BAB II

PEMBAHASAN
DEFINISI
Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang dikenal sebagai trisomi, karena
individu yang mendapat sindrom Down memiliki kelebihan satu kromosom. Mereka
mempunyai tiga kromosom 21 dimana orang normal hanya mempunyai dua saja. Kelebihan
kromosom ini akan mengubah keseimbangan genetik tubuh dan mengakibatkan perubahan
karakteristik fisik dan kemampuan intelektual, serta gangguan dalam fungsi fisiologi tubuh.
1
Sindrom Down adalah kumpulan gejala atau kondisi keterbelakangan perkembangan
fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.
Sindrom Down dapat disebut juga penyakit Mongoloid. aitu berupa kelainan pada
kromosom nomor 1! dan 21, yang biasanya kedua kromosom ini berdekatan. Karena salah
satu penyebab yang tidak seharusnya, terjadilah peme"ahan yang disebut dispuntum. Karena
suatu penyebab, dapat juga keadaan ini disebut translokasi yang sifatnya sama karena
jumlahnya, tetapi pada pembentukan gamet berlainan. Kromosom ini terbentuk akibat
kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
Sindroma Down merupakan kelainan kromosom yang paling sering terjadi. Kelainan
sindroma Down terjadi karena kelebihan jumlah kromosom pada kromosom nomor 21, yang
seharusnya dua menjadi tiga, yang menyebabkan jumlah seluruh kromosom men"apai #$
buah, sehingga disebut trisomi 21. %ada manusia normal jumlah kromosom sel mengandung
2& pasangan kromosom. 'kibat proses tersebut, terjadi gangguan sistem metabolisme di
dalam sel. Kelainan kromosom itu bukan merupakan faktor keturunan.
2
'nak dengan sindroma Down akan mengalami keterbatasan kemampuan mental dan
intelektual, retardasi mental ringan sampai sedang, atau pertumbuhan mental yang lambat.
Selain itu, penderita seringkali mengalami perkembangan tubuh yang abnormal, pertahanan
tubuh yang relatif lemah, penyakit jantung bawaan, 'l(heimer, leukemia, dan berbagai
masalah kesehatan lain.
&
1
EPIDEMIOLOGI
Sindrom Down merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi
pada manusia. Kejadian sindroma Down diperkirakan satu per )** sampai satu per 1***
kelahiran. %ada tahun 2**+, %usat %engendalian dan %en"egahan %enyakit memperkirakan
tingkat kejadiannya sebagai satu per $&& kelahiran hidup di 'merika Serikat ,!#2- kasus
baru per tahun.. Sekitar -!/ dari kasus ini adalah trisomi 21. Sindroma Down terjadi pada
semua kelompok etnis dan di antara semua golongan tingkat ekonomi. Kebanyakan anak
dengan Sindrom Down dilahirkan oleh wanita yang berusia di atas &! tahun. Sindrom Down
dapat terjadi pada semua ras. Dikatakan angka kejadian pada orang kulit putih lebih tinggi
dari orang hitam. Sumber lain mengatakan bahwa angka kejadian 1,! per 1*** kelahiran,
terdapat pada penderita retardasi mental sekitar 1* /, se"ara statistik lebih banyak di lahirkan
oleh ibu yang berusia lebih dari &* tahun, prematur dan pada ibu yang usianya terlalu muda.
#
ETIOLOGI
%enyebab kelainan kromosom adalah terjadinya peme"ahan kromosom dan pe"ahnya
hilang0melekat pada kromosom lain. Kejadian ini disebut translokasi. %engaturan kembali
yang dilakukan sel dapat menghasilkan keseimbangan normal tetapi dapat juga menjadi tidak
seimbang. 1ika terjadi keseimbangan normal, total materi genetik didalam sel dengan
kromosom menjadi normal. %engaturan sema"am ini biasanya tidak akan menimbulkan
sindrom klinis. 'pabila terjadi ketidakseimbangan maka terjadi kelebihan atau kekurangan
materi genetik dalam barisan sel2sel tersebut. %engaturan sema"am ini biasanya menimbulkan
perubahan dalam fenotif klinis.
Dijumpai penderita Sindrom Down yang hanya memiliki #+ kromosom. 3ndividu ini
ialah penderita Sindrom Down translokasi #+.t ,1#4214.. Setelah kromosom dari orang
tuanya diselidiki terbukti bahwa ayahnya normal, tetapi ibunya hanya memiliki #!
kromosom, termasuk satu autosom 21, 1 autosom 1# dan 1 autosom translokasi 1#4214.
1elaslah bahwa bahwa ibu merupakan 5"arrier6 yang walaupun memiliki #! kromosom
#!.77.t ,1#4214. ia adalah normal. Sebaliknya, laki2laki 5"arrier6 Sindrom Down translokasi
tidak dikenal dan apa sebabnya , sampai sekarang belum diketahui.
1
2
KLASIFIKASI
8erdapat tiga tipe sindrom Down yaitu trisomi 21 reguler, translokasi dan mosaik.
8ipe pertama adalah trisomi 21 reguler. Kesemua sel dalam tubuh akan mempunyai tiga
kromosom 21. Sembilan puluh empat persen dari semua kasus sindrom Down adalah dari tipe
ini.
8ipe yang kedua adalah translokasi. %ada tipe ini, kromosom 21 akan berkombinasi
dengan kromosom yang lain. Seringnya salah satu orang tua yang menjadi karier kromosom
yang ditranslokasi ini tidak menunjukkan karakter penderita sindrom Down. 8ipe ini
merupakan #/ dari total kasus.
8ipe ketiga adalah mosaik. 9agi tipe ini, hanya sel yang tertentu saja yang
mempunyai kelebihan kromosom 21. Dua persen adalah penderita tipe mosaik ini dan
biasanya kondisi si penderita lebih ringan.
PATOFISIOLOGI
%ada sel2sel yang tidak membelah, D:' ditemukan hampir diseluruh bagian dalam
nukleus. ;alaupun dengan mikroskop, molekul D:' tidak dapat lolos sebagai struktur
tersendiri, tetapi hanya sebagai bagian dari bahan dalam nukleus yang diwarnai dengan jelas.
Sewaktu sel mulai membelah, bahan tersebut mulai mengatur dirinya untuk membentuk
untaian kromosom. Kromosom ini mengandung banyak molekul D:' yang tersusun dalam
urutan tertentu.
Sel2sel tubuh manusia pada umumnya terdiri dari #+ kromosom02& pasang,
merupakan susunan diploid. Dari ke 2& pasang disebut sebagai otosom, dan 1 pasang
kromosom seks. ;anita memiliki 2 kromosom 7, dan pria memiliki 1 kromosom 7 dan 1
kromosom dalam setiap sel. Dalam terminologi standar, seorang wanita normal ditandai
dengan #+ 77, seorang pria normal ditandai dengan #+ 7. Kromosom yang terbentuk pada
setiap individu berasal dari kedua orangtua dalam porsi yang sama. <vum dan sperma normal
masing2masing mengandung 2& kromosom, merupakan susunan haploid, sehingga
pembuahan menghasilkan (igot yang tersusun diploid dari 2& pasang yang homolog.
'kan tetapi, kadang2kadang dijumpai penderita Sindrom Down yang hanya memiliki
#+ kromosom. 3ndividu ini ialah penderita Sindrom Down translokasi #+. t,1#4 214.. Setelah
&
kromosom orang tuanya diselidiki terbukti bahwa ayahnya normal, tetapi ibunya hanya
memiliki #! kromosom, termasuk satu autosom 21, 1 autosom 1# dan satu autosom
translokasi 1#4 214. jelaslah bahwa ibu itu merupakan 5"arrier6 yang walaupun memiliki #!
kromosom #!.==.t ,1#4214. ia adalah normal. Sebaliknya laki2laki 5"arrier6 Sindrom Down
translokasi tidak dikenal dan apa sebabnya demikian, sampai sekarang belum diketahui.
1
%ada sindrom Down trisomi 21, dapat terjadi tidak hanya pada meiosis pada waktu
pembentukan gamet, tetapi juga pada mitosis awal dalam perkembangan (igot, walaupun
kejadian yang lebih sering terjadi adalah kejadian yang pertama. <osit primer yang terhenti
perkembangannya saat profase pada meiosis 3 stasioner pada tahap tersebut sampai terjadi
ovulasi, yang jaraknya dapat men"apai hingga #* sampai #! tahun. Diantara waktu tersebut,
oosit mungkin mengalami disposisi. non-disjunction. %ada kasus sindrom Down, dalam
meiosis 3 menghasilkan ovum yang mengandung dua buah autosom 21, dan apabila dibuahi
oleh spermato(oa normal yang membawa autosom 21, maka terbentuk (igot trisomi 21.
9eberapa sebab dapat terjadinya non2disjun"tion ini adalah >
a. 3nfeksi virus atau radiasi dimana makin mudah berpengaruh pada wanita usia tua
b. Kandungan antibody tiroid yang tinggi
c. Mundurnya sel telur di tuba falopii setelah 1 jam tidak dibuahi. <leh karena itu
para ibu yang berusia agak lanjut ,?&! tahun. biasanya mempunyai risiko yang
lebih besar untuk mendapat anak sindrom Down 8risomi 21.
Non-disjunction hanya ditemukan terjadi pada oogenesis, sementara tidak pernah
ada non-disjunction dalam spermatogenesis, karena spermatogenesis terjadi setiap hari dan
tidak ada waktu penundaan spermatogenesis seperti halnya pada oogenesis. 'kibat dari
adanya trisomi 21 dalam (igot, kromosom penderita sindrom Down jenis ini mempunyai #$
kromosom ,#$,77,@21 atau #$,7,@21..
#
Aambar ,1.. Kariotipe 8risomi 21.
Sumber>http://www.meddean.luc.edu/lumen/MedEd/genetics/diseases/down
s_syndrome.htm
1ika pada trisomi 21 terjadi non2disjun"tion yang mempengaruhi seluruh sel tubuh,
pada kasus sindrom Down mosaik ,#+,770#$,77,@21., terdapat sejumlah sel yang normal
dan yang lainnya mempunyai mengalami trisomi 21. Kejadian ini dapat terjadi dengan dua
"ara> non-disjunction pada perkembangan sel awal pada embryo yang normal menyebabkan
pemisahan sel dengan trisomi 21, atau embryo dengan sindrom Down mengalami non-
disjunction dan beberapa sel embryo kembali kepada pengaturan kromosom normal.
%enderita sindrom Down translokasi mempunyai #+ kromosom t,1#4214.. Setelah
kromosom orang tua diselidiki, ternyata ayah normal, tetapi ibu hanya mempunyai #!
kromosom, termasuk satu autosom 21, satu autosom 1#, dan satu autosom translokasi
1#4214. 3bu merupakan karier, sehingga normal walaupun kariotipenya #!,77,t,1#4214..
%erkawinan laki2laki normal ,#+,7. dengan perempuan karier sindrom Down se"ara teoritis
menghasilkan keturunan dengan perbandingan fenotip 2 normal > 1 sindrom Down.
1
%ada
sindrom Down translokasi, susunan kromosom tidak sesuai dengan susunan kromosom
normal. 1umlah kromosom tetap #+, tetapi karena terdapat bagian tambahan dari kromosom
ke221, anak akan memiliki fitur Down syndrome.
+
!
Kromosom 21 yang lebih akan memberi efek ke semua sistem organ dan
menyebabkan perubahan sekuensi spektrum fenotip. Bal ini dapat menyebabkan komplikasi
yang mengan"am nyawa, dan perubahan proses hidup yang signifikan se"ara klinis. Sindrom
Down akan menurunkan survival prenatal dan meningkatkan morbiditas prenatal dan
postnatal. 'nak C anak yang terkena biasanya mengalami keterlambatan pertumbuhan fisik,
maturasi, pertumbuhan tulang dan pertumbuhan gigi yang lambat.
Dokus 21422.& pada proksimal lebihan kromosom 21 memberikan tampilan fisik yang
tipikal seperti retardasi mental, struktur fasial yang khas, anomali pada ekstremitas atas, dan
penyakit jantung kongenital. Basil analisis molekular menunjukkan regio 214.22.12422.&
pada kromosom 21 bertanggungjawab menimbulkan penyakit jantung kongenital pada
penderita sindrom Down. Sementara gen yang baru dikenal, yaitu DSEF1 yang diidentifikasi
pada regio 21422.12422.2, adalah sangat terekspresi pada otak dan jantung dan menjadi
penyebab utama retardasi mental dan defek jantung.
$

'bnormalitas fungsi fisiologis dapat mempengaruhi metabolisme tiroid dan
malabsorpsi intestinal. 3nfeksi yang sering terjadi dikatakan akibat dari respons sistem imun
yang lemah, dan meningkatnya insidensi terjadi kondisi autoimun, termasuk hipothiroidism
dan juga penyakit Bashimoto. %enderita dengan sindrom Down sering kali menderita
hipersensitivitas terhadap proses fisiologis tubuh, seperti hipersensitivitas terhadap
pilo"arpine dan respons lain yang abnormal. Sebagai "ontoh, anak C anak dengan sindrom
Down yang menderita leukemia sangat sensitif terhadap methotre=ate. Menurunnya buffer
proses metabolik menjadi faktor predisposisi terjadinya hiperurisemia dan meningkatnya
resistensi terhadap insulin. 3ni adalah penyebab peningkatan kasus Diabetes Mellitus pada
penderita Sindrom Down.
'nak C anak yang menderita sindrom Down lebih rentan menderita leukemia, seperti
8ransient Myeloproliferative Disorder dan '"ute Megakaryo"yti" Deukemia. Bampir
keseluruhan anak yang menderita sindrom Down yang mendapat leukemia terjadi akibat
mutasi hematopoieti" trans"ription fa"tor gene yaitu A'8'1. Deukemia pada anak C anak
dengan sindrom Down terjadi akibat mutasi yaitu trisomi 21, mutasi A'8'1, dan mutasi
ketiga yang berupa proses perubahan genetik yang belum diketahui pasti.
MANIFESTASI KLINIS
+
'nak dengan sindroma Down pada umumya memiliki berat badan lahir yang kurang
dari normal. Diperkirakan 2*/ kasus mempunyai berat badan lahir 2!** gram atau kurang.
$
Se"ara fenotip karakteristik yang terdapat pada bayi dengan sindroma Down yaitu>
1,),-
G Sutura sagitalis yang terpisah
G Hisura palpebralis yang obli4ue
G 1arak yang lebar antara jari kaki 3 dan 33
G 5plantar crease jari kaki 3 dan 33
G Biperfleksibilitas
G %eningkatan jaringan sekitar leher
G 9entuk palatum yang abnormal
G 8ulang Bidung hipoplasia
G Kelemahan otot
G Bipotonia
G 9er"ak Brushfield pada mata
G Mulut terbuka
G Didah terjulur
G Dekukan epikantus
G 5single palmar crease pada tangan kiri
G 5single palmar crease pada tangan kanan
G 5Brachyclinodactily tangan kiri
G 5Brachyclinodactily tangan kanan
G 1arak pupil yang lebar
8angan yang pendek dan lebar
G <ksiput yang datar
G Ikuran telinga yang abnormal
G Kaki yang pendek dan lebar
G 9entuk atau struktur telinga abnormal
G Detak telinga yang abnormal ,lebih rendah.
G Kelainan tangan lainnya
G Kelainan mata lainnya
G Sindaktili
G Kelainan kaki lainnya
G Kelainan mulut lainnya
$
Karakteristik dari sindroma tersebut ada yang berubah dengan bertambahnya umur
anak, misalnya lekukan epikantus atau jaringan tebal di sekitar leher akan berkurang dengan
bertambahnya umur anak. 9erdasarkan atas ditemukannya karakteristik dengan frekuensi
yang tinggi pada sindroma Down, maka gejalaCgejala tersebut dianggap sebagai 5cardinal
sign dan petunjuk diagnostik dalam mengidentifikasi sindroma Down se"ara klinis. 8etapi
yang perlu diketahui adalah tidak adanya kelainan fisik yang terdapat se"ara konsisten dan
patognomonik pada sindroma Down. 9entuk muka anak dengan sindroma Down pada
umumnya mirip dengan ras Mongoloid.
)
Aambar ,&.. :eonatus dengan Sindroma Down.
Aambar #. %enampakan klinis tangan anak dengan Sindroma Down.
Selain beberapa tampilan dari anak dengan sindroma Down terdapat juga kelainan
klinis antara lain>
-,11,12
Ea"at jantung bawaan, "a"at jantung kongenital yang umum ,#*2!*/. jantung
bawaan yang paling sering endocardial cushion defect ,#&/., ventricular septal
)
defect ,&2/., secundum atrial septal defect ,1*/., tetralogy Hallot "a"at septum
atrium ,+/., dan isolated patent ductus arteriosus ,#/., lesions pada patent ductus
arteriosus ,1+/. dan pulmoni" stenosis ,-/.. Sekitar $*/ dari semua endocardial
cushion defects terkait dengan sindroma Down.
Vision disorders
Hearing disorders
<bstru"tive sleep apnoea syndrome, terjadi ketika aliran udara inspirasi dari saluran
udara bagian atas ke paru2paru yang terhambat untuk 1* detik atau lebih sehingga
sering mengakibatkan hypo=emia or hyper"arbia.
Wheezing airway disorders
Eongenital defek pada gastrointestinal tra"t
eliac disease
!"esity dan bertubuh pendek selama remaja
#ransient myeloproliferative disorder
#hyroid disorders, yaitu hipotiroidism
$tlanto-a%ial insta"ility,
'nomali saluran kemih
Masalah kulit seperti 'topik eksim, Seborrhoei" e"(ema, 'lope"ia areata, Jitiligo
Syringomas, %erforans elastosis serpiginosa, <ny"homy"osis, 8inea "orporis,
'netoderma, Holli"ulitis, Ehelitis, Keratosis pilaris, %soriasis , Eutis marmorataKivedo
reti"ularis, 7erosis, hyperkeratosis %almar atau hiperkeratosis plantar
Behaviour pro"lems& spontanitas alami, kehangatan, "eria, kelembutan dan kesabaran
sebagai karakteristik toleransi. 9eberapa pasien menunjukkan ke"emasan dan keras
kepala.
'sychiatric disorder& %revalensi dari 1$.+/ gangguan kejiwaan di kalangan anak2anak
dan di antara orang dewasa adalah 2$,1/. 'nak2anak dan remaja berada pada risiko
tinggi untuk autisme, attention deficit hyperactivity disorder dan conduct disorder.
!"sessive-compulsive disorder, 8ourette syndrome, gangguan depresi, dan dapat
terjadi selama transisi dari remaja sampai dewasa.
Aangguan Kejang !21* /, yaitu umumnya kejang infantil pada bayi, sedangkan2
kejang tonik klonik umumnya diamati pada pasien yang lebih tua.
-
Aambar ,!.. 8anda L gejala sindrom Down
Mfek %ada Hisik Dan Sistem 8ubuh
8emuan Hisik
!, $, -, 1*

Hisikalnya pasien sindrom Down mempunyai rangka tubuh yang pendek. Mereka
sering kali gemuk dan tergolong dalam obesitas. 8ulang rangka tubuh penderita sindrom
Down mempunyai "iriC"iri yang khas. 8angan mereka pendek dan melebar, adanya kondisi
"linoda"tyly pada jari kelima dengan jari kelima yang mempunyai satu lipatan ,2*/., sendi
jari yang hiperekstensi, jarak antara jari ibu kaki dengan jari kedua yang terlalu jauh, dan
dislokasi tulang pinggul ,+/..
9agi penderita sindrom Down, biasanya pada kulit mereka didapatkan =erosis, lesi
hiperkeratosis yang terlokalisir, garisCgaris transversal pada telapak tangan, hanya satu
lipatan pada jari kelima, elastosis serpiginosa, alope"ia areata, vitiligo, follikulitis, abses dan
infeksi pada kulit yang rekuren.
Fetardasi mental yang ringan hingga berat dapat terjadi. 3ntelegent 4uatio ,3N. mereka
sering berada antara 2*C)! dengan rata2rata !*. Bipotonia yang diderita akan meningkat
apabila umur meningkat. Mereka sering mendapat gangguan artikulasi.
1*
%enderita sindrom Down mempunyai sikap atau prilaku yang spontan, sikap ramah,
"eria, "ermat, sabar dan bertoleransi. Kadang kala mereka akan menunjukkan perlakuan yang
nakal dengan rasa ingin tahu yang tinggi.
(nfantile spasms adalah yang paling sering dilaporkan terjadi pada anakCanak sindrom
Down sementara kejang tonik klonik lebih sering didapatkan pada yang dewasa. 8onus kulit
yang jelek, rambut yang "epat beruban dan sering gugur, hipogonadism, katarak, kurang
pendengaran, hal yang berhubungan dengan hipotiroidisme yang disebabkan faktor usia yang
meningkat, kejang, neoplasma, penyakit vaskular degeneratif, ketidakmampuan dalam
melakukan sesuatu, pikun, dementia dan 'l(heimer dilaporkan sering terjadi pada penderita
sindrom Down. Semuanya adalah penyakit yang sering terjadi pada orangCorang lanjut usia.
%enderita sindrom Down sering menderita mi"ro"ephaly, dahi yang rata, o""ipital
yang agak lurus, fontanela yang besar dengan perlekatan tulang tengkorak yang lambat,
sutura metopik, tidak mempunyai sinus frontal dan sphenoid serta hipoplasia pada sinus
maksilaris.
Mata pasien sindrom Down bentuknya seperti tertarik ke atas ,upslanting. karena
fissure palpebra yang tidak sempurna, terdapatnya lipatan epi"anthal, titikCtitik 9rushfield,
kesalahan refraksi sehingga !*/, strabismus ,##/., nistagmus ,2*/., blepharitis ,&&/.,
"onjun"tivitis, ruptur kanal nasola"rimal, katarak kongenital, pseudopapil edema, spasma
nutans dan kerato"onus.
%asien sindrom Down mempunyai hidung yang rata, disebabkan hipoplasi tulang
hidung dan jembatan hidung yang rata.
'pabila mulut dibuka, lidah mereka "enderung menonjol, lidah yang ke"il dan
mempunyai lekuk yang dalam, pernafasan yang disertai dengan air liur, bibir bawah yang
merekah, angular "heilitis, anodontia parsial, gigi yang tidak terbentuk dengan sempurna,
pertumbuhan gigi yang lambat, mikrodontia pada gigi primer dan sekunder, maloklusi gigi
serta kerusakan periodontal yang jelas.
%asien sindrom Down mempunyai telinga yang ke"il dan heliks yang berlipat. <titis
media yang kronis dan kehilangan pendengaran sering ditemukan. Kira C kira +*C)*/ anak
penderita sindrom Down mengalami kemerosotan 1! C 2* d9 pada satu telinga.
Bematologi
11
'nak penderita sindrom Down mempunyai risiko tinggi mendapat Deukemia,
termasuklah Deukemia Dimfoblastik 'kut dan Deukemia Myeloid. Diperkirakan 1*/ bayi
yang lahir dengan sindrom Down akan mendapat klon preleukemi", yang berasal dari
progenitor myeloid pada hati yang mempunyai karekter mutasi pada A'8'1, yang
terlokalisir pada kromosom 7. Mutasi pada faktor transkripsi ini dirujuk sebagai 8ransient
Deukemia, 8ransient Myeloproliferative Disease ,8MD., atau 8ransient 'bnormal
Myelopoiesis ,8'M..
%enyakit 1antung Kongenital
%enyakit jantung kongenital sering ditemukan pada penderita sindrom Down dengan
prevelensi #*2!*/. ;alaubagaimanapun kasus lebih sering ditemukan pada penderita yang
dirawat di FS ,+2/. dan penyebab kematian yang paling sering adalah aneuploidy dalam dua
tahun pertama kehidupan.
'ntara penyakit jantung kongenital yang ditemukan 'trioventri"ular Septal Defe"ts
,'JD. atau dikenal juga sebagai Mndo"ardial Eushion Defe"t ,#&/., Jentri"ular Septal
Defe"t ,&2/., Se"undum 'trial Septal Defe"t ,'SD. ,1*/., 8etralogy of Hallot ,+/., dan
3solated %atent Du"tus 'rteriosus ,#/.. Desi yang paling sering ditemukan adalah %atent
Du"tus 'rteriosus ,1+/. dan %ulmoni" Stenosis,-/.. Kira 2 kira $*/ dari endo"ardial
"ushion defe"ts adalah terkait dengan sindrom Down. Dari keseluruhan penderita yang
dirawat, kira C kira &*/ mempunyai beberapa defek sekaligus pada jantung mereka.
'trioventri"ular septal defe"ts ,'JD.
'trioventri"ular septal defe"ts ,'JD. adalah kondisi dimana terjadinya kelainan
anatomis akibat perkembangan endo"ardial "ushions yang tidak sempurna sewaktu tahap
embrio. Kelainan yang sering dihubungkan dengan 'JD adalah patent du"tus arteriosus,
"oar"tation of the aorta, atrial septal defe"ts, absent atrial septum, dan anomalous pulmonary
venous return. Kelainan pada katup mitral juga sering terjadi. %enderita 'JD selalunya
berada dalam kondisi asimtomatik pada dekade pertama kehidupan, dan masalah akan mula
timbul pada dekade kedua dan ketiga kehidupan. %asien akan mula mengalami pengurangan
pulmonary venous return, yang akhirnya akan menjadi left2to2right shunt pada atrium dan
ventrikel. 'khirnya nanti akan terjadi gagal jantung kongestif yang ditandai dengan antara
lain takipneu dan penurunan berat badan.
12
'JD juga boleh melibatkan septum atrial, septum ventrikel, dan ada salah satu, atau kedua
dua katup atrioventikuler. %ada penderita dengan penyakit ini, jaringan jantung pada bagian
superior dan inferior tidak menutup dengan sempurna. 'kibatnya, terjadi komunikasi
intratrial melalui septum atrial. Kondisi ini kita kenal sebagai defek ostium primum. 'kan
terjadi letak katup atrioventikuler yang abnormal, yaitu lebih rendah dari letak katup aorta.
%erfusi jaringan endokardial yang tidak sempurna juga mangakibatkan lemahnya struktur
pada leaflet katup mitral.
%ada penderita sering terjadi predominant left2to2right shunting. 'pabila penderita
mengalami kelainan yang parsial, shunting ini sering terjadi melalui ostium primum pada
septum. Kalau penderita mendapat defek yang komplit, maka dapat terjadi defek pada septum
ventrikel dan juga insufisiensi valvular. Kemudian akan terjadi volume overloading pada
ventrikel kiri dan kanan yang akhirnya diikuti dengan gagal jantung pada awal usia.
Sekiranya terjadi overload pulmonari, dapat terjadi penyakit vaskuler pulmonari yang diikuti
dengan gagal jantung kongestif.
Jentri"ular Septal defe"t ,JSD.
Jentri"ular Septal Defe"t kondisi ini adalah spesifik merujuk kepada kondisi dimana
adanya lubang yang menghubungkan dua ventrikel. Kondisi ini boleh terjadi sebagai anomali
primer, dengan atau tanpa defek kardiak yang lain. Kondisi ini dapat terjadi akibat kelainan
seperti 8etralogy of Hallot ,8<H., "omplete atrioventri"ular ,'J. "anal defe"ts, transposition
of great arteries, dan "orre"ted transpositions.
Se"undum 'trial Septal Defe"t ,'SD.
%ada penderita se"undum atrial septal defe"t, didapatkan lubang atau jalur yang
menyebabkan darah mengalir dari atrium kanan ke atrium kiri, atau sebaliknya, melalui
septum interatrial. 'pabila tejadinya defek pada septum ini, darah arterial dan darah venous
akan ber"ampur, yang bisa atau tidak menimbulkan sebarang gejala klinis. %er"ampuran
darah ini juga disebut sebagai OshuntP. Se"ara medis, right2to2left2shunt adalah lebih
berbahaya.
8etralogy of Hallot ,8<H.
8etralogy of Hallot merupakan jenis penyakit jantung kongenital pada anak yang
sering ditemukan. %ada kondisi ini, terjadi "ampuran darah yang kaya oksigen dengan darah
1&
yang kurang oksigen. 8erdapat empat abnormalitas yang sering terkait dengan 8etralogy of
fallot. %ertama adalah hipertrofi ventrikel kanan. 8erjadinya penge"ilan atau tahanan pada
katup pulmonari atau otot katup, yang menyebabkan katup terbuka kearah luar dari ventrikel
kanan. 3ni akan menimbulkan restriksi pada aliran darah akan memaksa ventrikel untuk
bekerja lebih kuat yang akhirnya akan menimbulkan hipertrofi pada ventrikel. Kedua adalah
ventri"ular septal defe"t. %ada kondisi ini, adanya lubang pada dinding yang memisahkan dua
ventrikel, akan menyebabkan darah yang kaya oksigen dan darah yang kurang oksigen
ber"ampur. 'kibatnya akan berkurang jumlah oksigen yang dihantar ke seluruh tubuh dan
menimbulkan gejala klinis berupa sianosis. Ketiga adalah posisi aorta yang abnormal.
Keempat adalah pulmonary valve stenosis. 1ika stenosis yang terjadi ringan, sianosis yang
minimal terjadi karena darah masih lagi bisa sampai ke paru. 8etapi jika stenosisnya sedang
atau berat, darah yang sampai ke paru adalah lebih sedikit maka sianosis akan menjadi lebih
berat.
3solated %atent Du"tus 'rteriosus ,%D'.
%ada kondisi %atent du"tus arteriosus ,%D'. du"tus arteriosus si anak gagal menutup
dengan sempurna setelah si anak lahir. 'kibatnya terjadi bising jantung. Simptom yang
terjadi antara lain adalah nafas yang pendek dan aritmia jantung. 'pabila dibiarkan dapat
terjadi gagal jantung kongestif. Semakin besar %D', semakin buruk status kesehatan
penderita.
3mmunodefisiensi
%enderita sindrom Down mempunyai risiko 12 kali lebih tinggi dibandingkan orang
normal untuk mendapat infeksi karena mereka mempunyai respons sistem imun yang rendah.
Eontohnya mereka sangat rentan mendapat pneumonia.
Sistem Aastrointestinal
Kelainan pada sistem gastrointestinal pada penderita sindrom Down yang dapat
ditemukan adalah atresia atau stenosis, Birs"hsprung disease ,Q1/., 8M fistula, Me"kel
divertikulum, anus imperforata dan juga omphalo"ele. Selain itu, hasil penelitian di Mropa
dan 'merika didapatkan prevalensi mendapat Eelia" disease pada pasien sindrom Down
adalah sekitar !21!/. %enyakit ini terjadi karena defek genetik, yaitu spesifik pada human
1#
leuko"yte antigen ,BD'. heterodimers DN2 dan juga DN). Dilaporkan juga terdapat kaitan
yang kuat antara hipersensitivitas dan spesifikasi yang jelek.
Sistem Mndokrin
8iroiditis Bashimoto yang mengakibatkan hipothyroidism adalah gangguan pada
sistem endokrin yang paling sering ditemukan. <nsetnya sering pada usia awal sekolah,
sekitar ) hingga 1* tahun. 3nsidens ditemukannya Araves disease juga dilaporkan meningkat.
%revelensi mendapat penyakit tiroid seperti hipothirodis kongenital, hipertiroid primer,
autoimun tiroiditis, dan "ompensated hypothyroidism atau hyperthyrotropenemia adalah
sekitar &2!#/ pada penderita sindrom Down, dengan persentase yang semakin meningkat
seiring dengan bertambahnya umur.
Aangguan %sikologis
Kebanyakan anak penderita sindrom Down tidak memiliki gangguan psikiatri atau
prilaku. Diperkirakan sekitar 1)2&)/ anak mempunyai risiko mendapat gangguan psikis.
9eberapa kelainan yang bisa didapat adalah 'ttention Defi"it Bypera"tivity Disorder
,'DBD., <ppositional Defiant Disorder, gangguan disruptif yang tidak spesifik dan
gangguan spektrum 'utisme.
8risomi 21 mosaik
8risomi 21 mosaik biasanya hanya menampilkan gejalaCgejala sindrom Down yang
sangat minimal. Kondisi ini sering menjadi kriteria diagnosis awal bagi penyakit 'l(heimer.
Henotip individu yang mendapat trisomi 21 mosaik menggambarkan persentase selCsel
trisomik yang terdapat dalam jaringan yang berbeda di dalam tubuh.
FAKTOR RISIKO
Fisiko untuk mendapat bayi dengan sindrom Down didapatkan meningkat dengan
bertambahnya usia ibu saat hamil, khususnya bagi wanita yang hamil pada usia di atas &!
tahun. ;alaubagaimanapun, wanita yang hamil pada usia muda tidak bebas terhadap risiko
mendapat bayi dengan sindrom Down.
1!
Barus diingat bahwa kemungkinan mendapat bayi dengan sindrom Down adalah lebih
tinggi jika wanita yang hamil pernah mendapat bayi dengan sindrom Down, atau jika adanya
anggota keluarga yang terdekat yang pernah mendapat kondisi yang sama. ;alau
bagaimanapun kebanyakan kasus yang ditemukan didapatkan ibu dan bapanya normal.
9erikut merupakan rasio mendapat bayi dengan sindrom Down berdasarkan umur ibu
yang hamil>
2 2* tahun> 1 per 1,!**
2 2! tahun> 1 per 1,&**
2 &* tahun> 1 per -**
2 &! tahun> 1 per &!*
2 #* tahun> 1 per 1**
2 #! tahun> 1 per &*
DIAGNOSIS
8idak ada kritera diagnosis khusus untuk sindroma Down. :amun, retardasi mental
merupakan gambaran yang menumpang tindih dengan sindroma Down. Sebagian besar orang
dengan sindroma ini mengalami retardasi mental sedang atau berat, hanya sebagian ke"il
yang memiliki 3N diatas !*. %erkembangan mental tampak normal dari lahir hingga usia +
bulan dan nilai 3N se"ara bertahap menurun dari hampir normal pada usia 1 tahun hingga
sekitar &* pada usia yang lebih tua. %enurunan intelegensi dapat nyata atau jelas> uji infantil
mungkin tidak mengungkapkan tingkat defek sepenuhnya, yang mungkin tertungkap ketika
uji yang lebih "anggih digunakan pada masa kanak2kanak awal.
1
Derajat atau tingkat
retardasi mental diekspresikan dalam berbagai istilah. )iagnostic and *tatistical +anual of
+ental )isorders& ,ourth -dition& #e%t .evision ,)*+-(V-#.. memberikan empat tipe
retardasi mental, yang men"erminkan tingkat gangguan intelektual antara lain> retardasi
mental ringan, sedang, berat, dan sangat berat. 'dapun kriteria diagnostik untuk retardasi
mental menurut DSM23J antara lain >
1&
1+
a. Hungsi intelektual yang se"ara bermakna di bawah rata2rata> 3N kira2kira $* atau
kurang pada tes 3N yang dilakukan se"ara individual ,untuk bayi, pertimbangan klinis adanya
fungsi intelektual yang jelas di bawah rata2rata.
b. 'danya defisit atau gangguan yang menyertai dalam fungsi adaptif sekarang ,yaitu,
efektivitas orang tersebut untuk memenuhi standar2standar yang dituntut menurut usianya
dalam kelompok kulturalnya. pada sekurangnya dua bidang keterampilan berikut>
komunikasi, merawat diri sendiri, keterampilan sosial0interpersonal, menggunakan sarana
masyarakat, mengarahkan diri sendiri, keterampilan akademik fungsional, pekerjaan, liburan,
kesehatan, dan keamanan.
". <nset sebelum usia 1) tahun
%enulisan didasarkan pada derajat keparahan yang men"erminkan tingkat gangguan
intelektual>
a. Fetardasi mental ringan > tingkat 3N !*2!! sampai $*
b. Fetardasi mental sedang > tingkat 3N &!2#* sampai !*2!!
". Fetardasi mental berat > tingkat 3N 2*22! sampai &!2#*
d. Fetardasi mental sangat berat > tingkat 3N dibawah 2* atau 2!
e. Fetardasi mental, keparahan tidak ditentukan > jika terdapat ke"urigaan kuat adanya
retardasi mental tetapi inteligensi pasien tidak dapat diuji oleh tes inteligensi baku.
Intuk gangguan kromosom dan metabolik, seperti sindroma Down, sindroma 7
rapuh, dan fenilketonuria ,%KI. merupakan gangguan yang sering dan biasanya
menyebabkan sekurangnya retardasi mental sedang.
1&
Diagnosis Sindrom Down dapat dibuat setelah riwayat penyakit, pemeriksaan
intelektual yang baku, dan pengukuran fungsi adaptif menyatakan bahwa perilaku anak
sekarang adalah se"ara bermakna di bawah tingkat yang diharapkan. Suatu riwayat penyakit
dan wawan"ara psikiatrik sangat berguna untuk mendapatkan gambaran longitudinal
perkembangan dan fungsi anak, sedangkan pemeriksaan fisik, dan tes laboratorium dapat
digunakan untuk memastikan penyebab dan prognosis.
%ada anamnesis riwayat penyakit paling sering didapatkan dari orang tua atau
pengasuh, dengan perhatian khusus pada kehamilan ibu, persalinan, kelahiran, riwayat
keluarga retardasi mental, dan gangguan herediter. Selain itu, sebagai bagian riwayat
penyakit, klinisi sebaiknya menilai latar belakang sosiokultural pasien, iklim emosional di
rumah, dan fungsi intelektual pasien.
1$
%ada pemeriksaan fisik berbagai bagian tubuh mungkin memiliki karakteristik
tertentu yang sering ditemukan pada orang dengan retardasi mental seperti sindroma Down
ini dan kemungkinan memiliki penyebab pranatal. %emeriksaan fisik pasien dengan sindroma
Down dapat dilihat dari gambaran klinis fisik pasien yang telah dijelaskan sebelumnya.
1&
%emeriksaan %enunjang
$
a. %emeriksaan Skrining
8erdapat dua tipe uji yang dapat dilakukan untuk mendeteksi bayi sindrom Down.
%ertama adalah uji skrining yang terdiri daripada blood test dan0atau sonogram. Iji kedua
adalah uji diagnostik yang dapat memberi hasil pasti apakah bayi yang dikandung menderita
sindrom Down atau tidak.
%ada sonogram, tehnik pemeriksaan yang digunakan adalah :u"hal 8ranslu"en"y ,:8
test.. Ijian ini dilakukan pada minggu 11 C 1# kehamilan. 'pa yang diuji adalah jumlah
"airan di bawah kulit pada belakang leher janin. 8ujuh daripada sepuluh bayi dengan sindrom
Down dapat dikenal pasti dengan tehnik.
Basil uji sonogram akan dibandingkan dengan uji darah. %ada darah ibu hamil yang
disuspek bayinya sindrom Down, apa yang diperhatikan adalah plasma protein2' dan hormon
human "horioni" gonadotropin ,BEA.. Basil yang tidak normal menjadi indikasi bahwa
mungkin adanya kelainan pada bayi yang dikandung.
b. 'mnio"entesis
'mnio"entesis dilakukan dengan mengambil sampel air ketuban yang kemudiannya
diuji untuk menganalisa kromosom janin. 'mniosentesis merupakan pemeriksaan yang
berguna untuk diagnosis berbagai kelainan kromosom bayi terutama sindroma Down, di
mana dengan mengambil sejumlah ke"il "airan amniotik dari ruang amnion se"ara
transabdominal antara usia kehamilan 1#21+ minggu. 'mniosentesis dianjurkan untuk semua
wanita hamil di atas usia &! tahun. Fisiko keguguran adalah 1 per 2** kehamilan.
". Ehorioni" villus sampling ,EJS.
EJS dilakukan dengan mengambil sampel sel dari plasenta. Sampel tersebut akan
diuji untuk melihat kromosom janin. 8ehnik ini dilakukan pada kehamilan minggu
kesembilan hingga empat belas. Fesiko keguguran adalah 1 per 1** kehamilan.
1)
d. %er"utaneous umbili"al blood sampling ,%I9S.
%I9S adalah tehnik di mana darah dari umbilikus diambil dan diuji untuk melihat
kromosom janin. 8ehnik dilakukan pada kehamilan diatas 1) minggu. 8es ini dilakukan
sekiranya tehnik lain tidak berhasil memberikan hasil yang jelas. Fesiko keguguran adalah
lebih tinggi.
e. %emeriksaan sitogenik
Diagnosis klinis harus dikonfirmasikan dengan studi sitogenetika. Karyotyping sangat
penting untuk menentukan risiko kekambuhan. Dalam translokasi sindrom Down,
karyotyping dari orang tua dan kerabat lainnya diperlukan untuk konseling genetik yang
tepat.
1*
Aambar ,+.. Karyotipe A2banded menunjukkan trisomi 21 ,#$,7,@21.1*
Aambar ,$.. Karyotipe /-"anded menunjukkan trisomi 21 dari lengan isochromosome arm
214 tipe 012&34&i5678597:8;1*
f. (nterphase fluorescence in situ hy"ridization ,H3SB.
1-
H3SB dapat digunakan untuk diagnosis "epat. Bal ini dapat berhasil di kedua
diagnosis prenatal dan diagnosis pada periode neonatal. Mosai"ism yang tersembunyi untuk
trisomi 21 sebagian dapat menerangkan hubungan yang telah dijelaskan antara sejarah
keluarga sindroma Down dan risiko penyakit 'l(heimer. Skrining untuk mosai"ism dengan
H3SB diindikasikan pada pasien tertentu dengan gangguan perkembangan ringan dan mereka
dengan 'l(heimer onset dini.
g. M"hokardiografi
8es ini harus dilakukan pada semua bayi dengan sindroma Down untuk
mengidentifikasi penyakit jantung bawaan, terlepas dari temuan pada pemeriksaan fisik.
1*
h. Skeletal Fadiografi
Kelainan kraniofasial termasuk "rachycephalic microcephaly, hypoplastic facial "ones dan
sinuses. 8es ini diperlukan untuk mengukur jarak atlantodens dan untuk menyingkirkan
atlantoa=ial instabilitas pada umur & tahun. Fadiografi juga digunakan sebelum anesthesia
diberikan jika terdapat tanda2tanda spinal cord compression. %enurunan sudut ilia" dan
a"etabular juga dapat ditemukan pada bayi baru lahir.
1*
Diagnosis 9anding Sindroma Down
'dapun diagnosis banding dari sindroma Down adalah >
1#
a. Bipotiroidisme
8erkadang gejala klinis sindroma Down sulit dibedakan dengan hipotiroidisme. Se"ara kasar
dapat dilihat dari aktivitasnya karena anak2anak dengan hipotiroidisme sangat lambat dan
malas, sedangkan anak dengan sindroma Down sangat aktif.
b.'kondroplasia
". Fakitis
d.Sindrom 8urner
e. %enyakit 8risomi
Penyakit Angka
Kejadian
Kelainan Keterangan Prgn!i!
Tri!"i #$ 1 dari $** bayi Kelebihan %erkembangan 9iasanya bertahan
2*
%Sindr"a
D&n'
baru
Dahir
kromosom
21
fisik L mental
terganggu,
ditemukan
berbagai
kelainan fisik
sampai usia &*2#*
tahun
Tri!"i $(
%Sindr"a
Ed&ard!'
1 dari
&.*** bayi
baru lahir
Kelebihan
kromosom
1)
Kepala ke"il,
telinga terletak
lebih rendah,
"elah bibir0"elah
langit2langit,
tidak memiliki
ibu jari tangan,
clu"feet, diantara
jari tangan
terdapat selaput,
kelainan jantung
L kelainan
saluran
kemihkelamin
1arang bertahan
sampai lebih dari
beberapa bulanR
keterbelakangan
mental yg terjadi
sangat berat
Tri!"i $)
%Sindr"a
Pata*'
1 dari
!.*** bayi
baru lahir
Kelebihan
kromosom
1&
Kelainan otak L
mata yg berat,
"elah bibir0"elah
langit2langit,
kelainan jantung,
kelainan saluran
kemih2kelamin
L kelainan
bentuk telinga
ang bertahan
hidup
sampai lebih dari 1
tahun, kurang dari
2*/R
keterbelakangan
mental yg terjadi
sangat berat
PENATALAKSANAAN
Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk
mengatasi kelainan ini. %ada tahap perkembangannya penderita Sindrom Down juga dapat
mengalami kemunduran dari sistim tubuhnya. Dengan demikian penderita harus
21
mendapatkan support maupun informasi yang "ukup serta kemudahan dalam menggunakan
sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik
maupun mentalnya.
MMD3K'MM:8<S'
%embedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada
jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih "epat meninggal dunia akibat adanya
kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita
semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta
pemberian terapi pen"egah infeksi yang adekuat.
:<: MMD3K'MM:8<S'
$. Hisio 8erapi.
%enanganan fisioterapi menggunakan tahap perkembangan motorik kasar
untuk men"apai manfaat yang maksimal dan menguntungkan untuk tahap
perkembangan yang berkelanjutan.
Hisioterapi pada Sindrom Down adalah membantu anak belajar untuk
menggerakkan tubuhnya seperti duduk dan berjalan dengan "ara0gerakan
yang tepat ,appropriate ways.. Misalkan saja hypotonia pada anak dengan
Down Syndrome dapat menyebabkan pasien berjalan dengan "ara yang salah
yang dapat mengganggu posturnya, hal ini disebut sebagai kompensasi.
8anpa fisioterapi sebagian banyak anak dengan Down Syndrome
menyesuaikan gerakannya untuk mengkompensasi otot lemah yang
dimilikinya, sehingga selanjutnya akan timbul nyeri atau salah postur.
Dapat dilakukan seminggu sekali
#. 8erapi 9i"ara. Suatu terapi yang di perlukan untuk anak DS yang mengalami
keterlambatan bi"ara dan pemahaman kosakata.
). 8erapi <kupasi. Melatih anak dalam hal kemandirian, kognitif0pemahaman, kemampuan
sensorik dan motoriknya. Kemandirian diberikan kerena pada dasarnya anak DS tergantung
pada orang lain atau bahkan terlalu a"uh sehingga beraktifitas tanpa ada komunikasi dan tidak
memperdulikan orang lain. 8erapi ini membantu anak mengembangkan kekuatan dan
koordinasi dengan atau tanpa menggunakan alat.
+. 8erapi Femedial. 8erapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan kemampuan
akademis dan yang dijadikan a"uan terapi ini adalah bahan2bahan pelajaran dari sekolah
biasa.
22
,. 8erapi Sensori 3ntegrasi. Sensori 3ntegrasi adalah ketidakmampuan mengolah
rangsangan 0 sensori yang diterima. 8erapi ini diberikan bagi anak DS yang mengalami
gangguan integrasi sensori misalnya pengendalian sikap tubuh, motorik kasar, motorik
halus dll. Dengan terapi ini anak diajarkan melakukan aktivitas dengan terarah sehingga
kemampuan otak akan meningkat.
-. 8erapi 8ingkah Daku ,9ehaviour 8heraphy.. Mengajarkan anak DS yang sudah berusia
lebih besar agar memahami tingkah laku yang sesuai dan yang tidak sesuai dengan
norma2norma dan aturan yang berlaku di masyarakat.
.. 8erapi alternatif. %enaganan yang dilakukan oleh orangtua tidak hanya penanganan
medis tetapi juga dilakukan penanganan alternatif. hanya saja terapi jenis ini masih
belum pasti manfaatnya se"ara akurat karena belum banyak penelitian yang
membuktikan manfaatnya, meski tiap pihak mengklaim dapat menyembuhkan DS.
8erapi alternatif tersebut di antaranya adalah >
8erapi 'kupuntur. Dengan "ara menusuk titik persarafan pada bagian tubuh
tertentu dengan jarum. 8itik syaraf yang ditusuk disesuaikan dengan kondisi sang
anak.
8erapi Musik. 'nak dikenalkan nada, bunyi2bunyian, dll. 'nak2anak sangat
senang dengan musik maka kegiatan ini akan sangat menyenangkan bagi mereka
dengan begitu stimulasi dan daya konsentrasi anak akan meningkat dan
mengakibatkan fungsi tubuhnya yang lain juga membaik
8erapi Dumba2Dumba. 8erapi ini biasanya dipakai bagi anak 'utis tapi hasil yang
sangat mengembirakan bagi mereka bisa di"oba untuk anak DS. Sel2sel saraf otak
yang awalnya tegang akan menjadi relaks ketika mendengar suara lumba2lumba.
8erapi Eraniosa"ral. 8erapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan yang ringan
pada syaraf pusat. Dengan terapi ini anak DS diperbaiki metabolisme tubuhnya
sehingga daya tahan tubuh lebih meningkat.
8erapi2terapi alternatif lainnya, ada yang berupa vitamin, supplemen maupun
dengan pemijatan pada bagian tubuh tertentu.
'nak dengan kelainan ini memerlukan perhatian dan penanganan medis yang sama
dengan anak yang normal. Mereka memerlukan pemeliharaan kesehatan, imunisasi,
kedaruratan medis, serta dukungan dan bimbingan dari keluarga, tetapi terdapat beberapa
keadaan di mana anak dengan sindroma Down memerlukan perhatian khusus antara lain>
)
2&
a. %emeriksaan mata dan telinga serta pendeteksian fungsi tiroid pada bayi baru lahir
dan rutin pada anak sindroma Down
b. %enyakit jantung bawaan, intervensi dini dengan pemeriksaan kardiologi pada bayi
baru lahir
". Status :utrisi, perlu perhatian meliputi kesulitan menyusu pada bayi sindroma Down
dan pen"egahan obesitas pada usia anak dan remaja
d. Kelainan tulang
e. %endidikan, sebagai intervensi dini terhadap kelainan perkembangan terutama
menyangkut kemampuan kognitif dan perkembangan so"ial
f. Monitoring pertumbuhan dan perkembangan dengan kurva spesial untuk sindroma
Down dan disesuaikan dengan tahap2tahap perkembangan anak sindroma Down
g. %erawatan mulut dan gigi
h. $tlanto-a%ial insta"ility screening pada usia tiga tahun
i. Konseling genetik.
PROGNOSIS
*urvival rate penderita sindroma Down umumnya hingga usia !* tahun. Selain
perkembangan fisik dan mental terganggu, juga ditemukan berbagai kelainan fisik.
Kemampuan berpikir penderita dapat digolongkan idiot dan biasanya ditemukan kelainan
jantung bawaan, seperti defek septum ventrikel yang memperburuk prognosis.
1!
Sebesar ##/
penderita sindroma Down hidup sampai !* tahun dan hanya 1#/ hidup sampai +) tahun.
Meningkatnya risiko terkena leukemia pada sindroma Down adalah 1! kali dari populasi
normal. %enyakit 'l(heimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur ##
tahun.
1#
9eberapa penderita sindroma Down mengalami hal2hal berikut>
a. Aangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa.
b. Aangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea.
". %ada usia &* tahun menderita dementia ,berupa hilang ingatan, penurunan ke"erdasan
dan kepribadian..
d. Aangguan tiroid.
9isa terjadi kematian dini pada penderita sindroma Down meskipun banyak juga
penderita yang berumur panjang. Kematian biasanya disebabkan kelainan jantung bawaan.
8ingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan
)*/ kematian. 'nak2anak dengan sindroma Down memiliki risiko tinggi untuk menderita
kelainan jantung dan leukemia. 1ika terdapat kedua penyakit tersebut maka angka harapan
2#
hidupnya berkurang dan jika kedua penyakit tersebut tidak ditemukan maka anak bisa
bertahan sampai dewasa.
Mortalitas0Morbiditas
Diperkirakan sekitar $!/ kehamilan dengan trisomi 21 tidak akan bertahan. Sekitar
)!/ bayi dapat hidup sampai umur satu tahun dan !*/ dapat hidup sehingga berusia lebih
dari !* tahun. %enyakit jantung kongenital sering menjadi faktor yang menentukan usia
penderita sindrom Down. Selain itu, penyakit seperti 'tresia Msofagus dengan atau tanpa
fistula transesofageal, Birs"hsprung disease, atresia duodenal dan leukemia akan
meningkatkan mortalitas.
Selain itu, penderita sindrom Down mempunyai tingkat morbiditas yang tinggi karena
mempunyai respons sistem imun yang lemah. Kondisi seperti tonsil yang membesar dan
adenoids, lingual tonsils, "hoanal stenosis, atau glossoptosis dapat menimbulkan obstruksi
pada saluran nafas atas. <bstruksi saluran nafas dapat menyebabkan Serous <titis Media,
'lveolar Bypoventilation, 'rterial Bypo=emia, Eerebral Bypo=ia, dan Bipertensi 'rteri
%ulmonal yang disertai dengan "or pulmonale dan gagal jantung.
Keterlambatan mengidentifikasi atlantoa=ial dan atlanto2o""ipital yang tidak stabil
dapat mengakibatkan kerusakan pada saraf spinal yang irreversibel. Aangguan pendengaran,
visus, retardasi mental dan defek yang lain akan menyebabkan keterbatasan kepada anakC
anak dengan sindrom Down dalam meneruskan kelangsungan hidup. Mereka juga akan
menghadapi masalah dalam pembelajaran, proses membangunkan upaya berbahasa, dan
kemampuan interpersonal.
2!
KOMPLIKASI
'nak2anak dengan sindrom Down bisa mempunyai berbagai komplikasi, ada yang
menjadi lebih menonjol sesuai dengan umur yang semakin meningkat, antara komplikasi
yang timbul termasuk>
Komplikasi %ada 1antung dan Sistem Jaskular
;alapupun lahir se"ara normal, asimptomatik dan tidak dijumpai murmur, anak
penderita sindrom Down tetap mempunyai risiko mendapat defek pada jantung. 'pabila
resistensi pada vaskular pulmonari dapat dideteksi, kemungkinan terjadinya shunt dari kiri ke
kanan dapat dikurangi, sehingga dapat men"egah terjadinya gagal jantung awal. 'pabila tidak
dapat dideteksi, keadaan ini akan menyebabkan hipertensi pulmonal yang persisten dengan
perubahan pada vaskular yang ireversibel.
Imumnya tatalaksana operatif untuk memperbaiki defek pada jantung dilakukan
setelah anak "ukup besar dan kemampuan bertahan terhadap operasi yang dilakukan lebih
baik. 9iasanya tindakan operasi dilakukan apabila anak sudah berusia +2- bulan. Saat ini,
hasil operasi sudah lebih baik dan anak yang dioperasi mampu hidup lebih lama.
9agi penderita sindrom Down yang menderita defek septal atrioventrikuler, symptom
biasanya timbul sewaktu usia ke"il, ditandai dengan shunting sistemik2pulmonari, aliran
darah pulmonari yang tinggi, disertai dengan peningkatan risiko terjadinya hipertensi arteri
pulmonal. Fesistensi pulmonal yang meningkat dapat memi"u terjadinya kebalikan dari
shunting sistemik2pulmonal yang diikuti dengan sianosis.
%enderita sindrom Down mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menderita
hipertensi arteri pulmonal dibandingkan dengan orang normal. Bal ini disebabkan
berkurangnya jumlah alveolus, dinding arteriol pulmonal yang lebih tipis dan fungsi
endotelial yang terganggu.
8indakan operatif perbaikan jantung pada usia awal dapat men"egah terjadinya
kerusakan vaskuler pulmonal yang permanen pada paru2paru. 'palagi dengan pengobatan
yang terkini ,prosta"y"lin, endothelin, antagonis reseptor dan phosphodiesterase2!2inhibitor.
didapatkan mampu memperbaiki status klinis dan jangka hidup bagi penderita hipertensi
arteri pulmonal.
2+
Meskipun demikian penyakit jantung koroner didapatkan rendah pada penderita
sindrom Down. Bal ini dibuktikan melalui pemeriksaan patologi dimana didapatkan
rendahnya kemungkinan terjadi aterosklerosis pada penderita sindrom Down.
Deukemia. 'nak2anak dengan sindrom Down lebih "enderung menderita leukemia.
Bal ini berdasarkan pengamatan bahawa leukemia tertentu dapat berhubungan dengan
defek pada kromosom 21.
%enyakit menular. Disebabkan sistem imun yang terganggu, penderita sindrom Down
lebih mudah terkena serangan penyakit menular seperti radang paru2paru.
Demensia. Fesiko untuk terkena demensia di waktu tua, tanda dan gejala demensia
sering mun"ul sebelum berumur #* tahun. Mereka yang menderita demensia juga
mempunyai ke"enderungan yang tinggi menderita kejang.
'pnea tidur. Disebabkan oleh perubahan pada sel jaringan dan tulang yang
menyebabkan penyempitan pada jalan pernafasan, risiko untuk terjadinya sleep apneu
tinggi.
<besitas. %enderita sindrom Down mempunyai ke"enderungan yang lebih besar untuk
menjadi obes daripada penduduk umum.
Dain2lain. Sindrom Down juga bisa dikaitkan dengan keadaan kesehatan yang lain,
termasuk masalah gastrointestinal, masalah tiroid, menopause awal, kehilangan
pendengaran, penuaan dini, masalah tulang dan masalah penglihatan.
Sekitar 2*/ janin sindrom Down mengalami abortus spontan antara masa kehamilan
1*21+ minggu. 9anyak janin tidak berimplantasi pada endometrium atau ibu mengalami
keguguran sebelum usia kehamilan +2) minggu.
PEN/EGAHAN
%en"egahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui
amnio"entesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan2bulan awal kehamilan. 8erlebih lagi
ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom Down atau mereka yang hamil di
atas usia #* tahun harus dengan hati2hati memantau perkembangan janinnya karena mereka
memiliki resiko melahirkan anak dengan sindrom Down lebih tinggi. sindrom Down tidak
bisa di"egah, karena sindrom Down merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan
jumlah kromosom. Deteksi dini sindrom Down dilakukan pada usia janin mulai 11 minggu
,2,! bulan. sampai 1#minggu. Dengan demikian, orangtua akan diberi kesempatan
2$
memutuskan segala hal terhadap janinnya. 1ika memang kehamilan ingin
diteruskan, orangtua setidaknya sudah siap se"ara mental.
'mnio"entesis 2 Merupakan prosedur invasif di mana jarum melewati perut ibu
bagian bawah ke dalam rongga ketuban dalam rahim. Eairan ketuban yang "ukup akan
di"apai mulai sekitar 1# minggu kehamilan. Intuk diagnosis prenatal, kebanyakan
amnio"enteses dilakukan antara 1# dan 2* minggu kehamilan.
Ehorioni" villus sampling ,EJS. C dilakukan antara minggu 11212 kehamilan. Dalam
prosedur ini, sebuah kateter dimasukkan melalui vagina melalui leher rahim dan masuk ke
dalam rahim ke berkembang ke plasenta di bawah bimbingan ISA. %endekatan alternatifnya
adalah transvaginal dan transabdominal. %enggunaan kateter memungkinkan sampel sel dari
"horioni" vili plasenta. Sel2sel ini kemudian akan dilakukan analisis kromosom untuk
menentukan kariotipe janin.
Konseling genetik juga menjadi alternatif yang sangat baik, karena dapat menurunkan
angka kejadian sindrom down. Dengan biologi molekular misalnya Aene targeting atau
Bomologous re"ombination gene dapat dinon2aktifkan. Sehingga suatu saat gen 21 yang
bertanggung jawab terhadap mun"ulnya fenotip sindrom down dapat di non aktifkan.
),-,1*
2)
BAB III
KESIMP0LAN
Sindroma Down adalah kumpulan gejala atau kondisi keterbelakangan perkembangan
fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.
Kelainan sindroma Down terjadi karena kelebihan jumlah kromosom pada kromosom nomor
21 sehingga kelainan ini disebut trisomi 21. 'nak yang menyandang sindroma Down ini akan
mengalami keterbatasan kemampuan mental dan intelektual, retardasi mental ringan sampai
sedang, atau pertumbuhan mental yang lambat. Selain itu, penderita seringkali mengalami
perkembangan tubuh yang abnormal, pertahanan tubuh yang relatif lemah, penyakit jantung
bawaan, al(heimer, leukemia, dan berbagai masalah kesehatan lain. Diagnosis sindroma
Down dapat ditegakkan melalui penelusuran riwayat penyakit dan wawan"ara psikiatrik,
pemeriksaan fisik, pemeriksaan penunjang ,pemeriksaan sitogenik, amniosentesis, interphase
fluorescence in situ hy"ridization ,H3SB., ekokardiografi, dan skeletal radiografi.. %enderita
sindroma Down ini biasanya bertahan sampai usia &*2#* tahun. %ada penderita sindroma
Down biasanya ditemukan adanya kelainan jantung bawaan, seperti defek septum ventrikel
dan meningkatnya resiko terkena leukemia. 1ika terdapat kedua penyakit tersebut, maka
angka harapan hidupnya berkurang, tetapi jika kedua penyakit tersebut tidak ditemukan maka
anak bisa bertahan sampai dewasa.
2-
DAFTAR P0STAKA
1. Suryo. 'bnormalitas akibat kelainan kromosom dalam Aenetika manusia, Iniversitas
Aadjah Mada press, "etakan ke + tahun 2**1. Bal 2!-22$*
2. 'dkinson F.D, 9rown M.D. Disorders of gender differentiation and se=ual
development in MlsevierPs 3ntegrated Aeneti"s 2**$. p 1$22*
&. Feed M.%. medi"al geneti"s. Eurrent medi"al diagnosis and treatment, M"Araw2Bill
Eompanies. ##
th
ed. 2**!. p 1+$*
#. : Beyn, Sietske. 2*11. 'vailable at> Down
Syndrome.http>00www.medi"inenet."om0downSsyndrome0arti"le.htm. T'""essed on
1une )
th
2*1&.
!. Sherman SD, 'llen MA, 9ean DB, Hreeman S9. Mpidemiology of Down Syndrome.
+ental .etardation $nd )evelopmental )isa"ilities .esearch .eviews. 2**$R 1&> 221
C 22$.
+. Ehen B. geneti"s of Down syndrome. eMedi"ine. Heb #, 2*11. 'vailable at
http>00emedi"ine.meds"ape."om0arti"le0-#&21+2overviewUa*1*#. '""essed on 1une +
th

2*1&.
$. Mayo E.S Down syndrome. 'vailable at http>00www.mayo"lini"."om0health0down2
syndrome0DS**1)2. '""essed on 1une 2rd 2*1&.
). Sietske :.B. Down syndrome 1* 1uly 2*11. 'vailable at
http>00www.medi"inenet."om0downSsyndrome0arti"le.html. '""essed on 1une &rd
2*1&.
-. Down syndrome. Aeneti"s Bome Feferen"e. &* 'ug 2*1*. 'vailable at
http>00www.ghr.nlm.nih.gov0"ondition0down2syndrome. '""essed on 1une &rd 2*1&.
1*. Eare E. masalah sindrom Down. 2**-. 'vailable at http>00www."hild"are2
"enter."om0masalah0sindrom2down.html. '""essed on 1une &rd 2*1&.
11. Saharso D. Sindroma Down. 2**+. 'vailable at http>00www.pediatrik."om0isi*&.phpV
pageWhtmlLhkategoriWpdtLdirektoriWpdtLfilepdfW*LpdfWLhtmlW*+121#2
irky2*).htm. '""essed on 1une +
th
2*1&.
12. Dyle F. Down syndrome. 2**#. 'vailable at
http>00www.n"bi.nlm.nih.gov0pubmed01!!1*1+#. '""essed on 1une +th 2*1&.
1&. Sado"k, 9enjamin 1., Sado"k, Jirginia '. Kaplan L Sado"k 9uku 'jar %sikiatri Klinis.
Md. 2. 1akarta> MAE, 2*1*>!+&.
1#. Shin, M., 9esser, Dilah M., Ku"ik, 1ames M., Du, E., Siffel, E., Eorrea, '. et al. 2**-.
&*
1!. %revalen"e of Down Syndrome 'mong Ehildren and 'doles"ents in 1* Fegions of the
Inited States. !fficial <ournal of the $merican $cademic of 'ediatrics. 12#>1!+!2
1!$1.
1+. Sindrom Down. 'vailable at >
http>00repository.usu.a".id0bitstream012&#!+$)-0&1++-0#0Ehapter/2*33.pdf. '""essed
on 1une )
th
2*1&.
&1