Doni

Putri
Dina
Rivai
Hermanto
Ivo
Lukmanul
Novita

Prisca
Renny
Qomariyah
Mita
Ardi
Hengki
Dian
Maya
yosi
Seorang anak usia 1 th dirawat di rumah sakit untuk
mendapatkan terapi rutin transfusi darah. Jika tidak di transfusi
maka anak terlihat lesu dan pucat . Hasil pemeriksaan sebelum
transfusi Hb 5 g/dL. Ibu pasien mengatakan bahwa sejak 3 bulan
yang lalu , anaknya dinyatakan menderita suatu penyakit turunan
sehingga selama hidupnya harus rutin transfusi darah setiap
bulan. Ibu pasien mengatakan bahwa ia bingung menagpa
anaknya harus rutin transfusi padahal anak tetangganya juga
menderita lesu dan pucat namun di rumah sakit hanya ditransfusi
sebentar dan mendapat suplemen zat besi kemudian pulang dan
sembuh tanpa transfusi rutin seperti anaknya
Pengertian dan penggolongan anemia
Pengertian thalasemia
Etiologi dan patofisiologi thalasemia
Gejala dan manifestasi klinis thalasemia
Epidemiologi thalasemia
Pencegahan thalasemia
Pengobatan dan terapi thalasemia
Askep thalasemia
Anemia adalah penurunan kadar hemoglobin
dalam sirkulasi darah (roslan M. Sacharin,
1996)
Anemia adalah berkurangnya jumlah eritrosit
serta jumlah hemoglobin dalam 1 mm3 darah
atau berkurangnya jumlah sel yang
dipadatkan (packed redcell volume) dalam
100 ml darah (Ngastiyah, 1997)

KLASIFIKASI ANEMIA berdasar variasi MORFOLOGI
1.Hipokromik normositik sd makrositik
a. Anemia Kurang Besi ( A K B )
b. Anemia dgn defisiensi B12/ folat
c. Anemia penyakit kronis
d. Anemia Sideroblastik
2. Normokrom normositik polikromasi
Anemia Fisiologik (kehamilan)
Anemia pada gagal jantung
Anemia penyakit kronis
Anemia hemolitik dan gangguan respon su-tul
Anemia perdarahan akut
3.Normokrom normositik polikromasi meningkat
anemia Hemolitik
4.Normokrom-normositik Spherositosis
a.Anemia Hemolitik Autoimun
b.Spherositosis Herediter


Thalasemia merupakan penyakit anemua hemolitik
herediter yang diturunkan secara resesif, secara
molekuler dibedakan menjadi thalasemia alfa dan beta,
sedangkan secara klinis dibedakan menjadi thalasemia
mayor dan minor ( Mansjoer, Kapita Selekta
Kedokteran, 2000 : 497 )
Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang
diturunkan ditandai oleh defesiensi produksi rantai
atau pada haemoglobin. (Suryadi, 200)
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemofilia
dimana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam
pembuluh darah sehingga umur eritrosit pendek (kurang
dari 100 hari). (Ngastiyah, 1997).


Faktor genetik yaitu perkawinan antara 2 heterozigot
(carier) yang menghasilkan keturunan Thalasemia
(homozigot).
Penyebab Thalasemia bersifat primer dan sekunder:
- Primer
Berkurangnya sintesis Hb A dan Eritropoesis yang tidak
efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit intra
medular.
- Sekunder
Defisiensi asam folat, bertambahnya volume plasma
intra vaskular yang mengakibatkan hemodilusi dan
destruksi eritrosit oleh sistem retikulo endotelial

Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin
alfa dan beta, yg diperlukan dalam
pembentukan Hb disebabkan oleh sebuah gen
cacat yg diturunkan
Talasemia diakibatkan adanya variasi atau
hilangnya gen ditubuh yang membuat
hemoglobin. Orang dengan talasemia memiliki
hemoglobin yang kurang dan SDM yang lebih
sedikit dari orang normal yg akan
menghasilkan suatu keadaan anemia ringan
sampai berat.

Pernikahan penderita Thalasemia
carrier
Penurunan penyakit secara resesif
Gangguan sintesis rantai globin & (kromoson 11 & 16)

Pembentukan rantai & diretikulosit tidak
seimbang
Rantai kurang dibanding rantai
Ranai tidak dibentuk sama sekali
Rantai dibentuk tapi tidak mencukupi
Rantai krang terbentuk
dibanding rantai
Thalasemia (beta) Thalasemia
(aLpha)
Pembentukan rantai &
Pembentukan rantai & kurang
Penimbunan dan pengendapan rantai &
yang berlebihan
Tidak terbentuk Hb A (2 dan 2)
terbentuk inclusion bodies (akumulasi endapan rantai globin yang berlebihan)
menempel pada dinding eritrosit
merusak dinding eritrosit
hemolisis
Eritrosit darah tidak efektif dan pengancuran prekursor eritorsit di intramedular
(sumsusm tulang)
Kurang sintesis Hb sehingga terjadi aritrosit yang hipokrom dan mikrositer
Hemolisis eritrosit yang immatur
Keadaan umum
Anak biasanya terlihat lemah dan kurang bergairah
serta tidak selincah aanak seusianya yang normal.
Kepala dan bentuk muka
Anak yang belum/tidak mendapatkan pengobatan
mempunyai bentuk khas, yaitu kepala membesar dan
bentuk mukanya adalah mongoloid, yaitu hidung pesek
tanpa pangkal hidung, jarak kedua mata lebar, dan
tulang dahi terlihat lebar.
Mata dan konjungtiva terlihat pucat kekuningan
Mulut dan bibir terlihat pucat kehitaman
pembesaran jantung yang disebabkan oleh anemia
kronik
Perut kelihatan membuncit dan pada perabaan terdapat
pembesaran limpa dan hati ( hepatosplemagali).

Pertumbuhan fisiknya terlalu kecil untuk umurnya
dan BB nya kurang dari normal. Ukuran fisik anak
terlihat lebih kecil bila dibandingkan dengan anak-
anak lain seusianya.
Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak
pada usia pubertas
Ada keterlambatan kematangan seksual, misalnya,
tidak adanya pertumbuhan rambut pada ketiak,
pubis, atau kumis. Bahkan mungkin anak tidak
dapat mencapai tahap adolesense karena adanya
anemia kronik.
Kulit, warna kulit pucat kekuning- kuningan. Jika
anak telah sering mendapat transfusi darah, maka
warna kulit menjadi kelabu seperti besi akibat
adanya penimbunan zat besi dalam jaringan kulit
(hemosiderosis).

Dari ribuan penyakit talasemia di Indonesia, diperkirakan 85% di
antaranya berasal dari keluarga miskin dan berpenghasilan
rendah.

Indonesia termasuk wilayah dengan kasus talasemia cukup
tinggi. Data dari sejumlah rumah sakit besar dan pusat
pendidikan menunjukkan frekuensi gen talasemia berkisar
antara 8 10% artinya dari 100 orang penduduk mempunyai gen
talasemia.

Wilayah dengan prevalensi tinggi talasemia adalah sekitar Laut
Tengah, Timur Tengah, Asia Selatan dan Asia Tenggara,
termasuk Indonesia. Oleh karena itu, talasemia juga sering
disebut sebagai Mediterranean Cooleys Anaemia atau
Homozygous Beta Tallasesaemia. Diperkirakan, ada sekitar 3000
penderita talasemia mayor di seluruh Indonesia. Sekarang yang
berobat di pusat Talasemia FKUI RSCM berjumlah sekitar 900
orang.

Sementara itu, wakil sekretaris PIKAB V, Dr Susi
Susanah, Sp.A, menyatakan setiap tahunnya di
Indonesia kemungkinan 2000 bayi lahir dengan
talasemia berat. Di RSHS saja ada 250 anak yang
menderita talasemia mayor.

Frekuensi talasemia beta di Asia Tenggara adalah
antara 3 9 % gen untuk talasemia beta tersebar
luas di daratan Cina. Fokus talasemia alfa adalah di
daerah perbatasan Muangthai Utara dan Laos
dengan frekuensi 3 40 %, kemudian tersebar
dalam frekuensi lebih rendah di Asia Tenggara
termasuk Indonesia.
(8)


Pencegahan Primer
Penyuluhan sebelum perkawinan (marriage
counselling) untuk mencegah perkawinan diantara
pasien Thalasemia agar tidak mendapatkan
keturunan yang homozigot. Perkawinan antara 2
hetarozigot (carrier) menghasilkan keturunan : 25
% Thalasemia (homozigot), 50 % carrier
(heterozigot) dan 25 normal.

Pencegahan Sekunder
Inseminasi buatan dengan sperma berasal dari donor
yang bebas dan Thalasemia troit. Kelahiran kasus
homozigot terhindari, tetapi 50 % dari anak yang lahir
adalah carrier, sedangkan 50% lainnya normal.
Memeriksa janin yang dikandung oleh pasangan
pembawa sifat, dan menghentikan kehamilan bila janin
dinyatakan sebagai penderita thalassemia (mendapat
kedua gen thalassemia dari ayah dan ibunya).

A.Pemeriksaan darah

1. FBC (Full Blood Count)
informasi mengenai berapa jumlah sel darah
merah yang ada
berapa jumlah hemoglobin yang ada di sel darah
merah, dan ukuran serta bentuk dari sel darah
merah

2. Sediaan Darah Apus
melihat jumlah dan bentuk
dari sel darah merah, sel darah putih dan
platelet
Selain itu dapat juga dievaluasi bentuk darah,
kepucatan darah, dan maturasi darah.

3.Iron studies
bertujuan untuk mengetahui segala aspek
penggunaan dan penyimpanan zat besi dalam
tubuh
Tujuan untuk membedakan apakah penyakit
disebabkan oleh anemia defisiensi besi biasa
atau talasemia.

4.Haemoglobinophathy evaluation
bertujuan untuk mengetahui tipe dan jumlah
relatif hemoglobin yang ada dalam darah.

5.Analisis DNA
Analisis DNA digunakan untuk mengetahui
adanya mutasi pada gen yang memproduksi
rantai alpha dan beta.
Pemeriksaan ini merupakan tes yang paling
efektif untuk mendiagnosa keadaan karier pada
talasemia.

B.Medikamentosa
Pemberian iron chelating agent
(desferoxamine)diberikan sekitar 10-20 kali
transfusi darah
Vitamin C 100-250 mg/hari meningkatkan efek
kelasi besi
Asam folat 2-5 mg/hari memenuhi kebutuhan
yang meningkat.
Vitamin E 200-400 IU setiap hari
antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah
merah.


C.Splenektomi, dengan indikasi:
limpa yang terlalu besar
membatasi gerak penderita, menimbulkan
peningkatan tekanan intraabdominal dan
bahaya terjadinya ruptur
hipersplenisme
ditandai dengan peningkatan kebutuhan
transfusi darah atau kebutuhan suspensi
eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat
badan dalam satu tahun


Splenektomy
D.Suportif
Transfusi darah
Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai
9,5 g/dl. Dengan kedaan ini akan memberikan
supresi sumsum tualang yang adekuat,
menurunkan tingkat akumulasi besi, dan dapat
mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan
penderita. Pemberian darah dalam bentuk PRC
(packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan
Hb 1 g/dl.
Lain-lain (rujukan subspesialis, rujukan spesialisasi
lainnya dll)
Tumbuh kembang, kardiologi, Gizi, endokrinologi,
radiologi, Gigi
1. Usaha untuk mengatasi penurunan Hb
pemberian tsanfusi
2-4 unit darah/ 4-6 minggu untuk mencapai Hb
> 10 g/dl
2. Usaha untuk mencegah penumpukan besi
(hemochromatosis) dengan terapi kelasi,
pemberian iron chelator , desferioksamin
(desferal R) shg meningkatkan ekskresi besi
dalam urin.
Diberikan secara subkutan setelah 10-20 X
transfusi darah sebanyak 25-50 mg/kg BB per
hari
3. Pemberian Asam Folat 5 mg/hari secara oral
mencegah krisis megaloblastik

4. Usahan untuk mengurangi proses hemolisis
dengan splenektomi dilakukan jika
splenomegali cukup besar serta terbukti adanya
hipersplenisme
5. Terapi Definitif dengan transplantasi sumsum
tulang jika berhasil akan menyebabkan
kesembuhan permanen
6. Penggunaan antioksidan pemberian suplemen
KO Enzim Q 10 untuk menurunkan radikal bebas

Asal keturunan/kewarganegaraan
Thalasemia banyak dijumpai pada bangsa disekitar laut
tengah (mediterania).
Umur
thalasemia mayor gejala tersebut telah terlihat sejak anak
berumur kurang dari 1 tahun. thalasemia minor biasanya
pada umur sekitar 4 6 tahun.
Riwayat kesehatan anak
Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran napas bagian
atas infeksi lainnya.
Pola makan
Karena adanya anoreksia, anak sering mengalami susah
makan, sehingga berat badan anak sangat rendah dan tidak
sesuai dengan usianya.


Pola aktivitas
Anak terlihat lemah, banyak tidur /
istirahat, mudah merasa lelah
Riwayat kesehatan keluarga
Karena merupakan penyakit keturunan,
maka perlu dikaji apakah orang tua yang
menderita thalassemia.
Riwayat ibu saat hamil (Ante Natal Core
ANC)
Selama Masa Kehamilan, hendaknya perlu
dikaji secara mendalam adanya faktor risiko
thalassemia.


Data keadaan fisik anak thalassemia yang sering didapatkan
diantaranya adalah:
- Kepala dan bentuk muka
kepala membesar dan bentuk mukanya adalah mongoloid, yaitu
hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak kedua mata lebar, dan
tulang dahi terlihat lebar.
- Mata dan konjungtiva terlihat pucat kekuningan
- Mulut dan bibir terlihat pucat kehitaman
- Dada sebelah kiri menonjol akibat adanya pembesaran jantung
- Perut Kelihatan membuncit ( hepatosplemagali).
- Pertumbuhan fisiknya terlalu kecil untuk umurnya dan BB nya
kurang dari normal. Ukuran fisik anak terlihat lebih kecil
- Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas
Ada keterlambatan kematangan seksual, misalnya, tidak adanya
pertumbuhan rambut pada ketiak, pubis, atau kumis. Bahkan
mungkin anak tidak dapat mencapai tahap adolesense karena adanya
anemia kronik.
- Warna kulit pucat kekuning- kuningan. Jika anak telah sering
mendapat transfusi darah, maka warna kulit menjadi kelabu



Nyeri berhubungan dengan anoxia
membran (vaso occlusive krisis)
Resiko tinggi injuri berhubungan dengan
hemoglobin abnormal, penurunan kadar
oksigen , dehidrasi
Perubahan proses dalam keluarga
berhubungan dengan dampak penyakit
anak pada fungsi keluarga; resiko
penyembuhan yang lama pada anak.


Intervensi Rasional
Jadwalkan medikasi untuk
pencegahan secara terus
menerus meskipun tidak
dibutuhkan
untuk mencegah sakit
Kenali macam macam analgetik
termasuk opioid dan jadwal
medikasi mungkin diperlukan.
untuk mengetahui
sejauh mana rasa sakit
dapat diterima.
Hindari pengompresan dengan air
dingin
karena dapat
meningkatkan
vasokonstriksi
Diagnosa 1
Ukur tekanan untuk meminimalkan komplikasi
berkaitan dengan eksersi fisik dan stres emosional


menghindari
penambahan oksigen
yang dibutuhkan
Observasi cairan infus sesuai anjuran (150ml/kg)
dan kebutuhan minimum cairan anak; infus.
Agar kebutuhan cairan
ank dapat terpenuhi.
Meningkatkan jumlah cairan infus diatas kebutuhan
minimum ketika ada latihan fisik atau stress dan
selama krisis.
agar tercukupi
kebutuhan cairan
melalui infus
Beri inforamasi tertulis pada orang tua berkaitan
dengan kebutuhan cairan yang spesifik.
untuk mendorong
complience.
Pentingnya penekanan akan pentingnnya
menghindari panas
menghindari penyebab
kehilangan cairan.
Diagnosa 2
Ajari keluarga dan anak yang
lebih tua tentang
karakteristik dari
pengukuran pengukuran
untuk meminimalkan
komplikasi
Tekankan akan pentingnya
menginformasikan
perkembangan kesehatan,
penyakit si anak.
Untuk mendapatkan hasil
kemajuan dari perawatan
yang tepat.
Jelaskan tanda tanda
adanya peningkatan krisis
terutama demam, pucat dan
gangguan pernafasan.


Untuk menghindari
keterlambatan perawatan
Tempatkan orang tua sebagai
pengawas untuk anak
mereka.
agar mendapatkan perawatan
yang terbaik.


Diagnosa 3