwa semacam ini dinamakan interaksi gen"
%eristiwa interaksi gen pertama kali dilaporkan oleh 7" #ateson dan E":" %unnet setelah
mereka mengamati pola pewarisan bentuk jengger aam" Dalam hal ini terdapat empat macam
bentuk jengger aam, aitu mawar, kacang, walnut, dan tunggal, seperti dapat dilihat pada
Gambar +"1+"
'ambar &()&( Bentuk "engger a;am ari galur ;ang berbea
%ersilangan aam berjengger mawar dengan aam berjengger kacang menghasilkan
keturunan dengan bentuk jengger ang sama sekali berbeda dengan bentuk jengger kedua
tetuana" Aam hibrid &hasil persilangan' ini memiliki jengger berbentuk walnut" Selanjutna,
+<
walnut tungal
kacang
mawar
apabila aam berjengger walnut disilangkan dengan sesamana, maka diperoleh generasi /+
dengan nisbah !enotipe walnut * mawar * kacang * tunggal 0 9 * ) * ) * 1"
Dari nisbah !enotipe tersebut, terlihat adana satu kelas !enotipe ang sebelumna tidak
pernah dijumpai, aitu bentuk jengger tunggal" Munculna !enotipe ini, dan juga !enotipe walnut,
mengindikasikan adana keterlibatan dua pasang gen nonalelik ang berinteraksi untuk
menghasilkan suatu !enotipe" 6edua pasang gen tersebut masing-masing ditunjukkan oleh
!enotipe mawar dan !enotipe kacang"
Apabila gen ang bertanggung jawab atas munculna !enotipe mawar adalah E, sedangkan
gen untuk !enotipe kacang adalah %, maka keempat macam !enotipe tersebut masing-masing
dapat dituliskan sebagai E-pp untuk mawar, rr%- untuk kacang, E-%- untuk walnut, dan rrpp
untuk tunggal" Dengan demikian, diagram persilangan untuk pewarisan jengger aam dapat
dijelaskan seperti pada Gambar +"1)"
% * EEpp - rr%%
mawar kacang

/1 * Er%p
walnut
/+ * 9 E-%- walnut
) E-pp mawar walnut * mawar * kacang * tunggal
) rr%- kacang 0 9 * ) * ) * 1
1 rrpp tunggal
'ambar &()/( Diagram *ersilangan interaksi gen nonalelik
$eori Peluang
%ercobaan-percobaan persilangan secara teori akan menghasilkan keturunan dengan nisbah
tertentu" 3isbah teoretis ini pada hakekatna merupakan peluang diperolehna suatu hasil, baik
berupa !enotipe maupun genotipe" Sebagai contoh, persilangan monohibrid antara sesama
indi2idu Aa akan memberikan nisbah !enotipe A- * aa 0 ) * 1 dan nisbah genotipe AA * Aa * aa 0 1
* + * 1 pada generasi /+" Dalam hal ini dapat dikatakan bahwa peluang diperolehna !enotipe A-
dari persilangan tersebut adalah )F5, sedangkan peluang munculna !enotipe aa adalah 1F5"
#egitu juga, untuk genotipe, peluang munculna AA, Aa, dan aa masing-masing adalah 1F5, +F5
&01F+', dan 1F5"
+=
%eluang munculna suatu kejadian dapat dide!inisikan sebagai nisbah munculna kejadian
tersebut terhadap seluruh kejadian" 3ilai peluang berkisar dari @ &@G' hingga 1 &1@@G'" 6ejadian
ang tidak pernah muncul sama sekali dikatakan memiliki peluang 0 @, sedangkan kejadian ang
selalu muncul dikatakan memiliki peluang 0 1"
Dua kejadian independen untuk muncul bersama-sama akan memiliki peluang ang
besarna sama dengan hasil kali masing-masing peluang kejadian" Sebagai contoh, kejadian 1 dan
11 ang independen masing-masing memiliki peluang 0 1F+" %eluang bagi kejadian 1 dan 11 untuk
muncul bersama-sama 0 1F+ - 1F+ 0 1F5" :ontoh lainna adalah pada pelemparan dua mata uang
logam sekaligus" Jika peluang untuk mendapatkan salah satu sisi mata uang 0 1F+, maka peluang
untuk mendapatkan sisi mata uang tersebut pada dua mata uang logam ang dilempar sekaligus 0
1F+ - 1F+ 0 1F5"
Apabila ada dua kejadian, misalna A dan # ang masing-masing memiliki peluang
kemunculan sebesar p dan H, maka sebaran peluang kemunculan kedua kejadian tersebut adalah
&p > H'
n
" Dalam hal ini n menunjukkan banakna ulangan ang dilakukan untuk memunculkan
kejadian tersebut" ;ntuk jelasna bisa dilihat contoh soal berikut ini"
#erapa peluang untuk memperoleh tiga sisi bergambar burung garuda dan dua sisi tulisan
pada uang logam Ep 1@@,@@ apabila lima mata uang logam tersebut dilemparkan bersama-sama
secara independen I )awab : %eluang memperoleh sisi gambar 0 p 0 1F+, sedangkan peluang
memperoleh sisi tulisan 0 H 0 1F+" Sebaran peluang memperoleh kedua sisi tersebut 0 &p > H'
8
0
p
8
> 8 p
5
H > 1@ p
)
H
+
> 1@ p
+
H
)
> 8 pH
5
> H
8
" Dengan demikian, peluang memperoleh tiga sisi
gambar dan dua sisi tulisan 0 1@ p
)
H
+
0 1@ &1F+'
)
&1F+'
+
0 1@F)+"
:ontoh lain penghitungan peluang misalna pada sepasang suami-istri ang masing-masing
pembawa &karier' si!at albino" Gen penebab albino adalah gen resesi! a" Jika mereka ingin
memiliki empat orang anak ang semuana normal, maka peluang terpenuhina keinginan
tersebut adalah =1F+89" $al ini dapat dijelaskan sebagai berikut"
Aa - Aa
suami istri

) A- &normal'
1 aa &albino'
%eluang munculna anak normal 0 )F5 &misalna 0 p'
%eluang munculna anak albino 0 1F5 &misalna 0 H'
6arena ingin diperoleh empat anak, maka sebaran peluangna 0 &p > H'
5
+9
0 p
5
> 5p
)
H > 9p
+
H
+
> 5pH
)
> H
5
%eluang mendapatkan empat anak normal 0 p
5
0 &)F5'
5
0 =1F+89
!"i %
&
(Chi-square test)
%ada kenataanna nisbah teoretis ang merupakan peluang diperolehna suatu hasil
percobaan persilangan tidak selalu terpenuhi" %enimpangan &de2iasi' ang terjadi bukan sekedar
modi!ikasi terhadap nisbah Mendel seperti ang telah diuraikan di atas, melainkan sesuatu ang
adakalana tidak dapat diterangkan secara teori" Agar lebih jelas, berikut ini akan diberikan
sebuah contoh"
Suatu persilangan antara sesama indi2idu dihibrid &Aa#b' menghasilkan keturunan ang
terdiri atas empat macam !enotipe, aitu A-#-, A-bb, aa#-, dan aabb masing-masing sebanak
)18, 1@=, 1@1, dan )+" ;ntuk menentukan bahwa hasil persilangan ini masih memenuhi nisbah
teoretis & 9 * ) * ) * 1 ' atau menimpang dari nisbah tersebut perlu dilakukan suatu pengujian
secara statistika" ;ji ang la4im digunakan adalah uji J
+
('hi-s*uare test) atau ada ang
menamakanna uji kecocokan (goodness of fit)"
;ntuk melakukan uji J
+
terhadap hasil percobaan seperti pada contoh tersebut di atas,
terlebih dahulu dibuat tabel sebagai berikut"
$abel &()( 1ontoh *engu"ian hasil *ersilangan ihibri
<elas
#enoti*e
=
+hasil *er2obaan,
E
+hasil ;ang ihara*kan,
> ?=-E@
&
AE
A-#- )18 9F19 - 889 0 )1+,<8 +,+8 @,@19
A-bb 1@= )F19 - 889 0 1@5,+8 ),<8 @,1)8
Aa#- 1@1 )F19 - 889 0 1@5,+8 ),+8 @,1@1
Aabb )+ 1F19 - 889 0 )5,<8 +,<8 @,+1=
Jumlah 889 889 J
+
h 0 @,5<@
%ada tabel tersebut di atas dapat dilihat bahwa hsil percobaan dimasukkan ke dalam kolom A
sesuai dengan kelas !enotipena masing-masing" ;ntuk memperoleh nilai C &hasil ang
diharapkan', dilakukan perhitungan menurut proporsi tiap kelas !enotipe" Selanjutna nilai d
&de2iasi' adalah selisih antara A dan C" %ada kolom paling kanan nilai d dikuadratkan dan dibagi
dengan nilai C masing-masing, untuk kemudian dijumlahkan hingga menghasilkan nilai J
+
h atau
J
+
hitung" 3ilai J
+
h inilah ang nantina akan dibandingkan dengan nilai J
+
ang terdapat dalam
tabel J
+
&disebut nilai J
+
tabel ' ang disingkat menjadi J
+
t" Apabila J
+
h lebih kecil daripada J
+
t
dengan peluang tertentu &biasana digunakan nilai @,@8', maka dikatakan bahwa hasil persilangan
)@
ang diuji masih memenuhi nisbah Mendel" Sebalikna, apabila J
+
h lebih besar daripada J
+
t,
maka dikatakan bahwa hasil persilangan ang diuji tidak memenuhi nisbah Mendel pada nilai
peluang tertentu &biasana @,@8'"
Adapun nilai J
+
t ang akan digunakan sebagai pembanding bagi nilai J
+
h dicari dengan
cara sebagai berikut" 6ita tentukan terlebih dahulu nilai derajad bebas &D#', ang merupakan
banakna kelas !enotipe dikurangi satu" Jadi, pada contoh di atas nilai D# na adalah 5 - 1 0 )"
Selanjutna, besarna nilai D# ini akan menentukan baris ang harus dilihat pada tabel J
+
"
Setelah barisna ditentukan, untuk mendapatkan nilai J
+
t pembanding dilihat kolom peluang
@,@8" Dengan demikian, nilai J
+
t pada contoh tersebut adalah <,=18" Aleh karena nilai J
+
h
&@,5<@' lebih kecil daripada nilai J
+
t &<,=18', maka dikatakan bahwa hasil persilangan tersebut
masih memenuhi nisbah Mendel"
$abel &(&( $abel %
&

Dera"a
Bebas
Peluang
:B95 :B8: :B5: :B&: :B:5 :B:) :B::5
1 @,@@5 @,@95 @,588 1,95+ ),=51 9,9)8 <,=<9
+ @,1@) @,559 1,)=9 ),+19 8,991 9,+1@ 1@,89<
) @,)8+ 1,@@8 +,)99 5,95+ <,=18 11,)58 1+,=)=
5 @,<11 1,959 ),)8< 8,9=9 9,5== 1),+<< 15,=9@
8 1,158 +,)5) 5,)81 <,+=9 11,@<@ 18,@=9 19,<8@
9 1,9)8 ),@<@ 8,)5= =,88= 1+,89+ 19,=1+ 1=,85=
< +,19< ),=++ 9,)59 9,=@) 15,@9< 1=,5<8 +@,+<=
= +,<)) 5,895 <,)55 11,@)@ 18,8@< +@,@9@ +1,988
9 ),)+8 8,)=@ =,)5) 1+,+5+ 19,919 +1,999 +),8=9
1@ ),95@ 9,1<9 9,)5+ 1),55+ 1=,)@< +),+@9 +8,1==
18 <,+91 1@,)@< 15,))9 19,)11 +5,999 )@,8<= )+,=@1
+@ 1@,=81 15,8<= 19,))< +8,@)= )1,51@ )<,899 )9,99<
+8 15,911 1=,95@ +5,))< )@,9<8 )<,98+ 55,)15 59,9+=
)@ 1=,59) +),)95 +9,))9 )9,+8@ 5),<<) 8@,=9+ 8),9<+
Alel 'ana
Di muka telah disinggung bahwa alel merupakan bentuk alternati! suatu gen ang terdapat
pada lokus &tempat' tertentu" 1ndi2idu dengan genotipe AA dikatakan mempunai alel A, sedang
indi2idu aa mempunai alel a" Demikian pula indi2idu Aa memiliki dua macam alel, aitu A dan
a" Jadi, lokus A dapat ditempati oleh sepasang &dua buah' alel, aitu AA, Aa atau aa, bergantung
kepada genotipe indi2idu ang bersangkutan"
3amun, kenataan ang sebenarna lebih umum dijumpai adalah bahwa pada suatu lokus
tertentu dimungkinkan munculna lebih dari hana dua macam alel, sehingga lokus tersebut
)1
dikatakan memiliki sederetan alel" /enomena semacam ini disebut sebagai alel ganda (multiple
alleles)"
Meskipun demikian, pada indi2idu diploid, aitu indi2idu ang tiap kromosomna terdiri
atas sepasang kromosom homolog, betapa pun banakna alel ang ada pada suatu lokus, ang
muncul hanalah sepasang &dua buah'" 6atakanlah pada lokus J terdapat alel J1, J+, J), J5, J8"
Maka, genotipe indi2idu diploid ang mungkin akan muncul antara lain J1J1, J1J+, J1J), J+J+
dan seterusna" Secara matematika hubungan antara banakna anggota alel ganda dan
banakna macam genotipe indi2idu diploid dapat di!ormulasikan sebagai berikut"
atau
n 0 banakna anggota alel ganda
Beberapa Contoh Alel anda
+lel ganda pada lalat ,rosophila
Dokus w pada ,rosophila melanogaster mempunai sederetan alel dengan perbedaan
tingkat akti2itas dalam produksi pigmen mata ang dapat diukur menggunakan spektro!otometer"
(abel +") memperlihatkan konsentrasi relati! pigmen mata ang dihasilkan oleh berbagai macam
genotipe homo4igot pada lokus w"
$abel &(/( <onsentrasi relati# *igmen mata *aa berbagai genoti*e
!" #elano$aster
'enoti*e <onsentrasi relati#
*igmen mata
terhaa* *igmen
total
'enoti*e <onsentrasi relati#
*igmen mata
terhaa* *igmen
total
ww @,@@55 w
sat
w
sat
@,15@5
w
a
w
a
@,@19< w
col
w
col
@,19)9
w
e
w
e
@,@)+5 w
>s
w
>s
@,9=89
w
ch
w
ch
@,@51@ w
>c
w
>c
@,9=98
)+
#anakna macam genotipe 0 1F+ n & n > 1 '
& n > 1 ' K
#anakna macam genotipe 0
+ K & n - 1 ' K
w
co
w
co
@,@<9= w
>G
w
>G
1,+85=
+lel ganda pada tanaman
:ontoh umum alel ganda pada tanaman ialah alel s, ang berperan dalam mempengaruhi
sterilitas" Ada dua macam sterilitas ang dapat disebabkan oleh alel s, aitu sterilitas sendiri (self
sterility) dan sterilitas silang ("ross sterility)" Mekanisme terjadina sterilitas oleh alel s pada
garis besarna berupa kegagalan pembentukan saluran serbuk sari (pollen tube) akibat adana
semacam reaksi antigen - antibodi antara saluran tersebut dan dinding pistil"
s
1
s
+
s
1
s
+
s
+
s
)
s
1
s
+
s
1
s
+
s
+
s
)
'ambar &()0 Diagram sterilitas s
0 !ertil
0 steril

+lel ganda pada kelin"i
%ada kelinci terdapat alel ganda ang mengatur warna bulu" Alel ganda ini mempunai
empat anggota, aitu c
>
, c
ch
, c
h
, dan c, masing-masing untuk tipe liar, cincila, himalaan, dan
albino" (ipe liar, atau sering disebut juga agouti, ditandai oleh pigmentasi penuhL cincila ditandai
oleh warna bulu kelabu keperak-perakanL himalaan berwarna putih dengan ujung hitam,
terutama pada anggota badan" ;rutan dominansi keempat alel tersebut adalah c
>
M c
ch
M c
h
M c
dengan si!at dominansi penuh" Sebagai contoh, genotipe hetero4igot c
ch
c, akan mempunai bulu
tipe cincila"
%olongan darah sistem +- pada manusia
%ada tahun 19@@ 6" Dandsteiner menemukan lokus A#A pada manusia ang terdiri atas
tiga buah alel, aitu 1
A
, 1
#
, dan 1
@
" Dalam keadaan hetero4igot 1
A
dan 1
#
bersi!at kodominan,
))
sedang 1
@
merupakan alel resesi! &lihat juga bagian kodominansi pada bab ini'" Genotipe dan
!enotipe indi2idu pada sistem A#A dapat dilihat pada tabel +"5"
$abel &(0( 'enoti*e an #enoti*e ini4iu *aa sistem AB=
'enoti*e Fenoti*e
1
A
1
A
atau 1
A
1
@
A
1
#
1
#
atau 1
#
1
@
#
1
A
1
#
A#
1
@
1
@
A
Dokus A#A mengatur tipe glikolipid pada permukaan eritrosit dengan cara memberikan
spesi!ikasi jenis en4im ang mengatalisis pembentukan polisakarida di dalam eritrosit tersebut"
Glikolipid ang dihasilkan akan menjadi penentu karakteristika reaksi antigenik tehadap antibodi
ang terdapat di dalam serum darah" Antibodi adalah 4at penangkal terhadap berbagai 4at asing
&antigen' ang masuk ke dalam tubuh"
Dalam tubuh seseorang tidak mungkin terjadi reaksi antara antigen dan antibodi ang
dimilikina sendiri" 3amun, pada trans!usi darah kemungkinan terjadina reaksi antigen-
antibodi ang mengakibatkan terjadina aglutinasi &penggumpalan' eritrosit tersebut sangat perlu
untuk diperhatikan agar dapat dihindari" (abel +"8 memperlihatkan kompatibilitas golongan darah
sistem A#A pada trans!usi darah"

$abel &(5( <om*atibilitas golongan arah sistem AB= *aa trans#usi arah"
'olongan
arah
Antigen
alam
eritrosit
Antiboi alam
serum
Eritrosit ;ang
igum*alkan
'olongan arah
onor
A A anti # # dan A# A dan A
# # anti A A dan A# # dan A
A# A dan # - - A, #, A#, dan A
A - anti A dan anti # A, #, dan A# A
Selain tipe A#A, 6" Dandsteiner, bersama-sama dengan %"De2ine, pada tahun 19+< berhasil
mengklasi!ikasi golongan darah manusia dengan sistem M3" Sama halna dengan sistem A#A,
pengelompokan pada sistem M3 ini dilakukan berdasarkan atas reaksi antigen - antibodi seperti
dapat dilhat pada tabel +"9" 3amun, kontrol gen pada golongan darah sistem M3 tidak berupa
)5
alel ganda, tetapi dalam hal ini hana ada sepasang alel, aitu 1
M
dan 1
3
, ang bersi!at
kodominan" Dengan demikian, terdapat tiga macam !enotipe ang dimunculkan oleh tiga macam
genotipe, masing-masing golongan darah M &1
M
1
M
', golongan darah M3 &1
M
1
3
', dan golongan
darah 3 &1
3
1
3
'"
$abel &(6( 'olongan arah sistem MN
'enoti*e Fenoti*e Anti M Anti N
1
M
1
M
M > -
1
M
1
3
M3 > >
1
3
1
3
3 - >
Sebenarna masih banak lagi sistem golongan darah pada manusia" Saat ini telah
diketahui lebih dari )@ loki mengatur sistem golongan darah, dalam arti bahwa tiap lokus
mempunai alel ang menentukan jenis antigen ang ada pada permukaan eritrosit" 3amun, di
antara sekian banak ang dikenal tersebut, sistem A#A dan M3 merupakan dua dari tiga sistem
golongan darah pada manusia ang paling penting" Satu sistem lainna adalah sistem Eh &resus'"
Sistem Eh pertama kali ditemukan oleh 6" Dandsteiner, bersama dengan A"S" 7iener, pada
tahun 195@" Mereka menemukan antibodi dari kelinci ang diimunisasi dengan darah seekor kera
(#a"a"a rhesus)" Antibodi ang dihasilkan oleh kelinci tersebut ternata tidak hana
menggumpalkan eritrosit kera donor, tetapi juga eritrosit sebagian besar orang kulit putih di 3ew
Bork" 1ndi2idu ang memperlihatkan reaksi antigen-antibodi ini disebut Eh positi! &Eh
>
', sedang
ang tidak disebut Eh negati! &Eh
-
'"
%ada mulana kontrol genetik sistem Eh diduga sangat sederhana, aitu E untuk Eh
>
dan r
untuk Eh
-
" 3amun, dari temuan berbagai antibodi ang baru, berkembang hipotesis bahwa !aktor
Eh dikendalikan oleh alel ganda" $al ini dikemukakan oleh 7iener" Sementara itu, E"E" Eace dan
E"A" /iescher mengajukan hipotesis bahwa kontrol genetik untuk sistem Eh adalah poligen &lihat
juga #abJ1?'.
Menurut hipotesis poligen, ada tiga loki ang mengatur sistem Eh" Aleh karena masing-
masing lokus mempunai sepasang alel, maka ada enam alel ang mengatur sistem Eh, aitu :, c
D, d, C, dan e" 6ecuali d, tiap alel ini menentukan adana antigen tertentu pada eritrosit, ang
diberi nama sesuai dengan alel ang mengaturna" Jadi, ada antigen :, c, D, C, dan e" Dari lokus
: dapat diperoleh tiga macam !enotipe, aitu :: &menghasilkan antigen :', :c &menghasilkan
antigen : dan c', serta cc &menghasilkan antigen c'" #egitu juga dari lokus C akan diperoleh tiga
macam !enotipe, aitu CC, Ce, dan ee" Akan tetapi, dari lokus D hana dimungkinkan adana dua
macam !enotipe, aitu D- &menghasilkan antigen D' dan dd &tidak menghasilkan antigen D'"
/enotipe D- dan dd inilah ang masing-masing menentukan suatu indi2idu akan dikatakan
)8
sebagai Eh
>
dan Eh
-
" Secara keseluruhan kombinasi alel pada ketiga loki tersebut dapat
memberikan 1= macam !enotipe &sembilan Eh
>
dan sembilan Eh
-
'"
#ertemuna antibodi Eh &anti D' ang dimiliki oleh seorang wanita dengan janin ang
sedang dikandungna dapat mengakibatkan suatu gangguan darah ang serius pada janin
tersebut" $al ini dimungkinkan terjadi karena antibodi Eh &anti D' pada ibu tadi dapat bergerak
melintasi plasenta dan menerang eritrosit janin" #erbeda dengan antibodi anti A atau anti #,
ang biasana sulit untuk menembus halangan plasenta, antibodi Eh mudah melakukanna
karena ukuran molekulna ang relati! kecil"
%enakit darah karena !aktor Eh terjadi apabila seorang wanita Eh
-
&dd' menikah dengan
pria Eh
>
&DD' sehingga genotipe anakna adalah Dd" %ada masa kehamilan sering kali terjadi
percampuran darah antara ibu dan anakna, sehingga dalam perkawinan semacam itu ibu ang
Eh
-
akan memperoleh imunisasi dari anakna ang Eh
>
" Apabila wanita tersebut mengandung
janin Dd secara berturut-turut, maka ia akan menghasilkan antibodi anti D" #iasana tidak akan
terjadi e!ek ang merugikan terhadap anak ang pertama akibat reaksi penolakan tersebut" Akan
tetapi, anak ang lahir berikutna dapat mengalami gejala penakit ang disebut eritroblastosis
#etalis( %ada tingkatan berat penakit ini dapat mengakibatkan kematian"
Dengan adana peluang reaksi antigen - antibodi dalam golongan darah manusia, maka
dilihat dari kompatibiltas golongan darah antara suami dan istri dapat dibedakan dua macam
perkawinan, masing-masing
1" %erkawinan ang kompatibel, aitu perkawinan ang tidak memungkinkan berlangsungna
reaksi antigen-antibodi di antara ibu dan anak ang dihasilkan dari perkawinan tersebut"
+" %erkawinan ang inkompatibel, perkawinan ang memungkinkan berlangsungna reaksi
antigen-antibodi di antara ibu dan anak ang dihasilkan dari perkawinan tersebut"
)9
)<